8/13/2019 KELAINAN GEN ALDEHIDE DEHIDROGENASE.pptx

1/10

Wendy Yudija Limbong Allo

102012312

8/13/2019 KELAINAN GEN ALDEHIDE DEHIDROGENASE.pptx

2/10

Di suatu pesta, seorang pria ditawari temannyaminum beralkohol, sebelumnya dia belum pernahminum alkohol. Setelah minum alkohol tersebut,wajah pria tersebut memerah dan mengeluh terasapanas. Setelah diperiksa oleh dokter, pria tersebutdinyatakan sensitive terhadap alkohol. Pembuktiansecara genetik menunjukkan adanya kelainan genaldehide dehidrogenase (ALDH)

8/13/2019 KELAINAN GEN ALDEHIDE DEHIDROGENASE.pptx

3/10

Seorang pria sensitive terhadap alkohol dikarenakankelainan gen ALDH

8/13/2019 KELAINAN GEN ALDEHIDE DEHIDROGENASE.pptx

4/10

Sensitiveterhadapalkohol

Alkohol Kelainan genALDH

Struktur danfungsi gen

Pembentukan

gen

Penyebabkelainan gen

Pewaris hukum

Mendel

8/13/2019 KELAINAN GEN ALDEHIDE DEHIDROGENASE.pptx

5/10

Alkohol merupakan cairan bening yang mudah menguap, tidakberwarna, baunya khas dan terasa dingin jika mengenai kulit

Alkohol yang masuk ke dalam tubuh akan mengalami serangkaianproses biokimia. Metabolisme alkohol melibatkan 3 jalur, yaitu: a. JalurSitosol b. Jalur Peroksisom c. Jalur Mikrosom.

Rumus kimia adalah CnH2n+1OH.

8/13/2019 KELAINAN GEN ALDEHIDE DEHIDROGENASE.pptx

6/10

Dalam hal ini (P) NAD + Reaksi-dependent, aldehida memasuki situsaktif melalui saluran yang terletak di luar dari enzim. Situs aktif berisi lipatRossman , dan interaksi antara kofaktor dan flip memungkinkan untukisomerisasi enzim sekaligus mempertahankan situs aktif fungsional.Sebuah belerang dari sistein dalam situs aktif membuat serangannukleofilik pada karbonil karbon aldehida. Hidrogen dimulaisebagai hidrida dan serangan NAD (P) + untuk membuat NAD (P) H .Situsaktif enzim kemudian pergi melalui perubahan isomorfik dimana NAD (P) Hdipindahkan, menciptakan ruang untuk molekul air untuk mengaksessubstrat. Air yang prima oleh glutamat dalam situs aktif, dan air membuatserangan nukleofilik pada karbon karbonil, menendang sulfur

sebagai kelompok meninggalkan .

8/13/2019 KELAINAN GEN ALDEHIDE DEHIDROGENASE.pptx

7/10

Sebagai Detoksifikasi

8/13/2019 KELAINAN GEN ALDEHIDE DEHIDROGENASE.pptx

8/10

8/13/2019 KELAINAN GEN ALDEHIDE DEHIDROGENASE.pptx

9/10

II

II ii

ii

8/13/2019 KELAINAN GEN ALDEHIDE DEHIDROGENASE.pptx

10/10

Hipotesis di atas terbukti jika pemuda tersebutsensitive alkohol dikarenakan kelainan aldehidedehidrogenase. Terbukti dari struktur gen lalu pewaringen dari kedua orang tuanya.