Osteopatía estriada con esclerosis craneal

  • Published on
    12-Sep-2016

  • View
    232

  • Download
    8

Embed Size (px)

Transcript

<ul><li><p>Radiologa. 2011;53(6):564---567</p><p>www.elsevier.es/rx</p><p>COMUNICACIN BREVE</p><p>Osteopata estriada con esclerosis craneal</p><p>D. Vicente Mrida , F.J. Rodrguez Recio, M. Garrido Blzquez y J. Pereda Rodrguez</p><p>Servicio de</p><p>Recibido elDisponible e</p><p>PALABROsteopatEsclerosiOsteocon</p><p>KEYWOOsteopatCranial sOsteocho</p><p> Autor paCorreo e</p><p>0033-8338/$doi:10.1016/Radiodiagnstico, Complejo Asistencial Hospital General de Segovia, Segovia, Espana</p><p>13 de marzo de 2010; aceptado el 21 de julio de 2010n Internet el 12 de junio de 2011</p><p>AS CLAVEa estriada;s craneal;drodisplasia</p><p>Resumen La osteopata estriada con esclerosis craneal es una rara enfermedad con menos de100 casos descritos en la literatura mdica. Presenta unos hallazgos radiolgicos caractersticosque una vez identicados llevan al diagnstico. Las estriaciones esclerticas longitudinales enhuesos largos y la osteoesclerosis de los huesos faciales y del crneo deben hacer pensar en estaentidad. No se trata de una enfermedad grave, aunque frecuentemente se asocia a otro tipo detrastornos y malformaciones extraesquelticas que con frecuencia condicionan el pronstico. Laafectacin de los huesos craneales y faciales puede producir deformacin facial y discapacidadfuncional marcada al afectar a los nervios craneales.</p><p>Se presenta un caso de esta enfermedad descubierto de forma casual en una paciente jovenestudiada en una consulta de medicina por manifestaciones clnicas en principio ajenas a estadolencia. 2010 SERAM. Publicado por Elsevier Espaa, S.L. Todos los derechos reservados.</p><p>RDShia striata;clerosis;ndrodysplasia</p><p>Osteopathia striata with cranial sclerosis</p><p>Abstract Osteopathia striata with cranial sclerosis is a rare disease: fewer than 100 cases havebeen reported. The radiologic ndings of osteopathia striata are characteristic, and once theyare identied, they lead to the correct diagnosis. Longitudinal sclerotic striation in long bonesand osteosclerosis in facial bones should raise suspicion of osteopathia striata with cranial scle-rosis. This is not a serious disease, although it is often associated with other kinds of disordersand extraskeletal malformations that can affect the prognosis. Involvement of cranial and facialbones can lead to facial deformity and marked functional incapacity when the cranial nervesare affected.</p><p>We present a case of osteopathia striata with cranial sclerosis discovered incidentally in ayoung woman studied for clinical manifestations unrelated to this disease. 2010 SERAM. Published by Elsevier Espaa, S.L. All rights reserved.</p><p>ra correspondencia.lectrnico: dvmerida@yahoo.es (D. Vicente Mrida).</p><p>Introduccin</p><p>La osteopata estriada con esclerosis craneal es una raraentidad con herencia autosmica dominante y variada</p><p> see front matter 2010 SERAM. Publicado por Elsevier Espaa, S.L. Todos los derechos reservados.j.rx.2010.07.012</p></li><li><p>Osteopata estriada con esclerosis craneal 565</p><p>Figura 1nasales. Selos huesos d</p><p>expresividadiferentesciones craforma caraforma demetsis hen formaorientar ea hiperostenfermeda</p><p>Presenta</p><p>Presentamencontrabade nuestronea con laprevias la evicios de Ude dicultaestudiadanales preseque realizay antecedecardiacos nInterna seuna radioglateral (doy con altagrafa de ssinusitis (trar un engdel crneo</p><p>En la hitraban estarticulacioestriacionesarias de lo</p><p>Se realiz una ecocardiografa para el estudio de unaposible cardiopata, que revel una miocardiopata dilatadagrave con una severa disfuncin sistlica (fraccin de eyec-cin del ventrculo izquierdo [FEV] del 25%) y una disfuncindiastlica con alteracin de la relajacin. Se realiz tambin</p><p>eterido cs co</p><p>sin</p><p>opaorhos estsis,e un</p><p>eopafermusingicoen ola msndrsocior prio qs y uforompto laesclsidadde 1seaataatapo dad dEncionluyepo dProyeccin de Waters para el estudio de senos para-observa engrosamiento y aumento de densidad deel crneo (esclerosis).</p><p>d clnica, que frecuentemente se asocia amalformaciones como macrocefalia, altera-</p><p>neofaciales, paladar hendido, sordera. . ., y decterstica cursa con alteraciones radiolgicas enbandas regulares lineales hiperdensas desde lasacia las disis de los huesos largos y estriacionesde abanico en los huesos ilacos que puedenl diagnstico. En ocasiones se asocia tambinosis craneofacial denominndose entonces lad osteopata estriada con esclerosis craneal.</p><p>cin del caso</p><p>os el caso de una paciente de 36 anos que seen estudio por el servicio de Medicina Interna</p><p>hospital por presentar repetidos episodios de dis-deambulacin y opresin torcica. En ocasionesnferma haba solicitado atencin mdica en ser-rgencias de diferentes hospitales por episodios</p><p>un catizquierarteria</p><p>Discu</p><p>La ostepor Voque laexstodescribde ostuna enrepercradiolraturasiendofocal (</p><p>La acrita pcontraclnicade lostanto c</p><p>Tancon lala den</p><p>Desdadesosteoposteopdel grudensidsario.Internana incdel grud respiratoria resueltos de forma puntual, sin serposteriormente. Entre otros antecedentes perso-ntaba un diagnstico de hipotiroidismo para elba tratamiento sustitutivo con hormona tiroideantes familiares por va materna de problemaso especicados. Desde la consulta de Medicinale solicitaron a la paciente entre otras pruebasrafa de trax en proyeccin posteroanterior ynde se intuye un esqueleto seo de aspecto toscodensidad radiolgica de los huesos) y una radio-enos paranasales para el estudio de una posibleg. 1) que fue la que sugiri el diagnstico al mos-rosamiento y aumento de densidad de los huesos.storia radiolgica previa de la paciente se encon-udios realizados por dolores repetidos en lasnes de las rodillas (gs. 2 y 3) donde se aprecians esclerticas longitudinales en las zonas meta-s huesos largos.</p><p>Ya desdsentan undistinta excon la enfde la funcimanifestacpresentarseotras displagresivo en</p><p>Posteriode la enfeciados de use encuentnita caractglosoptosisdar) juntoun aumentesclerosis dtos en el hsmo coronario con el resultado de un ventrculoon funcin sistlica deprimida (FEVI 50%) y conronarias sin estenosis signicativas.</p><p>ta estriada pura fue descrita por primera vezeve en 19241 en dos hermanos y su padre en losriaciones metasarias se asociaban a pequenasestando el crneo indemne. En 1925 Fairbank</p><p>nuevo caso, siendo l quien acun el trminota estriada para denir la entidad en 19352. Esedad que suele cursar de forma asintomtica, sinclnica ni en el crecimiento, siendo el hallazgoun hecho casual. Los casos publicados en la lite-</p><p>casiones se asocian a otras entidades patolgicas,s conocida la asociacin con la hipoplasia dermalome de Goltz)3.acin con esclerosis craneal es una entidad des-rimera vez por Hurt en 19534. Esta entidad, alue la forma pura, puede tener repercusionesn pronstico grave al provocar estrechamientomenes de salida de los nervios craneales y porresin de estos ltimos.osteopata estriada aislada como su asociacin</p><p>erosis craneal son displasias seas que afectan asea del esqueleto.</p><p>983 la Nomenclatura Internacional de Enferme-s Constitucionales considera de forma aislada laestriada pura por un lado, y la asociacin deestriada con esclerosis craneal por otro, dentroe las osteocondrodisplasias por anomala de lae la cortical diasaria y/o del modelado meta-su clasicacin del 2002, el Grupo de Trabajoal de Enfermedades seas constitucionales conti-ndo ambas entidades de forma individual dentroe las osteocondrodisplasias5.e 1978 se considera que ambas entidades pre-patrn de herencia autosmica dominante, conpresividad fenotpica, tras estudiar a 4 familiasermedad en las que se asociaba con deterioron auditiva y anormalidades en el crneo comoiones principales de la enfermedad, y puedentanto de forma nica como formando parte desias seas, proponindose incluso un curso pro-algunos casos6.rmente se han descrito diferentes asociacionesrmedad con diferentes trastornos, siempre aso-na forma autosmica dominante, entre los queran la triada de Pierre-Robin (anomala cong-erizada por micrognatia ---mandbula pequena---,---lengua cada hacia la faringe--- y sura del pala-con paladar hendido (diagnstico prenatal poro del dimetro biparietal), distintos casos cone los huesos del crneo, asociacin con defec-abla, anomalas dentales y digitales, retraso en</p></li><li><p>566 D. Vicente Mrida et al</p><p>Figura 2de abdomen</p><p>el desarrole hiperlorddel camposu estrechadefectos enboca por laanomalasanomalascifosis cervmedad detorcica, mhipotiroidisespinal lumA-D) Proyecciones anteroposterior y lateral de rodilla izquierda, proy. Se evidencian estriaciones esclerticas longitudinales de predomi</p><p>lo esqueltico con estatura baja, cifosis dorsalosis lumbar, parlisis facial y sordera, reduccinvisual por distorsin del canal ptico debido amiento en el foramen ptico por la esclerosis,la movilidad de la mandbula y la apertura de laafectacin de los cndilos y proceso mastoideo,cardacas y vertebrales7, membrana duodenal,urolgicas y osteolisis de la tibia, fragilidad sea,ical grave con displasia espinal cervical, enfer-Hirschsprung, laringotraqueomalacia, displasiaalrotacin intestinal, atresia anal, convulsiones,mo y estenosis hipertrca de ploro, o estenosisbar con herniacin del disco intervertebral.</p><p>En diveral cromososentaban utrastornosforma espo</p><p>Recientgerminal dplasia sea</p><p>En el casos largos sy a manifepata dilatacasos previeccin posteroanterior de trax y radiografa simplenio metasario y el aspecto tosco del esqueleto.</p><p>sos estudios se ha propuesto una herencia ligadama X, tras describirse casos en varones que pre-n cuadro con mayor afectacin y gravedad de losasociados8,9. Los casos de varones afectados derdica seran probablemente mosaicos.emente se ha implicado a mutaciones en la lneael gen WTX (FAM123B) que conduciran a una dis-esclerosante10.</p><p>so de nuestra paciente las estriaciones de los hue-e asociaban a esclerosis de los huesos del crneo,staciones extraesquelticas como la miocardio-da con disfuncin sistlica y diastlica como enos descritos en la literatura7.</p></li><li><p>Osteopata estriada con esclerosis craneal 567</p><p>Figura 3 : densupresin g an lncon las estr ensidedema de l ento</p><p>A pesarpata estricuenta ennes esquelfrecuentemcacin deestablecerimagen. Ladad de fractraumas, eesclerosisquelticas</p><p>El consevariabilidagraves conintratero.</p><p>Conicto</p><p>Los autore</p><p>Bibliogra</p><p>1. Voorhoanomal</p><p>los24;3:irbanltimoockaepoplart RLse prtrosisernaorde---77.Cortes de resonancia magntica de rodilla: A) plano coronalrasa. B) plano sagital en T1 turbo spin echo (T1-TSE). Se apreciiaciones de la esclerosis sea. Mdula sea hiperintensa en da misma. Se observa adems derrame articular en el compartim</p><p>de ser una enfermedad poco frecuente, la osteo-ada con esclerosis craneal debe ser tenida enel diagnstico diferencial al estudiar alteracio-ticas en las radiografas simples que se realizanente por variadas dolencias, dado que la identi-esas estriaciones seas caractersticas permiteel diagnstico sin necesidad de otras pruebas deimportancia del diagnstico reside en la posibili-turas de huesos largos y costillas an con mnimosl grado de afectacin de los pares craneales por lacraneana y la gravedad de las dolencias extraes-</p><p>et19</p><p>2. FaBa</p><p>3. Knhy</p><p>4. Hucape</p><p>5. IntDis65asociadas que pueden condicionar el pronstico.jo gentico se encuentra dicultado por la grand en la expresin de la enfermedad. En los casosmacrocefalia se podra realizar un diagnstico</p><p>de intereses</p><p>s declaran no tener ningn conicto de intereses.</p><p>fa</p><p>eve N. Limage radiologique non encore dcrite duneie du squelette: ses rapports avec la dyschondroplasie</p><p>6. Horan Fsis: an a</p><p>7. Knig Rpathiain a fo68---73.</p><p>8. Bueno ASeverestriata</p><p>9. Behningrosis: liGenet C</p><p>10. Perdu BC, Barbrosis du82---90.sidad protnica potenciada en T2 con tcnica deeas hipointensas en mdula sea que se relacionanad protnica e hipointensa en T1-TSE que traducesuprapatelar.</p><p>teopathia condensans disseminate. Acta Radiol.407---27.k T. An Atlas of General Affections of the Skeleton.re: Williams and Wilkins; 1951.rt D, Dequeker J. Osteopathia striata and focal dermalsia. Skeletal Radiol. 1979;4:223---7.. Osteophatia striata-Voorhoeves disease. Report of aesenting the features of osteopathia striata and osteo-. J Bone Joint Surg. 1953;35:89---96.tional Nosology and Classication of Constitutionalrs of Bone (2001). Am J Med Genet. 2002;113:T, Beighton PH. Osteopathia striata with cranial sclero-utosomal dominant entity. Clin Genet. 1978;13:201---6., Dukiet C, Drries A, Zabel B, Fuchs S. Osteo-striata with cranial sclerosis: variable expressivityur generation pedigree. Am J Med Genet. 1996;63:</p><p>L, Ramos FJ, Bueno O, Olivares JL, Bello ML, Bueno M.malformations in males from families with osteopathiawith cranial sclerosis. Clin Genet. 1998;54:400---5.er C, Rott HD. Osteopathia striata with cranial scle-terature reappraisal argues for X-linked inheritance.ouns. 2000;11:157---67., de Freitas F, Frints SG, Schouten M, Schrander-Stumpelosa M, et al. Osteopathia striata with cranial scle-e to WTX gene defect. J Bone Miner Res. 2010;25:</p><p>Osteopatia estriada con esclerosis cranealIntroduccinPresentacin del casoDiscusinConflicto de interesesBibliografa</p></li></ul>

Recommended

View more >