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LA NEWSLETTER SIGU n°4 Cari Soci, Eccoci nuovamente a condividere con voi il cammino che la nostra Società Scientifica sta conducendo.

Qui di seguito troverete le notizie che il Consiglio Direttivo ha selezionato. Si tratta, come d’abitudine, di un aggiornamento che si articola nei diversi ambiti nei quali si sviluppa la nostra disciplina, da quelli più assistenziali a quelli della ricerca scientifica.

A leggere i giornali, e non solo quelli scientifici, si avverte la percezione generale – e non solo degli esperti – che la rivoluzione genetica non debba finire mai. Continua l’avanzamento delle conoscenze in genetica, e delle loro applicazioni in medicina. La SIGU è spesso intervenuta nel dibattito, interloquendo con i media, le istituzioni e le altre Società Scientifiche, al fine di salvaguardare il ruolo dello specialista in genetica e l’importanza della nostra disciplina.

Da parte nostra, ci sembra che aumenti la partecipazione di un sempre maggior numero di Soci alla vita della Società. Oltre ai tradizionali Gruppi di Lavoro e commissioni SIGU, aumenta la nostra partecipazione nei diversi tavoli che sono stati istituiti con altre Società Scientifiche. Anche le istituzioni ci coinvolgono sempre di più, e riceviamo interessanti proposte di collaborazione. Anche i coordinatori regionali restituiscono al CD interessanti input su cui avviare confronti e discussioni. Ci sembra di interpretare positivamente questo fervore, che talvolta è anche di critica nei confronti del Consiglio Direttivo. E’ certo che star fermi e silenziosi è il modo migliore per evitare contrasti. Ma è anche il modo per non proseguire nel percorso di crescita. Rinnoviamo anche questa volta l’invito rivolto a ciascuno di voi di contribuire alla prossima Newsletter, la n° 5, in programma per Natale 2015. A presto

INDICE: ATTIVITÀ SIGU 4° trimestre 2014 e 1° Trimestre 2015 ………………. pag. 2 GRUPPI DI LAVORO……………………………………………………………………. pag. 3 COMMISSIONI SIGU…………………………………………………………………… pag. 4 COORDINAMENTI REGIONALI…………………………………………………….. pag. 5 SLOW MEDICINE………………………………………………………………………… pag. 5 ESHG…………………………………………………………………………………………. pag. 6 DNA DAY 2015…………………………………………………………………………… pag. 6 RICONOSCIMENTO EUROPEO DEI GENETISTI DI LABORATORIO…….. pag. 7 IL SITO DELLA SIGU…………………………………………………………………….. pag. 7 RAPPORTI CON LE ALTRE SOCIETÀ SCIENTIFICHE…………………………. pag. 7 UNIAMO……………………………………………………………………………………. pag. 9 XVIII CONGRESSO NAZIONALE SIGU 2015 ………………………………….. pag. 9 RINNOVO DELLE CARICHE SIGU………………………………………………….. pag. 10 NUOVI SOCI ……………………………………………………………………………… pag. 11 RICORDO DI FRANCA DAGNA…………………………………………………….. pag. 12 IL CONVEGNO DI TROINA 2015..………………………………………………… pag. 13 INAUGURAZIONE DELLA NUOVA SEDE DELLA GENETICA DI BOLZANO “CLAUDIO CASTELLAN”.…………………………………………. pag. 14 NEWS DALLA RICERCA………………………………………………………………. pag. 15

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ATTIVITÀ SIGU 4° trimestre 2014 – 1 trimestre 2015 e DOCUMENTI LICENZIATI

(a cura di Daniela Giardino)

Lo scorso 20 ottobre a Roma, presso la Sala dei Gruppi Parlamentari di Montecitorio, il consigliere Chessa ha partecipato su incarico del CD SIGU e invito del Dr. Fernando Capuano dell’Associazione Italiana Tecnici Sanitari di Laboratorio Biomedico (ANTEL), all’evento organizzato per il 50° Anniversario della costituzione dell’ANTEL stessa.

Il documento SIGU di indirizzo NGS, redatto dall’apposita commissione e presentato in occasione del Convegno SIGU di Bologna, è stato inviato al CD SIGU che lo ha valutato positivamente. Poiché molti soci hanno mostrato interesse al tema e anche al convegno di Bologna ci sono state richieste di ulteriore confronto e discussione, il CD ha ritenuto utile chiedere ai Coordinatori dei GdL SIGU di avviare una breve fase di confronto sul documento redatto, in modo da poter raccoglie eventuali suggerimenti da parte dei soci. Ai coordinatori è stato chiesto di ritornare al CD la versione finale del documento e dei relativi allegati entro il 30 maggio 2015.

Il Presidente SIGU ha inviato al Presidente dell’associazione Senonetwork Prof. Luigi Cataliotti, lettera in cui si offre la collaborazione di SIGU sulla tematica dei tumori ereditari della mammella. L’adesione di SIGU, ed in particolare del gruppo di lavoro di genetica oncologica, a Senonetwork si ritiene infatti rappresenti un’opportunità importante di promozione di iniziative condivise con ricadute significative sulla pratica medica in questo settore. Il Comitato Direttivo di Senonetwork, riunitosi il 20 gennaio 2015, ha dato parere favorevole. Quale delegato SIGU è stata nominata la socia Liliana Varesco.

Il Presidente SIGU ha partecipato al Convegno da Slow Medicine che si è tenuto a Torino il 7 marzo 2015.

Il Presidente SIGU comunica di aver discusso con il Presidente della Società Italiana di Nefrologia (SIN) delle possibili sinergie SIGU-SIN. Una riguarda la formazione con la proposta di corso satellite sulla genetica in nefrologia nel convegno SIGU ed in quello SIN; una seconda riguarda la questione dei percorsi diagnostici nelle malattie renali ereditarie. Il CD SIGU, a cui viene chiesto di individuare 3

componenti SIGU per la commissione, si esprime a favore di Daniela Giachino, Sabrina Giglio e Wilma Mantovani.

Lunedi 16 febbraio, nell'ambito del tema Medicina e Salute - Eventi Lombardia, il Sole 24 ore ha pubblicato un servizio dedicato alle società medico-scientifiche. Il Presidente SIGU ha inviato il seguente contributo riguardante SIGU: http://docs.biomedia.net/SIGU/articoloTestGenetici.pdf

Il Presidente SIGU ha partecipato, in qualità di esperto in audizione, alla seduta del Gruppo di lavoro “NIPT - Indagini prenatali non invasive (Non-Invasive Prenatal Testing)" della Sezione I del Consiglio Superiore di Sanità (CSS), tenutasi il giorno 4 marzo 2015 presso la sede del Ministero della salute a Roma. Al GdL NIPT partecipano i 2 membri del CSS e soci SIGU Giuseppe Novelli e Bruno Dallapiccola e come esperto il socio Antonio Novelli. Nell’Assemblea generale del 12 maggio 2015 il Consiglio Superiore di Sanità ha approvato le “Linee-guida sullo Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing - NIPT)”. Il documento è consultabile al seguente indirizzo: http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2381_allegato.pdf

In data 11 marzo 2015 il Presidente ha inviato alla redazione di Repubblica la replica all’articolo apparso il 10 marzo u.s. dal titolo: “Test genetico a domicilio”. http://docs.biomedia.net/SIGU/testGenetici.pdf

Il Presidente ha scritto al Dr. Francesco Bevere, Direzione AGE.NA.S, in risposta alla nota del 24/02/2015 avente oggetto "Genetica Clinica Oncologica e Gruppo di Lavoro Agenas". Nella lettera si ringrazia per essere stati coinvolti nel gruppo di lavoro Agenas sulla Genetica Clinica Oncologica e si indicano i due Soci esperti nominati dal CD SIGU: Maurizio Genuardi e Liliana Varesco.

Il Consigliere Chessa, su mandato SIGU, ha contribuito alla realizzazione del Corso FAD– ISS “Screening neonatale esteso per la prevenzione di malattie metaboliche congenite (malattie rare)" inserito nell’ambito del progetto finanziato dal Ministero della Salute (Programma CCM 2011) “Screening neonatale esteso: proposta di un modello operativo nazionale per ridurre le disuguaglianze di accesso ai servizi sanitari nelle diverse Regioni”. Il corso FAD ha già ottenuto 1800 iscrizioni.

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Il Presidente ha ricevuto da Carlo Castellani l’invito a partecipare al convegno “Fare o non fare lo screening del portatore sano per la fibrosi cistica?” in programma a Milano il 18 settembre 2015, all’IRCCS Istituto Mario Negri di Milano, invito che ha accettato.

Il consigliere Scarano ha partecipato, in rappresentanza della SIGU e su incarico del CD SIGU, alla Tavola Rotonda "Opportunità e sinergie per lo sviluppo di strategie condivise oggetto di screening neonatale esteso" che si è svolta durante il Convegno conclusivo del Progetto CCM "Screening neonatale esteso: proposta di un modello operativo nazionale per ridurre le disuguaglianze di accesso ai servizi sanitari nelle diverse regioni", in programma a Roma il 28 maggio all’ISS.

Il Presidente ha ricevuto da Simon Patton, direttore dell’European Molecular Genetics Quality Network (EMQN), comunicazione di un posto vacante nel consiglio direttivo per un rappresentante della comunità di diagnostica genetica molecolare italiana. Il ruolo era finora detenuto dalla Dr.ssa Domenica Taruscio (ISS, Roma). Il CD SIGU ha proposto il consigliere Coviello.

Il Presidente è stato designato dal CD SIGU rappresentante per la Sezione di Genetica Medica di Accademia Nazionale di Medicina di Genova, per il triennio 2015-2017.

Il Presidente ha partecipato su invito e in qualità di moderatore al Congresso "Dalla coppia infertile al bambino in braccio: nuove tecnologie e strategie di analisi genetica in medicina della riproduzione" che si è tenuto a Padova il 22 Aprile 2015. E’ stata l’occasione per rilasciare un’intervista al quotidiano l’Avvenire, dove ha espresso l’opinione della SIGU in merito alla cosiddetta «super-amniocentesi». http://docs.biomedia.net/SIGU/articoloAvvenire.pdf

Il Presidente ha ricevuto dalla socia Paola Grammatico l’informazione di essere stata nominata dal Ministero della Salute quale rappresentante all'Osservatorio Nazionale della Formazione Medica Specialistica.

GRUPPI DI LAVORO: progetti 2015 GDL SIGU EPIGENOMICA (a cura di Lucia Migliore) Riunione congiunta GdL Genetica Clinica ed Epigenetica della SIGU / SIMGePeD

9 aprile 2015, Roma Seminario 5 ottobre 2015 relatore: Prof George Calin del Department of Experimental Therapeutics, dell'MD Anderson Cancer Center di Houston “About Chomsky, DNA patterns, non-codingRNAs and cancer patients” Azienda Ospedaliera S.Croce e Carle, Cuneo (organizzazione: Dr.ssa Cristiana Lo Nigro) Riunione pre-congresso SIGU 2015 Rimini, 21 ottobre 2015 Partecipazione alla costituzione del gruppo italiano DOHaD. Interventi programmati in tema di DOHaD nella giornata pre-congressuale del Congresso Nazionale SIMP il 3 dicembre 2015 ad Assisi.

GDL GENETICA CLINICA (a cura di Alessandra Renieri) Per il GdL in Genetica Clinica il 2015 inizia con il cambio del coordinatore. A dicembre 2014 sono state espletate le elezioni dopo il triennio coordinato dalla prof.ssa Marcella Zollino, che continuerà ad essere riferimento per il gruppo per quanto attiene la revisione e stesura finale del documento su NGS. E’ risultata eletta la prof. Alessandra Renieri, professore ordinario di genetica medica presso l’Università di Siena e direttore della Unità Operativa Complessa di Genetica Medica presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, che include le seguenti 3 strutture certificate ISO9001 e SIGUcert: Struttura di Genetica Clinica, Laboratorio di Genetica Medica e Biobanca Genetica. Sono state definite le date e i programmi per tutti gli incontri 2015 che si svolgeranno in sedi diverse per facilitare la frequenza attiva a tutti i componenti del GdL e favorire l’interazione locale con professionisti affini. Le date programmate sono le seguenti:

30 gennaio a Genova, ospite Francesca Forzano

9 aprile a Roma, ospite Luigi Tarani

19 giugno a Reggio Emilia, ospite Lidia Garavelli

28 settembre Torino, ospiti Daniela Giachino, Enrico Grosso e GB Ferrero. Il 2015 appare un anno particolarmente importante per quanto attiene all’attività professionale dei partecipanti al GdL in quanto è previsto l’aggiornamento sia nomenclatore tariffario delle prestazioni di genetica che del decreto n 279 del 18

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maggio 2001 sulle malattie rare. Per aggiornamenti su quest’ultimo argomento è previsto l’intervento della prof. Paola Facchini all’incontro di Genova del 30 gennaio. Ogni incontro avrà un calendario fisso con le comunicazione del coordinatore seguita dalla discussione dei casi clinici durante la mattina. Nel pomeriggio vi sarà una lettura principale seguita da uno spazio dedicato ad aggiornamento su terapie già in commercio o in fase avanzata di trial clinici per ribadire (e aggiornare) il ruolo attivo del gentista clinico anche nelle programmazione terapeutica. Per aumentare la reciproca conoscenza dei partecipanti sarà dedicato uno spazio in modo che ogni gruppo di genetica clinica (sia esso struttura complessa, semplice dipartimentale o sezione di altra struttura) si presenti con una diapositiva quando l'incontro è in una città della regione di appartenenza (o regione vicina). Sarà introdotto una spazio per la condivisione di facsimili per consulenze genetiche su malattie o gruppi di malattie specifiche. Il facsimile dovrà indicare contenuti sintetici e punti salienti (incluso terapia) evitando la sensazione al paziente di essere "stato ciclostilato". Dovrà pertanto essere massimamente personalizzato. Sarà discusso se fare 2 report, uno più lungo per lo specialista o MMG e uno più corto per il paziente. Molti incontri del 2015 saranno congiunti con la società SIMGePed. Si tratta di una società di genetica pediatrica che raccoglie molti pediatri e neonatologi con expertise specifico sulle malattie rare e il cui presidente è il dott. Luigi Memo, direttore della neonatologia dell’Ospedale di Belluno, e da lunga data socio SIGU e partecipante al GdL in Genetica Clinica. L’incontro del 9 aprile 2015 a Roma è stato effettuato in congiunzione anche con il GdL di Epigenetica. Sono state inoltre pianificate le sedi per il 2016, con l’inclusione di punti d’incontro al sud Italia: 28 gennaio Ferrara (in congiunzione con l GdL di Genetica Molecolare, ospite Alessandra Ferlini), 8 aprile Salerno (ospite Giacchino Scarano), giugno Catania (ospiti Teresa Mattina e Corrado Romano) settembre Milano (ospite Chiara Pantaleoni). Uno di questi sarà in congiunzione con il GdL di Oncogenetica. Dall’inizio del 2017 ripartiremo dal centro Italia: Bologna (ospite Marco Seri). Sarà un periodo molto intenso. Partecipate!! GDL SIGU SANITA’ - sottogruppo Auditor SIGU

Il giorno 16 dicembre 2014 gli Auditor SIGU hanno partecipato alla giornata formativa sulla nuova norma ISO 9001:2015, organizzata da Bureau Veritas.

Il giorno 20 aprile 2015 si è tenuta a Milano la riunione degli Auditor SIGU, che hanno segnalato la necessità che gli attuali standard SIGU vengano aggiornati anche in relazione alle revisioni delle norma ISO 9001 e 15189 cui si ispirano e che introducono la gestione del rischio.

COMMISSIONI SIGU COMMISSIONI PER LA CERTIFICAZIONE DELLE STRUTTURE DI GENETICA (a cura di Daniela Giardino)

Nella riunione del 29 ottobre 2014 la Commissione per la Certificazione delle Strutture di Genetica ha ritenuto opportuno sottoporre al CD SIGU il riconoscimento dello status di “Commissione Permanente”, ritenendolo indispensabile per assicurare il continuo aggiornamento degli Standard e la diffusione della cultura della qualità tra i soci SIGU. La Commissione ritiene utile un’alternanza dei componenti della Commissione, con la clausola che a farne parte siano almeno 3 Auditor SIGU ed un membro del CD SIGU. Il CD SIGU nella seduto del 29 ottobre ha accolto la richiesta.

Nella riunione del 20 maggio 2015 la commissione ha completato la revisione della versione inglese degli standard SIGU.

COMMISSIONE NGS (a cura di Marco Seri) In data Venerdì 8 Maggio 2015 si è riunita a Bologna la commissione SIGU-NGS per la revisione finale e la stesura definitiva del documento “Il sequenziamento del DNA di nuova generazione: indicazioni per l’impiego clinico”. Il documento è stato rivisto nuovamente alla luce dei commenti che i vari GdL avevano fatto pervenire dopo attenta discussione al loro interno. Molti dei commenti sono stati integrati ed il documento originale è stato modificato dando vita alla versione definitiva del 15 maggio 2015. A questo punto il documento può essere ritenuto conclusivo e verrà pubblicato al più presto sul sito della nostra Società assieme agli allegati, una volta che quest'ultimi saranno pronti in modo definitivo.

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Infatti, anche gli allegati sono stati modificati secondo le indicazioni e la successiva discussione all’interno della commissione, e stanno per essere concluse le versioni definitive degli stessi. Appena pubblicato, il documento verrà tradotto anche in Inglese e si pensa di rivedere il documento annualmente dato il continuo sviluppo dell'argomento sia da un punto di vista tecnologico che più strettamente per le sue applicazioni in campo clinico."

COORDINAMENTI REGIONALI (a cura di Daniela Giardino) Nel quarto trimestre 2014 e nel primo semestre del 2015 si sono svolte, in alcune regioni, le votazioni per le elezioni dei coordinatori regionali. L’elenco dei coordinatori neo- o ri-eletti nel suddetto periodo è riportato nella tabella sottostante:

Auguriamo buon lavoro ai nostri colleghi

SLOW MEDICINE (a cura di Antonio Amoroso)

Il Presidente ha partecipato, su invito della Dott.ssa Sandra Vernero (segretario generale dell’Associazione Slow Medicine e coordinatore del progetto "Fare di più non significa fare meglio”), all’incontro del gruppo di regia del progetto e dei referenti delle società scientifiche, avente lo scopo di fare il punto della

Regione Data ElezioneScadenza

Mandato

Abruzzo-Molise-Area Clinica Guanciali Franchi Paolo 23/05/2015 23/05/2018

Abruzzo-Molise-Area Lab D’Alessandro Elvira 23/05/2015 23/05/2018

Emilia_Romagna Sensi Alberto 19/12/2014 19/12/2017

Friuli Venezia Giulia Pecile Vanna 13/02/2015 13/02/2018

Lazio Grammatico Paola 14/04/2015 14/04/2018

Liguria-Area Clinica Varesco Liliana 15/04/2015 15/04/2018

Liguria-Area Laboratorio Malacarne Michela 15/04/2015 15/04/2018

Lombardia-Area Clinica Cavalli Pietro 11/12/2014 11/12/2017

Lombardia-Area Laboratorio Stioui Sabine 11/12/2014 11/12/2017

Piemonte-Valle d'Aosta Brusco Alfredo 06/03/2015 06/03/2018

Sardegna Rosatelli Cristina 29/05/2015 29/05/2018

Toscana Giglio Sabrina 19/02/2015 19/02/2018

Veneto-Area Clinica Clementi Maurizio 27/04/2015 27/04/2018

Veneto-Area Laboratorio Montaldi Annamaria 27/04/2015 27/04/2018

Coordinatore

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situazione e concordare le prossime azioni. L’incontro si è svolto il 29 ottobre a Milano presso l’IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri. All’incontro ha partecipato l’associazione “Altro Consumo”, che è partner del progetto e che rappresenta la miglior vetrina attraverso la quale far prevenire il messaggio di SIGU e di Slow Medicine al pubblico. Molta parte dell’incontro è stato dedicato alle azioni da mettere in atto per applicare il progetto, una volta definite le pratiche che si ritiene non soddisfino i criteri di appropriatezza. Si è reso necessario rivedere il documento con le 5 pratiche proposte da SIGU, in modo da renderlo idoneo alla divulgazione anche ai cittadini e non solo ai professionisti. Le modifiche apportate al documento, concordate con i membri del CD SIGU e con i coordinatori dei GdL SIGU, sono state inoltrate alla segreteria di Slowmedicine.

Il Presidente SIGU ha partecipato al Convegno di Slow Medicine svoltosi il 7 marzo 2015 a Torino, presso il Centro Incontri della Regione Piemonte di Corso Stati Uniti.

Si è prodotto in lingua inglese il documento che identifica le 5 pratiche in Genetica Medica che sono a maggior rischio di inappropriatezza.

ESHG (a cura di Domenico Coviello) Convegno 2015: The EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2015 - June 6-9,

2015; in conjunction with The British Society for Genetic Medicine. Conference venue: SECC, Glasgow, Scotland, United Kingdom. (https://www.eshg.org/eshg2015.0.html)

EUROGENTEST: From genetic testing to genome diagnostics: Quality, clinical utility and counselling issues. Friday, June 5, 2015, SECC Glasgow (https://www.eshg.org/665.0.html)

Dopo l’esperienza delle scuole superiori al convegno di Milano la ESGH ha deciso: As part of the major European Society for Human Genetics Conference held in Glasgow we are offering an opportunity for students to share in the expertise of practising geneticists and gain genuine insight into their world of work. An interactive,

inspirational one day workshop at Glasgow Science Centre. Friday 5th June, Glasgow Science Centre

ESHG sequencing patient information: https://www.eshg.org/fileadmin/eshg/documents/ESHG_Patient_leaflet_on_NGS.pdf

DNA DAY 2015 (a cura di Beatrice Zanini) Anche quest’anno la SIGU ha promosso in Italia la diffusione del bando europeo DNA Day Essay Contest. Agli studenti era chiesto di riflettere su due argomenti impegnativi e di grande attualità: la complessità del genoma umano e l’impatto che avrà in futuro sulle persone l’acquisizione dei dati provenienti dal sequenziamento del genoma. I temi inviati dagli studenti italiani sono 22. Il 25 Aprile ESHG ha annunciato i nomi dei primi tre classificati: 1 Olanda, 2 e 3 ex equo Lituania e Spagna. L’Italia quest’anno ha avuto due menzioni d’onore: Francesco DE Simone (Liceo scientifico G. Salvemini Sorrento) e Nicole Grinovero (Liceo classico linguistico G. Mazzini Genova). A loro i nostri complimenti!

Si va consolidando anche l’evento “SIGU Scuola” che si svolge solitamente nel primo giorno del Congresso annuale della Società. Quest’anno, a Rimini, il 21 Ottobre, avremo la collaborazione preziosa della Fondazione Golinelli che, insieme con l’Università di Bologna, opera da anni per la diffusione della cultura scientifica. L’iniziativa sarà rivolta agli studenti e agli insegnanti (circa 150) delle scuole dell’Emilia Romagna. Nel programma, che presto sarà definito, sono stati individuati gli argomenti e le attività che gli studenti svolgeranno: Bioinformatica. Interrogando il genoma: dal gene alla proteina in 3D Zebrafish. Un modello di studio per la Genetica Polimorfismi di geni: l’esempio dei recettori dell’amaro La storia familiare negli alberi genealogici

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RICONOSCIMENTO EUROPEO DEI GENETISTI DI LABORATORIO (a cura di Domenico Coviello) Il Presidente ha ricevuto da Thomas Liehr, Presidente del European Board di Genetica Medica (EBMG, sezione CLG, genetisti clinici di laboratorio), la richiesta di nominare un rappresentante della SIGU che funga da contatto e che informi il Consiglio circa eventuali modifiche del sistema di istruzione nazionale. L’EBMB prevede di aprire la possibilità di applicare per il titolo europeo di CLG agli specialisti non-medici. Ci si aspetta di rilasciare circa 250 titoli di CLG nel mese di aprile 2015 per i candidati provenienti dalle nazioni inserite nel gruppo 1, tra cui rientra l’Italia. Vedi https://www.eshg.org/clg.0.html. Il CD SIGU ha nominato Domenico Coviello.

IL SITO DELLA SIGU (a cura di Elisabetta Lenzini) La nuova versione del sito è stata presentata nel numero precedente della newsletter, e come si è potuto vedere i cambiamenti sono stati fatti nell’ottica di renderlo di più agevole consultazione per i Soci, in particolare per quel che riguarda il reperimento dei documenti utili e la possibilità di avere, sin dalla prima schermata, una

esaustiva panoramica dei contenuti. A completamento delle precedenti notizie circa il restyling del nostro sito si informa che si è pensato di renderlo più fruibile mettendo a disposizione anche una sezione dedicata ai “ Link Utili “. Per agevolare la consultazione i Link Utili sono suddivisi in macroaree logiche: Resources, Public Health, Professional Societies and Associations, Tools, International Federation, Foundations e Federations of Families Associations Questi siti sono stati scelti tra i maggiormente rappresentativi e di consultazione gratuita, e per ognuno di questi, nella sezione “link utili”, viene riportata una sintetica descrizione dei contenuti (http://www.sigu.net/).

RAPPORTI CON LE ALTRE SOCIETÀ SCIENTIFICHE AIOM

(a cura di Daniela Giardino) Il Presidente ha inviato al Prof. Carmine Pinto, Presidente AIOM (Associazione Italiana Oncologi Medici), una lettera in cui sottolinea come i genetisti impegnati in ambito oncologico vedano con preoccupazione il crescente diffondersi della prescrizione di test per sindromi ereditarie, in particolare il test BRCA1/2, non preceduti né seguiti da adeguata consulenza genetica. Questo pregiudica la riduzione del rischio oncologico attraverso l’individuazione dei portatori/portatrici e l’implementazione di misure di prevenzione primaria e secondaria. Nella lettera viene comunicata la disponibilità della SIGU a riaprire il tavolo congiunto AIOM/SIGU per affrontare la specifica problematica, con l’obiettivo di tracciare un percorso condiviso, che tenga conto della duplice finalità del test genetico BRCA1/2 alla luce delle risorse disponibili nell’ambito del Sistema Sanitario. A seguito della lettera si sono ripresi i contatti ed i delegati SIGU Liliana Varesco, Barbara Pasini, Paolo Radice e Maurizio Genuardi, hanno inviato i loro commenti alla versione 24-3-15 del documento "Raccomandazioni per Test genetico BRCA1/BRCA2 nelle pazienti con carcinoma ovarico. FISMELAB

(a cura di Daniela Giardino) Il 14 gennaio 2015 si è riunita a Milano l’Assemblea Fismelab, che prevede la partecipazione per ogni Società Scientifica afferente del Presidente e di 5 delegati, a

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nomina del CD di ciascuna società scientifica. Per SIGU, in considerazione della località in cui si svolgeva l’Assemblea, sono stati delegati i seguenti soci: Domenico Coviello, Daniela Giardino, Silvia Russo, Manuela Seia, Sabine Stioui. In assemblea sono stati presentati il bilancio, il nuovo portale e le attività svolte da FISMELAB nel triennio 2012-2014. Nella stessa data si è tenuto il CD FISMELAB. E’ stata segnalata la necessità per FISMELAB di nominare i propri probiviri, tre in totale ed indicati da SIGU, AIPAC e SIBIOC, che non ricoprono cariche di rilevanza all’interno di FIMELAB. Il giorno 11 marzo 2015, data in cui si è nuovamente riunito il CD FISMELAB, la SIGU ha proposto il past-President Lidia Larizza quale probiviro e il CD FISMELAB ha nominato il Presidente Antonio Amoroso quale revisore dei conti. Il prossimo CD FISMELAB è stato fissato per il mese di giugno. FISM

(a cura di Daniela Giardino) Il 31 marzo 2015 il CD SIGU ha ospitato il Presidente FISM, Dr. Franco Vimercati, ringraziandolo per aver accettato la richiesta di affiliazione della SIGU. Vimercati ha illustrato il Protocollo d’intesa AGENAS-FISM recentemente siglato e che avrà la durata di due anni rinnovabile. L’obiettivo di AGENAS è il coinvolgimento delle società scientifiche e sanitarie affiliate a FISM per l’esecuzione di molteplici attività previste dal Programma Nazionale Esiti (PNE), con particolare riferimento alla definizione di standard qualitativi e quantitativi per la valutazione delle soglie di volume e di esito, l’individuazione dei fattori che determinano gli esiti dei processi assistenziali, la valutazione dell’efficacia e della sicurezza di nuove tecnologie chirurgiche, le attività di monitoraggio delle attività clinico-diagnostiche e le attività di formazione. Questo risultato potrà svolgere azione di accelerazione del processo in corso per l’ottenimento dell’accreditamento istituzionale delle società medico-scientifiche.

SOCIETA ITALIANA ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA (SIEDP) (a cura di Gioacchino Scarano) La collaborazione fra la SIEDP e la SIGU è stata formalizzata di recente con l’istituzione di una Commissione mista (vedi Newsletter SIGU n. 3 dell’ottobre 2014).

La collaborazione fra le due Società SIGU è finalizzata alla condivisione di percorsi diagnostici, dove l’importanza della consulenza genetica e per l’inquadramento clinico e per la proposta dei test genetici più appropriati e quindi il ruolo del genetista clinico siano ben ribadite L’altro obiettivo condiviso è la “mappatura dei laboratori Italiani accreditati per le analisi molecolari dei geni correlati alla bassa statura”. A tal proposito la SIEDP con la collaborazione della Azienda Eli Lilly,Italia ha già realizzato un libretto intitolato “La bassa statura: i laboratori Italiani di analisi genetica” L’Azienda Eli Lilly, Italia ha confermato la sua disponibilità a realizzare un secondo libretto che preveda l’aggiornamento e il completamento del primo allo scopo di fornire informazioni relative alle sindromi monogeniche caratterizzate da bassa statura e ai laboratori che in Italia eseguono analisi genetiche per tali sindromi. Pertanto è stato formato un advisory board in collaborazione con SIEDP-SIGU-Lilly e Gioacchino Scarano è stato invitato a farne parte. Nella prima riunione dell’advisor board del 4 maggio in Firenze è stato deciso di inviare a tutti i soci delle due società una lettera di presentazione del progetto con un questionario accluso da compilare da parte dei soci responsabili di laboratori diagnostici dove sia possibile effettuare test genetici per condizioni con bassa statura. http://www.sigu.net/go/teras/nyhspGG_Pn23D_QLRWv1pYMymh8UQ8eCucQaV0pxjVE/INIZIATIVA%20CONGIUNTA%20SIEDP%20-%20SIGU%20-%20LILLY

Tutti i questionari dovranno essere inviati a G. Scarano

Inoltre, nell’ambito della collaborazione instaurata con SIEDP è stata concordata una sessione congiunta SIEDP-SIGU, che si terrà in occasione del congresso nazionale SIEDP, previsto a Roma nel mese di Novembre. SOCIETÀ ITALIANA FIBROSI CISTICA (SIFC)

(a cura di Daniela Giardino)

Il CD SIGU ha accolto la proposta del Centro di Fibrosi Cistica di Verona di partecipare ad un'indagine sull'effettiva conoscenza delle problematiche della Fibrosi Cistica in chi esegue attività di consulenza genetica. Il Centro di Verona ha proposto ai soci SIGU di partecipare alla compilazione di un questionario sul tema, scaricabile dal seguente sito: https://it.surveymonkey.com/s/5XJY3Z3, con la finalità di migliorare la

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qualità della consulenza genetica per la fibrosi cistica. L’iniziativa è stata diffusa ai soci tramite i coordinatori dei GdL e delle sezioni regionali SIGU.

Il Presidente SIGU ha ricevuto da Claudio Castellani (SIFC) l’invito a partecipare alla riunione con il Presidente AOGOI (Associazione degli Ostetrici e Ginecologi Ospedalieri Italiani), tenutasi a Milano il 20 gennaio 2015 presso la sede AOGOI in Via Giuseppe Abamonti 1. Lo scopo dell’incontro consiste nel far recepire a AOGOI il documento “Raccomandazioni sull’esecuzione del test genetico per la Fibrosi Cistica” redatto dalla SIFC e a cui SIGU ha contribuito. Il CD SIGU ha delegato la socia Manuela Seia a rappresentare la SIGU su questo tema, la quale ha relazionato in merito: “Ad accogliere la delegazione SIFC-SIGU è stato il Prof. Antonio Chiantera, Segretario della Società. La riunione è iniziata con una breve introduzione del Prof. Assael circa le finalità del documento che sono state ampiamente condivise dal prof. Chiantera, il quale sottoporrà il documento al direttivo AOGOI ed al direttivo delle società affiliate AGUI (Associazione Ginecologi Universitari Italiani) e FIOG (Federazione Italiana di Ostetricia e Ginecologia. All’interno del prossimo congresso AOGOI, che si terrà in autunno a Milano, vi sarà uno spazio dedicato alla presentazione del documento ed in quella sede si ritiene possa essere organizzata una conferenza stampa per dare visibilità all’iniziativa.”

UNIAMO (a cura di Giacchino Scarano) Il Gruppo di lavoro nazionale del progetto “Conoscere per assistere”, nato dalla condivisione di un protocollo d’intesa sottoscritto la prima volta nel luglio del 2009 fra UNIAMO F.I.M.R. Onlus (Federazione Nazionale delle organizzazioni di pazienti affetti da patologie rare) e alcune Società Scientifiche, Federazioni mediche, Associazioni dei pazienti e Imprese del farmaco (FIMMG-FIMP-SIGU-SIMG-SIMGePed-SIP e Farmindustria) e nuovamente stipulato nell’ottobre 2014, ha come scopo primario la formazione/informazione degli operatori sanitari coinvolti a vario titolo sul tema delle malattie rare, in particolare Medici di Medicina Generale e Pediatri di libera scelta, partendo dal presupposto che l’assistenza ai malati con malattie rare è tanto più efficace quanto più la condizione è nota.

Nell’anno 2015 il Gruppo si è riunito presso la sede di Farmindustria in Roma il 27 gennaio e il 12 marzo. Nelle due riunioni è stato deciso di completare il percorso, già effettuato in 14 regioni italiane, programmando il Corso di formazione “Conoscere per assistere” per quelle, Umbria, Marche, Sardegna, Veneto e Friuli-Venezia Giulia, in cui che non era stato possibile organizzarlo in precedenza. Ogni Società e Federazione Medica dovrà indicare i suoi referenti regionali che costituiranno il gruppo di lavoro responsabile dell’organizzazione locale. Sono stati già attivati il gruppo di lavoro per Umbria e Marche. L’altro punto discusso e condiviso all’unanimità riguarda un aspetto dell’assistenza a pazienti con malattie rare estremamente importante: la transizione del paziente dall’età pediatrica all’età adulta. Si è convenuto che un sottogruppo si occuperà di elaborare un documento, tenendo conto del Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016 di recente approvazione e del documento di UNIAMO relativo alla tematica “Codice comportamentale che consenta il passaggio di consegne dai Pediatri di libera scelta ai Medici di Medicina generale col coinvolgimento nel processo dei Distretti Sanitari e parzialmente delle famiglie.

XVIII CONGRESSO NAZIONALE SIGU 2015 (a cura di Marco Seri) Il Consiglio Direttivo della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e il Comitato Scientifico del Congresso vi invitano a partecipare al XVIII Congresso Nazionale SIGU, che si terrà a Rimini dal 21 al 24 Ottobre 2015, presso il centro congressi. Questa nuova sede congressuale molto bella, il periodo autunnale, e l’ampia offerta alberghiera dovrebbero aiutare a contenere i costi, augurandoci così di raggiungere un numero elevato di partecipanti. Inoltre, sia il programma scientifico - che ci sembra di grande interesse - sia i corsi post-congressuali, come pure le altre attività scientifiche e sociali che verranno organizzate, rappresentano buone motivazioni per vedervi numerosi a Rimini in autunno.

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Come per le precedenti edizioni del congresso della nostra società, anche quest’anno il programma scientifico è stato elaborato partendo dalle proposte pervenute dai soci ed è caratterizzato da alcune sessioni plenarie e da numerose sessioni parallele, i cui temi sono indicati nella brochure del convegno che troverete qui a fianco. Data l’importanza che la nostra disciplina sta assumendo per le sue ricadute nell’ambito

del sistema sanitario nazionale, assieme all’inaugurazione del congresso abbiamo organizzato una prima sessione plenaria alla quale abbiamo invitato diverse personalità del mondo accademico e politico, tra i quali anche il Ministro della salute. Questa sessione sarà incentrata sulla discussione di temi particolarmente rilevanti per la nostra attività assistenziale. Come sempre sono previsti gli spazi per le riunioni dei Gruppi di lavoro SIGU, per l’Incontro SIGU-Scuole e per i workshop organizzati in collaborazione con industrie biotech. Si è mantenuto inoltre un ampio spazio per la visione dei poster, che continuano a rappresentare il

luogo privilegiato per la discussione dei risultati, per gli scambi di vedute e per l’avvio di fruttuose collaborazioni. Ci saranno infine tre Corsi post-congressuali su argomenti emergenti di particolare interesse in programma il 24 Ottobre. Il Congresso annuale è l’evento principale nella vita della Società e dunque non possiamo mancare. Sul sito SIGU è disponibile il programma preliminare del Congresso e vi invitiamo ad annotarvi fin da ora le scadenze importanti: iscrizione a quota agevolata entro il 15 Luglio 2015 e la scadenza per la sottomissione dei contributi stabilita per il giorno 7 Settembre 2015 (http://www.congresso.sigu.net/).

RINNOVO DELLE CARICHE SIGU (a cura di Daniela Giardino) In occasione della prossima Assemblea Generale dei Soci SIGU, che si terrà a Rimini nell’ambito del Congresso Nazionale SIGU il giorno 22 Ottobre 2015, saremo chiamati a votare per: - l’elezione del Presidente Eletto, il cui mandato quale Presidente in carica avrà

durata 2017-2019; - il rinnovo di n. 4 membri del Consiglio Direttivo. Terminano infatti il loro mandato i

consiglieri: Domenico Coviello, Daniela Giardino, Gioacchino Scarano e Marco Seri. Il mandato dei consiglieri avrà durata 2016-2018.

Ricordiamo le regole per la presentazione delle candidature, stabilite dallo Statuto Societario: A) Art. 7.3: La candidatura a Presidente deve essere firmata da almeno venti soci ed inviata al Presidente in carica entro dieci giorni dalla ricezione dell'avviso di convocazione dell'Assemblea che contempli all'ordine del giorno l'elezione del Presidente. B) Art. 8.5: Il socio che intende candidarsi alla carica di Consigliere deve inviare comunicazione scritta, firmata da almeno dieci soci, al Presidente in carica, entro dieci giorni dalla ricezione dell'avviso di convocazione dell'Assemblea che contempli all'ordine del giorno la elezione di uno o più Consiglieri.

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Ricordiamo ancora che, in base all’Art. 6.3 dello Statuto Societario, la convocazione dell'Assemblea è fatta dal Presidente e che l'avviso di convocazione è pubblicato almeno quindici giorni prima dell'Assemblea.”

NUOVI SOCI Il CD della SIGU dà il benvenuto all’interno della nostra comunità ai seguenti nuovi Soci, ammessi nel quarto quadrimestre del 2014

Ed ai seguenti soci, che sono stati ammessi nel primo quadrimestre del 2015

Cognome Nome Socio Presentatore Socio Presentatore

Alessandrini Federica Emiliano Giardina Lucia Nutini

Balducci Federica Antonio Novelli Antonino Restuccia

Botta Annalisa Paola Borgiani Rosaria D'Apice

Calabrese Giuseppe Antonio Amoroso Daniela Giardino

Capalbo Antonio Antonio Novelli Daniela Zuccarello

Fico Antonio Carla Vicedomini Giovanna De Feo

Lisi Veronica Anna Bosi Giovanni Malerba

Locorotondo Nicola Giovanni Antonio Novelli Antonino Giambona

Lucci Giorgio Antonino Restuccia Sara Ghezzo

Miano Maria Giuseppina Marco Seri Gioacchino Scarano

Mostacciuolo Maria Luisa Antonio Amoroso Luciana Chessa

Onofri Valerio Emiliano Giardina Anna Lucia Nutini

Pilichou Kalliopi Antonio Amoroso Romano Tenconi

Rinaldi Berardo Orsetta Zuffardi Salvatore Mariano Pergola

Ruggiero Raffaella Carla Vicedomini Giovanna De Feo

Savarese Giovanni Carla Vicedomini Giovanna De Feo

Savoia Anna Marco Seri Antonio Amoroso

Sironi Francesca Paola Primignani Silvana Tedeschi

Stefani Marina Antonio Novelli Antonino Restuccia

Tabano Silvia Maria Monica Miozzo Silvia Maria Sirchia

Tagliafico Enrico Antonio Percesepe Domenico Coviello

Ulivi Sheila Marcello Morgutti Vanna Pecile

Ungari Silvana Enrico Grosso Antonella Maffè

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A tutti i nostri soci porgiamo un saluto di benvenuto ed un augurio di buon lavoro

Il grafico illustra il numero di nuovi associati nei quattro trimestri 2014 e nel primo quadrimestre 2015

RICORDO DI FRANCA DAGNA BRICARELLI (a cura di Francesca Forzano) Franca Dagna Bricarelli si è spenta l’8 dicembre 2014 all’età di 73 anni. Lascia una splendida famiglia e un’eredità di insegnamenti, esempi, passione e ricordi che vive in tutti coloro che l’hanno conosciuta.

Nella sua Genova ha sviluppato la passione per la genetica e in particolare per la citogenetica, diventando un riferimento professionale, umano, ma anche istituzionale, avendo ricoperto il ruolo di Direttore della Struttura Complessa

Laboratorio di Genetica dell'E.O. Ospedali Galliera dal 1996 al 2008, e successivamente di Coordinatore del Dipartimento Ligure di Genetica, sino ai suoi ultimi giorni. Dal 1984 ha contribuito significativamente alla formazione di studenti, specializzandi e professionisti sanitari, sia nel contesto di corsi universitari sia attraverso la partecipazione e l’organizzazione di numerosissimi corsi e seminari. Sotto la sua direzione, la Struttura di Genetica del Galliera è cresciuta e si è consolidata come punto di riferimento nazionale per la diagnosi delle malattie genetiche.

La sua capacità di cogliere e applicare in prospettiva i rapidi progressi della ricerca scientifica e delle innovazioni tecnologiche e il suo sincero coinvolgimento per gli aspetti etici e sociali, l’ha inoltre portata a impegnarsi e a diventare un riferimento anche in altri ambiti.

E’ stata notevolmente attiva nella collaborazione con numerose società scientifiche. Dal 1997 è stata Coordinatore del Permanent Working Group della European Cytogeneticists Association. Dal settembre 2005 a dicembre 2009 è stata presidente della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU). Ha fatto parte di numerose Commissioni e gruppi di lavoro italiani ed europei appartenenti a Società Scientifiche nell’ambito della Genetica Medica, tra i quali la PPPC (Public and Professional Policy Committee) della European Society

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of Human Genetics (ESHG).

Dal 2007 è stata Coordinatore e successivamente Coordinatore Emerito del Network delle Biobanche Telethon. Il suo impegno e la sua grande esperienza in questo campo sono stati riconosciuti dal Ministero della Salute che l’ha nominata dal 2009 Rappresentante in Europa per la realizzazione di un network europeo di biobanche per il– BBMRI (Biobanking and Biomolecular resources research infrastructure).

A livello nazionale ha ricoperto numerosi incarichi in relazione all’applicazione della genetica e alla sua regolamentazione. In particolare è stata Consigliere del Consiglio Superiore Sanità, componente della Commissione del Ministero della Sanità per “Test genetici e consulenza”, del Comitato tecnico interregionale permanente per il coordinamento e il monitoraggio delle attività assistenziali per le malattie rare per la Regione Liguria, del Gruppo di lavoro per il coordinamento dei centri e dei laboratori che conservano materiale biologico e biobanche del Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie, della Commissione di esperti per raccolte dedicate al sangue cordonale del Centro Nazionale trapianti e Centro Nazionale Sangue, della Commissione per la Genetica nel Servizio Sanitario Nazionale del Ministero della Salute, della Commissione per la stesura del regolamento applicativo del Trattato di Prum per il Ministero degli Interni.

Per tutta la vita Franca Dagna Bricarelli ha svolto attività di volontariato presso Associazioni di familiari e soggetti affetti da malattie genetiche, collaborando attivamente soprattutto per le attività scientifiche e organizzative. A riconoscimento di questo impegno, è stata designata socia benemerita del CEPIM (Centro Italiano Down Onlus) e dell' Anffas, e nel 1994 ha ricevuto il Premio A.I.R.H. per "l'encomiabile attivita' professionale svolta nell' ambito della Ricerca Genetica e del personale impegno a favore di AIRH e di altre Associazioni di volontariato operanti nel campo della Ricerca scientifica, dell'Assistenza, della divulgazione e dell'educazione".

Franca Dagna Bricarelli sarà ricordata e compianta non solo per la sua straordinaria attività scientifica e istituzionale. Chi di noi è cresciuto professionalmente con lei, o quantomeno ha condiviso con lei un pezzetto della propria strada, ricorderà una porta sempre aperta per tutti, un’interlocutrice rispettosa degli altri, vivace, appassionata, curiosa, contagiosa nel

suo entusiasmo per la scienza e l’impegno sociale, tenace nel perseguire i suoi obiettivi.

La sua memoria continuerà ad essere un esempio e uno stimolo per tutti noi.

10° CONVEGNO INTERNAZIONALE SUI DISORDINI GENOMICI E I GENI COINVOLTI NELLA DISABILITÀ INTELLETTIVA E NELL’AUTISMO. (a cura di Corrado Romano) Si è svolto a Troina (EN) il “10th International Meeting on CNVs and Genes in Intellectual Disability and Autism”, organizzato presso l’IRCCS Associazione Oasi Maria Santissima da un Comitato Scientifico Internazionale composto da Bert de Vries, Frank Kooy, Heather Mefford e Corrado Romano e patrocinato dalla Società Italiana di Genetica Umana e dalla Società Italiana di Neurologia Pediatrica. Il Convegno si è suddiviso in quattro Sessioni: Modelli Animali e Genomica Funzionale, Disabilità Intellettiva, Epilessia, Disordini dello spettro autistico. Nella prima sessione sono stati presentati i più recenti risultati su modelli murini come quello della sindrome dell’X fragile e della sindrome di Down. In entrambi i casi i risultati sui modelli animali hanno condotto ad iniziare dei trials terapeutici sull’uomo: ganaxolone per la sindrome dell’X fragile ed epigallocatechima gallato (EGCG) per la sindrome di Down. I risultati del trattamento in utero di modelli animali con mutazioni di PQBP-1 dà buone prospettive per il trattamento dei pazienti affetti. Nella stessa sessione è stata mostrata l’utilità dell’induzione di cellule staminali pluripotenti: da un prelievo bioptico cutaneo è possibile indurre la costituzione di tessuti come il sistema nervoso sui quali si possono riprodurre le alterazioni fenotipiche di specifiche malattie genetiche come, ad esempio, la sindrome di Williams e la sindrome da duplicazione 7q11.23. La sessione sulla Disabilità Intellettiva ha mostrato le più recenti strategie per procedere all’individuazione di nuovi geni coinvolti nell’eziologia di nuove sindromi, come il sequenziamento esomico di nuova generazione (WES) o i polimorfismi da

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inversione molecolare (MIP). Si sono approfondite le caratteristiche della sindrome di Koolen-de Vries, delle sindromi da delezione e da duplicazione 7q11.23, delle sindromi da mutazione del gene PCDH19. Nella sessione sull’epilessia sono state aggiornate tutte le informazioni sui geni associati e/o causativi e sulle correlazioni tra le malformazioni della corteccia cerebrale ed i genotipi coinvolti. Nella sessione sull’autismo si è data rilevanza ai nuovi geni scoperti nell’ultimo anno e ai pathway lungo i quali i suddetti geni svolgono la loro azione. I relatori invitati provenivano, oltre che dall’Europa (Jean Maurice Delabar, Peter Kind, Luis Perez Jurado, David Koolen, Caleb Webber) con due italiani invitati (Renzo Guerrini e Giuseppe Testa), dall’Australia (Jozef Gecz e Ingrid Scheffer), dal Giappone (Hitoshi Okazawa), dagli USA (Evan Eichler, Silvia De Rubeis, David Ledbetter). Ventuno relazioni brevi, selezionate dagli abstract pervenuti, hanno completato il programma. L’appuntamento è per l’aprile 2016, dal 21 al 23.

INAUGURAZIONE DEL SERVIZIO DI CONSULENZA GENETICA “CLAUDIO CASTELLAN” (a cura di Francesco Benedicenti) Lo scorso 30 aprile è stata inaugurata a Bolzano la nuova sede del Servizio di Consulenza Genetica dell'Azienda Sanitaria dell'Alto Adige. Nell'occasione il Servizio è stato intitolato a Claudio Castellan, socio SIGU e caro amico di molti membri della

nostra Società, prematuramente scomparso nel 2011, quando ricopriva la carica di consigliere nel Consiglio Direttivo SIGU. Claudio, pediatra e genetista, fu il primo medico ad occuparsi di Genetica Clinica nella provincia di Bolzano e diresse il Servizio che oggi porta il suo nome a partire dal 1996. Il Servizio, formalmente istituito nel 1989, rappresenta l'unico centro di Genetica Clinica dell’Alto Adige. Nel corso di tutta la sua vita professionale Claudio si adoperò con passione e dedizione per il costante sviluppo di tale struttura, riuscendo ad organizzarla in maniera esemplare. Il Servizio, che dal 2007 è divenuto anche la sede del Centro di Coordinamento Provinciale della Rete per le Malattie Rare, attualmente è costituito da 3 medici, 5 genetic nurse (4 assistenti sanitarie e 1 infermiera pediatrica) e 2 segretari, eroga all'incirca 1.500 consulenze l'anno e gestisce, come centro di coordinamento per le malattie rare, circa 1.200 contatti l'anno. L'accessibilità alla consulenza genetica è facilitata dalla disponibilità di un'automobile

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di servizio, che consente di andare, quando necessario, direttamente al domicilio o presso la struttura di degenza dei pazienti, e dalla possibilità di far eseguire, totalmente a carico del sistema sanitario provinciale, qualsiasi test genetico o qualsiasi altro accertamento diagnostico, di laboratorio o strumentale, reputato indicato dai genetisti. L'intitolazione del Servizio ha rappresentato il giusto riconoscimento per quanto Claudio ha costruito. All'inaugurazione erano presenti, oltre ai vertici dell'Azienda Sanitaria dell'Alto Adige e a numerosi colleghi, anche la Dr.ssa Monica Mazzucato (Coordinamento Malattie Rare della Regione Veneto) in rappresentanza del Tavolo Tecnico Interregionale Malattie Rare della Commissione Salute, la Dr.ssa Elisabetta Lenzini (Dipartimento di Pediatria, Azienda Ospedale - Università di Padova) in rappresentanza della SIGU, la compagna e la madre novantenne di Claudio. E' stata proprio la madre a scoprire, nel momento più toccante ed emozionante della cerimonia, la targa in memoria del figlio, sulla quale i collaboratori di Claudio hanno voluto che fossero incise le seguenti parole, che non rappresentano affatto una frase di circostanza ma vogliono sintetizzare ciò che Claudio è realmente stato: “un esempio per i colleghi e un riferimento per i pazienti”.

NEWS DALLA RICERCA (a cura di Romano Tenconi)

Segnalo alcuni significativi articoli (in grassetto) o “spigolature” (curiosità, in corsivo) pubblicati sulle principali riviste scientifiche internazionali generaliste o di settore con l’esclusione di alcune specifiche della nostra specialità nel periodo Ottobre-Dicembre 2014. Una selezione più ampia di articoli o spigolature con descrizione dell’argomento e qualche commento è reperibile sul blog con aggiornamento mensile (http://discutiamone-discutiamone.blogspot.com/) e dal Dicembre 2014 in poi (discutiamonegeneticaclinica.blogspot.com) ARTICOLI di Ottobre 2014 Refining analyses of copy number variation identifies specific genes associated with developmental delay. Nat Genet 2014;46:1063. Impresa che il commento su Nat

Genet (pg 1046) definisce "erculea" di un’integrazione di un’ enorme quantità di dati sulle CNV e sulle SNV in pz con deficit cognitivo o autismo o altre patologie neurologiche e in controlli. Questo sistema (genome first) ha facilitato l’individuazione di nuove sindromi e dei nuovi geni causa delle patologie con estrema eterogeneità genetica come quelle del neurosviluppo-psichiatriche. Genome-Scale Sequencing in Clinical Care Establishing Molecular Diagnoses and Measuring Value. JAMA on line 18 October 2014. Editoriale di due articoli sullo stesso fascicolo (Molecular Findings Among Patients Referred for Clinical Whole-Exome Sequencing e Clinical Exome Sequencing for Genetic Identification of Rare Mendelian Disorders) che commenta i risultati del WES di 2.800 pz, con un successo diagnostico del 25%, come gia' sapevamo. Use of Whole-Exome Sequencing to Determine the Genetic Basis of Multiple Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiencies. JAMA 2014;312:68. WES funziona bene per le malattie mitocondriali in cui sono molti i geni nucleari causativi. Novembre 2014 Lessons learned from genetic testing for channelopathies. Lancet Neurology 2014;13:1068. Commento del Personal View (Sodium channel genes in pain-related disorders: phenotypegenotype associations and recommendations for clinical use. Pg. 1152. Buone raccomandazioni per l'interpretazione dei dati NGS, che non vale solo per le canalopatie. Of Marfans Syndrome, Mice, and Medications. NEJM 2014;371:2127. Editoriale sul confronto della terapia con Atenololo o Losartan (farmaco che nel modello murino funziona meravigliosamente) per la prevenzione della dissezione aortica nella s. Marfan (Atenolol versus Losartan in Children and Young Adults with Marfans Syndrome. Pg. 2061. “Wait and see”, conclude l'Editoriale. The alpha-Thalassemias. NEJM 2014;371:1908. Review dell’immarcescibile D.J. Weatherall che ci dice "tutto" sulle alfa talassemie. Somatic mutations of SUZ12 in malignant peripheral nerve sheath tumors. Nature Genetics 2014;46:1170 e PRC2 is recurrently inactivated through EED or SUZ12 loss in malignant peripheral nerve sheath tumors. Nature Genetics 2014;46:1227 sulle mutazioni somatiche di un cancro praticamente senza terapia che interessa il 10-15% dei pz con NF1.

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Dicembre 2014 ERKquake in Noonan syndrome: one step closer to personalized medicine. Nature Biotechnology 2014;17:1627. Commento dell’articolo Mechanism and treatment for learning and memory deficits in mouse models of Noonan syndrome (Pg. 1736) sulla prova di concetto che nel modello murino adulto di s. Noonan la correzione del sistema di segnale durante la vita adulta normalizza il fenotipo cellulare e cognitivo. Personal genome service launches in UK. BMJ 2014;349:g7435. La compagnia 23andMe ha lanciato in UK un servizio di Personal genetic testing diretto: spedisce al richiedente un kit per la raccolta di DNA da saliva, e, al costo di 158 euro, fornisce una risposta che riguarda più di 100 malattie o caratteri che vanno dall’Alzheimer alla calvizie, passando per la FC, anomalie coagulative e la risposta a farmaci. Pareri discordanti dei ricercatori, ma alcuni non del tutto negativi. Curioso vero? Ma credo condivisibili. First 11 genomic medicine centres are named by NHS England. BMJ 2014;349:g7787. Dal Febbraio 2015 11 centri di Medicina Genomica inglesi recluteranno pz con cancro (mammella, colon, prostata, ovaio, polmone, leucemia) o una malattia rara (110 diverse condizioni) per un’analisi di NGS secondo il progetto 100.000 Genomes Project. Programme for genetic diagnosis of rare diseases proves feasible for routine clinical practice. BMJ 2014;349:g7781. Commento di un lavoro in press su Lancet (Genetic diagnosis of developmental disorders in the DDD study: a scalable analysis of genome-wide research data) che riporta la resa diagnostica di array e WES in 1.133 bambini con malattie dello sviluppo per i quali le precedenti indagini cliniche e genetiche non avevano portato alla diagnosi. Un'iniziativa da adottare in Italia coinvolgendo tutti (non sono molti) coloro che da tempo applicano sul serio e non a parole NGS per la diagnostica clinica. MS patients are in sustained remission after stem cell transplantation, small study finds. BMJ 2014;349:7832. Risultati di una sperimentazione di pochi pz ma molto promettente per una grave malattia, come la sclerosi multipla, relativamente comune. SPIGOLATURE di Ottobre 2014

A diagnostic role for dense cells in sickle cell disease. PNAS 2014;111:14647 e Density-based separation in multiphase systems provides a simple method to identify sickle cell disease. Pg. 14864. Ottimo metodo di diagnosi di omozigosi Hb SS o Hb SC, economico (50 cent USA), rapido (12 m’) e preciso (sensibilità >90%, specifità 88%) in aree disagiate. Australian campaign aims to stop visits from drug Representatives. BMJ 2014;349:6183. Non tutti i medici saranno contenti di questo movimento di opinione contrario alle visite ai medici degli “informatori” dei farmaci, che è il modo con cui sinora i medici di famiglia sono stati appunto informati sui farmaci. UK resources in the care of adults with Down’s Syndrome, BMJ 2014;349:g6295 e High prevalence of ophthalmic disorders in Down’s Syndrome. BMJ 2014;349:g6355. Ancora sulla sorveglianza medica per adulti con s. Down, consigliata per i medici di famiglia. Clinics are importing more foreign sperm to meet UK demand for IVF, BMJ 2014;349:g6540. Quello che c'è da attendersi anche per noi con la modifica della legge sulla procreazione: dall’esportare pz a importare gameti. Short- and long-term effects of unemployment on fertility. PNAS 2013;111:14734. Da far leggere ai nostri politici che sono, come ci dicono, “al servizio della società”. Sappiamo che le donne che non hanno lavoro hanno una ridotta fertilità, ma non sappiamo se questa persista a lungo termine o se semplicemente rimandino la gravidanza in attesa di migliori condizioni economiche. Sembra vera la prima. Novembre 2014 Plymouth mother is first UK woman to have prenatal repair of open spina bifida funded by NHS. BMJ 2014;349:6875. L’intervento chirurgico prenatale per spina bifida aperta riduce a metà il rischio di idrocefalia entro l’anno di vita e a 30 mesi di vita postnatale i b. operati in utero ha una maggior probabilità di camminare senza assistenza rispetto ai bambini operati dopo la nascita. Domanda stimolata da quanto commentato dall’ostetrico di Lovanio dove è stato eseguito l'intervento: é opportuno proporre in consulenza genetica prenatale l'intervento correttivo in utero a tutte le coppie con feto con SB o solo per quelle che decidono di continuare la gravidanza? Secondo lui solo a quelle che decidono di continuare, mah!

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Treatable inborn errors of metabolism presenting as cerebral palsy mimics: systematic literature review. Orphanet J Rare Diseases 2014;9:197. Gli errori congeniti del metabolismo (IEM) suscettibili di terapia che si presentano clinicamente come paralisi cerebrale entro i primi 5 anni di vita. Sono 26 le IEM per le quali è disponibile una cura che agisce direttamente sul meccanismo patogenetico e 41 IEM quelle in cui la cura è preventiva o stabilizzante. Diagnosi precoce per minimizzare gli effetti sfavorevoli della malattia. Court to decide whether mother committed crime against child with fetal alcohol disorder. BMJ 2014;349g6705. Una madre che, pur ben informata, continua ad assumere in gravidanza grandi quantità di alcool e poi ha un figlio con FAS può essere incriminata per avere causato una grave patologia nel figlio? Sembra di no, ma i giudici in UK devono ancora prendere una decisione finale (poi l’hanno presa Child of mother who drank excessively was not victim of crime, court rules. BMJ 2014;349:7529: non è incriminabile). Dicembre 2014 Principled compassion. Nature Medicine 2014;12:1355. Cure compassionevoli, sì ma con regole e senza lasciare sole le aziende farmaceutiche a decidere. The Disease of the Little Paper. NEJM 2014;371:2251. Il pz che va dal medico con una lista di segni clinici più disparati. Come reagisce di solito il medico? Sospetto di patologia psichiatrica - malato immaginario? Imbarazzo perché si sente sotto esame? Irritazione per il tempo necessario per rispondere? In realtà, come ovvio è una ricerca del pz di chiarezza, ordine, informazione, controllo ed attenzione. Ambitious childrens study meets disappointing end. Science 2014;346:1441. Alla fine degli anni 90 si era cercato di studiare le complesse interazioni che agiscono nello sviluppo dei bambini seguendo 100.000 bambini dall’epoca prenatale ai 21 anni (National Childrens Study)(NCS); ma ora, dopo 14 anni e dopo avere speso 1.2 miliardi $, NHI ha deciso di sospendere i finanziamenti e dirottare gli ulteriori 165 milioni ad altre ricerche correlate. Peccato. A Quest Halting the Progression of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. NEJM 2014;371:2329. Editoriale di due articoli sullo stesso fascicolo (Blood Pressure in Early Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Pg. 2355 e Angiotensin Blockade

in Late Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Pg. 2267). Come rallentare la progressione della patologia renale nell'ADPKD: il buon controllo nelle fasi iniziali della malattia della pressione arteriosa con ACE-inibitori. Drug labelling and pregnancy. Lancet 2014;384:2084. Cambia dal prossimo 30 Maggio pv la classificazione della FDA (del 1979) dei farmaci in base al rischio teratogeno. Questo per ovviare ad alcune difficoltà interpretative per le categorie intermedie, nuova versione che conterrà 3 sottosezioni: Gravidanza, Allattamento, Potenziale effetto sulla riproduzione, con la precisazione dei dati su cui poggiano le raccomandazioni. Quindi maggior chiarezza e trasparenza. Smoking is associated with mosaic loss of chromosome Y. Science 2014;347:81. Sappiamo l’effetto del fumo sulla probabilità di sviluppare un cancro polmonare e sappiamo che la perdita dell’Y nelle cellule ematiche è associato ad un maggior rischio di sviluppare tumori non ematologici (Mosaic loss of chromosome Y in peripheral blood is associated with shorter survival and higher risk of cancer. Nature Genetics 2014;46:624)(vedi selezione Articoli Giugno 2014). Ora risulta che i maschi fumatori hanno una più alta probabilità (3 volte) di perdere il cromosoma Y nelle cellule ematiche, quindi questo significa che il cromosoma Y non è solo il cromosoma della determinazione del sesso e potrebbe spiegare la maggiore morbilità per tumori dei maschi. In più potrebbe essere usato come marcatore della carcinogenesi maschile.