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Registro Español de Enfermedades Registro Español de Enfermedades Neuromusculares. NMD-ESNeuromusculares. NMD-ES
IV Curso de Formación en Enfermedades Neuromusculares
Sonia Segovia SimónCurator y coordinadora de proyectoUnidad de Enfermedades NeuromuscularesHospital de la Santa Creu i Sant Pau
ÍndiceÍndice
Definición y utilidad de los registros
Proyecto NMD-ES (Registro Español de Enfermedades Neuromusculares)
Ejemplos
DefiniciónDefinición
Sistema organizado que utiliza metodología observacional para recoger datos de manera uniforme, con el objetivo de evaluar resultados de una población definida por una enfermedad, condición o exposición.
Un registro es más que un simple listado con una condición particular: requiere la colección sistemática y uniforme de información para un objetivo concreto.
Por qué Registros de enfermedades Por qué Registros de enfermedades NeuromuscularesNeuromusculares
Registrar pacientes con enfermedades neuromusculares permitirá a tener:
Muestras mayores para hacer investigaciónLocalizar pacientes rápidamenteDisponer de datos epidemiológicos
Planes europeos de Enfermedades Raras
A quien puede beneficiar las basesA quien puede beneficiar las bases
Investigadores/ facultativos
Pacientes
Sistema Nacional de Salud
UtilidadesUtilidades
Los registros de pacientes son una herramienta muy útil para:• Observar la evolución de la enfermedad
• Entender la variación en la respuesta en el tratamiento y los resultados
• Conocer factores que influyen en el pronóstico de la enfermedad
• Describir patrones de cuidados de calidad de vida de los pacientes
Factores que augmentan la viabilidad:Objetivo claro Recogida de datos: asegurar que el proceso de recogida de
datos es fluido y no consume demasiado tiempo. Apoyo de las partes interesada: apoyo a nivel político,
administrativo y clinicos. Comunicación: website, newsletter, publicacionesFinanciaciónRecursos Humanos
Viabilidad de los registrosViabilidad de los registros
Ejemplos de registros
•Italia: Centro Nazionalle de malattie rare: registro nacional de enfermedades raras, registro nacional orphan drug, registro de malformaciones congénitas
•TREAT-NMD. Patients Registries: TREAT-NMD Global registry
•The canadian Neuromuscular disease Registry (CNDR): DMD, FSH, MD, pompe disease
Qué se ha hecho en España hasta Qué se ha hecho en España hasta ahoraahora
RENEM Registro Nacional de Enfermedades NeuromuscularesRealizado por la SEN. 2007-2010
Red Española de Registros de Enfermedades Raras para laInvestigación (SpainRDR)
Registro Español de Enfermedades Registro Español de Enfermedades Neuromusculares. NMD-ESNeuromusculares. NMD-ES
Proyecto NMD-ES I. Historia y Proyecto NMD-ES I. Historia y objetivosobjetivos
2010-2013. Proyecto CIBERNED. Consorcio para generar una base de datos común cuya finalidad es implementar la investigació clínica en enfermedades neuromusculares
2014. Proyecto FIS PI 13/00772. Base de datos española de Enfermedades Neuromusculares
2015. Registro Español de Enfermedades Neuromusculares (NMD-ES). CIBERER
Cronograma NMD-ES
Objetivos Proyecto CIBERNEDObjetivos Proyecto CIBERNED
Diseño y mantenimiento de Bases de Datos española de enfermedades neuromusculares
Establecer un consorcio entro los integrantes de este proyecto para disponer de series mayores de cada una de estas patologías
Crear grupos de trabajo por patologías y establecer coordinadores para cada proyecto específico
Confección de algoritmos diagnósticos Intercambio de material biológico entre los grupos
Cronograma NMD-ES
Objetivo proyecto FISObjetivo proyecto FIS
Registrar de forma precisa los pacientes con enfermedades neuromusculares y explotar las BBDD con finalidad de investigación.
Para ello se pretende:◦Mantener las BD ya creadas.◦Crear nuevas bases de enfermedades que se considere.
Cronograma NMD-ES
Objetivos actualesObjetivos actuales
Continuar con el registro de pacientes, introduciendo nuevos y actualizando los existentes.
Explotar los registros con finalidad de investigación.
Nombre HospitalBerciano, José Hospital Marqués de Valdecilla Pelayo, Ana Lara Hospital Marqués de ValdecillaDomínguez, Cristina Hospital 12 de OctubreCasasnovas, Carlos Hospital de Bellvitge Olivé, Montserrat Hospital de BellvitgeAlbertí, Mª Antonia Hospital de BellvitgePagola, Inma Hospital de BellvitgeColl Cantí, Jaume Hospital Germans Trias i PujolMartínez Piñeiro, Alicia Hospital Germans Trias i PujolIlla Sendra, Isabel Hospital de la Santa Creu i Sant PauRojas García, Ricard Hospital de la Santa Creu i Sant PauDíaz Manera, Jordi Hospital de la Santa Creu i Sant PauQuerol Rodríguez, Luis Hospital de la Santa Creu i Sant PauGuerrero Sola, Antonio Hospital Clínico de MadridGutiérrez Gutiérrez, Gerardo Hospital Infanta Sofia (Madrid)Jericó Pascual , Ivonne Complejo Hospitalario NavarraLópez de Munain, Adolfo Hospital de DonostiaTorrón, Roberto Hospital de DonostiaMárquez, Celedonio Hospital Virgen del RocíoParadas, Carmen Hospital Virgen del RocíoCarbonell, Pilar Hospital Virgen del RocíoVillarreal, Liliana Hospital Virgen del RocíoGaiteiro, Victoria Hospital Virgen del RocíoMuñoz Blanco, José Luis Hospital Gregorio MarañónNavarro, Carmen Hospital Meixoeiro de VigoTeijeira Bautista, Susana Hospital Meixoeiro de VigoPardo, Julio Hospital de SantiagoGarcía Sobrino, Tania Hospital de SantiagoSantamaría, Maria Hospital de SantiagoSevilla, Teresa Hospital La FeVílchez, Juan Jesús Hospital La FeMuelas, Nuria Hospital La FeMartí, Pilar Hospital La Fe
Nombre HospitalGerman Moris Hospital U Central de OviedoMª Dolores Mendoza Grimón Hospital U Gran Canaria NegrínCarmen Díaz Marín Hospital General de AlicanteMª del Mar García Romero Hospital de La PazÍñigo Rojas Hospital Reina Sofia (Córdoba)Yolanda Morgado Hospital de Valme (Sevilla)José Eulalio Barcena Hospital de Cruces (Bilbao)Yolanda Pamblanco Hospital de GandiaZapata Wainberg Hospital La Princesa (Madrid)María Rabasa Hospital de FuenlabradaInma Díaz Maroto Hospital Universitario de AlbaceteJorge García Pillarno Hospital Universitario de AlbaceteNEUROPEDRIATASCamacho, Ana Hospital 12 de OctubreAntonio José Gutiérrez Martínez Hospital Insular Materno-Inf de CanariasMunell, Francina Hospital de la Vall d’HebrónNascimento Osorio, Andres Hospital Sant Joan de DeuCarlos Ortez Hospital Sant Joan de Deu Cecilia Jiménez Hospital Sant Joan de Deu Ana Mª Pinel Hospital de Getafe
28 Hospitales
Registro NMD-ES II. CaracterísticasRegistro NMD-ES II. Características
Los datos son introducidos por los neurólogos/ neuropediatras
8 Registros de patologías o grupos de patologías
Se tarda de 10 min a 30 min en introducir un nuevo paciente según la base.
Registro NMD-ES II. Características. Elementos de información
-Identificador-Sexo-Fecha de nacimiento-Ciudad/ país de nacimiento-Consentimiento informado-Edad de debut-Fecha de diagnóstico-Hospital de referencia-Diagnóstico sugerido/ definitivo-Fenotipo
-Biomaterial-Pruebas diagnósticas(MRI, EMG, biopsia, escalas) -Ievolución de la enfermedad-Genetica (si aplica)-Tratamiento (si aplica
NMD-ES ( Junio 2015)
1188
1258467
1537
153 45 43 20
Miastenia Gravis Neuropatías Hereditarias
Esclerosis Lateral Amiotrófica Distrofias Musculares
Neuropatía Inflamatoria Enfermedad de Pompe
Miositis por cuerpos de inclusión Miopatía Mitocondriales
Número total de pacientes introducidos: 4647
Registro de miopatías y distrofias musculares.
Registro de miopatías y distrofias musculares. Resonancia Magnética
Registro de miopatías y distrofias musculares. Resonancia Magnética
Registro de miopatías y distrofias musculares. Biopsia Muscular
Registro de miopatías y distrofias musculares. Genética
Registro Miastenia Gravis. Página principal
Registro Miastenia Gravis. Visita de seguimiento.Tratamiento
Registro Esclerosis Lateral Amiotrófica. Página principal
Registro NMD-ES III. Gestión de calidadRegistro NMD-ES III. Gestión de calidad
La potencia de una base de datos viene dada por la calidad que contienen más que por la cantidad de información y pacientes
Los datos deben ser precisos, completos, actualizados y consistentes.
Elaboración de manuales informativos sobre el procedimiento de introducción de pacientes, diferenciando las especificidades de cada base.
Desarrollo de procedimientos normalizados de trabajo en la gestión de la calidad (determinación de indicadores de resultado/calidad).
Monitorización anual de los datos, detección de errores y envío de informe a cada facultativo.
Audit de calidad: Visitas personales a cada centro para comprobar in situ, con las historias clínicas, los datos introducidos.
Registro NMD-ES III. Gestión de calidadRegistro NMD-ES III. Gestión de calidad
Registro NMD-ES IV. Aspectos éticos y legales
• Todos los registros se han diseado de acuerdo a la legislación española vigente en investigación biomédica y estandards internacionales. (“Ley Orgánica de protección de datos 15/1999 (LODP)” y los derechos ARCOS del paciente”)
• Aprobación Comité de Ética.
• Todos los pacientes tienen que firmar un consentimiento informado para ser introducidos en el registro.
Registro NMD-ES IV. Aspectos éticos y legales
El registro no recoge ninguna información de carácter personal que pueda identificar al paciente, todos los datos son totalmente anónimos.
Se asigna automáticamente un identificador a cada paciente y se codifican los datos personales, de manera que el paciente solo podrá ser identificado por el facultativo que lo registró.
Es responsabilidad de cada centro participante custodiar de forma segura las hojas de codificación y los identificadores asignados a cada paciente.
Enfermedades Neuromusculares
Grupo de expertos
Miastenia Gravis J. Pardo (H. Santiago), C. Casasnovas( H. Bellvitge), J.L Munoz Blanco (H Gregorio Marañón), C. Paradas (H.Virgen del Rocio), I. Illa (H. Sant Pau)
Neuropatía Hereditaria
T.Sevilla ( H.La Fe), C.Marquéz (H. Virgen del Rocio), J. Berciano (H. Valdecilla), C. Casasnovas ( H. Bellvitge), J. Pardo (H. Santiago)
Enfermedad de Neurona motora (ALS)
A. Lòpez de Munain (H.Donostia), J.L. Muñoz Blanco (H.Gregorio Marañon), A. Guerrero (H. Clínico Madrid), R. Rojas (H. Sant Pau)
Distrofias Musculares/Miopatías
J.J. Vílchez (H. La Fe), C. Paradas (H. Virgen del Rocio), M.Olivé ( H. Bellvitge), A. López de Munain (H.Donostia), C. Navarro ( H. Meixoeiro), C. Domínguez (H. 12 Octubre), J.Díaz (H. Sant Pau).
Neuropatías Inflamatorias
J. Pardo (H. Santiago), C. Casasnovas( H. Bellvitge), L. Querol (H.Sant Pau)
Enfermedad de Pompe
M. Olive (H. Bellvitge), C.Domínguez (H.12 Octubre), A. López de Munain ( H.Donostia), J. Díaz (H. Sant Pau).
Miopatía del Enfermo Crítico
J. Coll ( H. Germans Tries) J Pardo ( H. Santiago) C. Marquez ( H.Virgen del Rocio)
Miopatias Mitocondriales
C. Domínguez ( H.12 Octubre), C.Paradas (H. Virgen del Rocio), M. Olivé (H. Bellvitge), J. Coll (H. Germans Tries)
Miastenia Congénita
A. Nascimento, (H. Sant Joan de Deu), J.J Vílchez (H.La Fe)
Miopatía por cuerpos de inclusión
M. Olivé (H. Bellvitge), C. Paradas ( H. Virgen del Rocio), J. Díaz Manera (H. Sant Pau)
Registro NMD-ES V. Gestión de gobierno
•Comité DirectivoPresidente Isabel IllaHospital de Sant Pau
•Gestión científica y de la calidadSonia SegoviaHospital de Sant Pau
• Soporte InformáticoJaume CollHospital Germans Tries
Proyectos de
investigación.
Uso individual de las bases de
datos
Identificación de pacientes para
ensayos clínicos
Explotación de datos
Médicos pueden descargar sus pacientes
a una base de datos individual
Revisado por un Comité científico
Herramienta de consulta para ensayos clínicos
Registro NMD-ES Gráfico de flujo de trabajo.
Registro Español de Enfermedades Registro Español de Enfermedades Neuromusculares. NMD-ES. Neuromusculares. NMD-ES.
EXPLOTACIÓN
Registro NMD-ES VI. Explotación
Registro NMD-ES IV. Explotación
Registro NMD-ES IV. Explotación
Estudio observacional retrospectivo para describir la historia natural y la evolución de los pacientes con miositis por cuerpos de inclusión (Inclusion body myositis IBM).
El objetivo del presente estudio es conocer las características clínicas de los pacientes con IBM diagnosticado en nuestro país y la historia natural de la enfermedad
Estudio de síndromes miasténicos congénitos en población pediátrica española: caracterización clínica, electrofisiológica, genética y de su respuesta terapéutica.El objetivo de este estudio es describir las características epidemiológicas, clínicas, electrofisiológicas y del impacto en la calidad de vida de los pacientes diagnósticados de miastenia congénita en edad pedriática.
Registro NMD-ES IV. Explotación Aplicación de tecnologías de secuenciación masiva (Next Generation Sequencing) a una gran cohorte de pacientes afectados por debilidad muscular de cinturas sin diagnóstico: Proyecto MYO-SEQ
El objetivo de este estudio es contribuir a los circuitos diagnósticos de los pacientes afectados por formas conocidas de distrofia muscular de cinturas y acelerar la incorporación de las tecnológias de NGS en el sistema sanitario
Translational Research, Experimental Medicine and Therapeutics on Charcot-Marie-Tooth Disease (TREAT-CMT).Consorcio formado por 12 hospitales con el objetivo de realizar investigación de la historia natural, fenotipado clínico y generación de herramientas clínicas en CMT.
Registro NMD-ES IV. Explotación
An integrated platform connecting databases, registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research
Registro NMD-ES VI. Explotación
Consultas realizadas al registro NMD-ES para estudios.
TREAT-NMD
TGDOC
3 consultas
2 consultas de viabiliad de estudios
1 consulta de reclutamiento
1 paciente recultado para ensayo clínico
Registro Español de Enfermedades Registro Español de Enfermedades Neuromusculares. NMD-ES. Neuromusculares. NMD-ES.
RESULTADOS
Registro NMD-ES VII. ResultadosRegistro Miastenia Gravis (1183 pacientes)Registro Miastenia Gravis (1183 pacientes)
Características clínicas
GéneroHombreMujer
551637
Edad de debutDebut temprano(<50 y.o)Debut tardío
469700
AnticuerposAchRMusKSeronegativos
8593126
MGFA en el debutMG OcularMG Generalizada
411 (79 pacientes que generalizaron)661
Timectomia 379 ( 87 timoma)
Fallecidos 30
Tratamiento (227 pacientes)
TratadosNo tratados
17750
TratadosSteroidesSteroides+ISSteroides+IS+IgIvSteroides+ IgIV+ >ISSteroides+IgIVISIS+IgIvIgIv
45 (5 no tratamiento)312434 (9 RTX)13621
Muestras
Suero 267
ADN 13
Biopsias 9
Registro Neuropatías Hereditarias (1161 pacientes)Registro Neuropatías Hereditarias (1161 pacientes)
Registro NMD-ES VII. Resultados
Registro Neuropatías Hereditarias (1161 pacientes)Registro Neuropatías Hereditarias (1161 pacientes)
Registro NMD-ES VII. Resultados
Registro Neuropatía Hereditaria (1142 patientes)
389 non diagnosed patients
772 diagnosed patients1161 Patients
706 AD
73% diagnosed patients
134 AR
66% diagnosed patients
190 sporadics
37% diagnosed patients
Mean genetic test 3 Range 1- 15
Registro Esclerosis lateral amiotrófica (456 Registro Esclerosis lateral amiotrófica (456 patients) patients)
Nº patients
Mean
GenderMale 229Female 179
Age at onset58 y.o63 y.o
Delay in diagnosis 1 years
BIPAP 124
Time to start BIPAP2.50 years
Gastrostomy 103
Time to start Gastrostomy2 years
Tracheostomy 14
Time to start trachostomy2 years
Patients death Male 112Female 64
Survival time3 years (male 3 y and female 3.5 y)
Registro Distrofias musculares
1000 pacientes
897 pacientes
Diagnósticados765
Diagnóstico molecular
531
Sin diagnóstico molecular
234
Sin diagnósticar
132
Se excluyen 103 pacientes que no cumplen criterios mínimos
PATOLOGIA Nº PACIENTES
FSH 176
DM I, Steinert 156
LGMD2a 78
Duchenne 75
Becker 78
Oculofaringeal 32
LGMD 2c 13
Altres distrofinopaties 19
LGMD2b 12
LGMD 12
Miopatia Distal 11
LGMD 7
Emery- Dreifuss 6
McArdle 6
DM II 5
Miotonia Congénita AR 5
Miopatia mitocondrial 5
FSH II 4
Carnitina 3
PATOLOGIA Nº PACIENTES
Polimiostitis 3
Centronuclear 3
IBM 2
LGMD2d 2
Miopaties mitocondrials
2
Multi-core 2
Miotonia congènita AD
2
LGMD2e 2
LGMD1c 2
Miopatia de Bethlem 2
Registro de distrofias musculares: 996 pacientesSin diagnóstico : 210 pacientes
Registro NMD-ES. Investigar nuevos genes.
Test Number of test
Muscle biopsy 409
Genetic test 862
MRI (thigh, leg, pelvis)
164
Register of test performed
Samples availability
Type of samples Number of samples available
Frozen muscle 239
DNA 262
ConclusionesConclusiones
Las Registros son necesarios para tener tamaños de muestras mayores que nos permitan hacer investigación de calidad.
Antes de diseñar un registro es importante tener un objetivo definido (para qué lo utilizaré).
La calidad de la información contenida es esencial.
Es esencial también la participación de todos.
Proyecto NMD-ES
1.Hacer frente a la desmotivación.
2.Calidad de los datos
3.Dificultades en el análisis de datos
4.Financiación
Registros de facil implementación
Cambiar el diseño
Protocolo de calidad de datos
Comunicación de resultados
Newsletter
CIBERER
Participación internacional
Cómo participarCómo participar
Ssegovia@santpau. cat
Boletin semestral www.nmd-es.org
