Upload
phunganh
View
216
Download
4
Embed Size (px)
Citation preview
SRHSB 2005
1
Oberoende och RIK
Stockholm 29 oktober 2010Sven Mattsson, Barn o ungdomssjukhuset
US, Linköping
Neuralrörsdefekt-Neural Tube Defect - NTD
Medfödd skada med – bristande slutning av en eller flera kotbågar
och/eller– missbildning av ryggmärgen
Neuralrörsdefekt - terminologi
• Ryggmärgsbråck – RMB
• Anencephali
• Encephalocele
• Spina bifida
– Sp Bif occulta - aperta
• Meningocele
• Myelomeningocele, MMC
Embryologi
Ryggmärg och kotbågar sluts till ett rör (neuralröret)i 3:e – 4:e graviditetsveckan
Spina bifida Meningocele Myelomeningoceleocculta Ryggmärgsbråck
Orsaker• ?????
• Folsyra/folat – brist?• Läkemedel under graviditeten?• Ärftlighet?
– Kombination miljö – flera gener– Upprepningsrisk 2-5% om 1 barn– 10 % om 2 barn– 25 % om 3 barn– Del i medfödda ”syndrom”
SRHSB 2005
2
Källa: Socialstyrelsens register
0
10
20
30
40
50
60
1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004 2006 2008
År
An
tal n
yfö
dd
a
Barn med MMC födda i Sverige Sjunkande incidens, varför…?
• Prenatal diagnostik -ultraljudsteknik
• Avbrytande av graviditeten
• Folsyra?
• ???
De nya överlevarna….
• 1960 (ca) överlevde 10-15 % sin 10 årsdag Rinck et al. 1989
• 2006 överlever c:a 90 %sin 10 årsdag
• I Sverige kommer varje år de närmaste 10 åren cirka 40 - 45 ungdomar med ryggmärgsbråck nå vuxen ålder
Förbättrad överlevnad…..
• Nationellt vårdprogram
• Prenatal/perinatal omvårdnad
• Diagnostik (USG, Rtg, MRT )
• Neurokirurgi
• Urologi
G Gladh o S Mattsson (red.) 1994
”Nationella riktlinjer för medicinsk uppföljning vid MMC”
blf.net-Neuropediatrik-Vårdprogram
Januari 2009
Barn och ungdomar i Sverige (0 – 18 år)med ryggmärgsbråck
MMC Antal Blåsstörning Njurskada Självständig på toa
1997 800 90-95% 5 % 25 % (skolstart)
2004 600
2004 175 90-95 % 1,7 % ??(15-18 år)
2010 500 ?? ?? ??
SRHSB 2005
3
En ny situation…...
• Sjunkande incidens nyfödda
Hur bibehålla kompetensen?
• Antalet vuxna med ryggmärgsbråck ökar
Vem tar vid när ungdomarna vuxit ur Habiliteringen?
Medicinsk uppföljning………• Neurokirurgi• Ortopedi• Urologi• Pediatrik
– Allmänt– Endokrinologi– Latex-allergi– Syn/hörsel
• Transitionetc. etc.
Hydrocephalus
• Hydrocephalus = ”vattenskalle”
• Drabbar c:a 85 %
• Shunt
Ortopedi
• Fötter– ”Klumpfot”
• Höfter– Luxation/subluxation
• Rygg– Scolios
Pediatrik/Endokrinologi
• Längd/viktutveckling– Kortvuxenhet –
tillväxthormon?
• Pubertet – För tidig
– För sen
• Benskörhet
• Övervikt/undervikt
Latex-ellergi
• Livshotande – anafylaktisk shock!
• Latexfritt hela livet– Sjukhus (op-avdelning!)
– Förskola
– Skola
– Yrkesliv
SRHSB 2005
4
”To pee or not to be”
• För att överleva måste man kunna kissa och bajsa
Påverkar
• självständighet
• livskvalitet
Blåsa och tarm
Hos barn födda med
RMB förekommer
• Blåsstörning ca 95%
• Tarmstörning ca 85%
The child at risk
Neurogen blåsfunktionsrubbning är hos den växande individen ett
presumtivt progressivt tillstånd
med uttalad risk för
förändring och försämring
av det patologiska mönstret över tid
Gladh G. och Mattsson S. Nationellt vårdprogram för barn
med blås- och tarmstörning. Socialstyrelsen, ISSN 1403-3348, 1998
Basprogram
Ålder S-kreat Res.-urin Cysto- Miktions- USG MUCG DMSA MAG:3- Bltr
u-sticka efter RIK metri observation njurar renografi
u-odling kontinenstest clearance
Nyfödd x x x x x x
4 - 6 mån x x x x x
10 - 12 mån x x x x x x
18 - 24 mån x x x x x
>18- 24 mån x x x x x1 x2 x
årliga kontroller
1. vartannat år fram till ”psykisk” pubertet då ultraljud göres årligen
2. vid ålder 6-7, 11-12 och 16-18 år
Kate Abrahamsson m.fl.
Pontinemicturitioncentre
Pelvicnerve
Sivert LindströmLinköpings universitet
SRHSB 2005
5
Huvudproblem
• Försvårad blåstömning– Urinvägsinfektioner
• Inkontinens
• Förhöjt blåstryck– Njurskada - uremi
Behandling neurogen blåsfunktionsrubbning
Ren intermittent
kateterisering, RIK!
Neurogen blåsstörning
RIK
Tarmregim
Kost Irrigation
Farmaka Kirurgi
Bio-feedback Elektriskstimulering
RIKThe drug of choice
Neurogen blås- och tarmdysfunktion
• RIK 85 %• Antikolinergika 40 %• Kont. hjälpmedel 71 %• Recidiv. UVI 15 %• Urokirurgi 24 %
• Tarmsköljning 59 %
• MACE 10 %
• Kont. hjälpmedel 37 %
Nedsatt njurfunktion 1.7 %
Olsson I, Dahl M, Mattsson S, Wendelius M, Westbom L, Åström E. Acta Paediatr 2004
Läkemedel ochneurogen blåsrubbning
Detrusor– Antikolinergika
(Ditropan®,Detrusitol®)
- Botulinumtoxin (Botox®)
Sfinkter
Oralt, intravesikalt, intramuralt,transdermalt
Kirurgi och neurogen blåsstörning
• Njurskadeförebyggande kirurgi– Tryckavlastning/blåsförstoring
• Kontinensförbättrande kirurgi– Appendico-vesicostomi (a m Mitrofanoff,
Monti)
– Sfinkter – protes
SRHSB 2005
6
Neurogen tarmstörning
• Förstoppning o inkontinens
• Nedsatt perception/ defekationsbehov
• Svårt tömma tarmen
• Nedsatt tarmmotilitet
• Negativ påverkan blås-funktionen
Varför behandla neurogen tarmstörning?
– QoL• Psykiskt
• Somatiskt
• Självständighet
– Blåsfunktionen• Inkontinens
• Blåstömning
• Njurskador
Tarmsköljning
• TransRektal Irrigation –TRI
• Peristeen®
• Koksaltlösning vs kranvatten
Irrigation set
Peristeen®Hollister
Sven Mattsson & Gunilla Gladh
Acta Paediatr 2005
Tap water enema for children with myelomeningocele
and neurogenic bowel dysfunction
Neurogen tarmstörning
• Transrektal irrigation (vatten) 59 %
• MACE 10 %
• Kontinensskydd 37 %
Mattsson S and Gladh G. Tap water enema for children with myelomeningocele ...
Acta Peadiatr, 2005
SRHSB 2005
7
Slutsats
• Enkelt, säkert och effektivt
Men…….
• Tidskrävande
• Alltför få klara det själv
• Utveckla nya/bättre metoder
Läkemedel och neurogen tarmstörning
• Peroralt– Bulkmedel
– Osmotiskt aktiva• Laktulos, macrogol
(Forlax, Movicol)
– Peristaltik• Hämmande, loperamid
(Imodium, Dimor etc)
• Stimulerande (Laxoberal)
• Rektalt– Klyx®, Resulax®
Kirurgi vid neurogen tarmstörning
• (M)ace – Malone Antegrade Colon Enema
• Olika teknik/lokalisation
• Olika regimer– Koksaltlösning vs
kranvatten
– Dagligen – var 3:e dag
Barn med ryggmärgsbråck i Sverige 2004 (0 – 18 år)
N = 600 varav 175 födda 1986-89
Neurogen blås- o tarmstörning 85 %- Inkontinens (urin/avf.) 70/37 %
Rullstol 53 %- Gångare 27 %- Ortosanvändare 73 %
Hydrocephalus (shunt) 85 %Särskola 25 %
Olsson I, Dahl M, Mattsson S, Wendelius M, Åström E, Westbom L. Acta Paediatr. 2007 Mar;96(3):446-9
2/175utan behov av fortsatt medicinsk uppföljning
Den nationella inventeringen 2004visar
Ungdomar med MMC har stora och komplexa
medicinska och sociala behov nu och framgent som
kräver en multidisciplinär kompetens
Olsson, Dahl, Mattsson, Wendelius, Åström & Westbom. Acta Pediatr 2007
SRHSB 2005
8
Barn med ryggmärgsbråck blir vuxna!
Sven Mattsson & Gunilla Gladh
Läkartidningen, 2005, 37:2566-70
Att vara född med MMC
Hur är det idag?
Hur stödjer vi utveckligen från barn till en vuxen individ?
Sven Mattsson & Gunilla Gladh
Läkartidningen, 2005, 37:2566-70
Varför inte lika ”viktig” vuxen som barn?
Vad kan vi göra• Belysa problemen, forskning,
information etc.
• Samarbete för transition vuxenvärlden mellan
habilitering - neurorehab
• ”Lobbying”
• Aktiv patientorganisation
Vuxna med RMB
• Medicinska problem– Urinvägar/infektion/inkontinens/sexualfunktion
– Värk o smärtor
– Trycksår
– För tidigt åldrande
– Bristande ”know-how” o samordning
• Kognitiva störningar– Dåligt minne, komma igång, ta för sig…..
Kognitiv funktion
Specifik störning -frontallobsyndrom
• Uppmärksamhet • Målsättning• Planering• Konsekvenser• Minne• Förväntningar• Verbalt: ”Cocktail-party
syndrome” –verbal styrka
• Dys-exekutivt syndrom?
Sammanfattning• I Sverige kommer varje år de närmaste 10 åren cirka 40 -
45 ungdomar med ryggmärgsbråck nå vuxen ålder.
• Överväldigande majoritet behöver fortsatt multidisciplinär medicinsk uppföljning
• Resurser för överförandet och en vårdkedja för fortsatta medicinska kontroller behöver tydliggöras
SRHSB 2005
9
Frågor inför framtiden• Orsaken till RMB?• Folsyrans betydelse• Foster-kirurgi?• Shuntteknik?• Inkontinens
– Farmaka– Kirurgi– Elektrisk stimulering
• Vuxenhabilitering? Vårdprogram vuxna!• Kunskapsöverföring till vuxenmedicin?• Förbereda för vuxenvärlden?• Centralisera vården nationellt?
FLOUR POWER
AUSTRALIA AND
NEW
ZEALANDTHE CASE FOR MANDATORY FOLIC
ACID IN FLOUR
Folsyra och ryggmärgsbråck – var står vi idag?
”Oberoende och RIK”
Stockholm 29 oktober 2010Sven Mattsson, Barn o ungdomssjukhuset, US, Linköping
Vad är folsyra - folat?
• B-vitamin
• Effekt på protein-omsättningen i kroppen
• Finns i gröna (blad-) grönsaker, citrusfrukter
• Folsyra – läkemedel
• Folat – ”finns i mat”
Skyddar folsyra mot uppkomsten av
ryggmärgsbråck?1991 England4 mg/d reducerade risken med 83 %
1965 - 2003 England o Walesreduktion 96 %
2800 barn/år till 111/år ( USG, avbrytande)
Övriga väst-Europa0.4 mg/d reduktion 36 %5 mg/d reduktion 85 %
Risker?• Aktivering av tjocktarms (colon)-cancer?
• Aktivering av prostata-cancer?
• Premaligna tillstånd – aktivering?– Enstaka djuexperimentella studier
• Svårare upptäcka vitamin B12 –brist
• Positivt - minskad risk hjärt-kärlsjukdomar!?
• Positivt - minskad risk demens-utveckling?!
SRHSB 2005
10
The Evening Standard (UK)
Folic acid in bread
'could be a health timebomb'
says
the Institute of Food Research
Snacking: Two slices a day 'may be
dangerous'
30 Oct 2007
Etiskt dilemma……
”How to balance the
interests of the
newborn with the
interests of elderly”
Marian Burros
New York Times (Jan 1994)
FLOUR POWERAUSTRALIA ANDNEW ZEALAND
THE CASE FOR MANDATORY FOLIC ACID IN FLOUR
Debatt
Målgruppen är kvinnor i fertil ålder men
debatten har kommit att handla om ökad
risk för malignitet hos äldre
Minst diskuteras barnen med ryggmärgsbråck
Hur har man gjort?
• Inget EU-land har ännu rekommenderat tillskott till livsmedel
• 40 länder (bl a Chile, USA) har tillsatt folsyra till livsmedel (mjöl)
Mandatory programs (legislation)
No program, activity
Source: FFI website, June 2007
Berikning
Frivillig berikning
Planering pågår
Berikning Juni 2008
Sverige 2007• SBU-rapport – litteraturöversikt
– Berikning minskar risken för NTD
– Malignitetsrisker?
• Avböjer berikning – tillstyrker rekommendation
• Folsyra + information till alla fertila kvinnor
• Vad bidde det då, da´?
En tummetott!
SRHSB 2005
11
Folsyra i Sverige
Reduktion RMB - 30 %
• Från 28 födda barn – 20 per år
• Avbr. graviditeter 52 – 36 per år
Etik (berikning av livsmedel)
• 50 % av graviditeterna är ej planerade
• Exponera 9 miljoner innevånare?
• Risker?
• Ej vetenskapligt belagt!?
• Klassfråga?
Rekommendation i Sverige idag
• Sluta(t) med P-piller? – Börja med folsyra!• Planering av graviditet – ät folsyra!
• Folsyra 400 mikrogram/dygn• Folsyra 2.5 - 5 mg/dygn vid riskgraviditet
• Start 1 månad före planerad graviditetoch under graviditetens första 3 månader
Folsyre-seminarium sept 2010
RBU + BAYER AB Healthcare
• Handlingsplan
• Informationsmaterial
• Mål, tidsplan
• Lobbying
Sammanfattning• Kan minska risken - ja!
• INFORTMATION till målgrupperna• Frivillig berikning vitamintillskott
– inför planerad graviditet– till gravida
• Etik-seminarier• Aktivera forskarvärlden• Aktivera allmänheten• Politiker• Lobbying
• TV• Ungdomsmottagningar o skolan
Sagan om Mäster Skräddare…..
”…. som blev en vante…..
”Det bidde ingenting – bara en tummetott!” sa
skräddaren.
”Oh, tackar, tackar, tackar som allra vänligast”, sa den lille mannen och gick sin väg……….
/Fritt från gammal folksaga/
SRHSB 2005
12
Oakshott, Hunt et al Cerebrospinal Fluid 2004
40 års uppföljning, 1963 – 2003, Cambridge
• 40 % fortfarande i livet (2003)
• 40 % kör bil, eget boende
• 20 % har eget boende med assistans
• 20 % förvärvsarbetar
• Största hindret: Kognitiva störningar
• Minsta hindret: Motorik (”mobility”)
• Mest sjukvård: Urologi
Oakshot et alDevel Med Child Neurol 2010
40 års uppföljning (1963-71)
• Vid liv 40%– 1/3 döda före 1 åå
– 1/3 döda före 35 åå (10 ggr högre än förväntat)
• Överdödlighet– Plötslig oväntad död
– För tidigt åldrande – ”demens”
Lollar A (1997), Atlanta, USA
50 unga vuxna med MMC
• Probleminventering– Urininkontinens
– Inlärning/minne
– ”Fitness”
– Att ta intitiativ
– Motoriska svårigheter (”mobility”)
Danielsson et alJ Child Orthop 2008
• QoL and ambulation
• N = 28
• Nedsatt förflyttningsförmåga och osjälvständighet (egenvård) påverkar QoL negativt
• Barn med MMC generellt lägre QoL än frisk jämnåriga
Livskvalitet?
Brei et alSRHSB Vancouver 2010
Sekundära komplikationer, unga vuxna
• UVI 64%
• Smärta 47%
• Sår 43%
• Övervikt 37%
Dagliga aktiviteter (QoL)
påverkas hos 40%
Livskvalitet Oscar, 6 years, before Botox®
SRHSB 2005
13
Oscar, 6 years, 3 mths after Botox® Stel blåsa med höga vilotryck
Ambulatorisk cystometri med Oxybutynin-test Anal-propp
Ravindra Rao (2000), Kalifornien, USA
Enkät till unga vuxna om deras funktionshinder.
Vad är Spina Bifida?•
• Endast 2/29 kunde ge korrekta svar!
• Vems ansvar?
McDonell & McCann, 2000, Irland
Följt stort antal individer upp i vuxenvärlden,
70 % fortvarande i livet
• Avsaknad multidisciplinärt omhändertagande gav klart ökad risk för medicinsk försämring (67 %) och överdödlighet
• Njurskador dominerar, cardiopulmonella komplikationer, sepsis. Sällan shunt-problem
SRHSB 2005
14
Dillon (2000), Washington, USA
Databas 1054 individer med MMC,
505 individer > 21 åå– Hydrocephalus o shunt om op före 1975
– Urologi om op efter 1975
– Snabbare ”åldersförändringar”?
P Wide et alSRHSB, Belfast 2009
• Självständighet, nöjdhet och funktion med olika tarmtömningsmetoder
• Livskvalitet
• Svenskt/norskt projekt (64/42 barn)
• PedsQL
Livskvalitet?
Vu Minh Arnell et al ESPU, Amsterdam, 2009
• 66 (30 män/36 kvinnor) i telefonintervju
• Utbildning (gymnasium) 75 %• Arbete 68 %• Gifta/sambo 35 %
• Op urinvägar/tarm 35/14 %• Inkont urin/avf 60/50 %• Kontinensskydd 70 %
• Uppföljning– 33 % urologi vart 5:e år– 17 % uroterapeutkontakt– 0 % tarm
Woodhouse BJU International 2005
56/695 avlidna tidigare än förväntat
Njursvikt 33 %
Övriga orsaker
hjärtkärlsjukdom
för tidigt åldrande
Gammal studie men….Kaufmann et al (2000), Washington, USA
Uppföljning 3 år efter nedlagd Spina Bifida klinik
1963-88
• 46 - 66% av pat saknade specifik medicinsk uppföljning - ökad dödlighet, njuroperationer, amputationer, blodförgiftning
• Bristande samordning, ”know how”