Guia de enfermedades neuromusculares

GUA DELAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES.INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS

Reservados todos los derechos.Queda prohibida la reproduccin total o parcial por cualquier medio,sin la autorizacin previa, expresa por escrito, de la Editorial.

Editorial: FORMACIN ALCAL. ASEMAvda. Andaluca, 6423680 ALCAL LA REAL (JAN)Telfs. 953 58 53 30 (12 lneas) - 902 108 801 - Fax 953 58 53 [email protected] - [email protected] - www.faeditorial.esISBN: 978-84-96804-93-7 - D.L.- TO-0 0-2008Noviembre 2008Imprime: Rotabook, S.L.

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5Presentacin

Introduccin

SECCIN I. REA DE SALUD1. Las enfermedades neuromusculares.2. El tratamiento de rehabilitacin.3. La importancia de la prevencin primaria. Estudio del

genotipo.4. La investigacin biomdica.5. Necesidades y problemas detectados en el rea de

Salud.6. Para saber ms rea de Salud.

SECCIN II. REA PSICOEMOCIONAL1. La persona afectada por una enfermedad neuromuscu-

lar.2. El cuidador principal.3. La familia.4. Recursos de apoyo en el rea psicoemocional.5. Para saber ms rea Psicoemocional.

SECCIN III. REA SOCIAL1. El trabajador social. El profesional de referencia.2. Recursos sociales y asistenciales para personas con

discapacidad.3. Prestaciones para personas con discapacidad.

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NDICE

Gua de lasEnfermedades Neuromusculares.

Informacin y apoyo a las familias

64. La Ley de Promocin de la Autonoma Personal yAtencin a las Personas en situacin de Dependencia.

5. Autonoma personal6. Necesidades y problemas detectados rea Social7. Para saber ms rea Social

LA PALABRA DE AFECTADOS Y FAMILIARES

ANEXOSI. Asociaciones contra las enfermedades neuromuscula-

res en Espaa.II. Asociaciones contra las enfermedades neuromuscula-

res en el mundo.III. Pginas web de inters.IV. Glosario de abreviaturas y conceptos.V. Agradecimientos y colaboraciones.

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7Apreciadas familias:

Todos sabemos que ofrecer informacin es uno de los principa-les objetivos de la Federacin Espaola de Enfermedades Neu-romusculares (FEDERACIN ASEM).Conscientes de ello, hemos elaborado este proyecto para editaruna Gua de Informacin y Apoyo dirigida a los afectados y susfamilias. Asimismo, sta tambin podr ser de gran utilidad paralos Mdicos de Atencin Primaria. Los contenidos de esta Guade Informacin y Apoyo estarn reunidos en tres apartados: rea sanitaria rea psicolgica, y rea socialEsta gua que tenis ahora en vuestras manos nace con el prop-sito de ser un referente para los afectados y sus familias. Ha sidoelaborada y contrastada por miembros del Comit de Expertos dela Federacin; colaboradores y profesionales de las entidades queforman parte de la Federacin, y mediante ella queremos hacerosllegar una informacin adecuada e interesante que nos orientetras el diagnstico de estas patologas.FEDERACIN ASEM, lleva 25 aos trabajando mediante sumovimiento a favor de los afectados y sus familias. Durante estosaos hemos trabajado por la visibilidad de estas patologas, me-jorando el da a da de los afectados y sus familias, consolidandomedidas correctoras, que posibiliten la mxima integracin en lasociedad de nuestros socios.En la actualidad nuestra FEDERACIN ASEM, compuesta por22 asociaciones repartidas en todo el estado espaol, est logran-do ser un referente a todos los niveles para informar y dar a co-nocer la problemtica de estas afectaciones.

Presentacin

8Para la elaboracin y edicin de esta Gua hemos contado conla implicacin de la Fundacin Solidaria Carrefour. A travs deun convenio de colaboracin se puso en marcha el proyecto Li-bros Solidarios en todos los. hipermercados Carrefour de Espa-a. Gracias a esta accin se obtuvo una importante recaudacinque ha sido donada a la Federacin ASEM para la elaboracin ypublicacin de esta Gua.Queremos agradecer a la Fundacin Solidaridad Carrefourtodo el apoyo que nos han ofrecido para que esta Gua de Infor-macin y Apoyo sea una realidad.Espero que esta gua, absolutamente pionera en Espaa sea unanueva herramienta de gran utilidad en el futuro para nuestro co-lectivo.

Un abrazo a todos.Mara Teresa Balt

Presidenta de la Federacin ASEM.

9La elaboracin y coordinacin de una gua para afectados y fa-miliares de enfermedades neuromusculares no slo es un reto anivel personal y profesional, sino tambin constituye un desafocolectivo para la Federacin ASEM y todas las entidades queforman parte de ella.Por qu?Se trata del primer documento de referencia para las enfermeda-des neuromusculares (ENM) realizado ntegramente desde la Fe-deracin ASEM. Un proyecto de gran envergadura cuyo objetivoes ofrecer una amplia informacin sobre estas enfermedades paraservir de ayuda y apoyo a las personas y las familias que, al recibirun diagnstico de ENM, se sienten desorientados y con la sensacinde incertidumbre y total desconocimiento. Tambin se pretende am-pliar el conocimiento sobre los rasgos caractersticos de las ENMa los profesionales sociosanitarios que estarn en contacto con losafectados y familias durante todo el camino que stos recorren.La gua est estructurada en tres reas: sanitaria, psicolgica ysocial. De esta forma, se intenta plasmar las particularidades queviven las personas afectadas por ENM en diferentes mbitos desu vida. Cada rea, se divide a su vez en varios apartados o temaspara facilitar su lectura. A lo largo del documento, encontrarsdiferentes cuadros-resumen que son una sntesis de lo expuestoen el texto y que facilitan su compresin al ser de lectura rpida\ GDU OD LQIRUPDFLyQ HVHQFLDO $O QDO GH FDGD iUHD KHPRV DxD-dido un apartado denominado Para saber ms con los telfonos\ GLUHFFLRQHV GH RUJDQLVPRV RFLDOHV GH LQWHUpV 7DPELpQ KHPRVquerido aadir el testimonio de varios afectados y familiares queUHHMD OD LPSRUWDQFLD TXH OD JXtD VXSRQH SDUD HOORV DVt FRPR HOespritu de unidad que est presente en la Federacin ASEM. AlQDO GH OD JXtD HQFRQWUDUiV YDULRV DQH[RV HQ ORV TXH VH RIUHFHinformacin de utilidad: datos de las entidades de la Federacin

Introduccin

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ASEM, pginas web de inters y un glosario completo.El apartado de agradecimientos, para mi, es muy importante yaque el nacimiento de esta gua ha sido el resultado del trabajoconjunto entre todas las entidades pertenecientes a la FederacinASEM que, si no hubiera sido as, a esta gua le faltaran pelliz-quitos de diferentes partes de Espaa. Por eso, quiero agradecerdesde aqu la colaboracin de todas mis compaeras (s, todasmujeres), trabajadoras sociales y coordinadoras de las entidadesASEM de todo el pas.Dar las gracias, tambin, a los revisores, tanto miembros del Co-mit de Expertos de la Federacin, como otros trabajadores y co-laboradores de las entidades ASEM, porque han aportado el rigorFLHQWtFRWpFQLFR GH ORV FRQWHQLGRV TXH HVWD JXtD PHUHFHNo me olvido de hacer una mencin especial a Xavier y Mnica,trabajadores de la Federacin ASEM y los que, gracias a su ayu-da, orientacin y apoyo, me han permitido coordinar el trabajoTXH VH UHHMD HQ HVWH GRFXPHQWRTambin, agradecer a la Fundacin Carrefour su aportacin eco-nmica para la edicin de esta gua. Gracias a la campaa so-lidaria realizada en los meses de enero y febrero en todos loshipermercados Carrefour se han podido recaudar los recursoseconmicos necesarios para alcanzar el resultado que ahora te-nis en vuestras manos.Por ltimo quiero daros las gracias a vosotros, afectados y fami-liares, porque me habis enseado mucho: como terapeuta ocu-pacional, el trabajo en ASEM ha sido el inicio de mi andaduraprofesional, la primera oportunidad laboral la encontr aqu yello me ha nutrido de unos conocimientos tericos y prcticosinigualables. Pero ms importante que el aspecto profesional, esel haberme permitido enriquecerme como persona: me habisenseado que no hay barrera que no se pueda atravesar, que haysiempre algo por lo que levantarse cada da, que un gesto, unamirada o una palabra de apoyo vale ms que cien ayudas socialesy que una prdida no es algo que te derrumba, sino que te hacems fuerte; no es lo que pierdes, sino lo que queda, los que hasganado a lo largo de tu camino.Simplemente, GRACIAS.

Thais Pousada Garca.Coordinadora Gua de Informacin y Apoyo. Federacin ASEM.

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1. LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES.

1.1 QU SON LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULA-RES?

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto dems de 150 enfermedades neurolgicas hereditarias o adquiridasque afectan a la musculatura y al sistema nervioso, pudiendoestar afectados:

- El msculo.- La unin neuromuscular (donde se junta el nervio con elmsculo).- El nervio perifrico (en brazos, piernas, cuello y cara).- La motoneurona espinal (clulas nerviosas que controlanla accin de los msculos).

Se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermeda-des raras y son enfermedades poco conocidas.Su aparicin puede producirse en cualquier etapa de la vida, tantoen el nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta.La enfermedad puede ser transmitida por las lneas genticasde una familia, y en algunos casos coexisten varios afectadosen la misma familia. En otras ocasiones no hay ningn historialfamiliar, y la enfermedad es resultado de una mutacin genticaespontnea, una respuesta inmune anormal o una causa descono-cida (adquiridas).

Captulo I. rea de Salud

GUA DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES. INFORMACIN Y APOYO A LAS FAMILIAS

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Tienen en comn una metodologa de estudio y una sintomatolo-ga clnica bastante homognea, que se caracteriza por la prdidaprogresiva de fuerza muscular y la degeneracin del conjunto delos msculos y de los nervios que los controlan. Aunque la dege-neracin muscular no es dolorosa, la debilidad resultante puedecausar calambres, rigidez, deformidades de las articulaciones,achaques y dolores crnicos, y a veces el agarrotamiento y para-lizacin de las articulaciones (contracciones).El aumento de las GLFXOWDGHV IXQFLRQDOHV afecta en diferentesgrados, segn la enfermedad, a: la motricidad, la autonoma, larespiracin, la funcin cardaca o, incluso, a la nutricin, son lascomplicaciones subyacentes de estas enfermedades.

Las ENM son enfermedades neurolgicas, de naturalezaprogresiva, normalmente hereditarias y su principal

caracterstica clnica es la debilidad muscular

En general, los pacientes mantienen un nivel cognitivo y unacapacidad intelectual conservados, aunque en algunos casosFRPR SRU HMHPSOR HQ OD GLVWURD PXVFXODU FRQJpQLWD '0& RHQ OD GLVWURD PXVFXODU GH 'XFKHQQH '0' SXHGH REVHUYDUVHXQ GLVFUHWR GpFLW LQWHOHFWXDOLas enfermedades neuromusculares son enfermedades crni-cas, es decir, una vez que aparecen sus efectos, estos perdurande por vida.Todas las enfermedades neuromusculares son de naturaleza pro-gresiva. Este tipo de evolucin provoca que los afectados veandisminuida su capacidad funcional y, con ello, su autonoma per-sonal para realizar las tareas cotidianas. Todo ello produce unadependencia fsica cada vez mayor de una tercera persona, deadaptaciones o de dispositivos de apoyo.No tienen actualmente un tratamiento etiolgico, por ello, lasestrategias de rehabilitacin son imprescindibles con el objeti-vo no de curar la enfermedad, sino de prevenir sus complicacio-nes, y as tratar de disminuir la discapacidad y mejorar la calidadde vida de estas personas.La esperanza de vida vara segn la enfermedad y severidad desta, desde muy corta hasta una duracin normal. Los problemas

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cardacos y respiratorios, efectos secundarios del deterioro mus-cular, son a menudo las causas del fallecimiento.

1.2 ALGUNOS DATOS - EPIDEMIOLOGA

Las ENM estn catalogadas como enfermedades raras, ya queafectan a un pequeo porcentaje de la poblacin, es decir, con unaincidencia y prevalencia relativamente bajas. Adems, al agrupara ms de 150 diagnsticos diferentes, se caracterizan por su grandiversidad, e individualmente son poco frecuentes.Son enfermedades poco conocidas, por lo que los esfuerzos deinvestigacin y de difusin son mnimos, ms si los comparamoscon los de otras patologas. Este hecho hace que los mdicos defamilia, a lo largo de su actividad profesional vean en pocas oca-siones a personas afectadas por ENM. Adems, los hospitales ge-neralistas no suelen disponer de la especializacin ni programasrequeridos para diagnosticar y tratar estas enfermedades.En cifras globales, existen ms de 40.000 afectados por ENMen toda Espaa.

REA DE SALUD

Las ENM son enfermedades raras,poco conocidas y muy diversas


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Las ENM de la infancia constituyen un grupo de enfermedadesmuy amplio, heterogneo y complejo. Son consideradas pocofrecuentes, aunque en las ltimas dcadas, ha aumentado su pre-valencia debido a una mejor prevencin de las complicaciones ya un aumento de la supervivencia. En su conjunto, se considerauna prevalencia de 100 personas afectadas por cada 100 000 ha-bitantes. Por indicar un dato, la DM de Duchenne es la ENM msfrecuente en la infancia, con una incidencia de 1 por cada 35 000nacidos vivos y una prevalencia de 63 casos por cada milln dehabitantes.Los datos sobre prevalencia en los adultos son similares, varian-do desde una de cada cinco mil personas en las ms comunes,hasta un caso entre cien, en las ms extraas. Tomadas por sepa-rado son un problema de salud poco impactante en la comunidad.Si se toman en su conjunto son uno de los grupos de enfermeda-des ms frecuentes de la patologa neurolgica. Por indicar unGDWR OD GLVWURD PLRWyQLFD GH 6WHLQHUW HV OD (10 PiV FRP~Q HQla vida adulta puesto que se considera que la padece una de cada20.000 personas.A pesar del conocimiento de estos datos, una de las acciones dela Federacin ASEM es promover la realizacin de un completoestudio epidemiolgico en todo el territorio nacional para cono-cer la realidad de las ENM en nuestro pas y su incidencia realdentro de la poblacin.

1.3 POR QU SE PRODUCEN LAS ENFERMEDADESNEUROMUSCULARES? ETIOLOGA.

Las causas de las ENM son muy diferentes. Incluso, en muchasenfermedades, no se conoce an el origen pero se investiga acti-vamente para determinarlo./DV (10 SXHGHQ FODVLFDUVH VHJ~Q VX FDXVD X RULJHQ HQ GRVtipos: genticas y adquiridas.

Las ENM pueden ser de origen gentico o adquirido.

a) Enfermedades neuromusculares de origen gentico.Las ENM de origen gentico se producen como consecuencia dela alteracin en una estructura relacionada con la herencia llama-

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da gen. El gen es un compuesto qumico (secuencias de nucle-tidos) insertas en una cadena de molculas que se conoce comoADN (cido desoxirribonucleico), que forma, a su vez, unas es-tructuras llamadas cromosomas.$FRQWLQXDFLyQVHH[SOLFDHOVLJQLFDGRGHWUHVFRQFHSWRVTXHpueden resultar confusos entre ellos y cuya comprensin resultatil para categorizar a las ENM de origen gentico: gentico, he-reditario y congnito.

- Enfermedad gentica: es debida a una alteracin de unapequea porcin del genoma, que es el conjunto de los genesrepartidos en 23 pares de cromosomas en la especie humana.La presencia de una enfermedad gentica puede ser debida a:

o La presencia de una anomala cromosmica.o La prdida y/o exceso de un fragmento de cromosoma.o Al defecto de un gen (mutacin). Una mutacin es uncambio en la secuencia qumica de un gen con respeto a lavariante normal que tiene consecuencias patolgicas.La palabra gentico indica la causa de la enfermedad.

REA DE SALUD


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- Enfermedad hereditaria: se trata de una enfermedad here-dada de uno o los dos padres y que se transmite a la descen-dencia. Sin embargo, en muchos casos, el gen defectuoso nose expresa en los padres portadores. Una enfermedad heredi-taria puede transmitirse con diferentes patrones de herencia:

o Autosmica dominante: El gen anormal se encuentra unode los autosomas (pares de cromosomas) y su efecto ne-gativo no se compensa por el gen normal correspondiente.En la forma dominante uno de los padres se halla afecta-do aunque puede estarlo de forma leve. Esto determina unriesgo del 50% de tener hijos afectados.o Autosmica recesiva: Se produce la coexistencia de ungen alterado y de un gen normal en el mismo cromosoma.Es decir, en este caso, hay un gen normal en el otro cro-mosoma del mismo par y ste compensa los efectos delgen lesionado Por lo tanto, existe una transmisin del genalterado, pero la persona puede desarrollar o no la enfer-PHGDG /D HQIHUPHGDG VH PDQLHVWD HQ ORV KLMRV VL DPEDValteraciones se combinan y la probabilidad de que estoocurra es del 25%. El hombre o la mujer que posee un genanormal y un gen normal son portadores asintomticos.o Recesiva ligada al sexo: El defecto gentico se halla enel mismo cromosoma que determina el sexo. Los hombrestienen una conformacin de cromosomas sexuales llamadaXY y las mujeres XX. Por ello, los varones pueden pa-decer enfermedades que se hallan ligadas o ubicadas enel cromosoma X, ya que al tener solo un X, no cuentancon una versin sana del mismo que reemplace la funcinalterada. De este modo, las mujeres son portadoras de laenfermedad y sus hijos varones pueden padecer la enfer-medad con una probabilidad del 50%.

(Q GHQLWLYD OD SDODEUD hereditario seala el hecho de queuna enfermedad es transmisible de una generacin a otra.- Enfermedad congnita: Es una enfermedad que se presen-ta ya al nacimiento y que, incluso, puede manifestarse duran-te la vida intrauterina. No explica la causa de la enfermedadsino, nicamente, el momento de su manifestacin. Es decir,la palabra congnito indica el SHUtRGR HQ HO TXH VH PDQLHVWDla enfermedad, en este caso, en el nacimiento.

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De esta manera y a modo de sntesis, se puede decir que todaslas enfermedades hereditarias son genticas, pero no todas lasenfermedades genticas son hereditarias. Las enfermedades con-gnitas pueden tener un origen gentico o no.

La gravedad de una enfermedad gentica no depende deltipo de herencia, sino de la importancia del gen defectuoso,o de si ste puede ser compensado por la accin de otros.

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b) Enfermedades neuromusculares adquiridas/DV(10DGTXLULGDVDVXYH]VHSXHGHQFODVLFDUVHJ~QVXPH-canismo causante en cuatro tipos:

- De origen inmunolgico o de base autoinmune: son aque-llas en las que el sistema inmune (encargado de defender alorganismo de invasiones extraas de microorganismo patge-nos o del desarrollo de clulas) ataca a las propias clulas oestructuras del organismo porque no las reconoce como tales.Esto da lugar a sntomas muy variados, en funcin de la es-tructura afectada. Este proceso suele desencadenarse tras unainfeccin viral o bacteriana previa sobre una base de predis-posicin gentica. Ejemplos de este grupo son la miastenia,polimiositis, polineuropatas, etc.- De origen infeccioso: Se producen por la infeccin provo-cada por un agente exgeno (procede del exterior del organis-mo) que puede ser vrico, bacteriano o parasitario.- De origen txico-medicamentoso: Se deben a la accin detxicos exgenos como el alcohol o algunos frmacos (comoestatinas), txicos industriales o txicos vegetales.- De origen endocrino-metablico: Son enfermedades quese pueden producir por tres mecanismos:

R'HFLHQFLDGHQXWULHQWHVRYLWDPLQDVHVHQFLDOHVo Ausencia o exceso de determinadas hormonas.o Accin de txicos endgenos (del propio cuerpo) pro-ducidos por el mal funcionamiento de algunos sistemascorporales como el hgado o el rin.

Ejemplos dentro de este grupo son: Polineuritis diabtica ourmica, miopatas metablicas


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/DV GLVWURQRSDWtDV HQJOREDQ ODV VLJXLHQWHV IRUPDV FOtQLFDV.DM de Duchenne.DM de Becker.Otras

1.3 TIPOS DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES.CLASIFICACIN.

1R H[LVWH XQ ~QLFR FULWHULR D OD KRUD GH FODVLFDU ODV (10 \D TXHSXHGH KDFHUVH GHVGH HO SXQWR GH YLVWD VLRSDWROyJLFR FOtQLFR Rbien dar prioridad a otros conceptos como la forma de transmi-VLyQ KHUHGLWDULD$FWXDOPHQWH WLHQH LQWHUpV OD FODVLFDFLyQ EDVDGDen la biologa molecular, lo que permite la creacin de nuevossubtipos dentro de un mismo conjunto de sntomas./D FODVLFDFLyQ GH ODV (10 YD FDPELDQGR D PHGLGD TXH VH FR-nocen nuevos hallazgos sobre las causas de cada una de ellas. Porlo tanto, esta categorizacin puede variar con los nuevos avancesbiomdicos.(Q OD FODVLFDFLyQ TXH VH H[SRQH FRQWLQXDFLyQ QR VH LQFOX\HQ ODVENM secundarias (txicas, endocrinas, infecciosas, medicamen-tosas) ni las alteraciones asociadas a problemas sensitivos y/odel sistema nervioso central.Los principales tipos de ENM son:

'LVWURDV PXVFXODUHV/DV GLVWURDV PXVFXODUHV '0 DIHFWDQ SUHGRPLQDQWHPHQWH DOmsculo estriado y son debidas a un defecto alguna de las prote-QDV TXH IRUPDQ SDUWH GH OD EUD PXVFXODU \D VHDQ HVWUXFWXUDOHVR HQ]LPiWLFDV HMHPSORV VRQ OD GLVWURQD FDOSDtQD PHURVLQD \emerina, entre otras).Dentro de este grupo se distinguen ocho categoras:

'LVWURQRSDWtDVSon DM progresivas que se caracterizan por anomalas molecu-ODUHV GH OD GLVWURQD XQD GH ODV SULQFLSDOHV SURWHtQDV TXH PDQ-WLHQHQ OD HVWUXFWXUD GH OD EUD PXVFXODU 7LHQHQ XQD IRUPD GHtransmisin ligada al cromosoma X, por lo que la trasmiten lasPXMHUHV \ OD PDQLHVWDQ FOtQLFDPHQWH ORV KRPEUHV

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'LVWURDVPXVFXODUHVFRQJpQLWDV6RQ'0TXHSRUDOWHUDFLyQGHSURWHtQDVPXVFXODUHVVHPDQLHV-tan clnicamente desde el nacimiento o en los primeros mesesde vida. Cursan con hipotona, debilidad de los msculos de losmiembros y del tronco, y pueden asociar otro tipo manifestacio-nes como retracciones musculares, malformaciones oculares oalteraciones de la sustancia blanca cerebral. El modo de herenciaes variable.

/DVGLVWURDVPXVFXODUHVFRQJpQLWDVengloban las siguientes formas clnicas:'0SRUGpFLWGHPHURVLQD.DM de Fukuyama.Sndrome de Walker-Warburg y de MEB

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'LVWURDPXVFXODUGH(PHU\'UHLIXVVEs una DM progresiva con patrn de herencia autosmico domi-nante que suele manifestarse entre la 1 y 2 dcada de la vida. Secaracteriza por la aparicin de retracciones del bceps, del tendnde Aquiles y de los msculos cervicales posteriores. Cursa condebilidad muscular hmero-peroneal y afectacin cardiaca.

'LVWURDVPXVFXODUHVGHFLQWXUDV/*0'Se trata del grupo ms heterogneo desde el punto de vista clni-co como molecular. Inicialmente se agruparon bajo este nombreaquellas DM con debilidad fundamental de la cintura pelvianao escapular, y que no correspondan al fenotipo Duchenne o fa-cioescapulohumeral. Se dividen en dos grandes grupos segn sumodo de herencia autosmico dominante (LGMD1) o recesivo(LGMD2).

'LVWURDPXVFXODUIDFLRHVFiSXORKXPHUDOEs una de las DM ms frecuentes, y tiene un patrn de heren-cia autosmico dominante. Suele manifestarse en la juventud,aunque existen formas de inicio ms tardo y la penetrancia esYDULDEOH 6H FDUDFWHUL]D SRU OD SUHVHQFLD GH GHELOLGDG \ DWURDde los msculos de la cara y de la cintura escapular: movilidadIDFLDO UHGXFLGD GLFXOWDG SDUD OHYDQWDU ORV EUD]RV SRU HQFLPDde la cabeza, hombros cados hacia delante y omplatos promi-nentes. Su evolucin es muy lenta con frecuentes perodos de


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estabilizacin. La esperanza de vida es normal a pesar de que laincapacidad funcional suele ser grave.

'LVWURD PXVFXODU RFXORIDUtQJHDEs una DM progresiva que aparece en la edad adulta (entre 40 y DxRV \ VH FDUDFWHUL]D SRU FDtGD GH ORV SiUSDGRV \ GLFXOWDGpara tragar los alimentos (disfagia). Su evolucin es lenta conagravacin progresiva de las limitaciones funcionales.

7. Miopata de BethlemSe trata de una DM progresiva, con patrn de herencia autos-PLFR UHFHVLYR TXH VH SURGXFH SRU GpFLW GHO FROiJHQR 9, 6XHOHmanifestarse en la 1 dcada con retracciones articulares impor-tantes, de codos, aquleas e interfalngicas y que progresa haciadebilidad muscular que afecta ms a los msculos proximalesTXH D ORV GLVWDOHV \ D ORV H[WHQVRUHV PiV TXH D ORV H[RUHV

8. SarcoglicanopatasSon DM progresivas caracterizadas por la ausencia de un sarco-JOLFDQR D E G J DVRFLDGR D OD GLVWURQD YLVLEOH HQ OD ELRSVLDmuscular. Cursan con debilidad muscular, que aparece en la in-fancia en la raz de los miembros, especialmente de las piernas.Existe una gran variedad clnica: formas graves con empeora-miento progresivo implicando la prdida de la marcha y formasms moderadas caracterizadas por la persistencia de una fatigaimportante.

Miopatas distalesSon un grupo de enfermedades con patrn de herencia autosmi-co recesivo o dominante. La afectacin es predominantementeen la musculatura distal de miembros inferiores, y segn el tipoafectar fundamentalmente al compartimento anterior o posteriorde las piernas. Algunas de ellas se caracterizan por presentar va-cuolas ribeteadas en la biopsia muscular.

Las miopatas distales engloban las siguientes formas clnicas:.MD tipo Welander.MD tipo Markesbery-Griggs.MD tipo Miyoshi.MD tipo Nonaka

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Son progresivas (los sntomas se gravan con el paso del tiempo)con una afectacin de los msculos ascendente, pero el ritmo deevolucin es moderado.

Miopatas congnitasDentro de este grupo se distinguen varios tipos de enfermedades,con patrn de herencia variable. Estas enfermedades se produ-cen por un defecto en el desarrollo del msculo, lo que implicala aparicin de alteraciones caractersticas en la biopsia muscu-ODUHVSHFtFDVGHFDGDXQRGHORVWLSRVGHPLRSDWtDFRQJpQLWDSuelen diagnosticarse poco despus del nacimiento (de ah lo decongnitas) al observar que el beb se mueve poco, est dbily adopta posiciones anormales o no se alimenta correctamente.Pueden aparecer en cualquier etapa de la vida.

Las miopatas congnitas englobanlas siguientes formas clnicas:

.MC nemalnica

.MC central core

.MC centronuclear

.MC miotubular

.MC con minicores

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'LVWURDPLRWyQLFDGH6WHLQHUWEs la DM ms frecuente. Tiene una herencia autosmica domi-nante, y se produce el fenmeno de anticipacin: los sntomassuelen aparecer de forma ms precoz y suelen ser ms graves engeneraciones sucesivas. Existen formas congnitas (muy gravesy a menudo letales) y formas de inicio ms tardo.Se caracteriza por la aparicin de una debilidad progresiva de losmsculos faciales, elevadores de prpados (existe ptosis), bul-bares (suele existir disfagia) y distales. Lo que caracteriza y daQRPEUHDHVWDHQIHUPHGDGHVODGLFXOWDGSDUDUHODMDUORVP~VFX-los despus de una contraccin mantenida, lo que se denominafenmeno miotnico.Es habitual la presencia de cataratas, calvicie y anomalas endo-crinas, hormonales y cardacas. Su evolucin es variable y puedellegar a alcanzar un estado de gran invalidez a los 15 o 20 aostras su aparicin.


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Miotonas congnitas6H PDQLHVWDQ GHVGH HO QDFLPLHQWR R HQ OD LQIDQFLD 'HQWUR GHeste grupo se distinguen:

1. Miotonas congnitas: autosmica recesiva (o tipo Becker,ms grave) y autosmica dominante (o tipo Thomsen, ms leve).Es una miotona difusa que se agrava con el fro y mejora con elmovimiento. Se trata de enfermedades no progresivas que produ-cen una invalidez, en general, moderada durante toda la vida.

0LRWRQtD FRQGURGLVWUyFD VtQGURPH GH 6FKZDUW] -DP-SHO Es una miotona, en ocasiones dolorosa, asociada a proble-mas del crecimiento. Por eso, son frecuentes las deformacionesesquelticas.

Parlisis peridicas familiaresDentro de este grupo se distinguen dos tipos:

1. Adinamia episdica de Gamstorp y enfermedad de West-phal. 6H PDQLHVWD FRQ HSLVRGLRV GH SDUiOLVLV FRQ XQD GXUDFLyQy frecuencia variables. Afectan a los cuatro miembros, y son pro-vocados por: el descanso tras el ejercicio, una comida muy saladay/o rica en azcares, la exposicin al fro, un episodio febril o untraumatismo fsico o psquico. En general, no existen molestiasentre las crisis. Se observa una mejora con la edad: desaparicinde las crisis hacia los 40 50 aos.

2. Paramiotona de Eulenburg. Miotona persistente conel ejercicio, que se agrava visiblemente con el fro y va acompa-ada de debilidad muscular. Es una afectacin estable.

(QIHUPHGDGHV PXVFXODUHV LQDPDWRULDVSe trata de un grupo de enfermedades adquiridas (no heredita-rias) de causa inmunolgica. Dentro de este grupo se distinguendos tipos:

1. Polimiositis y dermatomiositis6RQ HQIHUPHGDGHV LQDPDWRULDV GHO P~VFXOR TXH DSDUHFHQ HQ ODinfancia o en la edad adulta. Se caracterizan por la presencia demialgias y debilidad de los msculos predominantemente proxi-males (hombros, pelvis y cuello). En la dermatomiositis sueleaparecer una erupcin eritematosa en la cara y en la parte altadel tronco. Su evolucin es variable. Se trata de enfermedadestratables, y suelen responder bien a inmunosupresores.

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2. Miositis por cuerpos de inclusin(VXQDHQIHUPHGDG LQDPDWRULDGHOP~VFXORFRQXQFRPLHQ]Rinsidioso en la edad adulta. Se caracteriza por la presencia deGHELOLGDGPXVFXODU\DPLRWURDSUR[LPDOGHORVPLHPEURVLQIH-ULRUHVHQJHQHUDOVLPpWULFRVGHPXVFXODWXUDH[RUDGHODPDQR\de msculos bulbares. A pesar de ser una enfermedad de supuestaetiologa inmune no responde bien a ninguno de los tratamientosensayados.

0LRVLWLVRVLFDQWHSURJUHVLYD(VXQDHQIHUPHGDGTXHVHPDQLHVWDHQODLQIDQFLD6HSURGXFHQFULVLVGHRVLFDFLyQGHORVP~VFXORVTXHVHYXHOYHQduros comopiedras(VWDVRVLFDFLRQHVSURGXFHQOLPLWDFLRQHVDUWLFXODUHV\deformidades.Su evolucin se produce por brotes o por crisis a lo largo de todala vida.

Miopatas metablicasSe trata de un grupo de enfermedades genticamente determina-GDVFX\DEDVHHWLRSDWRJpQLFDHVODGLFXOWDGSDUDREWHQHUHQHU-JtDSRUSDUWHGHODEUDPXVFXODU(VWHJUXSRVHFODVLFDDVXvez, en tres subgrupos:

1. Miopatas mitocondrialesSon miopatas metablicas que aparecen en la primera infancia oen la edad adulta (segn el tipo).En la mayora de los casos, aparece debilidad permanente de losmsculos de los ojos (cada palpebral o ptosis) con o sin afeccinmuscular de los miembros. Tambin es frecuente la presencia defatigabilidad, a menudo dolorosa con el esfuerzo. Los afectadosVXHOHQWHQHUGLFXOWDGSDUDDOLPHQWDUVH\SUREOHPDVGHGHJOXFLyQ(en las formas graves). Su evolucin es variable segn la grave-dad del tipo, aunque la mayora no causan demasiada invalidez.En las formas graves, es posible una afeccin cerebral que puedacausar problemas de equilibrio, epilepsia y/o parlisis.

2. Lipidosis muscularesSon miopatas metablicas que aparecen en el recin nacido, enla infancia o en la edad adulta, segn la forma.

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3. Glucogenosis muscularesSe trata de miopatas metablicas que pueden aparecer a cual-quier edad: desde la infancia a la edad adulta. Suelen cursar confatiga muscular, dolores al realizar esfuerzo y calambres.

Las lipidosis musculares englobanlas siguientes formas clnicas:

'pFLW GH FDUQLWLQD'pFLW GH FDUQLWLQD SDOPLWLOWUDQVIHUDVD.Dcicil de acetil CoA deshidrogrenasa'pFLW SDUFLDO GH &3,,

Las glucogenosis musculares englobanlas siguientes formas clnicas:.Enfermedades de Mc Ardle.Enfermedad de Pompe

Enfermedades de la unin neuromuscularDentro de este grupo se engloban tres subgrupos:

1. Miastenia gravisSe trata de una enfermedad de causa inmunolgica, producida porla presencia de anticuerpos contra componentes de la membranapostsinptica de la unin neuromuscular. Es una enfermedad quepuede manifestarse a cualquier edad, aunque lo ms frecuente esentre los 20 y 30 aos en las mujeres y entre los 40 y 60 en loshombres. Se caracteriza por presentar una debilidad muscular deintensidad y duracin variables que pueden afectar a cualquiermsculo. Esta debilidad puede aumentar con el esfuerzo y/o conla repeticin del movimiento. Su evolucin es variable, con remi-siones o exacerbaciones. Se trata con inmunosupresores.

2. Sndrome de Eaton-LambertEs una enfermedad debida a anticuerpos contra componentes dela membrana presinptica de la unin neuromuscular. En un por-centaje elevado de las ocasiones se trata de una enfermedad para-neoplsica, por lo que se debe descartar la presencia de un cnceroculto (especialmente de pulmn). Produce debilidad en piernas,y alteraciones autonmicas (impotencia, estreimiento).

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3. Sndromes miastnicos congnitosSe trata de enfermedades genticamente determinadas, que apa-recen desde el nacimiento. Se caracterizan por la presencia defatiga anormal debida a una debilidad muscular localizada o ge-neralizada. Algunas formas responden de forma parcial a trata-miento con anticolinestsicos. Existe una forma adulta de posiblecomienzo tardo (el sndrome del canal lento).

$PLRWURDVHVSLQDOHV/DVDPLRWURDVHVSLQDOHVFRQVWLWX\HQXQJUXSRGHHQIHUPHGDGHVcaracterizadas por la prdida o degeneracin de las neuronas delasta anterior de la mdula espinal. El mal funcionamiento de es-tas neuronas hace que el impulso nervioso no pueda transmitirsecorrectamente y, por tanto, los movimientos y el tono muscularse ven afectados. Inicialmente, estn ms afectados los msculosproximales y la debilidad en los miembros inferiores suele sergeneralmente mayor que la de los miembros superiores.Existen diferentes tiposGHDPLRWURDVHVSLQDOHV WRGDVFRQSD-trones de herencia autosmico recesivo:

$PLRWURDVHVSLQDOHVLQIDQWLOHVWLSRV,\,ESu inicio es antes de los 6 meses de edad y son nios con una debi-lidad tan intensa que no llegan a sentarse. Se caracteriza por presen-tar una debilidad simtrica de los msculos proximales y del tronco,extendindose hacia las extremidades. Son frecuentes las afeccio-nes respiratorias. Puede existir afectacin del tronco cerebral (conun inicio antes de los 3 meses) con riesgo de muerte sbita.

$PLRWURDHVSLQDOLQIDQWLOWLSR,,Su inicio se produce despus de los 6 meses de edad, y son ni-os que llegan a poder sentarse, aunque no adquieren la marcha.Cursa con una debilidad simtrica de los msculos proximales ydel tronco. Puede haber una posible afectacin de los msculosintercostales inferiores.

$PLRWURDHVSLQDOLQIDQWLOWLSR,,,6XLQLFLRVHSURGXFHKDFLDHOQDOGHODLQIDQFLDRSULQFLSLRGHODadolescencia.Cursa con debilidad de los msculos proximales, y aunque lleganDDGTXLULUODPDUFKDORKDFHQFRQGLFXOWDG6XHOHKDEHUGLFXO-tad para levantarse del suelo y para subir escaleras.

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$PLRWURD HVSLQDO GHO DGXOWR WLSR ,9Su inicio se produce en la edad adulta. Cursa con parlisis y atro-D GH ORV P~VFXORV GLVWDOHV GH ODV SLHUQDV 3XHGHQ H[LVWLU GLFXO-tades respiratorias y debilidad de los msculos de los muslos yde los antebrazos.

Neuropatas hereditarias sensitivo-motoras (enfermedadesde Charcot-Marie-Tooth):Las neuropatas hereditarias forman un grupo muy frecuente deenfermedades genticas. Las formas ms conocidas son aquellasque se heredan de forma autosmica dominante, que afectan a laPLHOLQD GH ORV QHUYLRV \ VH PDQLHVWDQ HQ OD LQIDQFLD HQIHUPH-dad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A) Esta forma se caracteri-]D SRU SUHVHQWDU DPLRWURD GLVWDO GH ODV SLHUQDV \ ORV EUD]RV (Vfrecuente una debilidad muscular que produce problemas en lamarcha. Suelen aparecer problemas de la sensibilidad profunda yVXSHUFLDO GRORUHV \ IUHFXHQWHPHQWH SLH FDYR /D JUDYHGDG GHla afectacin es muy variable.Su evolucin es lentamente progresiva.3DUD REWHQHU PiV LQIRUPDFLyQ DFHUFD GH OD FODVLFDFLyQ \ ORV WLSRVde enfermedades neuromusculares, la Federacin ASEM ha edita-do el folleto Principales Enfermedades Neuromusculares y el libro(QIHUPHGDGHV 1HXURPXVFXODUHV FKDV TXH HVWiQ GLVSRQLEOHVSDUD VX FRQVXOWD \ GHVFDUJD JUDWXLWD HQ VX SiJLQD ZHE

1.5 CMO SE DIAGNOSTICAN LAS ENFERMEDADESNEUROMUSCULARES?

El diagnstico de una enfermedad neuromuscular, a veces, noes fcil. Como ya se ha visto, las ENM pueden deberse a causasmuy variadas y, en el caso de las hereditarias, a veces es difcilLGHQWLFDU HO JHQ GHIHFWXRVR FDXVDQWH \ SRU WDQWR GHWHUPLQDU ODexactitud del diagnstico.

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Adems, con mucha frecuencia, cuando se diagnostica una ENM,con el tiempo, y debido a nuevos avances biomdicos, se com-prueba que el diagnstico es incorrecto y es necesario volver arealizar las pruebas pertinentes.Lo primero que se tiene en cuenta a la hora de orientar el diag-nstico de una ENM es la historia clnica. Es decir, los padresdel nio empiezan a sospechar que algo no va bien cuando stese cae con frecuencia, le cuesta andar y levantarse del suelo. Unapersona en la adolescencia o en la edad adulta suele acudir a laconsulta del mdico cuando empieza a notar sntomas importan-WHVGHFDQVDQFLRIDOWDGHIXHU]DPXVFXODUGLFXOWDGSDUDVXELU\bajar escaleras, para caminar

El correcto diagnstico de las ENM se basa en la historiaclnica y en los resultados de las pruebas diagnsticas.

/DFRQUPDFLyQGHHVWRVSULPHURVVtQWRPDVDWUDYpVGHOH[DPHQclnico orienta al mdico de cabecera para realizar una deriva-cin al profesional pertinente, en este caso el neurlogo, paraque lleve a cabo las pruebas diagnsticas adecuadas que permi-WDQFRQUPDURQRODSUHVHQFLDGHXQD(10Segn sea la sospecha clnica, se utilizan unos mtodos comple-mentarios de diagnstico u otros, que pueden ser:

Exmenes de laboratorio: Para estudiar las enzimasPXVFXODUHVHVSHFtFDVOD&3.R&.TXHVXHOHQSUHVHQWDUuna alteracin en enfermedades del msculo. Estudio radiolgico del msculo: Es el estudio de lasestructuras musculares a travs de tcnicas de imagencomo la ecografa, el TAC o la resonancia magntica. Electromiografa: Es el estudio de la funcin elctricaGHODVEUDVPXVFXODUHV6HLQVHUWDXQDSHTXHxDDJXMDHQlos msculos de brazos y piernas y se registra un patrncaracterstico de actividad muscular. Esta prueba es tilpara concretar el tipo de ENM. Estudios de conduccin nerviosa: miden los distintosparmetros de la funcin de los nervios perifricos. (VWXGLRVGHFXDQWLFDFLyQVHQVLWLYD Permite estudiarlos niveles de sensibilidad en aquellas enfermedades queinvolucran los nervios perifricos.

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Biopsia muscular: Es la principal herramienta en eldiagnstico ya que permite observar en forma directa lasalteraciones del msculo y as caracterizar el proceso.Consiste en una pequea incisin de la que se extrae unamuestra de msculo para analizar y observar su afectacinprimaria o secundaria. Adems de para el diagnstico, sepractica para establecer un pronstico que depender delgrado de afectacin del msculo. Biopsia de nervio: Cumple la misma funcin que labiopsia muscular cuando la enfermedad se asienta en elnervio perifrico. Test gentico / de ADN o molecular: Es la prueba queFRQUPD GHQLWLYDPHQWH OD SUHVHQFLD GH XQD (10 GHbase gentica y resulta necesario para ensayar tratamien-tos etiolgicos.

+R\ HQ GtD HV SRVLEOH LGHQWLFDU FRQ SUHFLVLyQ HO GLDJQyVWLFRD WUDYpV GHO WHVW JHQpWLFR H LGHQWLFDU OD DOWHUDFLyQ JHQpWLFD GH

muchas enfermedades.

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1.6 CULES SON LOS SNTOMAS DE LAS ENM?

Como se ha visto, las ENM pueden deberse a causas muy diver-sas, por lo que sus sntomas tambin varan de una enfermedada otra. Sin embargo, existe un grupo de manifestaciones clnicasque suelen estar presentes en la mayora de ellas:El sntoma principal y ms caracterstico es la debilidad muscu-lar./DSHUVRQDODGHWHFWDFXDQGRDSDUHFHQODVGLFXOWDGHVSDUDUHDOL]DUODVDFWLYLGDGHVGHODYLGDGLDULDWDOHVFRPRGLFXOWDGSDUDsubir la escalera, caminar, destapar una botella, levantar objetos...En la primera infancia los sntomas ms comunes incluyen ca-GDVIUHFXHQWHVGLFXOWDGSDUDLQFRUSRUDUVHGHOVXHORGLFXOWDG\lentitud al correr y marcha con balanceo de caderas.La debilidad muscular puede ser progresiva o intermitente. Porotra parte es generalmente simtrica, es decir, la debilidad enambos lados del cuerpo es similar, aunque en ocasiones un ladoparece ms afectado que el otro. Puede afectar a la musculaturadistal o proximal de las extremidades o ser global, e incluso afec-tar a la musculatura facial y ocular.La debilidad y fatigabilidad despus del ejercicio es propia de lamiastenia y las miopatas metablicas.Otro sntoma frecuente es la miotonaTXHHVODGLFXOWDGSDUDrelajar el msculo tras una contraccin. Puede ser de intensidadvariable segn los msculos y circunstancias externas.

El principal sntoma clnico es la debilidado prdida de fuerza muscular.

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La debilidad muscular puede condicionar la aparicin de con-tracturas, que se producen cuando, tras una inmovilizacinSURORQJDGDODVDUWLFXODFLRQHVVHMDQ\VHSLHUGHODOLEHUWDGGHmovimientos.(QRFDVLRQHVHQDOJXQRVWLSRVGHGLVWURDORVP~VFXORVSUHVHQ-tan un mayor volumen en lugar de estar reducidos. Este aumentomuscular se conoce como SVHXGRKLSHUWURDRIDOVDKLSHUWURDSu causa no est del todo clara, sin embargo, es probable que sedeba a que el tejido muscular es reemplazado por grasa.La debilidad no est asociada con el dolor y lo normal es nosentir molestia alguna cuando se toca algn msculo. A veces,


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HVSHFLDOPHQWH HQ ORV WLSRV GH GLVWURD TXH DIHFWDQ D ORV EUD]RVlos calambres y la rigidez son bastante comunes. stos suelenocurrir con mayor frecuencia en las miopatas metablicas enODV TXH HO P~VFXOR WLHQH DOJXQD GLFXOWDG SDUD REWHQHU HQHUJtDa partir de los combustibles que obtiene de la alimentacin. Lafrecuencia y la intensidad del dolor en las ENM no se reconocenbien, por lo que debe examinarse minuciosamente.En algunas ENM, en donde los nervios perifricos se hallan afec-tados, pueden aparecer sntomas sensitivos como hormigueosen las extremidades, dolores en brazos o piernas, prdida de lasensibilidad, etc.Cuando la enfermedad aparece en el recin nacido o en los pri-meros meses de vida se reconoce por hipotona (que es la faltade tono muscular), disminucin de los movimientos espontneosGHO EHEp OODQWR GpELO \ GLFXOWDG HQ OD VXFFLyQ

Adems de la presencia de estos sntomas, la afectacin muscularpuede producir consecuencias funcionales sobre otros rganos ysistemas del cuerpo que pueden dar lugar a las siguientes com-plicaciones:

Alteraciones de la marcha: Son muy variables. En de-terminadas enfermedades congnitas no existe capacidadde marcha. En otros casos se pierde precozmente o puedemantenerse hasta la edad adulta, aunque con un deteriorolento y progresivo. Deformidades articulares: Son frecuentes, pudiendoacelerar la prdida de la marcha. Su gravedad y frecuenciaaumentan cuando se pierde la deambulacin y aunque soninevitables, pueden retrasarse con un tratamiento de reha-bilitacin precoz. Alteraciones de la columna vertebral escoliosis: Laescoliosis es la desviacin de la columna condicionada porOD SpUGLGD GH OD PDUFKD \ HO FRQQDPLHQWR HQ OD VLOOD GHruedas, unido a las contracturas musculares. Alteraciones respiratorias. Se producen por una faltade fuerza en la musculatura respiratoria, principalmente de

La afectacin muscular puede producir consecuenciasfuncionales sobre otros rganos y sistemas corporales.

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los msculos abdominales e intercostales, que junto a alte-raciones de la caja torcica (favorecidas por la escoliosis),GLFXOWDQODWRV\HOGUHQDMHGHVHFUHFLRQHVIDYRUHFLHQGRcomplicaciones como neumonas o atelectasias. Alteraciones cardacas: Son variables, existiendo en-fermedades con trastornos del ritmo cardaco graves. EnRWUDVHVIUHFXHQWHODLQVXFLHQFLDFDUGtDFD\WDPELpQXQDPLRFDUGLRSDWtDKLSHUWUyFDTXHYDHPSHRUDQGRSURJUHVL-vamente. Osteoporosis - fracturas: La osteoporosis es la prdi-da de masa sea condicionada por la disminucin de lamovilidad global. Las fracturas se presentan en una altaincidencia y son debidas a la osteoporosis secundaria a lainmovilizacin. Alteraciones nutricionales: Puede producirse una mal-nutricin (por disminucin de la ingesta de alimentos oal aumento del trabajo respiratorio) u obesidad (aumen-to de peso debido a la falta de ejercicio fsico secundarioa inmovilizacin). En fases avanzadas de la enfermedadsuelen aparecer problemas para masticar y tragar los ali-PHQWRVHVGHFLUGLFXOWDGHVHQODGHJOXFLyQRGLVIDJLD

1.7 CMO ES LA EVOLUCIN DE LAS ENM?

La evolucin de las ENM, al igual que su sintomatologa, es muydiferente segn la causa y el tipo de patologa. Es decir, cada(10WLHQHVXSURSLRSHUOHYROXWLYREn general, las ENM son neurodegenerativas, es decir, su evolu-cin implica una prdida progresiva de la capacidad funcionalpara la movilidad global y para realizar las tareas de la vida co-tidiana. Esta situacin produce un aumento de la necesidad deayuda para realizar estas actividades, bien asistencia de tercerapersona o bien a travs de otros dispositivos como adaptacioneso ayudas tcnicas.

/DV(10SXHGHFODVLFDUVHVHJ~QVXULWPRGHHYROXFLyQen: enfermedades lentamente progresivas, y las rpidamente

progresivas.

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Por otra parte, en las enfermedades del nervio, msculo o uninneuromuscular de base autoinmune, el curso clnico puede serintermitente, es decir, puede haber etapas con brotes de snto-mas intercalados con fases de remisin. Algunas ENM son leta-les por progresin de la debilidad o por las complicaciones quele acompaan.Algunas debutan en la infancia con retraso en algunas funcio-nes neuromusculares (sedestacin, gateo, marcha, carrera), al-teraciones en el desarrollo esqueltico (desviacin de la columnavertebral, pies zambos), alteraciones en el desarrollo psicomo-tor (en ocasiones retraso mental asociado) o trastornos neurol-gicos asociados como epilepsia. En otros casos, la enfermedad seinicia en la adolescencia o en la edad adulta.Las principales causas que disminuyen la capacidad funcionalson: la prdida progresiva de la deambulacin, la aparicin decurvaturas en la espalda o escoliosis (que afectan a la estructuraJOREDO GHO HVTXHOHWR ODV UHWUDFFLRQHV WHQGLQRVDV \ OD LQVXFLHQ-cia respiratoria.La mayora (no todas) de las ENM tienen un curso evolutivo quese puede dividir en cuatro fases:

Marcha libre. Es la fase inicial o del diagnstico. Deterioro de la marcha. Disminucin progresiva de lafuerza en piernas con un deterioro rpido de la marcha,instaurndose un patrn caracterstico en hiperlordosis conampliacin de la base de sustentacin y equinismo. Fase de silla de ruedas. &HVD GHQLWLYDPHQWH OD GHDP-bulacin. Prolongacin de la vida. La afectacin respiratoria apa-UHFH DO DYDQ]DU OD HQIHUPHGDG ([LVWH XQD JUDQ GLFXOWDGpara la realizacin de las AVD, por lo que estos pacientesevolucionarn hacia una dependencia total. En las ltimasfases, es frecuente la aparicin de una miocardiopata hi-SHUWUyFD SURJUHVLYD

Este esquema de evolucin vara considerablemente, tanto en laedad de inicio como en el ritmo evolutivo.Muchas de las personas afectadas no podrn alcanzar nunca unadecuado nivel de independencia para las actividades bsicas dela vida diaria como el vestido o la higiene. Incluso un cierto ni-vel de independencia adquirido, puede perderse con la evolucin

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de la enfermedad. La ausencia de marcha produce una falta deindependencia para los desplazamientos y una incapacidad paraautopropulsar una silla de ruedas. Adems, la progresividad dela enfermedad produce que la persona tenga que ir adaptndoseconstantemente a los cambios, proceso que merma la esfera psi-coemocional.

1.8 EL TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES NEURO-MUSCULARES

Actualmente, no hay curacin para la mayora de ENM. Muchasson hereditarias ORFXDOVLJQLFDTXHSRUHOPRPHQWRQRVHpuede conseguir un tratamiento efectivo que lleve a la recupera-cin, es decir, no existe una terapia curativa.Aunque cada da aumenta el conocimiento acerca de sus orgenesgenticos, el tratamiento de muchas de ellas se encuentra hoy enun estado embrionario. Sin embargo, los esfuerzos investigado-res estn dando grandes pasos en el conocimiento adecuado delas terapias genticas y de frmacos que cambiarn la situacin.En el caso de las enfermedades neuromusculares adquiridas,la situacin es distinta, y se puede llegar incluso a una curacinGHORVVtQWRPDVLGHQWLFDQGRODFDXVD\WUDWiQGRODPor eso, hay que tener en cuenta que la situacin es diferentesegn de qu enfermedad se trate pero no debe confundirse cura-cin con tratamiento.No existen enfermedades intratables. En muchos casos no existenPHGLFDPHQWRVTXHFXUHQSHURHVWRQRVLJQLFDTXHQRSXHGDQVHU WUDWDGDV7UDWDU XQD HQIHUPHGDG VLJQLFD HQPXFKRV FDVRValiviar y mejorar los sntomas, reducir y prevenir complicacio-nes, mejorar la independencia en suma, mejorar la calidadde vida.El hecho de que estas enfermedades no tengan un tratamientoetiolgico, ha llevado a iniciar programas de manejo sintomticocon un adecuado tratamiento de la funcin articular, o el uso deortesis o dispositivos que permitan mantener la deambulacin,con una adecuada valoracin ortopdica, para prevenir anoma-las esquelticas. Estas intervenciones mdicas han aumentado laesperanza de vida y mejorado su calidad para las personas afec-tadas.


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Este aumento de la calidad de vida tiene, por tanto, mucho quever con el programa de rehabilitacin aplicado y basado en elcontrol, la prevencin y el tratamiento de las complicaciones,con el objetivo de evitarlas o retrasarlas.El tratamiento de las ENM tambin puede incluir la prescripcinde un estilo de vida determinado; por ejemplo, impedir el usoexcesivo de los msculos, evitar ayunos prolongados o evitar si-tuaciones en las que se pudiera producir la compresin del nervioperifrico.A continuacin se har referencia y se explicarn de forma brevelos tipos de tratamiento que existen para la intervencin en lasENM:

a) Tratamiento etiolgico y farmacolgico.b) Tratamiento rehabilitador o de mantenimiento.c) Tratamiento quirrgico.

1.8.a Tratamiento etiolgico y tratamiento farmacolgicoQu es el tratamiento etiolgico? est relacionado con el tra-tamiento farmacolgico?El tratamiento etiolgico es el conjunto de medidas teraputicasque actan sobre la causa de la enfermedad. Entre estas medidasse incluyen frmacos u otro tipo de terapias como la gnica.En algunas ENM de origen gentico, la causa no es todava co-nocida, por lo que la implantacin del tratamiento etiolgico noes posible. En estos casos, se han desarrollado programas de tra-tamiento sintomtico y rehabilitador con acciones encaminadasa prevenir las complicaciones y reducir el efecto de las mani-IHVWDFLRQHV FOtQLFDV FRQ XQ SURJUDPD HVSHFtFR GH HMHUFLFLRV \rutinas.En las ENM adquiridas s es posible localizar la causa de la mis-ma y tratarla, incluso consiguiendo una remisin completa de laenfermedad.

Qu tipo de tratamiento etiolgico existe para las ENM de ori-gen gentico?$FWXDOPHQWH QR VH GLVSRQH GH XQ WUDWDPLHQWR PpGLFR HVSHFtFRen la mayora de las ENM de origen gentico.

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La investigacin de nuevas tcnicas, tratamientos y mtodos deexploracin est en auge hoy en da y son muchos los investiga-dores que anan sus esfuerzos para aumentar el conocimiento enestas nuevas terapias. Sin embargo, no se ha logrado que ningunade ellas sea totalmente efectiva a nivel clnico.As, el campo de la terapia de las ENM no es fcil. Es muy im-SRUWDQWHHOGHVDUUROORGHXQD LQYHVWLJDFLyQFLHQWtFD VHULD\ ODFRODERUDFLyQGHDIHFWDGRVIDPLOLDUHVPpGLFRV\FLHQWtFRVFRQHOQGHFRQVHJXLUWUDWDPLHQWRVHFDFHVHQODFOtQLFDTXHPHMRUHQla calidad de vida y la recuperacin de los afectados por ENM.

Los tratamientos etiolgicos de las ENMde origen gentico se agrupan en 3 tipos:

.Terapias moleculares o gnicas.

.Terapias basadas en clulas

.Terapias farmacolgicas

Los tratamientos etiolgicos se agrupan en tres tipos de tera-pias:

1. Las TERAPIAS MOLECULARES o gnicas.La terapia gnica es una ciencia muy joven. Se basa en el concep-to de que una enfermedad puede y debe ser abordada a nivel delmecanismo gentico que la origina.

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La terapia gnica consiste en sustituir o aadir una copia normalde los genes en la regin defectuosa del ADN (que se encuentraen el ncleo de las clulas) para corregir el defecto y restablecerla funcin alterada mediante tcnicas de manipulacin directa.Lo fundamental es conocer el gen responsable de la enfermedad,TXH VH KD LGHQWLFDGR HQ DOJXQDV (10 FRPR HQ OD 'XFKHQQHpero no en todas; por eso, su aplicacin se complica en las ENMque todava no han sido minuciosamente estudiadas.La terapia gnica puede llevarse a cabo de dos maneras:

0RGLFDFLyQ GLUHFWD GH ODV FpOXODV SUHVHQWHV HQ HO WHMLGRTXH PDQLHVWD OD GLVIXQFLyQ WHUDSLD LQ YLYR ([WUDFFLyQ GH HVDV FpOXODV PRGLFiQGRODV JHQpWLFDPHQWHfuera del organismo y reintroducindolas corregidas en eltejido correspondiente WHUDSLD H[ YLYR

2. Las TERAPIAS BASADAS EN CLULAS.Las terapias celulares o basadas en clulas pretenden mejorar lasFDUDFWHUtVWLFDV GH ODV FpOXODV GLVWUyFDV R UHSREODU HO P~VFXORafectado.La terapia celular que ms se ha venido utilizando en los ltimosaos es el trasplante de mioblastos. Se realiza desde un donanteKDVWD HO P~VFXOR GLVWUyFR R DIHFWDGR GHO KXpVSHG 8QD YDULDQWHde la terapia celular es el uso de clulas multipotenciales: C-lulas de la poblacin SP de mdula sea o de tejido muscular oclulas madre en general.

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3. Las TERAPIAS FARMACOLGICAS./RVSDFLHQWHVWDPELpQSXHGHQEHQHFLDUVHGHXQDVHULHGHIiU-macos, muchos de los cuales tienen capacidad anabolizante. Nohay todava una medicacin capaz de CURAR este tipo de enfer-medades pero hay medicamentos que son efectivos en algunasformas; por ejemplo, para disminuir la progresin de la enfer-PHGDGHQIRUPDVLJQLFDWLYDSUHVHUYDQGR OD IXQFLRQDOLGDGSRUms tiempo.

Qu tipo de tratamiento etiolgico existe para las ENM adqui-ridas?El tratamiento farmacolgico puede dar buenos resultados en al-gunas ENM adquiridas.En el caso de las miopatas adquiridas de origen txico o endo-crinolgico y en las neuropatas paraneoplsicas (asociadas a unFiQFHUVHSXHGHWUDWDUODFDXVDFXDQGRpVWDVHKDLGHQWLFDGREn las miopatas, neuropatas y sndromes miasteniformes deorigen autoinmune, se utilizan diversas estrategias para dismi-nuir el efecto inmunitario desencadenante y as, tratar o retrasarlos sntomas: corticoides, inmunosupresores, IgIV o anticuerposmonoclonales.El tratamiento farmacolgico de las ENM adquiridas de origenendocrino (hiper e hipotiroidismo, hiperparatiroidismo y diabe-tes mellitus) es hormonal y tambin puede llevar a la completarecuperacin del trastorno neuromuscular.Hay otros medicamentos y substancias que pueden ayudar a unmejor desempeo fsico, es decir, el tratamiento de molestiascomo calambres musculares y miotona. Su uso depender delWLSRGHGLVWURD\GHODVLWXDFLyQSDUWLFXODUHQFDGDFDVREn muchas ENM con compromiso de la musculatura respiratoriaes importante la aplicacin precoz de diversas medidas de ven-

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Los frmacos empleados con las ENMde origen gentico son:

.Glucocorticoides o corticosteroides

.Antibiticos aminoglucsidos

.Oxandrolona

.Albuterol6REUHH[SUHVLyQFHOXODUGHODXWURQD


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tilacin respiratoria. Las cardiopatas asociadas a algunas ENMSXHGHQ UHTXHULU OD LQVWDODFLyQ GH XQ PDUFDSDVRV R XQ GHVEULOD-GRU SUROiFWLFR UHTXHULU WUDWDPLHQWR PpGLFR DQWLDUUtWPLFR R XQtransplante de miocardio.

1.8.b Tratamiento rehabilitadorAunque todava no se sepa como curar la enfermedad, s es posi-ble prevenir que se agrave, es decir, reducir el impacto funcionalde la disminucin de fuerza muscular, travs de un programa derehabilitacin o mantenimiento.El objetivo de la intervencin (y la prevencin) no slo es evi-tar la aparicin de situaciones de urgencia, sino tambin tener elmenor nmero posible de complicaciones, tanto para disfrutarde una mejor calidad de vida como para estar mejor en el mediofsico y psicolgico.El programa rehabilitador debe ser:

-Precoz (iniciarse en el momento del diagnstico).-Constante: WUDWDPLHQWR VLRWHUiSLFR FRQWLQXDGR R veces por semana).-Individualizado (segn el tipo de enfermedad y caracte-rsticas clnicas).-Adaptado a la fase evolutiva y tipo de enfermedad.-Domiciliario (aunque en ocasiones puede ser hospitalarioo ambulatorio).-Con abordajes interdisciplinarios (equipo de profesio-nales).

A su vez los afectados por ENM debern seguir:- Controles regulares por el equipo multidisciplinario, se-gn el tipo de enfermedad y fase evolutiva.- Seguir controles regulares por el mdico rehabilitadorcada 6 o 12 meses.

/RV EHQHFLRV GH ORV SURJUDPDV GH UHKDELOLWDFLyQ VRQ PX\ LPSRU-tantes para los pacientes con ENM ya que, adems de conseguiruna mejora del nivel funcional, pueden contribuir a aumentar suestado de salud y su calidad de vida.(Q HO DSDUWDGR 7UDWDPLHQWR GH UHKDELOLWDFLyQ GH HVWD VHFFLyQencontrars toda la informacin referida a las caractersticasde esta intervencin, los profesionales implicados, as como losobjetivos y las pautas fundamentales del tratamiento.

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1.8.c Tratamiento quirrgicoUna ENM de base no necesita un tratamiento quirrgico, en re-lacin con la afectacin muscular. Sin embargo, como ya se havisto, esta afectacin produce una serie de consecuencias funcio-nales, a veces vitales, sobre otras estructuras del cuerpo: aparatolocomotor, sistema respiratorio, aparato digestivo, sistema circu-latorio, entre otros.El nivel de afectacin de estas estructuras puede ser tal que re-TXLHUDXQDLQWHUYHQFLyQTXLU~UJLFDFRQHOQGHUHGXFLUORVULHV-gos y consecuencias de estas complicaciones y prevenir situacio-nes de urgencia o de compromiso vital.

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El tratamiento quirrgico puede ser necesario para tratar:.Complicaciones seas..Complicaciones respiratorias..Problemas digestivos.Complicaciones cardacas

A continuacin se describen brevemente las intervenciones qui-rrgicas ms frecuentes que puede requerir una persona con ENMy las estructuras corporales implicadas en cada una de ellas.

Tratamiento quirrgico de las complicaciones seas.Muchas ENM estn asociadas al desarrollo de contracturas enlas extremidades, sobre todo, en las personas que utilizan unasilla de ruedas. Para prevenir la aparicin de las mismas se llevaa cabo un plan de ejercicios fsicos, combinado con el uso delas ortesis o frulas correspondientes, as como el mantenimientode una correcta higiene postural. Sin embargo, cuando las con-tracturas no son corregibles o controlables con estas medidas, sedebe recurrir a la ciruga.Una complicacin habitual, derivada de la inmovilizacin y uso dela silla de ruedas, es la escoliosis o desviacin lateral de la colum-na. El tratamiento de la escoliosis es, preferentemente ortsico, atravs del uso de corss especiales. Cuando estos mtodos no con-siguen mejorar la reductibilidad de la curva y la funcin respirato-ria se ve afectada, se indica entonces el tratamiento quirrgico.Este tratamiento evita la progresin de la curvatura, equilibra eltronco sobre la pelvis (respetando el crecimiento de la columna


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vertebral) y mejora la funcin pulmonar y la calidad de vida enestos pacientes.El momento oportuno para la ciruga depende de la etapa de cre-cimiento de la persona (se indica slo a partir de los 12 aos),de su funcin pulmonar, su nivel de malestar y la velocidad deprogresin de la curvatura.La indicacin quirrgica en la actualidad se plantea a partir de los35 grados Cobb (es el ngulo de desviacin de la columna conrespecto a la lnea media).La tcnica quirrgica empleada consiste en la fusin posteriorinstrumentada, es decir, un implante quirrgico en las vrtebras,que abarca toda la columna vertebral desde la segunda vrtebratorcica hasta el sacro. Despus de la ciruga para escoliosis, lapersona se siente mucho ms erguida y tiene menos problemaspara respirar.Otras complicaciones osteoarticulares tambin necesitan untratamiento quirrgico. Por ejemplo, si existen contracturas deltobillo y deformaciones de la articulacin, la ciruga del cordndel taln y de la articulacin del pie puede ser necesaria paraprolongar la marcha.

Tratamiento quirrgico de las complicaciones respiratoriasEn algunas ENM, y como consecuencia de la afectacin de losP~VFXORV UHVSLUDWRULRV VH SXHGH OOHJDU D GHVDUUROODU XQD LQVX-ciencia respiratoria. La ventilacin, que es la circulacin del aireD WUDYpV GH ORV SXOPRQHV HV LQVXFLHQWH DO HVWDU HVWRV P~VFXORVdebilitados.En este caso, es necesario recurrir a la ventilacin asistida a tra-vs de un ventilador en el domicilio. Siempre que sea posible,se utiliza un mtodo no invasivo para establecer la conexin alventilador: una mscara nasal, una pieza de boca o una mscaraoronasal.Pero puede ocurrir que, si la ventilacin ha de mantenerse per-PDQHQWHPHQWH R GXUDQWH FDVL WRGR HO GtD QR VHD VXFLHQWH FRQestos sistemas, siendo necesario entonces recurrir a la traqueo-toma (ventilacin asistida invasiva).(VWD LQWHUYHQFLyQ GHEH HVWDU SODQLFDGD HQ PRPHQWRV TXH QRhaya urgencia y se debe limitar slo a la presencia de alguna delas siguientes situaciones: problemas de deglucin, obstruccin

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REA DE SALUD

no controlable por tcnicas de tos asistida, preferencia del afecta-do y dependencia extrema de ventilacin no invasiva.La traqueotomaFRQVLVWHHQODDSHUWXUDGHXQRULFLRSUDFWLFDGRmediante una intervencin quirrgica, en el cuello, en la partealta de la trquea unos 5 cm por debajo del cartlago tiroides oQXH]$WUDYpVGHHVWHRULFLRVHLQVHUWDXQWXERGLUHFWDPHQWHHQla va respiratoria para suministrar aire a los pulmones. Este tubotambin permite la aspiracin de las secreciones respiratoriasmediante el empleo de sondas y un aspirador elctrico.Aunque este tipo de ventilacin asistida tiene sus inconvenientes,SHUPLWHSURSRUFLRQDUXQDYHQWLODFLyQHFD](VWRVXSRQHHQODPD\RUtDGHORVFDVRVTXHORVEHQHFLRVREWHQLGRVVRQPD\RUHVque los problemas y molestias que conlleva.Es muy importante que el afectado y cuidador reciban, por partede los profesionales sanitarios, toda la informacin sobre los cui-GDGRVHVSHFtFRVTXHGHEHUHFLELUXQDSHUVRQDWUDTXHWRPL]DGDLa adquisicin de unos buenos cuidados, sobre todo en lo relati-vo a la higiene, determinar que muchos de los inconvenientes sereduzcan de forma importante.

GastrostomaEn las ENM rpidamente progresivas, sobre todo cuando la pr-dida funcional es importante, suelen aparecer trastornos en la ali-mentacin y la deglucin (disfagia).Los problemas en la alimentacin pueden ser tratados a travs deGLIHUHQWHVPHGLGDVPRGLFDUODWH[WXUDGHORVDOLPHQWRVXVRGHespesantes, establecer una rutina de las comidas, realizar masajesfavorecedores del trnsito intestinal, mantener una postura ade-FXDGDGXUDQWHODDOLPHQWDFLyQRWRPDUIiUPDFRVHVSHFtFRVSDUDla produccin de saliva.Sin embargo, cuando los msculos usados para tragar y masticarse debilitan, se presenta riesgo de deshidratacin, desnutricin,DV[LDRLQIHFFLRQHVUHVSLUDWRULDVFDXVDGDVSRUODLQKDODFLyQGHalimentos o lquidos hacia los pulmones (aspiracin). Cuando nose puede realizar una correcta alimentacin e hidratacin por vaoral, est indicada la alimentacin a travs de una sonda. El usode otra va de alimentacin no impide el mantenimiento de la vaoral. Existen dos opciones a la hora de colocar una sonda:


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Sonda nasogstrica (SNG): se recomienda en aquelloscasos que necesitan un sondaje durante un perodo cortode tiempo (4-6 semanas). El tubo nasogstrico se intro-duce a travs de la nariz, atraviesa la garganta y llega alestmago. Alimentacin por va parenteral: la sonda se introducedirectamente en el estmago y es la solucin de eleccincuando la persona necesita una intubacin durante un pe-rodo prolongado de tiempo.

Intervenciones cardacasLas ENM pueden complicarse con una afeccin cardaca. Su fre-cuencia e intensidad son variables. Cuando la capa de msculosdel corazn se debilita y no bombea de forma efectiva (cardio-miopata), la persona pueden sentir fatiga y letargo, hinchazn delas piernas y los pies, extremidades fras, problemas digestivos yotros sntomas de mala circulacin. Por eso es muy importantellevar a cabo un seguimiento peridico de la funcin cardiovas-cular. El tratamiento farmacolgico controlado por un cardilogopuede mejorar la funcin de los msculos del corazn.Cuando los medicamentos no funcionan, las personas afectadasVH SXHGHQ EHQHFLDU GH OD FRORFDFLyQ GH XQ PDUFDSDVRV \ RWURVpodran incluso someterse a un trasplante de corazn. La indica-cin de estas intervenciones depender del tipo y la evolucin dela enfermedad.

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Caractersticas

Epidemiologa

Etiologa

&ODVLFDFLyQ

- Afectan a: msculo, unin neuromuscular,nervio perifrico o motoneurona espinal- Enfermedades raras y poco conocidas- Aparicin en cualquier etapa de la vida- Origen hereditario o adquirido- Enfermedades crnicas- De tipo progresivo- No existe tratamiento curativo para la mayora

- Ms de 150 diagnsticos- Ms de 40 000 afectados en Espaa- Prevalencia de ENM en la infancia: 100 casospor cada 100 000 habitantes.- Prevalencia de ENM en la edad adulta: 1 casopor cada 5000 personas

Cuadro resumen. Las enfermedades neuromusculares

- Autosmica recesiva- Autosmica dominante- Recesiva ligada al sexo

- De origen inmunolgico- De origen infeccioso- De origen txico-medi-camentoso- De origen endocrino-metablico

'LVWURQRSDWtDV- DM congnitas- DM de Emery Dreifuss- DM de cinturas- DM facioescpulohu-meral- DM oculofarngea- Miopata de Bethlem- Sarcoglocanopatas

- MD Welander- MD Markesbery-Griggs- MD Miyoshi- MD Nonaka

- De origen gentico

- Adquiridas

'LVWURDVMusculares (DM)

- Miopatas distales


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- MC nemalnica- MC central core- MC centronuclear- MC miotubular- MC con minicores

- De Becker y Thomsen &RQGURGLVWUyFD

- Adinamia episdica deGamstorp y enfermedadde Westphal- Paramiotonade Eulenburg

- Polimiositis y dermato-miositis- Miositis por cuerpos deinclusin

- Miopatas mitocondriales- Lipidosis musculares- Glucogenosis musculares

- Miastenia gravis- Sndrome deEaton-Lambert- Sndromes miastnicoscongnitos.

- Tipos I y Ib- Tipo II- Tipo III- Tipo IV

- Enfermedades deCharcot-Marie-Tooth

- Miopatascongnitas

- Miotonascongnitas

- Parlisis peridicasfamiliares

- Enfermedades mus-FXODUHV LQDPDWRULDV

- Miopatasmetablicas

- Enfermedades de launin neuromuscular

$PLRWURDVespinales

- Neuropatashereditariassensitivo motoras

'LVWURD PXVFXODU GH 6WHLQHUW

0LRVLWLV RVLFDQWH SURJUHVLYD

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Diagnstico

Sintomatologa

- Historia clnica

- Examen clnico

- Pruebascomplementarias

- Principalessntomas

- Sntomasocasionales

- Posiblescomplicaciones

- Antecedentes- Entrevista

- Valoracin fsica- Pruebas analticas- Valoracin psicosocial

- Exmenes de laboratorio- Estudio radiolgico delmsculo- Electromiografa- Estudios de conduccinnerviosa(VWXGLRVGHFXDQWLFD-cin sensitiva- Biopsia muscular- Biopsia del nervio- Test gentico

- Debilidad muscular(progresiva o intermi-tente)- Fatiga- Miotona- Contracturas- Hipotona

3VHXGRKLSHUWURD- Dolor- Calambres musculares- Alteraciones sensitivas

- Alteraciones de lamarcha- Deformidades articu-lares- Escoliosis- Alteraciones respiratorias- Alteraciones cardacas- Osteoporosis- Alteraciones nutricio-nales

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- Lentamente progresivas- Rpidamente progre-sivas

- Autoinmunes

- Infancia- Adolescencia- Edad adulta

- Marcha libre- Deterioro de la marcha- Fase de silla de ruedas- Prolongacin de la vida

- Origen gentico:a) Terapias molecularesb) T. basadas en clulasc) T. farmacolgicas- Origen adquirido:a) Tratamiento farmaco-lgicob) Tratamiento fsico

- De complicacionesseas- De complicacionesrespiratorias- Gastrostoma- Intervenciones cardacas

- Progresivas

- Algunasintermitentes

- Posible comienzoen:

- Fases del cursoevolutivo

- Tratamientoetiolgico

- Tratamientorehabilitador

- Tratamientoquirrgico

Evolucin

Tratamiento

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2. EL TRATAMIENTO DE REHABILITACIN2.1 LA IMPORTANCIA DEL EQUIPO MULTIDISCIPLINARPOR QU SON TAN NECESARIOS TANTOS PROFESIO-NALES?

La gran variedad de ENM, la complejidad del diagnstico, la diver-sidad de su evolucin y su pronstico, sus mltiples manifestacio-QHVFOtQLFDV\ORVUiSLGRVSURJUHVRVFLHQWtFRV\WpFQLFRVH[LJHQXQDintervencin coordinada de especialistas de diferentes disciplinas.En el mbito de rehabilitacin cada enfermedad tiene unas necesi-GDGHVHVSHFtFDVSRUHOORHODERUGDMHGHEHVHUmultidisciplinar.El equipo multidisciplinar estar formado por diferentes pro-fesionales sociosanitarios, cada uno realizando su intervencinHVSHFtFDSHURWUDEDMDQGRGHIRUPDFRRUGLQDGDSDUDDWHQGHUDlas diferentes necesidades de la persona y para alcanzar objeti-vos comunes. Este equipo debe tener una gran competencia en eldiagnstico e intervencin con ENM, perfeccionando sus cono-cimientos de forma continua.Las intervenciones en equipo de estos profesionales constituyenla rehabilitacin funcional.

a) Es un problema la falta de un equipo especializado?La falta de un equipo multidisciplinar especializado en la inter-vencin de estas enfermedades en la mayora de centros hospi-talarios produce una serie de problemas, para los afectados y susfamiliares, en distintas reas:1.- Aspectos relacionados con el diagnstico:

Los profesionales no especializados se sienten impoten-tes y su conocimiento sobre las posibilidades para el segui-PLHQWRGHORVDIHFWDGRVHVLQVXFLHQWH Cuando el diagnstico precoz no permite apreciar sn-tomas de la enfermedad, se corre el riesgo de abandonarerrneamente el seguimiento. La atencin especializada implica, en consecuencia, unacolaboracin multidisciplinar para el diagnstico de lasENM.

2.- Aspectos relacionados con la asistencia:

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Ausencia total de conocimientos y experiencia sobreayudas tcnicas, adaptaciones y tratamiento especializado,con la consecuencia de una asistencia poco especializada.

3.- Aspectos psicolgicos y sociales: El nmero de profesionales y terapeutas que intervienencon el afectado y su familia de manera continuada consti-tuyen una intromisin en la vida privada.

4.- Aspectos relacionados con el sistema sanitario: La atencin al afectado est organizada de tal modo queexiste una ruptura o un cambio del tratamiento y del equi-po mdico en el paso de nio a adulto. Las infraestructuras y recursos materiales del hospital es-tn poco adaptados para las personas con discapacidad, enespecial, con ENM. Falta de un consenso mdico consolidado sobre mtodosde intervencin estandarizados, porque no se conocen oestn poco validados Carencia importante de apoyos en el mbito psicolgico.

Las personas afectadas y su familia precisan una atencinintegral y continuada OR TXH MXVWLFD OD QHFHVLGDG GH VHU

tratados en XQLGDGHV HVSHFtFDV

b) Qu soluciones aporta el equipo multidisciplinar?Una vez enumeradas las consecuencias a distintos niveles de lafalta del equipo especializado, se determina la necesidad de lapresencia del mismo para garantizar la correcta intervencin enlas ENM.El equipo estar compuesto de forma que sea capaz de abordarlas ENM en el mbito del funcionamiento somtico, de los h-bitos de la vida diaria, de la comunicacin y de la esfera socialy psquica. Por este motivo, se requiere un grupo conocedor deestas enfermedades, la discapacidad que de ellas se deriva y laIRUPD PiV EHQHFLRVD GH PDQHMDUODVEl nmero de profesionales con los que se encuentra la personaafectada y su familia se ir ampliando, conforme vaya evolucio-nando la enfermedad y vayan aumentando las demandas de ayu-da. Los profesionales sociosanitarios informan y forman a lapersona afectada y su familia, anticipan y detectan las situacio-

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nes de urgencia y reducen las consecuencias funcionales y vitalesde la evolucin de la enfermedad. Es muy importante el dilogocon la persona afectada y con su familia ya que son ellos losTXHPHMRU WUDQVPLWHQ ODVGLFXOWDGHVQHFHVLGDGHV\FDUHQFLDVAdems, todas las acciones que se realicen se deben plantear contiempo y teniendo en cuenta sus intereses, expectativas, angus-tias y deseos, as como considerar las cuestiones emocionales,sociales, econmicas y culturales.El equipo tambin realiza una funcin consultiva respeto a laatencin primaria y especializada. El papel del mdico y de laenfermera de Atencin Primaria es fundamental porque puedenLGHQWLFDUUiSLGDPHQWH ORVSUREOHPDVTXHFRQODGLVFDSDFLGDGinstalada, pueden darse con mayor riesgo, actuar en esta situa-cin sobre enfermedades que dan lugar a una prdida de autono-ma y adoptar, en consecuencia, medidas preventivas. Adems,conocen a la persona, su entorno familiar y social, lo que les per-mitira desarrollar y aplicar un plan de atencin individualizado.Por todo ello, es necesario un protocolo de intervencin in-tegral y un trabajo coordinado, tanto desde el punto de vistadiagnstico como teraputico.Aunque los objetivos de la intervencin individualizada de losdistintos profesionales del equipo son muy semejantes y partende una concepcin unitaria de la persona (holstica o global), laHVSHFLFLGDGHQODPHWRGRORJtD de tratamiento de los profesio-nales sociosanitarios marca sus notas distintivas.

Es importante que exista una red de rehabilitacin en lacomunidad para asegurar la continuidad de cuidados y ate-

nerse al principio de accesibilidad.

A continuacin se ver el papel y la intervencin de los diferentesprofesionales de un equipo multidisciplinar especializado en eltratamiento de las ENM. En este apartado se hace referencia a losprofesionales del mbito sanitario.En la seccin II y III de la gua se ver la intervencin de otrosprofesionales que tambin forman parte de este equipo, pero queGHVDUUROODQVXDFWLYLGDGHQHOiUHDSVLFRHPRFLRQDOSVLFyORJRSHGDJRJR\VRFLDOWUDEDMDGRUVRFLDO

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2.2 PROFESIONALES SANITARIOS IMPLICADOS EN ELTRATAMIENTO

El tratamiento de rehabilitacin, que recibe la persona afectadapor una ENM y en el que participa su familia, requiere un proto-colo de manejo integral, llevado a cabo por un equipo formadopor diferentes profesionales sociosanitarios. Este equipo est di-rigido por un mdico especialista coordinador y se divide en dosgrupos, intercomunicados:

Un conjunto de profesionales sanitarios facultativos: sonlos mdicos especialistas del diagnstico y tratamiento, encaso necesario, de las afecciones funcionales en diferentesrganos y sistemas de la persona afectada. Tienen los cono-cimientos y experiencia necesarios, cada uno en su discipli-na y estn al da en las ltimas lneas de investigacin. Un grupo de rehabilitacin funcional multidisciplinar,formado por profesionales sanitarios no facultativos, querealiza: la valoracin de la discapacidad y el tratamientofuncional de mxima calidad. Este es el grupo teraputico,coordinado por el mdico rehabilitador y en contacto conlos dems facultativos.

Todos los profesionales del equipo multidisciplinar trabajan de for-ma coordinada y hacia la consecucin de los mismos objetivos.A continuacin se describen brevemente las funciones que cadauno de estos profesionales tienen dentro del equipo multidisci-plinar. No todos los profesionales participan de forma continuaen el tratamiento; algunos, como el cardilogo o el neumlogo,actan de forma puntual para evaluar y tratar algunas de las com-plicaciones subyacentes a las ENM.

a) Grupo de diagnstico Especialistas mdicos.I. Neurlogo: Es el mdico especialista en el estudio de las enfer-medades y trastornos que afectan al sistema nervioso. Se encargadel diagnstico y tratamiento de los trastornos del cerebro, de lamdula espinal, de los nervios, de los msculos y del dolor. Seocupa tambin de las complicaciones en el sistema nervioso deotras enfermedades. Por tanto, es el mdico al que habitualmenteacuden los enfermos con ENM, derivados por el mdico de cabe-

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cera. Las funciones concretas del neurlogo en la intervencin deestas enfermedades son:

Realizar una correcta anamnesis y exploracin clnicapara orientar el juicio diagnstico. Prescribir las pruebas complementarias que conduzcan alFRUUHFWR\GHQLWLYRGLDJQyVWLFR Emitir el diagnstico de ENM en base a las pruebas rea-lizadas. Establecer el tratamiento farmacolgico ms adecuado enfuncin de las caractersticas clnicas de la enfermedad. Derivar al afectado al mdico rehabilitador para que steestablezca el plan teraputico. Realizar un seguimiento de las condiciones clnicas delafectado y de la evolucin de su enfermedad. Colaborar con el resto de profesionales del equipo.

II. Neuropediatra: Es el profesional cuya disciplina clnica seocupa de la asistencia a nios con trastornos del sistema ner-vioso central y del sistema neuromuscular. Sus conocimientosy medios tcnicos proceden de la neurologa, pero teniendo enFXHQWDORVPDWLFHVHVSHFtFRVGHOGHVDUUROORGHOQLxR(VGHFLUHOneuropediatra realiza funciones similares al neurlogo, pero stese ocupa del nio durante su etapa de crecimiento, puede incluiruna asistencia tambin al adolescente (el lmite de edad dependede los centros). La participacin de este profesional es esencialen unidades de atencin temprana e instituciones de neurorehabi-litacin, as como su comunicacin con el resto del equipo.III. Mdico rehabilitador: Asume la coordinacin del procesorehabilitador global de cada paciente. Realiza la consulta m-dica y establece el tipo de tratamiento, la duracin del mismo yla revisin mdica posterior. Se encargar de coordinar el grupoteraputico y permitir la comunicacin entre todo el equipo parallevar a cabo el tratamiento multidisciplinar. Debe tener unos co-QRFLPLHQWRV\H[SHULHQFLDHVSHFtFRVHQ OD UHKDELOLWDFLyQ IXQ-cional de las personas con ENM. Entre sus acciones principalesdestacan las siguientes:

Explorar y evaluar de forma general y exhaustiva la ca-pacidad funcional del afectado, estableciendo un prons-tico funcional en relacin a la marcha y a las actividadesde la vida diaria.

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Solicitar exploraciones complementarias para vigilar yvalorar la situacin de las diferentes estructuras corpora-les. Elaborar y prescribir un programa individualizado yapropiado de ejercicios, ayudas tcnicas y otras medidasde la medicina fsica y rehabilitadora. Intentar conseguir el mximo grado de independenciafuncional en estos pacientes, coordinando un plan de trata-miento rehabilitador. Esta es su funcin prioritaria. Programar un plan de seguimiento para el control rigu-roso de la evolucin de la enfermedad y de la aparicinde posibles complicaciones, manteniendo una actitud pre-ventiva. Realizar la prescripcin de ortesis (frulas), o sillas deruedas cuando sean necesarias. Realizar el control y el seguimiento de la enfermedad,adecuando el programa teraputico segn los cambios cl-nicos debido a la evolucin de la misma.

IV. Neumlogo: Es el mdico encargado del estudio de las en-fermedades del aparato respiratorio. Las ENM pueden producircomplicaciones respiratorias, por lo que la actuacin de este pro-fesional es fundamental para:

Examinar de forma exhaustiva las funciones respirato-rias: capacidad vital, gasometra, estudio cualitativo delVXHxR EURVFRSLD Llevar a cabo un seguimiento peridico de las funcionesrespiratorias vitales, presencia de obstrucciones y apari-cin de infecciones. ,GHQWLFDU VLWXDFLRQHV GH ULHVJR R GH LQWHUYHQFLyQ PpGL-co-quirrgica inmediatas. Programar un tratamiento de mantenimiento de la fun-cin respiratoria a travs del tratamiento farmacolgico,cuando sea preciso. Prevenir (vacunaciones) y tratar las infecciones respira-torias. Informar al afectado y su familia sobre la evolucin res-piratoria de la enfermedad, los tratamientos existentes, ascomo sus signos de alerta y las pautas de actuacin en si-tuaciones de urgencia.

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Valorar la necesidad de ventilacin no invasiva nocturnao la realizacin de traqueotoma en el momento ms id-neo para el paciente, previo una exhaustiva informacin yasesoramiento a la familia. Adems, trabajar de forma coordinada con el mdico re-KDELOLWDGRU\HOVLRWHUDSHXWDHVSHFLDOLVWDHQUHVSLUDWRULR

V. Cardilogo: Es un profesional de la medicina que se ocupade las afecciones del corazn y del aparato circulatorio. AlgunasENM pueden complicarse con una afectacin cardaca, por loque la actuacin del cardilogo abarca las siguientes funciones:

Realizar un examen clnico y un seguimiento peridico yregular sobre el estado cardaco. Establecer las pautas de tratamiento cardiolgico msadecuadas segn la evolucin de la enfermedad. Vigilar y actuar de forma inmediata ante las situacionesde urgencia. Informar al afectado y a su familia sobre la importanciade la prevencin y los controles regulares. Trabajar de forma coordinada con el resto de profesiona-les del equipo.

VI. Cirujano ortopeda: Es un mdico especialista en una ramade la ciruga referida a desrdenes del aparato locomotor, de suspartes musculares, seas o articulares y sus lesiones. El cirujanoortopdico no realiza un seguimiento peridico de los afectados.El mdico rehabilitador, para no sobrecargar al paciente con unnmero excesivo de visitas mdicas, es el encargado de derivar alpaciente al cirujano ortopdico cuando observa alguna alteracindel aparato locomotor que pueda precisar ciruga. Las funcionesde este profesional en el manejo de las ENM son:

Valorar la necesidad de intervencin quirrgica correcto-ra de funcin y/o de confort en el caso de retracciones ten-dinosas o deformidades articulares, realizando tenotomas,artrodesis u otras tcnicas quirrgicas. Establecer la indicacin quirrgica de las desviacionesdel raquis cifosis y/o escoliosis, valorando el momentoms idneo tanto desde el punto de vista de la evolucinde la enfermedad, como de la edad del paciente. Asesorar al afectado y su familia sobre las posibilidadesde la ciruga del aparato locomotor, sus consecuencias y

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los cuidados necesarios. Trabajar de forma coordinada y en comunicacin directacon el mdico rehabilitador.

VII. Mdico especialista en endocrinologa y nutricin: Estefacultativo se encarga del estudio de la funcin normal, la anato-ma y los desrdenes producidos por alteraciones de las glndulasendocrinas. Su actuacin, en las ENM, est muy relacionada conel trabajo del gastroenterlogo, mdico especialista que se ocupade todas las enfermedades del aparato digestivo. Las funcionesde estos dos facultativos en el caso de las ENM son:

Evaluar las funciones de la deglucin y detectar proble-mas en la masticacin, preparacin del bolo y propulsin. Establecer un programa de tratamiento adecuado a losproblemas de nutricin, prdidas de peso, o ganancia ex-cesiva del mismo. Realizar mediciones continuadas para un correcto segui-miento de los cambios en el tiempo y del crecimiento. Indicar las pautas de intervencin que lleve a cabo ellogopeda y el nutricionista.

VIII. Mdico de Atencin Primaria: Es el profesional al quese acude en primer lugar; el que sigue todo el proceso a lo largode la vida. Con la informacin que le aportan los pacientes y quedispone, y una buena coordinacin con los especialistas, puedeatender correctamente nuestra enfermedad de forma continuaday programada.

Grupo de profesionales sanitarios facultativos:.Neurlogo.Neuropediatra.Mdico rehabilitador.Neumlogo.Cardilogo.Cirujano ortopeda.Mdico especialista en endocrinologa ynutricin..Mdico de Atencin Primaria

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b) Grupo teraputico Profesionales sanitarios no facultativos:El grupo teraputico est formado por profesionales sanitariosQR IDFXOWDWLYRV/DV SULQFLSDOHVJXUDV HQ HO WUDWDPLHQWR UHKD-ELOLWDGRUVRQWUHVHOVLRWHUDSHXWDHOWHUDSHXWDRFXSDFLRQDO\HOORJRSHGD(OUHVWRGHSURIHVLRQDOHVTXHVHQRPEUDUiQVRQJXUDVGHDSR\RTXHDFW~DQHQVLWXDFLRQHVHVSHFtFDV\HVWiQGLULJLGRVpor otros profesionales facultativos.

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I. Fisioterapeuta: Dentro del manejo rehabilitador, el papel delVLRWHUDSHXWD HV IXQGDPHQWDO \ SULRULWDULR SDUD GHVDUUROODU XQprograma de ejercicios y potenciar en general la actividad fsicay motora. Su intervencin debe iniciarse lo ms precoz posible,una vez diagnosticada la enfermedad./DVLRWHUDSLDHVKR\HQGtDHOSULQFLSDOWUDWDPLHQWR\DXQTXHVHDVLQWRPiWLFRVHKDGHPRVWUDGRHFD]SDUDD\XGDUDSDOLDUODVconsecuencias de las enfermedades neuromusculares. Por ello, seha de efectuar de manera continuada ya que, dado que es una en-fermedad progresiva, requiere un control e intervencin estrictospara retardar las complicaciones derivadas.(QTXpPHSXHGHD\XGDUHOVLRWHUDSHXWD"(OWUDWDPLHQWRGHVLRWHUDSLDGHEHDGDSWDUVHFRQVWDQWHPHQWHDOestado evolutivo de la enfermedad, evitando desencadenar fatiga


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y estableciendo pausas de descanso durante las sesiones. Hay queWHQHU HQ FXHQWD TXH OD VLRWHUDSLD UHWUDVD ODV FRQWUDFWXUDV SHURno siempre las previene. El ejercicio fsico excesivo puede acele-UDU HO SURFHVR GH GHJHQHUDFLyQ GH ODV EUDV PXVFXODUHVLos objetivos EiVLFRV GH OD LQWHUYHQFLyQ GHO VLRWHUDSHXWD GHQWURdel equipo multidisciplinar son:1.- Mejorar/mantener/retardar la prdida de fuerza muscular.2.- Evitar/reducir contracturas musculares y/o deformidades enlas articulaciones, contribuyendo a mantener un rango adecuadode movilidad articular.3.- Promover/estimular/prolongar la deambulacin (en las en-fermedades que sea posible), evitndose as, las complicacionesderivadas de la sedestacin prolongada.4.- Mantener/mejorar la funcin respiratoria.5.- Prolongar los estadios funcionales/enlentecer el proceso inva-lidante de la enfermedad.6.- Estimular la independencia y las funciones fsicas.Una vez realizada la valoracin individualizada, y establecidosORV REMHWLYRV GH OD LQWHUYHQFLyQ HO VLRWHUDSHXWD OOHYD D FDER HOplan de actuacin a travs de las siguientes acciones:

(O VLRWHUDSHXWD OOHYD D FDER XQD evaluacin de.Grado de movilidad de las articulaciones..Nivel de fuerza muscular..Estado funcional de la marcha.

1.- Segn el tipo de enfermedad, por ejemplo en la DM de Du-FKHQQH HQ OD SULPHUD IDVH HO FRQWURO PpGLFR VHUi VXFLHQWH \ SRUSDUWH GHO VLRWHUDSHXWD VH HQVHxDUiQ XQRV HMHUFLFLRV SDUD PDQ-WHQHU OD DFWLYLGDG \ HYLWDU FRQWUDFWXUDV /D VLRWHUDSLD VH LQWHQ-VLFDUi FXDQGR KD\D XQ GHWHULRUR (VWD LQWHQVLFDFLyQ VH EDVDUiprincipalmente en movilizaciones pasivas y estiramientos con laQDOLGDG GH SUHSDUDU DO SDFLHQWH SDUD XQ QXHYR SURJUDPD (Q ODVHQIHUPHGDGHV GH LQLFLR SUHFR] SRU HMHPSOR HQ OD DWURD PXVFX-ODU HVSLQDO R HQ ODV GLVWURDV PXVFXODUHV FRQJpQLWDV HQ ODV TXHQR H[LVWH FDSDFLGDG GH PDUFKD OD VLRWHUDSLD VH LQVWDXUDUi GHVGHel momento del diagnstico.2.- Movilizaciones pasivas de las piernas, para favorecer la mar-cha y mantener el rango articular. Cuando se pierde la deambu-

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lacin, las movilizaciones pasivas se emplean para mantener laHODVWLFLGDGSHULDUWLFXODU \ ODPRYLOLGDGGH ODV VXSHUFLHV DUWL-culares disminuyendo el dolor secundario a la inmovilizacin yluchar contra las retracciones tendinosas.3.- Movilizaciones de las articulaciones de los brazos insistiendoen la extensin de codo.4.- Asesoramiento del paciente para el empleo ptimo de su po-tencial funcional residual y de las pautas correctas para un buenmanejo de su patologa, estimulando la independencia.5.- Asesoramiento a los familiares de las estrategias necesariaspara la movilizacin y manejo de la persona afectada.6.- $SOLFDFLyQGHODVWpFQLFDVGHVLRWHUDSLDUHVSLUDWRULD

Tcnicas de drenaje bronquial, para eliminar el excesode secreciones. Ejercicios activos de trabajo ventilatorio, para mejorar lacapacidad ventilatoria. Tcnicas pasivas que mejoran la funcin y la capacidadventilatoria global (de tipo fsico y mecnico, por ejemplocon el cough-assist).

II. Terapeuta ocupacional: Es un profesional sociosanitario quevalora las capacidades de la persona afectada para realizar las ac-tividades de la vida cotidiana e interviene cuando esta capacidadcorre un riesgo o est daada por cualquier causa.Las acciones realizadas por el terapeuta ocupacional estn dirigi-das a mejorar el nivel de independencia y autonoma personal delafectado, en los aspectos fsicos, psicoemocionales y sociales.As, se pretende mejorar la calidad de vida tanto de la personaafectada como de su entorno familiar.3DUDFRQVHJXLUHVWHQHOWHUDSHXWDRFXSDFLRQDOOOHYDDFDERVXintervencin de dos formas:

- Mantenimiento/rehabilitacin: de las capacidades y des-trezas necesarias para realizar las tareas cotidianas.- Evaluacin y asesoramiento: de mtodos compensato-rios que permitan mantener la realizacin independientede las actividades. Estos mtodos son las ayudas tcnicas,adaptaciones y dispositivos de apoyo.

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En qu me puede ayudar el terapeuta ocupacional?Crea estrategias que permiten a la persona mantener su parti-cipacin en la comunidad, promoviendo su capacidad creativa,productiva y de expresin. De esta forma, se pretende que elafectado pueda conocer,

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Guia de enfermedades neuromusculares