Mendel i Ideja Gena

8/19/2019 Mendel i Ideja Gena

1/17

1

Mendelov zakon razdvajanja

Mendelov zakon neovisne raspodjele

Proširenje Mendelove genetike

ZAKONITOSTI NASLJEĐIVANJA

http://www.genetika.biol.pmf.unizg.hr/index.html

2

Genetika

GENETIKA – znanost o nasljeđivanju

Rano je uočeno da organizmi “čuvaju” uputu zastvaranje novih članova svoje vrste i da seodređene osobine prenose na potomstvo.

Kontrolirani uzgoj – uzgoj biljaka i životinja,namjerno sparivanje onih jedinki koje su pokazivalebolje osobine.

Spolne stanice su te koje nose nasljednu uputu;odnosno uputa se nalazi u gametama i prenosi setokom oplodnje u zigotu iz koje se razvija noviorganizam.

Nasljeđivanje ima kemijsku osnovu u replikacijiDNA pri čemu nastaju kopije gena koje se prenoses roditelja na potomke.

MEJOZA OPLODNJA


2/17


3/17

5

Mendelova testna biljka

Biljke se samooplođuju (samooprašivanje) nakon što se

peludna zrnca oslobode iz prašnika i padnu na tučak.

Prednost grašak u ovim istraživanjima je da je grašak: 1)samooplodna biljka (na istom cvijetu sadrži i tučak iprašnike), 2) da ima veliki broj potomaka, 3) veliki broj lakouočljivih svojstava i 4) za biljke ima kratak životni ciklus(jednogodišnja biljka).

Građa cvijeta graška omogućila je Mendelu strogu kontrolukrižanja biljke. Latice cvijeta graška uvijek potpunozatvaraju ženske i muške dijelove (tučak i prašnici) i tako suzaštićeni od peludi drugih biljaka.

Mendel je za svoja istraživanja nasljednih osobina upotrijebiokao testnu biljku obični vrtni grašak (Pisum sativum).

Odabrao je nekoliko svojstava koje je pratio iz generacije ugeneraciju; pratio je promijene i brojio jedinke s točnoodređenim osobinama. Dakle, pratio je osobine te biljke injihovo nasljeđivanje.

6

Kontrolirano križanje

Mendelov eksperimentalni pristup - kontrolirano genetičko križanje

Prijenos peluda iz polenovnice bijelihcvijetova na tučak purpurnog cvijeta

Odstranjivanje polenovnica izpurpurnog cvijeta

Plod mahuna iz purpurnogcvijeta

Kada je Mendel želio unakrsno oprašiti (oplodnjaizmeđu različitih biljaka), on je uklonio nezreleprašnike s biljke prije nego što je ona proizvelapelud (na slici purpurne boje cvjetova) i zatim jekistom nanio pelud druge biljke (na slici bijele bojecvjetova) na njušku tučka kastriranih cvjetova prve

biljke.

Prije nego bi započeo s kontroliranim križanjemMendel je prvo provjerio da ima čistu liniju, odnosnoda se neko svojstvo (boja cvijeta) javlja stalno inepromijenjeno kroz nekoliko generacijasamooprašivanja.

Nakon samooprašivanja ili umjetnog oprašivanja,Mendel je pratio određenu karakteristiku kroznekoliko generacija.


4/17

7

Nasljedne karakteristikesvojstvo

boja

cvijeta

boja

sjemenke

oblik

mahune

oblik

sjemena

položaj

cvijetova

visina

stabljike

purpurna bijela

žutazelena

naborano

zelena žuta

napuhnuta smežurana

visoka patuljasta

dominantna

osobina

recesivna

osobina

boja

mahune

okruglo

postran vršan

Mendel je križao biljke koje su se razlikovale samo u jednomsvojstvu. Tako je npr. pratio:

a) boju cvijeta (svojstvo) koja je mogla biti ili purpurna ili bijela;

b) oblik sjemena (svojstvo) koje je moglo biti ili okruglo ilinaborano;

c) visinu stabljike (svojstvo), a alternativni oblici su visoka ilipatuljasta biljka;

Takva vrsta križanja u kojem se sudionici razlikuju samo u jednom svojstvu, naziva se monohibridno križanje.

Otkrio je da se sedam osobina ponašalo na istovjetan način usvim monohibridnim križanjima.

Sedam karakteristika vrtnog graška koje je Mendelproučavao

8

Mendel je pratio nasljedne karakteristike kroz tri generacije

P generacija

F1 generacija

F2 generacija

(roditelji čistelinije)

(križanci)

omjer 3 : 1

purpurnicvjetovi

bijelicvjetovi

Sve biljke imaju

purpurne cvjetove

705 biljakaimalo je

purpurne cvjetove

224 biljkeimale su

bijele cvjetove

Mendel je pratio jedno svojstvo (npr. boja cvijeta) kroztri generacije. Monohibridno križanje – razlikuju sesamo u jednom svojstvu!

1) roditelji čiste linije predstavljaju roditeljsku(parentalnu) generaciju ili P generaciju.

2) njihovi potomci križanci su F1 generacija (prvafilijalna).

3) nakon samooplodnje F1 hibrida razvija se F2generacija (druga filijalna).

Mendel je uglavnom pratio karakteristike/svojstva tihtriju generacija: P, F1 i F2 generacije.


5/17

9

Aleli – alternativne forme gena

homolognikromosomi bivalent

replikacija

lokusalelaT i t

sestrinskekromatide

A. B.

A. Slova predstavljaju alele; što znači, alternativne oblike gena.Svaki par alela, kao što su Gg ili Tt , smješteni su na homolognimkromosomima na određenom genskom lokusu.B. Nakon replikacije DNA, svaka sestrinska kromatida nosi iste aleleistim slijedom.

Grašak je kao i čovjek diploidan organizam; ima par homolognihkromosoma - znači da će svako svojstvo biti predstavljeno naparu homolognih kromosoma.

1 svojstvo = 1 gen

Alel – alternativne forme gena; dva alela istog gena zauzimajuidentično mjesto na homolognim kromosomima.Točno mjesto gdje se gen nalazi na kromosomu naziva se lokus.

Faktori T i t , odnosno, S i s , su aleli; alternativne formegena koje određuju visinu biljke ili boju cvijeta. T je dakledominantan alel tog gena, dok je t recesivan.

Homozigot – isti aleli (T i T); Heterozigot – različiti aleli (T it).

Kod heterozigotnog visokog graška (T/t ) alel T zauzimaodređeni lokus na određenom kromosomu. Identično mjesto nahomolognom kromosomu zauzima alel t .

Nakon replikacije na obje kromatide jednogkromosoma nalaze se isti geni (T ), dok se na drugomkromosomu, dakle na njegovim kromatidamasmješteni njihovi aleli (t ).

Par homolognih kromosoma prije i nakon replikacije

10

Mendelov model monohibridnog nasljeđivanja

P generacija

F1 generacija

F2 generacija

(roditelji čistelinije)

(križanci)

omjer 3 : 1

purpurnicvjetovi

bijelicvjetovi

Sve biljke imaju

purpurne cvjetove

705 biljakaimalo je

purpurne cvjetove

224 biljkeimale su

bijele cvjetove

Iz ovoga izlazi da su aleli purpurnog cvijeta P generacije(P/P ), dok su bijeloga cvijeta (p/p), homozigoti.

F1 generacija je uniformna, što znači da su svi potomcifenotipski jednaki. Dominantna osobina purpurnog tipa jeprevladala i ispoljila se u fenotipu potomka. F1 generacija je heterozigot, genotipski P/p.

U F2 generaciji zbog razdvajanja kromosoma (gamete)pojavile su se biljke s recesivnim svojstvom.

Dominantna osobina – ona koja je vidljiva uheterozigotnom tipu; Resecivna osobina – ona koja seispoljava sam kada se radi o homozigotu.

Dominantan je onaj alel koji je eksprimiran (vidljiv) uheterozigotnom tipu. Recesivan je onaj alel koji nijeeksprimiran u heterozigotnom tipu.

Genotip – genetička struktura jedinkeFenotip – vanjska obilježja organizma, rezultatmeđudjelovanja genotipa i okoliša


6/17

11

Razdvajanje kromosoma u gamete

Nastanak gameta oba roditelja - P generacije (čiste linije)

+ + + +

+ ++ +

+ + + +

+ + + +

+ + + +

p pp p

p pp p

p p p p

p p p p

p p p p

diploidna stanica

metafaza I

metafaza II

telofaza II

gamete

Čista linija – homozigot, oba alela suista.

Razdvojili su se kromosomi (koji nosealele, alternativne forme gena) inastaju identične gamete (P ) (p );koje su se spojile oplodnjom.Dakle, par alela se razdvaja tijekommejoze; homozigot stvara identičnegamete jer nosi identične alele zaneko svojstvo.

Kromosomi su se morali prvorazdvojiti/segregirati da bi se spojiliu heterozigot F1 generacije (P/p).

* Oznaka „+” uvedena je umjesto„P” da ne dođe do zabune.

12

Mendelov I zakon - zakon razdvajanja alela

I prilikom formiranjem gameta F1 heterozigotnogroditelja došlo do razdvajanja ili segregacije alela, tese dominantni alel (P ) nalazi u polovini gameta, dok se udrugoj polovini nalazi recesivni alel (p), dakleheterozigot stvara dvije vrste gameta s jednakomučestalošću (50%), a svaka gameta sadrži samo jednukopiju gena.Stoga se prilikom samooplodnje u F2 generaciji možeispoljiti recesivno svojstvo, odnosno “spojiti” gamete soba recesivna alela, pp.

Ovo je Mendelov I zakon ili zakon razdvajanja(segregacije) . Izlazi iz analize F2 potomakamonohibridnog križanja. Par alela za neko svojstvorazdvaja se (segregira) tijekom stvaranja gametatako da svaka gameta dobije po jedan alel. Fizičkaosnova je razdvajanje homolognih kromosoma u anafaziI i sestrinskih kromatida u anafazi II.

Ova je zakonitost potvrđena na križanjima brojnihdrugih organizama.

metafaza I

metafaza II metafaza II

Mejoza I

Mejoza II

gamete50% 50%

Razdvajanje alela F1 generacije u odvojene gamete

Nastanak gameta heterozigota F1 generacije


7/17


8/17

15

Genotip i fenotip

Križanje predočeno simbolima:

P (roditeljska generacija) T /T x t /t

g (gamete) T x t

F1 (prva filijalna generacija) T/t

Prilikom razmatranja križanja visoke i patuljaste biljke vidimo da nakon opisivanja genotipa organizma kojisudjeluje u križanju prvo moramo razlučiti koje sve vrste gameta može taj organizam proizvesti.

To je jedini način da pretpostavimo spajanje različitih vrsta gameta, te prema njemu i različite vrste potomaka.Kako znamo da gamete nastaju mejozom, ako nam je poznat genotip organizma možemo lako predvidjeti i svevrste njegovih gameta.

16

Način određ ivanja broja fenotipova i genotipova

broj fenotipova broj genotipova

monohibridno križanje 21 = 2 31 = 3

dihibridno križanje 22 = 4 32 = 9

trihibridno križanje 23 = 8 33 = 27

tetrahibridno križanje 24 = 16 34 = 81

n – hibridno križanje 2n 3n


9/17

17

Test križanje

Mendel je radio i test križanje.

Pomoću test križanja može se utvrditi genotip jedinke dominantnog fenotipa.Provodi se tako da se jedinku dominantnog fenotipa križa s recesivnim homozigotom te se natemelju fenotipa potomstva saznaje genotip roditelja.

Svi potomci su purpurni Omjer 1 : 1Pola potomaka je purpurnoPola potomaka je bijelo

A. Bijeli cvijet(homozigotni recesivni)

B. Bijeli cvijet(homozigotni recesivni)

pp pp

?

Prema omjeru dobivenog potomstvamože se zaključiti o genotipu jedinke da li je P/P ili P/p.

Slučaj A. Svi potomci su purpurni

Genotip roditelja je P/P , odnosnoroditelj je dominantni homozigot.Imamo 4 gamete P i 4 p gamete,odnosno heterozigotni potomci P/p

18

Test križanje

gamete p p

P P /ppurpurni

P/p

purpurni

p p/p

bijeli

p/p

bijeli

Svi potomci su purpurni Omjer 1 : 1Pola potomaka je purpurnoPola potomaka je bijelo

A. Bijeli cvijet(homozigotni recesivni)

B. Bijeli cvijet(homozigotni recesivni)

pp pp

?

Slučaj B. Polovina potomstva je purpurnogfenotipa, a druga polovina bijelog.Dakle, recesivno je svojstvo izraženo, te jepretpostavka da je F1 generacijaheterozigotna.

Omjer dobivenog potomstva je 1 : 1.

Test križanje heterozigota F1 generacije:

P /p x p/p


10/17 1

19

Razdvajanje i oplodnja – slučajni događaji

P/p x P/prazdvajanjealela u jaje

razdvajanjealela u spermij

Kada heterozigot (P/p) formira gamete, razdvajanje alela je kao bacanje nov čića.

Jaje ima vjerojatnost 50% da će dobiti dominantni alel i50% da će dobiti recesivni alel. Isto se može primijenitina spermij.

Kao dva odvojeno bačena novčića, razdvajanje tijekomformiranja spermija i jajeta događaju se kao dvaodvojena događaja.

Da se odredi vjerojatnost da će i spermij i jaje nositidominantni alel, množimo vjerojatnosti svakog potrebnogdogađaja: ½ x ½ = ¼.

Slično, možemo predvidjeti vjerojatnost za svakigenotip među potomcima, tako dugo dok znamo

genotipove roditelja.

20

Mendelov II zakon - zakon neovisne raspodjele

a )Hipoteza : ovisna ra spodjela b) Hipoteza : neovisna ra spodjela

P GENERACIJA

F1GENERACIJA

F2 GENERACIJA

gamete gamete

jaja jajaspermiji spermiji

žuto-okruglo

zeleno-okruglo

žuto-naborano

zeleno-naborano

(a) Ako se dva svojstvaodvajaju ovisno (zajedno),

F1 generacija možeproizvoditi samo dvije istevrste gameta koje su dobileod roditelja, a F2 generacijaće pokazati omjerfenotipova 3:1.

(b) Ako se dva svojstvarazdvajaju neovisno,F1 generacija proizvesti ćečetiri vrste gameta, aomjer fenotipova će biti9:3:3:1 u F2 generaciji.

Usporedba dviju hipoteza za razdvajanje svojstava u dihibridnom križanju

Ako se prate dva svojstva(boja i oblik sjemenke) da liona slijede pravilamonohibridnog križanja? Dali se nasljeđuju zajedno ilineovisno?


11/17

21

Klasična interpretacija dihibridnog križanja s dominacijom

Dihibridno križanje je križanje između čistih linijarazličitih u dva svojstva.

Mendel je križao zajedno roditeljske biljke koje su imaleokruglu i žutu sjemenku s onima koje su imale naborane izelene sjemenke.

U F1 generaciji je dobio dominantne karakteristike okruglo –žuto, a nakon samooplodnje (F1 x F1) dobivena je F2generacija s četiri različita fenotipa u omjeru 9 : 3 : 3 : 1.

Dva fenotipa predstavljala su roditeljske tipove: žute iokrugle sjemenke i zelene i naborane sjemenke, a dva su odnjih predstavljala nove tipove: zelene i okrugle sjemenke ižute i naborane sjemenke, kombinaciju osobina od obaroditelja.

a. sve okrugle i žute b. sve naborane i zelene

c. sve okrugle i žute

9 okruglihžutih

3 okruglezelene

3 naboranežute

1 naboranazelena

d.

OOŽŽ oožž

OoŽž

Eksperimentalni rezultati potvrdili su hipotezu da se svakosvojstvo nasljeđ uje neovisno; da se kod dihibridnog

križanja (OoŽž), dva alela za boju neovisno razdvajaju oddva alela za oblik sjemenki. Dva para alela za dva svojstvase segregiraju i nasljeđuju neovisno jer se nalaze narazličitim kromosomima.

Ponašanje alela tijekom stvaranja gameta naziva sezakon o neovisnoj raspodjeli, Mendelov II zakon .

22

Rekombinantni fenotipovi

F1 generacija

F2 generacija

sve su sjemenkeokrugle i žute(OoŽž)

naborane, zelenesjemenke (oožž)

pelud

okrugle, žutesjemenke (OOŽŽ)

jajnestanice

9/16 je okruglo žuto3/16 je okruglo zeleno3/16 je naborano žuto1/16 je naborano zeleno

Ož ož oŽOŽ

oŽ

ož

Ož

OŽ OOŽŽ OOŽž OoŽž OoŽŽ

OOŽž Oožž OoŽž

OoŽž oožž ooŽž

OoŽŽ ooŽž ooŽž

OOžž

Oožž

OoŽž

Dihibridnim (odnosno polihibridnim) križanjimau F2 generaciji nastale su i kombinacije posverazličite od roditeljskih.

Te nove kombinacije svojstava nazivamorekombinantnim fenotipovima.Pojavu kojom nastaju novi, rekombinantnifenotipovi nazivamo rekombinacija.Rekombinacija je jedan od faktora koji vodi kagenetičkoj varijabilnosti u prirodnojpopulaciji.

Također te nove kombinacije potvrđuju da segeni (odnosno kromosomi koji ih nose)međusobno kombiniraju po principuslučajnosti.

Ovi su pokusi potvrdili i prvo Mendelovo pravilo,pravilo uniformnosti F1 generacije a glasi:Križanjem dviju jedinki roditeljske (P)generacije koje se međusobno razlikuju u po jednom paru alela (OO i oo) nastaju križanci F1generacije (Oo) koji su fenotipski jednakiodnosno uniformni.


12/17 1

23

Mendelov II zakon: zakon neovisne raspodjele

F1 generacija

F2 generacija

sve su sjemenkeokrugle i žute(OoŽž)

naborane, zelenesjemenke (oožž)

pelud

okrugle, žutesjemenke (OOŽŽ)

jajnestanice

9/16 je okrugle žute3/16 je okrugle zelene

3/16 je naborane žute1/16 je naborane zelene

Ož ož oŽOŽ

oŽ

ož

Ož

OŽ OOŽŽ OOŽž OoŽž OoŽŽ

OOŽž Oožž OoŽž

OoŽž oožž ooŽž

OoŽŽ ooŽž ooŽž

OOžž

Oožž

OoŽž

Okrugla i žuta sjemenka ima genotip OOŽŽ(dominantni homozigot za oblik i boju), dok jegenotip naborane i zelene sjemenke oožž(recesivni homozigot za oblik i boju).

Međusobnim križanjem dobiveni su potomci F1generacije, svi okrugli i žuti, genotipa OoŽž.Samooplodnjom jedinki iz F1 generacije dobivenesu jedinke F2 generacije različitog fenotipa igenotipa.Dobiveno je devet različitih genotipova (32) ičetiri različita fenotipa (22).

Mendelov II zakon, zakon nezavisne raspodjele,kada se dva ili više alela nasljeđuju zajedno oni

segregiraju neovisno jedan od drugoga kaorezultat događaja u mejozi. Ti parovi alelasmješteni su na različitim kromosomskimparovima koji se orijentiraju slučajno za vrijememetafaze I mejotičke diobe.

24

Mendelov II zakon – pravilo slobodne kombinacije alela (odnosnogena)

replikacija(interfaza)

prva mogućnost druga mogućnost

metafaza I metafaza IMejoza I

Mejoza II

metafaza II metafaza II metafaza II metafaza II

gamete


13/17 1

25

Dominantno/recesivni odnosi

gamete

jaja spermiji

Primjer: okrugla prema naboranoj sjemenci

Dominantni alel kodira za sintezu enzima koji u sjemenupomaže pretvorbu šećera u škrob. Recesivni alel kodiradefektni oblik tog enzima. U recesivnom homozigotu,šećer se akumulira u sjemenu jer nije pretvoren u škrob.

Kako se sjeme razvija, visoka koncentracija šećerastimulira osmotsko ulaženje vode u sjemenku, i sjemenka na

početku bubri, ali kada sazrije gubi vodu, suši se i postajenaborana.

Suprotno, ako je prisutan dominantni alel, šećer jepretvoren u škrob, sjemenje se neće naborati kad se osuši.

Jedan dominantni alel daje dovoljno enzima da se šećerpretvori u škrob, i stoga dominantni homozigoti iheterozigoti imaju isti fenotip: okruglo sjemenje.

Svako svojstvo koje promatramo imadominantno/recesivni odnos.

Prisjetimo se da su aleli samo varijacije u slijedunukleotida gena i odgovorni su za sintezu određenogproteina.

http://www.mun.ca/biology/scarr/Round_&_ Wrinkled.htm

26

Proširenje Mendelove genetike – interakcije alela istoga gena

Nepotpuna dominantnost boje cvijeta zjevalice

F1 generacija Mendelovog klasičnog križanja vrtnoggraška izgleda kao jedna od dviju roditeljskih vrsta jer jepotpuna dominantnost jednog alela nad drugim.

Međutim, za neke osobine, postoji nepotpunadominantnost, gdje F1 generacija ima izgled izmeđ ufenotipova dviju roditeljskih vrsti.

P generacija

F1 generacija

F2 generacija

crveniRR

bijelirr

gamete

ružičastiRr

gamete

jaja spermiji

Kada se crvena zijevalica križa s bijelom zijevalicom, sviF1 potomci imaju ružičaste cvijetove. Treći fenotip

nastaje iz heterozigotnih cvijetova koji imaju manjecrvenog pigmenta od crvenih homozigota.

Križanjem F1 hibrida nastaju F2 potomci s fenotipskimomjerom 1 crveni : 2 ružičasta : 1 bijeli.Treba uočiti da kada je dominantnost nepotpuna, možemorazlikovati heterozigotne od homozigotnih oblika, agenotipski i fenotipski omjeri F2 generacije su isti, 1:2:1 monohibridno intermedijarno križanje

Pojava roditeljskih tipova u F2 generaciji; odvajanjecrvenih i bijelih alela u gametama proizvedenim u biljkama sružičastim cvjetovima potvrđuje da su geni za boju cvijetanasljedni faktori koji zadržavaju svoj identitet u hibridima;to znači da se nasljeđuju svaki za sebe. Intermedijarnifenotip nastaje kao rezultat interakcije alela na razinidjelovanja gena.


14/17


15/17 1

29

Nasljeđivanje krvnih grupa kod ljudi

Fenotipkrvnegrupe

genotipovi Protutijelaprisutna u krvnomserumu

Reagira (zgrušavanje) kada eritrocitis niže prikazanim grupama su dodaniserumu s grupama na lijevo

O A B AB

Oii

Protu-A

Protu-B Ne Da Da Da

A

I A I A

ili

I Ai Protu-B Ne Ne Da Da

B

I B I B

ili

I B i Protu-A Ne Da Ne Da

ABI A I B ___ Ne Ne Ne Ne

Četiri krvne grupe nastalesu kao rezultat različitihkombinacija triju različitihalela označenih I A (zaugljikohidrat A), I B (za B) i i (koji ne nosi niti A niti B).

Mogućih je šest genotipova.I alel I A i alel I B sudominantni nad alelom i .Zato, osobe I A I A i I A i imaju krv tipa A, a osobe I B

I B i I Bi imaju krv tipa B.

Recesivni homozigoti, ii imaju krv tipa 0, jer neproizvode niti supstancu A

niti supstancu B.

Aleli I A i I B su kodominantni;oba su eksprimirana ufenotipu I A I B heterozigota,koji ima krv tipa AB.

30

Epistaza

U nekim slučajevima, gen na jednom lokusu mijenjafenotipsko izražavanje (ekspresiju) drugog gena,stanje poznato kao epistaza. Govorimo omeđudjelovanju alela različitih gena.

bbCCbbCc

BBCCBbCCBBCcBbCc

bbccBbccBBcc

Kod miševa i mnogih drugih sisavaca, crna boja krznadominantna je nad smeđom.Dva alela za tu osobinu označena su B i b.Za miša koji ima smeđe krzno, njegov genotip morabiti bb.

Drugi genski lokus određuje dali će ili ne pigment bitideponiran u dlaci. Taj drugi gen, dominantni aleloznačen je s C , uzrokuje deponiranje pigmenta.To uzrokuje ili crnu ili smeđu boju, ovisno o genotipuna prvom lokusu.

Međutim, ako je miš recesivni homozigot za drugilokus (cc), krzno miša je bijelo (albino) bez obzira nagenotip na lokusu crno/smeđe.


16/17 1

31

Epistaza

Punnettov kvadrat prikazuje genotipove i fenotipove zapotomke parenja između dva crna miša. Roditelji suheterozigoti za dva gena, koji se neovisno odvajaju jedan oddrugog. Stoga naš eksperiment križanja odgovara MendelevomF1 dihibridnom križanju.

Jedan gen određuje dali će krzno biti crno (dominantni, B) ili

smeđe (recesivno, b). Drugi gen kontrolira dali će ili ne pigmentbilo koje boje biti deponiran u dlaci, alelom o prisutnosti boje(C ) koji je dominantan nad alelom za odsutnost pigmenta (c).

Svi potomci genotipa cc su bijeli (albino), bez obzira nacrno/smeđi genski lokus. Ovaj epistatski odnos gena za bojuprema crno/smeđem genu rezultira u F2 fenotipskom omjeru 9crnih : 3 smeđa : 4 bijela.

jaja spermiji

Što će se dogoditi ako se pare crni miševi koji su heterozigotiza oba gena (BbCc)?Iako dva gena utječu na istu fenotipsku osobinu (boja krzna) onislijede zakon neovisne raspodjele (dva se gena nasljeđujuneovisno).Stoga naš eksperiment križanja predstavlja F1 generacijudihibridnog križanja, koje proizvodi omjer 9:3:3:1 u Mendelovimeksperimentima.U slučaju boje krzna, međutim, omjer fenotipova F2 potomaka je 9 crnih : 3 smeđa : 4 bijela.

32

Poligeno nasljeđivanje

Postoje mnoga svojstva, uključujući boju ljudske kože ivisinu, za koje je svrstavanje “ili-ili” nemoguće, jer se tasvojstva stalno u populaciji mijenjaju (stupnjevito).To su kvantitativna svojstva.

Kvantitativne promjene (odstupanja) obično ukazuju napoligeno nasljeđ ivanje, aditivni učinak dva ili više genana jedno fenotipsko svojstvo (suprotno od plejotropijegdje jedan gen utječe na mnoga fenotipska svojstva).

Postoje dokazi, na primjer, da je pigmentacija kože u ljudi

kontrolirana s barem tri odvojeno naslijeđena gena.Razmotrimo tri gena, s alelom za tamnu kožu za svaki gen (A,B, C ) pridonoseći fenotipu jednu “ jedinicu” tamnog i koji jenepotpuno dominantan nad drugim alelima (a, b, c).

AABBCC osoba biti će jako tamna, dok će osoba aabbcc biti jako svijetla.Osoba AaBbCc imati će boju kože između ta dva fenotipa.Kako aleli imaju kumulativni učinak, genotipovi AaBbCc iAABbcc daju isti genetički doprinos (tri jedinice) tamnostikože.


17/17

33

Utjecaj okoliša na fenotip

Poligeno nasljeđivanjeTo se može prikazati Gausovom krivuljom, kojaprikazuje normalnu raspodjelu za tamnost kože međučlanovima populacije. Faktori okoline, kao što jeizlaganje suncu, modulirati će fenotip boje kože.

U skladu s tim modelom, tri odvojeno naslijeđena genautječu na tamnost kože. Za svaki gen, alel za tamnu bojukože je nepotpuno dominantan nad alelima za svijetluboju kože. Stoga, osoba koja je heterozigot za sva trigena (AaBbCc) nasljeđuje tri “ jedinice” tamnosti,označeno na ovoj slici s tri točke u malom kvadratu.Osoba s genotipom AABbcc imati će također ukupno tri jedinice za tamnu kožu.Zamislite veliki broj brakova između osoba koje suheterozigoti u sva tri gena. Duž vrha grafa suvarijacije koje se mogu dogoditi među potomcima.

Os y predstavlja proporcije ovih varijacija među potomcimatakvog trihibridnog križanja.Nastali histogram je izglađen u Gausovu krivulju faktorimaokoliša, kao što su izlaganje suncu koje utječe na boju kože.

34

Utjecaj okoliša na fenotip

Učinak genotipa određen je njegovom normom reakcija, fenotipskim rasponom koji ovisi ookolišu u kojem je genotip eksprimiran.

Cvijetovi hidrangeje iste genetičke vrste razlikuju se po boji od plavo-ljubičaste doružičaste, ovisno o kiselosti tla.

Documents

Mendel i Ideja Gena