Questione di cuore…e non solo!

LA SINCOPE IN ETÀ PEDIATRICA

Al Gemelli per i bambini. Linee di comportamento in cardiologia pediatrica

Roma, 22 ottobre 2016

Dr Andrea Battista Istituto di clinica Pediatrica

Scuola di Specializzazione in Pediatria, UCSC

La sincope è una perdita di coscienza transitoria (T-LOC) legata ad una globale e transitoria ipoperfusione cerebrale, caratterizzata da: §  Rapida insorgenza §  Breve durata §  Spontanea e completa risoluzione

SINCOPE DEFINIZIONE

In alcuni casi può essere preceduta da sintomi prodromici, avvisaglia dell’incombete perdita di coscienza (e.g. scotomi, nausea, sudorazione, debolezza muscolare, offuscamento del visus)

Il termine pre-sincope o “near –syncope”, viene utilizzato per descrivere una condizione che riproduce i prodromi della sincope (e.g. scotomi, nausea, sudorazione, debolezza muscolare, offuscamento del visus) ma che non viene seguita da perdita di coscienza.

PRE-SINCOPE DEFINIZIONE

Incidenza di episodi sincopali in età pediatrica che richiedono intervento medico

125,8/100.000 Prevalenza della sincope < 18 anni di età

15% 0,4-1% degli accessi annuali in PS pediatrico 3,4-4,5% delle consulenze cardiologiche

SINCOPE EPIDEMIOLOGIA

Incidenza di morte in bambini apparentemente sani

1-1,5/100.000 Morte improvvisa da causa non determinata

15% Anamnesi positiva per sincope

22-25%

MORTE IMPROVVISA EPIDEMIOLOGIA

La sincope è una transitoria perdita di coscienza (T-LOC) imputabile ad una disfunzione cerebrale improvvisa dovuta ad una transitoria e globale ipoperfusione cerebrale.

FISIOPATOLOGIA DELLA SINCOPE

La sincope non deve essere confusa con altre condizioni in cui la LOC non è causata da ipoperfusione cerebrale

La sincope in età pediatrica. Linee guida. Prospettive in pediatria. 2009

La riduzione della pressione arteriosa (PA) sistemica con conseguente calo della pressione di perfusione cerebrale è la chiave del meccanismo che porta all ’episodio sincopale. La PA è espressione della gittata cardiaca e delle resistenze vascolari periferiche: una riduzione di uno di questi due elementi può determinare la sincope.

FISIOPATOLOGIA DELLA SINCOPE

Effetti dell’ipoperfusione cerebrale generalizzata ¡  Di brevissima durata à prodromi della sincope (pre-sincope)

¡  8-10 sec à T-LOC

¡  > 15 sec à LOC con associate convulsioni secondarie, segni da decorticazione

FISIOPATOLOGIA DELLA SINCOPE

Sincopi cardiovascolari extracardiache ¡  Neuromediate o riflesse - Vasovagale - Situazionale - Sindrome del seno carotideo - Forme atipiche - Breath holding spells (“spasmi affettivi”) ¡  Ipotensione ortostatica - Primaria o secondaria - Drug-induced Cardiache ¡  Strutturali ¡  Aritmiche (tachi/bradi-aritmie)

FISIOPATOLOGIA DELLA SINCOPE CLASSIFICAZIONE

¡  Sincope vasovagale: solitamente preceduta da sintomi prodromici da attivazione autonomica (pallore, sudorazione, nausea…) e scatenata da: - stress emotivo

- stress ortostatico - disidratazione

¡  Sincope situazionale

¡  “Carotid sinus” syncope: rara e spontanea scatenata dalla manipolazione meccanica del seno carotideo

¡  Forme atipiche: senza trigger o con presentazione atipica

SINCOPE NEUROMEDIATA

SINCOPE NEUROMEDIATA

Situazioni predisponenti §  Prolungata stazione eretta §  Bagno caldo, ambienti caldi o affollati §  Emicrania, dolore, vaccinazioni, procedure mediche §  Post-esercizio (*), iperventilazione §  Stimolazione vie aeree, apnea, tosse, starnuto, stiramento §  Pressione seni carotidei, manovra di Valsalva, oculo-vagale §  Stimolo gastrointestinale, deglutizione, riflesso glossofaringeo, bevande

fredde, post-prandiale §  Vomito, minzione, defecazione (*) sincope post-esercizio può verificarsi in giovani atleti come forma di sincope riflessa

¡  Disfunzione autonomica primaria (essenziale, associata a patologie neurodegenerative come Parkinson, demenza a corpi di Lewy)

¡  Disfunzione autonomica secondaria (lesioni midollari, neuropatia diabetica, amiloidosi)

¡  Ipotensione ortostatica indotta da farmaci (diuretici, alcool, antidepressivi)

SINCOPE DA IPOTENSIONE ORTOSTATICA

La sincope è solo uno dei sintomi che caratterizzano la sindrome da intolleranza ortostatica

Nella sua “forma classica”, l’ipotensione ortostatica si caratterizza per una riduzione della PA sistolica >20 mmHg e diastolica >10 mmHg entro 3 minuti dalla assunzione della stazione eretta in pazienti con disautonomia essenziale

¡  Disfunzione autonomica primaria (essenziale, associata a patologie neurodegenerative come Parkinson, demenza a corpi di Lewy)

¡  Disfunzione autonomica secondaria (lesioni midollari, neuropatia diabetica, amiloidosi)

¡  Ipotensione ortostatica indotta da farmaci (diuretici, alcool, antidepressivi)

SINCOPE DA IPOTENSIONE ORTOSTATICA

La sincope è solo uno dei sintomi che caratterizzano la sindrome da intolleranza ortostatica

Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS): sindrome da intolleranza ortostatica che si manifesta con marcato aumento della frequenza cardiaca [> 30 bpm rispetto alla posizione supina o > 120bpm]. Spesso associata alla sindrome da affaticamento cronico.

¡  Bambini in età prescolare (esordio tra i 6 e i 12 mesi, r isoluzione 3-4 anni)

¡  Specifica e stereotipata sequenza di eventi clinici [evento scatenante -> pianto o stato emozionale -> silenziosa e prolungata espirazione forzata, associata a variazione del colorito cutaneo -> perdita di coscienza, con possibil i spasmi clonici (nei casi più severi)]

¡  Forma cianotica (50%): pianto vigoroso, gasping, arresto del respiro -> cianosi e perdita di coscienza

¡  Forma pallida (30%): maggior gravità, pianto flebile, rapida perdita di coscienza in seguito ad asistolia (che può durare anche molti secondi); esagerato riflesso oculocardiaco.

¡ Miste (20%)

SPASMI AFFETTIVI

¡  10-15% può presentare spasmi clonici generalizzati (convulsioni anossiche)

¡  Disregolazione del sistema nervoso autonomo ü Iperattività simpatico -> spasmo affettivo cianogeno ü Iperattività parasimpatico -> spasmo affettivo pallido

¡  Cardine diagnostico: accurata anamnesi

SPASMI AFFETTIVI

ECG nelle forme più severe (iter delle sincopi)!

SINCOPE CARDIACA

¡ Patologia aritmica

ü  Bradiaritmie (malattia del nodo del seno, difetti di conduzione atrio-ventricolari, malfunzionamento pacemaker)

ü  Tachiaritmie (tachicardia parossistica sopraventricolare/ventricolare)

ü  Sindrome del QT lungo ü  Sindrome di Brugada ü  Tachicardia ventricolare catecolaminergica ü  Proaritmia indotta da farmaci/stupefacenti

Eziologia cardiaca: 6-12,5% dei casi di sincope

SINCOPE CARDIACA

¡ Patologia strutturale

ü  Cardiopatie congenite valvolari ostruttive ü  Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva ü  Malattie del pericardio, tamponamento cardiaco ü  Anomalie coronariche congenite o acquisite ü  Infarto miocardico acuto ü  Masse cardiache (mixoma atriale, tumori,…) ü  Embolia polmonare, ipertensione polmonare ü  Dissecazione aortica ü  Cardiopatie congenite operate (S/P Mustard, Senning,

Fontan)

¡  Condizione spesso clinicamente benigna ¡  Importante impatto emotivo e sociale

IL BAMBINO CON SINCOPE APPROCCIO

§  Definire con certezza l’episodio

§  Ricercarne la causa (step by step)

§  Terapia/supporto

§  Corretta e attenta comunicazione

¡  Anamnesi personale e familiare accurata

¡  Esame obiettivo

¡  PA e FC in ortostatismo/clinostatismo

¡  ECG standard (sempre!)

IL BAMBINO CON SINCOPE APPROCCIO

Sensibilità 96% per identificare sincope cardiaca

¡  Raccogliere una anamnesi personale e familiare meticolosa ü Confermare la vera natura sincopale dell’episodio ü Fornisce indicazioni importanti sulla possibile eziologia

IL BAMBINO CON SINCOPE ANAMNESI

Ø  Storia familiare Ø  Patologie preesistenti Ø  Farmaci e/o sostanze eventualmente assunti Ø  Fattori ambientali Ø  Modalità di esordio (fattori determinanti/scatenanti) Ø  Sintomi prodromici Ø  Descrizione dell’evento, della durata e della modalità di risoluzione Ø  Segni e/o sintomi associati Ø  Sequele neurologiche Ø  Trauma cranico

¡  Elementi suggestivi di sincope neuromediata ü Assenza di patologia cardiaca nota ü Lunga storia di sincopi ricorrenti ü Associazione con inattesi e sgradevoli odori, suoni o dolore ü Stazione eretta prolungata o in ambienti affollati o caldi ü Durante il pasto o post-prandiale ü A seguito di movimenti del capo o pressione in regione del seno carotideo

(colletto stretto, rasoio da barba) ü Dopo esercizio fisico

¡  Elementi suggestivi di sincope da ipotensione ortostatica ü Dopo stazione eretta prolungata ü Relazione temporale con inizio o variazione di terapie antiipertensive ü Presenza di neuropatia autonomica o morbo di Parkinson

IL BAMBINO CON SINCOPE ANAMNESI

Elementi di allarme per una possibile eziologia cardiaca!

IL BAMBINO CON SINCOPE ANAMNESI

Il 4% degli episodi sincopali si verifica nel corso dell’attività fisica! Estremamente pericolosi!!! Da non confondere con gli episodi post esercizio!

La sincope in età pediatrica. Linee guida. Prospettive in pediatria. 2009

4 sintomi e segni di allarme (AAP Sudden Cardiac Arrest Pol icy Statement)

¡  Sei mai svenuto o hai mai presentato convulsioni improvvisamente e senza sintomi di preavviso, soprattutto durante esercizio fisico o a seguito di un trigger acustico (sveglia, campanello, squil lo del telefono)?

¡  Hai mai presentato dolore toracico o dispnea indotti da esercizio fisico?

¡  Hai familiarità per morte improvvisa, inattesa ed inspiegata <50 anni?

¡  Hai familiarità per condizioni cardiologiche predisponenti a morte improvvisa (cardiomiopatia ipertrofica, LQTS,…)?

SINCOPE CARDIACA E MORTE IMPROVVISA

¡  Sincope che si verifica dopo l’esercizio fisico ü Ipovolemia/disidratazione ü Vasodilatazione

E’ condizione benigna: provvedimenti assistenzial i possono essere maggior idratazione durante l ’eserciz io e assunzione del la posizione seduta per alcuni minuti al termine del l ’att iv ità ¡  Sincope che si verifica durante l’esercizio fisico

SINCOPE ED ESERCIZIO FISICO

Dati su morte improvvisa in atleti, mostrano una frequente associazione con almeno un precedente episodio sincopale in corso di attività fisica (17-86% dei casi)

Incidenza di morte improvvisa di origine cardiaca in adolescenti, giovani atleti 2-4/100.000 x anno

MORTE IMPROVVISA

§  Cardiomiopatia ipertrofica (2-36%) §  Anomalie coronariche (12-33%) §  Displasia aritmogena del ventricolo destro (4-22%) §  Miocarditi (6-7%) §  Prolasso mitralico (4-6%) §  Dissecazione aortica (2-3%) §  Canalopatie (2-3%) §  Cardiopatia dilatativa (2%) §  WPW §  Sostanze da abuso

Chandra N. et al. J Am Coll Cardiol 2013

22-25% dei casi anamnesi positiva per episodio sincopale

¡  Esame obiettivo generale e cardiologico accurato ¡  Valutazione della PA in clino- ed orto-statismo

ü Misurazione della PA dopo 3 minuti dalla assunzione del clinostatismo ü Misurazione a 1-3-5-10 minuti dall’ortostatismo

IL BAMBINO CON SINCOPE VALUTAZIONE CLINICA

Tipici sintomi prodromici associati a una riduzione della PA sistolica di almeno 20-30 mmHg e/o della PA diastolica di almeno 10 mmHg dopo 3 minuti dalla assunzione della stazione eretta, possono essere diagnostici di ipotensione ortostatica

Un marcato aumento della frequenza cardiaca [> 30 bpm rispetto alla posizione supina o > 120bpm] nel passaggio dal clino- all’ortostatismo suggestivo di Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS)

L’esecuzione di un ECG è mandatoria in caso di sincope!!!

IL BAMBINO CON SINCOPE ECG

§  Blocco atrioventricolare di secondo grado di tipo Mobitz II o di terzo grado

§  Blocco di branca destra e sinistra alternante

§  Tachicardia parossistica sopraventricolare veloce o tachicardia ventricolare

§  Malfunzionamento di pacemaker con bradiaritmie, malfunzionamento di defibrillatore impiantabile (ICD), eventi proaritmici indotti da farmaci

Anomalie ECG diagnostiche di sincope su base cardiaca

IL BAMBINO CON SINCOPE ECG

Anomalie ECG suggestive, anche se non diagnostiche di sincope aritmica

¡  Blocco bifascicolare (definito come blocco di branca sinistra o blocco di branca destra combinato con emiblocco anteriore o posteriore sinistro)

¡  Altre anomalie del la conduzione intraventricolare (QRS>0,12 sec) ¡  Blocco AV di secondo grado t ipo Mobitz I ¡  Bradicardia sinusale asintomatica (età dipendente) o blocco senoatriale o

pause sinusal i >3 secondi in assenza di farmaci cronotropi negativi ¡  Complessi QRS preeccitat i ¡  QT lungo ¡  Blocco di branca destra con ST soprasl ivel lato in V1 e V3 (S. di Brugada) ¡  Onde T negative nel le derivazioni precordial i , onde epsi lon e potenzial i

tardivi ventr icolari suggestivi di displasia aritmogena del ventr icolo destro ¡  Onde Q suggestive di infar to miocardico

Basso rischio ü  Assenza di elementi di rischio per

patologia cardiaca o sincope già definita

Rischio intermedio ü  Elementi di potenziale rischio di

patologia cardiaca o con un episodio di T-LOC non definito

Rischio elevato ü  Positivi per patologia cardiaca

IL BAMBINO CON SINCOPE STRATIFICAZIONE DEL RISCHIO

La sincope in età pediatrica. Linee guida. Prospettive in pediatria. 2009

Sindrome da preeccitazione ventricolare ü  PR cor to (< 120 msec) ü  Onda Delta ü  QRS al lungato (>110 msec)

SINDROME WOLFF-PARKINSON-WHITE

Tachiaritmie da rientro!

SINDROME DI BRUGADA

Malattia aritmogena ereditaria a trasmissione autosomica dominante, a penetranza incompleta.

PATTERN ELETTROCARDIOGRAFICO: BBD completo/incompleto con sopraslivellamento ST in V1-V3

Aumentato rischio per sincope e/o morte improvvisa su base aritmica (> in iperpiressia!)

Disturbo della ripolarizzazione miocardica caratterizzata all ’ECG da un prolungamento dell ’ intervallo QT Associata ad un aumentato rischio di l ife-threatening arrhytmias e morte improvvisa cardiaca (SCD)

ü Tachicardia ventricolare polimorfa ü Torsione di punta

LONG QT SYNDROME LQTS

Intervallo cQT :

N < 440 ms. *Donne: 460ms

¡  Acquisita (lunga lista di farmaci e sostanze)

¡  Congenita

LONG QT SYNDROME LQTS

ü  LQT1 e LQT2 rappresentano il 90% di tutte le forme genetiche di LQTS

ü  10% doppia mutazione

Triggers Type 1 (KCNQ1)

ü  esercizio fisico (nuoto!)

Type 2 (KCNH2)

ü  stimolo uditivo o suono improvviso

Type 3 (SCN5A)

ü  a riposo o nel sonno

CONGENITAL LQTS

CONGENITAL LQTS

Diagnosi

ü  Sintomi/anamnesi personale e familiare (sincope in corso di esercizio, convulsioni, trigger specifici)

ü  Almeno 2 ECG suggestivi: intervallo cQT, morfologia onda T

ü  Test da sforzo: accorciamento QT inadeguato

ü  ECG Holter 24h: analisi del cQT, aritmie

ü  Esclusione di cause secondarie di LQT

ü  Test genetico (solo nel 70% dei casi si riscontra una mutazione specifica)

20-22% dei soggetti con mutazione hanno un cQT nella norma!!!

CONGENITAL LQTS

Criteri di Schwartz: ü  <1: bassa probabilità di LQTS ü  1.5 – 3: probabilità intermedia di LQTS ü  > 3.5: alta probabilità di LQTS

The long QT syndrome: a transatlantic approach to diagnosis and therapy. Schwartz et al. European Heart Journal; 2013

Stratificazione del rischio ü  cQT > 500 msec ü  Onda T alternante ü  Sincope o arresto cardiaco in età giovanile ü  Eventi aritmici nonostante la terapia

Management ü Beta-bloccanti (Nadololo, Propanololo): > in LQTS 1 e 2 ü Lifestyle advice: sospensione attività fisica agonistica,

soprattutto nuoto, evitare disidratazione,… ü Evitare farmaci/sostanze che prolungano l’intervallo QT ü Screening di familiari ü Test genetico

CONGENITAL LQTS

§  Simpatectomia: terapia inefficace o non tollerata per effetti collaterali, rifiuto del ICD, pazienti giovani in cui la tp medica non risulti efficace, come bridge verso l’ICD

§  ICD: fortemente raccomandato in pz sopravvissuti ad arresto cardiaco, in pz con

episodi sincopali nonostante la terapia con B-bloccanti

In presenza di § Anamnesi positiva § Esame obiettivo +/- ECG alterato

SINCOPE CARDIACA

Esami di II livello (non invasivi) ü  Ecocardiogramma ü  ECG Holter delle 24 h ü  Test da sforzo ü  “Event recorder” esterno ü  Head-up tilt test

Esami di III livello (invasivi) ü  Emodinamica (cateterismo cardiaco/

angiografia/coronarografia) ü  Studio elettrofisiologico ü  Impianto s.c. di “Loop recorder”

Ecocardiogramma ¡  Diagnosi di cardiopatia strutturale ¡  Valutazione della cinetica e della funzione ventricolare

sinistra/destra ¡  Valutazione origine delle coronarie ¡  Limitata efficacia diagnostica in pazienti con sincope

Altri esami strumentali riservati a casi selezionati

¡  Ecocardiogramma transesofageo

¡  TAC

¡  RMN

SINCOPE CARDIACA ECOCARDIOGRAMMA

ECG Holter delle 24 ore ¡  Efficacia diagnostica dell’ECG Holter nella sincope: 1-2% ¡  Nella gran parte dei pazienti l’episodio non si verifica durante

la registrazione ¡ Maggior utilità nei casi con episodi frequenti (soprattutto se

quotidiani) I pazienti con pseudo-sincope di origine psicogena hanno episodi molto frequenti. In questa categoria di pazienti, la non correlazione tra evento ed alterazione ECG può avere un importante valore di conferma diagnostica.

SINCOPE CARDIACA ECG HOLTER

Test da sforzo massimale ¡  Indicato nei pazienti che hanno presentato sincope durante o

a breve distanza dall’esercizio fisico

¡  Attento monitoraggio della FC e della PA durante il test

¡  Raramente insorgenza di episodio sincopale durante il test

SINCOPE CARDIACA TEST DA SFORZO

SINCOPE CARDIACA TILT TEST

Tilt test ¡  Può essere eseguito in pazienti > 7 anni ¡  Sensibilità: 43-57% ¡  Specificità: 80-90% ¡  L’incannulamento può essere un fattore altamente

confondente, soprattutto nella popolazione pediatrica ¡  Non è predittivo di rischio di ricorrenza della sincope né può

essere usato nel follow-up di pazienti in terapia ¡  Bassa utilità diagnostica in età pediatrica ¡  Non gold standard: test negativo non esclude origine neuromediata della sincope

Esami di III livello (invasivi, diagnostico/terapeutici)

§  Emodinamica (cateterismo cardicao/angiografia/coronarografia)

§  Studio elettrofisiologico

§  Impianto s.c. di “Loop recorder”

SINCOPE CARDIACA

BAMBINO CON SINCOPE

Sincope neuromediata: Lifestyle measures

Misure a lungo termine ü  informazione, riconoscimento sintomi prodromici

ü  modificazioni del comportamento, evitando le circostanze scatenanti

ü  dieta: sali e fluidi

ü  Tilt training

ü  terapia farmacologica in casi selezionati (*)

Misure a breve termine

ü  Manovre particolari (squatting, incrociare le gambe)

ü  Bevande a basso effetto diuretico (tea, caffè, coca-cola)

BAMBINO CON SINCOPE

(*) Sincopi frequenti, invalidanti per la qualità di vita del paziente, che espongono il paziente a rischio di trauma

Terapia farmacologica

Midodrine ü Vasocostrittore ad azione periferica (non disponibile in tutti i Paesi

europei) Paroxetine

ü SSRI, molto efficace nel trattamento della POTS Fludrocortisone

ü Aumenta la volemia B-bloccanti controindicati

BAMBINO CON SINCOPE

§  Eziologia cardiaca

§  Pazienti affetti da scompenso cardiaco e/o cardiopatia congenita o acquisita

§  Soggetti con sincope non determinata

§  Sincope con caratteristiche cliniche che portino alla stratificazione come soggetti a rischio elevato per eventi avversi

BAMBINO CON SINCOPE INDICAZIONI AL RICOVERO

§  La sincope in età pediatrica è un evento frequente. La maggior parte degli episodi sono benigni e sono dovuti ad alterazioni autonomiche. Soltanto in pochi casi è secondaria a condizioni a rischio di vita

§  La diagnosi dif ferenziale tra cause benigne e condizioni severe si basa principalmente ü  anamnesi ü  esame obiettivo ü  ECG standard

§  Approccio globale al paziente e alla famiglia: punti cruciali della terapia, nella sincope neuromediata, sono l’educazione e la rassicurazione del paziente

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