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Panipopituitarismo
• Quadro clinico conseguente a ridotta o assente secrezione di tutti gli ormoni adenoipofisari
• Di solito la sintomatologia progredisce in modo lento ed insidioso; talora può essere drammatica, come nel caso della necrosi massiva ipofisaria post-partum (s. di Sheehan)
• Le cause di deficit ipofisario primitivo sono: adenomi ipofisari non funzionanti, s. della sella vuota, ipopituitarismo autoimmune, ascessi o granulomi ipoofisari, metastasi tumorali, trombosi del seno cavernoso, cause iatrogene
• Il deficit è secondario se il danno è ipotalamico
Panipopituitarismo
• Nel caso di danno ipofisario sono interessate, tra le tropine ipofisarie, per primi il GH e le gonadotropine, e solo successivamente il TSH e l’ACTH. La carenza eventuale di PRL si evidenzia solo nelle forme post-partum
• Lesioni ipotalamiche o del peduncolo ipofisario spiegano la contemporanea presenza di ipopituitarismo ed iperprolattinemia
Quadro clinico
• aspetto vecchieggiante, cute sottile e pallida, ipopigmentata e finemente rugosa, specialmente al volto
• peli sessuali ridotti o assenti, capelli sottili, unghie fragili• il pz appare apatico ed astenico• nel maschio il volume di testicoli, prostata e vescicole seminali è
ridotto, vi è riduzione o perdita della potenza sessuale e della libido, nonché oligospermia
• nella donna si osserva ipoplasia genitale ed amenorrea• in ambo i sessi, se l’affezione è in giovane età, non si verifica lo
sviluppo puberale e vi è un deficit della crescita• tendenza ad anemia, ipotensione arteriosa ed ipoglicemia• segni di ipotiroidismo (senza gozzo) e di deficit surrenalico
(Addison bianco)
Diabete insipido
• Rara condizione caratterizzata da poliuria, con emissione di elevatissime quantità di urine a bassa osmolarità
• Distinguiamo:1. diabete insipido centrale (deficit di ADH)2. diabete insipido nefrogeno (resistenza renale all’ADH)
• Il quadro clinico è dato da polidipsia (fino a 10-15 litri al giorno), poliuria ipoosmolare (<200 mOsm/Kg , densità urinaria<1005). La osmolarità urinaria è sempre inferiore a quella plasmatica, la quale tende ai limiti alti della norma
• I livelli basali di ADH sono ridotti nel diabete insipido centrale, ma elevati nel diabete insipido nefrogeno
Tireotossicosi
• Aumento in circolo degli ormoni tiroidei
• Se tale aumento è causato da iperfunzione primaria si definisce ipertiroidismo
• Altre possibili cause di tireotossicosi sono:tireotossicosi da distruzione ghiandolaretireotossicosi factitia (da farmaci)tireotossicosi da produzione ectopica (struma ovarico, etc)
Quadro clinico
– Aritmie ipercinetiche (tachicardia sinusale, extrasistoli, fibrillazione atriale parossistica, etc)
– Palpitazioni– Calo ponderale (nonostante l’iperfagia)– Tremori fini delle mani– Nervosismo – Insonnia– Intolleranza al caldo, con cute calda ed umida– Diarrea– Ipertensione sistolica con ↑ pressione differenziale– Soffi cardiaci da aumentata velocità di circolo– Gozzo diffuso (m.di Basedow) o nodulare (adenoma tossico)
Quadro clinico
Segni oculari1. Esoftalmo (protusione dei globi oculari per tumefazione dei tessuti
retroorbitari) mono-bilaterale 2. Retrazione del muscolo elevatore della palpebra superiore (segno di
Darlympe)3. Rima palpebrale divaricata con fissità dello sguardo4. Edema dei tessuti palpebrali e sottopalpebrali5. Difetto di convergenza dei bulbi oculari quando il pz guarda un oggetto
in avvicinamento (segno di Moebius)6. Mancata contrazione del muscolo frontale quando il pz rivolge in alto lo
sguardo (segno di Joffroy)
Ipotiroidismo
• Può essere distinto in:1. I. con gozzo (da deficit di iodio)2. I. senza gozzo (tiroidite cronica, agenesia, exeresi chirurgica,
iatrogeno, secondario a deficit di TSH)
Nell’ipotiroidismo primitivo (da malattie della tiroide) c’è aumento del TSH
Nell’ipotiroidismo secondario (da cause ipofisarie) il TSH è basso
Quadro clinico
• Cretinismo (ipotiroidismo congenito)• Compromissione piu’ o meno marcata delle attività mentali
(bradipsichismo, bradilalia, bradipragia)• Mixedema pretibiale, facies mixedematosa• Capelli ed unghie fragili, cute secca• Ipercolesterolemia• Anemia• Intolleranza al freddo• Versamento pericardico• Riduzione del metabolismo basale• Stipsi
Iposurrenalismo
Distinguiamo:1. I. primitivo = m. di Addison (infezioni, m. autoimmune)2. I. secondario (da deficit di ACTH, Addison bianco)
Quadro clinicoAsteniaIpotensione arteriosaMelanodermiaTendenza all’ipoglicemiaScarsa resistenza agli stress ed alle infezioniAlterazioni elettrolitiche (iperkaliemia, iposodiemia)
Iperaldosteronismo
• I. primitivo (S. di Conn)• I. secondario ( renina da causa renale o da ipovolemia)
• Ipertensione arteriosa• Ipopotassiemia• Alcalosi ipocloremica• Astenia• Parestesie• Crampi (fino a segni di tetania latente: Chvostek e Trousseau)• Paralisi flaccida• Poliuria e nicturia
Ipoparatiroidismo
• Cause: chirurgiche, agenesia, autoimmune, genetica, infiltrazione metastatica o tesaurismotica, pseudo-ipoparatiroidismo (resistenza al PTH), PTH inattivo
• Ipocalcemia e iperfosforemia
N.B. La forma autoimmune si può associare ad altre patologie endocrine autoimmuni: Addison, DM 1, M. di Graves, etc. (sindromi polighiandolari autoimmuni)
Iperparatiroidismo
• Primitivo (adenoma, carcinoma, iperplasia)• Secondario a cronica ipocalcemia (es. insufficienza renale
cronica)
• Ipercalcemia e ipercalciuria• Ipofosforemia, iperfosfaturia
• Ossa: osteopenia diffusa
• Interessamento osteo-muscolare: astenia, iporeflessia, ipotrofia muscolare
• Calcificazione tessuti molli: cute (prurito), cornea (cheratite), articolazioni (condrocalcinosi), rene (nefrocalcinosi)
• Interessamento SNC: letargia, coma
• Interessamento cardiovascolare: accorciamento QT, ipertensione arteriosa, bradicardia
• Rene: poliuria, nefrolitiasi, nefrocalcinosi
• Interessamento gastrointestinale: nausea, vomito, ulcera, pancreatite
• eccitabilità neuromuscolare– Tetania latenta (s. di Chvostek, s. di Trousseau, iperreflessia OT)– Tetania conclamata (spasmi muscolari, convulsioni, parestesie)
Interessamento del SNC– Ansia, depressione, psicosi– Ipertensione endocranica
Disturbi trofici– Cute secca, peli diradati, unghie fragili e deformate, ipoplasia dei denti
Turbe dell’ECG– Allungamento del QT, onde T ampie e appuntite
– Insufficienza cardiaca congestizia
– Cataratta
Iperlipoproteinemie
• IpercolesterolemiaAterosclerosi precoceXantelasmiArco corneale o gerontoxonXantomi tendinei e tuberosi• IpertrigliceridemiaXantomi eruttiviPancreatite cronicaXantomi piani