Hipotireoidismo Congênito Noções Básicas

▪ É a doença endócrina mais comum na infância; ▪ Pode provocar efeitos deletérios no

desenvolvimento neurológico e intelectual se o tratamento não é iniciado precocemente;

▪ Atualmente é considerado a causa mais comum de retardo mental evitável;

▪ Incidência de 1:2500 a 1:4000.

Hipotireoidismo congênito

Hormônio tireoidiano

▪ É essencial para a maturação e funcionamento

de diversos órgãos, principalmente do SNC e do tecido esquelético;

▪ Sua deficiência congênita provoca lesões neurológicas graves e irreversíveis que culminam com o retardo mental.

Eixo Hipotálamo - Hipó’fise - Tireóide

Tireóide

Hipófise

Hormônio tireoidiano

Etiologia ▪ Hipotireoidismo permanente (80-90%); ▪ Disgenesias tireoidianas (80-85%); ▪ Defeitos de síntese hormonal (15-20%); ▪ Hipotireoidismo transitório (10-20%).

Hipotireoidismo congênito

Manifestações clínicas

A - Primeiras semanas

Hipotireoidismo congênito

▪ Dificuldade para alimentar ▪ Icterícia prolongada ▪ Edema ▪ Idade gestacional

> 42 semanas

▪ Hipotermia ▪ Fontanelas amplas ▪ Distensão abdominal ▪ Hérnia umbelical ▪ Bócio

B - Primeiro ao terceiro mês

▪ Macroglossia - “fácies cretínica”; ▪ Letargia; ▪ Hipotonia; ▪ Choro rouco; ▪ Congestão nasal, dificuldade respiratória; ▪ Constipação intestinal; ▪ Pele marmorata, pálida, seca, descamativa,

carotinêmica; ▪ Atraso do DNPM.

Hipotireoidismo congênito

Manifestações clínicas

DN: 09/08/97 Triagem: 22/08/97 (17 dias) DIAG: 09/09/97 30 dias

30 dias 1 ano

V.S.S. DN: 18/08/97 ID: 20 dias

T.D.T.P.C. DN: 31/07/00 ID: 17 dias’

G.F.R. DN: 05/06/99 ID: 45 dias

L.R.V.H. – DN: 22/11/00 ID: 15 dias

L.J.P.C. DN: 26/04/97 ID: 18 dias

L.J.P.C. DN: 26/04/97 ID: 48 dias

L.J.P.C. DN: 26/04/97 ID: 1 ano

L.J.P.C. DN: 26/04/97 ID: 3 meses

L.J.P.C. DN: 26/04/97 ID: 5 anos

L.J.P.C. DN: 26/04/97 ID: 1 ano

M. A. N. C. ID: 9 meses 20 dias

TSH: 727,95ɰU/mL (0,3–5,0 µUI/mL) T4L: 0,11 ng/dL (0,75–1,80 ng/dL)

I0 < RN

Diagnóstico tardio

M. A. N. C. ID: 10 meses 15 dias 1 mês de tratamento

Trat: LT4 – 50 µg/dia (7,8 µg/kg/dia) TSH: 2,99 µUI/mL (0,3–5,0 µU/mL) T4L: 1,44 ng/dL (0,75–1,80 ng/dL)

Diagnóstico tardio

M. A. N. C. ID: 1 ano e 3 meses

Trat: LT4 – 50 µg/dia TSH: 0,45 µUI/mL (0,3–5,0 µUI/mL) T4L: 2,11 ng/dL (0,75–1,80 ng/dL)

Diagnóstico tardio

Nome: E. F. M. ID: 6 anos e 10 meses

Diagnóstico tardio

Nome: E. F. M. ID: 6 anos e 10 meses

Diagnóstico tardio

E. G. S. – DN: 20/09/2005 Triagem (24 dias): TSH-193,4 (10

mUI/L) Id ao diag:41 dias Sérico: TSH- 135,0

(0,3 – 5,0 microU/mL) T4livre- 0,27 (0,75 – (1,8 ng/dL)

▪ Método: Dosagem de TSH por Elisa;

▪ Resultados;

< 10 mUI/L ⇒ Normal.

▪ 10 a 20 mUI/L ⇒ Nova amostra;

< 10 mUI/L ⇒ Normal; >10mUI/L ⇒ Consulta médica.

> 20 mUI/L ⇒ Consulta médica.

Hipotireoidismo congênito

Teste de triagem

Exames séricos confirmatórios:

▪ TSH – VR= 0,3 - 5,0 microUI/mL; ▪ T4 livre – VR= 0,75 – 1,80 nanog/dL.

Hipotireoidismo congênito

Objetivos

Tratamento

▪ Normalizar a função tireoidiana (TSH e T4livre) tão rápido, quanto possível;

▪ Assegurar o crescimento e o desenvolvimento de acordo com o potencial genético da criança.

Tratamento L- Tiroxina – comprimido

▪ Fornecido gratuitamente pela Secretária de Saúde; ▪ Apresentação comercial padronizada de

50μgramas; ▪ Deve ser administrado de preferência pela manhã

em jejum, mantendo 30 minutos sem alimentação; ▪ Pode ser amassado e dissolvido em pequena porção

de água ou leite, evitando seringa; ▪ Acompanhar a ingestão completa do medicamento; ▪ Em caso de vômitos imediatos, repetir a mesma

dose.

Doses recomendadas de L-T4 conforme a idade

Tratamento

1 - 3 > 12 anos e adultos

3 - 5

4 - 6 1 - 3 anos

6 - 8 6 - 12 meses

7 - 10 3 - 6 meses

10 - 15 0 - 3 meses

Dose em µg/Kg/dia Idade

3 - 12 anos

Acompanhamento a longo prazo do hipotireoidismo congênito

▪ Sonolência; ▪ Hipoatividade; ▪ Palidez; ▪ Constipação intestinal; ▪ Queda do rendimento escolar; ▪ Pele pálida, levemente áspera; ▪ Bradicardia; ▪ Queda da velocidade de crescimento.

Controle Clínico Sinais e sintomas de sub-dosagem de L-T4:

Acompanhamento a longo prazo do hipotireoidismo congênito

▪ Insônia; ▪ Agitação; ▪ Irritabilidade – choro constante; ▪ Tremores de extremidades; ▪ Pele quente e úmida; ▪ Taquicardia; ▪ Emagrecimento; ▪ Aceleração do crescimento e da idade óssea com

o uso prolongado de dose elevada.

Controle Clínico Sinais e sintomas de super-dosagem:

Tratamento L- Tiroxina - comprimido

Substâncias que ligam à Tiroxina e interferem com a sua absorção:

▪ Proteína de Soja (esperar 30’ após a medicação); ▪ Ferro (concentrado); ▪ Cálcio (concentrado); ▪ Hidróxido de alumínio; ▪ Colestiramina e outras resinas; ▪ Suplemento de fibras.

Controle do tratamento

▪ Dosagem de TSH e T4 livre após 1 mês da dose inicial;

▪ Nos primeiros 6 meses manter T4 livre no limite superior da normalidade;

▪ TSH e T4livre – 1 mês nos reajustes de doses; ▪ Controle clínico de crescimento e DNPM e

laboratorial com TSH e T4livre: - de 0 a 3 anos – trimestral; - acima de 3 anos – semestral. ▪ Suspensão do tratamento aos 3 anos por 4

semanas, para exames etiológicos;

Controle do tratamento

Para um tratamento adequado é essencial ASSEGURAR A ADERÊNCIA Suspeitar de não aderência quando:

▪ Elevação persistente de TSH, necessitando de ajustes repetidos na dose;

▪ Elevação acentuada do TSH durante o tratamento; ▪ Supressão de TSH após ajustes pequenos

(12,5microgramas) na dose em uso; ▪ Em caso de crianças maiores, torná-las

responsáveis pelo tratamento; ▪ Internações ou mudanças do responsável em

administrar o medicamento.

Exames etiológicos

▪ Tireograma com Iodo123;

▪ Ultra-som; ▪ Teste de descarga do Perclorato (queda >20% na

captação inicial); ▪ Dosagem de Tireoglobulina.

Hipotireoidismo congênito Diagnóstico precoce

▪ Nome: W.V.S;

▪ DN: 11/02/00;

▪ Idade ao diagnóstico: 13 dias;

▪ Manifestações clínicas: ictericia, pele marmorata, edema, choro rouco, suturas e fontanelas amplas;

▪ TRIAGEM – 200 mUI/2 – 5º dia;

▪ 1º SÉRICO – TSH. 610,9 (0,3 – 5,0 µ/ml); T4L. 0,27 (0,75 – 1,80 µg/dL).

▪ Etiologia – DEFEITO DE SINTESE DE TPO’.