Indikace k stanovení karyotypu

• Vrozené chromosomální aberace

1.typický fenotyp

2.Novorozenec s mnohočetnými VVV

3.Neprospívajicí kojenec + stigmata

4.psychomotorická retardace + stigmata

5.anomalie genitálu

6.porucha pohlavního vývoje

7.sterilní a infertilní páry

8.dárci gamet

Downův syndrom +21

• 1:800

• IQ 25-50

• malá zavalitá postava

• kulatý obličej

• mongoloidní oční štěrbiny

• hypertelorismus

• široký kořen nosu

• kožní řasa na zátylku

• malá ústa, velký jazyk

• opičí rýhy HK

• další

Edwardsův sy +18

• 1:5000• růstová retardace IU• microcephalie • dolichocephalie• rozštěp patra • nízko posazené uši• micromandibula• držení prstů• další závažné VVV

Sy Edwards

Patauův syndrom + 13

• Microcephalie

• trigonocephalie

• kožní defekty ve vlasaté části calvy

• vrozené vady mozku

(holoprosencephalie , arinencephalie)

• micro-anophthalmia

• oboustranný rozštěp

• hexadactilie

• VCC a jiné

Cri du chat 5p-

• 1:50 000

• Typický křik novorozence

• laryngomalacie • kulatá hlava

• antimongolismus

• epicanthi

• hypotonie

• hypotrofie

Cornelia de lange sy. del 3q

• 1:150 000

• retardace růstu

• PMR

• microcephalie

• nízká vlasová hranice

• husté,srostlé obočí

• dlouhé řasy

• hypertelorismus

• hirsutismus

• def. radiálního paprsku

Turnerův syndrom 45,X

• 1:2000

• plod-hygroma colli

• hydrops

• nižší por.váha a délka

• nízká vlasová hranice

• lymfoedém

• pterygia

• plochý hrudník

• cubiti valgi

• stenosa aorty

• malý vzrůst ,neplodnost

• TRC-dermatoglyfy

Klinefelterův syndrom 47,XXY

• 1:670

• do puberty bez nápadností

• opožděná puberta

• hypogenitalismus

• aspermie

• sterilita

• ženské rozložení tuků

• gynekomastie

• chabé ochlupení

Ostatní chromosomální aberace

• Autosomů

Wolf- Hirshorn sy. 4p-

Warkanyho sy +8 moz.

Rethore sy.+9• Mikrodeleční

Di George sy.

Prader -Willi sy

Angelman sy.

• Gonosomů

muži XYY

ženy XXX

mozaiky

Parciální trisomie 22 a 11

Syndrom fragilního X

• X vázáné onemocnění , lokalizace Xq27

• 1/1000 mužů

• nejčastější příčina PMR u mužů po M. Down

• kranyofaciální dysmorfie, makrocefalie , makroorchidismus

• amplifikační mutace X premutace

•Získané chromosomální aberace

1.Expozice mutagenům

2.podezření na lomivé syndromy

3.některé malignity-dif.Dg. Event. sledování účinků terapie