A.

1. Kelainan Alel Resesif Autosomal

a. Anemia sel sabit

b. Albino

c. Phenilketourea (PKU)

d. Thalassemia

e. Sistinuria

f. Anonychia

2. Kelainan Alel dominan Autosomal

a. Brakidaktili

b. Polidaktili

c. Dentinogenesis imperfecta

d. Golongan darah

3. Kelainan Alel resesif Kromosom X

a. Hemofilia

b. Buta warna

c. Anodontia

d. Kebotakan

4. Kelainan Alel Dominan Kromosom Y

a. Hypertrichosis

b. Weebed Toes

c. Hystrix gravier

B.

1. Kelainan Alel Resesif Autosomal

a. Anemia sel sabit

Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam

amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah

merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang,

dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang

tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin

sel sabit akan mengubah bentuk sel – sel darah merah menjadi

1

bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan

dengan ss. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan

karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.

2

b. Albino

merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak

mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan

badanya putih

~ Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya,

disebabkan irisnya tidak memiliki pigmen

~Disebabkan oleh gen resesif a

3

~ orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang

albino genotipnya aa

Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan

hewan (tikus, ular, kelelawar dll)

4

c. Phenilketourea (PKU)

Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu

melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin

tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal.

~ Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan

dari luar tubuh

~ Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan

mental dan IQ rendah

5

d. Thalassemia

Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang

disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin,

terjadi karena gangguan salah satu rantai globin.

~ Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam

mengangkut oksigen rendah (anemia)

~ Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia

minor. Thalasemia mayor ThTh biasanya menyebabkan kematian,

sedangkan thalasemia minor tidak terlalu parah

6

Diagram perkawinan Thalasemia:

e. Sistinuria

Sistinuria adalah penyakit yang disebabkan dikeluarkannya asam

amino sistin ke dalam air kemih dan seringkali menyebabkan

pembentukan batu sistin.

Penyebabnya yaitu Kelainan pada tubulus renalis yang diturunkan.

Gen penyebab sistinuria bersifat resersif, karena itu untuk terjadinya

penyakit ini seseorang harus mendapatkan 2 gen yang abnormal,

masing-masing dari kedua orangtuanya. Seseorang yang membawa

gen ini tetapi tidak menderita sistinuria (1 gen normal dan 1 gen

abnormal).

7

Gejala-gejala meliputi :

a. Nyeri hebat akibat kejang pada ureter karena batu tersangkut.

b. Biasanya mulai timbul terjadi pada usia 10-30 tahun.

c. Batu sistin bisa terbentuk di dalam kandung kemih, pelvis

renalis, atau ureter.

d. Penyumbatan saluran kemih dapat menyebabkan infeksi

saluran kemih dan gagal ginjal.

Diagnosa :

• Melakukan Urinalisis, CT scan, MRI dan USG perut.

e. Anonychia

Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak

terdapat kuku.

~ Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac

tidak menimbulkan kelainan (nornal)

8

2. Kelainan Alel dominan Autosomal

a. Brakidaktili

Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada

manusia.

~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat

letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB).

~ Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili,

sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal.

9

b. Polidaktili

merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki

~ cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P,

sedangkan gen p untuk normal

~ orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili

genotipnya PP atau P

contoh soal:

Pemisalan pertama (ayah memiliki gen homozigot – ibu normal)

P          :                      PP                    X                     pp       

      (polidaktili)                            (normal)     

F1        :                                               Pp

 (100% polidaktili)

Bayi yang dilahirkan semuanya akan menderita polidaktili

Pemisalan kedua (ayah memiliki gen heterozigot – ibu normal)

10

P          :                      Pp                    X                     pp       

      (polidaktili)                            (normal)     

F1        :                       Pp                    ;                       pp       

(50% polidaktili)                     (50% normal)

c. Dentinogenesis imperfecta

~ Merupakan kelainan pada gigi manusia yang

menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu

~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan

keadaan normal diatur oleh gen dt

d. Golongan darah

Golongan darah merupakan merupakan salah satu karakter yang

diwariskan pada manusia.

~ Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia yaitu

sistem ABO, sistem MN dan sistem ABO

11

Golongan darah tipe MN

12

Sistem rhesus

3. Kelainan Alel resesif Kromosom X

a. Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah

seseorang sukar membeku

~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar

50 mnt – 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami

kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian

~ Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut

kromosom X

~ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan

Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.

~ Genotip wanita hemofilia:

HH = XHXH = Homozigot dominan = normal

Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat

Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia

~ genotip laki-laki hemofilia:

XHY = laki-laki normal

13

XhY = laki-laki hemofilia

14

b. Buta warna

Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan

seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau

kuning dengan hijau

~ Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)

~ gen buta warna terpaut pada kromosom X

~ genotip buta warna adalah sebagai berikut:

Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki tidak ada yang

carier atau pembawa

15

c. Anodontia

Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam

keadaan resesif.

~ kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi

(ompong)

d. Kebotakan

Gen-gen yang menyebabkan kebotakan pada manusia

~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen b yang

menyebabkan rambut normal

~ Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya berbeda pada laki-

laki dan perempuan. Pada laki-laki ekspresinya botak, sedangkan

pada perempuan tidak karena hormon estrogen yang dimiliki

perempuan menutup sifat kebotakan tersebut.

Pria/wanita B B

B BB

(botak)

Bb

(botak)

b Bb

(botak)

Bb

(tidak botak)

16

17

18

4. Kelainan Alel Dominan Kromosom Y

a. Hypertrichosis

Hypertrichosis merupakan sifat keturunan , yakni tumbuhnya rambut di bagian tertentu di daun telingaPerkawinan silangP : XX >< XYh

(normal) (Hypertrichosi)G : X,X X,Yh

F1 : XX= (perempuan normal)XYh= (laki laki Hypertrichosis)

b. Weebed Toes

Gen yang terpaut pada kromosom Y tidak sebanyak seperti pada

kromosom X. Sifat-sifat yang tampak jika gen tersebut terpaut pada

kromosom Y disebut Holandrik

Pengertian weebed toes adalah tumbuh kulit diantara tangan/kaki

mirip kaki katak/burung. Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh

kulit diantara tangan atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air.

Alel dominan Wt menentukan keadaan normal.

Keterangan :o Wt : pertumbuhan kulit jari kaki berselaputo wt : alelnya menyebabkan abnormalitas kulit pada jari

pewarisan : XX x Xt

(normal) (Weebed toes)

F1 : XX : normal

Xt : Weebed toes

Gambar kelainan

19

c. Hystrix gravier

Ichthyosis hystrix gravior adalah sekelompok kelainan kulit

langka di ichthyosis keluarga gangguan kulit yang ditandai dengan

20

besar hiperkeratosis dengan penampilan seperti sisik berduri

pertumbuhan bulu kasar dan panjang, seperti landak. Istilah ini

juga digunakan untuk merujuk kepada jenis epidermal Nevi dengan

distribusi bilateral yang luas.

Skema perkawinan silang

Parental(P1) : ♀aa >< ♂AA

H.gravior normal

Gamet : a A

Filial(F1) : Aa (Normal Carrier) = 100%

Jika F1 menikah dengan orang hytrix gravior maka :

Parental : ♀Aa >< ♂aa

Normal carrier H.gravior

Gamet : A, a a

Filial : Aa = normal carrier = 50%

Aa = hytrix gravior = 50%

21

Gambar

22

DAFTAR PUSTAKA

Campbell NA, dkk. Biologi. Edisi Kelima. Jilid 1. Jakarta: Erlangga. 2000. 265-

267.

Karmana,Oman (2006). Cerdas Belajar Biologi.Bandung: Grafindo Media

Pratama, 135

Yatim, W. Genetika Untuk Mahasiswa. Edisi keempat. Penerbit Tarsito. Bandung, 1991

23