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Le Sur-diagnostic du spectre autistique en pédopsychiatrie
Laurent Mottron
18 Janvier 2019
• ‘’The two to fourfold difference between states within a given CDC survey points to acertainment irregularities that should be given as much attention as the national average’’.
• Autrement dit: des variations de prévalences indiquent un problème méthodologique et mettent en doute la validité des données recueillies.
Mécanismes possibles
• Sources inadéquates pour calculer une prévalence: questionnaires familiaux, services donnés (eg: classes TSA, données RAMQ)
• Mécanismes liés à l’accès aux services spécialisés
• Mécanismes liés aux pratiques cliniques
• Mécanismes liés aux outils standardisés
• Mécanismes liés au lien entre diagnostic et service
Mécanismes liés à l’accès aux services spécialisés
• Réévaluation de tous les dossiers référé à un centre autisme regional Texan entre Avril 2011 et Aout 2012 pour suspicion diagnostique
• 214 of 348 enfants(61%) ont un diagnostic confirmé par
équipe multi
• Suspiscion d’autisme n’est pas autisme.
• Si on se fie sur une resemblance non confirmée, on augmente la prevalence de manière injustifiée
Nos chiffres sont encore plus bas:
Mécanismes liés aux pratiques cliniques des services spécialisés
• Évaluation des signes autistiques auprès des parents, indépendante de l’évaluation clinique ayant abouti au diagnostic
• Décroissance de 50 % des signes autistiques pour les autistes diagnostiqués entre 7 et 12 ans entre 2004 et 2014
• Prévalence de l’autisme x 5 pendant la même période
• pour enfant 0-6 ans, nombre de signes stables
Arvidsson et al, JCPP 2018
• Cette diminution du nombre de signes exigés se fait pendant le ‘’règne’’ du DSM 4, et longtemps après sa mise en œuvre
• Suggère que le sur-diagnostic est lié à l’abaissement du niveau de marginalité requis pour passer le seuil des critères diagnostiques et non aux changements de ces critères
La validité des diagnostics de l’assurance maladie n’est pas garantie par un second diagnostic.
On a des surprisesquand onva y voir……
L’absence de réévaluation en cas de diagnostic précoce
• Nos cliniques doivent sacrifier la réévaluation pour favoriser l’évaluation initiale
• Plus le système est performant, moins la liste d’attente est longue…..
• …et plus on voit les enfants tôt,
• ….et plus on a de chances de se tromper.
• Donc la taille requise pour une équipe de centre spécialisée est celle qui permet de voir 3 fois chaque enfant (détection-orientation scolaire-adolescence) et non une seule fois
• L’effet le plus tragique de la fausse augmentation de prévalence est notre incapacité de valider nos propre diagnostics
Mécanismes liés aux outils diagnostics standardisés
• ‘’The performance of these tools (ADI-ADOS) may be seriouslychallenged when applied to samples enriched with various types of psychopathology’’
• Les outils standardisés ont été validés avec des populations qui abaissent le seuil de spécificité optimale
Comparaison du diagnostic d’expert vs. par instruments standardisès dans une Clinique pédopsychiatrique générale
• Comparaison entre % d’enfant dépassant le seuil ‘’ASD’’ et le seuil‘’autisme’’ de l’algorithme de l’ADOS vs. recevant ce diagnostic par une équipe multidisciplinaire
• Spécificité vs sensibilité des deux approches
Le TDAH et le retard/trouble du langage (à l'âge préscolaire) sont les principaux pourvoyeurs de faux positifs aux outils standardisés
Une ‘’bréche de sécurité’’ dans le DSM 5,
La combinaison des signes IRCR B2+ B4 est peu spécifique
• B2 Excessive adherence to routines, ritualized patterns of verbal or nonverbal behavior, or excessive resistance to change; (such as motoric rituals, insistence on same route or food, repetitive questioning or extreme distress at small changes).
• B4. Hyper‐or hypo‐reactivity to sensory input or unusual interest in sensory aspects of environment; (such as apparent indifference to pain/heat/cold, adverse response to specific sounds or textures, excessive smelling or touching of objects, fascination with lights or spinning objects).
favorisant les faux positifs TDAH, anxieux, et obsessifs (donc le GdT), et les troubles de personnalité adultes
L’ADOS et L’ADI scorent des facteurs psychiatriques généraux
Influence de la dimension émotionelle et comportementale (EBP) sur la spécificité des diagnostics donnés par les algorithmes des SRS, ADOS et ADI
Spécificité (n=388, 2-13 ans)
•ADI: 56-59% si EBP par parents, 72% sans
•ADI: 51% si EBP par le clinicien, 72% sans
•ADOS: 56% si EBP par le clinicien, 83% sans
Le mythe de l’hétérogénéité de l’autisme
• Les critères DSM de l’autisme, et les pratiques cliniques en vigueur, produisent des diagnostics d’autisme pour des individus qui ne se ressemblent pas entre eux et ne ressemblent pas au signal initialement découvert.
• L’hétérogénéité et la hausse de prévalence sont le produit des critères diagnostiques, des pratiques cliniques et d’une situation sanitaire et politique. Ils ne constituent pas une réalité biologique
• The terminology of ‘’meeting diagnostic criteria’’ does not magicallyguatantee the validity of the caseness unless carefull attention is paidto the equality of the data used to score these criteria and to how much clinical wisdom was infused in this process (…) validity of case status determination does not reside in any instruments or its score; rather, it requires a higher order interpretative process(…)
• E Fombonne, 2018
Mécanismes liés au lien entre diagnostic et service
Le mauvais lien…
• Parents et cliniciens sont pris en otage par le lien diagnostic et service
• Ce lien est positif (ratio d’une classe TSA) ou négatif (eg: orthophonie Marie Enfant)
• Les parents sont obligés de faire pression sur les cliniciens pour étirer les seuils diagnostiques
• les enfants surdiagnostiqués TSA ont autant besoin de services queles autres!
Message pour les décideurspolitiques
Solutions envisageés pour contrer le surdiagnostic
• Réseau: Maintenir des centres experts avec haut débit et spectre d’entrée large pouvant eux-mêmes réorienter vers une clinique de psychiatrie générale, ayant la capacité de réévaluer les enfants.
• Références: augmenter l’exposition à des diagnostics validés, et l’interrelation entre première, deuxième et troisième ligne
• Pratique cliniques: diagnostic différentiel avec principe d’économie, et éviter le diagnostic ‘’checklist’’. Devancer le DSM 6!
• Instruments: diagnostic multidisciplinaire avec 2 experts et par intersection entre diagnostic checklist et reconnaissance d’expert. ADOS et ADI ne sont pas des outils diagnostics
• Politique: casser le lien entre diagnostic et services. Le diagnostic doit orienter vers le CONTENU de l’intervention et non sur son OBTENTION
• Concepts: différencier l’hétérogénéité et la prévalence de l’autisme comme spectre et celle résultant d’un système de pratiques cliniques et administratives
Sur-diagnostic: aspects conceptuels
Spectre autistique
Autismenon syndromique
Autismesyndromique
Autisme avec retard de parole
initialIntelligence non-verbale
normaledominante
Autisme sans retard de parole
initialIntelligence verbale
et non verbalenormale
dominante
PhénocopieCopie de l’autisme
par d’autressyndromes
pédopsychiatriques
MultiplessyndromesMultiples
syndromesMultiplessyndromesMultiples
syndromesMultiplessyndromesMultiples
syndromesMultiplessyndromesMultiples
SyndromesDéficience
intellectuelledominante
Multiples conditionsRessemblant partiellement
a l’autismeMultiples conditions
Ressemblant partiellementa l’autisme
Multiples conditionsRessemblant partiellement
a l’autismeMultiples conditions
Ressemblant partiellementa l’autisme
Multiples conditionsRessemblant partiellement
a l’autismeMultiples conditions
Ressemblant partiellementa l’autisme
Multiples conditionsRessemblant partiellement
a l’autismeMultiples conditions
Ressemblant partiellementà l’autisme
Intelligence variableselon condition