Embed Size (px)
Citation preview
Livret produit avec le soutien institutionnel de Novo Nordisk
Centre de Référence des Pathologies Plaquettaireswww.maladies-plaquettes.org
Le CRPP, Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires, est labellisé par le Ministère de la Santé et des Solidarités dans le cadre du plan « maladies rares »
La thrombasthénie de Glanzmann
expliquée aux patients et à leur famille
La thrombasthénie de Glanzmann
expliquée aux patients et à leur famille
1 Connaître la maladie
La maladie p 3
La population à risque p 3
Le mode de transmission p 4
La cause p 4
Le tableau clinique p 5
Les tests biologiques p 5
2 Vivre avec la maladie
Le traitement des saignements p 6
Les jeunes fi lles et les jeunes femmes p 7
Les conseils au quotidien p 8
La prise en charge administrative p 10
Les liens utiles p 10
Connaître la maladie1La maladieLa Thrombasthénie de Glanzmann est une maladie hémorragique héréditaire rare, décrite pour la première fois en 1918.
En France, on estime que 500 personnes en sont atteintes
La thrombasthénie de Glanzmann est due à une anomalie des plaquettes. Les plaquettes sont des petites cellules qui circulent dans le sang. Leur fonc-tion principale est de permettre l’arrêt des saigne-
ments. Lorsque qu’un vaisseau sanguin est lésé, les plaquettes se fi xent sur les parois du vaisseau, s’activent et s’agrègent les unes avec les autres.
Dans la thrombasthénie de Glanzmann, les plaquettes ne s’agrègent pas les unes aux autres pour former un réseau avec le fi brinogène, par conséquent, le saignement n’est pas eff icacement arrêté.
La population à risqueLes personnes issues de familles comptant de fréquentes unions entre membres d’une même famille, proches ou éloignés, présentent un risque plus grand de thrombasthénie de Glanzmann.
3
Il est recommandé de réaliser une enquête familiale lorsque le diagnosticde thrombasthénie de Glanzmann est porté chez un membre de la famille.
Globule rouge
Plaquette
Le mode de transmissionCette maladie correspond à une anomalie génétique qui peut toucher aussi bien les fi lles que les garçons.
La mère et le père peuvent la transmettre, en étant malade ou porteur. Pour que cette maladie s’exprime, elle doit être transmise par les deux parents.
• Parent sain : pas d’anomalie du gène : ■■
• Parent porteur : une copie du gène de la thrombasthénie de Glanzmann est normale : ■
et l’autre anormale : ▲ Cette personne ne souff re pas de la maladie mais peut la transmettre à ses enfants.
• Parent malade : les deux copies du gène de la thrombasthénie de Glanzmann sont anormaux : ▲▲
Ce tableau montre les possibles combinaisons génétiques chez les enfants selon le statut génétique des parents
Parent A Parent B Enfants
sain ■■ malade ▲▲ 100% porteurs ■▲
sain ■■ porteur ■▲ 50% sains ■■ et 50% porteurs ■▲
porteur ■▲ malade ▲▲ 50% porteurs ■▲ et 50% malades ▲▲
porteur ■▲ porteur ■▲ 25% sains ■■, 50% porteurs ■▲ et 25% malades ▲▲
La causeLa cause de la thrombasthénie de Glanzmann est une anomalie qui touche une protéine située sur la plaquette. Cette protéine, la ‘GPIIb-IIIa’, est nécessaire à l’agrégation des plaquettes entre elles.
La protéine GPIIb-IIIa normale (fonctionnelle) permet la fi xation du fi brinogène (protéine plasmatique), qui en se liant à plusieurs plaquettes provoque leur agrégation. Les agrégats formés au niveau de la plaie permettent de l’obstruer et d’arrêter le saignement.
Une anomalie de la protéine GPIIb-IIIa empêche la fi xation du fi brinogène à la surface des plaquettes, empêche l’agrégation plaquettaire et provoque des saignements prolongés.
4
Le tableau cliniqueLes symptômes sont variables d’un patient à l’autre.
Tous les patients ne présentent pas la même sévérité de signes. Dans une même famille (frères, sœurs, cousins, cousines), certains peuvent avoir des signes cliniques mineurs, modérés ou parfois très sévères.
La maladie peut se manifester dès les premières années de l’enfance
Les symptômes observés des plus fréquents aux plus rares - Des petites taches rouges sous la peau, aussi appelées purpura ou pétéchies,
sont souvent le premier signe. Ces taches qui apparaissent sans cause évidente, ne sont ni douloureuses ni dangereuses.
- Des hémorragies fréquentes, en particulier du nez, de la bouche, à l’occasion des premières dents ou d’une morsure de la langue ou de la joue.
- Des saignements de l’estomac ou de l’intestin peuvent survenir plus rarement
- Des bleus (ecchymoses) spontanés ou suite à un choc léger
- Des ‘gros’ bleus, hématomes très/trop importants par rapport au choc reçu.
- Des hémorragies cérébrales sont aussi possibles après un choc, même modéré à la tête.
- Des hémarthroses peuvent également apparaître à plus long terme.
Les tests biologiquesLes tests biologiques pour diagnostiquer la thrombasthénie de Glanzmann sont conduits dans un laboratoire spécialisé en hématologie, généralement en milieu hospitalier.
- Taux de plaquettes • Résultat : le taux de plaquette est normal- Temps de saignement • Résultat : le temps de saignement est particulièrement allongé- Test d’agrégation plaquettaire • Résultat : une diminution ou une absence d’agrégation plaquettaire
malgré une stimulation par de nombreux inducteurs.- Analyse de la protéine GPIIb-IIIa • Résultat : la recherche et la mise en évidence d’un défaut isolé de la protéine GPIIb-IIIa pour
confi rmer le diagnostic- Analyse génétique • Résultat : l’identifi cation de l’anomalie d’un gène codant pour une des protéines du complexe
GPIIb-IIIa.
5
Chez le petit enfant, le test du temps de saignement est diff icile à réaliser et il est remplacé par le test de temps
d’occlusion plaquettaire plus facile à supporter.
Connaître la maladie
Vivre avec la maladie
Le traitement des saignementsIl est important de mentionner sur le carnet de santé du malade et sur la carte de soins éditée par le Ministère de la Santé :
- le diagnostic de thrombasthénie de Glanzmann
- la surveillance évolutive (dates des consultations)
- les traitements conseillés en cas d’hémorragies
- le nom et les coordonnées du médecin référent
Pour arrêter un saignement, diff érentes mesures peuvent être prises
• Un saignement extériorisé :- Comprimez pendant au moins 10 minutes la plaie qui saigne, à l’aide
d’une compresse et éventuellement d’un pansement compressif.
• Un saignement de nez (épistaxis) :- Mouchez-vous ou mouchez l’enfant pour évacuer les caillots et comprimez la narine
pendant 10 minutes.
- En cas d’échec, réalisez un méchage nasal avec une compresse hémostatique de préférence résorbable, assurez-vous du contrôle du saignement après 10 minutes et de l’absence de saignement postérieur par examen de la gorge, particulièrement chez l’enfant.
• Dans tous les cas, il peut être nécessaire d’administrer des médicaments antifi brinolytiques (acide tranexamique).
• Si une hémorragie persiste après ces mesures ou s’il y a eu un choc, même modéré, à la tête :
• Une transfusion de plaquettes peut également être nécessaire pour une hémorragie sévère ou pour préparer une intervention chirurgicale. Elle permet de corriger l’anomalie de manière temporaire en apportant
6
Pour arrêter un saignement, diff érentes mesures peuvent
- Comprimez pendant au moins 10 minutes la plaie qui saigne, à l’aide
2
En cas de saignement postérieur par examen de la gorge, adressez-vous rapidement au centre de traitement ou à l’hôpital référent.
Allez au centre hospitalier le plus proche et informez votre médecin référent de l’accident afi n qu’il prévienne les urgences de votre arrivée
et facilite ainsi la prise en charge hémostatique.
des plaquettes qui ont la protéine GPIIb-IIIa normale. Toutefois, en plus de leur rareté, les plaquettes ont d’autres inconvénients. Dès la première transfusion, elles peuvent provoquer une immunisation transitoire ou défi nitive, des réactions allergiques (urticaire….) ou encore des complications infectieuses heureusement extrêmement rares.
• Votre centre de soins pourra vous donner plus d’informations sur d’autres approches thérapeutiques qui existent pour stopper l’hémorragie.
Les jeunes fi lles et les jeunes femmesLa thrombasthénie de Glanzmann a des répercussions sur la vie des jeunes fi lles dès l’adolescence et tout au long de leur vie d’adulte.
L’adolescence
• Les règles sont fréquemment très abondantes (ménorragies) lors des premiers cycles. Elles peuvent être diminuées par un traitement hormonal (parfois l’acide tranexamique suff it).
• Une consultation et un suivi gynécologique par un spécialiste formé aux troubles de l’hémostase sont nécessaires et très importants.
L’âge adulte
• Avant une grossesse, un diagnostic simple chez le conjoint est possible pour connaitre le risque de transmettre la maladie.
• Les jeunes femmes doivent aussi être rassurées sur les mesures qui seront prises lors de l’accouchement.
7
NB : une anémie peut aussi apparaître du fait des saignements et nécessiter un traitement approprié.
•
•
L’âge adulte
Les conseils au quotidienLa thrombasthénie de Glanzmann est une maladie hémorragique de sévérité variable. Correctement prise en charge, son pronostic est très bon surtout si certains conseils pour la vie de tous les jours sont suivis.
Généralités
• Se faire régulièrement suivre en milieu hospitalier est indispensable.
• Vacciner contre les virus de l’hépatite A et B, surtout l’enfant. - Les vaccinations doivent être faites en zone deltoïdienne en sous-cutané strict,
suivies d’une compression prolongée et de la mise en place d’un pansement compressif
• Utiliser le paracétamol en cas de fi èvre et/ou de douleur.
• Pratiquer régulièrement un sport "doux" qui évite les chocs, comme la natation, la marche…
• Prendre des mesures de protection et d’encadrement personnalisées pour les activités physiques et les loisirs à risque.
• Se protéger des piqures d’insectes pour éviter de se gratter jusqu’au sang (utiliser des "pschitt" et/ou autres répulsifs).
• Garder les ongles des enfants très courts.
Contre-indications médicales et autres
• Médicaments contre-indiqués
- L’aspirine et tout médicament contenant de l’acide acétylsalicylique
- Les anti-infl ammatoires non stéroïdiens
• Autres contre-indications
- Les injections intramusculaires
- La prise de température par voie rectale
- La pratique de sports violents ou de contact
• Dans tous les cas, demandez l’avis de votre pharmacien
- En cas de fi èvre et/ou de douleurs, il faut utiliser le paracétamol
Alimentation et santé bucco-dentaire
• Se brosser les dents ou se rincer la bouche après le repas.
• Faire des bains de bouche.
• Mâcher du chewing-gum (sans sucre) après chaque repas pour activer la salivation et fi nir le nettoyage des dents et de la bouche.
8
Vivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladie
• Utiliser une brosse électrique.
• Se rendre, tous les 6 mois, chez un dentiste formé aux troubles de la coagulation et recommandé par votre centre de soins :
- La prévention des saignements de gencives (gingivorragies) consiste en un suivi régulier de l’état dentaire avec des soins appropriés
- Les extractions dentaires doivent être réalisées en milieu hospitalier
- Le détartrage des dents doit être envisagé en plusieurs séances
Au moment de la scolarisation
• Prévenir le médecin scolaire qui informera le personnel enseignant de la pathologie et des conduites à tenir en cas d’accident et établira un Projet d’Accueil Individualisé (P.A.I.).
En voyage
• Se munir lors de tout déplacement (voyage, déménagement, loisir) en dehors d’un contexte habituel
- des coordonnées du centre hospitalier le plus proche
- de la carte de groupe sanguin
- du carnet de santé
- des médicaments couramment utilisés
- de la carte de soins
• Garder ses médicaments et son ordonnance avec soi lors d’un déplacement en avion.
9
Vivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladieVivre avec la maladie
La prise en charge administrativeCette pathologie hémorragique donne droit au protocole d’exonération du ticket modéra-teur de la Sécurité Sociale.
Dans certains cas, l’enfant peut bénéfi cier d’une allocation d’éducation spécialisée. Dans d’autres cas, les patients peuvent bénéfi cier à titre transitoire ou défi nitif d’aides liées au handicap généré par leur maladie
Tous les renseignements sont disponibles auprès de la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (C.D.A.P.H.) qui regroupe les anciennes C.D.E.S. (enfants) et C.O.T.O.R.E.P. (adultes) et qui est rattachée à la M.D.P.H. (maison départementale des personnes handicapées).
Les liens utileswww.maladies-plaquettes.org
en savoir plus sur les activités du CRPP et contacter l’association des patients AFPP (Association Française des Pathologies Plaquettaires.)
www.orphanet.org et www.sante.gouv.fr
consulter les 2 documents émis par le ministère de la santé et des sports sur les pathologies plaquettaires constitutionnelles (PPC) :
document de soins et d’urgence, document information et conseils.
10
Notes
juill
et 1
1-F3
48
www.maladies-plaquettes.org
Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires
Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires / Centre coordinateur
CHU Bordeaux - Dr Paquita NurdenHôpital Cardiologique Haut-Lévêque Dr Mathieu Fiore Alan Nurden Conseiller Scientifi que 1 Avenue Magellan 33604 Pessac Tél. : 05 57 65 64 78 / Fax. : 05 57 65 68 45 Adresse mail : [email protected]
Centres de Référence associés
CHU Lyon - Hôpital Edouard Herriot Pr Claude Négrier 5 Place Arsonval 69437 Lyon Tél : 04 72 11 73 38CHU Toulouse - Hôpital Purpan Pr Pierre Sié 1 Place Dr Baylac 31059 Toulouse Tél : 05 61 77 90 66CHU Bicêtre - APHP Dr Marie Dreyfus 78 Rue du Général Leclerc 94275 Le Kremlin Bicêtre Tél : 01 45 21 35 94CHU Robert Debré - APHP Dr Nicole Schlegel 48 Boulevard Sérurier 75019 Paris Tél : 01 40 03 20 00CHU Armand Trousseau - APHP Dr Rémi Favier 26 Avenue du Dr Arnold Netter 75012 Paris Tél : 01 44 73 67 23
Centres de Compétence
Région PACA / Corse CHU Marseille - Hôpital Timone Pr Marie-Christine Alessi 13385 Marseille - Tél : 04 91 38 60 48 Région Grand-Ouest CHU Tours - Hôpital Trousseau Pr Yves Gruel 37044 Tours - Tél : 02 47 47 46 72 Région Grand-Est CHU Nancy - Hôpital Brabois Pr Thomas Lecompte 54511 Vandoeuvre les Nancy - Tél : 03 83 15 37 97 Région Languedoc- Roussillon / DOM-TOM CHU Montpellier - Hôpital Saint-Eloi Pr Jean François Schved 34295 Montpellier - Tél : 04 67 33 70 31
