8
KOCKÁZATMENTES GENETIKAI VIZSGÁLAT A MAGZATI KROMOSZÓMA-RENDELLENESSÉGEK KIMUTATÁSÁRA KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI LABORATÓRIUMMAL

KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI - prenatest.hu¡jékoztat... · Eddig a magzat kromoszómáinak vizsgálatához magzati sejtekre volt szükség. A magzati sejtek gyűjtése jelenleg

  • Upload
    others

  • View
    9

  • Download
    0

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI - prenatest.hu¡jékoztat... · Eddig a magzat kromoszómáinak vizsgálatához magzati sejtekre volt szükség. A magzati sejtek gyűjtése jelenleg

KOCKÁZATMENTES GENETIKAI VIZSGÁLAT A MAGZATIKROMOSZÓMA-RENDELLENESSÉGEK KIMUTATÁSÁRA

KARNYÚJTÁSNYIRA,MAGYARORSZÁGILABORATÓRIUMMAL

Page 2: KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI - prenatest.hu¡jékoztat... · Eddig a magzat kromoszómáinak vizsgálatához magzati sejtekre volt szükség. A magzati sejtek gyűjtése jelenleg

Ma már a várandós anya vérében tudjuk a magzat genetikai állományát vizsgálni. Ez felbecsülhetetlen távlatokat nyita magzati diagnosztikában. Ez az új módszer megvalósítja azt az igényt, hogy a magzat és az anya veszélyeztetése nélkül, nagy biztonsággal lehessen kimutatni a magzatban esetlegesen előforduló genetikai rendellenességeket a várandósság korai szakaszában.

ÚJ KORSZAKA MAGZATI DIAGNOSZTIKÁBAN

Eddig a magzat kromoszómáinak vizsgálatához magzati sejtekre volt szükség. A magzati sejtek gyűjtése jelenleg csak a magzat-burok átszúrásával járó magzatvíz-mintavétellel (amniocentesis), vagy méhlepény-mintavétellel (chorionbiopsia – CVS) lehetséges, azon-ban ezek az invazív beavatkozások vetélési kockázattal járnak. A PrenaTest® kockázatmentesen, a magzatot nem veszélyeztetve, anyai vérvétellel, az invazív módszerrel végzett vizsgálatokkal azonos hatékonysággal képes kimutatnia Down-kórt és más számbeli kromoszóma-rendellenességeket.

VETÉLÉSI KOCKÁZAT NÉLKÜL – ANYAI VÉRBŐL

A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai. A szabadon keringő DNS darabok szerkezetének bevizsgálásával beazonosítható, hogy melyik kromoszómáról származnak azok, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen. Ez a vizsgálati eljárás hatékony módja a szám-beli kromoszóma-rendellenességek kimutatásának.

A MAGZATI DNS VIZSGÁLATA

Page 3: KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI - prenatest.hu¡jékoztat... · Eddig a magzat kromoszómáinak vizsgálatához magzati sejtekre volt szükség. A magzati sejtek gyűjtése jelenleg

A német fejlesztésű PrenaTest® az első számú non-invazív vizsgálatként jelent meg Euró-pában és azóta több tízezer elvégzett vizsgálat alapján igazolható kiemelkedő megbízha-tósága és pontossága. A szakemberek Magyarországon is a PrenaTest®-et ajánlják első-sorban, gondozott várandósaik számára.

PrenaTest® – A MEGBÍZHATÓ VÁLASZTÁS

A PrenaTest® három vizsgálati lehetőséget kínál, már a 9. terhességi héttől. Attól függően választható a PrenaTest® megfelelő formája, hogy az előzetes szűrővizsgálatok, esetleges kórelőzmény, vagy éppen a várandós aggodalma, mely rendellenesség pontos azonosítá-sát teszi szükségessé.

A VÁRANDÓSÉRT – EGYÉNRE SZABOTTAN

Magzat nemének meghatározása Magzat nemének meghatározása Magzat nemének meghatározása

Egyes terhesség Egyes / Ikerterhesség Egyes terhesség

A vizsgálat díja:

165 000 forintA vizsgálat díja:

180 000 forintA vizsgálat díja:

75 000 forint

• Down-kór

(21-es triszómia)

• Down-kór (21-es triszómia)

• Edwards-kór (18-as triszómia)

• Patau-kór (13-as triszómia)

• nemi kromoszóma-rendellenességek

• Di George-szindróma (22q11.2 deléció)

PrenaTest® Plus

• Down-kór (21-es triszómia)

• Edwards-kór (18-as triszómia)

• Patau-kór (13-as triszómia)

PrenaTest® OptimumPrenaTest® Alap

Page 4: KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI - prenatest.hu¡jékoztat... · Eddig a magzat kromoszómáinak vizsgálatához magzati sejtekre volt szükség. A magzati sejtek gyűjtése jelenleg

PrenaTest® szerepe

PrenaTest®

Hagyományosszűrés

Mérsékeltpontos-sággal

Vetélésikockázat

nélkül

Nagypontossággal

0,2–1% vetélésikockázat

Invazívvizsgálat

A rendellenességgelsújtott terhességekpontos azonosításaés a kockázattal járóinvazív vizsgálatokszámának csökkentése.

>99%találati arány

21-es triszómiára

0,03%fals pozitív arány sikertelen vizsgálat

21-es triszómiára

<0,6% … szoros klinikaikapcsolat

Page 5: KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI - prenatest.hu¡jékoztat... · Eddig a magzat kromoszómáinak vizsgálatához magzati sejtekre volt szükség. A magzati sejtek gyűjtése jelenleg

Karnyújtásnyira– elsőként magyarországi laboratóriummal

A PrenaTest® alkalmazása oly mértékben elterjedt a hazai várandósgon-

dozásban, hogy lehetővé tette a laboratóriumi háttér hazai kiépítését. A

PrenaTest® így az első olyan magzati non-invazív genetikai vizsgálat,

amely a technológia átvételével magyarországi laboratóriummal ren-

delkezik. Ez a fejlesztés elősegíti, hogy még szorosabbá válhasson a vizs-

gálatot végző laboratórium és a várandós gondozását végző orvos

együttműködése, gyors és pontos, klinikailag megalapozott, jól értel-

mezhető eredmény kerüljön kidolgozásra.

Page 6: KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI - prenatest.hu¡jékoztat... · Eddig a magzat kromoszómáinak vizsgálatához magzati sejtekre volt szükség. A magzati sejtek gyűjtése jelenleg

Miért a PrenaTest® ?

www.prenatest.huInformációs vonal: +36 20 518 1810

1016 Budapest, Bérc utca 23. Telefon: +36 1 273 1913E-mail: [email protected]

Akkreditált,klinikailagellenőrzött

vizsgálat

Kiterjedtszakmaiháttér

TapasztalatInnováció

Karnyújtásnyira,magyarországi

laboratóriummal

ElsőkéntEurópában

Vezető szerepa magzati

diagnosztikában

Page 7: KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI - prenatest.hu¡jékoztat... · Eddig a magzat kromoszómáinak vizsgálatához magzati sejtekre volt szükség. A magzati sejtek gyűjtése jelenleg

Az Rh vércsoportrendszer különös jelentőséggel bír a várandósság alatt. Rh pozi-

tív vércsoportúaknál a vörösvértestek felszínén jelen van a D antigén, míg az RH

negatívak esetében ez hiányzik. Amennyiben a várandós RH negatív és a magzat

RH pozitív, a vérük keveredése során az édesanya szervezete idegennek ismeri fel

a magzatot és ellenanyagot termel.

E védekező mechanizmus bizonyos káros hatásainak kivédésére alkalmazzák az

anti D kezelést. Az injekció formájában beadott anti D-t az RH negatív vércsopor-

tú édesanya a gyermeke születését követő 72 órán belül, vagy a terhessége alatt

és azzal összefüggő esetlegesen bekövetkező vérzés kapcsán kap. Amennyiben a

magzat az édesanyjával megegyező, RH negatív vércsoportú, az ilyen kezelésre

nincs szükség. Tíz RH negatív várandós közül, körülbelül hat hord RH pozitív

vércsoportú magzatot.

Ez azt jelenti, hogy tíz rhesus-negatív terhes nő közül körülbelül négy orvosi indi-

káció nélkül kap anti-D-kezelést, mivel születendő gyermekük rhesus-negatív.

VIZSGÁLAT RH NEGATÍV VÁRANDÓSOK SZÁMÁRA

MAGZATI RH VÉRCSOPORTVIZSGÁLAT ANYAI VÉRBŐL

Page 8: KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI - prenatest.hu¡jékoztat... · Eddig a magzat kromoszómáinak vizsgálatához magzati sejtekre volt szükség. A magzati sejtek gyűjtése jelenleg

A vizsgálat, hasonlóképpen a genetikai ren-

dellenességek kimutatása céljából vizsgált, az

anyai vérben keringő magzati eredetű DNS

fragmentumokat analizálja.

A módszer 100%-os pontossággal mutatja ki

azokat a genetikai jellemzőket, amik az adott

RH vércsoportra meghatározóak.

A magzati RH vércsoport vizsgálat

a PrenaTest®-tel együtt vagy külön

is igényelhető, díja 80 000 forint.

NON-INVAZÍV VIZSGÁLAT A MAGZATRH VÉRCSOPORTJÁNAK KIMUTATÁSÁRA

1016 Budapest, Bérc utca 23. Telefon: +36 1 273 1913E-mail: [email protected]

www.prenatest.huInformációs vonal: +36 20 518 1810