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matteo-rizzi
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L’evoluzione biologica
Secondo Lamarck Secondo DarwinLe condizioni ambientali (albero alto) stimolano un cambiamento adattativo dei caratteri (allungamento del collo); il cambiamento del carattere viene ereditato dalla progenie (tutta con il collo lungo); secondo questa ipotesi i caratteri acquisiti sono ereditabili.
Il carattere (lunghezza del collo) è variabile; le condizioni ambientali (albero alto) causano la competizione dovuta alla lotta per la sopravvivenza; solo gli animali con il carattere favorevole (collo lungo) riescono a sopravvivere e a passare il carattere favorevole alla propria progenie; questo processo viene detto selezione naturale
L’ipotesi di Lamark (eredità dei caratteri acquisiti) si è rivelata falsa
La teoria di Darwin (variabilità preesistente dei caratteri su cui opera la selezione derivata dalla competizione per le risorse ambientali, eredità dei caratteri selezionati) si è rivelata corretta
La distribuzione del carattere “peso del seme” nella F2 dell’incrocio fra due linee pure di fagiolo in ambiente omogeneo
PPSS ppss
PS ps
Generazione P
Gameti
Generazione F1PpSs
PPSS
PPSs
PpSS
PpSS
PpSs
PPSs
PPss PpSs
PpSs ppSS
Ppss ppss
Ppss
ppSs
ppSs
PpSs
Genotipi della F2 Fenotipi della F2
Distribuzione binomiale dei fenotipi della F2
PS
PS
pS
pS
Ps
Ps
ps
ps
Gameti
Gameti
Coefficienti binomiali
n
k= n!/k!(n-k)!
È possibile selezionare il carattere “peso del seme”, la cui variabilità è determinata geneticamente
PPSS
PPSs
PPSs
PPss
ppSS
ppss
ppSs
ppSs
pS ps PS Ps
PS
Ps
pS
ps
PPSs
Gameti
Gameti
Gameti
Gameti
ppSs
Fenotipi della F2
Genotipi delle F3
Fenotipi delle F3
Selezione per il seme grandeSelezione per il seme piccolo
La selezione è stata efficace: nelle 2 progenie della F3 si è ottenuto effettivamente uno spostamento del peso medio dal seme normale nella F2… …verso il peso del
seme grande…verso il peso del seme piccolo
La variabilità del peso dei semi in una linea pura di fagioli mantenuta in un ambiente eterogeneo è dovuta
solo a cause ambientali: la selezione è inefficace
Distribuzione per il peso dei semi in una linea pura di fagioli con genotipo PPSS
La variabilità del carattere “peso del seme” è dovuta esclusivamente alla variabilità ambientale
Si selezionano e si incrociano le piante con i semi “piccoli”
Si selezionano e si incrociano le piante con i semi “grandi”
Gameti PS x gameti PS Gameti PS x
gameti PS
fecondazionefecondazione
Progenie PPSSProgenie PPSS
La progenie è mantenuta nello stesso ambiente della generazione precedente,
La distribuzione per il peso de semi, in particolare il peso medio, non varia fra le generazioni
La selezione è inefficace
Le fonti della variabilità genetica
Mutazioni geniche
Poliploidia, duplicazioni
Nuovi alleli
Nuovi geniGeni duplicati
Riproduzione sessuale Ricombinazione Nuove combinazioni di alleli
Fonti primarie
Amplificazione(esponenziale)
Localmente
Migrazioni Nuovi alleli (localmente)
Perché sia possibile l’evoluzione, la selezione deve operare su una preesistente variabilità genetica; ma per effetto della selezione la variabilità genetica viene ridotta nelle generazioni successive, poiché si trasmettono alla progenie solo gli alleli e i genotipi più adatti all’ambiente.
Ma per adattarsi a un ambiente mutevole, le specie debbono mantenere un livello adeguato di variabilità genetica per rispondere tempestivamente alla mutabile pressione selettiva.
L’origine di nuovi geni
L M N
L M M N
Duplicazione
Regione duplicataM
L M M’ N
L M m2 N
L M m1 NL M O N
Mutazioni geniche
’
Diverse mutazioni geniche
B’: allele funzionale di B
m1, m2: alleli non funzionali di M
O: nuovo gene
Sostanza 1
Sostanza 1
Sostanza 2
Sostanza 1
Sostanza 4Sostanza 3
’: prodotti del gene M
: prodotto del gene O
La genetica delle popolazioniLa genetica di popolazione si occupa della frequenza degli alleli nelle popolazioni e del loro andamento nel tempo, quindi studia la variabilità genetica e i fattori che ne influenzano nel tempo i cambiamenti, mirando alla comprensione dei meccanismi genetici alla base dell’evoluzione.
A1 0,5 A2 0,5
A1 0,5 A1A1 0,25 A1A2 0,25
A2 0,5 A1A2 0,25 A2A2 0,25
La genetica formale studia i risultati di singoli incroci fra 2 individui, che, per i geni studiati, possono avere al massimo 2 alleli diversi (se sono eterozigoti); nell’incrocio tra 2 eterozigoti, ciascuno produce metà (0,5) gameti con il 1° allele, metà con il 2°; nella progenie ci si aspetta che un quarto (0,25) sia omozigote per il 1° allele, un quarto sia omozigote per il secondo e metà eterozigote.
La genetica di popolazione studia i risultati di tutti i possibili incroci fra tutti gli individui di sesso opposto della popolazione, immaginando di mettere insieme tutti i gameti dello stesso sesso e di accoppiare casualmente a 2 a 2 i gameti di sesso opposto; per i geni studiati il numero degli alleli diversi può essere qualsiasi, come può esserlo la loro frequenza.
A1
0,2
A2
0,3
A3
0,5
A1 0,2 A1A1 0,04
A1A2
0,06
A1A3
0,1
A2 0,3 A1A2 0,06
A2A2 0,09
A2A3
0,15
A3 0,5 A1A3 0,1
A2A3
0,15
A3A3
0,25Una popolazione si dice polmorfa per un gene, se per esso presenta più di un allele; si dice monomorfa se presenta un solo allele
Le leggi di Hardy-Weinberg
1° legge di Hardy-Weinberg: le frequenze degli alleli in una popolazione non cambiano passando da una generazione all’altra se:
1) Non c’è selezione 2) Non c’è mutazione 3) Non c’è migrazione
A1
p
A2
q
A3
r
A1 p A1A1 p2
A1A2
pq
A1A3
pr
A2 q A1A2 pq
A2A2 q2
A2A3
qr
A3 r A1A3 pr
A2A3
qr
A3A3
r2
4) La popolazione è infinitamente grande
Se pn è la frequenza relativa dell’allele A1 alla generazione n, quando le 4 condizioni sono rispettate, la popolazione è all’equilibrio (e non c’è evoluzione!) e:
2° legge di Hardy-Weinberg: le frequenze dei genotipi diploidi in una popolazione sono uguali al prodotto delle frequenze degli alleli (se queste ultime sono i coefficienti di un polinomio, le prime sono i coefficienti del quadrato del polinomio ) se:
1) C’è panmissia, cioè se ogni incontro tra i gameti di sesso opposto ha la stessa probabilità
Se p e q sono le frequenze relative degli alleli A1 e A2 in una data generazione, le frequenze relative dei genotipi A1A1, A1A2 e A2A2 della stessa generazione sono, rispettivamente: p2, 2pq e q2
pn+1 = pn; pn+1-pn= p=0
Mutazione, migrazione e selezione
MIGRAZIONEMUTAZIONE
p=q
Se A2 muta in A1 a un tasso costante per generazione, allora:
Se da una popolazione donatrice, in cui A1 ha una frequenza P, immigra una frazione m della popolazione ricevente per generazione, allora:
p=m(P- p)
Quando p=1, l’allele A1 è fissato nella popolazione; quando p=0, l’allele A1 è eliminato
Quando un allele è fissato e gli altri sono eliminati, la popolazione da polimorfa diviene monomorfa e in essa non sono più possibili variazioni delle frequenze alleliche
L’idoneità riproduttiva (“fitness” – W) di un genotipo (per il genotipo A1A2, WA1A2) è la sua probabilità di sopravvivere e produrre progenie feconda
SELEZIONE
La fitness media di una popolazione è W’=p2WA1A1+2pqWA1A2+ q2WA2A2
La fitness media dell’allele A1 è W’A1=pWA1A1+qWA1A2
La selezione determina un cambiamento delle frequenze alleliche a causa della differente fitness degli alleli:
p=pq(W’A1-W’A2)/W’
Il progressivo cambiamento delle frequenze alleliche può portare ai valori p=0 o p=1
Variazioni della frequenze alleliche dovute a diversi tipi di selezione
A1A1 A1A2 A2A2 p
Direzionale positiva recessiva
1 1-s 1-s sp2q/W’
Direzionale positiva dominante
1 1 1-s spq2/W’
Stabilizzatrice 1-s 1 1-s spq(q-p)/W’
Diversificatrice 1 1-s 1 spq(p-q)/W’
s=1-w (per ogni genotipo)= coefficiente di selezione
Bilanciamento fra mutazione e selezione
Per un allele recessivo
p^=(/s)1/2
Per un allele dominante
p^=/s
Se un allele dannoso A1 con coefficiente di selezione s viene introdotto in una popolazione a un tasso costante di mutazione per generazione , sono
raggiunte le seguenti frequenze all’equilibrio p^.
Effetti dei diversi tipi di selezione sulla variabilità genetica delle popolazioni
Selezione direzionale positiva
Selezione direzionale negativa
Selezione stabilizzatrice
Selezione diversificatrice
L’allele selezionato, per la selezione direzionale, è l’allele azzurro scuro
Equilibrio indifferene
Equilibrio stabile
Equilibrio instabile
Diversi tipi di selezione: conseguenze evolutiveLa selezione direzionale
Avvantaggia uno dei 2 genotipi omozigoti (A1A1) e svantaggia l’altro genotipo omozigote (A2A2) e il genotipo eterozigote (A1A2) (effetto vantaggioso recessivo per A1, svantaggioso dominante per A2: WA1A1>WA1A2=WA2A2)
Avvantaggia uno dei 2 genotipi omozigoti (A1A1) e il genotipo eterozigote (A1A2) e svantaggia l’altro genotipo omozigote (A2A2) (effetto vantaggioso dominante per A1, svantaggioso recessivo per A2: WA1A1=WA1A2>WA2A2)
L’effetto della selezione direzionale è comunque la fissazione dell’allele avvantaggiato e l’eliminazione dell’allele svantaggiato
La selezione stabilizzatrice
La selezione diversificatrice
Avvantaggia il genotipo eterozigote (A1A2) e svantaggia i genotipi omozigoti (A1A1, A2A2) WA1A2>WA1A1; WA1A2>WA2A2)
Svantaggia il genotipo eterozigote (A1A2) e avvantaggia i genotipi omozigoti (A1A1, A2A2) WA1A2<WA1A1; WA1A2<WA2A2)
L’effetto della selezione diversificatrice è la fissazione di uno dei due alleli e l’eliminazione dell’altro; quale allele venga fissato e quale eliminato dipende dalle frequenze alleliche
L’assenza di selezione
L’effetto della selezione stabilizzatrice è la persistenza di entrambi gli alleli con frequenze all’equilibrio diverse da 0 e 1; il valore di queste frequenze dipende dalle fitness dei genotipi
La deriva geneticaQuando una popolazione è molto grande (oltre le migliaia di individui) può essere assimilata a una popolazione infinitamente grande: in assenza di altri fattori, le frequenze degli alleli rimangono costanti con il passare delle generazioni
Più piccola è una popolazione, più è probabile che, per caso, le frequenze degli alleli cambino ad ogni generazione: questo fenomeno è chiamato deriva genetica
Le probabilità delle frequenze alleliche alla generazione successiva hanno una distribuzione binomiale (coefficienti delle potenze di un binomio); la variazione della frequenza allelica tra 2 generazioni può essere sia un aumento che una diminuzione; le variazioni piccole, in valore assoluto, sono più probabili di quelle grandi
La deriva genetica porta alla fissazione di un allele e all’eliminazione degli altri; più piccola è la popolazione, più rapido è il processo
Un allele neutrale appena sorto per mutazione in una popolazione di N individui ha una frequenza iniziale 1/2N, una probabilità 1/2N di essere fissato e (2N-1)/2N di essere eliminato
La deriva geneticaQuando una popolazione è molto grande (oltre le migliaia di individui) può essere assimilata a una popolazione infinitamente grande: in assenza di altri fattori, le frequenze degli alleli rimangono costanti con il passare delle generazioni
Più piccola è una popolazione, più è probabile che, per caso, le frequenze degli alleli cambino ad ogni generazione: questo fenomeno è chiamato deriva genetica
Le probabilità delle frequenze alleliche alla generazione successiva hanno una distribuzione binomiale (coefficienti delle potenze di un binomio); la variazione della frequenza allelica tra 2 generazioni può essere sia un aumento che una diminuzione; le variazioni piccole, in valore assoluto, sono più probabili di quelle grandi
La deriva genetica porta alla fissazione di un allele e all’eliminazione degli altri; più piccola è la popolazione, più rapido è il processo
Un allele neutrale appena sorto per mutazione in una popolazione di N individui ha una frequenza iniziale 1/2N, una probabilità 1/2N di essere fissato e (2N-1)/2N di essere eliminato
Esempi di cambiamenti casuali delle frequenze alleliche per deriva genetica a partire da p=0,5 fino alla fissazione o all’eliminazione dell’allele azzurro scuro
probabilità di variazione delle frequenze alleliche da una generazione all’altra per deriva genetica
p=0 p=1/6 p=1/3 p=1/2 p=2/3 p=5/6 p=1frequenza
probabilità 1/64 1/646/64 6/6415/64 15/6420/64
In una popolazione di 3 individui bisessuati- uno A1A1, uno A1A2 e uno A2A2 – p=q=0,5=1/2 se si estraggono casualmente i gameti che portano gli alleli A1 e A2, si avranno nella generazione successiva, sempre di 3 individui, le seguenti frequenze alleliche p di A1con le seguenti probabilità:
La probabilità che un allele con frequenza pi nella generazione i in una popolazione di n/2 individui diploidi assuma alla generazione i+1 la frequenza pi+1 = k/n è la seguente:
n
kpi
k(1-p)n-k in cui n
k= n!/k!(n-k)!
Mentre il valore di p è, per ogni valore di pi, univocamente determinato per segno e per valore, se agiscono come fattori evolutivi la selezione, la mutazione o la migrazione, c’è una distribuzione stocastica di valori, sia in aumento che in diminuzione, se il fattore evolutivo è la deriva genetica.
L’incrocio preferenziale
L’incrocio preferenziale è una delle modalità di incrocio diverse dalla panmissia
Se, in una popolazione con 2 alleli (A1 e A2) per il gene A, si incrociano tra loro gli individui con lo stesso genotipo (omozigoti A1A1 fra loro, omozigoti A2A2 fra loro, eterozigoti A1A2 fra loro, ad ogni generazione si riduce la frequenza degli eterozigoti.
Generazione n
Generazione n+1
Generazione n+2
A1A1
A2A2
A1A2
Le frequenze degli omzigoti (f(A1A1) ed f(A2A2) sono più alte di quelle attese in base alla 2° legge di Hardy Weinberg, quella degli eterozigoti (f(A1A2)) è più bassa; questo allontanamento dall’equilibrio procede sempre di più con il passare delle generazioni.
f(A1A1)>p2; f(A2A2)>q2; f(A1A2)<2pq
Per calcolare p e q, anche in assenza di panmissia, ci si basa sulle frequenze genotipiche reali: p=f(A1A1)+0,5f(A1A2); q=f(A2A2)+0,5f(A1A2)
Sintesi sugli effetti dei fattori evolutivi
p
0 1
Selezione direzionale svantaggiosa
Selezione diversificatriceSelezione stabilizzatrice
Deriva geneticaMigrazioneMutazione
Selezione direzionale vantaggiosa
Valore di equilibrio stabile per p verso cui la selezione stabilizzatrice fa convergere p
Valore di equilibrio instabile per p da cui la selezione diversificatrice fa divergere p
Fattore evolutivo
Selezione direzionale vantaggiosaSelezione direzionale svantaggiosaSelezione stabilizzatriceSelezione diversificatriceDeriva geneticaMigrazioneMutazione
Effetto sulla variabilità entro le popolazioni
Effetto sulla variabilità tra le popolazioni
-
-+--++
-
--++--
Picchi adattativi
xxYYzz
xxyyzz
XXyyzz
XXyyZZ
XXYYZZ
xxYYzz
xxyyzz
XXyyzz
XXyyZZ
XXYYZZselezione
Deme
selezione
XXYYZZ
XXYYZZ XXYYZZ
XXYYZZ
XXyyzz
XXyyZZ
xxyyzz
Metapopolazione
XXyyzz
xxYYzz