3. HRVATSKI SIMPOZIJ O RIJETKIM BOLESTIMA

3. NACIONALNA KONFERENCIJA O RIJETKIM BOLESTIMAS MEĐUNARODNIM SUDJELOVANJEM

27. i 28. veljače 2014.

Hotel Dubrovnik, Zagreb

Ujedinimo se zajedno za bolju skrb!

Dan rijetkih bolesti

28. veljače 2014.

www.rijetke-bolesti.hr www.rijetke-bolesti.org

Simpozij i Konferencija organizirani su pod visokim pokroviteljstvom:

Predsjednika Republike Hrvatske, prof.dr.sc. Ive Josipovića

Ministra zdravlja, prof.dr.sc. Rajka Ostojića

Gradonačelnika grada Zagreba, gosp. Milana Bandića

Zahvaljujući glavnom sponzoru:

te drugim sponzorima:

3. hrvatski simpozij o rijetkim bolestima3. nacionalna konferencija o rijetkim bolestima

27. i 28. veljače 2014.Hotel Dubrovnik, Zagreb

Organizacijski odbor: Dunja Skoko Poljak (Ministarstvo zdravlja), Ingeborg Barišić (predsjednica Povjerenstva Ministarstva zdravlja za izradu i praćenje provedbe Nacionalnog programa za rijetke bolesti, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Klinika za dječje bolesti Zagreb), Darko Antičević (Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, KBC Zagreb), Darko Krnić (Agencija za lijekove i medicinske proizvode), Vlasta Zmazek (Hrvatski savez za rijetke bolesti; EURORDIS Board of Directors), Anja Kladar (Hrvatski savez za rijetke bolesti; Orphanet Hrvatska), Katja Dumić Kubat (Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Klinika za dječje bolesti Zagreb)

Znanstveni odbor: Darko Antičević (Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, KBC Zagreb), Ingeborg Barišić (predsjednica Povjerenstva Ministarstva zdravlja za izradu i praćenje provedbe Nacionalnog programa za rijetke bolesti, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Klinika za dječje bolesti Zagreb), Ksenija Fumić (Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, KBC Zagreb), Antonio Juretić (Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, KBC Zagreb), Vjekoslav Krželj (Medicinski fakultet Sveučilišta u Splitu, KBC Split), Borut Peterlin (University Medical Center Ljubljana)

Četvrtak, 27.02.2014.

12:30 - 13:30 Registracija sudionika Dvorana13:30 - 14:30 Otvaranje konferencije Ban Jelačić

Gradonačelnik grada Zagreba (Milan Bandić)Ministarstvo znanosti (Željko Jovanović)Ministarstvo zdravlja (Rajko Ostojić)Izaslanik Predsjednika Republike Hrvatske (Izet Aganović)John Dart, EURORDIS, General SecretaryVlasta Zmazek, Hrvatski savez za rijetke bolesti – EUROPLAN projekt/Nacionalni program

Moderator:Ana Tomašković

14:30 - 16:15 Simpozij Moderatori:Ingeborg Barišić, Željko Reiner

Ban Jelačić

14:30 - 14:50 Peterlin Borut: Improved health care for patients with rare diseases in Slovenia: national and regional approach

14:50 - 15:10 Vujkovac Bojan: Fabry Centar Slovenj Gradec: od prvih koraka do modela15:10 - 15:20 Šimić Iveta: Smjernice za dijagnostiku i liječenje Gaucherove bolesti u odraslih15:20 - 15:30 Merkler Marijan, Pećin Ivan, Šimić Iveta, Muačević-Katanec Diana, Reiner Željko: Smjernice za dijagnostiku i liječenje

Fabrijeve bolesti u odraslih15:30 - 15:45 Muačević-Katanec Dijana, Merkler Ana, Carrié Alain, Barešić M, Vučić Marijana, Reiner Željko, Couvert Phillipe: Nova

mutacija ABCA1 gena u bolesnika s Tangierskom i razvijenom koronarnom bolešću15:45 - 16:00 Škaričić Ana, Zekušić Marija, Bilić Karmen, Fumić Ksenija, Rogić Dunja, Petković-Ramadža Danijela, Ćuk Mario, Paležac

Lidija, Sarnavka Vladimir, Barić Ivo: Primjena tandemske spektrometrije masa u dijagnostici nasljednih metaboličkih bolesti

16:00 - 16:15 Usklađena rasprava16:15 - 16:45 Pauza za kavu i razgledanje postera16:45 - 18:15 Radionice

Radionica 1: Metodologija, provođenje i praćenje nacionalnog planaDunja Skoko Poljak (Ministarstvo zdravlja): Nacionalni plan u HrvatskojOdile Kremp (Orphanet): French experience in the implementation of national plansPetia Nenova (Europska komisija): Possibilities of using structural funds in the health sector

Moderator:Vlasta ZmazekIzvjestitelj:Ljubica Boban

Zrinski

Radionica 2: Definiranje, kodiranje i popis rijetkih bolesti, informacija i edukacijaRosa Giuseppa Frazzica (ISS, Italija): EPIRARE: activities and resultsTomislav Benjak (Hrvatski zavod za javno zdravstvo): Problemi organiziranja registara za rijetke bolestiIngeborg Barišić (Hrvatsko društvo za rijetke bolesti, Hrvatski liječnički zbor): Kodiranje rijetkih bolesti u Hrvatskoj i predstavljanje Hrvatskog registra za rijetke bolesti

Moderator:Anja KladarIzvjestitelj:Branka Blagojević

Frankopan

Radionica 3: Centri izvrsnosti/Europska mreža centara izvrsnosti/Prekogranična zdravstvena skrbŽeljko Reiner (KBC Zagreb): Organizacija centara izvrsnosti za rijetke bolesti u HrvatskojJohn Dart (DEBRA International): European network of centres of excellence – EB - Clinet projectRosa Giuseppa Frazzica (ISS, Italija): A bottom-up approach is a key to total care management of RDs

Moderator:Željko ReinerIzvjestitelj:Tihana Kreso

Mažuranić

17:00 - 18:30 Satellite Symposium: Hunter Syndorme Moderator:Ingeborg Barišić /

Jelačić

Katja Dumić Kubat17:00 - 17:0517:05 - 17:2017:20 - 17:3517:35 - 17:5017:50 - 18:0518:05 - 18:2018:20 - 18:30

Barisic Ingeborg: IntroductionNascu Ioana: How to recognize a patient with Hunter Syndrome?Žerjav Tanšek Mojca: Management of Hunter Syndrome in SloveniaTincheva Radka: Management of Hunter Syndrome in BulgariaAl-Khzouz Camelia : Management of Hunter Syndrome in RomaniaĐorđević Maja: Management of Hunter Syndrome in SerbiaDiscussion and closing remarks

18:30 - 19:15 Skupština Saveza Zrinski

20h Svečana večera Centrum

Petak, 28.02.2014.

08:30 - 10:15 Simpozij Moderatori:Ksenija Fumić, Vjekoslav Krželj

DvoranaBan Jelačić

08:30 - 08:45 Seiwerth Sven, Mišić Marija, Brčić Luka, Meljanac Salopek Kristina, Bonevski Aleksandra: Uloga patologije u dijagnostici i liječenju rijetkih bolesti

08:45 -09:00 Sarnavka Vladimir, Petković Ramadža Danijela, Škaričić Ana, Ćuk Mario, Fumić Ksenija, Barić Ivo: Koje bolesti su najbolji kandidati za novorođenački skrining u Hrvatskoj?

09:00 -09:15 Mišić Marija, Babić Damir, Birek Ivana, Brčić Luka, Canki-Klain Nina, Hrg Dinana, Kaloper Lovreković Ivona, Meljanac Salopek Kristina, Seiwerth Sven: Molekularne metode u patološkoj dijagnostici rijetkih bolesti

09:15 - 09:30 Murat-Sušić Slobodna, Husar Karmela, Skerlev Mihael, Štulhofer-Buzina Daška, Marinović Branka: Uloga Referentnog centra Ministarstva zdravstva i Socijalne skrbi za nasljedne bulozne epidermolize (EB) u zbrinjavanju bolesnika s EB i prikaz komplikacija bolesti

09:30 - 09:45 Butković Soldo Silva: Duodopa u liječenju uznapredovale Parkinsonove bolesti u Hrvatskoj09:45 - 10:00 Kljenak Antun, Ivelj Renato, Pešorda Domagoj: Koliko je sati potrebno da bi netko postao ekspert za rijetku bolest?

10:00 - 10:15 Usklađena rasprava10:15 - 10:45 Pauza za kavu i razgledanje postera10:45 - 12:30 Simpozij Moderatori:

Antonio Juretić, Alenka Gagro

Ban Jelačić

10:45 - 11:00 Juretić Antonio: Novi rijetki molekularni podtipovi tumora i personalizirana onkologija: primjer ALK pozitivnog adenokarcinoma pluća

11:00 - 11:15 Grah Josip: Maligni gliomi moždanog debla u dječjoj dobi11:15 - 11:25 Mišir Krpan Ana, Rakušić Zoran, Bišof Vesna, Ruža Samardjić Kristina, Juretić Antonio, Lončar Krešimir: Germinom

mozga: ekstragonadalni tumor i njegov klinički značaj11:25 - 11:35 Stepan Giljević Jasminka, Butković Diana: Palijativni pristup kod rijetkih bolesti11:35 - 11:45 Roganović Jelena, Mascarin Maurizio, Jonjić Nives, Grahovac Blaženka: Nazofartingealni karcinom11:45 - 11:55 Canki-Klain Nina: Klinička slika, genetika i epidemiologija pojasnih mišićnih distrofija (LGMD) u Hrvatskoj11:55 - 12.05 Gagro Alenka, Pasini Marija Agneza, Bonevski Aleksandra, Čepin Bogović Jasna, Marjanović Josip, Pustišek Nives,

Žutelija Fattorini Matija, Kovačić Ksenija: Učinak bisfosfonata u liječenju autoinflamatornih bolesti kostiju u djece12:05 - 12:15 Gjurašin Miroslav: Rijetke bolesti u neurokirurškoj praksi12:15 - 12:30 Usklađena rasprava11:00 - 12:30 Radionice

Radionica 4: Istraživanja u području rijetkih bolestiŽeljko Jovanović (Ministarstvo znanosti, obrazovanja i sporta): Mogućnosti potpore znanstvenim istraživanjima u području rijetkih bolestiGordan Lauc (Genos): Kako dobiti europski projekt?

Moderator:Anja KladarIzvjestitelj:Tihana Kreso

Frankopan

Radionica 5: Dostupnost lijekova i terapije za rijetke bolestiNikolina Čović (Hrvatski savez za rijetke bolesti): Liječenje orphan lijekovima, osobna iskustva pacijenata, Mijelom CROMirjana Huić (Agencija za kvalitetu i akreditaciju u zdravstvu i socijalnoj skrbi): Uloga bolesnika u procjeni zdravstvenih tehnologijaDarko Krnić, Anela Kraljević (Hrvatska agencija za lijekove i medicinske proizvode): Uloga HALMED-a u osiguravanju dostupnosti lijekova nakon ulaska u EU

Moderator: Jadranka BrozdIzvjestitelj:Marina Majoli

Zrinski

Natalija Kožnjak (Hrvatski zavod za zdravstveno osiguranje): Vizija rješavanja problema dostupnosti terapija za rijetke bolesti

Radionica 6: Specijalizirane socijalne uslugeOpačić Milanka (Ministarstvo socijalne politike i mladih): Kako osigurati socijalnu skrb za oboljele od rijetkih bolesti ?Anders Olauson ( Agrenska,EPF ): Agrenska centarGordana Šimunković (Krijesnica): Uloga civilnog društva u zbrinjavanju bolesnika i njihovih obiteljiKatalenić Lucija (Hrvatska udruga za školovanje pasa vodiča i mobilitet): Predstavljanje projekta„Terapijski pas“

Moderator:Vlasta ZmazekIzvjestitelj:Branka Blagojević

Mažuranić

12:30 - 14:00 Ručak Centrum14:00 - 15:00 Radna skupina za adultni oblik Pompeove bolesti Moderatori:

Bilić Ervina,Ivan Pećin

Zrinski

Bilić Ervina: Gdje tražiti Pompe bolesnika?Pećin Ivan: Zašto je važno prepoznati Pompe bolesnika - uspjeh terapijeStuden Marko: Moja priča

14:00 - 15:00 Simpozij Moderatori: Ingeborg Barišić,Sanda Huljev

Ban Jelačić

14:00 - 14:10 Kubat Ozren, Crnogaća Krešimir, Antičević Darko: Ishodi i problemi kod ugradnje intramedularnih elongirajućih implantata u bolesnika s osteogenesis imperfecta. Prikaz rezultata prvih dvadeset Fassier-Duval operacija

14:10 - 14:20 Ćuk Mario, Petković Ramadža Danijela, Sarnavka Vladimir, Paležac Lidija, Fumić Ksenija, Bilić Karmen, Barić Ivo: Niemann-Pickova bolest tipa C- dijagnostički i terapijski izazov

14:20 - 14:30 Barešić Ana: Rijetke bolesti u romskim populacijama Hrvatske14:30 - 14:40 Šundov Ivana: Mehanička insuflacija/eksuflacija14:40 - 14:50 Stavljenić-Rukavina Ana, Kladar Anja: Orphanet Hrvatska14:50 - 15:00 Usklađena rasprava

Razgledavanje postera15:00 - 16:00 Zaključci radnih skupina Izvjestitelji Jelačić16:00 Debrief session Frankopan

Poster prezentacije:

1. Barić Ivo, Ćuk Mario, Petković Ramadža Danijela, Ćorić Marijana, Pušeljić Silvija, Sarnavka Vlado, Zibar Karin, Bilić Karmen, Fumić Ksenija: Bolesti zbog manjka lizosomske kisele lipaze - još jedan cilj enzimskog nadomjesnog liječenja

2. Barišić Ingeborg, Calzolari Elisa, Loane Maria, Morris Joan, Wellesley Diana, Dolk Helen, Garne Ester i EUROCAT Working Group: Epidemiološko istraživanje djece s multiplim kongenitalnim anomalijama u Europi

3. Barišić Ingeborg, Boban Ljubica, Loane Maria, Garne Ester, Wellesley Diana, Calzolari Elisa, Dolk Helen i EUROCAT Working group: Meckel-Gruberov sindrom u Europi: epidemiologijske i kliničke osobitosti

4. Boban Ljubica, Barišić Ingeborg, Loane Maria, Garne Ester, Wellesley Diana, Calzolari Elisa, Dolk Helen, EUROCAT Working group : Holt-Oramov sindrom - epidemiolška studija u europskoj populaciji

5. Dumić Kubat Katja, Fumić Ksenija, Škarić Ivančica, Barišić Ingeborg: Urea cycle disorders – a rare cause of sudden infant death syndrome6. Gjurašin Miroslav: Multidisciplinsko zbrinjavanje Chiari malformacije u dječjoj dobi7. Katalinić Darko, Šantek Fedor, Juretić Antonio, Nikolac Nora: Molekularna onkologija u dijagnostici neuroendokrinih tumora8. Kero Mijana, Morožin Pohovski Leona, Barišić Ingeborg: Prikaz djevojčice s 46,XX,der(18)t(3;18)(p26.1;q22.1)mat9. Kukuruzović Monika, Malenica Maša, Kužnik Kristina, Cvitanović-Šojat Ljerka: Hipomelanoza Ito kao uzrok farmakorezistentne epilepsije10. Lozić Bernarda, Krželj Vjekoslav, Klančnik Marisa, Unić Ivana, Rohrbach Marianne, Fauth Christine, Krabichel Birgi, Giunta Cecilia: Ehlers-Danlos

syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy and hearing loss: a report of the first case in Croatia with a confirmed mutation of FKBP14 gene11. Merćep Iveta, Merkler Marijan, Muačević-Katanec Dijana, Pećin Ivan, Reiner Željko: Fabryeva bolest - naša iskustva 12. Merćep Iveta, Pećin Ivan, Muačević-Katanec Diana, Merkler Marijan, Šućur Nediljko, Reiner Željko: Deficit karnitin palmitol-transferaze (CPT2) – prikaz

slučaja13. Nediljko Šućur, Dijana Knežević, Diana Muačević-Katanec, Iveta Šimić, Ivan Pećin, Željko Reiner: The first case of an adult with GLUD1 gene mutation

in Croatia14. Paležac Lidija, Ćuk Mario, Lehman Ivan, Cvitanović Šojat Ljerka, Fumić Ksenija, Barišić Nina, Barić Ivo: Inherited neurometabolic diseases information

network (InNerMeD)15. Pećin Ivan, Muačević-Katanec Diana, Merkler Marijan, Šimić Iveta, Reiner Željko: Croatian experience with Pompe disease – a case report 16. Radman Maja i sur.: Obitelj s neobičnim oblikom NF117. Rojnić Putarek Nataša, Krnić Nevena, Dumić Kubat Katja, Bellanné-Chantelot Christine, Saint-Martin Cecile, Barthlen Winfried, Barišić Ingeborg: Focal

congenital hyperinsulinism due to a novel mutation of ABCC8 gene18. Sansović Ivona, Dumić Kubat Katja, Barišić Ingeborg: Molekularna analiza gena MECP2 u bolesnica sa sindromom Rett - naši rezultati19. Škrlec Ivana, Štibi Sanela, Pušeljić Silvija, Heffer Marija, Liehr Thomas, Wagner Jasenka: Prikaz de novo slučaja mozaičnog marker kromosoma 5p20. Unić Ivana, Lozić Bernarda, Krželj Vjekoslav, Škrabić Veselin, Zemunik Tatijana: Infant with clinical feature of euthyroid hyperthyroxinemia

EUCERD-ove PREPORUKE

ZA TEMELJNE INDIKATORE

ZA NACIONALNE PLANOVE/STRATEGIJE

ZA RIJETKE BOLESTI

6. LIPNJA 2013.

UVOD

1. POZADINA PREPORUKA

Preporuka Vijeća. Vijeće Europske unije, u svojoj Preporuci od 8. lipnja 2009.1 na temu akcija u području rijetkih bolesti, preporuča da „države članice elaboriraju i usvoje plan ili strategiju što prije moguće, po mogućnosti najkasnije do kraja 2013., koja će biti usmjerena na vođenje i strukturiranje bitnih akcija u području rijetkih bolesti unutar okvira njihovih zdravstvenih i socijalnih sustava“.

EUROPLAN indikatori. Kako bi podržali ovaj proces, program Zajedničke akcije u području javnog zdravstva suorganizirao je “EUROPLAN” (Europski projekt za razvoj nacionalnih planova za rijetke bolesti), trogodišnji projekt (2008-2011) koordiniran od strane Visokog instituta za zdravlje ( Istituto Superiore di Sanità - ISS) – Talijanskog nacionalnog centra za rijetke bolesti (Italian National Centre for Rare Diseases). Cilj EUROPLAN-a bio je razvijanje alata i provođenje aktivnosti koje bi pomogle EU državama da uspostave i provode nacionalne planove ili strategije u području rijetkih bolesti. Jedan od alata koji je bio napravljen je „Izvješće o indikatorima za praćenja provedbe i evaluacije utjecaja nacionalnih planova ili strategija za rijetke bolesti“2.

Razvitak i korištenje indikatora sastavni je dio planiranja i dizajniranja zdravstvenih i socijalnih usluga, koje mogu biti korištene kao alati za upravljanje, kao i za praćenje provedbe Nacionalnih planova za rijetke bolesti.

Razvijeni 2010., „EUROPLAN indikatori“ skup su od 59 indikatora za praćenje zdravstvenog i socijalnog planiranja, namijenjeni političarima i planerima. Dok se svi indikatori smatraju relevantnima, s operativnog aspekta, bili su prilično brojni i teški za provođenje. Stoga je, u okviru sljedeće „EUCERD zajedničke akcije: Radimo za rijetke bolesti (Working for Rare Diseases (2012-2015))“, trebalo izabrati ključne indikatore utemeljene na korisnosti i izvodljivosti u okviru aktivnosti Radnog paketa 4 (Work package 4) „EUROPLAN 2012-2015“ koordiniranog od strane ISS-a.

Ove Preporuke bave se indikatorima za praćenje zdravstvenog i socijalnog planiranja i ne namjeravaju se usredotočiti na zdravstvene indikatore za rijetke bolesti, čiji je cilj pružiti informacije o zdravstvenom statusu populacije i utjecaju zdravstvenih politika na taj status.

U tu svrhu, Operativna grupa za rijetke bolesti – Radna grupa za indikatore (Rare Disease Task Force-Working Group on Indicators - RDTF-WG) 2010. objavila je izvješće “Zdravstveni indikatori za rijetke bolesti I – konceptualni okvir i razvoj indikatora iz postojećih izvora” 3 koji predlaže popis izvora i tipova zdravstvenih indikatora u području rijetkih bolesti.

1 EC. (2009). COUNCIL RECOMMENDATION of 8 June 2009 on an Action in the Field of Rare Diseases http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:C:2009:151:0007:0010:EN:PDF

2 EUROPLAN REPORT ON INDICATORS for monitoring the implementation and evaluating the impact of National Plan or Strategy for rare diseases http://www.europlanproject.eu/_newsite_986987/Resources/docs/2008-2011_3.EUROPLANIndicators.pdf

3 Rare Disease Task Force Report: Health indicators for rare diseases I – Conceptual framework and development of indicators from existing sources - April 2010 http://www.eucerd.eu/?post_type=document&p=1211

2. METODOLOGIJA

Ovdje navedene preporuke određuju “Temeljne indikatore” za praćenje Nacionalnih planova/strategija za rijetke bolesti. Izvedeni su iz početnog seta od 59 indikatora iz EUROPLAN I projekta, organizirani kao indikatori procesa i rezultata. Trenutni odabir Temeljnih indikatora rezultat je dva paralelna napora. Jedan je bila Delphi metoda organizirana od strane ISS-a, gdje su predstavnici svih EU Ministarstava zdravlja4 i stručnjaci (npr. epidemiolozi, stručnjaci za planiranje zdravstvenih usluga, stručnjaci za rijetke bolesti) klasificirali indikatore prema njihovoj korisnosti i izvedivosti. Druga metodologija sastojala se od procjenjivanja indikatora od strane 9 EUROPLAN-EURORDIS savjetnika, u ime svojih Nacionalnih saveza udruga pacijenata, te predstavnika Ministarstava zdravlja pod pokroviteljstvom EURORDIS-a. Oni su ocijenili cijelu listu indikatora EUROPLAN-a I na temelju korisnosti za bolesnike i skrbnike, izvedivosti i političke korisnosti.

Rezultati obje metodologije uspoređeni su i spojeni za odabir konačne liste, koja obuhvaća indikatore koji su dobili najviše ocjene.

Kratak pregled sadašnjeg dokumenta predstavljen je na 7. sastanku EUCERD-a (Luxemburg, 31. siječnja 2013.), i na EUCERD Joint Action WP4/EUROPLAN radionici (Rim, 25. ožujka 2013.). EUCERD je nakon radionice dobio smjernice za daljnji rad, prije nego li je dokument bio završen, te zatim predan članovima EUCERD-a, četiri tjedna prije 8. sastanka EUCERD-a, koji je održan 5. – 6. lipnja 2013. te na kojem su sadašnje preporuke usvojene.

3. CILJNE SKUPINE OVIH PREPORUKA

Ciljne skupine ovih preporuka su zemlje članice EU i Europska komisija.

Isto tako, njihovo širenje namijenjeno je i drugim ciljnim skupinama, poput inicijativa Europske komisije (npr. drugi projekti i zajedničke akcije, Grupa stručnjaka za prekograničnu zdravstvenu skrb (Cross-Boarder Healthcare Expert Gruop), EUnetHTA, EPAAC), centara izvrsnosti u području rijetkih bolesti, pružatelja zdravstvenih usluga, stručnjaka za rijetke bolesti, koordinatora i partnera postojeće mreže za rijetke bolesti, organizacija pacijenta.

EUCERD-ove PREPORUKE EUROPSKOJ KOMISIJI I DRŽAVAMA ČLANICAMA

MISIJA, VIZIJA I SVRHA

1. Opći cilj Temeljnih indikatora za nacionalne planove i strategije za rijetke bolesti (u daljnjem tekstu „Temeljni indikatori“) je dobiti relevantne podatke i informacije o procesu planiranja, provedbe i praćenja tih planova i strategija. Temeljni indikatori su stoga važni za proces donošenja odluka vezanih za usvajanje, procjenu i daljnji razvoj javnih politika za rijetke bolesti.

2. Države članice EU trebale bi koristiti ove Temeljne indikatore za prikupljanje podataka na godišnjoj osnovi.

3. Prikupljeni podaci koristiti će se za:

4 Uz iznimku Njemačkog ministarstva zdravstva, koje smatra da je prerano da svoju državu uključe u ovakvu vrstu procesa, s obzirom na razvoj njihovog nacionalnog plana.

a) Od strane država članica kao pomoćno sredstvo za praćenje političkih inicijativa integriranih u svojim Nacionalnim planovima i strategijama za rijetke bolesti, usvojenih kao odgovor na preporuku Vijeća od 8. lipnja 2009. o akciji u području rijetkih bolesti. Naravno, taj proces ne sprječava države članice da koriste dodatne indikatore za praćenje i procjenu svojih planova.

b) Za godišnje izvještavanje na razini zemalja članica, kako bi razradile „Izvještaj o stanju na polju djelatnosti vezanih za rijetke bolesti u Europi od strane Europske komisije stručnjaka za rijetke bolesti„ (Report on the State of the Art on Rare Disease Activities in Europe of the European Comission of Experts on Rare Diseases), kojeg EUCERD objavljuje jednom godišnje. EUCERD će objediniti te Temeljne Indikatore u smjernicama za razradu za države članice.

c) Štoviše, prikupljeni podaci mogu se koristiti da bi se upotpunilo Izvješće o provedbi koje Europska komisija treba pripremiti prije kraja 2013., kao što je navedeno u ranije spomenutoj preporuci Vijeća.

4. Nakon usvajanja ovih preporuka, EUCERD može revidirati popis Temeljnih indikatora te predložiti, ako je potrebno, izmjene i dopune. Revizija će se osloniti na iskustvo stečeno u državama članicama EU usvajanjem i provedbom Nacionalnih planova i strategija za rijetke bolesti, kao što je preporučilo Vijeće.

Popis Temeljnih indikatora

Sljedeći popis Temeljnih indikatora predložen je svim državama članicama EU, za praćenje njihovih nacionalnih planova ili strategija za rijetke bolesti.

POZADINSKI INDIKATORI (PRIPREMA PLANA/STRATEGIJE)

1. Postojanje regulativa/zakona ili odgovarajućih službenih nacionalnih odluka koje podržavaju uspostavu i razvoj plana za rijetkih bolesti (RB)

2. Postojanje savjetodavne komisije za RB

3. Trajno sudjelovanje pacijenta u razvoju, praćenju i procjeni plana

4. Usvajanje definicije RB na razini EU

INDIKATORI SADRŽAJA

Centri izvrsnosti

5. Postojanje nacionalne politike za uspostavljanje centara izvrsnosti za rijetke bolesti

6. Broj nacionalnih i regionalnih centara izvrsnosti koji su u skladu s nacionalnom politikom

7. Sudjelovanje nacionalnih ili regionalnih centara izvrsnosti u Europskoj referentnoj mreži

Informacije 8. NP/NS podrška razvoju/sudjelovanju u opsežnom nacionalnom ili regionalnom informacijskom sustavu o RB

9. Postojanje linija pomoći za rijetke bolesti

Znanje, klasifikacija/kodifikacija, registri i istraživanje

10. Postojanje nacionalne politike za razvoj i provedbu smjernica za kliničku praksu za RB

11. Tip klasifikacije/kodifikacije koji se koristi u zdravstvenom sustavu

12. Postojanje nacionalne politike o registrima ili prikupljanju podataka o RB

13. Postojanje znanstvenih programa i/ili projekata za RB u zemlji

14. Sudjelovanje u europskim i međunarodnim znanstvenim inicijativama

Terapije 15. Broj Orphan medicinskih proizvoda (OMP-ova) s marketinškim odobrenjem EU i dostupnih u zemlji (tj. naplaćeno i nadoknađeno ili izravno pribavljeno putem nacionalnog zdravstvenog sustava)

16. Postojanje državnog sustava za milosrdnu uporabu medicinskih proizvoda

Socijalne usluge

17. Postojanje programa koji podržavaju integraciju pacijenata sa RB u njihovom svakodnevnom životu

INDIKATORI FINANCIJSKE POTPORE (PROVEDBA PLANA/STRATEGIJE)

18. Postojanje politike/odluke koja osigurava dugoročno financiranje i/ili održivost mjera u planu/strategiji za RB

19. Količina javnih sredstava dodijeljenih planu/strategiji za RB

20. Posebna javna sredstva dodijeljena za istraživanje RB

21. Javna sredstva posebno dodijeljena za znanstvene djelatnosti/projekte na području RB, godišnje otkada je plan počeo

Temeljni indikatori – Definicije i povezani odgovori

INDIKATOR

Područje preporuke

Vijeća(2009/

C151/02)

OPIS INDIKATORATIP

INDIKA- TORA

KRATKI ODGOVOR

DETALJNI ODGOVOR

(mogući su višestruki odgovori, gdje je

potrebno)POZADINSKI INDIKATORI

(PRIPREMA PLANA/STRATEGIJE)

1. Postojanje regulativa/zakona ili odgovarajućih službenih nacionalnih odluka koje podržavaju uspostavu i razvoj plana za rijetkih bolesti (RB)

1

Ovaj pokazatelj odnosi se na činjenicu da bi Nacionalni planovi/strategije za rijetke bolesti trebali biti osmišljeni/ regulirani na nacionalnoj razini, u skladu s preporukama Vijeća za RB, relevantnim preporukama EUCERD-a, poput onih o Centrima izvrsnosti i Europskoj referentnoj mreži, kao i s relevantnim propisima (Uredba EK broj 141/2000 o Orphan medicinskim proizvodima, Direktiva 2011/24/EU o prekograničnoj zdravstvenoj skrbi, itd.). Nacionalni plan ili strategija usvaja se putem obvezujućih zakonodavnih akata, čija vrsta može varirati (uredbe, zakoni, ili drugi tipovi odluka). Oni mogu biti usvojeni na odgovarajućoj razini vlasti (federalna ili razina savezne državne), što ovisi o političkom sustavu zemlje. Plan tako biva potvrđen u zakonodavnim ili operativnim okvirima.

Proces

DA

DA, postoje, u potpunosti su

definirani propisima/zakonom/ službenom državnom

odlukomDA, postoje,

djelomično definirani

U tijeku/ razvoju

NE

2. Postojanje savjetodavne komisije za RB

1Stručni savjetodavni odbor poziva se na postojanje koordinacijskog mehanizma koji nadzire razvoj i provedbu Nacionalnog plana/strategije za rijetke bolesti. Ovo tijelo sastavljeno je od predstavnika svih relevantnih dionika, uključujući predstavnike pacijenata, državnu vlast, industriju, liječnike, financijere, akademsku zajednicu itd.

Proces

DA

DA, postoji i redovito se sastaje i uključuje

sve relevantne dionikeDA, postoji, ali samo

djelomično funkcionira i uključuje sve relevantne dionikeDA, postoji – sastaju se

redovito, ali ne uključuje sve

relevantne dionikeDA, postoji, ali samo

djelomično funkcionira i ne

uključuje sve relevantne dionike

NE

3. Trajno sudjelovanje pacijenta u razvoju, praćenju i procjeni plana

6 Pacijenti su službeno zastupljeni na svim razinama razvoja i upravljanja planom, uključujući njegovo praćenje i evaluaciju. Proces

DA

DA, na svim razinamaDA, ali samo kao

promatračiDA, ali konzultira ih se

samo prije nego je završni dokument

odobrenNE

4. Usvajanje definicije RB na razini EU

2

EU definira “rijetke bolesti” kao one od kojih ne boluje više od 5 pacijenata na 10.000 osoba. Ova definicija navedena u je Uredbi EK broj 141/2000 o Orphan medicinskim proizvodima, Direktivi 2011/24/EU o prekograničnoj zdravstvenoj skrbi, a također i u preporuci Vijeća od 8. lipnja 2009. O aktivnostima na području rijetkih bolesti.

ProcesDA

DA, mjere NP/NS primjenjuju koristeći

EU definicijuDA, mjere NP/NS

primjenjuju koristeći drugačiju definiciju

NEMolimo, specificirajte

definiciju koja se koristi u NP/NS

INDIKATORI SADRŽAJACENTRI IZVRSNOSTI

5. Postojanje nacionalne politike za uspostavljanje centara izvrsnosti za rijetke bolesti 4

Politika definira strategiju utvrđivanja i imenovanja centara izvrsnosti, s ciljem poboljšanja kvalitete zdravstvene zaštite, tako što će se odrediti prikladni centri s iskustvom u radu s RB, ali također i skratiti vrijeme potrebno za postavljanje dijagnoze, te na taj način unaprijediti skrb i liječenje za pacijente s RB.

Proces

DA

DA, postoji, u potpunosti je

implementirana

DA, postoji, djelomično je implementirana

U tijeku/u razvoju

NE

6. Broj nacionalnih i regionalnih centara izvrsnosti koji su u skladu s nacionalnom politikom

4

Zemlje članice utvrđuju i imenuju centre izvrsnosti diljem svojeg državnog teritorija i razmatraju kako potpomoći stvaranje novih. Centri izvrsnosti trebali bi se rukovoditi nacionalnom strategijom.Treba napomenuti da je EUCERD usvojio “EUCERD-ove preporuke o kriterijima kvalitete za centre izvrsnosti“ koji imaju za cilj pomoći EU članicama u njihovom razmatranju ili razvoju smjernica nacionalnih planova i strategija za rijetke bolesti, kada rade na pitanjima zdravstvene zaštite na nacionalnoj i EU razini. Ovaj indikator također ima za cilj utvrditi broj centara izvrsnosti koji su u skladu s EUCERD preporukama.

Rezultati Broj

Broj centara izvrsnosti koji

provode nacionalnu strategiju

Broj centara izvrsnosti / milijun

stanovnikaBroj centara izvrsnosti

koji ispunjavajuEUCERD kriterije

7. Sudjelovanje nacionalnih ili regionalnih centara izvrsnosti u Europskoj referentnoj mreži

4

Informacije o integraciji nacionalnih centara izvrsnosti u Europske referentne mreže (ERNs) presudne su za dobivanje šire slike o dostupnoj skrbi za RB diljem Europe i omogućavaju daljnje širenje specijalističkog znanja diljem EU, bez obzira na veličinu/broj stanovnika pojedine zemlje.Prema “EUCERD preporukama za Europske referentne mreže za rijetke bolesti”, različiti oblici priključivanja Europskim referentnim mrežama za rijetke bolesti (pridruživanje, suradnja) trebali bi biti dopušteni kako bi se osigurala uključenost.Stoga ovaj pokazatelj ima za cilj napraviti distinkciju između punopravnog i pridruženog članstva centara izvrsnosti za RB u Europskim referentnim mrežama za RB. Međutim, treba uzeti u obzir da će proći neko vrijeme prije nego mreže budu uspostavljene. Stoga je za očekivati da će ovaj indikator korisne informacije pružiti tek par godina nakon usvajanja ovih Preporuka.

Rezultati

Broj centara izvrsnosti koji

sudjeluju u ERNs kao punopravni

članovi

Broj centara izvrsnosti

koji sudjeluju u ERNs kao pridruženi

članovi

INFORMACIJE

8. NP/NS podrška razvoju/sudjelovanju u opsežnom nacionalnom ili regionalnom informacijskom sustavu o RB

2

Ovaj indikator nam govori postoji li opsežan i funkcionalan nacionalni informacijski sustav koji obuhvaća cijelu državu. (npr. Orphanet)Ovaj indikator obuhvaća sudjelovanje u Orphanet zajedničkoj akciji (Orphanet Joint Action) i u konačnici plasiranje informacija na nacionalnom jeziku (jezicima).

Proces

DADA, nacionalni

DA, regionalni

NE

Sudjelovanje u Orphanet

zajedničkoj akciji

DA, sudjeluje u Orphanet zajedničkoj

akciji i plasira informacije na

nacionalnom jeziku

9. Postojanje linija pomoći za rijetke bolesti

2 i 6

Dostupnost linija pomoći ključna je za širenje informacija i znanja o rijetkim bolestima. One igraju važnu ulogu u upućivanju pacijenata k rješenju problema koji na njih utječu izravno ili neizravno kao rezultat bolesti; jedina su služba koja može ponuditi socijalnu i psihološku pomoć, ali i informacije koje mogu uputiti na rješenje ovih problema. Stručnjaci (uključujući i one koji rade u hitnim službama) mogu se upoznati s izvorima informacija i načinima dijagnosticiranja svojih pacijenata, ili dobiti važne informacije o ophođenju s pacijentima oboljelima od rijetkih bolesti.Ovaj indikator ima za cilj prikazati trenutno stanje, tj. postojeće nacionalne linije pomoći za rijetke bolesti, namijenjene pacijentima ili stručnjacima (ili objema skupinama), uključujući i one koje se ne financiraju iz javnih sredstava.

Proces

DA, potpomognuto javnim financiranjem

DA, samo za stručnjake

DA, samo za pacijente

DA, i za stručnjake i za pacijente

DA, potpomognuto privatnim

financiranjem

DA, samo za stručnjake

DA, samo za pacijente

DA, i za stručnjake i za pacijente

DA, potpomognuto javnim i privatnim

financiranjem

DA, samo za stručnjake

DA, samo za pacijente

DA, i za stručnjake i za pacijente

NE

ZNANJE, KLASIFIKACIJA/KODIFIKACIJA, REGISTRI I ISTRAŽIVANJA

10. Postojanje nacionalne politike za razvoj, prilagodbu i provedbu smjernica za kliničku praksu za RB

2

Indikator provjerava postojanje politike za razvoj, prilagodbu i provedbu smjernica za kliničku praksu za bolesti/skupine bolesti. (“prilagodba” se odnosi na prilagođavanje nadnacionalnih kliničkih smjernica lokalnom kontekstu). Ukupna produkcija protokola i kliničkih smjernica služi kao instrument koji treba osigurati da pacijenti oboljeli od rijetkih bolesti diljem EU imaju jednak pristup skrbi.

Proces DA

DA, postoji strategija za razvoj

DA, postoji strategija za prilagodbu

DA, postoji strategija za provedbu

NE

11. Tip klasifikacije/kodifikacije koji se koristi u zdravstvenom sustavu

2

Usvajanje i svakodnevna uporaba međunarodno priznatog, opsežnog sustava kodifikacije zdravstvene skrbi značajno je za rad s RB i istovremeno će potaknuti usklađivanje nomenklature bolesti na svjetskoj razini. Također će omogućiti da odluke o budžetu i upravljanju imaju stabilnije uporište. U konačnici ovo predstavlja značajan instrument za Procjenu zdravstvene tehnologije (Health Technology Assesment, HTA)

Proces

Tip kodifikacije

ICD-9

ICD-10OMIM

SNOMED

MESH

ICD-OOstali

ORPHA Code upotrebljava se kao

dodatak nacionalnom sustavu

kodifikacije

DA

NE

12. Postojanje nacionalne politike o registrima ili prikupljanju podataka o RB

2 i 3

Ovaj indikator prikuplja informacije o potpori koju, na svim odgovarajućim razinama, zemlje članice pružaju registrima rijetkih bolesti i bazama podataka koji služe u epidemiološke, znanstvene i svrhe javnog zdravstva. Također, indikator daje uvid u ulogu koju javni autoriteti imaju u koordinaciji i održivosti baza podataka.

ProcesDA

DA, za nacionalni/centralizirani registar i bazu podataka

DA, za regionalni registar i bazu

podatakaNE

13. Postojanje znanstvenih programa/projekata za RB u zemlji

3

Ovaj indikator ima za cilj prikazati kakav je status istraživanja RB u zemlji, osobito fokusirajući se na to postoji li poseban program, ili se istraživanja RB provode u okviru pojedinačnih projekata unutar općeg znanstvenog programa.

Proces DA

DA, poseban znanstveni PROGRAMDA, posebni PROJEKTI

za RB unutar općeg znanstvenog programa

NE

14. Sudjelovanje u europskim i međunarodnim znanstvenim inicijativama

3

Sudjelovanje nacionalnih znanstvenih agencija u međunarodnim znanstvenim inicijativama (poput E-RARE – www.e-rare.eu, i IRDiRC – www.irdirc.org) značajno je za poticanje istraživanja rijetkih bolesti na globalnoj razini, udruživanjem resursa i koordinacijom nacionalnih znanstvenih programa kako bi se prevladala fragmentiranost istraživanja RB.

Proces DA

DA, E-RARE

DA, IRDIRCDA, ostali (specificirati)

NE

TERAPIJE

15. Broj Orphan medicinskih proizvoda (OMP-ova) s marketinškim odobrenjem EU i dostupnih u zemlji (tj. naplaćeno i nadoknađeno ili izravno pribavljeno putem nacionalnog zdravstvenog sustava)

5

Stvarna dostupnost OMP-ova na nacionalnom tržištu neophodna je za opis pristupa liječenju koju pacijenti imaju u svojoj zemlji. Štoviše, budući da se dostupnost OMP-ovima razlikuje od zemlje do zemlje, uspjeh prekogranične zdravstvene skrbi ovisi o usklađivanju pristupa dijagnostici i liječenju. Stoga je također vrlo značajno znati broj lijekova dostupnih u svakoj zemlji, bilo unutar ambulantnog ili bolničkog režima, kako bi se smanjio jaz između država članica.

Rezultati Broj

16. Postojanje državnog sustava za milosrdnu uporabu medicinskih proizvoda

5

Indikator ima za cilj utvrditi postoji li sustav koji bi pacijente koji boluju od rijetkih bolesti opskrbio novim lijekovima prije službenog odobrenja njihove prodaje (tzv. milosrdna uporaba). Postojanje ovakvih programa značajno je za sveobuhvatnu procjenu skrbi o RB.

ProcesDA

U tijeku/u razvoju

NE

SOCIJALNE USLUGE

17. Postojanje programa koji podržavaju integraciju pacijenata sa RB u njihovom svakodnevnom životu

6

Rijetke bolesti često dovode do invaliditeta i potrebe za stalnom skrbi. Specijalizirane socijalne usluge značajne su kako bi pacijentima omogućile ispunjen i kvalitetan život. Njihovo postojanje, kao i njihov broj, pokazuju kolika je politička posvećenost ovom zadatku u zemljama članicama.Neki od načina na koje socijalne usluge pomažu integraciji pacijenata u njihovom svakodnevnom životu i podupiru njihov psihološki i obrazovni razvoj jesu:

a) edukacijska potpora za pacijente, njihove obitelji i pružatelje skrbi;b) individualna potpora u školi, kako za učenike oboljele od rijetkih bolesti tako i za nastavnike, uključujući primjere dobre prakse za pojedine bolesti;c) aktivnosti usmjerene na poticanje višeg obrazovanja za osobe s rijetkim bolestima;d) mehanizmi potpore koji pomažu osobama s invaliditetom da sudjeluju na tržištu rada

Proces

DA

DA, oboljeli od RB imaju pristup općim

programima za osobe s invaliditetom

(Specificirajte – vidi primjere: a,b,c,d,ostali)DA, postoje posebne

inicijative da se oboljelima od RB osigura

pravi pristup općim socijalnim/programima za osobe s invaliditetom (npr. obuka, smjernice

za socijalne radnike,itd.) (Specificirajte –vidi

primjere: a,b,c,d,ostali)DA, postoje posebni

programi za oboljele od RB (Specificirajte –vidi primjere: a,b,c,d,ostali)

U tijeku/u razvoju(Specificirajte –vidi

primjere: a,b,c,d,ostali)

NE

INDIKATORI FINANCIJSKE POTPORE(PROVEDBA PLANA/STRATEGIJE)

18. Postojanje politike/odluke koja osigurava dugoročno financiranje i/ili održivost mjera u planu/strategiji za RB

7Indikator provjerava da li je financiranje skrbi i liječenja rijetkih bolesti jasno definirano u odluci o budžetu koja podupire provedbu Nacionalnog plana/strategije.

Proces

DA

DA, politika/odluka koja bi trebala

osigurati dugoročnu održivost

DA, postoji budžet za plan

U tijeku/u razvoju NE

19. Količina javnih sredstava dodijeljenih planu/strategiji za RB

7

Indikator je ukupni godišnji budžet (izražen u eurima) dodijeljen Nacionalnom planu/strategiji (ne uključuje refundiranje skrbi i troškova standardne skrbi, isključujući trošak za Orphan lijekove).Kao i prethodni indikator, i ovaj ima za cilj osigurati da aktivnosti vezane za RB uključuju odgovarajuće mjere koje će osigurati njihovu održivost tijekom vremena. Učinkovite aktivnosti vezane za rijetke bolesti ovise o integraciji teško dostupnih i raspršenih resursa, kako na nacionalnoj tako i na zajedničkoj europskoj razini.

Rezultati Broj

VrijednostVrijednost/milijun

stanovnikaVrijednost djelomično

dostupna: samo za sredstva

namijenjena Nacionalnom planu (nije primjenjivo za

sredstva namijenjena općem

budžetu)Nije primjenjivo:

uključena je u opći budžeta

20. Posebna javna sredstva dodijeljena za istraživanje RB 3

Ovaj indikator ima za cilj utvrditi političke odluke kojima se dio nacionalnog budžeta za istraživanja posebno izdvaja i dodjeljuje za istraživanja RB.

ProcesDA

U tijeku/u razvojuNE

21. Javna sredstva posebno dodijeljena za znanstvene djelatnosti/projekte na području RB, godišnje otkada je plan počeo

3 Ovaj indikator provjerava ukupni iznos javnih sredstava (izražen u eurima) namijenjenih znanstvenim projektima ili programima vezanim za RB.

Rezultati Broj

VrijednostVrijednost djelomično

dostupna:samo za sredstva

namijenjena Nacionalnom planu (nije primjenjivo za

sredstva namijenjena općem

budžetu)

Nije primjenjivo: uključena je u opća znanstvena sredstva

Ključni dokumenti:

Directive (EC 2011/24/EU) of the European Parliament and of the Council on the application of patients' rights in cross-border health care

http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2011:088:0045:0065:EN:PDF

Commission Communication, Rare Diseases Europe’s Challenge

http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_com_en.pdf

EC. (2009). COUNCIL RECOMMENDATION of 8 June 2009 on an Action in the Field of Rare Diseases

http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:C:2009:151:0007:0010:EN:PDF

EUROPLAN RECOMMENDATIONS. Guidance document containing the recommendations for the designing of the National Plans or Strategies for rare diseases

http://www.europlanproject.eu/_newsite_986987/Resources/docs/2008-2011_2.EUROPLANRecommendations.pdf

EUROPLAN REPORT ON INDICATORS for monitoring the implementation and evaluating the impact of National Plan or Strategy for rare diseases

http://www.europlanproject.eu/_newsite_986987/Resources/docs/2008-2011_3.EUROPLANIndicators.pdf

RDTF Report: Health indicators for rare diseases I – Conceptual framework and development of indicators from existing sources - April 2010

http://www.eucerd.eu/?post_type=document&p=1211