BAB IPENDAHULUAN
A. Latar BelakangThalassemia merupakan penyakit genetika yang
paling banyak di Indonesia. Frekuensinya terus meningkat dengan
penderita sekitar 2000 orang per tahun. Walupun begitu, masyarkat
tidak menaruh perhatian yang cukup besar terhadap penyakit yang
sudah menjadi salah satu penyakit genetika terbanyak ini. Hal ini
disebabkan karena gejala awal dari penyakit sangat umum seperti
anemia dan muntah-muntah. Padahal gejala akhir yang ditimbulkan
akan sangat fatal jika tidak ditangani secara akurat, cepat, dan
tepat. Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang
berarti laut. Yang dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah,
oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar
Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang
dokter di Detroit USA yang bernama Thomas B.Thalasemia adalah
penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua kepada
anak.Thalassemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan
hemoglobin yang berakibat pada penyakit anemia. Hemoglobin adalah
suatu protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen dan
nutrisi lainnya ke sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar 100.000
bayi di seluruh dunia terlahir dengan jenis thalassemia berbahaya
setiap tahunnya. Thalassemia terutama menimpa keturunan Italia,
Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika.Ada dua jenis thalassemia
yaitu alpha dan beta. Kedua jenis thalassemia ini diwariskan dengan
cara yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh orangtua yang memiliki
mutated gen atau gen mutasi thalassemia. Seorang anak yang mewarisi
satu gen mutasi disebut pembawa atau carrier, atau yang disebut
juga dengan thalassemia trait (sifat thalassemia). Kebanyakan
pembawa ini hidup normal dan sehat. Anak yang mewarisi dua sifat
gen, di mana satu dari ibu dan satu dari ayah, akan mempunyai
penyakit thalassemia. Jika baik ibu maupun ayah adalah pembawa,
kemungkinan anak mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lain
mempunyai penyakit thalassemia, adalah sebesar 25 persen. Anak dari
pasangan pembawa juga mempunyai 50 persen kemungkinan lahir sebagai
pembawa.Jenis paling berbahaya dari alpha thalassemia yang terutama
menimpa keturunan Asia Tenggara, Cina dan Filipina menyebabkan
kematian pada jabang bayi atau bayi baru lahir. Sementara itu, anak
yang mewarisi dua gen mutasi beta thalassemia akan menderita
penyakit beta thalassemia. Anak ini memiliki penyakit thalassemia
ringan yang disebut dengan thalassemia intermedia yang menyebabkan
anemia ringan sehingga si anak tidak memerlukan transfusi darah.
Jenis thalassemia yang lebih berat adalah thalassemia major atau
disebut juga dengan Cooley's Anemia. Penderita penyakit ini
memerlukan transfusi darah dan perawatan yang intensif. Anak-anak
yang menderita thalassemia major mulai menunjukkan gejala-gejala
penyakit ini pada usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat
pucat, lesu dan mempunyai nafsu makan rendah, sehingga menyebabkan
pertumbuhannya terlambat.Tanpa perawatan medik, limpa, jantung dan
hati menjadi membesar. Di samping itu, tulang-tulang tumbuh kecil
dan rapuh. Gagal jantung dan infeksi menjadi penyebab utama
kematian anak-anak penderita thalassemia major yang tidak mendapat
perawatan semestinya. Bagi anak-anak penderita thalassemia major,
transfusi darah dan suntikan antibiotic,sangat diperlukan.Transfusi
darah yang rutin menjaga tingkat hemoglobin darah mendekati normal.
Namun, transfusi darah yang dilakukan berkali-kali juga mempunyai
efek samping, yaitu pengendapan besi dalam tubuh yang dapat
menyebabkan kerusakan hati, jantung dan organ- organ tubuh
lain.
B. Profil Puskesmas WirobrajanPuskesmas Wirobrajan adalah unit
pelaksanaan teknis dinas kesehatan di wilayah kerja Kecamatan
Wirobrajan. Unit pelaksanaan teknis dinas kesehatan adalah unit
yang melaksanakan tugas teknis operasional di wilayah kerja
puskesmas sebagai unit pelaksana tingkat pertama pembangunan
kesehatan di Indonesia.Di Kecamatan Wirobrajan terdapat satu
puskesmas induk yaitu Puskesmas Wirobrajan dengan Puskesmas
Pembantu Tegalmulyo. Puskesmas Wirobrajan terletak di kota
Yogyakarta dengan batas-batas wilayah sebagai berikut: sebelah
utara adalah Kecamatan Tegalrejo, sebelah timur adalah Kecamatan
Ngampilan dan Kecamatan Matrijeron, sebelah selatan dan barat
adalah Kecamatan Kasihan, Kabupaten Bantul.Luas wilayah Kecamatan
Wirobrajan 1,78 km2 dengan pembagian kelurahan menjadi 3 kelurahan
yang terdiri dari: Kelurahan Pakuncen yang terletak di bagian utara
dengan 58 RT dan 12 RW, Kelurahan Wirobrajan terletak di bagian
tengah dengan 56 RT dan 12 RW, Kelurahan Patangpuluhan terletak di
bagian selatan dengan 51 RT dan 10 RW.Jumlah penduduk Kecamatan
Wirobrajan adalah 29.225 jiwa. Dengan jumlah kepala keluarga 8.592
dan terdiri dari 165 RT, 34 RW serta 36 posyandu. Sasaran kesehatan
wilayah kerja Puskesmas Wirobrajan yang mengacu pada Indikator
Indonesia Sehat 2010 dan SPM seperti derajat kesehatan, keadaan
lingkungan, perilaku hidup bersih dan sehat, pelayanan kesehatan,
perbaikan gizi masyarakat.Puskesmas Wirobrajan belum dilengkapi
dengan fasilitas rawat inap namun sudah terdapat fasilitas ambulans
dan UGD yang pada saat jam kerja dapat digunakan. Kegiatan
pelayanan umum meliputi balai pengobatan umum (BPU), balai
pengobatan gigi (BPG), BKIA/KB, unit farmasi, unit puskesmas
keliling, UKS, konseling gizi, kesehatan lingkungan, promosi
kesehatan dan poli lansia, konseling PHBS, konseling psikologi, dan
konseling berhenti merokok.Untuk mencapai sasaran wilayah kerja
Puskesmas Wirobrajan seperti disebut di atas, dokter keluarga juga
dapat berperan didalamnya. Pelayanan kedokteran keluarga adalah
pelayanan kedokteran yang menyeluruh dan memusatkan pelayanannya
pada keluarga sebagai suatu unit. Di mana tanggung jawab dokter
terhadap pelayanan kesehatan tidak dibatasi oleh golongan umur atau
jenis kelamin pasien, juga tidak oleh organ tubuh atau jenis
penyakit tertentu saja. Pelayanan dokter keluarga yang melibatkan
dokter keluarga sebagai penapis (goal keeper) di tingkat pelayanan
primer, dokter spesialis di tingkat pelayanan sekunder, rumah sakit
rujukan, dan sistem jaminan pemeliharaan kesehatan yang berkerja
secara bersama-sama menempatkan dokter keluarga pada posisi yang
sangat strategis dalam pembangunan kesehatan.Tujuan yang ingin
dicapai dalam pelayanan dokter keluarga adalah suatu bentuk
pelayanan kesehatan bagi individu, keluarga dan masyarakat yang
bermutu namun terkendali biayanya, yang tercermin dalam tata
laksana pelayanan kesehatan yang diberikan oleh dokter
keluarga.
C. Tujuan Penulisan1. Makalah ini disusun dengan tujuan untuk
memberikan suatu gambaran, penjelasan yang lebih mendalam mengenai
penyakit thalassemia ini. Diharapkan masyarakat dapat melakukan
pencegahan dan pengobatan dini dengan cara yang tepat.2. Penulisan
laporan kasus kepaniteraan klinik ilmu kedokteran keluarga ini
bertujuan untuk memenuhi sebagian syarat mengikuti ujian
kepaniteraan klinik di bagian Ilmu Kedokteran Keluarga, Fakultas
Kedokteran dan Ilmu Kesehatan, Universitas Muhammadiyah
Yogyakarta.3. Memberikan informasi serta pengetahuan mengenai
bentuk pelayanan kedokteran dengan pendekatan kedokteran keluarga
pada penderita penyakit. Salah satunya dengan menganalisis
penyebab, perilaku atau gaya hidup apakah telah mendukung
pengobatan farmakologi atau tidak. Selain itu juga penyuluhan
dilakukan dengan titik berat agar pasien dan keluarganya menjadi
mengetahui lebih banyak tentang hipertensi sehingga dapat
diminimalisir terjadinya komplikasi yang terjadi.
D. Manfaat Penulisan1. Manfaat untuk puskesmasSebagai sarana
kerjasama yang saling menguntungkan untuk dapat meningkatkan
pelayanan kesehatan terhadap masyarakat dan mendapatkan umpan balik
dari hasil evaluasi koasisten dalam rangka mengoptimalkan peran
puskesmas.2. Manfaat untuk mahasiswaSebagai sarana keterampilan dan
pengalaman dalam upaya pelayanan kesehatan dengan menerapkan
prinsip-prinsip kedokteran keluarga.
BAB IITINJAUAN PUSTAKAI. THALASSEMIAThalassemia disebabkan oleh
lesi genetik yang bermacam-macam yang mengakibatkan kurang
sempurnanya proses sintesis rantai globin. -thalassemia sendiri
akan timbul dan bermanifes ketika terjadi 200 mutasi dan terkadang
delesi pada rantai -globin. Klasifikasi thalassemia didasarkan atas
jenis subunit globin yang mengalami defek, yaitu thalassemia ,
thalassemia , thalassemia , dan thalassemia . Sejauh ini, jenis
thalassemia dan dianggap yang cukup penting. Pada populasi, yang
banyak ditemukan adalah thalassemia , juga sering dijumpai varian
gen hemoglobin seperti Hb S, C, dan E. Penyakit yang penting pada
golongan ini adalah sickle cell thalassemia dan Hb E thalassemia.A.
EpidemiologiDi seluruh dunia, 15 juta orang memiliki presentasi
klinis dari thalassemia. Fakta ini mendukung thalassemia sebagai
salah satu penyakit turunan yang terbanyak; menyerang hampir semua
golongan etnik dan terdapat pada hampir seluruh negara di
dunia.Beberapa tipe thalassemia lebih umum terdapat pada area
tertentu di dunia. Thalassemia- lebih sering ditemukan di
negara-negara Mediteraniam seperti Yunani, Itali, dan Spanyol.
Banyak pulau-pulau Mediterania seperti Ciprus, Sardinia, dan Malta,
memiliki insidens thalassemia- mayor yang tinggi secara signifikan.
Thalassemia- juga umum ditemukan di Afrika Utara, India, Timur
Tengah, dan Eropa Timur. Sebaliknya, thalassemia- lebih sering
ditemukan di Asia Tenggara, India, Timur Tengah, dan
Afrika.Thalassemia- mayor adalah penyakit yang mematikan, dan semua
janin yang terkena akan lahir dalam keadaan hydrops fetalis akibat
anemia berat. Beberapa laporan pernah mendeskripsikan adanya
neonatus dengan thalassemia- mayor yang bertahan setelah mendapat
transfusi intrauterin. Penderita seperti ini membutuhkan perawatan
medis yang ekstensif setelahnya, termasuk transfusi darah teratur
dan terapi khelasi, sama dengan penderita thalassemia- mayor.
Terdapat juga laporan kasus yang lebih jarang mengenai neonatus
dengan thalassemia- mayor yang lahir tanpa hydrops fetalis yang
bertahan tanpa transfusi intrauterin. Pada kasus ini, tingginya
level Hb Portland, yang merupakan Hb fungsional embrionik,
diperkirakan sebagai penyebab kondisi klinis yang jarang
tersebut.Pada pasien dengan berbagai tipe thalassemia-, mortalitas
dan morbiditas bervariasi sesuai tingkat keparahan dan kualitas
perawatan. Thalassemia- mayor yang berat akan berakibat fatal bila
tidak diterapi. Gagal jantung akibat anemia berat atau iron
overload adalah penyebab tersering kematian pada penderita.
Penyakit hati, infeksi fulminan, atau komplikasi lainnya yang
dicetuskan oleh penyakit ini atau terapinya termasuk merupakan
penyebab mortalitas dan morbiditas pada bentuk thalassemia yang
berat.Mortalitas dan morbiditas tidak terbatas hanya pada penderita
yang tidak diterapi; mereka yang mendapat terapi yang dirancang
dengan baik tetap berisiko mengalami bermacam-macam komplikasi.
Kerusakan organ akibat iron overload, infeksi berat yang kronis
yang dicetuskan transfusi darah, atau komplikasi dari terapi
khelasi, seperti katarak, tuli, atau infeksi, merupakan komplikasi
yang potensial.Meskipun thalassemia merupakan penyakit turunan
(genetik), usia saat timbulnya gejala bervariasi secara signifikan.
Dalam talasemia, kelainan klinis pada pasien dengan kasus-kasus
yang parah dan temuan hematologik pada pembawa (carrier) tampak
jelas pada saat lahir. Ditemukannya hipokromia dan mikrositosis
yang tidak jelas penyebabnya pada neonatus, digambarkan di bawah
ini, sangat mendukung diagnosis.Namun, pada thalassemia- berat,
gejala mungkin tidak jelas sampai paruh kedua tahun pertama
kehidupan; sampai waktu itu, produksi rantai globin dan
penggabungannya ke Hb Fetal dapat menutupi gejala untuk
sementara.Bentuk thalassemia ringan sering ditemukan secara
kebetulan pada berbagai usia. Banyak pasien dengan kondisi
thalassemia- homozigot yang jelas (yaitu, hipokromasia,
mikrositosis, elektroforesis negatif untuk Hb A, bukti bahwa kedua
orang tua terpengaruh) mungkin tidak menunjukkan gejala atau anemia
yang signifikan selama beberapa tahun. Hampir semua pasien dengan
kondisi tersebut dikategorikan sebagai thalassemia- intermedia.
Situasi ini biasanya terjadi jika pasien mengalami mutasi yang
lebih ringan.
B. PatofisiologiGlobin merupakan protein yang tersusun dari 2
rantai alfa dan 2 rantai non-alfa yaitu beta gamma dan delta.
Rantai globin alfa dikode pada kromosom 16 sedangkan rantai globin
non-alfa terdapat pada kromosom 11. Tergabungnya rantai-rantai
tersebut membentuk tiga macam hemoglobin yaitu hemoglobin F (alfa-2
gamma-2), hemoglobin A (alfa-2 beta-2) dan hemoglobin A2 (alfa-2
delta-2). Kegagalan pembentukan rantai globin alfa menghasilkan
hemoglobin H yang merupakan suatu tetramer yang tersusun dari empat
rantai globin beta.
Thalassemia- adalah hasil lebih dari 150 mutasi dari rantai
globin-, baik berupa hilangnya rantai ataupun berkurangnya rantai .
Keadaan ini meyebabkan ketidakseimbangan sintesis rantai globin
yang menyebabkan berlebihannya rantai alfa sehingga terjadi
presipitasi prekursor eritrosit yang selanjutnya terjadi kerusakan
sel darah merah di sumsum tulang dan perifer. Akibatnya terjadilah
ketidakefektifan eritropoiesis yang terjadi karena apoptosis yang
terpicu terus menerus dan berujung pada anemia. Hal ini dikarenakan
oleh berlebihannya deposisi rantai alfa pada prekursor eritroid.
Normalnya apoptosis memang diperlukan dalam regulasi pematangan
eritroid yang normal. Hal ini berhubungan dengan tingginya
pemaparan ekstraseluler fosfatidilserin pada makrofag.Akibat dari
anemia yang berat pada akhirnya terjadi suatu bentuk kompensasi
seperti peningkatan produksi eritropoietin dan ekspansi sumsum
tulang yang tidak efektif, deformitas tulang, pembesaran limpa dan
hati serta hambatan pertumbuhan.
Pada pasien yang mendapat terapi transfusi yang adekuat, tumbuh
kembang yang abnormal dapat diatasi, kemudian berikutnya yang perlu
diperhatikan adalah efek dari banyaknya transfusi yang diberikan
yaitu kelebihan besi. Kelebihan besi bersifat toksik terutama pada
organ-organ penting pada tubuh manusia seperti hepar, jantung dan
otak.
C. Bentuk Thalassemia-Silent carrier thalassemia- Penderita tipe
ini biasanya asimtomatik, hanya ditemukan nilai eritrosit yang
rendah. Mutasi yang terjadi sangat ringan, dan merepresentasikan
suatu thalassemia-+. Bentuk silent carrier thalassemia- tidak
menimbulkan kelainan yang dapat diidentifikasi pada individu
heterozigot, tetapi gen untuk keadaan ini, jika diwariskan
bersama-sama dengan gen untuk thalassemia-, menghasilkan sindrom
thalassemia intermedia.
Thalassemia beta menurut Hukum Mendel
Trait thalassemia-Penderita mengalami anemia ringan, nilai
eritrosit abnormal, dan elektroforesis Hb abnormal dimana
didapatkan peningkatan jumlah Hb A2, Hb F, atau keduanya Individu
dengan ciri (trait) thalassemia sering didiagnosis salah sebagai
anemia defisiensi besi dan mungkin diberi terapi yang tidak tepat
dengan preparat besi selama waktu yang panjang. Lebih dari 90%
individu dengan trait thalassemia- mempunyai peningkatan Hb-A2 yang
berarti (3,4%-7%). Kira-kira 50% individu ini juga mempunyai
sedikit kenaikan HbF, sekitar 2-6%. Pada sekelompok kecil kasus,
yang benar-benar khas, dijumpai Hb A2 normal dengan kadar HbF
berkisar dari 5% sampai 15%, yang mewakili thalassemia tipe .
Thalassemia- yang terkait dengan variasi struktural rantai
Presentasi klinisnya bervariasi dari seringan thalassemia media
hingga seberat thalassemia- mayor Ekspresi gen homozigot
thalassemia (+) menghasilkan sindrom mirip anemia Cooley yang tidak
terlalu berat (thalassemia intermedia). Deformitas skelet dan
hepatosplenomegali timbul pada penderita ini, tetapi kadar Hb
mereka biasanya bertahan pada 6-8 gr/dL tanpa transfusi. Kebanyakan
bentuk thalassemia- heterozigot terkait dengan anemia ringan. Kadar
Hb khas sekitar 2-3 gr/dL lebih rendah dari nilai normal menurut
umur. Eritrosit adalah mikrositik hipokromik dengan poikilositosis,
ovalositosis, dan seringkali bintik-bintik basofil. Sel target
mungkin juga ditemukan tapi biasanya tidak mencolok dan tidak
spesifik untuk thalassemia. MCV rendah, kira-kira 65 fL, dan MCH
juga rendah (
