Upload
others
View
10
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Ontwikkeling, gedrag en sociaalfunctioneren bij
personen met Velo-Cardio-Faciaal Syndroom (del22q11)
VCFS team CME-UZ Gasthuisberg
Factoren die van invloed zijn opde ontwikkeling van het kind
Omgeving
OpvoedingRijpingCulturele
achtergrond
SchoolErfelijkeaanleg
bvb. VCFS,Turner syndroom,Aarskog, Noonan, …
Een kind met eenontwikkelingsprobleem
• Heeft noden/behoeften op verschillendedomeinen (medisch, cognitief, psychosociaal…)
• De combinatie van deze verschillendebehoeften/noden impliceert:
– Multidisciplinaire en gecoördineerdezorg
– Expert team
Belang van vroege diagnose van ontwikkelingsproblemen
• Vroege diagnose is belangrijk vooraanvaarding en verwerking
• Coördinatie van multidisciplinaire zorgvoor kind en ouders
• Anticiperen en aanpak
Casus
• Wout, 4j.6m., 2de KK• Kleine gestalte• Nasale spraak, moeilijk verstaanbaar• Kleuterjuf: motorisch ‘onhandig’,
trager werktempo• Aandacht en werkhouding
VCFS
58
18
3844
58
17
0
10
20
30
40
50
60
70
0-2 yrs 3-6 yrs 7-12 yrs 13-18 yrs 19 yrs + died
Leuvense” VCFS groep (n=250)
1. Motoriek2. Spraak en taal3. Verstandelijke ontwikkeling en
“leren”4. Gedrag en sociaal functioneren
Overzicht:
1. Motorische ontwikkeling in del22q11
• Hypotonie• Vertraagde motorische mijlpalen• Grove motoriek: problemen met
evenwicht en coördinatie• Fijne motoriek: problemen met oog-
handcoördinatie, schrijven, tempo-problemen
Figure 2: Distribution of centile scores of Gross Motor, Fine Motor and Total Motor scores in the del22q11 group (n=11) and the control group (n=19)
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
cent
ile s
core
s
Del 22q11 group Control group
FM TM GM
Figure 1: Distribution of centile scores of Gross motor, Fine Motor and TotalMotor scores in the VCFS group (n = 11) and the control group (n = 19)
(Swillen et al., 2005, DMCN)
Begeleiding (motoriek)• Stimuleren motorische ontwikkeling
– Kinesitherapie– Psychomotoriek
• Ondersteunen en aanpassingen– GON type 4
2. Logopedische aspecten
• slappe spiertonus• communicatieprofiel: zeer variabel • universele vertraging in taalverwerving:
– eerste woordjes: 45% tussen 3-4;11 jaar
• 62% van de kinderen met VCFS vertonen ernstige en complexe spraakstoornissen
• 75 % van de kinderen met VCFS vertonen VPI (nasaliteitsproblemen)
typisch VCFS
typisch VCFS
26-51%
20%
logopedische behandeling VCFS
• algemene principes belangrijk bij kinderen met VCFS:– ‘total communication approach’: combinatie van
• orale communicatie, taaltherapie• non-verbale communicatie, gebarentaal (SMOG)• articulatietherapie• nasaliteitstherapie• mondmotorische therapie• multi-sensorische therapie: verbaal, visueel, tactiel,
auditief, manueel, grafisch, …
– GON type 7
chirurgische behandeling VCFS
heroriënteren levatorspieren (bij submuceuzespleet)
push-back van het verhemeltefarynxplastie
3. Verstandelijke ontwikkeling en « leren » bij del22q11
• grote verscheidenheid in verstandelijke ontwikkeling
• geen invloed van CHD op IQ• meer verstandelijke handicap binnen groep « familiale deletie »
Kleuters (3-6 jaar) n = 31
BKO19%
KO81%
KO BKO
lagere school (7-12 jaar) n = 55 T44%
T816%
T220%
T131%
LO29%
LO BO T8
BO T1 BO T2
BO T4
Secundair onderwijs (13-18j) n = 48
BUSO OV12%
BUSO OV325%
BUSO OV235%
SO38% SO
BUSO OV3BUSO OV2BUSO OV1
48 72 96
TI Q
0
0.01
0.02
0.03
Density
Intelligentiegegevens (n=103)
Gemiddelde TIQ: 73,48 (SD 11,73) (range 50-109)VIQ > PIQ
De Smedt et al., 2007, JIDR
Intelligentieprofiel (n =103)• gemiddelde TIQ 73.48 (SD 11,73) (range 50-109)• 75 % VIQ>PIQ
25% PIQ > VIQ• Klinische discrepantie (>15 IQ points) ?
23/103 = 22.33 % (meest VIQ>PIQ)
Lager PIQ te wijten aanzwak visueel-ruimtelijkinzicht, zwakke visuele perceptieen traag tempo
Leerprofiel• VIQ > PIQ• concreet denken• moeite met redeneren en probleemoplossend
denken• meer tijd nodig om nieuwe leerstof te integreren• zwakke aandacht en concentratie• visueel-ruimtelijke, visueel-motorische en visuele
perceptieproblemen• sterk (verbaal) geheugen
Leerproblemen in VCFS
Kleuterleeftijd:• voorbereidende rekenvaardigheden• aandachtsproblemen• visuele perceptieproblemenLagere schoolleeftijd:• begrijpend lezen• rekenen: vraagstukken,
probleemoplossend denken• aandachtsproblemen
Visuele perceptie problemen ?
• Langere tijd nodig om visuele informatie te verwerken
• Verkeerd interpreteren van visuele prenten (onconventioneel oogpunt)
• Problemen met hoofd- en bijzaken
Zoek de verschillen
Adviezen voor leerbegeleiding• Vroegtijdige interventie (logopedie, visueel-
ruimtelijk/planning; motorische vaardigheden)
• Rekening houden met extra medische problemen (gehoor, hartproblemen)
• Veilige, gestructureerde omgeving (langere aanpassing, voorspelbaarheid, nood aan bevestiging)
• Leerbegeleiding (verbaal en visueel, individueel)
• Bij visuele perceptieproblemen:– aanpassen leermateriaal en leeromgeving
– kind visuele strategieën aanleren
4. Gedrag en sociaal-emotionele ontwikkeling
• teruggetrokken/verlegen• lief en aanhankelijk• emotioneel erg wisselend
• angsten
• sociaalonhandig/ASS ?
Bijkomende problematieken
• AD(H)D: 1/3 van kinderen met VCFS• Autismespectrumstoornis: 1/6 van
kinderen met VCFS• Angsten: separatie-angst (1/4 – 1/5)• Dwanghandelingen• Fobieën:
• Insecten• Sociale fobie
Aandachtsstoornissen: al dan niet medicatie ?
• Klinische indicatie van AD(H)D symptomen is noodzakelijk (ouders en leerkrachten)
• Omgeving aanpassen (structureren, prikkels verminderen, enz..)
• Bij opstarten medicatie: altijd eerst dubbel blind periode
• Resultaten wijzen op goed effect van Rilatineop AD(H)D symptomen: duidelijke vermindering van de klachten
• Geen of weinig neveneffecten
ADHD-total
0
0,5
1
1,5
2
2,5
3
3,5
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
subjects
AV
L-sc
ores
basis ADHD-totaalplacebo ADHD-totaalrilatine ADHD-totaal
Effect van Rilatine op AD(H)D symptomen
Sociaal onhandig –
autisme spectrumstoornis ?
Personen met VCFShebben moeite met
het juist herkennenvan basisemoties
Wat kunnen we doen ?
1. Leren juist interpreterenvan gelaatsuitdrukkingen
2. Het aanleren en/of verbeteren van sociaal vaardig gedrag
3. Omgeving aanpassen
• Op maat van het kind/jongere
• Rekening houden met:– ontwikkelingsfase en leeftijd– mentale mogelijkheden– al dan niet bijkomende problematiek: ADHD,
autismespectrumstoornis, angsten enz……
Wat heeft een persoon met ASS Wat heeft een persoon met ASS nodig?nodig?
Kennis van ASS Begrip Aanpassingen Tijd Ruimte
rust
visualisatie
Veilig-heid
Afspra-ken
Eigen leerstof
Veel aandacht
Weinig prikkels
Kleine groep
Afkoel-ruimte
Advies voor begeleiding(gedrag en sociaal functioneren)
• Veilige, voorspelbare omgeving• Goede follow-up met extra aandacht
voor – aanleren sociale vaardigheden– leren omgaan met leeftijdgenoten– zelfbeeld/zelfwaardering (eigen hobby !!)
Adviezen voor begeleiding
• Bij bijkomende problematiek (AD(H)D, ASS, angsten..):– Omgeving aanpassen (minder stress, meer
voorspelbaarheid…)– Opvoedkundige adviezen, GON– Medicatie (opvolging door kinderpsychiater)
Algemeen besluit
De zorg voor personen met VCFS• multidisciplinaire aanpak• samenwerking met families• samenwerking met hulpverleners• is gebaseerd op gefundeerd onderzoek
en follow-up
Voor meer informatie:
Centrum voor Menselijke ErfelijkheidUZ GasthuisbergHerestraat 493000 Leuven016/[email protected]