CAPitolo

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O. Gallo, G. Meccariello

INTRODUZIONE

L’otorinolaringoiatria pediatrica è una branca dell’otorino-laringoiatria che nel corso degli anni ha acquisito una mag-gior autonomia, ponendosi a cavallo tra una disciplina chirurgica e la medicina pediatrica. Il medico, e soprattutto l’otorinolaringoiatra, si occupa spesso di patologie che affliggono i bambini (circa il 25-50% dell’attività clinica).Molto frequentemente l’esame clinico, la diagnosi e la cura delle patologie pediatriche richiedono approcci differenti e, soprattutto, multidisciplinari rispetto alla patologia del-l’adulto, essendo i pazienti trattati estremamente diversi.Il ruolo dei genitori è altrettanto importante nel trattamento delle patologie pediatriche. Il bambino, pur essendo il sog-getto sofferente, allo stesso tempo non può esprimere una propria decisione sull’attuazione delle cure e sulla com-prensione dei rischi che una data procedura medico-chirur-gica potrebbe comportare. I genitori, pertanto, pongono numerose domande al clinico nella speranza di ottenere il maggior conforto nella risoluzione della patologia che affligge il loro bambino. L’anamnesi è riferita essenzialmente dai genitori, anche se bambini di età più avanzata possono collaborare meglio e dare maggiori indicazioni. Oltre all’anamnesi patologica prossima, la quale è riferita nel maggior dettaglio dai genitori, è importante cercare di estrapolare correttamente informazioni sulle patologie di natura genetica, ereditaria, dismetabolica e neoplastica di entrambi i genitori e del bambino stesso. Le informazioni riguardo alla gestazione (durata, stati infettivi, problemati-che) sono altrettanto importanti; inoltre, per talune patolo-gie, che possono avere anche una eziologia psicosociale, è utile cercare di ottenere maggiori informazioni su proble-matiche scolastiche e/o familiari (stati di conflitto famigliare, litigi con i compagni di classe ecc.).L’esame obiettivo del bambino dovrebbe essere svolto in maniera calma e non aggressiva. Fondamentale nella gestione del paziente pediatrico è instaurare sin dal primo momento un rapporto di fiducia e di serenità. Rendere il bambino un

partecipante attivo all’espletamento dell’esame obiettivo potrebbe migliorare la cooperazione. Una tecnica è quella di dare al piccolo paziente lo strumento che si utilizzerà, in modo che questi lo esamini e ne comprenda l’innocuità. L’esame deve comprendere l’intero distretto testa-collo, riservando maggiore attenzione alle caratteristiche del viso del bambino, alla conformazione delle orecchie, alla possibile presenza di fistole. Gli occhi devono essere simmetrici, senza apparente ipertelorismo o eterocromia. Le fosse nasali devono essere ben ispezionate, soprattutto nei bambini che costantemente respirano con la bocca, e la conformazione del palato deve essere ben valutata. L’auscultazione del collo e del torace del bambino deve rilevare possibili stridori correlati a potenziali ostruzioni delle vie aerifere.L’otomicroscopia è essenziale per la diagnosi di patologie dell’orecchio esterno e medio, pertanto deve essere sempre effettuata anche se i piccoli pazienti non sono molto colla-boranti, essendo spaventati dall’otoscopio. Per ovviare all’ansia del bambino è utile che il paziente provi a vedere attraverso l’otoscopio, mentre il genitore mantiene fermo il bambino sulle proprie gambe e immobilizzando le sue brac-cia e le sue mani. Per ogni bambino, inoltre, dovrebbe essere verificata la capacità uditiva; infatti è stato dimostrato che il rilievo e il trattamento precoci della sordità infantile aumen-tano significativamente le capacità di apprendimento e lo sviluppo del linguaggio. Al giorno d’oggi, i programmi di screening uditivo si avvalgono di tecniche come i potenziali evocati uditivi (ABR) e le emissioni otoacustiche che permet-tono di valutare la capacità uditiva anche nei neonati.Sebbene l’intera famiglia sia coinvolta nella cura di un bam-bino, quest’ultimo è pur sempre un paziente. I bambini hanno la stessa paura del dolore degli adulti, ma non possiedono la capacità e la maturità per controllare tale paura. La perce-zione del dolore dipende sia dalle esperienze sensoriali sia dalle esperienze emozionali che possono essere alterate da numerosi fattori psicologici. Lo stato emozionale dei genitori si riflette sul bambino, pertanto un genitore ansioso aumen-terà l’ansia del figlio. Quindi, oltre ad adottare espedienti e

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tecniche per calmare il bambino durante lo svolgimento dell’esame clinico o prima di un intervento chirurgico, è importante anche istruire i genitori su come preparare se stessi e il loro bambino ad affrontare la patologia.Per la cura del dolore in età pediatrica è molto utile l’uso di analgesici non narcotici. Il paracetamolo (dose tra 10 e 15 mg/Kg ogni 4 ore) rappresenta il principio attivo di mag-gior utilizzo nella pratica pediatrica. Gli analgesici narcotici sono, invece, consigliati per il controllo del dolore moderato o grave in ogni fascia di età. L’uso di tali farmaci è correlato all’esigenza individuale del piccolo paziente. I neonati richie-dono una osservazione speciale durante la somministrazione di narcotici poiché potrebbero diminuire la risposta ventila-toria all’ipossia e all’ipercapnia già di per sé ridotta nel neonato; inoltre, il metabolismo e l’emivita dei narcotici sono differenti nei neonati rispetto ai bambini e agli adulti, in quanto esiste anche una aumentata permeabilità della bar-riera emato-encefalica per questi farmaci.

MALFORMAZIONI CRANIOFACCIALI E NEOFORMAZIONI VASCOLARI

Malformazioni craniofacciali

LABIOPALATOSChISI

La labioschisi e la palatoschisi sono malformazioni congenite comuni caratterizzate da una mancata fusione delle labbra e/o del palato sulla linea mediana (Fig. 48.1). Tali malforma-zioni possono manifestarsi contemporaneamente nello stesso individuo e sono associate nel 14% dei casi ad altre malfor-mazioni craniofacciali. Il sesso maschile è maggiormente colpito con un rapporto maschi/femmine del 3:1 e il difetto si manifesta unilateralmente nell’80% dei casi. La prevalenza della labioschisi associata alla palatoschisi è di circa 1 su 600 neonati. La sola palatoschisi ha una prevalenza di 1 su 2500 nati e si manifesta principalmente nel sesso femminile con un rapporto maschi/femmine di 1:4, associata nel 33% dei casi ad altre malformazioni craniofacciali.

Il periodo critico di sviluppo del palato è tra l’ottava e la dodicesima settimana di gestazione e, pertanto, corrisponde al periodo in cui si può sviluppare una labioschisi con o senza palatoschisi. Durante la quarta settimana di gestazione si apprezzano cinque processi attorno alla bocca primitiva (stomodeo): la prominenza frontonasale, le due prominenze mascellari e le due prominenze mandibolari. Questi processi cominciano a fondersi intorno allo stomodeo; i processi mascellari si uniscono fra loro sulla linea mediana insieme ai processi nasali, completando l’arcata superiore.Il palato da un punto di vista embriologico viene suddiviso in palato primario e palato secondario. L’arcata superiore deriva dalla fusione dei processi mascellari e dei processi nasali, formando il palato anteriore. Verso la fine del secondo mese di vita, sulla faccia interna dei processi mascellari compaiono i processi palatini che si accrescono, sotto forma di lamine, dapprima con direzione verticale, poi con dire-zione orizzontale. In seguito, avvicinandosi alla linea mediana, si fondono tra loro dando origine al palato secon-dario (posteriore). Il palato primario invece deriva dal processo nasale: il setto nasale, formatosi dal processo fron-tale medio, si accresce verso il basso fondendosi con i pro-cessi palatini. L’unione fra palato primario e palato secondario forma il palato duro. Il palato molle è costituito, invece, dai muscoli formatisi dal mesoderma profondo.La labioschisi è, quindi, legata a una mancata fusione fra processo nasale mediale e processo mascellare; mentre la palatoschisi deriva dalla mancata o incompleta fusione delle due lamine palatine parzialmente o totalmente.La classificazione base divide le forme di labioschisi e palato-schisi in:• labioschisi con o senza palatoschisi;• solo palatoschisi;• forma unilaterale;• forma bilaterale;• completa;• incompleta.

La diagnosi può essere prenatale grazie all’uso delle moderne tecniche di ecografia che permettono di ottenere immagini in 2D e in 3D in maniera molto dettagliata. La gestione delle labiopalatoschisi è multidisciplinare, complessa, lunga nel tempo. Tale malformazione comporta notevole difficoltà nella alimentazione del neonato, che può essere gestita grazie all’uso di moderni dispositivi progettati per lo scopo specifico (biberon speciali, protesi palatali ecc.). Il trattamento prin-cipale è chirurgico ed è rivolto alla riduzione del difetto con risultati anatomofisiologico e estetico soddisfacenti.Le complicanze dovute alla presenza di labiopalatoschisi sono distinte in otologiche e foniatriche.Le complicanze otologiche sono rappresentate essenzial-mente dalle otiti medie ricorrenti dovute a una inefficace dilatazione della tuba di Eustachio da parte del muscolo tensore del velo palatino. La risoluzione di tali otiti sarà determinata dalla precoce ricostruzione del difetto. In molti casi, è necessario l’inserimento di una tuba di ventilazione nella membrana timpanica dell’orecchio maggiormente sofferente o di entrambi prima dell’intervento chirurgico FIGURA 48.1 - Labiopalatoschisi completa.

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riparativo, dato che la tuba necessita di un lungo periodo di tempo (solitamente entro 2 anni dall’intervento) per ripren-dere la corretta funzionalità.La complicanza foniatrica principale è l’insufficienza velo-faringea, descritta con maggiori dettagli nel paragrafo “I disturbi della voce in età pediatrica”, nel presente Capi-tolo.

ATRESIA COANALE CONGENITA

Questa malformazione si manifesta in 1 su 5000-8000 nati vivi. La metà dei neonati con atresia coanale presenta in associazione altre anomalie craniofacciali. Il rapporto fem-mine/maschi è 2:1 e nel 65-75% dei casi tale anomalia si presenta nella forma unilaterale. La forma bilaterale è mag-giormente associata alla sindrome CHARGE (coloboma della retina, malformazioni cardiache, ritardo della crescita, mal-formazioni dell’apparato genito-urinario e dell’orecchio), alla polidattilia, a malformazioni del padiglione auricolare e alla palatoschisi, alla sindrome di Crouzon, alla microencefalia, al meningocele, al meningoencefalocele, all’ipertelorismo e alla craniosinostosi. Tale anomalia è dovuta a un difetto di riassorbimento della membrana nasobuccale, residuando in una obliterazione di una o di entrambe le coane da parte di una formazione osteomembranosa.La sintomatologia caratteristica dell’atresia coanale bilaterale è la difficoltà a respirare da parte del neonato, con cianosi, pianto e agitazione. In tal caso si interviene d’urgenza con la ventilazione orale o con intubazione orotracheale.In caso di atresia unilaterale i sintomi si manifestano tardi-vamente con rinorrea purulenta, sensazione di ostruzione nasale, respiro orale.La diagnosi di tale malformazione è eseguita subito dopo l’espletamento del parto ponendo un sondino nel naso per l’aspirazione del liquido amniotico. L’impossibilità a far passare tale sondino dal naso in orofaringe è segno della presenza di atresia coanale. L’endoscopia nasale, successiva-mente, permetterà di definire meglio l’anomalia. Il tratta-mento è chirurgico, generalmente con approccio endoscopico e posizionamento di uno stent a mantenere la pervietà.

STENOSI CONGENITA DELL’APERTURA PIRIFORME

Tale anomalia si caratterizza per la presenza di una apertura piriforme di dimensioni ridotte dovuta a una eccessiva cre-scita del processo nasale del mascellare. Frequentemente si presenta unilaterale e non associata ad altre malformazioni. Il sintomo maggiormente significativo è l’ostruzione nasale. La diagnosi è basata sull’anamnesi e sull’esame obiettivo. Lo studio mediante TC avviene nel caso in cui si ritenga utile la pianificazione di un intervento riparativo, in quanto tale malformazione nella maggioranza dei casi non richiede alcun trattamento.

SINDROME DI PIERRE-ROBIN

Questa sindrome si caratterizza per la presenza di glossop-tosi, micrognatia, palatoschisi. Entrambi i sessi sono coinvolti in uguale percentuale. La causa eziologica di tale sindrome è probabilmente un insulto intrauterino alla quarta settimana di gestazione o può avere carattere ereditario. Patologie

oftlamiche (distacco di retina, glaucoma) sono presenti nei due terzi dei casi e problemi otologici nel restante terzo dei casi (otite media cronica, ipoacusia neurosensoriale).

SINDROME DI DOWN

È la sindrome malformativa più comune e riguarda 1 indivi-duo ogni 650 nati vivi. Si caratterizza per le seguenti anoma-lie craniofacciali:• brachicefalia;• occipite piatto;• epicanto;• accentuazione palpebrale;• naso corto e piccolo;• collo tozzo e corto;• ipoplasia mediofacciale;• seni paranasali ipoplasici o assenti;• anomalie dentali;• macroglossia;• ridotto volume della rinofaringe;• strabismo.

ACONDROPLASIA

Questa malattia ha carattere autosomico dominante ed è la forma più comune delle condrodisplasie. Gli individui affetti presentano una riduzione in lunghezza degli arti, chiusura precoce sfeno-occipitale, base cranica di dimensioni ridotte, piccolo forame magno con risultante megalocefalia e ipo-plasia mediofacciale.

DISOSTOSI MANDIBULO-FACCIALE

La disostosi mandibulo-facciale, nota anche come sindrome di Treacher-Collins o sindrome di Franceschetti-Klein, è una patologia autosomica dominante con completa penetranza ed espressività variabile. Le malformazioni facciali caratteristiche sono: ipoplasia malare, angolo frontonasale piatto, rime e bordi sovraorbitali ipoplasici, narici strette e cartilagini alari ipo-plasiche, ipoplasia mandibolare, microstomia, palato stretto e alto o palatoschisi, anomalie dentali, stenosi o atresia del con-dotto uditivo esterno. La presenza di malformazioni della catena ossiculare dell’orecchio medio determina nel 30% dei casi una ipoacusia trasmissiva che talvolta si associa a una componente neurosensoriale e a una disfunzione vestibolare.

Neoformazioni vascolari

EMANGIOMA

Tale neoformazione è la forma più comune di tumore vasco-lare nell’infanzia (Fig. 48.2). La prevalenza negli infanti di un anno di età è tra il 4 e il 10%, nei neonati prematuri la percentuale aumenta al 23%. La maggior parte degli eman-giomi non è presente alla nascita e si manifesta entro le prime 6 settimane di vita. Il sesso femminile è maggiormente colpito con un rapporto femmine/maschi di 3:1 e si manifesta soprat-tutto nei caucasici. In un terzo delle lesioni si presenta alla nascita come una macula rossastra, una area teleangectasica o pallida circondata da un alone. La crescita dell’emangioma si caratterizza per una fase rapida di proliferazione durante

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i primi 8-12 mesi di vita, segue una fase di regressione che dura circa 5-8 anni. Molte lesioni presentano un diametro di circa 0,5-5 cm e sono ben delimitate, anche se alcune possono estendersi ulteriormente. Talvolta, l’emangioma può prolife-rare nel derma profondo o nel tessuto sottocutaneo con un lieve coinvolgimento del derma papillare (Fig. 48.3). La cute sovrastante la lesione è liscia, di colorito bluastro e fragile. L’emangioma si distingue in una forma superficiale, di colo-rito rosso lucente che coinvolge gli strati superficiali della cute, e in una forma profonda che coinvolge gli strati pro-fondi del derma e il tessuto sottocutaneo.Le lesioni si manifestano in modo isolato nell’80% dei casi, nella restante percentuale in cui le lesioni emangiomatose sono multiple è presente una forte associazione a emangiomi dell’apparato gastrointestinale (specialmente al fegato). L’emangioma si localizza prevalentemente al volto e al collo, altri siti sono il tronco e le estremità. I segni di regressione appaiono sin dal primo anno di vita, il colorito rosso lucente

si modifica in violaceo, la cute comincia a impallidire e a presentare talvolta macchie grigiastre. L’involuzione si com-pleta nel 50% dei casi all’età di 5 anni e nel 70% dei casi all’età di 7 anni. Graduali miglioramenti possono essere presenti fino all’età di 12 anni. La terapia dell’emangioma è farmacologica e si avvale di corticosteroidi (prednisolone 2-3 mg/Kg/die). Se la lesione non risponde all’alto dosaggio di steroidi è considerata refrattaria, quindi possono essere utilizzati interferone o vincristina.

MALFORMAZIONE LINFATICA

Queste lesioni possono localizzarsi in qualsiasi parte del corpo, sebbene la regione del testa-collo sia maggiormente coinvolta. All’istologia si presentano composte da spazi vascolari pieni di liquido eosinofilo e ricco in proteine, le cui pareti sono formate da uno strato singolo di cellule endote-liali piatte. Segni e sintomi sono correlati al sito di localizza-zione della lesione, che può essere di tipo microcistico, macrocistico o misto.La forma microcistica colpisce prevalentemente il cavo orale, l’orofaringe e lo spazio pre-epiglottico. Gruppi di vescicole sono presenti anche sulla bocca, sulla lingua e sulla congiun-tiva. Tali vescicole sono di colore chiaro, rosso o nero dovuto al sanguinamento microscopico. Le lesioni macrocistiche sono localizzate al di sotto del livello del muscolo miloioideo e coinvolgono i triangoli anteriore e posteriore del collo. Esse si presentano come cisti di grandi dimensioni a pareti spesse senza segni di infiltrazione dei tessuti circostanti. Il tratta-mento prevede l’escissione chirurgica o la scleroterapia.

MALFORMAZIONE CAPILLARE

È una lesione formata da vasi dilatati del derma superficiale che può essere presente alla nascita e crescere progressiva-mente. L’ipertrofia dei tessuti molli e dello scheletro sotto-stante si associa frequentemente a questo tipo di malformazioni. In genere si presentano in modo isolato ma possono essere a associate a sindromi più complesse (Sturge-Weber, Proteus, Kippel-Trénauney). Il distretto più interes-sato è il cefalico e in particolare il territorio di distribuzione del trigemino. Inizialmente una malformazione capillare ha un colorito rosato, a volte vinoso e si configura come una lesione a carta geografica piana e nettamente demarcata. La fototermolisi mediante laser è il trattamento di scelta.

MALFORMAZIONE VENOSA

Questo tipo di malformazioni può manifestarsi in qualsiasi distretto del corpo. Generalmente sono presenti alla nascita e hanno un decorso a volte asintomatico per anni. Anatomi-camente, la lesione vascolare venosa può essere situata sia nei tessuti molli sia nei tessuti duri. Patognomonica della malformazione venosa è la presenza di piccoli trombi, o fleboliti, al suo interno. Essa si presenta come una massa soffice, compressibile e non pulsatile. Nel piccolo paziente una crisi di pianto determina un inturgidimento della lesione, così come l’effettuazione della manovra di Valsalva. La scelta del trattamento chirurgico o scleroterapico è basata sulla localizzazione, sull’estensione e sulle complicanze come dolore, sanguinamento, problemi funzionali.FIGURA 48.3 - Quadro istologico di emangioma.

FIGURA 48.2 - Emangioma cutaneo.

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MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA

Le malformazioni arterovenose sono anomalie ad alto flusso, costituite da una connessione diretta tra canale vascolare arterioso e venoso. Si presentano in forme localizzate, gene-ralmente all’estremo cefalico intracraniche o extracraniche, e in forme diffuse a livello toracico dell’addome e degli arti.Nella maggior parte dei casi la progressione della lesione avviene nella pubertà, in relazione a squilibri e riassetti ormonali.La malformazione arterovenosa è classificata secondo Scho-binger in:• stadio I o fase dormiente;• stadio II o fase espansiva;• stadio III o fase destruente;• stadio IV o fase destruente con associata insufficienza

cardiaca congestizia.

La diagnosi è basata sulla clinica (massa rossastra, soffice e di consistenza tesoelastica), sull’esame ecografico con tecnica color-Doppler, sulla RM e sulla angio-RM (soprattutto per le lesioni intracraniche).La terapia consiste nella rimozione chirurgica totale della neoformazione, preceduta possibilmente da embolizzazione radiologica.

RINOSINUSITI

La rinosinusite è definita come l’infiammazione e/o l’infe-zione che coinvolge la mucosa nasale e almeno una delle cavità sinusali adiacenti. I seni paranasali (frontale, mascel-lare, sfenoidale, etmoidale) non sono tutti presenti alla nascita e si sviluppano con tempi diversi. I seni mascellari ed etmoi-dali si sviluppano già durante la gestazione; i mascellari cre-scono rapidamente fino all’ultima dentizione, mentre le celle etmoidali anteriori si sviluppano fino ai 12 anni. Il seno sfenoidale comincia a svilupparsi all’età di 6 anni e il seno frontale comincia a svilupparsi a 9 anni.Si stima che circa il 5-10% delle infezioni delle alte vie aeree nella prima infanzia evolva in rinosinusite. I bambini, a causa del loro immaturo sistema immunitario, sono parti-colarmente soggetti allo sviluppo di infezioni virali delle alte vie respiratorie in associazione a quadri di rinosinusite acuta. L’infezione virale, inoltre, altera significativamente la clearance mucociliare, così da determinare edema delle mucose che a sua volta causa ostruzione degli osti dei seni paranasali.L’allergia potrebbe contribuire allo sviluppo della rinosinu-site, data la reazione edematosa della mucosa agli allergeni. L’asma frequentemente si associa a rinosinusite nel bambino; infatti è stato dimostrato che il trattamento della sinusite riduce fortemente l’uso di broncodilatatori e i sintomi respi-ratori, sebbene non sia chiaro il ruolo dell’asma nell’ezioge-nesi della rinosinusite o viceversa.La fibrosi cistica, dal suo canto, è una malattia ereditaria autosomica recessiva dovuta alla mutazione del gene della proteina CFTR, il quale è espresso principalmente nelle cellule epiteliali del tratto respiratorio e gastrointestinale. I

pazienti con fibrosi cistica sviluppano malattie polmonari croniche nell’infanzia, sinusiti e poliposi nasale, insufficienza pancreatica e cirrosi biliare. Colture nasali positive per Pseu-domonas aeruginosa e Staphylococcus aureus sono suggestive di fibrosi cistica.È importante sottolineare che il reflusso gastroesofageo potrebbe avere un ruolo nell’instaurare processi flogistici che comportino il quadro di rinosinusite cronica, infatti molti pazienti riferiscono un miglioramento della sintomatologia nasosinusale dopo terapia antireflusso.La rinosinusite acuta è definita come la persistenza e il peg-gioramento dei sintomi (tosse, essudato mucopurulento nasale, ostruzione nasale, cefalea, irritabilità, dolore facciale, febbre e postnasal drip) per più di 7 giorni ma da meno di 4 settimane. La rinosinusite subacuta è definita come la persistenza della sintomatologia da 4 a 12 settimane. La rinosinusite cronica, spesso complicanza della forma acuta, richiede l’insistenza dei disturbi dovuti all’infiammazione per più di 3 mesi consecutivi, nonostante la terapia medica, oppure episodi ricorrenti più di quattro volte all’anno con segni radiografici persistenti.Le complicanze delle rinosinusiti si dividono essenzialmente in due categorie: complicanze extracraniche e complicanze intracraniche.Le complicanze extracraniche a loro volta si distinguono in:• Cellulite orbitaria. Presenza di infiammazione dei tessuti

molli dell’orbita senza segni di ascesso. La sintomatologia è caratterizzata da proptosi, diminuizione dell’acuità visiva, oculomotilità ridotta e dolore in sede orbitaria.

• Ascesso sottoperiosteo. Presenza di pus tra il periostio e le ossa dell’orbita. La sintomatologia è caratterizzata da diploplia, proptosi, riduzione dell’acuità visiva, oculomotilità ridotta, dolore, dislocazione del contenuto dell’orbita.

• Ascesso orbitale. Presenza di neocavità colma di pus entro i tessuti molli dell’orbita. Il quadro sintomatologico è caratterizzato da marcata proptosi, oftalmoplegia completa, acuità visiva notevolmente ridotta. Se l’ascesso è localizzato posteriormente, si determina la sindrome della fessura orbitaria superiore (oftalmoplegia, ptosi palpebrale superiore, dilatazione pupillare causate dal coinvolgimento dal II al VI nervo cranico) e la sindrome dell’apice dell’orbita (riduzione dell’acuità visiva, cefalea temporale, oftalmoplegia, ptosi, dilatazione pupillare dovute al coinvolgimento dal II al VI nervo cranico).

• Neurite ottica. Dovuta all’estensione dell’infezione batterica dalle celle etmoidali posteriori e dal seno sfenoidale. I sintomi includono perdita acuta della vista e dolore retrorbitale.

• Sindrome del seno cavernoso. Originata dalla tromboflebite batterica che rapidamente raggiunge il seno cavernoso, la cui forma tipica è bilaterale. Il corredo sintomatologico è caratterizzato da proptosi grave, oftalmoplegia completa, repentina perdita della vista.

• Mucocele. Processo espansivo dovuto all’accumulo di secrezioni nel seno paranasale affetto, che erode l’osso e si

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espande ai tessuti molli extra- o intracranici. Il mucocele può infettarsi con formazione di pus, il cosiddetto mucopiocele. Il suo accrescimento è lento e indolore.

• Osteomielite. Infezione batterica dell’osso dovuta essenzialmente a rinosinusiti croniche malcurate o non trattate con adeguata antibioticoterapia. Il sintomo principale è il dolore riferito all’area dell’osso interessata dal processo infettivo.

Le complicanze intracraniche sono distinte, dal loro canto, in:• Meningite. Conseguente all’estensione del processo

infettivo alle meningi. Il quadro sintomatologico comprende cefalee gravi, febbre alta, convulsioni, alterazioni dello stato di coscienza, rigidità nucale, decubito a cane di fucile e altri segni caratteristici della meningite.

• Ascesso epidurale. Presenza di pus tra la dura madre e la porzione di osso sovrastante. La sintomatologia è aspecifica ed è soprattutto una complicanza frequente della sinusite frontale.

• Ascesso subdurale. Presenza di pus tra la dura madre e l’aracnoide. In genere è la complicanza della infezione del seno frontale che giunge allo spazio subdurale attraverso le vene.

• Ascesso cerebrale. Presenza di neocavità purulenta nel contesto del parenchima cerebrale.

Nella maggior parte dei casi, la diagnosi di rinosinusite in età pediatrica è essenzialmente clinica e l’utilizzo dell’imaging radiologica (TC con ricostruzione coronale) dovrebbe essere riservato solo nei casi in cui si renda necessario un approccio chirurgico oltre a quello medico.L’obiettivo principale del trattamento delle rinosinusiti pediatriche è la causa eziologica. Siccome le cause di rinosi-nusite sono varie, si rendono necessari una accurata anamnesi e un esame obiettivo completo per evidenziare il fattore scatenante la rinosinusite, il quale, se non eliminato, potrebbe comportare la cronicizzazione. I batteri più frequentemente coinvolti nei processi flogistici acuti delle mucose nasali e paranasali sono lo Streptococcus pneumoniae (20-30% dei casi), la Moraxella catarrhalis (15-20%), l’Haemophilus influenzae (15-20%) e lo Streptococcus pyogenes (5%); d’altra parte i patogeni che causano rinosinusiti croniche sono lo Staphylococcus aureus, lo streptococco -emolitico e la Mora-xella catarrhalis.La terapia di prima istanza è basata sull’uso di antibiotici ad ampio spettro. La rinosinusite cronica dovrebbe essere trat-tata con b-lattamici per 4-6 settimane. La terapia adiuvante con steroidi nasali e/o antistaminici è utile se si sospetta anche una componente allergica. Qualora si sospettasse una ezio-logia da reflusso gastroesofageo (GERD, Gastroesophageal Reflux Disease), sarà utile eseguire una pH-metria o impe-denzometria delle 24 ore, così da rilevare la qualità e la quantità del reflusso gastroesofageo, in modo da sommini-strare una terapia antireflusso adeguata. In tutti i casi in cui la terapia medica fallisca o si instaurino complicanze, è neces-saria la terapia chirurgica funzionale endoscopica video-assistita (FESS, Functional Endoscopic Sinus Surgery).

SINDROME DELLE APNEE OSTRUTTIVE DEL SONNO (OSAS)

La OSAS (Obstructive Sleep Apnea Syndrome) è un’entità nosologica dai molteplici e complessi aspetti fisiopatologici, la quale negli ultimi anni sta riscuotendo molto interesse, sia in relazione ai problemi di natura respiratoria e di natura cardiovascolare a essa correlati, sia per l’elevata incidenza. L’ostruzione delle alte vie respiratorie durante il sonno si manifesta con numerosi sintomi diurni e notturni nel bam-bino. Se la diagnosi e il trattamento di tale patologia ven-gono procrastinati, si possono avere conseguenze molto gravi.

Classificazione delle ostruzioni delle alte vie respiratorie durante il sonno

Il russamento è una forma di stridore faringeo di bassa fre-quenza (60-100 Hz) provocato dalla vibrazione di strutture faringee (lingua, palato molle e pareti della faringe). Tale segno è caratteristico dei tre tipi clinici di disturbo respira-torio del sonno nel bambino (russamento primario, upper airways resistance syndrome e obstructive sleep apnea syn-drome) e può raggiungere elevati livelli di intensità (70-80 Db), tale da determinare spesso disturbo notturno e preoc-cupazione per i genitori.

RUSSAMENTO PRIMARIO

Circa il 10% dei bambini russa per quasi tutta la durata del sonno, la maggior parte è affetta da russamento primario. Tale quadro clinico è definito come russamento durante il sonno in assenza di episodi di apnea, di anomalie dello scambio gassoso, o eccessivi risvegli. I fattori di rischio principali per i bambini sono l’obesità, la ridotta pervietà nasale (rinite, deviazione del setto, ostruzione nasale) e l’ipertrofia adeno-tonsillare. Nei bambini dai 6 ai 13 anni di età, tale sintoma-tologia è fortemente correlata all’esposizione passiva al fumo di sigaretta. Il russamento primario è generalmente conside-rato benigno e sembra non progredire verso una sindrome delle apnee notturne vera e propria; pertanto non si consiglia alcun trattamento.

UPPER AIRWAyS RESISTANCE SyNDROME (UARS)

I bambini che soffrono di UARS presentano russamento durante il sonno e ostruzione parziale delle alte vie aeree che determina frequenti episodi di risveglio e frammentazione del sonno. L’incidenza dell’UARS è misconosciuta nei bam-bini. Alla polisonnografia non si rilevano segni di apnea, ipopnea, o anomalie da scambio gassoso. Il monitoraggio della pressione esofagea per identificare sforzi respiratori con relativi risvegli è utilizzato a fini diagnostici. Quando la polisonnografia è condotta senza il monitoraggio della pres-sione esofagea, il russamento con marcati movimenti respi-ratori parossistici o risvegli ripetuti può essere indicativo di UARS. Il trattamento è identico alla OSAS, pertanto verrà citato di seguito.

Capitolo 48 • Elementi di otorinolaringoiatria pediatrica 405

OBSTRUCTIVE SLEEP APNEA SyNDROME (OSAS)

La sindrome delle apnee ostruttive del sonno in età pediatrica è definita dalla presenza di episodi ostruttivi delle alte vie aeree durante il sonno, associati frequentemente a riduzione della saturazione emoglobinica di ossigeno, ipercapnia o entrambi. Le alte vie aeree (rinofaringe, orofaringe e ipofaringe) sono paragonabili a un tubo a pareti collassabili, costituito da mucosa e tessuto muscolare, la cui pervietà è mantenuta dalla tonicità dei muscoli dilatatori faringei. Durante il sonno, il tono musco-lare si riduce con conseguente restringimento delle vie aeree, soprattutto nella fase REM del sonno. Tale restringimento si può manifestare sia come apnea ostruttiva sia come ipoventi-lazione ostruttiva, dovuta all’ostruzione parziale delle alte vie aeree, che determina sforzi parossistici respiratori con ipercap-nia e spesso ipossia. Tale forma è caratteristica del bambino rispetto all’adulto (Tab. 48.1). L’ipertrofia adenotonsillare è anche la causa più frequente, tuttavia esistono altri quadri clinici associati all’OSAS e sono sintetizzati in Tabella 48.2.I segni e i sintomi più frequenti dell’OSAS in età pediatrica sono:• russamento;• sudorazione notturna;• irrequietezza;• uso di muscoli accessori della respirazione;

• enuresi notturna;• respirazione orale diurna;• ostruzione nasale;• rinolalia chiusa;• cefalee mattutine.

Se non trattata in modo adeguato, l’OSAS può comportare disturbi della crescita del bambino, disturbi del comporta-mento e dell’apprendimento. Non meno importanti sono le complicanze cardiopolmonari; infatti si è notato che l’OSAS può determinare ipertensione polmonare e cor pulmonale dovuti alla ipossia grave e ricorrente durante il sonno, alla ipercapnia e all’acidosi che si manifestano durante l’ipoven-tilazione ostruttiva e l’apnea. Il cor pulmonale regredisce se è instaurato un precoce trattamento dell’OSAS.Un rapido instaurarsi della sintomatologia dell’OSAS in un bambino può suggerire un aumento del tessuto linfoide in faringe o la presenza di altre lesioni che ostacolano le vie aeree. Un esempio comune è la mononucleosi dovuta all’infezione da virus Epstein-Barr, che porta a una rapida ipertrofia dei tessuti linfoidi faringei e che può essere trattata con cortisonici e ossigenoterapia fino alla risoluzione della iperplasia linfoide.La diagnosi di OSAS viene posta grazie a un’accurata anamnesi e a un esame completo otorinolaringoiatrico, con particolare attenzione alla struttura craniofacciale e alle alte vie aeree

Tabella 48.1 Differenze tra OSAS dell’età pediatrica e dell’età adulta

Adulti Bambini

Caratteristiche cliniche• sonnolenza

diurna eccessivaDisturbo maggiore

Disturbo non frequente

• obesità associata nella maggior parte dei pazienti

nella minoranza dei pazienti

• sottopeso/difetto di crescita

- Frequente

• Respirazione orale diurna

m/F=2:1 Frequente

• sesso - m/F=1:1

• ipertrofia adenotonsillare

- Frequente

Caratteristiche del sonno• ostruttivo Ao Ao/ipoventilazione

ostruttiva

• Risveglio con ostruzione

Comune non frequente

• interrotto Comune non frequente

Trattamento• Chirurgico in pochi pazienti terapia definitiva

• medico nella maggior parte dei casi

in casi selezionati

AO = apnea ostruttiva

Tabella 48.2 Eziologia dell’OSAS

Cause anatomiche• Deviazione del setto nasale• Poliposi nasale• ipertrofi a dei turbinati• Atresia coanale• macroglossia• ipertrofi a adenotonsillare• micrognatia• Epignatia• Anchilosi delle articolazioni temporo-mandibolari

Cause congenite• sindrome di Alport• sindrome Cri du chat• sindrome di Crouzon• sindrome di Down• sindrome di Pierre-Robin• sindrome di treacher-Collins• Fibrosi cistica• mucopolisaccaridosi• Artrite reumatoide giovanile• Paralisi cerebrale• malformazione di Chiari• Encefalocele faringeo

Altre cause• miopatie e disturbi neuromuscolari• neoplasie• obesità• Reflusso gastroesofageo

Sezione X • otorinolaringoiatria pediatrica406

mediante l’utilizzo di un fibroendoscopio. La polisonnografia, in ogni caso, rappresenta il gold standard per un appropriato inquadramento dell’OSAS in età pediatrica.Il trattamento dell’OSAS può essere sia di tipo chirurgico sia di tipo medico.La terapia chirurgica può prevedere:• adenotonsillectomia;• uvulopalatofaringoplastica;• chirurgia craniofacciale (avanzamenti della mandibola;

sospensione dell’osso ioide; interventi sul palato molle; chirurgia nasale);

• tracheotomia;• chirurgia laringea.

La terapia medica, altresì, può prevedere l’uso di ventilazione tipo CPAP (Continue Positive Airway Pressure) oppure l’applicazione di apparecchi ortodontici.

TUMORI MALIGNI DELLA TESTA E DEL COLLO

I tumori interessano, negli Stati Uniti d’America, 1 bambino su 7000 tra il primo anno di vita e i 14 anni. La diagnosi precoce ha permesso negli ultimi anni di ridurre notevol-mente la mortalità infantile per cancro. I bambini portatori di sindrome di Down hanno un rischio 20 volte maggiore di contrarre una neoplasia in età pediatrica, così come i piccoli pazienti immunodepressi per terapia post-trapianto d’organo o per immunodeficienza congenita, i bambini con sindrome di Wiskott-Aldrich, con atassia-teleangectasia, ipogamma-globulinemia o disturbi linfoproliferativi legati al cromosoma X e con sindrome di Bloom hanno un alto rischio di svilup-pare un linfoma, una leucemia o un tumore solido.Molti tumori dell’età pediatrica hanno origine mesenchimale o neuroectodermica. Un terzo dei tumori pediatrici è costi-tuito dalle leucemie, dai linfomi non-Hodgkin o Hodgkin. Il restante è costituito da tumori solidi, soprattutto dell’en-cefalo, seguiti dal neuroblastoma, dal tumore di Wilms e dal rabdomiosarcoma.I tumori della testa e del collo rappresentano il 5% dei casi di cancro in età pediatrica. In ordine di prevalenza essi sono: linfomi (59%), rabdomiosarcomi (13%), carcinomi della tiroide (10%), carcinomi della rinofaringe (5%), neurobla-stomi (5%), sarcomi dei tessuti molli (4,5%), tumori delle ghiandole salivari (2,5%) e teratomi maligni (1%).

Linfomi non-hodgkin

La leucemia acuta linfoblastica (LAL) si definisce come una leucemia che coinvolge più del 25% del midollo osseo e rappresenta il tumore più frequente in età pediatrica.I linfomi, dal loro canto, sono definiti come tumori a cellule leucemiche che riguardano anche distretti differenti dal midollo osseo, di cui meno del 25% è coinvolto dalla malat-tia. I linfomi non-Hodgkin (LNH) possiedono una incidenza annuale pari a 7-8 casi su un milione nei bambini al di sotto

dei 15 anni e il picco è compreso tra i 7 e gli 11 anni di vita. Il sesso maschile è il più colpito (3:1) ed è due volte più comune nei caucasici rispetto ai neri.I linfomi non-Hodgkin sono classificati come lesioni a basso, a intermedio o ad alto grado, in base all’aggressività clinica.Il 90% dei bambini sofferenti di LNH presenta un alto grado caratterizzato da una insorgenza acuta con rapida progressione. La diagnosi e la terapia precoci permettono di ridurre la mortalità e di assicurare una sopravvivenza maggiore. La cavità addominale (ileo distale, cieco, appen-dice) è il sito primariamente coinvolto nel 23-46% dei casi, mentre il mediastino è coinvolto primariamente per una percentuale pari al 15-45%. Il distretto testa-collo è interes-sato in maniera primaria nel 5-10% dei casi, i cui siti di origine sono l’anello del Waldeyer, i seni paranasali, le ghiandole salivari, la laringe, l’orbita. Il coinvolgimento del sistema nervoso centrale è una evenienza possibile data la vicinanza a tali strutture.La diagnosi avviene mediante biopsia della lesione con esame istologico, citologico, immunofenotipico e genotipico. La malattia si presenta in maniera disseminata nella maggior parte dei casi e cellule maligne possono essere riscontrate nel midollo osseo, nel liquido cefalorachidiano, del versamento pleurico e ascitico. La presenza di pancitopenia suggerisce il coinvolgimento del midollo osseo.Il protocollo terapeutico dell’LNH si basa sull’estensione della malattia, sulla sua stadiazione e sulla determinazione del-l’istotipo. La chemioterapia rappresenta il trattamento di scelta (per esempio, ciclofosfamide, vincristina, doxorubicina ecc.), in quanto micrometastasi occulte sono presenti in più dell’80% dei casi di LNH. La radioterapia non è utilizzata di routine ma si riserva solo in caso di malattia massiva, così come la chirurgia è riservata ai casi in cui le lesioni diano compressione delle vie aerifere, ostacolando la normale ventilazione.

Linfoma di hodgkin

Il linfoma di Hodgkin (LH) è caratterizzato all’istologia dalla presenza di cellule mononucleari, le cosiddette cellule di Hodgkin, e dalle binucleate o plurinucleate definite cellule di Reed-Sternberg (Fig. 48.4). L’LH si manifesta frequente-mente in una età compresa tra i 15 e i 40 anni e nei pazienti ultracinquantenni. Solo nel 4% dei casi i bambini al di sotto dei 10 anni manifestano la malattia, mentre i bambini con un’età compresa tra i 10 e i 16 anni rappresentano circa l’11% dei casi di LH. In una percentuale maggiore del 90% dei casi, l’LH insorge nei linfonodi, tipicamente determina una adenopatia asimmetrica in sede sopraclavicolare destra in associazione a coinvolgimento dei linfonodi mediastinici. La milza rappresenta il sito più comune di coinvolgimento extralinfonodale.I sintomi per il quadro clinico di tipo B sono la febbre ≥38 °C, sudorazioni notturne, perdita di peso inspiegabile di circa il 10%. Il quadro clinico di tipo A è per definizione asinto-matico.

Capitolo 48 • Elementi di otorinolaringoiatria pediatrica 407

La diagnosi è effettuata mediante biopsia linfonodale e la malattia è stadiata secondo la classificazione di Ann Arbor (Tab. 48.3), in base all’anamnesi, all’esame obiettivo, alla radiografia del torace, alla TC del collo, del torace e dell’ad-dome e agli esami emocromocitometrico completo di formula leucocitaria e VES (velocità di eritrosedimentazione), ai test di funzionalità renale ed epatica e alla valutazione dei valori della fosfatasi alcalina.La biopsia midollare è riservata ai pazienti con stadio III o IV o con sintomi tipo B. Nei bambini al di sotto dei 10 anni lo stadio I è presente nel 18% dei casi, mentre lo stadio IV è meno comune (3%) rispetto alla adolescenza (rispettivamente 8% e 15%). I sintomi tipo B sono presenti maggiormente nei bambini (19%) rispetto agli adolescenti (30%).

L’approccio terapeutico dell’LH si basa sullo stadio della malattia e la radioterapia rappresenta il trattamento di scelta negli stadi IA e IIA, ma a causa delle alte percentuali di recidiva nello stadio IIA vi si associa la chemioterapia. Negli stadi più avanzati è utilizzata frequentemente solo la chemioterapia, mentre la radioterapia è riservata ai casi in cui si presenta recidiva linfonodale.

Rabdomiosarcoma (RMS)

Tale tumore rappresenta il più comune sarcoma dell’infanzia e il 13% dei tumori dell’età pediatrica. L’incidenza annuale di RMS nei soggetti al di sotto dei 20 anni di età è appros-simativamente del 4,3/1.000.000 e nel 35% dei casi si loca-lizza nel distretto testa-collo. Le sedi maggiormente colpite sono l’orbita, il naso e i seni paranasali, l’orofaringe, i tessuti molli, la rinofaringe, la mastoide e il condotto uditivo esterno. A causa dell’alta probabilità di invasione del sistema nervoso centrale, i seni paranasali, la fossa infratemporale, l’orecchio medio e la rinofaringe sono classificati come spazi parame-ningei.La maggior parte dei pazienti pediatrici ha una età inferiore ai 6 anni. La sintomatologia comprende una vasta gamma di segni e sintomi che si basano sul sito del tumore, sull’età del paziente, sulla presenza o assenza di malattia metastatica. L’orbita è coinvolta in un terzo dei casi e la sintomatologia caratteristica è una proptosi con una progressione rapida e inspiegabile. I sintomi nasosinusali caratteristici sono l’ostru-zione nasale, l’epistassi e l’otite media ricorrente, la paralisi del faciale.La diagnosi è indirizzata alla definizione della natura e del-l’estensione della neoformazione e alla presenza o assenza di metastasi locoregionali o diffuse. La chirurgia rappresenta una parte necessaria di tale protocollo per la definizione istopatologica della lesione.L’approccio terapeutico è multimodale (chirurgico, radiotera-pico e chemioterapico). La chirurgia dell’RMS è ampiamente demolitiva, pertanto è necessaria anche la ricostruzione del difetto chirurgico con lembi di tessuto. La radioterapia adiuvante permette una eradicazione delle cellule tumorali dal sito primario del tumore.

Fibrosarcoma

Tale tumore raramente coinvolge il distretto testa-collo. La sede maggiormente colpita è il collo e in ordine di frequenza sono interessate la cavità orale, il cuoio capelluto, la regione auricolo-temporale e la faccia. Le metastasi linfonodali e a distanza sono ugualmente rare.I bambini affetti presentano una neoformazione asintoma-tica a lenta crescita, inoltre esiste una forma congenita che è considerata istologicamente un fibrosarcoma a basso grado. L’RMS che colpisce i bambini al di sopra dei 10 anni presenta caratteristiche maggiormente aggressive rispetto al fibrosarcoma. Il fibrosarcoma possiede una spiccata chemio-sensibilità, pertanto l’utilizzo di un protocollo chemioterapico

FIGURA 48.4 - Cellule di Reed-Sternberg.

Tabella 48.3 Stadiazione di Ann Arbor per il linfoma di hodgkin

Stadio Descrizione

I Coinvolgimento di una singola stazione linfonodale (i) o di un solo organo extralinfatico (iE)

II Coinvolgimento di due o più stazioni linfonodali dello stesso lato del diaframma (ii) o coinvolgimento localizzato di un organo extralinfatico e di una o più stazioni linfodali sullo stesso lato del diaframma (iiE)

III Coinvolgimento delle stazioni linfonodali di entrambi i lati del diaframma (iii), coinvolgimento extralinfonodale (iiiE), coinvolgimento splenico (iiis) o entrambi (iiiEs)

IV Coinvolgimento diffuso di uno o più organi extralinfonodali o tessuti associati a coinvolgimento linfonodale

Sezione X • otorinolaringoiatria pediatrica408

neoadiuvante permette una resezione chirurgica poco muti-lante. La massa escissa è caratterizzata da aree necrotiche ed emorragiche, composta istologicamente da fibroblasti o miofibroblasti.

Dermatofibrosarcoma protuberans

Tale neoformazione si presenta come un nodulo solitario, duro che si localizza sulla cute con una elevata percentuale di recidiva locale dopo semplice escissione chirurgica. Il tronco è la sede favorita di insorgenza, seguito dalle estre-mità, dalla testa e dal collo, specialmente sul cuoio capelluto e in fossa sopraclavicolare. I bambini al di sopra dei 10 anni sono maggiormente colpiti da tale malattia (12%). L’escis-sione chirurgica rappresenta il trattamento di elezione.

Sarcoma epitelioide

Tale tumore può essere facilmente confuso con altre neofor-mazioni benigne o maligne come il granuloma necrotico, il tumore rabdoide, l’RMS, il linfoma Ki-1. Nel 10% dei casi si localizza nel distretto testa-collo e si manifesta come una tumefazione non ulcerata con spiccata tendenza alla recidiva locale ed eventualmente a metastatizzare a distanza. L’isto-logia caratteristica è rappresentata da un nodulo diviso da setti fibrosi con cellule poligonali di dimensioni e forma variabili; inoltre possono essere presenti aree di necrosi e di infiltrazione infiammatoria. La chirurgia rappresenta la terapia di elezione.

Neuroblastoma

Il tumore solido extracerebrale più comune nell’infanzia è il neuroblastoma. L’incidenza annuale di tale tumore nei bam-bini al di sotto dei 15 anni è di 10,4/1.000.000. Origina dalle cellule neuroectodermiche primitive della cresta neurale come tumore embrionale del sistema nervoso simpatico. Solitamente il tumore primario è localizzato in sede paraver-tebrale lungo la catena del sistema simpatico oppure nella midollare surrenalica, in sede retroperitoneale, inguinale, testicolare o ovarica. La localizzazione cervicale di tale tumore può condurre a una compressione laringea o faringea con conseguente dispnea o disfagia.La sintomatologia è essenzialmente correlata alla sede del tumore primitivo. Se è coinvolto il ganglio cervicale supe-riore si configura la sindrome di Horner (miosi, ptosi, enof-talmo). Nel caso in cui il neuroblastoma insorga nella cavità orbitale, si manifesta con proptosi, ecchimosi periorbitale e oftalmoplegia.La valutazione diagnostica e metastatica nei bambini con neuroblastoma richiede uno studio radiologico (TC e RM), istologico, immunoistochimico e citogenetico dettagliato. Il trattamento del neuroblastoma è determinato dallo stadio di malattia e dalle caratteristiche genotipiche del tumore, tut-tavia la chemioterapia rappresenta il trattamento di scelta.

Sarcoma di Erwing e tumori neuroectodermici periferici primitivi

Tali condizioni patologiche presentano lo stesso spettro di malignità e sono differenziate in base all’esame molecolare genetico delle lesioni. Il sarcoma di Erwing è un tumore neuroectodermico primario delle ossa lunghe e della pelvi. Il tumore neurectodermico periferico primitivo si caratterizza per la maggiore differenziazione e colpisce le ossa e i tessuti molli. Il loro trattamento è multimodale (chirurgico, radio-terapico, chemioterapico).

Tumori delle ghiandole salivari

Tali tumori sono rari in età pediatrica. Gli istotipi più fre-quenti sono il carcinoma mucoepidermoide e il carcinoma a cellule acinose. La parotide è la ghiandola maggiormente coinvolta, seguita dalla ghiandola sottomandibolare, dalle ghiandole salivari minori e dalla ghiandola sublinguale. La terapia è chirurgica associata alla radioterapia adiuvante negli istotipi ad alto grado di malignità.

Teratomi

Tali neoformazioni coinvolgono il distretto testa-collo con una incidenza di 1/40.000 nascite. In questo distretto insor-gono frequentemente nei tessuti molli del collo, nelle strut-ture facciali superficiali, nelle cavità orale, rino-orofaringea e orbitale. All’istologia sono presenti elementi tissutali, ecto-dermici, endodermici e mesodermici.In oltre il 75% dei casi i teratomi cervicali sono diagnosticati nei neonati che si presentano fortemente dispnoici con stri-dor dovuto alla compressione ab-extrinseco data dalla massa. La terapia di elezione è chirurgica.

Carcinoma del dotto tireoglosso

Tale evenienza rara rappresenta un riscontro accidentale di una rimozione di una cisti all’apparenza benigna. È necessa-rio uno stretto follow-up postchirurgico con soppressione della funzionalità tiroidea. La tiroidectomia totale è neces-saria solo nei casi in cui si presentano metastasi alla tiroide.

Istiocitosi

Tale condizione patologica rappresenta un corredo di disturbi degli istiociti che vanno da lesioni focali e facilmente con-trollate a lesioni fatali. Si caratterizza per una infiltrazione e per l’accumulo di cellule della serie monocito-macrofagica nei tessuti. La maggior parte delle istiocitosi non è maligna ma presenta una spiccata capacità proliferativa con riduzione dell’attività immunologica. Macroscopicamente le lesioni da istiocitosi appaiono granulomatose e alla microscopia si mostrano formate da cellule istiocitiche, cellule di Langerhans e anche da cellule eosinofile.

Capitolo 48 • Elementi di otorinolaringoiatria pediatrica 409

La presentazione clinica varia da una lesione asintomatica litica dell’osso a lesioni con sintomatologia generalizzata come diabete insipido, febbre e perdita di peso. Il primo passo nell’iter diagnostico è la biopsia della lesione. L’esame immunoistochimico è un completamento necessario dello studio istologico.Il trattamento delle lesioni dipende dal sito e dalla stadia-zione. Lesioni piccole possono essere trattate con escissione chirurgica, infiltrazione intralesionale di steroidi, sommini-strazione di steroidi per os o radioterapia a basso dosaggio. Il ruolo della chemioterapia è riservato alle lesioni multisi-stemiche e diffuse.

DIAGNOSI DIFFERENZIALE DELLE MASSE DEL COLLO

La diagnosi di una massa nel collo di un bambino si effettua con difficoltà maggiori rispetto all’adulto per l’esistenza di numerose condizioni patologiche che possono determinarne la presenza. La possibile malignità della lesione deve essere sempre considerata ma, a differenza di quanto avviene nel-l’adulto, la diagnosi di una neoformazione pediatrica del collo può essere categorizzata in base alla localizzazione, alla velocità di crescita e all’età del piccolo paziente.Le due principali categorie di neoformazioni dell’età pedia-trica sono dette congenite e acquisite. Le lesioni congenite presentano un’alta incidenza, mentre le lesioni acquisite sono principalmente di tipo infiammatorio/infettivo. L’approccio diagnostico è costituito da anamnesi, esame obiettivo, esami strumentali e bioptici.

AnamnesiNella valutazione di un bambino con una massa al collo, una anamnesi dettagliata può escludere altre eziologie. La pre-senza di una malattia infettiva pregressa, un recente viaggio, le esposizioni ad animali domestici possono suggerire una eziologia infettiva. Un trauma pregresso può indirizzare verso un possibile ematoma oppure il dolore alla masticazione può propendere per una malattia delle ghiandole salivari.La velocità di crescita della lesione è allo stesso modo un elemento importante. Lesioni benigne solitamente crescono lentamente a differenza di lesioni infiammatorie o maligne. Febbre, perdita di peso, sudorazioni notturne e affaticamento suggeriscono un processo maligno.

Esame obiettivoLa valutazione globale della testa e del collo è essenziale in caso di neoformazione del collo in età pediatrica, ma deve estendersi a tutto il corpo del bambino e non limitarsi solo a questa regione. La palpazione delle stazioni linfonodali e della milza deve essere sempre effettuata. Qualsiasi linfonodo maggiore di 2 cm di diametro deve essere valutato attenta-mente e con ulteriori strumenti (ecografia, agobiopsia ecc.). La consistenza della lesione ne permette una migliore defi-nizione; infatti masse dure sono preponderanti per una malattia infettiva o maligna, mentre una sua fissità ai piani profondi o alla cute è indicativa di malignità. Masse flut-tuanti, invece, possono essere dovute a cisti o ad ascessi.

Esami strumentaliLo studio radiologico è utile nella definizione delle masse del collo e si avvale della TC, della RM e delle metodiche di ecografia. L’iter diagnostico non deve escludere gli esami di laboratorio, molto utili per determinare la possibile eziologia infettiva o neoplastica della lesione.L’esame istologico della lesione è dirimente, pertanto è sem-pre utile condurre una agobiopsia (FNAC) per lo studio citologico della lesione, in modo da avere maggiori ragguagli sulla benignità e sulla malignità della lesione, sebbene in questo ultimo caso sia bene approfondire l’indagine con una biopsia escissionale o incisionale.Di seguito sono descritte le principali neoformazioni cervicali congenite e acquisite del collo in età pediatrica. Alcune patologie sono descritte in dettaglio in paragrafi specifici, a cui si rimanda.

Neoformazioni congenite

CISTI BRANChIALE

Tale neoformazione è caratterizzata da una forma arroton-data, da consistenza fluttuante ed è rivestita da uno strato di cellule epiteliali. L’origine non è chiara, ma si conviene pro-venga dal seno di His o si sviluppi da residui epiteliali del-l’anello di Waldeyer. Tale lesione è molto comune e può complicarsi con un ascesso dopo un episodio infettivo delle vie respiratorie.La cisti della prima tasca branchiale, sebbene rara, si presenta tipicamente all’angolo della mandibola. La cisti della seconda tasca branchiale si riscontra frequentemente sul bordo ante-riore del muscolo sternocleidomastoideo. La cisti della terza tasca branchiale, anch’essa rara, si localizza sul polo superiore della ghiandola tiroide.La sintomatologia è correlata alle dimensioni e al coinvolgi-mento di altre strutture come esofago, faringe e trachea, con quadri di disfagia, dispnea e stridore. La valutazione radiolo-gica include l’ecografia, la TC e la RM. L’esame ecografico mostra una lesione cistica con liquido all’interno. La TC e la RM permettono, oltre a confermare la natura benigna e cistica, di comprendere il rapporto che tale neoformazione ha con le strutture viciniori (Fig. 48.5). Il trattamento è chirurgico.

CISTI DEL DOTTO TIREOGLOSSO

La persistenza del dotto tireoglosso determina la formazione della cisti. Tale dotto si estende dal foramen caecum della lingua, raggiungendo la ghiandola tiroide, e i suoi residui sono formati da cisti (Fig. 48.6). Molte cisti del dotto tireo-glosso si localizzano sulla linea mediana in prossimità del-l’osso ioide, tuttavia alcune si caratterizzano per una presentazione laterale che rende più difficile la diagnosi differenziale con le cisti branchiali. Tale neoformazione è asintomatica ma in rari casi può determinare disfagia, più frequentemente può andare incontro a infezione e ad asces-sualizzazione. La diagnosi differenziale con una tiroide ectopica è importante per le sue ripercussioni fisiologiche e ormonali, date da una escissione chirurgica. Il trattamento di scelta è chirurgico (intervento di Sistrunk).

Sezione X • otorinolaringoiatria pediatrica410

MALFORMAZIONI LINFATIChE, CAPILLARI, VENOSE, ARTEROVENOSE ED EMANGIOMI

Vedi il paragrafo “Malformazioni craniofacciali e neoforma-zioni vascolari” nel presente Capitolo.

TERATOMI

Vedi il paragrafo “Tumori maligni della testa e del collo” nel presente Capitolo.

LARINGOCELE

Tale formazione è dovuta a una anormale dilatazione o ernia-zione del ventricolo della laringe. Se la dilatazione è racchiusa entro i limiti della cartilagine tiroidea è definita interna; se si estende oltre la cartilagine tiroidea cranialmente, così da protrudere dalla membrana tiroioidea, è definita esterna.I laringoceli sono rari nei bambini, ma possono essere già presenti alla nascita. La lesione si caratterizza per la presenza di aria al suo interno ed entra in diagnosi differenziale con la cisti. L’esame ecografico è dirimente e la TC permette di evidenziare le relazioni con gli organi circostanti (Fig. 48.7). La terapia è chirurgica.

CISTI TIMICA

Il timo si sviluppa dalla terza tasca faringea e discende nel torace. La presenza di tessuto timico in qualsiasi punto lungo il tratto di discesa del timo al torace può determinare la formazione di una cisti. È una lesione prettamente asintoma-tica ed entra in diagnosi differenziale con la cisti del dotto tireoglosso e la cisti branchiale. Il trattamento è chirurgico.

TORCICOLLO CONGENITO O TUMORE DELLO STERNOCLEIDOMASTOIDEO

Tale massa si presenta solitamente nei neonati dopo 1-8 settimane dalla nascita. È costituita da tessuto fibroso denso ed è caratterizzata dalla assenza di tessuto muscolare striato. L’eziologia di tale lesione non è chiara ma traumi durante il parto, ischemia e posizione intrauterina possono essere implicati nella patogenesi. La sintomatologia è caratterizzata dal torcicollo congenito con una massa indolore, fusiforme, di discrete dimensioni inclusa nello sternocleidomastoideo, che cresce per 2-3 mesi e poi regredisce lentamente in 4-8 mesi. La terapia è conservativa con esecuzione di esercizi fisioterapici. Nei casi gravi e resistenti è indicata la sezione chirurgica dello sternocleidomastoideo.

FIGURA 48.5 - Cisti branchiale sinistra.

FIGURA 48.6 - Cisti del dotto tireoglosso.

FIGURA 48.7 - Laringocele destro.

Capitolo 48 • Elementi di otorinolaringoiatria pediatrica 411

Neoformazioni acquisite

LINFOADENOPATIE VIRALI

In corso di infezione virale delle alte vie aeree, i linfonodi pos-sono aumentare le loro dimensioni. I patogeni maggiormente implicati sono adenovirus, rhinovirus o enterovirus (coxsac-kievirus A e B). L’infezione da virus di Epstein-Barr si manife-sta con linfoadenopatie massive (collo proconsolare), associate a iperplasia di altri tessuti linfoidi, come le tonsille e la milza. All’esame istologico del linfonodo si apprezza una prolifera-zione abnorme di cellule infiammatorie in assenza di distru-zione della normale architettura linfonodale.I linfonodi reattivi si presentano frequentemente in modo bilaterale e in associazione con segni e sintomi delle infezioni delle alte vie respiratorie. L’osservazione rappresenta il primo passo del protocollo diagnostico, sebbene alcune volte la biopsia linfonodale si renda necessaria a causa della loro consistenza, che può mimare un linfoma, oppure poiché la regressione linfonodale appare molto lenta.In ultimo è importante ricordare che l’infezione da HIV determina una linfoadenopatia simil-mononucleosica con febbre, epatosplenomegalia, perdita di peso, suscettibilità alle infezioni virali batteriche e fungine. L’AIDS in età pediatrica, quindi, dovrebbe essere sempre sospettato nei casi in cui esista una linfoadenopatia multipla al collo da infezione batterica resistente alle terapie antibiotiche di prima istanza.

LINFOADENOPATIE BATTERIChE, FUNGINE E PARASSITARIE

Le linfoadenopatie suppurative sono determinate, nella maggior parte dei casi, da infezione da Staphylococcus aureus e dallo streptococco b-emolitico di gruppo A; nella mino-ranza dei casi sono dovute a infezione da parte dell’Haemo-philus influenzae e della Moraxella catarrhalis. La regione sottomandibolare è la sede maggiormente coinvolta da que-sto tipo di infezioni. La sintomatologia è caratterizzata da faringodinia, otalgia, lesioni cutanee (per esempio, erisipela, scarlattina). L’antibioticoterapia rappresenta il trattamento di scelta, qualora la linfoadenopatia non risponda è consi-gliabile una agoaspirazione del linfonodo e nel caso in cui si sia formata una raccolta ascessuale si impongono l’incisione e il drenaggio della massa.Una linfodenopatia caratteristica è la cosiddetta malattia da graffio di gatto. Tale malattia affligge, nella maggior parte dei casi, i soggetti al di sotto dei 20 anni, soprattutto di sesso maschile. In più del 90% dei casi è presente all’anamnesi un contatto continuo con il gatto e la malattia si manifesta nei mesi autunnali e invernali. L’agente eziologico è la Bartonella henselae, la cui diagnosi sierologica è effettuata mediante immunofluore-scenza con anticorpi anti-DNA. La sintomatologia caratteristica è la febbricola associata a linfoadenopatia. Il trattamento è antibiotico con uso di azitromicina oppure di ciprofloxacina.La toxoplamosi, ossia il quadro patologico dovuto a infezione da Toxoplasma gondii, si contrae con l’ingestione di carne poco cotta infettata dal parassita o per ingestione degli ovo-citi escreti nelle feci del gatto. I sintomi sono febbre, farin-godinia, mialgia e linfoadenopatie, soprattutto cervicali (90% dei casi). Le complicanze di tale malattia sono la miocardite

e la polmonite. La diagnosi è sierologica e il trattamento si avvale dell’uso di pirimetamina o sulfonamidi.Negli ultimi tempi si è registrata una riemergenza della tubercolosi dovuta all’infezione da parte del Mycobacterium tuberculosis, quale causa di linfodenopatia cervicale, oltre al quadro classico polmonare tubercolotico. Inoltre, altri mico-batteri atipici (quali Mycobacterium avium-intracellulare, Mycobacterium scrofulaceum, Mycobacterium kansasii, Mycobacterium fortuitum e Mycobacterium haemophilum) sono anche causa di linfoadenopatia che coinvolge, nella maggior parte dei casi, la regione cervicale anteriore, seguita dalle regioni cervicale posteriore, sopraclavicolare e sottomentoniera. La forma caratteristica è unilaterale mentre il Mycobacterium tuberculosis si manifesta con linfoadenopatie bilaterali.Una massa indolore ingrandita con cute discromica orienta verso una micobatteriosi. L’uso di antibiotici antitubercolari rappresenta il trattamento di scelta in corso di infezione da Mycobacterium tuberculosis, mentre in corso di linfoadeno-patia da micobatteri atipici l’escissione chirurgica del linfo-nodo interessato permette un migliore controllo della malattia.La tularemia è una causa rara di linfoadenopatia dovuta all’infezione del batterio Francisella tularenis che si trasmette all’uomo attraverso il contatto con conigli infetti o con l’inge-stione di acqua contaminata. I sintomi includono febbre, tonsillite, adenopatia dolorosa, ulcerazioni, affaticamento e cefalea. La diagnosi è sierologica e colturale. Il trattamento di scelta è la streptomicina intramuscolare.La brucellosi è causata da diverse specie del genere Brucella. Il contagio avviene mediante ingestione di latte vaccino non pastorizzato. La sintomatologia caratteristica è una febbre ondulante, sudorazioni notturne dal tipico odore di stalla, affaticamento e linfoadenopatia generalizzata. La terapia è antibiotica.Le infezioni fungine al collo si presentano tipicamente nei soggetti immunocompromessi. I patogeni frequenti sono Candida, Histoplasma e Aspergillus. La diagnosi è sierologica e colturale. Il trattamento è effettuato con amfotericina B intravenosa.

MALATTIA DI KAWASAKI

Tale condizione patologica è caratterizzata da una vasculite acuta multisistemica idiopatica che colpisce i bambini al di sotto dei 5 anni di vita. La diagnosi è confermata dalla pre-senza di febbre da più di 5 giorni associata ai seguenti quat-tro elementi caratteristici:• linfodenopatia acuta suppurativa, nella maggior parte

dei casi monolaterale;• eritema, edema e desquamazione delle mani e dei piedi;• esantemi polimorfi;• congiuntivite indolore bilaterale;• eritema e infezione delle labbra e della cavità orale.

In fase acuta è possibile riscontrare anche trombocitosi e segni cardiaci di versamento pericardico. Durante la fase subacuta si possono sviluppare aneurismi alle arterie coronarie. La finalità del trattamento consiste nella riduzione della risposta antinfiammatoria (per esempio, terapia con g-globuline).

Sezione X • otorinolaringoiatria pediatrica412

MALATTIA DI ROSAI-DORFMAN

I bambini sofferenti di istiocitosi presentano una linfoade-nopatia massiva simil-mononucleosica o simil-linfomatosa. L’ipotesi patogenetica acclarata è una abnorme risposta istiocitaria dovuta a cause scatenati come l’infezione da EBV o da herpes virus. L’esame istologico del linfonodo presenta una marcata ploriferazione degli istiociti associata alla pre-senza di plasmacellule. Oltre alla linfoadenopatia, la sinto-matologia è composta da febbre e noduli cutanei.

LINFOADENOPATIA INDOTTA DAI FARMACI

Gli effetti della fenitoina nello svilluppare linfoadenopatia sono ben conosciuti ma esistono altri farmaci come la piri-metamina, l’allopurinolo e il fenilbutazone che possono determinare tale sintomatologia. L’adenopatia solitamente si risolve quando è sospesa l’assunzione del farmaco.

SARCOIDOSI

L’eziologia della sarcoidosi è sconosciuta, ma è ipotizzata una sua origine infettiva o tossica. Frequentemente si riscontra nella seconda decade di vita sia nel maschio sia nella fem-mina. La sintomatologia caratteristica è la linfodenopatia associata ad affaticamento e perdita di peso. In base alla sede dove si sviluppa, i sintomi includono tosse, dispnea, rauce-dine, artralgia e dolore osseo, cefalea, febbre e rash cutanei. La radiografia del torace permette la diagnosi associata alla conferma bioptica di granuloma non caseiforme.

RANULA

La ranula è una cisti da ritenzione (dovuta al ristagno di saliva) che colpisce la ghiandola sottolinguale (Fig. 48.8). Si presenta come una sacca ricoperta da mucosa di aspetto normale situata al di sotto della lingua. Può determinare, quando è voluminosa, anche gravi problemi alla masticazione e alla deglutizione e talvolta si può estendere al di sotto del muscolo miloioideo in modo da determinare una tumefazione cervicale (plunging ranula). La ranula è prettamente asinto-matica e la sua diagnosi è generalmente clinica. L’ecografia è dirimente nei casi in cui si configura la forma cervicale o plunging ranula. La terapia è chirurgica e consiste nella asportazione completa della cisti.

NEOFORMAZIONI BENIGNE E MALIGNE

Vedi i paragrafi “Malformazioni craniofacciali e neoforma-zioni vascolari” e “Tumori maligni della testa e del collo” nel presente Capitolo.

SCIALOADENITI

Le ghiandole salivari sono suscettibili alle infezioni batteriche e virali. La parotite è una infezione virale da paramyxovirus della ghiandola parotide, monolaterale o bilaterale, che si con-trae frequentemente durante l’infanzia e può, talvolta, com-plicarsi in orchite, meningite o ipoacusia neurosensoriale. In corso di parotite virale si può sviluppare una sovrapposizione batterica da Staphyloccoccus aureus, streptococchi e Haemo-philus influenzae, tale da richiedere una terapia antibiotica.

SCIALOLITIASI

Una ostruzione del condotto salivare può determinare una tumefazione al collo causata dal rigonfiamento della ghiandola salivare. Tale ostruzione è dovuta alla formazione di un calcolo che nel 90% dei casi riguarda la ghiandola sottomandibolare, mentre solo nel 10% dei casi interessa la parotide. Nell’am-bito delle forme pediatriche la frequenza della patologia aumenta notevolmente dai 10 anni di età. La sintomatologia è caratterizzata da colica salivare (dolore e rigonfiamento all’inizio del pasto) e da trisma.Le scialolitiasi necessitano di diagnosi differenziale con le neoplasie che possono coinvolgere le ghiandole salivari. Ai fini diagnostici è utile l’esecuzione di una indagine ecografica e talvolta radiografica poiché nell’80% dei casi di scialolitiasi sottomandibolare i calcoli sono radio-opachi, mentre nell’80% delle forme parotidee si riscontrano calcoli radio-trasparenti. In linea di principio si ricorre alla rimozione intraduttale endoscopica del calcolo, mentre l’exeresi chi-rurgica della ghiandola salivare è da riservare solo ai casi in cui non è possibile estrarre il calcolo per via endoscopica.La scialometaplasia necrotizzante è una patologia benigna salivare per la quale è necessaria diagnosi differenziale dal carcinoma. Nonostante si riscontri qualche episodio in età pediatrica, la fascia d’età maggiormente interessata è quella tra i 18 e i 20 anni. Può coinvolgere il seno mascellare, le ghiandole del palato duro, la parotide, le labbra e anche la lingua. Si caratterizza per la presenza di un nodulo o di una lesione ulcerata. Vi sono forme di natura iatrogena, soprat-tutto in seguito a radioterapia o a chemioterapia o anche in seguito a trauma (in genere 18 giorni dopo).Sulla base di quanto descritto, sono stati elaborati due algo-ritmi che sarebbe opportuno seguire al fine di un corretto inquadramento diagnostico-terapeutico, in caso di presenza di una massa cervicale in età pediatrica (Figg. 48.9 e 48.10).

MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA LARINGE: STENOSI GLOTTICA E SOTTOGLOTTICA

Le stenosi laringee sono restringimenti parziali o completi dell’endolaringe e possono avere natura congenita o acquisita. Queste condizioni patologiche sono rare e si associano a varie patologie dei tessuti molli e della cartilagine.FIGURA 48.8 - Ranula.

Capitolo 48 • Elementi di otorinolaringoiatria pediatrica 413

FIGURA 48.9 - Algoritmo diagnostico delle neoformazioni cervicali in età pediatrica.

FIGURA 48.10 - Algoritmo diagnostico delle neoformazioni laterocervicali da sospetta infezione/infiammazione in età pediatrica.

Sezione X • otorinolaringoiatria pediatrica414

La stenosi congenita è dovuta all’inadeguata ricanalizzazione del lume laringeo dopo il completamento della normale fusione epiteliale alla fine del terzo mese di gestazione. Il difetto patologico dipende dal grado di ricanalizzazione. Da un lato, se il lume laringeo non è completamente ricanalizzato si otterrà il quadro di atresia completa della laringe; dall’altro lato, se il lume è parzialmente ricanalizzato, residuerà in atresia incompleta laringea o stenosi.

Atresia laringea congenita

L’atresia laringea può manifestarsi a qualsiasi livello o a più di uno della laringe. Nella forma completa, la glottide appare chiusa da una membrana fibrosa rigida. Il neonato si presenta afono, cerca di respirare in modo vigoroso con tirage, diventa in breve tempo cianotico con il rischio di una rapida morte per asfissia. In tale caso si impone una tracheotomia di urgenza poiché tale condizione può pregiudicarne la vita.

Diaframma laringeo congenito

La presenza di una membrana a livello glottico è dovuta allo sviluppo anormale che avviene tra la quarta e la decima set-timana di gestazione durante le quali la fusione epiteliale tra

i due lati della laringe determina una incompleta ricanalizza-zione della laringe primitiva (Fig. 48.11). Questa anomalia rappresenta il 5% delle anomalie congenite della laringe, nel 75% dei casi coinvolge il piano glottico, determina stridore nei neonati e raucedine negli infanti. La classificazione si basa sul grado di occlusione del lume:• tipo 1: il 35% della glottide anteriore è occlusa;• tipo 2: l’occlusione del lume è compresa tra il 35

e il 50% e le corde vocali sono visibili;• tipo 3: l’occlusione del lume è compresa tra il 50

e il 75% e le corde vocali sono difficilmente visibili; è il tipo più comune;

• tipo 4: l’occlusione del lume è compresa tra il 75 e il 90% e le corde vocali non sono visibili.

Nel 10-15% dei casi possono associarsi anomalie cardiache e dell’albero tracheobronchiale. La sintomatologia nel neo-nato è caratterizzata da: stridore inspiratorio ed espiratorio, dispnea ed eventuale cianosi, pianto debole. Nell’infante la sintomatologia caratteristica è data da raucedine associata a tosse cronica, dispnea e infezioni respiratorie ricorrenti. La terapia è chirurgica e si avvale del laser CO2 per la resezione delle membrane. In rari casi è necessaria la tracheotomia.

Stenosi sottoglottica congenita

In età pediatrica, la stenosi sottoglottica rappresenta la più comune forma tra tutte le stenosi laringee ma allo stesso tempo la più difficile da trattare. Tale stenosi è considerata congenita in assenza nell’anamnesi di pregresse intubazioni endotracheali o di altre cause acquisite di stenosi (Fig. 48.12). Ne esistono due tipi (Tab. 48.4).• Tipo membranoso: caratterizzato da un’area sottoglottica

ispessita per la presenza di aumentato tessuto connettivo fibroso, di ghiandole mucose dilatate senza segni di flogosi. Molto spesso tale spazio si presenta di forma circolare, con un’area di restringimento dai 2 ai 3 mm di diametro al di sotto delle corde vocali vere, talvolta con estensione al piano glottico.

• Tipo cartilagineo: ha caratteristiche variabili, ma la forma più comune è dovuta all’ispessimento o alla deformazione della cartilagine cricoidea.

FIGURA 48.11 - Diaframma laringeo congenito.

Tabella 48.4 Classificazione istopatologica delle stenosi sottoglottiche congenite

Stenosi membranosa Stenosi cartilaginea

• Fibrosi sottomucosa• iperplasia

ghiandolare sottomucosa

• tessuto granulomatoso

• Deformità della cartilagine cricoidea• Forme anomale:

• lamina anteriore larga• forma ellittica o ovale• lamina posteriore larga• ispessimento generalizzato• fissurazione sottomucosa (occulta)• altre stenosi cricoidee congenite

• Primo anello tracheale incarcerato

Capitolo 48 • Elementi di otorinolaringoiatria pediatrica 415

I sintomi dipendono dal grado di restringimento sottoglot-tico. Nei casi gravi si manifestano distress respiratorio e stridore alla nascita; nei casi meno gravi, i sintomi (per esem-pio, croup ricorrente e prolungato) possono apparire durante le prime settimane o i primi mesi di vita. Le infezioni del tratto respiratorio possono aggravare la sintomatologia determinando un aumento dell’ostruzione laringea dovuto alla tumefazione dei tessuti infiammati.La diagnosi è endoscopica e gli emangiomi e le cisti sotto-glottiche entrano in diagnosi differenziale. Il trattamento della stenosi sottoglottica dipende dal grado della stenosi. Nelle stenosi di grado moderato o lieve il trattamento di prima scelta è la vigile attesa con controlli periodici, siccome, nella maggior parte dei casi, la crescita del bambino può determinare la scomparsa della stenosi. Le forme gravi, d’altro canto, possono essere trattate con tracheotomia e con tecniche di riscostruzione del tratto laringotracheale.

Laringomalacia

La laringomalacia è la più comune affezione congenita della cartilagine laringea ed è la causa principale di stridore con-genito (Fig. 48.13). La laringomalacia può coinvolgere sia l’epiglottide sia le cartilagini aritenoidee o entrambe. Quando è coinvolta l’epiglottide, essa presenta la caratteristica forma a omega; mentre quando sono coinvolte le aritenoidi, esse appaiono ingrandite. In entrambi i casi la cartilagine è flac-cida e si nota il prolasso delle strutture durante l’inspirazione. Esistono tre tipi di laringomalacia:• tipo 1: le pliche ariepiglottiche sono ispessite o ridotte

in lunghezza;• tipo 2: presenza di tessuto molle esuberante in qualsiasi

parte della regione sopraglottica;• tipo 3: associata ad altre malattie come patologie

neuromuscolari e a GERD.

I bambini con laringomalacia soffrono nella maggior parte dei casi di reflusso gastroesofageo. Raramente la lesione può determinare ipossia o ipoventilazione tale da interferire con la normale crescita e lo sviluppo. La sintomatologia carat-teristica è lo stridore inspiratorio che insorge nei primi 2 mesi di vita. Tale stridore è aggravato dalla posizione supina, dal pianto e dalla agitazione, dagli episodi infettivi delle alte vie respiratorie e in alcuni casi durante o dopo l’alimentazione.La diagnosi è endoscopica. In più del 99% dei casi il trat-tamento di tale patologia è la vigile attesa in quanto gradual-mente la lesione migliora e lo stridore scompare all’età di 2 anni in quasi tutti i bambini. Durante questo periodo di tempo è importante che il bambino mantenga una posizione prona nel corso delle ore notturne e occorre evitare di posizionare cuscini; qualora il bambino fosse ipossiemico, è utile la somministrazione di ossigeno. In casi gravi si può ricorrere alla chirurgia per la risoluzione della patologia con la tracheotomia e con tecniche di laringopla-stica (escissione laser CO2 di tessuto abbondante periepi-glottico).

DISTURBI DELLA VOCE

I disturbi della voce affliggono dal 6 al 9% della popolazione infantile. La qualità, la risonanza, l’altezza e l’intensità della voce possono essere compromesse in modo variabile.I disturbi della voce possono essere dovuti a:• cause organiche: anomalie anatomiche congenite

o acquisite;• cause funzionali: problemi psicologici e emotivi

che possono determinare o accompagnare alterazioni anatomiche.

FIGURA 48.12 - Stenosi sottoglottica congenita.FIGURA 48.13 - Laringomalacia.

Sezione X • otorinolaringoiatria pediatrica416

Cause organiche

Le dislalie organiche sono disturbi dell’articolazione della parola dovute a lesioni periferiche, ad anomalie anatomiche o postoperatorie. Si distinguono in:• dislalie labiali: compromissione dei fonemi labiali

(P, B, M, V, F, U, O) a causa di labioschisi;• dislalie dentali: la malocclusione, la mancanza congenita

di elementi dentali, il prognatismo, il progenismo e altre malformazioni maxillofacciali possono essere la causa della difficoltà del bambino ad articolare correttamente le parole;

• dislalie linguali: la macroglossia, la paralisi congenita o postchirurgica dell’ipoglosso possono determinare alterazioni della pronuncia dei fonemi linguoalveolari (L e R).

La rinolalia aperta o iperrinofonia è l’aumento della riso-nanza nasale e si verifica principalmente per l’insufficienza velofaringea. Tale condizione è data dalla incapacità del palato molle, durante il sollevamento, di chiudere la rinofa-ringe e impedire la fuga d’aria nel naso per la corretta arti-colazione dei fonemi non nasali (la normale nasalizzazione deve avvenire solo per M, N e Gn). L’insufficienza velare è provocata da anomalie anatomiche quali palatoschisi, velo palatino corto congenito, schisi sottomucosa del velo o da flogosi transitorie faringotonsillari, dopo adenoidectomia in forma transitoria o in forma permanente per paresi e/o paralisi velari da interventi mal eseguiti.La rinolalia chiusa o iporinofonia è la riduzione della riso-nanza nasale ed è dovuta a cause organiche che escludono la risonanza nasale. Si distinguono due forme: la forma anteriore dovuta a rinite acuta, poliposi nasale, deviazione del setto nasale, ipertrofia dei turbinati e tumori delle fosse nasali; e la forma posteriore a causa rinofaringea (vegetazioni adenoidi, polipi antrocoanali, tumori della rinofaringe).La disfonia organica è provocata da qualsiasi condizione che modifichi morfologicamente il bordo libero delle corde vocali o da condizioni patologiche che impediscano il corretto movimento di entrambe le corde vocali durante la fonazione. Oltre agli stati infiammatori della laringe causati da infezioni virali, batteriche, micotiche o dall’insulto acido da reflusso gastroesofageo, esistono altre condizioni patologiche capaci di determinare disfonia nel bambino, le quali verranno descritte di seguito.La paralisi congenita delle corde vocali può essere dovuta a un trauma durante il parto o ad anomalie congenite del sistema nervoso centrale, del cuore e dei grandi vasi. Essa rappresenta il 10% delle alterazioni congenite della laringe ed è la seconda causa più comune di stridore laringeo neo-natale. In più della metà dei casi la paralisi è bilaterale e, pertanto, la tracheotomia è necessaria per ventilare il bam-bino in modo adeguato. A scopo diagnostico è utile sotto-porre il piccolo paziente a elettromiografia laringea per escludere anche una anchilosi congenita delle articolazioni cricoaritenoidee. La terapia è chirurgica (cordotomia, rein-nervazione con lembo muscolo-nervoso, aritenoidopessia ecc.). Nei pochi casi in cui la paralisi è monolaterale non è

necessario alcun trattamento chirurgico in quanto la voce migliora spontaneamente tra il sesto e il dodicesimo mese di vita, grazie alla compensazione della corda vocale controla-terale.I polipi laringei sono poco comuni nei bambini e negli ado-lescenti. Essi insorgono a causa di un abuso cronico della voce e si localizzano prevalentemente nel punto di giunzione del terzo anteriore con il terzo medio della corda vocale, assumendo forma fusiforme, peduncolata. Il sintomo più frequente è la raucedine. La terapia è chirurgica.Le cisti epidermoidi sono lesioni benigne congenite o acqui-site, rivestite da epitelio squamoso stratificato cheratinizzato, al cui interno presentano cellule cilindriche desquamate o istiociti. Il trattamento è chirurgico con escissione della lesione in microlaringoscopia diretta.La stenosi glottica posteriore è un’affezione congenita causata dalla presenza di membrane laringee o a fissità congenita dell’articolazione cricoaritenoidea. La terapia è chirurgica.Il granuloma delle corde vocali è dovuto a una infiammazione del processo vocale dell’aritenoide costante, che coinvolge il pericondrio in modo da determinare la formazione del gra-nuloma stesso. All’istologia, il granuloma è costituito da tessuto granulomatoso riparativo, coperto da epitelio squa-moso iperplastico. La causa eziologica del granuloma è il reflusso gastroesofageo, pertanto l’esame pH-metrico delle 24 ore o impedenziometrico deve essere effettuato. Il tratta-mento è, quindi, diretto a contrastare il reflusso gastroesofa-geo e si avvale di norme igieniche (dieta leggera, posizione rialzata a letto, farmaci inibitori di pompa protonica, H2 antagonisti, procinetici). La chirurgia è riservata ai casi in cui sia presente ostruzione delle vie aeree e si avvale del laser CO2 per l’escissione del granuloma.I noduli delle corde vocali rappresentano la più frequente causa di disfonia nel bambino. La causa dello sviluppo di tali lesioni è dovuta al surmenage e al malmenage della voce. Il sintomo comune è la raucedine che è presente in circa il 5% della popolazione infantile. I noduli sono il risultato del continuo traumatismo del bordo libero delle corde vocali e si localizzano nel punto di giunzione tra il terzo medio e il terzo anteriore delle corde vocali bilateralmente. Il tratta-mento di scelta è la riabilitazione logopedica, mentre la chirurgia è riservata ai pochi casi in cui il trattamento riabi-litativo risulti inefficace.I tumori maligni della laringe possono determinare disfonia ma sono rari in età pediatrica. L’istotipo maggiormente rap-presentato è il rabdomiosarcoma, seguito dal carcinoma squamoso, dai linfomi, dai tumori neuroectodermici, dal carcinoma mucoepidermoide e da lesioni metastatiche. Il trattamento dipende dall’istologia del tumore e si avvale di un approccio multimodale (chirurgia, radioterapia e chemio-terapia).Il diaframma laringeo e la papillomatosi respiratoria ricor-rente sono cause di disfonia nel bambino. La descrizione di tali condizioni patologiche è presente in modo dettagliato in altri paragrafi nel presente Capitolo (vedi “Malformazioni congenite della laringe: stenosi glottica e sottoglottica” e, di seguito, “Papillomatosi laringea”).

Capitolo 48 • Elementi di otorinolaringoiatria pediatrica 417

Cause funzionali

I disturbi funzionali della voce sono dovuti a cause psicolo-giche, sociali, imitative o a un non corretto apprendimento del linguaggio.Le disfonie funzionali dell’età pediatrica sono frequenti nei bambini di sesso maschile tra i 4 e i 9 anni di età. Modelli familiari e/o scolastici poco consoni, genitori ansiosi o aggres-sivi possono essere fattori predisponenti. I processi flogistici a carico delle alte vie aeree, oltre a determinare una pro-blematica di tipo organico, possono residuare in alterazioni dell’uso corretto della voce per irregolarità del ritmo espira-zione-inspirazione (per esempio, ipertrofia adenotonsillare, ostruzione nasale ecc.) e detensione dei muscoli tensoaddut-tori delle corde vocali (per esempio, laringiti ricorrenti virali o da reflusso gastroesofageo) dopo la scomparsa dei sintomi organici.Durante la pubertà, in seguito all’accrescimento della laringe e delle cavità di risonanza, si verifica la maturazione vocale, che da voce bianca infantile si muta nella forma adulta. La variazione della voce femminile non è molto significativa perché consiste in un modesto aggravamento tonale (dai 400 Hz ai 200-250 Hz). Nel maschio, invece, il fenomeno della muta è più impegnativo anche dal punto di vista psico-logico; infatti la maturazione vocale prevede una notevole discesa tonale (dai 400 ai 120-150 Hz) tale da determinare problemi di accettazione da parte del maschio prepubere, che tende a mantenere una voce simil-infantile in un registro di falso acuto, il cosidetto registro di falsetto, caratterizzato da una voce stridula e disfonica.I bambini con disturbi di personalità, di ansia, stress, e di conflitto emozionale possono avere quadri di afonia, definita di conversione, caratterizzata dall’emissione di suoni rauchi, acuti in assenza di lesioni somatiche e neurologiche oppure possono presentare una voce disfonica con cadute in falsetto che si alternano a momenti di voce normale (disfonia di conversione). Il trattamento per tutte le forme di disfonia funzionale è rappresentato dalla riabilitazione ortofonica.

PAPILLOMATOSI LARINGEA

La papillomatosi laringea è una delle neoformazioni benigne più comuni che coinvolgono la laringe del bambino. Nono-stante l’istologia benigna, la papillomatosi potenzialmente può essere mortale e molto spesso i vari trattamenti possono fallire a causa della tendenza della patologia a recidivare e a estendersi lungo tutto il tratto respiratorio (Fig. 48.14).La papillomatosi laringea è una malattia di origine virale dovuta all’infezione da papillomavirus (HPV) di tipo 6 e 11, ed è caratterizzata dalla proliferazione di papillomi multipli nella laringe, ma talvolta in tutto l’apparato aerodigestivo. Oltre a rappresentare la più comune neoformazione laringea benigna nei bambini, è anche la seconda causa più frequente di raucedine nell’infanzia. Il decorso clinico è molto variabile, spaziando da forme blande con risoluzione spontanea a forme aggressive, diffuse e fortemente ricorrenti. Per tale tendenza alla recidiva la definizione completa e più appropriata della

malattia è quella di papillomatosi respiratoria ricorrente (PRR). Esistono due forme distinte di PRR: una forma gio-vanile, maggiormente aggressiva, e una forma poco aggressiva che colpisce l’età adulta.La PRR è presente in tutto il mondo, senza predominanza geografica e/o etnica. Le reali incidenza e prevalenza della malattia sono difficili da definire. Negli Stati Uniti d’America si stima una incidenza di 1500-2500 casi all’anno. La dia-gnosi, generalmente, viene posta tra i 2 e i 4 anni d’età, con un tempo medio, dalla comparsa della disfonia alla diagnosi, di circa un anno.I papillomavirus umani (HPV) sono piccoli virus a DNA che vanno a localizzarsi nello strato cellulare basale dell’epitelio ed elaborano, all’interno di queste cellule, l’RNA per la sintesi delle proteine virali. L’HPV si localizza anche nelle aree mucose microscopicamente normali, adiacenti alle lesioni papillari e persiste nelle mucose anche durante le fasi quiescenti della malattia. Questa osservazione, da un lato, può spiegare la ricorrenza della malattia dopo l’asportazione chirurgica delle lesioni papillari, dall’altro suggerisce che la sola presenza del virus nella cellula non è sufficiente a deter-minare l’espressione clinica della malattia. Pertanto possono essere presi in considerazione alcuni fattori che sono in grado di determinare l’attivazione del virus e quindi la manifesta-zione della malattia. Tali fattori possono essere divisi in:• Fattori immunitari: nel bambino sono state riscontrate

relazioni tra PRR e condizioni di immunodeficienza, quali AIDS, immunodeficienze congenite e terapie immunosoppressive.

• Fattori traumatici: i traumi della mucosa possono scatenare una attivazione o una ripresa della malattia, attraverso la creazione di aree patologiche di giunzione squamociliata e/o l’alterazione della clearance mucociliare. In tal senso agisce la malattia da GERD.

FIGURA 48.14 - Papillomatosi laringea.

Sezione X • otorinolaringoiatria pediatrica418

• Fattori virali: nel bambino sono documentate associazioni tra la PRR e le infezioni da herpes virus. In quest’ultimo caso le forme di PRR da coinfezione virale assumono un decorso clinico aggressivo.

• Fattori ormonali: Studi recenti mostrano una relazione tra il rapporto del metabolismo degli estrogeni (2-idrossilazione/16 -idrossilazione) e gravità della PRR. Nei casi in cui il rapporto 2-idrossilazione/16 -idrossilazione sia inferiore all’unità, si hanno forme cliniche severe, mentre quando questo rapporto è superiore a 3 si registrano decorsi benigni.

Molti studi hanno dimostrato la trasmissione verticale del virus dalla madre al bambino durante l’attraversamento del canale del parto, in caso di mucose genitali infette da HPV. Il rischio della trasmissione del virus da madre a figlio è tanto più alto quanto maggiore è la permanenza nel canale del parto e quanto più recenti sono i condilomi genitali. La PRR non è, in ogni caso, da considerarsi come una malattia contagiosa. Non sono mai stati riportati casi di epidemia o di diffusione famigliare della malattia. Il bambino con PRR non è soggetto ad alcuna restrizione scolastica e/o di collettività.La storia naturale della malattia è caratterizzata da un’evo-luzione lenta ma progressiva dei sintomi, sino alla classica triade caratterizzata da disfonia, stridore e difficoltà respira-toria. L’esordio clinico più frequente è rappresentato dalla disfonia, mentre sintomi d’esordio meno usuali possono essere la tosse cronica, la dispnea, la disfagia, le polmoniti ricorrenti. Soprattutto nel bambino piccolo l’identificazione iniziale della malattia può essere difficoltosa a causa della sua rarità e della lenta progressione dei sintomi, con frequenti ritardi e/o errori diagnostici.

All’anamnesi sono assai orientative informazioni quali l’età d’esordio, il decorso progressivo o meno dei sintomi, l’asso-ciazione con episodi infettivi, la presenza di precedenti traumi, interventi chirurgici o intubazioni tracheali, l’associazione con disturbi respiratori o cardiaci. Va indagata inoltre l’associa-zione con difficoltà nell’alimentazione, allergia, abuso vocale o anomalie congenite. È molto importante indagare e/o valutare direttamente le caratteristiche del pianto. L’anamnesi sarà estesa anche al nucleo famigliare, con particolare riguardo a patologie materne o paterne da HPV e alle modalità del parto (naturale o cesareo).La prima procedura diagnostica fondamentale è costituita dall’endoscopia con fibroscopio flessibile, la quale permette di visualizzare le lesioni nel distretto nasofaringolaringeo e di definire l’estensione della malattia. La valutazione endo-scopica definitiva è la microlaringoscopia diretta che, oltre a permettere il prelievo di biopsie per l’esame istologico defi-nitivo, consente il trattamento chirurgico terapeutico.La terapia della PRR si distingue in due gruppi.• Trattamento sintomatico chirurgico: ha come scopo l’exeresi

dei papillomi. Lo standard chirurgico attuale per la terapia della PRR è rappresentato dalla fotovaporizzazione con laser CO2 accoppiato al microscopio operatorio.

• Trattamento curativo medico: ha come scopo l’eradicazione dell’infezione virale e/o il miglioramento della risposta immunitaria e/o il controllo dei fattori precipitanti la manifestazione clinica della malattia. L’-interferone è il trattamento adiuvante più frequentemente utilizzato, seguito dall’uso di farmaci antivirali come aciclovir e ribavirin e, molto recentemente, dall’indolo-3-carbinolo (I3C) potente induttore del citocromo P450.