-
8/19/2019 Holoprosencephaly Sequences
1/17
Holoprosencephal
y SequencesRisya Malida S.102012098 /F9
-
8/19/2019 Holoprosencephaly Sequences
2/17
-
8/19/2019 Holoprosencephaly Sequences
3/17
•4na)nesis
&den%i%as5
R$+ R6+ RS5
Ri!aya%keha)ilan5
•F
•
-
8/19/2019 Holoprosencephaly Sequences
4/17
6elainan kongeni%al
• kelainankongeni%al adalah
kelainan dala)per%u)buhans%ruk%ur bayi yang%i)bul se*akkehidupan
hasilkonsepsi sel %elur.
-
8/19/2019 Holoprosencephaly Sequences
5/17
7$ Holoprosense,ali
• Mal,or)asi s%ruk%ural pada o%akyag )erupakan sua%u hasil
daripe)belahan he)is,er yang %idakse)purna a%au bahkan
%idak)e)belah sa)a sekali
-
8/19/2019 Holoprosencephaly Sequences
6/17
-
8/19/2019 Holoprosencephaly Sequences
7/17
-
8/19/2019 Holoprosencephaly Sequences
8/17
6lasi;kasi
ALOBAR HPE SEMILOBAR HPE LOBAR HPE
:er*adi ke%ika o%ak%idak )e)ben%ukhe)is,er sa)asekali. Hal
ini
)enyebabkanabnor)ali%as !a*ahyang bera%.Merupakan ben%ukyang
paling buruk+dan hal i%u
)enyebabkanke)a%ian baiksebelu) a%ausegera se%elah lahir.
Se)ilobar H3%er*adi ke%ikahe)is,er o%ak %elahsebagian
%erbagi.
Ha)pir )e)ben%ukhe)is,er yang%erpisah. (eberapapasien dengan
lobar
H3 )ungkin)e)iliki beberapage*ala dan o%akyang ha)pirnor)al.
-
8/19/2019 Holoprosencephaly Sequences
9/17
3%iologi
•$iabe%es Mille%us
•6e%urunan
(iasanya berhubungan dengankelainan *u)lah padakro)oso)+ seper%i
%riso)y 1+
%riso)y 18+ and %riploidy.•Mu%asi gene%ik
-
8/19/2019 Holoprosencephaly Sequences
10/17
3pide)iologi
• (iasanya lebih sering %er*adi didaerah 4sia :i)ur dan
Filipinadibandingkan daerah (ara%.
a)un hal ini bisa sa*a %er*adikarena %inggi rendahnya
angkakelahiran sua%u daerah.
• 7ani%a lebih banyak )engidappenyaki% ini.
-
8/19/2019 Holoprosencephaly Sequences
11/17
Mani,es%asi 6linis
•)ikrose,ali
•hidrose,alus
•(ibir su)bing
•gigi insisi
-
8/19/2019 Holoprosencephaly Sequences
12/17
$$ %riso)y 1/ a%auSyndro)e• a%au syndro)e a%au
dikenal *uga %riso)i1 adalah salah sa%u
penyaki% yang)eliba%kankro)oso)+ yai%us%ruk%ur yang
)e)ba!a in,or)asigene%ik seseorangdala) gen.
-
8/19/2019 Holoprosencephaly Sequences
13/17
a%o;siologi
• $e;siensi asa) ,ola%
=i%a)in (9 berperan un%uk )e)ecah karbohidra%ko)pleks )en*adi
gula sederhana un%uk digunakansebagai su)ber energi. (ersa)a
-
8/19/2019 Holoprosencephaly Sequences
14/17
ena%alaksanaan
• 6onseling #ene%ik
Sua%u proses pe)berian in,or)asi %en%ang aspekgene%ik dari sua%u
penyaki% yang diberikan oleh%enaga %erla%ih kepada )ereka yang
)e)punyai
risiko %inggi a%au kepada )ereka yang )e)ilikigangguangangguan
yang bisa di!ariskan kepadake%urunannya.
• 4supan
-
8/19/2019 Holoprosencephaly Sequences
15/17
6o)plikasi
• $iabe%es insipidus+
• 6e*ang+
• 6esuli%an )akan+
•
Masalah )enga%ursuhu %ubuh+ denyu% *an%ung+
danpernapasan.
• &ndera penciu)andapa% berkurang-Hipos)ia a%ausa)a sekali
%idak ada-anos)ia
-
8/19/2019 Holoprosencephaly Sequences
16/17
rognosis
• :ergan%ung pada klasi;kasi holoprosence,ali
-
8/19/2019 Holoprosencephaly Sequences
17/17
6esi)pulan
• 6elainan kongeni%al adalah kelainandala) per%u)buhan *anin
yang %er*adise*ak konsepsi dan sela)a dala)
kandungan.• ada kasus ini seorang bayi didiagnosis%erkena
penyaki% Holoprosense,ali yangdisebabkan oleh de;siensi asa)
,ola%.
• Holoprosense,ali )uncul ke%ika o%ak *anin %idak )e)ben%uk
he)is,erdengan benar pada a!al keha)ilan.
