Generalized Epilepsi Dengan Kejang Demam Plus

Epilepsi umum dengan kejang demam plus (General Epilepsy With Febrile Seizure Plus

[GEFS +]) adalah sindrom autosomal dominan berupa gangguan di mana individu dapat

menunjukkan bermacam-macam fenotipe epilepsi. GEFS + dapat terjadi pada anak usia dini

(yakni usia 6 tahun). GEFS + juga dipercaya berhubungan dengan ketiga gangguan epilepsi

lain: Severe Myoclonic Epilepsy Of Infancy (SMEI), yang juga dikenal sebagai sindrom

Dravet ini, Borderline SMEI (SMEB), dan Intractable Epilepsy Of Childhood (IEC).

Setidaknya ada enam jenis + GEFS, digambarkan oleh gen penyebabnya. Gen penyebabnya

adalah gen saluran natrium SCN1A subunit α, SCN1B subunit β, dan gen reseptor GABA A

subunit γ, GABRG2 dan ada gen lain yang berhubungan dengan saluran kalsium yaitu

PCDH19 yang juga dikenal sebagai Epilepsy Female with Mental Retardation.

Tanda dan Gejala

Seseorang dengan GEFS + muncul dengan berbagai fenotipe epilepsi . Termasuk kejang

demam yang berakhir pada usia 6 tahun. Kejang dapat muncul lebih lama yaitu setelah usia 6

tahun baik ada demam maupun tanpa demam.Pola kejang dapat berupa: tonik-klonik,

mioklonik ,absence, kejang atoni dan mioklonik-astatic epilepsi . Seseorang juga dapat

muncul dengan SMEI, yang ditandai dengan umumnya tonik-klonik, gangguan

perkembangan psikomotor, kejang mioklonik, ataksia, dan respon yang buruk terhadap obat

epilepsi. Frekuensi kejang dapat muncul sering, yaitu >13 kali per tahun.

Pengobatan / Manajemen

Anak-anak dan Dewasa yang pernah mengalami sindrom Dravet jenis kejang resisten

terhadap hampir kebanyakan obat anti-epilepsi. Saat ini, bukti yang mendukung penggunaan

"polytherapy rasional" yang terdiri dari pengenalan dari obat yang telah terbukti

meningkatkan kontrol kejang pada pasien dengan sindrom Dravet sampai pasien merespon

baik positif atau mengalami efek samping yang tidak dapat diterima. Harus ditekankan bahwa

ada perbedaan yang signifikan antar negara berkenaan dengan preferensi dosis obat dan

ketersediaan obat anti-epilepsi.

Obat-obat berikut ini telah terbukti bermanfaat bagi pasien dengan sindrom Dravet:

Divalproex natrium dan turunannya (Depakote, Depakene, Epilim, Epival,

Micropakine)

1

Topiramate (Topamax)

Stiripentol (diacomit)

Clobazam (frisium, urbanyl)

Clonazepam (klonipin, rivotril)

Levetiracetam (keppra)

Bromida

Obat-obat berikut ini dapat memperburuk kejang pada sindrom Dravet:

Lamotrigin (Lamictal)

Fenitoin (Dilantin, Epanutin)

Fosphenytoin (Cerebyx, Prodilantin)

Carbamazepine (Tegretol, Calepsin, Cargagen, Barbatrol, Epitol, Finlepsin, Sirtal,

Stazepine)

Oxcarbazepine (Trileptal)

Vigabatrin (Sabril, Sabrilan, Sabrilex)

Non-farmakologis terapi dengan diet ketogenik telah terbukti meningkatkan kontrol kejang

dalam persentase yang signifikan dari anak-anak dengan sindrom Dravet.

Operasi resective Focal biasanya tidak membantu karena SMEI adalah gangguan sistemik

tanpa patologi fokal diidentifikasi.

Daftar Pustaka:

1. Generalized Epilepsy With Febrile Seizures Plus. Available at:

http://en.wikipedia.org/wiki/Generalized_epilepsy_with_febrile_seizures_plus.

Accessed on: July, 15 2012.

2. Kejang Demam. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universita

Sumatra Utara. Available at: http://ocw.usu.ac.id/course/download/1110000129-brain-

and-mind-system/bms166_slide_kejang_demam.pdf. Accessed on: July, 15 2012.

3. Risan NA. Tatalaksana Mutakhir Kejang Demam. Sub Divisi Neurologi IK Anak FK

Unpad. Available at: http://timakademikfkup09.files.wordpress.com/2010/11/lecture-

8-kejang-demam-simposium.ppt . Accessed on: July, 15 2012.

2