konseling genetik

Mandala of Health. Volume 4, Nomor 1, Januari 2010

Rujito, Konseling genetik

KONSELING GENETIK, STRATEGI MENGONTROL PENYAKIT GENETIK DI INDONESIALantip Rujito11

Fakultas Kedokteran dan Ilmu-ilmu Kesehatan, Universitas Jenderal Soedirman Purwokerto E-mail: [email protected]

ABSTRACT Selesainya The Human Genome Project (HGP) pada tahun 2001 telah memberikan landasan terbesar dalam bidang genetik dengan menstimulasi berbagai macam kajian genetik dalam ranah yang lebih luas. Sampai sekarang industri kedokteran telah berkembang pesat memanfaatkan pengetahuan, sumberdaya, dan berbagai teknik aplikasi genetik untuk memecahkan berbagai masalah yang berkaitan dengan kemaslahatan umat manusia. Sebagai akibat perkembangan di ranah genetik ini, genomic medicine muncul memfokuskan diri kepada bidang kesehatan. Genomic medicine merupakan loncatan besar untuk mendiagnosa, memonitoring, dan memberikan terapi pada berbagai macam penyakit (Collins, 1999) Di Indonesia, perkembangan keilmuan tentang genetik sudah berkembang cukup pesat, namum jika dibandingkan dengan negara berkembang lain masih sangat tertinggal. Konseling genetik sebagai sebuah ilmu dan konselor genetik sebagai sebuah profesi telah berkembang pesat di negara-negara maju, pun demikian juga dengan negara berkembang lainnya. Tulisan ini akan memberikan gambaran tentang definisi, ruang lingkup, dan perkembangan konseling genetik baik di dunia maupun di Indonesia sebagai upaya meminimalisir kejadian dan efek penyakit genetik. ______________________________________________________________________________Keywords : genetic counseling.

besar untuk mendiagnosa, memonitoring, PENDAHULUAN Selesainya The Human Genome Project (HGP) pada tahun 2001 telah memberikan landasan terbesar dalam bidang genetik dengan menstimulasi berbagai dan memberikan terapi pada berbagai macam penyakit1. Di Indonesia, perkembangan

keilmuan tentang genetik sudah berkembang cukup pesat, namum jika dibandingkan dengan negara berkembang lain masih sangat tertinggal. Konseling genetik sebagai sebuah ilmu dan konselor genetik sebagai sebuah profesi telah berkembang pesat di negara-negara maju, pun demikian juga dengan negara berkembang lainnya. Tulisan ini akan memberikan gambaran tentang definisi, ruang lingkup, dan perkembangan konseling genetik baik di dunia maupun di

macam kajian genetik dalam ranah yang lebih luas. Sampai telah sekarang berkembang industri pesat

kedokteran

memanfaatkan pengetahuan, sumberdaya, dan berbagai teknik aplikasi genetik untuk memecahkan berkaitan berbagai masalah yang umat

dengan

kemaslahatan

manusia. Sebagai akibat perkembangan di ranah genetik ini, genomic medicine muncul memfokuskan diri kepada bidang kesehatan. Genomic medicine merupakan loncatan

53



Indonesia sebagai upaya meminimalisir kejadian dan efek penyakit genetik.

pemeriksaan molekuler3. Secara berurutan konseling genetik melalui berbagai tahapan seperti tersebut di bawah ini :

DEFINISI KONSELING GENETIK National Society of Genetic Counselors (NSGC) mendefinisikan konseling genetika sebagai proses komunikasi yang berkaitan dengan masalah kesehatan manusia yang berhubungan dengan kejadian atau risiko kekambuhan dari penyakit genetik dalam suatu keluarga . Proses ini melibatkan berbagai upaya oleh satu atau beberapa orang terlatih untuk membantu keluarga atau individual dalam hal : (1) memahami fakta medis termasuk2

(1) Riwayat penyakit. Menggali secara mendalam tentang riwayat prenatal, perinatal, postnatal, dan riwayat keluarga. Riwayat ini penting untuk

mengarahkan konselor memilah, memilih dan menentukan apakah penyakit tersebut berkaitan dengan proses genetik atau

lingkungan. Terkadang para dokter secara mudah mendiagnosa kelainan seperti club foot, atau digital amputations, sebagai masalah genetik, tanpa mempertimbangkan hal lain seperti adanya amniotic band, atau stres karena oligohidramnion. Sering juga kasus-kasus kematian bayi baru lahir tidak terdiagnosis dengan baik, atau kasus abortus berulang yang hanya dikelola sebagai kelainan TORCH, tanpa melihat kelainan kromosom. (2) Pemeriksaan fisik. Konselor akan memeriksa fisik penderita secara keseluruhan baik pemeriksaan fisik dalam maupun fisik luar. Adalah umum konselor akan mengumpulkan informasi dismorfologi typologi secara mendalam yang terkait khas.

diagnosa, prognostik dari penyakit dan manajemen yang tersedia,(2) memahami jalur dan penyebab dari penyakit tersebut dan resiko penurunan dalam keluarga, (3) Memberikan penjelasan terkait dengan

risiko kambuh, (4) Pemilihan tindakan yang optimal dalam menghadapi penyakit atau resiko terjadinya penyakit, sesuai dengan tujuan keluarga, etika agama dan standarstandar nilai yang berlaku, serta menuntun bertindak arif sesuai dengan keputusan yang diambil terhadap keluarga yang terkena atau yang beresiko terkena.

sindrom-sindrom

Konselor akan memeriksa kemungkinan PEKERJAAN DAN PRAKTIK short stature, wide span, hypertelorisme, up slanting, simian crease, dll. (3) Pemeriksaan endokrine Pada kasus-kasus yang mengarah ke arah kelainan endokrin seperti Congenital

KONSELING GENETIK Konseling genetik adalah proses yang berkesinambungan pemeriksaan mulai fisik dari sampai

anamnesa,

54



Adrenal

Hiperplasia Androgen

(CAH), Insuficiensi

mungkin beresiko untuk mewarisi penyakit genetik. Seorang konselor keluarga yang akan beresiko, ada dalam

Complete/Parsial

Syndrome (CAIS/PAIS), konselor akan memeriksa hormon tertentu untuk

mengidentifikasi menyelidiki

masalah

mengkonfirmasikan diagnosa. (4) Pemeriksaan Sitogenetik. Sitogenetik akan sangat penting terutama pada kasus yang memerlukan pertimbangan keputusan jenis kelamin, sindrom Turner dan Klenifeleter, ataupun Sindrom down. Sitogenetik juga merupakan pemeriksaan rutin pada kasus-kasus retardasi mental yang tidak khas untuk menilai kemungkinan kelainan kromosom. (5) Pemeriksaan molekuler. Pemeriksaan molekuler merupakan gold standar untuk mendiagnosa penyakit-

keluarga, menafsirkan informasi tentang hal tersebut, menganalisa dan pola risiko pilihan

kekambuhan,

meninjau

penanganan yang tersedia kepada keluarga.

BIDANG KONSELING GENETIK Dalam praktek sehari-hari seorang konselor genetik memiliki tiga layanan utama menurut umur yaitu dan Prenatal, Dewasa4.

Pediatrik (1).Prenatal.

(anak-anak),

Pada tahap ini konseling genetik berperan dalam hal memberikan edukasi tentang segala sesuatu mengenai penyakit genetik yang diderita oleh anggota keluarga

penyakit genetik. Sampai saat ini sekitar 3000 gen jenis penyakit genetik telah dapar diidentifikasi, menentukan sehingga diagnosa arah untuk

pasangan, kemungkinan pola pewarisan terhadap anak yang dikandung, pemilihan cara diagnosa dan waktu yang optimal, serta pengambilan keputusan hasil test terhadap penyakit yang di derita oleh salah satu anggota keluarga tersebut. Konselor

dapat

ditentukan

dengan baik. Walaupun begitu dengan adanya mutasi mutasi baru atau

polimorfisme baru, tidak 100% penyakit genetik dapat dipastikan dengan teknik ini. Dalam prakteknya seorang konselor genetik biasanya menerima pasien dari para kolega seperti ahli pediatrik, ahli obsgyn, bidan, dan dokter umum. Konselor genetik bekerja sebagai anggota dari tim kesehatan dengan memberikan informasi secara benar dan memberi dukungan bagi keluarga yang memiliki anggota dengan cacat lahir atau penyakit genetik serta keluarga yang

bersama tim obsgyn akan memberikan alternatif test seperti USG, amniosintesis, CVS, atau pemeriksaan serum, sesuai kedaan penyakit. pasangan dan kecenderungan juga diagnosa membantu mereka

Konselor membuat

keputusan

sendiri tentang kemungkinan mengakhiri kehamilan jika hasil test mengarah ke penyakit genetik yang berat.

55



Lebih jauh di negara-negara yang maju, seorang konselor juga melayani para

Konselor Genetik melayani orang dewasa untuk mengetahui apakah mereka memiliki keturunan yang berpotensi terkena penyakit genetik, dan ini sekaligus berkaitan dengan nasehat untuk melakukan pemeriksaan jika anak mereka, atau anggota keluarga mereka menderita penyakit genetik. Penyakit

pasangan muda yang akan menikah yang khawatir terhadap keturunan-keturunan

mereka, jika dalam keluarga mereka terdapat anggota yang di duga berpenyakit

keturunan. Seorang konselor juga melayani edukasi terhadap pasangan yang akan merencanakan kehamilan selanjutnya. (2).Pediatrik (anak-anak). Dalam prakteknya, konselor genetik akan banyak bersentuhan dengan periode anakanak ini. Sebagian besar kasus genetik akan diketahui dan dilaporkan pada periode ini. Di negara maju seorang anak yang lahir dengan defek yang nyata merupakan hal yang umum dihadapi seorang konselor. Dengan kerjasama tim pediatrik, konselor akan memberi konseling terhadap orang tua penderita. Anak-anak yang membutuhkan konseling sebagaimana dimaksud konseling genetika adalah jika mereka telah lahir dengan bawaan anomali, ataupun dicurigai menderita anomali. Pada kasus tertentu kondisi anak ketika lahir tidak menunjukan hal yang di anggap berbeda dengan anak yang lain, dan kelainan akan muncul pada tahun-tahun selanjutnya. Kelainan ambigous genetalia mewakili keadaan seperti ini. Seorang konselor genetik berperan besar terhadap keputusan yang optimal untuk perkembangan anak selanjutnya. (3).Dewasa.

genetik yang beronset dewasa seperti pada penyakit huntington, SCA, FXTAS, POF, ataupun kasus infertilitas menetap juga merupakan bagian dari layanan koseling genetik. Lebih lanjut seorang konselor genetik akan memberikan edukasi kepada keluarga mengenai isu-isu seperti

manajemen medis, asuransi, kepemilikan anak (paterity test), dan konseling

berkelanjutan.

PERKEMBANGAN KONSELING GENETIK Konseling genetik adalah salah satu bidang yang relatif baru dalam bidang kedokteran. Terminologi ini sebenarnya sudah berkembang pesat khususnya dalam 30 tahun terakhir ini. Konseling genetik berkembang seiring dengan semakin

berkembangnya genetika penyakit, strategi diagnosa yang semakin berkembang masif, sampai kepada penggunaan genetik dalam terapi5. Pendidikan untuk Konselor genetik di Negara Amerika Serikat di mulai pada tahun 1969, dan sampai saat ini telah diluluskan sekitar 200 lulusan program

56



konselor genetik per tahunnya. Di Eropa perkembangan konseling genetika pertama dimulai pada tahun 1992 di Manchester, Inggris, dan selanjtnya di Cardiff, Wales

telah

terlebih

dahulu

mengembangkan

konseling genetik sebagai bagian dari pelayanan di universitas namun sekarang telah menjadi salah satu unit pelayanan tersendiri bersama dengan yang lainnya9. Di Indonesia sendiri perkembangan konseling genetik di prakarsai oleh Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro yang telah merintis pendidikan konselor genetik ini pada tahun 2007, dan pada tahun 2009 ini telah meluluskan 10 mahasiswa sebagai konselor genetik pertama di Indonesia. Namun demikian, perkembangan ini belum sampai ke tahap kebijakan nasional. Ini ditandai dengan masih belum adanya

pada tahun 2000, sedangkan Kuba telah melatih tenaga konselor genetik pada

tahun1995 dengan model yang unik, dengan memberikan gelar master dalam konseling genetika untuk dokter keluarga. Belanda juga mempunyai program nasional sejak tahun 1996, selanjutnya empat pendidikan program muncul di Australia antara 1996 dan 2000. Afrika Selatan telah mendidik konselor genetik sejak 1987 kemudian program ini ditambahkan pada tahun 2004 . Sejak tahun 2000, momentum6

regulasi yang jelas tentang profesi konselor genetik di Indonesia. Pusat-pusat pendidikan kedokteran nampaknya masih wait and see. Sudah saatnya para ahli dalam bidang genetik dan konselor genetik duduk bersama untuk merumuskan suatu regulasi dan pelayanan yang bersifat nasional.

perkembangan konseling genetik dimulai dengan cepat. Jepang menciptakan program nasional dengan membuka tujuh program sejak 2002 dan menambahkan satu lagi menjadi delapan pada 2008. Di Taiwan program pertama ini muncul pada tahun 2003 dan kemudian Norwegia segera

sesudahnya. Pemerintah Prancis menetapkan konseling genetika sebagai profesi kesehatan yang baru pada tahun 2004, dan Saudi Arab membentuk pada tahun program konseling genetik 2005. Filipina7

KEBUTUHAN KONSELING GENETIK Menurut National Society of Genetic Councelor, standar minimum untuk

memberikan layanan optimal dalam sebuah negara adalah sekitar dua konselor genetik per 1 juta penduduk. Namun sampai saat ini diperkirakan hanya terdapat kurang lebih 3000 konselor genetik di seluruh dunia. Kebutuhan konselor genetik yang terdidik juga ditujukan untuk mempertimbangkan dampak budaya, agama dan masalah sosial

berencana

membuka program konseling genetik di Universitas pada tahun 2009 . Universitas di Malaysia konseling juga menyediakan sebagai8

layanan program

genetik

pascasarjana dan juga sebagai layanan umum tercatat mulai tahun 2006 . Singapura

57



ekonomi penduduk.

bagi

setiap

keluarga

atau

menggunakan genetik

prediksi uji

kemajuan kerentanan

ilmu untuk

seperti

Di Indonesia, kebutuhan seorang konselor genetik sangat besar karena sesuai dengan jumlah penduduk yang hampir kurang lebih 200 juta penduduk. Namun kebutuhan ini belum terealisasi dengan baik. Hal ini dikarenakan kebijakan pemerintah yang masih ditujukan kepada penyakitpenyakit infeksi, sehingga kebutuhan akan konselor genetik seolah terabaikan. Salah satu masalah penyakit genetik di Indonesia adalah penyakit Talasemia. Kejadian

penyakit-penyakit umum dan memberikan resep berdasarkan konstitusi genetik pada diri pasien.

HAMBATAN DAN TANTANGAN Konseling genetik merupakan

bidang yang relative baru berkembang di dunia. Namun seiring dengan penemuanpenemuan baru dalam perangkat diagnosik, penemuan farmakogenetik, susceptibility dan genes,

farmakogenomik,

penyakit ini dari tahun ke tahun menunjukan peningkatan yang mengkhawatirkan.

konseling genetik diyakini akan berkembang pesat dan merupakan sebuah kebutuhan pasti, dan bukan sebuah euphoria keilmuan. Namun demikian, masih banyak hambatan dan tantangan yang dihadapi. Ada beberapa hal yang krusial : (1) Status dari pendidikan genetik untuk professional kesehatan. Tidak dipungkiri bahwa kurikulum

Padahal unit cost untuk menangani penyakit ini sangat besar10. Belum lagi kasus-kasus seperti ambigous genetalia, pemerintah

belum sedikit pun melihat sisi ini. Pelayanan kepada mereka belum menjadi fokus dalam

penanganan kebijakan.

yang

dituangkan

Di Inggris NHS (National Health Service) menyebutkan bahwa pelayanan konseling genetik dimaksudkan untuk

kesehatan untuk para profesional masih sangat minim dalam mengintegrasikan ilmu genetik. Dalam prakteknya pengetahuan tentang genetik dan penyakit genetik tidak diajarkan sendiri sebagai suatu kodifikasi ilmu. (Farndon and Bennett, 2008). (2) Miskonspesi tentang genetik. Banyak dari petugas kesehatan, dokter sekalipun, hanya menganggap pada bahwa penyakit genetik yang

mendapatkan keuntungan dari kemajuan bidang genetik tepat pada waktunya, dan berbiaya efektif. Pelayanan langsung

bertujuan untuk memastikan bahwa pasien dan keluarga mereka bisa mendapatkan keuntungan dari informasi genetik dan intervensi saat ini yang tersedia. Jangka panjangnya adalah untuk memastikan bahwa kerja konselor genetik siap untuk

berpaku

diturunkan secara Mendelian dan ditangani oleh ahli pediatrik atau ahli obstetric saja.

58



Hal ini tentu sangat disayangkan karena fakta tentang genetik, akhir-akhir ini telah mulai difokuskan pada penyakit yang4.

umum, penyakit kronis yang setiap hari ditemui oleh para petugas kesehatan. (3) Kekurangan tenaga pendidik. Banyak institusi pendidikan bidang kesehatan yang tidak mempunyai ahli yang cukup untuk mendidik ilmu genetika klinik11

5.

6.

atau7.

aplikasinya pada tataran pasien . (4) Kurangnya kemampuan dan kepercayaan diri tentang genetik diantara petugas kesehatan12. (5) Kurangnya managemen sistem rujuk pasien genetik. Hal ini ditandai dengan banyaknya kasus kematian atau penanganan yang tidak sesuai dari pasien penyakit genetik di tingkat perifer13.11. 10. 9.

8.

KESIMPULAN Konseling genetik adalah bidang ilmu yang akan selalu berdampingan dengan bidang-bidang kedepannya, ilmu menjadi lainnya. landasan Genetik pokok13. 12.

kemajuan bidang ilmu yang lainnya dan kebutuhan seorang konselor genetik di masyarakat adalah sebuah kepastian. DAFTAR PUSTAKA1. Collins F, Shattuck lecture medical and societal consequences of human genome project, N. Engl. J. Med., 1999, 341, 28-36. 2. NSGC,Definition: Genetic Counselors, 2008,http://www.nsgc.org/about/definition.cf m 3. Resta R, Biesecker BB, Bennett R L, et al. A new definition of genetic counseling:

National Society of Genetic Counselors Task Force Report. Journal of Genetic Counseling, 2006, 15(2), 7783 Begleiter, Nature Precedings : hdl:10101/npre.2008.1574.1 : Posted 7 Feb 2008. Training for Genetic Counselors. Nature Reviews/Genetics, 2002, 3:557 Guttmacher, AE, Porteous ME, & McInerney JD. Educating health-care professionals about genetics and genomics. Nat Rev Genet, 2007, 8(2), 151157 Rantanen E, Hietala M, and Kriinen H, Regulations and practices related to genetic counselling in 38 European countries, 2009, http://www.eurogentest.org/regulations_gene tic_counselling.xhtml.htm Sabater, UP eyes Genetic Counseling course, 2009, Manila Bulletin Article date:March 7, 2009 UMMC, Genetic Unit, http://www.ummc.edu.my/index.php?option =com_content , 2006, &task=view&id=540&Itemid=665 HPBS: Health Promotion Board of Singapore, 3 Second Hospital Avenue, 2009, Singapore 168937: www.hpb.gov.sg) Ruswandi, Populasi Pasien Talasemia, Indonesia Tertiggi di Dunia, Pikiran Rakyat, 2009, Kamis, 05 Maret 2009 Metcalfe SA, Aitken M and Gaff CL, The Importance of Program Evaluation: How Can it be Applied to Diverse Genetics Education Settings?, Journal of Genetic Counseling, 2008, 10.1007/s10897-0079138-8 Burgess M.M, Laberge LM, Knoppers BM, Bioethics for clinicians: 14. Ethics and genetics in medicine, Canadian Medical Association, 1998, 158 (10) Kirk M, Tonkin E, and Burke S, Engaging Nurses in Genetics: The Strategic Approach of the NHS National Genetics Education and Development Centre, Journal of Genetic Counseling, 2008, 10.1007/s10897-0079127-y

.

59

Documents

konseling genetik