Upload
nicu6or
View
252
Download
3
Embed Size (px)
DESCRIPTION
Exemplu de proiect la biologia moleculara:)
Citation preview
Universitatea de Stat de Medicină si Farmacie
“Nicolae Testemițanu” din Chișinău
Proiect la obiectul Biologie Moleculară
cu tema ,,Gena FLI1”
Realizat de studentul grupei …..
Coordonator:……
Chișinău,2015
Cuprins:
Caracteristicile genei LOCUS
Structura
Expresia
Reglarea expresiei
Caracteristicile proteinei Structura/domenii
Localizarea în celulă
Locul sintezei
Locul/particularitățile maturizării
Funcții
Interacțiuni
Bibliografie
Rol Medical
Locusul genei:
Locusul Genei FLI1
128,686,535 bp 128,813,267 bp
Locusul molecular in cromozomul 11:
Mărimea: 126,733 bp
Structura:
Promotor
Regiuniea Codificatoare
Funcțiile genei:
La nivel molecular:
Codifică proteina p51 și p48(proteina FLI si EWS)
La nivel celular:
Reglează transcripția
La nivel de organism:
Creșterea si dezvoltarea corectă a organismului
Etapele expresiei genei Fli1
Etape Factori responsabili
Produs Locul desfășurării
Transcripția ARN-polimeraza II + TF II D, A, B, F, E, H+EWS-FLI1
Pre-ARNm(cu lungimea de 3993 bp-3941 bp)
Nucleu
Processing-ul:a) CAP-areab) Poliadenilar
eac) Splicing-ul
Guanilat-transferazaEndonucleazaPolyA-sintetazaSpliceosoma U1-U6,EWS-FLI1
ARNm(cu lungimea de 1359 bp-1260 bp) Conservări evolutive:
Nucleu
Transferul ARNm
Proteine de transfer Mediatori – ligand (poliA) + receptor (pr. por)
ARNm Din nucleu în citoplasmă
Expresia genei în țesuturi:
Structura proteinelor: Mărimea: 452 de aminoacizi;
Masa moleculară:50982 Da;
Structura cuaternară: poate forma homodimeri sau heterodimeri cu ETV6/TEL1;
Numărul proteinelor pe care se pot forma cu ajutorul acestei gene: 64 de proteine;
Denumirea generală a proteinelor:Friend leukemia integration 1 transcription factor;
Denumirea alternativă a proteinelor:
Proto-oncogene Fli-1 & Transcription factor ERGB
Domeniile si secvențele care se repetă:poziția 112-198 a aminoacizilor;
Conține un ETS domeniu de legare de AND;
Localizarea proteinei în celulă:
Nucleu 5Citoschelet 2
Structurile unor proteine codificate de gena FLI1 și
funcțiile acestora:Proteina Fli1
FUNCȚIA: SECVENȚĂ SPECIFIC ACTIVATOROARE TRANSCRIPȚIONAL. RECUNOAȘTE SECVENȚĂ ADN 5'-C [CA]-GGAAGT 3 '.
Proteina 2YTU Proteina 1x66
Particularitățile de sinteză a proteiniei și transformările postranslaționaleEtape Factori
responsabiliProdus Locul
desfășurării
Translația ARNm; ARNt; Robozomi; eIF; eEf; eRF.
Polipeptid Reticul endoplasmatic rugos
Maturizarea proteinei
Enzime ce asigură maturizarea proteinei
64 tipuri de proteine dintre care: p51,p48,1x66,1Fli1,
Aparatul Golgi
Modificări postranslaționale: -Fosforilarea aminoacidului din
poziția 39,241 prin adaugarea fosfoserinei(un ester de serină
si acid fosforic);Prezenta in poziția 172 a izopeptidului Glicil-
Lizină (Lys-Gly)
Fosfoserina
Interacțiunea proteinei Fli1 cu alte proteine
Rolul medical al proteinei
FLI-1 joacă un rol important în eritropoieză. Activarea constitutivă a FLI1 în eritroblaști conduce la o schimbare dramatică în calea de transducție a semnalului Epo / Epo-R, blocarea diferențierii eritroide, activarea căii Ras, si ca rezultat masiv proliferarea Epo-independent de eritroblaști.
Mutațiile la nivelul genei FLI1 duc la apariția urmatoarelor tumori:
Sarcomul Ewing al oaselor,extraosoasă; Tumoarea neuroectodermală primitivă periferică;
Sarcomul Ewing
Este o boala rară, in care celulele canceroase se gasesc în măduva osoasă sau in țesuturile moi.
Cauza tumorii: schimbul genetic între cromozomii poate provoca celule pentru a deveni canceroase. Cele mai multe cazuri de sarcom Ewing (85%) sunt rezultatul unei translocații între cromozomii 11 și 22, care îmbină gena EWS al cromozomului 22 la gena FLI1 a cromozomului 11.
Bibliografie http://atlasgeneticsoncology.org/Genes/FLI1ID79ch11q24.html
http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FLI1&keywords=FLI1#proteins
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/FLI1