HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA-HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

7/28/2019 HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA-HIPOTIROIDISMO CONGNITO

1/17

HIPERPLASIA

SUPRARRENALCONGENITA-HIPOTIROIDISMO

CONGNITO

ALUMNO: M.DIOSES


2/17

La hiperplasia suprarrenalcongnita (HSC)Grupo de enfermedades cuya causa es

un dficit de una de las enzima

participantes en la esteroidognesisadrenal, y que resulta en un dficit en lasecrecin de cortisol

http://ttvps.com/saegre/revista/numeros/2008/n1/3_hiperplasia.pdf
http://ttvps.com/saegre/revista/numeros/2008/n1/3_hiperplasia.pdfhttp://ttvps.com/saegre/revista/numeros/2008/n1/3_hiperplasia.pdf


3/17

http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10_hiperplasia_suprarrenal_congenita.pdf
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10_hiperplasia_suprarrenal_congenita.pdfhttp://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10_hiperplasia_suprarrenal_congenita.pdf


4/17

Epidemiologia

La hiperplasia suprarrenal congnita esuna enfermedad autosmica recesiva

relativamente frecuente, con unaincidencia anual de 1/15.000 recinnacidos vivos.

http://www.sepeap.org/imagenes/secciones/Image/_USER_/Hiperplasia_suprarrenal_congenita.pdf
http://www.sepeap.org/imagenes/secciones/Image/_USER_/Hiperplasia_suprarrenal_congenita.pdfhttp://www.sepeap.org/imagenes/secciones/Image/_USER_/Hiperplasia_suprarrenal_congenita.pdf


5/17


6/17

Forma clsica

Incidencia

1 de cada 16.000 nacidosvivos.

Sndrome pierde sal75% de los pacientes

Caractersticas Clnicas-Defecto severo de la 21-hidroxilacin.-Niasambigedad genital (aandrgenos IU-Deshidratacin hiponatrmica,hiperkalemica y shock

Virilizante simple.

-No sntesis adecuada cortisol-Secrecin de aldosterona

suficiente

-Niasambigedad genital-Varones cuadro de pseudo-pubertad precoz.

RegularBHE

http://ttvps.com/saegre/revista/numeros/2008/n1/3_hiperplasia.pdf
http://ttvps.com/saegre/revista/numeros/2008/n1/3_hiperplasia.pdfhttp://ttvps.com/saegre/revista/numeros/2008/n1/3_hiperplasia.pdf


7/17

Grados de virilizacin: estados de Prader


8/17

Deteccin sistemticaMedicin de 17- hidroxiprogesterona (

reagente-inmunoensayo/espectrometria

de masas en tamdem)

Dx genticoEstudio familiar; correlacin genotipo- fenotipo


9/17

Tratamiento Tratamiento sustitutivo con

glucocorticoides hidrocortisona entorno a 15 mg/m2/da Variacin segn edad y EP

Neonatos dosis 5mg /dosis

http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10_hiperplasia_suprarrenal_congenita.pdf
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10_hiperplasia_suprarrenal_congenita.pdfhttp://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10_hiperplasia_suprarrenal_congenita.pdfhttp://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10_hiperplasia_suprarrenal_congenita.pdfhttp://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10_hiperplasia_suprarrenal_congenita.pdf


10/17

Manejo dela crisis adrenal Tratar shock en hipovolemia SF SG

Corregir acidosis metablica

GC hidrocortisona 600-100 mg/m2/dEV

MineralocorticoidesFLUORHIDROCORTISONA 0.1-o.2 mg/d

Monitorizas acidosis, hipoglucemia,hipercalcemia,hiponatremia


11/17

Tratamiento de mantenimiento Hidrocortisona 10-24 mg/m2/d VO

Fluorhidrocortisona 0.05 -03 mg /d

Sellos de cloruro de sodio 1-2 g/d V


12/17

HIPOTIROIDISMOCONGNITO


13/17

DEFINICIN Reduccin significativa del

funcionamiento tiroideo al nacer oausencia de este.

INCIDENCIA 1/ 3500-4500 nacimientos

85% casos espordicos 15% hereditarios

V/M : 2/1

NEONATOLOGIA GOMELLA PAG 606


14/17

SINTESIS DE H.TIROIDEAS

http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000500011
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000500011http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000500011http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000500011http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000500011


15/17

Hipotiroidismo Congnito Clasificacin y Etiologa

1.Hipotiroidismo primario

Disgenesia tiroidea

Dishormonogenesis

Resistencia a TSH

2.Hipotiroidismo Central

(secundario)

Dficit aislado TSH

Dficit de TRH

Resistencia a TRH

3. Hipotiroidismo Perifrico

Resistencia Horm. Tiroidea

Anormalidad transporte

4. Hipotiroidismo sindromtico

Sndrome de Pendred

Displasia ectodrmica

Corea benigna

Sndrome Bamforh-Lazarus

5. Hipotiroidismo congnito

Transitorio.

Ac. Bloqueantes

Dficit o exceso de iodo

Hemangioma heptico

congnito

Drogas anti tiroideas

Rastogi M, LaFranchi S. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17


16/17

SOSPECHA CLNICA DE HCSIGNO PUNTAJEHERNIA UMBILICAL 2

SEXO FEMENINO 1

PALIDEZ, HIPOTERMIA 1

F. EDEMATOS 2

MACROGLOSIA 1

HIPOTONIA 1

ICTERICIAPROLONGADA(>3D)

1

PIEL SECA, PERA 1FONTANEKA POST > 0.5 CM 1

CONSTIPACIN 2

GESTACIN >42 S 1

PN > 3,5 KG 1

PJE> 5SUGIEREDX

NEONATOLOGIA J. TAPIA-PP 170


17/17

http://www.spao.info/paginas/multimenu2/SEPEAP2006/conferencias-pdf/SP_Tiroides_

hipotiroidismo_congenito pdf
http://www.spao.info/paginas/multimenu2/SEPEAP2006/conferencias-pdf/SP_Tiroides_hipotiroidismo_congenito.pdfhttp://www.spao.info/paginas/multimenu2/SEPEAP2006/conferencias-pdf/SP_Tiroides_hipotiroidismo_congenito.pdfhttp://www.spao.info/paginas/multimenu2/SEPEAP2006/conferencias-pdf/SP_Tiroides_hipotiroidismo_congenito.pdfhttp://www.spao.info/paginas/multimenu2/SEPEAP2006/conferencias-pdf/SP_Tiroides_hipotiroidismo_congenito.pdfhttp://www.spao.info/paginas/multimenu2/SEPEAP2006/conferencias-pdf/SP_Tiroides_hipotiroidismo_congenito.pdfhttp://www.spao.info/paginas/multimenu2/SEPEAP2006/conferencias-pdf/SP_Tiroides_hipotiroidismo_congenito.pdfhttp://www.spao.info/paginas/multimenu2/SEPEAP2006/conferencias-pdf/SP_Tiroides_hipotiroidismo_congenito.pdfhttp://www.spao.info/paginas/multimenu2/SEPEAP2006/conferencias-pdf/SP_Tiroides_hipotiroidismo_congenito.pdfhttp://www.spao.info/paginas/multimenu2/SEPEAP2006/conferencias-pdf/SP_Tiroides_hipotiroidismo_congenito.pdfhttp://www.spao.info/paginas/multimenu2/SEPEAP2006/conferencias-pdf/SP_Tiroides_hipotiroidismo_congenito.pdfhttp://www.spao.info/paginas/multimenu2/SEPEAP2006/conferencias-pdf/SP_Tiroides_hipotiroidismo_congenito.pdfhttp://www.spao.info/paginas/multimenu2/SEPEAP2006/conferencias-pdf/SP_Tiroides_hipotiroidismo_congenito.pdfhttp://www.spao.info/paginas/multimenu2/SEPEAP2006/conferencias-pdf/SP_Tiroides_hipotiroidismo_congenito.pdfhttp://www.spao.info/paginas/multimenu2/SEPEAP2006/conferencias-pdf/SP_Tiroides_hipotiroidismo_congenito.pdfhttp://www.spao.info/paginas/multimenu2/SEPEAP2006/conferencias-pdf/SP_Tiroides_hipotiroidismo_congenito.pdfhttp://www.spao.info/paginas/multimenu2/SEPEAP2006/conferencias-pdf/SP_Tiroides_hipotiroidismo_congenito.pdfhttp://www.spao.info/paginas/multimenu2/SEPEAP2006/conferencias-pdf/SP_Tiroides_hipotiroidismo_congenito.pdf

Documents

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA-HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO