KASUS PUBERTAS

Seorang anak perempuan usia 3 tahun 6 bulan dengan berat badan 17 kg dan

tinggi badan 96 cm datang ke poli endokrin anak RSDK dengan keluhan tumbuh

buah dada sejak 3 bulan terakhir. Pada pemeriksaan fisik genitalia eksterna tidak

didapatkan bulu pubis, status pubertas A1M2P1. Pemeriksaan hormonal

didapatkan kadar FSH 10,2 (N: 0,96 – 12,9 mIU/mL), LH 1,09 (N: 0,5 – 9,8

mIU/mL), estradiol < 20 (N: < 44 pg/mL). Bone age sesuai dengan usia 3 tahun 6

bulan.

1. Diagnosis

2. Etiologi

3. Terapi

4. Diferensial diagnosis

1. Diagnosis

Sebelum menentukan diagnosis, terlebih dahulu dilakukan penghitungan

status nutrisi anak melalui transformasi data ke kurva CDC (Gambar 2), maka

akan diperoleh hasil sebagai berikut :

BB = 17 kg (> P80)

TB = 96 cm (> P30)

Status nutrisi = BB/TB = 17/15,1 = 112,58 % Overweight (>110 %)

Dilanjutkan dengan penilaian pemeriksaan fisik yaitu genitalia eksterna tidak

didapatkan bulu pubis dengan status pubertas A1M2P1

Interpretasi :

A menunjukkan pertumbuhan rambut ketiak (axilla). Terdapat 3 tingkatan,

yaitu :

o A1 = tidak ada rambut ketiak

o A2 = terdapat sedikit pertumbuhan rambut ketiak

o A3 = rambut ketiak terdistribusi seperti dewasa

M menunjukkan pertumbuhan payudara (mammae), sedangkan P

menunjukkan pertumbuhan rambut pubis. Pertumbuhan payudara dan rambut

pubis diklasifikasikan menjadi 5 tingkatan oleh Tanner (Tabel 1)

Tabel 1. Skala Tanner pada anak perempuan

Gambar 1. Visualisasi skala Tanner pada perempuan

Berdasarkan MAM (Mean of Age Menarche), dapat digolongkan bahwa:

o P1 dan M1 prepubertal

o P2-4 dan /atau A2 adrenarche

o Hanya M2-4 thelarche

o Thelarche dan adrenarche pubertas

o M5 dan P5 dan /atau A3 dewasa

Dalam kasus ini, status pubertas A1M2P1 menunjukkan pertumbuhan dini

payudara tanpa disertai tanda seks sekunder lainnya atau menurut

penggolongan MAM termasuk dalam telarche /telars prematur (usia <8

tahun).

Gambar 2. Kurva Persentil TB/U dan BB/U untuk Anak Perempuan Usia 2 – 20 tahun.

BB50

BB

TB

2. Etiologi

Etiologi telars prematur belum dapat dipastikan. Kemungkinan penyebabnya

adalah terdapatnya kadar GnRH (hormon gonadotropin) yang normal atau

meningkat serta estrogen juga dilaporkan sebagai penyebab telars prematur,

termasuk estrogen eksogen, baik melalui ingesti, absorpsi melalui kulit atau

kontak dengan lingkungan. Oleh karena itu, diperlukan pemeriksaan hormonal

untuk mengetahui dugaan penyebabnya.

Data laboratorium yang di dapatkan adalah :

Bone age sesuai dengan usia 3 tahun 6 bulan

Hal ini menunjukkan pertumbuhan linear, tidak mengalami percepatan

dan pemeriksaan radiologis usia tulang normal.

Kadar FSH 10,2 mIU/mL dan kadar LH 1,09 mIU/mL

Axis hipothalamus – hipofisis – gonad meregulasi mekanisme umpan balik

dari seluruh hormon reproduksi. FSH dan LH adalah produk dari hipofisis

anterior (adenohipofisis) yang mekanisme pelepasannya dipacu oleh GnRH

yang dihasilkan oleh hipothalamus. Selain itu, terdapat mekanisme umpan

balik yang berasal dari gonad (estrogen dan progesteron) yang juga mampu

memacu kerja adenohipofisis untuk menghasilkan FSH dan LH.

Dalam kasus ini, diketahui bahwa kadar FSH dan LH dari anak

perempuan tersebut berada dalam batas normal (FSH N: 0,96 – 12,9

mIU/mL, dan LH N: 0,5 – 9,8 mIU/mL) sehingga dapat diinterpretasikan

bahwa tidak terdapat rangsang berlebih, baik dari GnRH maupun estrogen

dan progesteron.

Kadar estradiol < 20 pg/mL

Kadar estradiol yang berada dalam batas normal (estradiol N: < 44

pg/mL) menandakan bahwa tidak ada prodksi estrogen yang berlebihan

secara otonom, serta tidak terdapat peningkatan produksi estrogen dari

prekursor adrenal. Oleh karena itu, telars prematur pada kasus ini diduga

disebabkan oleh adanya sensitivitas abnormal jaringan target terhadap

estrogen.

.

3. Terapi dan Tatalaksana

Telars prematur adalah keadaan yang self limited dan biasanya jarang menjadi

pubertas prekoks sentral. Kebanyakan peneliti berpendapat bahwa telars prematur

yang terjadi pada usia kurang dari 3 tahun mempunyai prognosis yang baik karena

payudara umumnya akan mengalami regresi spontan, sehingga disarankan untuk

tidak melakukan pemeriksaan dan pengobatan yang tidak perlu.

Penjelasan terhadap orang tua merupakan kunci, bertujuan memberikan

keyakinan bahwa sebagian besar telars prematur bersifat jinak dan tidak perlu

khawatir terhadap perkembangan dan pertumbuhan anak selanjutnya. Yang lebih

penting pada kasus telars prematur adalah pemantauan sedini mungkin

kemungkinan terjadinya pubertas prekoks sentral yang dapat dilakukan baik

secara klinis, laboratoris, maupun dengan pemeriksaan penunjang radiologis. Hal

ini sangat penting agar terapi sedini mungkin dapat segera dilakukan pada pasien

telars prematur yang berkembang menjadi pubertas prekoks sentral. Untuk

mencegah perkembangan telars prematur menjadi pubertas prekoks maka

dianjurkan agar menghindari makanan yang mengandung hormon estrogen,

misalnya : kacang kedelai, mentega, jeroan, gading, dll.

Walaupun angka kejadian telars prematur yang berkembang menjadi pubertas

prekoks sangat kecil, namun dampak yang ditimbulkan oleh pubertas prekoks

sentral sangat besar, meliputi aspek fisik, sosial, psikologis baik pada pasien

maupun pada orang tua. Oleh sebab itu, setiap pasien telars prematur perlu

diamati secara berkala dan teratur kemungkinan berkembang menjadi pubertas

prekoks sentral sehingga deteksi dini dan terapi cepat dan adekuat dapat

dilakukan.

4. Diferensial diagnosis

Diferensial diagnosis dari telars prematur adalah pubertas prekoks sentral,

pubertas prekoks perifer dan sindroma McCune-Albright.

A. Pubertas Prekoks

Pubertas prekoks adalah munculnya karakteristik seks sekunder sebelum usia

8 tahun pada anak perempuan dan sebelum usia 9 tahun pada anak laki-laki.

Tanda-tanda pubertas prekoks adalah:

Perempuan: payudara membesar, menstruasi

Laki-laki: pembesaran testis dan penis, rambut wajah, suara yang berat

Dan pada keduanya ditandai dengan munculnya rambut pubis, pertumbuhan yang

cepat, jerawat.

Pubertas prekoks diklasifikasikan menjadi 2 jenis, yaitu :

1. Pubertas Prekoks Sentral

Pubertas prekoks sentral /pubertas prekoks sejati /pubertas prekoks

tergantung gonadotropin melibatkan aktivitas hipotalamus-hipofisis-gonad.

Perkembangan seksual dapat mulai pada usia berapapun. Pada anak

perempuan tanda pertamanya adalah tumbuhnya payudara, rambut pubis dapat

tumbuh secara bersamaan tetapi lebih sering tumbuh kemudian. Maturasi

genital eksterna, rambut axila tumbuh dan menstruasi mengikutinya. Siklus

menstruasi awal mungkin lebih tidak teratur daripada siklus menstruasi

normal.

Pada anak yang mengalami pubertas prekoks sentral terdapat peningkatan

tinggi badan, berat badan, dan maturasi tulang. Peningkatan kecepatan

penulangan menyebabkan menutupnya epifisis lebih awal dan perawakan

akhir cenderung lebih pendek daripada seharusnya, sedangkan perkembangan

mental normal. Pada pemeriksaan hormonal, kadar estradiol menurun, sekresi

LH dan GnRH menurun, dan kadar FSH naik.

2. Pubertas Prekoks Perifer

Pubertas prekok perifer ditandai dengan peningkatan produksi hormon

reproduksi yang tidak dipengaruhi oleh sekresi gonadotropin hipofisis. Hal ini

dapat menyebabkan berbagai kelainan, misalnya testotoxicosis, McCune-

Albright syndrome, congenital adrenal hyperplasia dan tumor gonad.

B. Sindrom McCune-Albright

Merupakan kelainan congenital yang langka, bermula pada masa kanak-kanak

atau dewasa awal, disertai dengan adanya polystotic fibrous dysplasia tulang,

pigmentasi café-au-lait pada kulit, dan kelainan endokrin terutama pubertas

prekoks pada anak perempuan. Tulang panjang biasanya paling sering mengalami

lesi. Gejala klinis yang ditunjukkan adalah perawakan pendek, wajah membulat,

metacarpal dan metatarsal yang memendek, juga kesulitan dalam berjalan.

Perawatan ortopedi mungkin diperlukan pada cacat yang disebabkan fraktur

patologis dan overgrowth tulang. Berbagai derajat retardasi mental dapat

ditemukan. Pubertas biasanya pada umur 5 sampai 10 tahun.

Tabel 2. Perbedaan telars prematur, pubertas prekoks sentral dan perifer, serta sindroma Mc.Cune Albright

PERBEDAAN TELARS PREMATURPUBERTAS PREKOKS

SENTRAL

PUBERTAS PREKOKS

PERIFER

SINDROMA MCCUNE-

ALBRIGHT

Usia Tersering pada umur 2 th

Bisa terjadi saat bayi baru

lahir dan menetap 3-5

tahun.

Anak perempuan sebelum

usia 8 th, anak laki-laki

sebelum 9 th

Anak perempuan sebelum

usia 8 th, anak laki-laki

sebelum 9 th

Anak perempuan sekitar 3

th

Pemeriksaan

Fisik

Payudara membesar

Genitalia tidak

menunjukan adanya

stimulasi estrogen

Rambut pubis tidak

tumbuh

Menarche pada usia

yang diharapkan

Reproduksi normal

Payudara membesar

Rambut pubis tumbuh

Maturasi genitalia

eksterna tumbuh lebih

cepat

Timbul jerawat

Menstruasi awal mungkin

tidak teratur daripada

siklus normal

Bau badan orang

dewasa

Pada anak laki-laki testis

membesar diikuti penis

Payudara membesar

Rambut pubis tumbuh

Timbul jerawat

Bau badan orang dewasa

Menstruasi dini

pada anak laki-laki testis

membesar dan diikuti

perbesaran penis

Payudara membesar

Rambut pubis tumbuh

Menstruasi dini

Wajah membulat,

metatarsal dan

metacarpal

memendek,perawakan

pendek

Bau badan orang

dewasa

Pada anak laki-laki

perbesaran testis cukup

simestris

Pertumbuhan

dan maturasi

tulang

Normal atau sedikit lanjut Lebih cepat, menyebabkan

kehilangan tinggi

Lebih cepat, menyebabkan

kehilangan tinggi

Normal

Pemeriksaan

hormonal

GnRH normal /↑

FSH, LH, dan estradiol

normal /↑

LH basal > 0,83

Estradiol ?

LH basal < 0,83

Tes stimulasi GnRH

didapatkan hasil LH < 5 –

8 dan rasio LH/FSH < 1

LH basal < 0,83

Tes stimulasi GnRH

didapatkan hasil LH <

5 – 8 dan rasio LH/FSH

< 1

Terjadi pada Perempuan Laki-laki dan perempuan Laki-laki dan permpuan Laki-laki dan perempuan

DAFTAR PUSTAKA

Behrman RE, Kliegman RM. Nelson esensi pediatri. Edisi 4. Jakarta : EGC,

2010;17:785-8.

CDC. Growth Charts [Internet]. [diunduh 23 September 2010]. Diambil dari :

http://www.cdc.gov/growthcharts/

Diamantopoulos S, Bao Y. Gynecomastia and premature thelarche : a guide for

practitioners. Pediatr. Rev. Miami, 2007. 28:e57-8.

Erica A, Eugster, Palmert MR. Precocious puberty. JCEM. 2006. 91: 0.

Ghizzoni L, Street ME, Marchesi M, Raggi V. Normal and abnormal puberty

[Internet]. 5 Maret 2007 [diunduh 24 September 2010]. Diambil dari :

http://www.endotext.org/pediatrics/pediatrics13/pediatrics13.html

Krysiak R, Marek B, Okopień B. Peripheral precocious puberty [Internet].

November 2009 [diunduh 24 September 2010]. Diambil dari :

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20041371

Medical College of Georgia [Online]. 27 Februari 2004 [diunduh 23 September 2010].

Diambil dari : http://www.mcg.edu/pediatrics/CCNotebook/chapter3/tanner.htm

Pulungan AB. Masalah pubertas anak dan remaja [Internet]. IDAI [diunduh 24

September 2010]. Diambil dari : http://www.idai.or.id/remaja/artikel.asp?

q=201001261406

Rivkees SA. Mccune-albright syndrome : 70 years of fascination and discovery. J

Pediatr Endocr Metab. London, 2007. 20 : 849-51.

Said U. Interaksi hormonal dan kualitas kehidupan pada wanita. Simposium

pengaruh hormonal pada kualitas kehidupan Dies Natalis FK UNSRI ke 42.

Palembang, 2004.

Wickramasinghe VP, Silva TUND, Patabenda HH, Silva ANKD, Rajapakse L,

Lamabadusuriya SP. Age of onset menarche and secondary sexual characters in

sri lankan girls of two different regions. Ceylon Med J. Matugama, 2009. 1:26-8.