Upload
others
View
26
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
PEDİATRİ VAKA KAMPI
SORULAR
Dr. Özgür AYDIN
Bölümler Sayfa Numarası
Fetus ve Yenidoğan Bebek 1
Onkoloji 10
Endokrin 17
Metabolizma Hastalıkları 26
Hematoloji 32
Nöroloji 40
Pediatrik Romatoloji 46
Nefroloji 49
Gastroenteroloji 55
Solunum 63
Alerji 76
İmmunoloji 81
Kardiyoloji 87
Genetik 96
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI
FETÜS VE YENİDOĞAN BEBEK
Dr. Özgür Aydın
1. Aşağıdakilerden hangisi ön fontaneli 1.5 x 1 cm saptanan miadında doğan 1 aylık yenidoğan bebeğin
etiyolojisinde düşünülmez?
A) Mikrosefali
B) Kraniyosinositoz
C) Apert sendromu
D) Konjenital hipertiroidi
E) Wormian kemik varlığı
2. Otuz sekiz hafta gestasyon süresini takiben, 2600 gr doğan yenidoğan bir bebeğin muayenesinde geniş alın, belirgin
ve geniş aralıklı gözler, kısa ve kalkık uçlu burun, geniş burun kökü ve geniş üçgen şekilli ağız ve belirgin gingival
hiperplazi saptanıyor. Baş parmak ve küçük parmak dışındaki parmakların olmadığı pençe benzeri sağ el görülüyor.
Ön fontanel 2x 2 cm, arka fontanel 3x2 cm palpe ediliyor.
Aşağıdakilerden hangisi bu bebekte en olası tanıdır?
A) Down sendromu
B) Hallerman-Streiff sendromu
C) Robinow sendromu
D) Atiroidik hipotiroidi
E) Konjenital rubella sendrom
3. Miadında doğan yenidoğan bebeğin baş muayenesinde vertekste pariyetal kemiklerin sagittal sütüre yakın
alanlarında palpasyonla yumuşak alanlar tespit ediliyor.
Aşağıdakilerden hangisi bu bebekte en olası tanıdır?
A) Osteogenezis imperfekta
B) Down sendromu
C) Konjenital sfiliz
D) Konjenital hipotiroidi
E) Fizyolojik
4. Üç günlük yenidoğan döküntü nedeniyle başvuruyor. Öyküsünde döküntünün hayatın ilk günü başladığı hızla yanak,
ense, sırt, ekstremite, el ve ayak tabanına yayıldığı koyu kırmızı zeminde sivilce başı gibi olduğu ve bu sabah belirgin
olarak azaldığı ama azalan alanlarda ciltte koyulaşma görüldüğü öğreniliyor.
Bu bebekte aşağıdaki cilt lezyonlarından hangisi öncelikli olarak düşünülmelidir?
A) Toksik eritem
B) Neonatal herpes
C) Stafilokoksik Haşlanmış Deri Sendromu
D) Püstüler melanozis
E) Miliaria
5. Yenidoğan bir bebeğin muayenesinde çok sayıda düz yüzeyli kahverengi-siyah renkli, çapları 1-6 mm olan ve 2 tane
biri 5 diğeri 7 mm hipopigmente maküller tespit ediliyor.
Bu bebek öncelikli olarak aşağıdaki tanılardan hangisi için araştırılmalıdır?
A) Nörofibromatozis
B) Kseroderma pigmentosum
C) Waadenburg sendromu
D) Tuberoskleroz
E) Vitiligo
6. Yenidoğan bir bebeğin muayenesinde ışık refleksi alınıyor, ışığa göz kırpması reaksiyonu veren bebek ayrıca ışık
uzaklaştırılıncaya kadar gözünü kapalı tutmaya devam ediyor. Işığa gözlerini ve kafasını çeviremeyen bebek
muayene edenin yüzüne fiske olamıyor ve takip edemiyor.
Yukarıda tarif edilen bebeğin en olası gestasyon yaşı aşağıdakilerden hangisidir?
A) 26 hafta
B) 30 hafta
C) 34 hafta
D) 37 hafta
E) 39 hafta
1
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI
FETÜS VE YENİDOĞAN BEBEK
Dr. Özgür Aydın
7. Yenidoğan bir bebeğin yapılan muayenesinde batında ele kitle geliyor. Ultrasonografide kitlenin solid olduğu tespit
ediliyor.
Aşağıdakilerden hangisinin bu hastada saptanması en az olasıdır?
A) Konjenital mezoblastik nefroma
B) Nöroblastoma
C) Renal ven trombozu
D) Matür teratom
E) Konjenital hidronefroz
8. Otuz sekiz yaşındaki annenin 3. gebeliğinden ilk yaşayan olarak miadında doğan kız bebeğin boyu 48 cm, vücut
ağırlığı 2300 gram ve baş çevresi 32 cm ölçülüyor. Dinlemekle mezokardiyak odakta 3/6 pansistolik üfürümü olan
hastanın omfaloseli ve göbek bağında 1 arter saptanıyor. El parmaklarının birbiri üzerine çaprazlandığı ve 5.
parmakta tırnak olmadığı görülüyor.
Aşağıdakilerden hangisi bu bebekte öncelikli olarak araştırılmalıdır?
A) Turner sendromu
B) Beckwith-Wiedemann sendromu
C) Edwards sendromu
D) Noonan sendromu
E) Trizomi 13
9. Prematürite dışında herhangi bir risk faktörü olmayan 28 haftalık olarak doğan bebek doğduktan sonra ağlıyor, üst
ve alt ekstremiteleri semifleksiyon pozisyonunda ve kalp tepe atımı 120/dakika olarak sayılıyor. 30 saniye süreyle
anne seviyesinin altında tutulan bebeğin göbek kordonu klemplenip kesiliyor.
Bu bebeğe bundan sonra yapılması gereken ilk işlem aşağıdakilerden hangisi olmalıdır?
A) Başından başlayarak kuru ve ılık çarşaflarla kurulanmalı.
B) Kurulanmadan polietilen plastik torbalara alınmalı, şapka giydirilmeli ve küvöze konmalı
C) Başa hafif ekstansiyon pozisyonu verilmeli.
D) Ağız içi ve burun steril bir bezle silinmeli.
E) Aspiratör ile ağız içi ve burun aspire edilmeli.
10. Maternal eklampsi ve koryoamnionit nedeniyle acil olarak sezaryen ile doğurtulan 30 haftalık yenidoğanın 5.
Dakikadaki muayenesinde kalp hızı 90 atım /dakika, solunumu yüzeysel, alt ve üst ekstremiteleri hafif fleksiyon
postüründe, tüm vücudu ve mukozaları siyanotik saptanıyor. Ayrıca burnuna kateter sokulunca öksürdüğü tespit
ediliyor. Bakılan kapiller kan gazında pH: 7.29, HCO3: 14 mEq/L, PCO2: 55 mmHg, PO2: 62 mmHg ölçülüyor.
Yukarıdaki bebeğin 5.dk APGAR skoru aşağıdakilerden hangisidir?
A) 2
B) 3
C) 4
D) 5
E) 6
11. Aşağıdakilerden hangisi hastamızın APGAR skorunun düşük olmasını açıklayabilecek nedenlerden birisi değildir?
A) Anneye magnezyum sülfat verilmesi
B) Maternal asidoz
C) Anneye analjezik verilmesi
D) Prematürite
E) Bebekteki olası konjenital pnömoni
12. On günlük bebek sürekli uykulu olma şikayetiyle getiriliyor. Yapılan tetkik ve muayeneleri normal saptanan bebeğin
annesinin çeşitli rahatsızlıklarından dolayı aşağıdaki ilaçları kullandığı öğreniliyor.
Aşağıdakilerden hangisi bebekteki sedasyonun en olası nedenidir?
A) Tiyourasil
B) Amiadaron
C) Beta bloker
D) Lityum
E) Fenobarbital
2
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI
FETÜS VE YENİDOĞAN BEBEK
Dr. Özgür Aydın
13. Aşağıdakilerden hangisi yukarıdaki annenin bebeğini emzirmesi sırasında kullanması kontrendike olduğu için
kesmesini önermeniz gerekendir?
A) Tiyourasil
B) Amiadaron
C) Reserpin
D) Lityum
E) Fenobarbital
14. Yukarıdaki annenin tedavisinden çıkardığınız ilaç yerine aşağıdakilerden hangisini önermelisiniz?
A) Metimazol
B) Digoksin
C) Hidralazin
D) Klorpromazin
E) Fenitoin
15. Yirmisekiz yaşındaki annenin 2. gebeliğinden normal spontan vajinal yolla doğan monokoryonik ve diamniyotik olan
ikizlerden birinin Hb: 11.7 gr/dl, vücut ağırlığı 1900 gr; diğerinin Hb: 17.1 gr/dl, vücut ağırlığı 2700 gr olarak
doğmuştur.
Aşağıdakilerden hangisi doğum ağırlığı yüksek olan ikizde beklenen sorunlardan birisisidir?
A) Hipoglisemi
B) Kardiak hipertrofi
C) Oligohidramniyos
D) Anemi
E) Küçük glomerül
16. Kırk yaşındaki anne 38 hafta 4 günlük gestasyon süresini takiben fetal distres nedeniyle acil sezaryane alınıyor.
Bebeğin boyu 48 cm, baş çevresi 34 cm, vücut ağırlığı 1850 gram olarak ölçülüyor.
Aşağıdakilerden hangisi yukarıda tanımlanan bebeğin kliniğinin en olası nedenidir?
A) Kromozom anomalisi
B) Konjenital rubella
C) İnsülin eksikliği
D) Maternal hipertansiyon
E) IGF-1 eksikliği
17. Aşağıdakilerden hangisi yukarıdaki hastada görülmesi beklenen sorunlardan birisi değildir?
A) Perinatal asfiksi
B) Fetal yüz anomalisi
C) Anemi
D) Mekonyum aspirasyonu sendromu
E) Hipoglisemi
18. Yirmibeş yaşındaki anne 29 haftalık gestasyon süresini takiben doğum eyleminin durdurulamaması nedeniyle acil
sezaryane alınıyor. Bebek boyu 37 cm, baş çevresi 28 cm, vücut ağırlığı 1120 gram olarak doğuyor.
Aşağıdakilerden hangisi yukarıdaki bebekte görülmesi beklenmeyen klinik tablodur?
A) Respiratuvar distres sendromu
B) İndirekt hiperbilirubinemi
C) Mekonyum aspirasyonu
D) Patent duktus arteriosus
E) İntraventriküler kanama
3
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI
FETÜS VE YENİDOĞAN BEBEK
Dr. Özgür Aydın
19. Otuz sekiz hafta 6 günlük bebek 4900 gram ağırlığında forseps kullanılarak doğurtuluyor. Yapılan muayenesinde cildi
oldukça pletorik saptanıyor. Sağ kolunu oynatamadığı, Moro refleksinin alınamadığı ancak elde yakalama refleksinin
alındığı ayrıca sağ tarafında gözünün kapanamadığı, ağız köşesinin aşağıya düşük olduğu ve alınının düz olduğu tespit
ediliyor.
Aşağıdaki ifadelerden hangisi bu bebek için doğru değildir?
A) Gestasyon yaşına göre iri bebektir.
B) Annesi diyabet olabilir.
C) Pletore polistemiye bağlıdır.
D) Servikal 7,8 ve torakal 1. sinirler zarar görmüştür.
E) Periferik fasiyal paralizisi mevcuttur.
20. Perinatal hipoksi geçirmiş miadında bir yenidoğan bebeğin muayenesinde bebeğin letarjik olduğu fleksiyon postüründe
ve hipotonik olduğu saptanıyor. Moro refleksi zayıf alınan hastanın derin tendon refleksleri ise artmış olarak bulunuyor.
Aşağıdaki ifadelerden hangisi bu yenidoğanla ilgili olarak doğru değildir?
A) Evre 2 hipoksik iskemik ensefalopatidir.
B) Sık konvülsiyon geçirmesi beklenmelidir.
C) İki haftadan uzun sürmesi olağandır.
D) Myokloniler tabloya eşlik eder.
E) Işık refleksi genellikle normaldir.
21. Aşağıdaki ifadelerden hangisi yukarıdaki hastada tanıda kullanılan yöntemler için yanlıştır?
A) Nöbetleri tespit etmede konvansiyonel EEG duyarlılığı yüksektir.
B) Amplitudüd EEG prognostik bulgular verir.
C) Difüzyon-ağırlıklı MRG erken dönemde en iyi tanı yöntemidir.
D) Bilgisayarlı tomografi erken dönemde kortikal hasarı göstermeyebilir.
E) Transfontanel USG termlerde hipoksik hasarı göstermede yeterlidir.
22. Hayatın yaklaşık 24.saatinde miad bir yenidoğanın boynu sürekli olarak sağ tarafa doğru eğik olması ve sağ gözün ise sola
doğru kayması şikayetiyle hastaneye getiriliyor. Çekilen EEG’de epileptik aktivite saptanıyor.
Aşağıdakilerden hangisi bu bebekteki en olası konvülsiyon tipidir?
A) Subtle
B) Fokal tonik
C) Jeneralize tonik
D) Fokal klonik
E) Fokal miyoklonik
23. Aşağıdakilerden hangisi yukarıdaki hastada görülen konvülsiyonun en olası nedenidir?
A) Hipoksik iskemik ensefalopati
B) İntraventriküler kanama
C) Bakteriyel menenjit
D) Herpes ensefaliti
E) Hipoglisemi
24. Aşağıdakilerden hangisi canlandırma öncesi prenatal risk faktörlerinin sorgulandığı 4 temel sorudan birisi değildir?
A) Beklenen gestasyon yaşı nedir?
B) Amniyon sıvısı temiz mi?
C) Kaç bebek bekleniyor?
D) Ek risk faktörü var mı?
E) Bebeğin intrauterin postürü nasıl?
4
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI
FETÜS VE YENİDOĞAN BEBEK
Dr. Özgür Aydın
25. Aşağıdaki canlandırma öncesi hazırlık aşamaları ile ilgili ifadelerden hangisi doğru değildir?
A) Riskli doğum beklenmiyorsa canlandırmanın başlangıç basamaklarını bilen bir kişi olmalıdır.
B) Riskli doğum bekleniyorsa yenidoğan canlandırma uygulaması eğitimi almış bir kişi olmalıdır.
C) Çoğul gebeliklerde her bebek için iki kişi bulunmalıdır.
D) Canlandırma takımı üyeleri kendi aralarında bir lider seçmelidir.
E) Kompleks olmayan canlandırmalarda ekipten bir kişi sadece süre tutmalıdır.
26. Fetal distres nedeniyle acil sezayen ile doğan 38 haftalık bebek doğduktan sonra ağlıyor ve üst ve alt ekstremiteleri
semifleksiyon postüründe tespit ediliyor.
Bu bebeğe bu aşamadan sonra uygulanacak adımlardan hangisi yanlıştır?
A) İlk bakım adımları annenin göğüs veya karını üzerinde yapılabilir.
B) Başından başlayarak kuru ve ılık çarşaflarla kurulanır.
C) Başa kulakları da içine alacak şekilde şapka giydirilmelidir
D) Ağız ve burun mutlaka aspire edilir.
E) Sırtın sıvazlanması şeklinde taktil stimulus vermeye gerek yoktur.
27. Fetal distres nedeniyle acil sezayen ile doğan 38 haftalık bebek doğduktan sonra semifleksiyon postüründe, ağzından
bol sekresyon geliyor. Ancak solunumu yüzeyel ve ağlamıyor. On beş saniye içinde başına pozisyon veriliyor, kurulanıyor
ve ağız içi ve burun aspire ediliyor. Buna rağmen henüz yeterli solunumu yapamadığı gözleniyor. Bu bebeğe bu aşamadan
sonra ilk yapılması gereken aşağıdakilerden hangisidir?
A) Maske ve ambu ile pozitif basınçlı ventilasyona başlamak.
B) Oksijen saturasyonu ölçülerek serbest oksijen başlamak.
C) Ayak tabanına fiske vurmak veya sırtı sıvazlamak.
D) Tekrar derin aspirasyon yapmak
E) 15 saniye bir şey yapmadan beklemek.
28. Fetal distres nedeniyle acil sezayen ile doğan 38 haftalık bebeğe doğduktan sonra yeterince solunum yapamadığı için 30
saniye boyunca kurulanıyor, başına pozisyon verilip ağız içi ve burun aspire ediliyor ve ek taktil stimulus veriliyor.
Bu bebeğin bu uygulamalara yanıtının değerlendirilmesi ile ilgili ifadelerden hangisi yanlıştır?
A) Yeterli solunum çabası diyebilmek için bebeğin iyi bir göğüs hareketi olmalıdır.
B) İç çekme tarzındaki solunum etkisizdir ve apne gibi değerlendirilmelidir.
C) Bebek etkili bir şekilde nefes alıyorsa, kalp atış hızı ≥100/dk olmalıdır.
D) Göbek kordonu tabanı palpasyonu kalp hızını saptamada oskültasyon kadar doğru sonuç vermez.
E) Bebeğin kalp atış hızını nabız oksimetresi monitörüyle izlemek tercih edilen yöntemdir.
29. Fetal distres nedeniyle acil sezayen ile doğan 38 haftalık bebek doğduktan sonra yeterince solunum yapamadığı için 30
saniye boyunca kurulanan, başına pozisyon verilip ağız içi ve burun aspire edilen ve ek taktil stimulus verilen bebeği kalp
tepe atımı 120/dakika ve solunumu yeterli olmasına rağmen siyanozu düzelmiyor.
Bu bebeğe bu aşamadan sonra ilk yapılması gereken aşağıdakilerden hangisidir?
A) Maske ve ambu ile pozitif basınçlı ventilasyona başlamak.
B) Oksijen saturasyonu ölçülerek serbest oksijen başlamak.
C) Nazal CPAP başlamak.
D) Başlangıç aşamalarını 30 saniye daha tekrar etmek.
E) Acil ekokardiyografi planlamak.
30. Fetal distres nedeniyle acil sezayen ile doğan 38 haftalık bebek doğduktan sonra yeterince solunum yapamadığı için 30
saniye boyunca kurulanan, başına pozisyon verilip ağız içi ve burun aspire edilen ve ek taktil stimulus verilen bebeğin
kalp tepe atımı 80/dakika ve iç çeker tarzda solunum yapıyor.
Bu bebeğe bu aşamadan sonra ilk yapılması gereken aşağıdakilerden hangisidir?
A) %21 O2 ile maske-ambu ile PBV başlanır.
B) %30 O2 ile maske-ambu ile PBV başlanır.
C) %100 O2 ile maske-ambu ile PBV başlanır.
D) Serbest o2 ile birlikte göğüs kompresyonuna başlanır.
E) Endotrekeal yolla PBV başlanır.
5
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI
FETÜS VE YENİDOĞAN BEBEK
Dr. Özgür Aydın
31. Aşağıdaki resimde görülen yenidoğanda pozitif basınçlı ventilasyonda kullanılan maskelerden hangisinin yüze
yerleşimi doğrudur?
A) I ve IV
B) II ve III
C) Yalnız III
D) I, III ve V
E) I ve III
32. Fetal distres nedeniyle acil sezayen ile doğan 42 haftalık bebeğin amniyon sıvısının mekonyumla boyalı olduğu görülüyor.
Doğduktan sonra yeterince solunum yapamadığı için 30 saniye boyunca kurulanan, başına pozisyon verilip ağız içi ve
burun aspire edilen ve ek taktil stimulus verilen bebeğin kalp tepe atımı 80/dakika ve iç çeker tarzda solunum yapıyor.
Bu bebeğe bu aşamadan sonra ilk yapılması gereken aşağıdakilerden hangisidir?
A) %21 O2 ile maske-ambu ile PBV başlanır.
B) %100 O2 ile maske-ambu ile PBV başlanır.
C) Endotrakeal entübasyon yapılır.
D) Transtrakeal aspirasyon yapılır.
E) Ağız ve burundan derin aspirasyon yapılır.
33. Fetal distres nedeniyle acil sezayen ile doğan 38 haftalık bebek doğduktan sonra yeterince solunum yapamadığı için 30
saniye boyunca başlangıç basamaklarına rağmen KTA 50/dk olması nedeniyle PBV’a başlanıyor. PBV’nin 15.saniyesinde
kalp hızı yükselmediği ve göğüs kafesinin yeterince kalkmadığı saptanıyor.
Bu bebeğe bu aşamadan sonra ilk yapılması gerekenlerden birisi değildir?
A) Ağız ve burnun aspirasyonu
B) Başa yeniden pozisyon verilmesi
C) Maskenin yeniden yerleştirilmesi
D) Ağız açılarak ventilasyon yapılması
E) %100 O2 kullanılması
34. Fetal distres nedeniyle acil sezayen ile doğan 38 haftalık bebek doğduktan sonra yeterince solunum yapamadığı için 30
saniye boyunca başlangıç basamaklarına rağmen yetersiz solunumu ve KTA 50/dk olması nedeniyle 30 saniye etkin PBV
uygulaması ve düzeltici basamaklara rağmen KTA 55/dk saptanıyor.
Aşağıdaki uygulamalardan hangisi bu bebek için uygun değildir?
A) Laringeal maske uygulaması
B) Endotrakeal entübasyon uygulaması
C) Maske-ambu ile 30 saniye daha PBV uygulamak
D) %100 O2 kullanılması
E) Gögüs kompresyonuna başlanması
35. Yenidoğan canlandırması sırasında ventilasyon sağlanmadan önce kullanımı solunumsal asidoza yol açtığı için
ventilasyon sağlandıktan sonra kullanılması gereken ilaç aşağıdakilerden hangisidir?
A) Atropin
B) Aminofilin
C) Kalsiyum
D) Kafein
E) Sodyum bikarbonat
6
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI
FETÜS VE YENİDOĞAN BEBEK
Dr. Özgür Aydın
36. Tip 1 diyabeti olan yirmi altı yaşındaki anneden sezaryen ile 36. gebelik haftasında doğan erkek bebekte doğumdan
hemen sonra başlayan ve ilerleyen saatlerde belirgin olarak artan solunum sıkıntısı mevcuttur. İlerleyen saatler içerisinde
nasal oksijen tedavisine rağmen hastanın solunum sıkıntısı ve siyanozu derinleşmiş. Çekilen akciğer grafisinde
retikülonodüler görünüm ve hava bronkogramları saptanıyor. Bebeğin kan sayımı normal saptanıyor. CRP negatif
bulunuyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Pnömotoraks
B) Yenidoğanın geçici takipnesi
C) Mekonyum aspirasyonu
D) Grup B streptokok pnömonisi
E) Respiratuvar distres sendromu
37. Kırk iki haftalık ve 2100 gram ağırlığında doğan annesinde preeklempsi olduğu bilinen bebeğin doğumu mütakip ilk saat
içinde solunum sıkıntısı, retraksiyonlar ve siyanozu ortaya çıkmış. Akciğer grafisinde diyafragma ve kostalarda düzleşme
yanında yama tarzında kaba infiltrasyonlar da görülmektedir.
Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Mekonyum aspirasyonu sendromu
B) Siyanotik konjenital kalp hastalığı
C) Yaş akciğer hastalığı
D) Primer pulmoner hipertansiyon
E) Konjenital diyafragma hernisi
38. Otuz beş haftalık gebeliği takiben prematür olarak sezaryan ile doğan diyabetik anne bebeğinde solunum güçlüğü ve
inleme ortaya çıkıyor. Muayenesinde solunum sayısı 70/dakika, KTA 160/dakika ve gögüs ön-arka çapının arttığı
saptanıyor. Kan gazı incelemesinde pH: 7.31 pC02: 50 mmHg, p02: 60mmHg saptanıyor. Akciğer grafisinde diffüz olarak
havalanmada artış ve fissürde sıvı hattı görülüyor.
Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Yenidoğanın geçici takipnesi
B) Respiratuar distres sendromu
C) Amniyotik sıvı aspirasyonu
D) Persistan fetal sirkülasyon
E) Bronkopulmoner displazi
39. Yukarıda tarif edilen hastaya başlanması gereken en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir?
A) İnhale nitrik oksit
B) Deksametazon
C) Surfaktan
D) Nazal oksijen ve sıvı kısıtlaması
E) Mekanik ventilasyon ile oksijen
40. Otuz beş yaşındaki anneden miadında doğan anne sütü ile beslenen on beş günlük bir bebek gaitasını 7 gündür
çıkaramaması şikayeti ile getiriliyor. Öyküsünden ilk gaitasını hayatın 2. gününde çıkardığı öğreniliyor. Letarjik ve
abdominal distansiyonu olan hastanın batın grafisinde bol gaz birikimi dışında patoloji saptanmıyor.
Aşağıdakilerden hangisi bu bebekte en olası tanıdır?
A) Konjenital hipotiroidi
B) Mekonyum ileusu
C) Hirshsprung hastalığı
D) Nekrotizan enterokolit
E) İleojejunal atrezi
7
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI
FETÜS VE YENİDOĞAN BEBEK
Dr. Özgür Aydın
41. Zamanında doğmuş bir bebek hayatın 18.saatinde sarılık nedeniyle getiriliyor. Öyküde annesinin idrar yolu enfeksiyonu
olduğu ve erken membran rüptürü geliştiği öğreniliyor. Muayenesinde sarılık dışında patolojik bulgusu olmayan bebek
anne sütü ile besleniyor. Yapılan tetkiklerde Bebek kan grubu B Rh (-), anne kan grubu A Rh (+), CRP (-) ve Coombs testi
(+) saptanıyor.
Yukarıdaki hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Erken sepsis
B) Kell subgrup uyuşmazlığı
C) ABO uyuşmazlığı
D) Erken anne sütü sarılığı
E) Rh uyuşmazlığı
42. Solunum sıkıntısı ve kalp yetmezliği gelişen yenidoğanın fizik muayenesinde solukluk, hepatosplenomegali, asit ve plörezi
saptanıyor. Bebeğin Rh/rh uygunsuzluğu nedeniyle izlendiği öğreniliyor.
Aşağıdakilerden hangisi bu bebekte beklenen bir bulgu değildir?
A) Hipoproteinemi
B) Asidoz
C) Hiperbilurubinemi
D) Trombositopeni
E) Hipoglisemi
43. Yirmi dört günlük bebek sarılık nedeniyle getiriliyor. Fizik incelemesi ikterik görüntüsü dışında patolojik bir bulgusu
olmayan bebeğin hemoglobini 14 g/dL, retikülosit sayısı %1 ve indirekt bilirubin düzeyi 6 mg/dL bulunuyor.
Bu bebekte aşağıdaki tanılardan hangisi olası değildir?
A) Herediter sferositoz
B) Sefal hematom
C) Anne sütü sarılığı
D) Pilor stenozu
E) İntraabdominal kanama
44. Miadında 1900 gr olarak doğan bebekte hayatın ilk günü ortaya çıkan bilateral seyirme şeklindeki tremor , irritabilite,
yüksek sesle ağlama, ateş, hipertonisite ve hiperaktivite görülüyor. Öyküsünden annenin madde bağımlı olduğundan
şüphe ediliyor.
Aşağıdakilerden hangisi bu bebekteki kliniğin en olası nedenidir?
A) Kokain
B) Alkol
C) Eroin
D) Metadon
E) Fluoksetin
45. Otuz sekiz hafta ve 4400 gram olarak doğan bebeğin hayatın ikinci saatinde titrediği ve gözlerinde kayma olduğu anne
tarafından ifade ediliyor. Kan şekeri 38 mg/dL olarak bulunuyor.
Bu bebek için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?
A) Belirtilen kan şekeri ve klinik bulgular normal olduğundan takip edilmelidir.
B) 2 mg/kg %10 deskroz intravenöz verilip kan şekeri kontrol edilmelidir.
C) Bebek oral yolla beslenip kan şekeri kontrol edilmelir.
D) 6 mg/kg/dakika hızla glukoz infüzyonu başlanmalıdır.
E) Glukagon uygulanmalıdır.
46. Yukarıdaki bebeğin takibi sırasında abdominal distansiyon ve kusma ortaya çıkıyor.
Aşağıdakilerden hangisi bu tabloyu açıklayacak en olası tanıdır?
A) Hirschsprung hastalığı
B) Nekrotizan enterokolit
C) Mekonyum ileusu
D) Pilor stenozu
E) Küçük sol kolon anomalisi
8
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI
FETÜS VE YENİDOĞAN BEBEK
Dr. Özgür Aydın
47. Sezaryen ile 33 haftalık, 1200 gram, doğan bebek solunum sıkıntısı, hareketsizlik ve kusma ile başvuruyor. Kan şekeri
düşük ve kan gazında asidoz saptanan hasta küvöze alınarak 3 gün intravenöz sıvı, surfaktan ve mekanik ventilasyon
uygulanıyor. 4. gün nazogastrik sonda ile beslenmeye başlanan bebek 10 günlük iken emme güçlüğü, kusma, takipne,
inleme, letarji, konvülziyon ve apne geliştiriyor. Beyaz küre 15 bin/mm3, CRP (+++) saptananıyor.
Aşağıdakilerden hangisi bu bebekte en olası tanıdır?
A) Organik asidemi
B) İntraventriküler kanama
C) Erken sepsis
D) Bronkopulmoner displazi
E) Geç sepsis
48. Yukarıda bahsedilen hastaya başlanması gereken tedavi için en uygun seçenek aşağıdakilerden hangisidir?
A) NaHCO3 infüzyonu ve sıvı replasmanı
B) Eritrosit transfüzyonu
C) Ampisilin ve amikasin
D) Deksametazon
E) Vankomisin ve amikasin
49. Gebeliğinde enfeksiyon geçirdiği öğrenilen bir annenin bebeğinde mikroftalmi, katarakt, mikrosefali ve serebral
kalsifikasyonlar saptanıyor. Bebekte dinlemekle sol klavikula altında devamlı üfürüm duyuluyor.
Aşağıdaki hangisi en olası enfeksiyon etkenidir?
A) Genital herpes
B) Suçiçeği
C) Rubella
D) Toksoplazmozis
E) Sitomegalovirus
50. Yirmi beş haftalık gestasyon süresini mütakip 870 gr doğan bebeğin respiratuvar distres nedeniyle surfaktan tedavisi ve
uzun süre mekanik ventilasyon alan 6 haftalık bebek taburcu ediliyor.
Yukarıdaki bebeğin retina muayenesi ne zaman yapılmalıdır?
A) Bugün
B) 1 hafta sonra
C) 2 hafta sonra
D) 3 hafta sonra
E) 6 hafta sonra
VAKA KAMPI 2020-FETUS ve YENİDOĞAN CEVAP ANAHTARI
1-C 6-C 11-B 16-D 21-E 26-D 31-E 36-E 41-B 46-E
2-C 7-E 12-E 17-C 22-B 27-C 32-A 37-A 42-C 47-E
3-E 8-C 13-A 18-C 23-A 28-E 33-E 38-A 43-A 48-E
4-D 9-B 14-A 19-D 24-E 29-B 34-C 39-D 44-C 49-C
5-D 10-D 15-B 20-C 25-E 30-A 35-E 40-A 45-B 50-A
9
Dr. Özgür Aydın
1. Tekrarlayan pnömoni nedeniyle araştırılan on iki yaşındaki erkek hastaya akut lenfoblastik lösemi tanısı konuluyor. Fizik
muayenesinde simetrik boy kısalığı, belirgin burun, kepçe kulaklar ve dar yüz yapısı yanısıra yüzde kelebek tarzında eritem,
ekstremitelerde telenjiektaziler ve gövdede cafe-au-lait lekeleri ve hipopigmente maküller saptanıyor. Okul başarısının çok
düşük olduğu öğrenilen hastanın anne ve babasının kuzen oldukları tespit ediliyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Fanconi anemisi
B) Nörofibramatozis tip 1
C) Ataksi-telenjiektazi sendromu
D) Bloom sendromu
E) Nijmegen kırık sendromu
2. Aşağıdakilerden hangisi bu hastaya tanı koydurur?
A) Diepoksibütan ile uyarılmış periferik kan kromozom analizinde artmış kırık sayısı
B) Klinik tanı kriterlerinin sağlanması
C) Uyarılmamış periferik kan kromozomu analizinde artmış kırık sayısı
D) Kemik iliği incelemesinde artmış kromozomal kırık sayısı
E) Periferik kan kromozomlarında artmış kızkardeş kromatid değişimi
3. Beş yaşındaki erkek hastada 20 gündür süregelen ateş, boğaz ağrısı, halsizlik, ciltte morarma, sol dizde şişlik, sol bacak ve
baldırda kemik ağrısı ve testiste şişlik şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde farenkste hafif hiperemi, multiple
lenfadenopati, hepatosplenomegali, solukluk, ciltte peteşi ve purpura ve testiste ağrısız şişlik, sol dizde şişlik, sol femur ve
tibiada hassasiyet tespit ediliyor. Laboratuvarda Hb 9 gr/dl, beyaz küre 18 bin/mm3, trombosit 50 bin/mm3 ve periferik
yaymada atipik lenfositler tespit ediliyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Enfeksiyöz mononükleaz
B) Juvenil idiopatik artrit
C) Akut lenfoblastik lösemi
D) İdiopatik trombositopenik purpura
E) Nöroblastoma
4. Yukarıdaki hastanın tanısı için en uygun yöntem aşağıdakilerden hangisidir?
A) Kemik iliği aspirasyonu
B) Ebstein-Barr virüs viral kapsid antijen IgM
C) İdrarda katekolamin düzeyi
D) Anti-trombosit antikor
E) Romatizmal faktör
5. On iki yaşında bir erkek hasta solunum sıkıntısı, baş ağrısı, kusma, halsizlik, solukluk ve burun kanaması şikâyetleriyle
getiriliyor. Fizik muayenesinde respiratuvar distres, solukluk, ciltte yaygın peteşiler ve göz dibinde papil ödemi saptanıyor.
Laboratuvarda hemoglobin düzeyi 7 g/dL, lökosit sayısı 55 bin/mm3, trombosit sayısı 7 bin/mm3 olarak ölçülen hastanın
periferik kan yaymasında blastlar görülüyor. Akciğer grafisinde mediastinal kitle görünümü tespit ediliyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı hangisidir?
A) Akut miyelomonositik lösemi
B) B hücreli akut lenfoblastik lösemi
C) Akut promyelositik lösemi
D) T hücreli akut lenfoblastik lösemi
E) Burkitt lösemİ
10
Dr. Özgür Aydın
6. Yukarıdaki hasta için aşağıdakilerden hangisi iyi prognostiktir?
A) t(15;17)
B) inv(16)
C) t(10;14)
D) t(12;21)
E) t(8;14)
7. On iki yaşındaki kız çocuk ateş, halsizlik, burun kanaması, ciltte şişlik ve döküntü ve sol gözde şişlik nedeniyle getiriliyor.
Fizik muayenesinde sol gözde proptoz ve şişlik, ciltte peteşiler ve subkutan nodüller (blueberry muffin) tespit ediliyor.
Laboratuvarda hemoglobin 7.2 gr/dL, beyaz küre 3600/mm3, trombosit 55 bin/mm3 ve periferik yaymada blastik hücreler
bulunuyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Retinoblastoma
B) Rabdomyosarkoma
C) Nöroblastoma
D) Akut myeloid lösemi
E) Langerhans hücreli histiyositoz
8. Yukarıdaki hastada tespit edilmesi en olası olan hangisidir?
A) del 13q14
B) Anti-desmin antikor
C) del 1p
D) t(8;21)
E) CD1a pozitifliği
9. Yukarıdaki hastada ilk tercih edilecek tedavi yöntemi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Kemoterapi
B) Kemik iliği transplantasyonu
C) Cerrahi rezeksiyon
D) Radyoterapi
E) İmmunoterapi
10. Hayatın birinci gününde kan şekeri düşüklüğü nedeniyle küvöze alınan bebeğin fizik muayenesinde burun kökünde
basıklık, epikantal kıvrımlar, hipertelorizm, düşük kulaklar, hipotoni, ciltte sarılık, kol ve bacaklarda kırmızı-mor basmakla
solmayan nodüller, takipne, 1/6 sistolik üfürüm ve hepatosplenomegali tespit ediliyor. Laboratuvarda lökosit 129.500 /mm3,
hemoglobin 12.6 g/dL, trombosit 59.000/mm3, total bilirubin 11.8 mg/dL, indirekt bilirubin 11.1 mg/dL, AST: 92 UL, ALT: 128
UL, ürik asit 9 mg/dL, LDH: 1253 U/L, total protein 4.2 g/dL ve albümin 2.6 g/dL saptanan hastanın periferik yaymasında iri
çekirdekli, bazofilik sitoplazmalı blastik hücreler gözleniyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Hepatoblastoma
B) CD10 negatif akut lenfoblastik lösemi
C) Akut miyelomonositik lösemi
D) Geçici myeloproliferatif sendrom
E) Nöroblastoma
11. Yukarıdaki hastada en sık görülen genetik anomali hangisidir?
A) 11q23’te MLL mutasyonu
B) İnversiyon (16)
C) MYCN amplifikasyonu
D) 11p15 delesyonu
E) GATA1 mutasyonu
11
Dr. Özgür Aydın
12. Yukarıdaki hasta için hangisi ilk aşamada yapılması gereken tedavi yöntemi değildir?
A) Kan değişimi
B) Sitozin arabinozid
C) Fototerapi
D) Allopurinol
E) Human albumin
13. Ateş, iştahsızlık, halsizlik, boyunda şişlik ve kilo kaybı bir süredir olan on beş yaşındaki erkek çocuk solunum sıkıntısının
başlaması ve göğsünün sağ tarafında aniden ortaya çıkan kızarıklık, yara, yanma ve kaşıntı başlaması nedeniyle getirilmiş. Fizik
muayenede sol servikal 3x4 cm lenfadenopati, solukluk, takipne, hepatosplenomegali ve gögüs sağ alt bölgeden skapulaya
uzanan eritemli zeminde veziküler lezyonlar saptanıyor. Laboratuvarda pansitopeni ve akciğer grafisinde mediastinal kitle
tespit ediliyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Nodüler sklerozan lenfoma
B) Lenfoblastik lenfoma
C) Enfeksiyöz mononükleaz
D) T hücreli akut lenfoblastik lösemi
E) Nöroblastoma
14. Üç yaşında kız hasta karın ağrısı, kusma, halsizlik ve döküntü şikayeti ile getiriliyor. Fizik muayenesinde batın sağ tarafta
ele gelen kitle, solukluk, cilltte yaygın peteşiler tespit ediliyor. Laboratuvarda kan sayımında pansitopeni saptanan hastanın
AST 62 UL, ALT: 54 UL, ürik asit 9.7 mg/dL, LDH: 1403 U/L, alfa–feto protein (AFP) ve idrarda katekolamin düzeyi normal olarak
ölçülüyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Hepatoblastoma
B) Matür B hücreli lenfoma
C) Nöroblastoma
D) Wilms tümörü
E) Anaplastik büyük hücreli lenfoma
15. Altı aylık bir bebek fokal konvülsiyon nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede makrosefalisi olan hastanın izleminde baş
çevresinin hızlı büyüdüğü tespit ediliyor. Görüntülemede supratentoryal kitle tespit ediliyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Koroid pleksus papillomu
B) Medülloblastoma
C) Juvenil pilositik astrositoma
D) Oligodendroglioma
E) Germ hücreli tümör
16. Varlığı yukarıdaki hastanın tanısında önemli olan aşağıdakilerden hangisidir?
A) Transtretin immunopozitivitesi
B) 17p delesyonu
C) β-HCG yüksekliği
D) Rosenthal fiberleri
E) Kortikal kalsifiye kitle
12
Dr. Özgür Aydın
17. Beş yaşında baş ağrısı, kusma, ataksi nedeniyle başvuran hastanın görüntülemesinde serebellumda kistik kitlenin içinde
kontrast tutan nodül görünümü ve hidrosefali saptanıyor.
Bu duruma yol açabilecek en olası tümör hangisidir?
A) Juvenil pilositik astrositom
B) Pineoblastoma
C) Fibriler diffüz astrositom
D) Germinom
E) Kraniyofarinjioma
18. Baş ağrısı, kusma ve yürüme bozukluğu ile getirilen 6 yaşındaki erkek çocukta papil ödemi, sağ gözde dışa bakışta kısıtlılık
ve ataksi saptanıyor. Kraniyal bilgisayarlı tomografi 4. ventrikülü dolduran solid kitlenin varlığını ve hidrosefaliyi
göstermektedir.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Koroid pleksus karsinomu
B) Rabdomyosarkom
C) Subependimal dev hücreli astrositom
D) Miksopapiller ependimom
E) Medulloblastom
19. Yukarıdaki hasta için hangisi iyi prognostiktir?
A) 17 p delesyonu
B) WNT sinyal yolu aktivasyonu
C) 6 yaşında olmak
D) Everolimusa yanıt vermesi
E) Hidrosefali varlığı
20. Yirmi aylık bir bebek el ve ayaklarında sıçrama ve gözlerinde anormal hareketlilik nedeniyle başvuruyor. Hikayesinden
uzun süredir bol sulu ishali olduğu öğreniliyor. Batın muayenesi normal olan hastada ultrasonografi sürrenalde komşu dokuya
invaze olmayan tek taraflı kitle ve kromozom analizinde hiperdiploidi saptanıyor.
Aşağıdakilerden hangisi yukarıdaki hastanın en olası tanısı olabilir?
A) Feokromositoma
B) Nefroblastom
C) Sürrenal adenom
D) Nöroblastom
E) Konjenital mezoblastik nefrom
21. Aşağıdakilerden hangisi yukarıdaki hasta için önemli iyi prognostik etkenlerden değildir?
I. Hiperdiploidi
II. Hastanın yaşı
III. Diyare
IV. El-ayakta sıçramalar ve anormal göz hareketleri
V. Kitlenin lokalize olması
A) Yalnız II
B) I ve II
C) III ve IV
D) II, III ve IV
E) Hepsi
13
Dr. Özgür Aydın
22. Üç yaşında bir erkek çocuk karında şişlik, idrarda kırmızılık, öksürük ve solunum sıkıntısı nedeniyle getiriliyor. Fizik
muayenede hemihipertrofi ve karın sol üst kadranında solunumla hareket etmeyen 6x7 cm büyüklüğünde kitle saptanıyor.
Akciğer grafisinde bozuk para şeklinde opasiteler izleniyor. İdrar örneğinin incelenmesinde hematüri gözleniyor.
Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Konjenital mezoblastik nefroma
B) Renal hücreli karsinom
C) Wilms tümörü
D) Nöroblastom
E) Rabdomiyosarkom
23. On yaşında erkek çocuk işitmenin azalması, kulak ağrısı ve kulağında uzun süredir var olan seröz akıntı nedeniyle getiriliyor.
Fizik muayenede propitozis saptanan hastanın görüntülemesinde orta kulakta solid kitle tespit ediliyor. Biopside küçük
yuvarlak hücreli malignite tespit ediliyor.
Yukarıdaki çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir ?
A) Retinoblastom
B) Fibrosarkom
C) Hemanjioperiositoma
D) Langerhans hücreli histiyositoz
E) Rabdomiyosarkom
24. Yukarıdaki hasta için hangisi iyi prognostiktir?
A) Büyük yaş
B) İleri evre
C) Alveolar histoloji
D) Orbita tutulumu
E) Orta kulak tutulumu
25. On iki yaşında erkek çocuk 2 ay önce başlayan ağrı kesicilere yanıt vermeyen, uykudan uyandıran, sağ bacak diz kağağı
üzerinde dizinde ağrı ve aynı yerde 20 gün önce başlayan şişlik nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ diz iç medial ve
dış lateralde şişlik ve hareket kısıtlılığı mevcut, kızarıklık, ısı artışı ve ele gelen kitle yok. Direkt grafisinde distal femur
metafizinde korteks bütünlüğünün bozulduğu, periostun parçalanıp eleve olduğu ve çevre yumuşak dokunun kalsifikasyonu
gözleniyor. Laboratuvarda alkalen fosfataz , LDH ve sedimentasyon artışı dışında bulguya rastlanmıyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı hangisidir?
A) Ewing sarkomu
B) Osteomiyelit
C) Osteosarkom
D) Osteoid osteom
E) Osteokondrom
26. Aşağıdakilerden hangisinin bu hastada genetik yatkınlığa neden olması beklenmez?
A) Herediter retinoblastom
B) t(11;22)
C) Rabdomyosarkom
D) Diamond-Blackfan anemisi
E) Herediter ekzositoz
14
Dr. Özgür Aydın
27. Sekiz yaşındaki erkek hasta iştahsızlık, halsizlik, yüksek ateş, sol uyluk bölgesinde ağrı ve şişlik nedeni ile polikliniğe
başvuruyor. Çekilen femur grafisinde diafizde litik lezyonlar ve periost reaksiyonu saptanması üzerine osteomiyelit ön tanısıyla
antibiyotik tedavisi başlanıyor. Ancak tedaviye anlamlı yanıt alınamıyor ve klinik giderek şiddetleniyor.
Bu hastada ayırıcı tanıda düşünülmesi gereken en olası tanı hangisidir?
A) Osteosarkom
B) Kondromiksoid fibrom
C) Osteokondroma
D) Ewing sarkom
E) Anevrizmal kemik kisti
28. Sekiz yaşında bir erkek çocuk, kafatasında ağrılı şişlik, çok su içme ve çok idrara çıkma yakınmalarıyla getiriliyor. Fizik
muayenesinde gövdede peteşiyal, skalpta seboreik dermatit tespit ediliyor. Tam kan sayımında hemoglobin 9 gr/dl, lökosit
14 bin/mm3 ve trombosit 180 bin/mm3, idrar dansitesi <1010 olarak bulunan hastanın direkt kafa grafisinde zımba deliği
görüntüsü saptanıyor.
Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Sistemik lupus eritematozus
B) Akut lenfoblastik lösemi
C) Hand-Schüller-Christian hastalığı
D) Nörosarkoidoz
E) Germinom
29. Yukarıdaki hastanın tanısı için önemli olan aşağıdakilerden hangisidir?
A) CD1a pozitifliği
B) Anti-nükleer antikor pozitifliği
C) Plesental alkalen fosfotaz pozitifliği
D) Terminal deoksi transferaz pozitifliği
E) Anjiotensin dönüştürücü enzim yüksekliği
30. Dört aylık bir bebek 10 gündür devam eden ateş ve huzursuzluk yakınmalarıyla getiriliyor. Yapılan incelemelerde 6 cm
hepatosplenomegali, multiple lenfadenopati, pansitopeni, hipertrigliseridemi, hipofibrinojenemi ve hipertransaminazemi
saptanıyor. Kardeşinin aynı yakınma ve bulgularla öldüğü öğreniliyor.
Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Letterer-Siwe hastalığı (LSH)
B) Akut lenfoblastik lösemi (ALL)
C) Aplastik anemi (AA)
D) Hemofagositik lenfohistiositozis (HLH)
E) Enfeksiyöz mononükleozis (EMN)
31. Sağ testiste şişlik nedeniyle getirilen 6 yaşındaki bir erkek çocukta serum α-fetoprotein düzeyi yüksek bulunmuştur.
Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Endodermal sinüs tümörü
B) Gonadoblastom
C) Paratestiküler rabdomiyosarkom
D) Lösemik tutulum
E) Seminom
15
Dr. Özgür Aydın
32. Karın ağrısı, kusma ve karında sağ tarafta ele gelen kitle şikayeti ile getirilen 5 aylık kız hastanın muayenesinde makroglossi,
umblikal herni ve hemihipertrofi saptanıyor. Laboratuvarda ALT, AST, bilurubin düzeyleri normal α-fetoprotein düzeyi yüksek
ölçülüyor.
Hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Nöroblastom
B) Wilms tümörü
C) Hepatoselüler karsinom
D) Hepatoblastom
E) Medüller sünger böbrek
VAKA KAMPI 2020 – PEDİATRİK ONKOLOJİ CEVAP ANAHTARI
1-D 6-C 11-E 16-A 21-B 26-B 31-A
2-E 7-D 12-B 17-A 22-C 27-D 32-D
3-C 8-D 13-A 18-E 23-E 28-C
4-A 9-A 14-B 19-B 24-D 29-A
5-D 10-D 15-A 20-D 25-C 30-D
16
Dr. Özgür Aydın
1. On yaşında bir erkek çocuk boy kısalığı nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu yaşıtlarına göre 3% persantilin
altında, vücut ağırlığı 25%’de saptanıyor. Öyküsünden son 1 yılda 5 cm uzadığı, anne ve babasının boyunun normal
olduğu öğreniliyor. Laboratuvarda kemik yaşı 7.5 yaş ile uyumlu saptanıyor.
Bu çocuktaki boy kısalığının en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Genetik boy kısalığı
B) Büyüme hormonu eksikliği
C) Hipotiroidizm
D) Yapısal boy kısalığı
E) Gluten enteropatisi
2. Beş yaşında kız çocuk boy kısalığı nedeni ile getiriliyor. Özgeçmişinde yenidoğan döneminde sarılığının 2 ay sürdüğü,
boyunun 1 yaşından sonra kısa kalmaya başladığı öğreniliyor. Fizik muayenede boy 90 cm (<3 SD), bebeksi yüz
görünümü, kısa boyun, karın çevresi yağ dokusu artmış, el, ayak ve genitaller küçük saptanıyor. Laboratuvarda kemik
yaşı 3 olarak tespit ediliyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Turner sendromu
B) Fanconi anemisi
C) Büyüme hormonu eksikliği
D) Konjenital hipotiroidizm
E) Konstitüsyonel boy kısalığı
3. Bu hastanın tanısı için ilk istenmesi gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
A) Karyotip incelemesi
B) TSH ve T4
C) α-fetoprotein düzeyi
D) IGF-1 ve IGF BP-3
E) Büyüme hormonu düzeyi
4. Üç yaşındaki kız çocuk huzursuzluk, büyüme geriliği ve ara sıra ateş yükselmesi nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden
çok su içtiği ve çok idrara çıktığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde cilt turgor ve tonusunun azalması ve ağız
mukozasının kuru olması dışında patolojik bir bulguya rastlanmıyor. Laboratuvarda glukoz 200 mg/dl, sodyum 165
mEq/L, klorür 115 mEq/L, potasyum 4.8 mg/dl, kalsiyum 9.7 mg/dl, serum osmolalitesi 362 mOsm/l, kan pH: 7.35,
tam idrar tahlilinde protein ve glukoz (-), idrar dansitesi 1003, idrar osmolalitesi 200 mOsm/l saptanıyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Diabetes mellitus
B) Primer polidipsi
C) Diabetes incipitus
D) Tip 4 renal tubuler asidoz
E) Renal Fanconi sendromu
5. Beyin tümörü nedeniyle opere edilen 8 yaşındaki kızın takibinde şuur bulanıklığı gelişiyor. Fizik muayenede şuur
kapalı, solunum sayısı: 24/dakika, nabız: 120/dakika, tansiyon arteryel 90/60 mmHg saptanıyor. Laboratuvarda
serum glukoz: 90 mg/dl, sodyum: 125 mEq/L, potasyum: 4.2 mEq/L, ürik asit: 3 mg/dl ve idrar sodyumu: 158 mEq/L
olarak ölçülüyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Serebral tuz kaybı
B) Uygunsuz antidiüretik hormon salgısı
C) Santral diabetes incipitus
D) Polidipsi
E) Adrenal yetmezlik
17
Dr. Özgür Aydın
6. Yukarıdaki hasta için en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Sıvı kısıtlaması
B) %3 NaCl infüzyonu
C) Kortikosteroid
D) Desmopressin
E) Demoklosiklin
7. Sekiz yaşında karında şişlik nedeni ile başvuran hastaya nöroblastom tanısı konmuş. Fizik muayenede boy > 97
persantil, makrosefali, büyük el ve ayaklar, yaşı ile uyumlu genital gelişim saptanıyor. Öyküsünden uzun doğduğu,
boy uzamasının giderek arttığı, okul başarısının düşük ve aşırı sakar olduğu ve daha önce 2 kez ateşsiz havale
geçirdiği öğreniliyor. Laboratuvarda büyüme hormonu ve IGF-1 düzeyi normal saptanan hastanın IQ skoru 60 olarak
ölçülüyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Beckwith-Wiedeman sendromu
B) Klinefelter sendromu
C) Marfan sendromu
D) Hipofiz adenomu
E) Serebral gigantizm
8. Yedi yaşındaki kız çocuk 2 ay önce başlayan memesinde büyüme nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde meme
tanner evre 3 saptanan hastanın aksiller ve pubik kıllanmasının olmadığı görülüyor. Laboratuvarda leuprolid
provokasyon testinde LH: 4 IU/L ve LH/FSH:0.20 ölçülüyor. Hastanın pelvik ultrasonografisinde uterus ve over
boyutları yaşıyla uyumlu bulunuyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Prematür telarş
B) Yalancı erken püberte
C) Gerçek erken püberte
D) McCune-Albrigt sendromu
E) Konjenital adrenal hiperplazi
9. Altı yaşındaki kız çocuk memesinde büyüme, koltuk altında ve genital bölgesinde kıllanma nedeniyle getiriliyor.
Öyküsünden meme büyümesinin bir yıl önce başladığı, koltuk altı ve genital bölgesinde kıllanmanın ise yeni geliştiği
öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy 90% persantil, meme tanner evre 3, aksiller ve pubik kıllanma evre 2 bulunuyor.
Kemik yaşı 8 yaş ile uyumlu tespit ediliyor.
Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Gerçek püberte prekoks
B) İzoseksüel yalancı püberte prekoks
C) Heteroseksüel yalancı püberte prekoks
D) Prematür adrenarş
E) Prematür telarş
10. Bu hastada en olası altta yatan neden hangisidir?
A) Hipotalamus hamartomu
B) Over kisti
C) Konjenital adrenal hiperplazi
D) İdiopatik
E) Kraniyofarengioma
18
Dr. Özgür Aydın
11. Yedi yaşında bir erkek çocuk pubik ve aksiller kıllanmanın başlaması nedeniyle getiriliyor. Fizik incelemede penis
boyu 8 cm, testis volümü 12 ml olarak saptanıyor.
Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Prematür pubarş
B) Konjenital adrenal hiperplazi
C) Adrenal tümör
D) Hipotalamik hamartom
E) Anabolik ilaç kullanımı
12. Altı yaşında bir erkek çocukta yapılan muayenede boy yaşı 10, kemik yaşı 12, testis volümleri 2/2 ml penis boyu 9
cm ile 95. persentilde ve Tanner evre 3 pubik kıllanma saptanmıştır.
Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Yalancı heteroseksüel erken ergenlik
B) Normal ergenlik
C) Gerçek erken ergenlik
D) Yalancı izoseksüel erken ergenlik
E) Prematür adrenarş
13. Beş yaşında bir erkek çocuk testislerde büyüme nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde hastanın boyu normal,
pubik ve aksiller kıllanma tanner evre 1, testis volümü 8/8 ml ve penis boyu normal saptanıyor. Kranial
görüntülemede sella genişlemiş saptanıyor.
Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) McCune-Albright sendromu
B) Primer hipotiroidi
C) Testotoksikozis
D) Tuber cinerium hamartomu
E) Hepatik hCG salgılayan tümör
14. Yedi yaşında kız çocuk 6 ay önce başlayan pubik kıllanma nedeniyle getiriliyor. Özgeçmişinde herhangi bir özellik
bulunmuyor. Fizik muayenede meme evre 1, pubik kıllanma evre 3 olarak belirleniyor ve koltuk altında koku
saptanıyor. Boy 50. persentilde, anne-baba boy ortalaması 50. persentilde ve kemik yaşı 6 olarak tespit ediliyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Gerçek erken puberte
B) Ekzojen adrojen kullanımı
C) Non-klasik konjenital adrenal hiperplazi
D) Prematür adrenarş
E) Virilizan adrenal tümör
15. Yukarıdaki tablodan sorumlu esas hormon aşağıdakilerden hangisidir?
A) Folikül stimüle edici hormon
B) Luteinleyici hormon
C) Dehidroepiandrosteron
D) Estradiol
E) Testesteron
19
Dr. Özgür Aydın
16. İki yaşındaki kız çocuk, sağ memede büyüme şikayeti ile getiriliyor. Öyküsünden 6 ay önce diğer memede de büyüme
olduğu ve sonradan gerilediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı normal olan hastanın aksiller ve
pubik kıllanmasının olmadığı belirleniyor. Radyolojik incelemede kemik yaşı takvim yaşına eşit olarak saptanıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Leyding hücreli tümör
B) McCune-Albright Sendromu
C) Konjenital adrenal hiperplazi
D) Gerçek erken puberte
E) Prematür telarş
17. On günlük yenidoğan topuk kanında anormal sonuç olması nedeniyle getirilmiş. Öyküsünden anne baba arasında
akrabalık olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı, boy ve baş çevresi normal olan hastada ciltte sarılık,
tiroid diffüz palpabl ve umblikal herni saptanıyor. Laboratuvarda TSH: 60 IU/ml ve total T4 düşük ölçülüyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Tiroid disgenezisi
B) Dishormonogenez
C) Annede blokan antikor varlığı
D) TRH eksikliği
E) Annenin ilaç kullanımı
18. Bu hastanın en olası etyolojik nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Tiroid hipoplazisi
B) Tiroid peroksidaz eksikliği
C) Annede Hashimato tiroiditi
D) Panhipopituitarizm
E) Maternal amiadaron kullanımı
19. Altı yaşındaki kız hasta uyuşukluk, boy kısalığı ve kabızlık nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden bu şikayetlerin 3 yaşında
başladığı, son 6 aydır boyunun hiç uzamadığı ve 3 yıldır demir kullanımına rağmen düzelmeyen anemisi olduğu
öğreniliyor. Fizik muayenesinde solukluk, iyi gelişmemiş burun kemeri, kas güçsüzlüğü ve 3 yaş ile uyumlu boy yaşı
saptanıyor. Laboratuvarda makrositik anemi, hiperkolesterolemi ve kreatinin kinaz yüksekliği tespit ediliyor.
Radyolojik inceleme ile kemik yaşı 4 yaş ile uyumlu bulunuyor.
Yukarıdaki hastaya tanı koymak için ilk istenmesi gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
A) IGF-1 ve IGF BP-3
B) Serum B12 ve folat düzeyi
C) TSH ve total T4
D) Anti-TPO antikoru
E) Kas biyopsisi
20. On yaşında kız çocuk huzursuzluk, aşırı terleme, çarpıntı ve kilo kaybı yakınmalarıyla getirilir. Fizik incelemede nabız
120/dk, ellerde tremor ve guatr saptanıyor. Laboratuar incelemesinde T3 ve T4 yüksek, TSH düşük, tirotiropin
reseptör-stimülan antikorları yüksek ve ultrasonografide tiroid bezinde diffüz büyüme bulunuyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Plummer hastalığı
B) Basit kolloidal guatr
C) Graves hastalığı
D) TSH reseptöründe aktive edici mutasyon
E) Tirotoksikoz factitia
20
Dr. Özgür Aydın
21. Dokuz aylık bir bebek seslere yanıt vermeme nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde evre 3 guatr ve normal
nöromotor gelişme saptanıyor. Öyküsünden boynundaki şişliğin doğumdan itibaren olduğu, anne ve babasının
kuzen oldukları öğreniliyor. Laboratuvarda T4 ve TSH normal saptanan hastada tiroid otoantikorlarına rastlanmıyor.
İşitme testinde sensörinöral işitme kaybı saptanıyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Nörolojik kretinizm
B) Miksamatöz kretinizm
C) Tiroid peroksidaz eksikliği
D) Pendred sendromu
E) Neonatal Graves
22. On yaşındaki kız hasta tüm vücutta kasılma, halsizlik ve iştahsızlık nedeniyle başvuruyor. Öyküsünden 4 yıl önce
vücutta kasılma ve bayılma nedeniyle epilepsi tanısıyla ilaç başlandığı ama ilacı 3 yıldır kullanmadığı ve kontrole
gitmediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı > 97 persantil, boy 3-10 persantil arasında saptanan hastanın
yuvarlak yüzü, kısa el parmakları ve sürekli gülümseyen yüzü dikkat çekiyor. Laboratuvarda serum kalsiyum: 6 mg/dl,
fosfor: 7 mg/dl , alkalen fosfataz: 1010 IU/L ve paratiroid hormon düzeyi yüksek ölçülüyor.
Bu hastada en uygun tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Paratiroid adenomu
B) Otoimmun poliglandüler sendrom tip 1
C) Psödohipoparatiroidi tip 1A
D) McCune Albright sendromu
E) Williams sendromu
23. Bir haftalık kız bebek kusma, kilo kaybı ve emmeme nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde kliteromegali ve
dehidratasyon bulguları saptanıyor. Laboratuvarda serum sodyum düzeyi 115 mEq/L, klor düzeyi 75 mEq/L ve
potasyum düzeyi 8 mEq/L olarak saptanıyor.
Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) 21β-hidroksilaz eksikliği
B) 17,20-liyaz eksikliği
C) 17α-hidroksilaz eksikliği
D) 11β-hidroksilaz eksikliği
E) 3β-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
24. On iki günlük erkek bebek kusma, iştahsızlık ve dalgınlık şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidrate olduğu,
kan basıncının düşük, oksijen satürasyonunun oda havasında %94 ve yenidoğan reflekslerinin hipoaktif olduğu
belirleniyor. Laboratuvar incelemesinde BUN: 72 mg/dL, kreatinin 2,5 mg/ dL, Na+: 110 mEq/L, K+ : 7 mEq/L ve kan
gazında metabolik asidoz saptanıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) 17 alfa-hidroksilaz eksikliği
B) 21 beta-hidroksilaz eksikliği
C) 3 beta-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
D) Lipoid adrenal hiperplazi
E) 11 beta-hidroksilaz eksikliği
25. Doğumda cinsiyetine karar verilemeyen 46 XX hastanın laboratuvar incelemesinde serum 17(OH)-progesteron ve
11-deoksikortizol düzeyleri yüksek, potasyum ve plazma renin aktivitesi düşük bulunuyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Steroidojenik akut regülatör protein eksikliği
B) 11β-Hidroksilaz eksikliği
C) 3β-Hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
D) 21 β-Hidroksilaz eksikliği
E) 17α-Hidroksilaz eksikliği
21
Dr. Özgür Aydın
26. Penoskrotal hipospadiası olan erkek yenidoğan kusma ve uykuya meyil nedeniyle getiriliyor. Serum sodyumu 115
mEq/L, potasyumu 6.9 mEq/L ve 17-hidroksipregnolon düzeyi normalden yüksek saptanıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Lipoid adrenal hiperplazi
B) 11-βHidroksilaz eksikliği
C) 3-βHidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
D) 21-βHidroksilaz eksikliği
E) 17-α Hidroksilaz eksikliği
27. Bir gün önce başlayan ishal nedeniyle getirilen 3 yaşındaki çocuğun boyu: 50 persentilde ve ağırlığı: 25 persentilde
bulunuyor. Deri ve mukozaları kuru, göz küreleri çökük izleniyor. Kan basıncı: 130/80 mmHg ve nabız: 98/dakika
ölçülüyor, diğer sistem bulguları normal bulunuyor. Kanda sodyum: 138 mEq/L, potasyum: 2,5 mEq/L, üre: 28 mg/dL
ve kan şekeri: 80 mg/dL bulunuyor. İshal tablosu ve dehidratasyon düzeldikten sonra hipertansiyon ve hipopotasemi
devam ediyor. ACTH hafif yüksek, kortizol, renin ve aldosteron düşük bulunuyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) 3-beta hidroksisteroid dehidrogenaz enzim eksikliği
B) 21-hidroksilaz enzim eksikliği
C) Psödohipoaldosteronizm tip 2
D) İzole 17 α-hidroksilaz eksikliği
E) P450 oksidoredüktaz eksikliği
28. On dört yaşındaki kız adet görmeme ve gelişme geriliği şikayetiyle getiriliyor. Fizik incelemesinde boy ve ağırlık <3
persentil, kan basıncı 150/95 mmHg, dış görünümü kız, meme, pubik ve aksiller kıllanma Tanner evre 1, bilateral
inguinalde gonad benzeri yapı ele geliyor. Laboratuvar incelemelerinde; kromozom 46 XY, gonodotropinler yüksek,
testosteron ve östradiol prepubertal düzeyde, kortizol düşük ve ACTH yüksek saptanıyor. Pelvik USG ile gonadlar
bilateral inguinal kanallarda görülüyor, pelviste uterus izlenmiyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Androjen duyarsızlığı
B) 21-hidroksilaz eksikliği
C) 11-hidroksilaz eksikliği
D) 17-alfa-hidroksilaz/17,20-liyaz eksikliği
E) 3-beta-hidroksisteroid redüktaz eksikliği
29. Üç aylık kız bebek ambigous genitale ve baş çevresinin artmaması nedeniyle getiriliyor. Annede gebelik sırasında
kıllanma artışı ve ses kalınlaşması olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede kraniyosinositoz saptanıyor. Laboratuvarda
serum 17-OH progesteron düzeyi yüksek ölçülüyor.
Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) 21-hidroksilaz eksikliği
B) 17-hidroksilaz eksikliği
C) Lipoid adrenal hiperplazi
D) 3β-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
E) P450 oksidoredüktaz eksikliği
22
Dr. Özgür Aydın
30. On üç yaşındaki erkek hasta karın ağrısı nedeniyle yapılan görüntülemede renal agenezi saptanması üzerine sevk
edilmiş. Öyküsünden koku almasının zayıf olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy 90 persantil, vücut ağırlığı 25
persantil, aksiller ve pubik kıllanması tanner evre 1, bilateral testisler 2ml/2ml ve pubik kıllanması evre 1 olarak
saptanıyor. Laboratuvarda gonadotropin ve testosteron düzeyleri düşük tespit ediliyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Klinefelter sendromu
B) Kallmann sendromu
C) Subakut sklerozan panensefalit
D) Prolaktinoma
E) Prader-Willi sendromu
31. Yukarıdaki hastada aşağıdaki bulgulardan hangisi beklenmez?
A) Sinkinezi
B) Sağırlık
C) Kriptorşidi
D) Yarık damak
E) Patent duktus arteriyozus
32. On dört yaşında erkek çocuk okul başarısında düşüklük nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde boy >90 persantil,
ağırlık 3-10 persantil, testisler 2ml/2ml, aksiller ve pubik kıllanması tanner evre 1 saptanıyor. Laboratuvarda FSH ve
LH yüksek, testosteron düşük olarak ölçülüyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Noonan sendromu
B) Konjenital anorşi
C) Klinefelter sendromu
D) Bardet-Biedl sendromu
E) Kallman sendromu
33. Bu hastanın mortalitesini artırmayan aşağıdakilerden hangisidir?
A) Diyabetes mellitus
B) Epilepsi
C) Periferik vasküler yetmezlik
D) Pulmoner emboli
E) İskemik kalp hastalığı
34. Yedi yaşındaki kız çocuk boy kısalığı nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden okul başarısının düşük olduğu ve işitme kaybı
nedeniyle takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde yele boyun, düşük kulak, cubitis valgus ve meme başlarının
ayrık olduğu saptanıyor. Karyotip incelemesi 46,XX olarak değerlendiriliyor.
Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Turner sendromu
B) Noonan sendromu
C) Bloom sendromu
D) Fanconi anemisi
E) Ataksi-telenjiektazi sendromu
35. Bu hastada eşlik etme olasılığı en düşük olan aşağıdakilerden hangisidir?
A) Mental retardasyon
B) Akut lösemi
C) Hepatosplenomegali
D) Pansitopeni
E) Aort koarktasyonu
23
Dr. Özgür Aydın
36. Sekiz yaşındaki kız baş ağrısı nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde boy <3 persantil, kan basıncı 150/100 mmHg,
yele boyun, düşük ense saç çizgisi, epikantal kıvrımlar ve skolyoz saptanıyor. Laboratuvarda kan şekeri 110 mg/dl
ve yaşa göre yüksek kolesterol düzeyi tespit ediliyor.
Bu çocukta aşağıdakilerden hangisi beklenen bir bulgu değildir?
A) Aort koarktasyonu
B) Çizgi şeklinde gonad
C) Renal agenezi
D) Otoimmun tiroidit
E) Zeka geriliği
37. Üç aylık kız bebek vücutta şişlik nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde jeneralize ödem ve ambigus genitale
saptanıyor. Laboratuvarda serum albumin 2 gr/dl, kolesterol 300 mg/dl ölçülen hastanın 24 saatlik idrarda protein
atılımı 60 mg/m2/saat olarak ölçülüyor. Karyotip analizi 46,XY saptandı.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) WAGR sendromu
B) XY saf gonodal agenezi
C) 17α-hidroksilaz eksikliği
D) Denys-Drash sendromu
E) Fraser sendromu
38. İki aylık kız bebek bacaklarının kollarına göre kısa olması nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral femur
ve tibiaların kısa ve öne doğru büküldüğü, skapulaların küçük olduğu saptanan hastanın genital muayenesi normal
saptanıyor. Pelvik USG’de uterus ve overler görülüyor. Karyotip analizi ise 46,XY olarak değerlendiriliyor.
Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) WT-1 gen mutasyonu
B) DAX-1 gen mutasyonu
C) PAX-6 gen mutasyonu
D) SF-1 gen mutasyonu
E) SOX9 gen mutasyonu
39. On dört yaşındaki kız adet görmeme nedeniyle başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu normal, meme gelişimi ve
pubik kıllanması tanner evre 1, dış genitaller dişi karakterde saptanıyor. Laboratuvarda FSH ve LH yüksek, östrojen
düşük olarak ölçülüyor. Pelvik USG’de uterus ve fallop tüpleri mevcut ama overler gözlenemiyor. Karyotip analizi
46, XY bulunuyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Leydig hücre aplazisi
B) Persistan müller kanalı sendromu
C) Androjen direnci sendromu
D) 5α-redüktaz eksikliği
E) Swyer sendromu
40. On beş yaşındaki kız adet görmeme ve kıllanma nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden son zamanlarda erkek cinsel rolü
benimsediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde meme gelişimi geri, tek ürogenital açıklık ve kör bir vajina kesesi
saptanıyor. Pelvik USG’de uterus, fallop tüpleri ve over görülmez iken erkek iç genital yapılar tespit ediliyor. Karyotip
analizi 46, XY olan hastanın testesteron/dihidrotestesteron oranı yüksek ölçülüyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Leydig hücre aplazisi
B) 17β-hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliği
C) Androjen direnci sendromu
D) 5α-redüktaz eksikliği
E) Swyer sendromu
24
Dr. Özgür Aydın
41. On beş yaşındaki kız hasta adet görmeme nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde boy 90-97 persantil, meme
gelişimi tanner evre 5, aksiller ve pubik kıllanma tanner evre 1, vajinası normal olan hastanın labium majuslarının
içinde gonad palpe ediliyor. Pelvik USG’de uterus saptanmıyor. Karyotipi 46, XY bulunuyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) 46XY saf gonodal agenezi
B) Androjen direnci sendromu
C) 5α-redüktaz eksikliği
D) Leydig hücre aplazisi
E) 17β-hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliği
42. On dört yaşında kasık bölgesinde şişlik nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde tamamen virilize olan çocukta sol
skrotal inguinal herni ve bilateral testislerin skrotumda palpe edilemediği saptanıyor. Opere edilen hastanın fıtık
kesesi içinde uterus ve fallop tüpleri tespit ediliyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Swyer sendromu
B) BTestiküler feminizasyon
C) C5α redüktaz enzim eksikliği
D) Persistan müler kanal sendromu
E) 46 XY Gonadal agenezi
VAKA KAMPI 2020-ENDOKRİN CEVAP ANAHTARI
1-D 7-E 13-B 19-C 25-B 31-E 37-D
2-C 8-B 14-D 20-C 26-C 32-C 38-E
3-D 9-A 15-C 21-D 27-D 33-E 39-E
4-C 10-D 16-E 22-C 28-D 34-B 40-D
5-A 11-D 17-B 23-A 29-E 35-E 41-B
6-B 12-D 18-B 24-B 30-B 36-E 42-D
25
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI METABOLİZMA HASTALIKLARI
Dr. Özgür Aydın
1. Miadında 50 cm boy, 32 cm baş çevresi ve 1900 gram ağırlığında doğmuş olan üç günlük bebek konvülsiyon ve
ağlarken artan morarma nedeniyle getiriliyor. Muayenesinde dilinde siyanoz olan bebekte sol 2.interkostal aralıkta
3/6 sistolik ejeksiyon üfürümü duyuluyor. Öyküsünde annesinin doğuştan bir rahatsızlığı olduğu ama uzun yıllardır
tedavisine dikkat etmediği öğreniliyor.
Aşağıdakilerden hangisi bu bebeğin annesinin en olası tanısıdır?
A) Herediter tirozinemi tip 1
B) Homosistinüri
C) Alkaptonüri
D) Fenilketonüri
E) Familyal hiperkolesterolemi
2. İki aylık bebek idrarında kötü koku, ağzından aşırı salya akması, yutma güçlüğü, kol ve bacaklarda kasılmalar ve
başını tutamama nedeniyle getiriliyor. Bu bulguların bir ay önce başladığı, her gün görüldüğü ve giderek arttığı
öğreniliyor. Hastanın idrarında FeCl3 testi pozitif ve kan fenilalanin düzeyi 28 mg/dl saptanıyor.
Aşağıdakilerden hangisi bu hastada en olası tanıdır?
A) Klasik fenilketonüri
B) Dihidropteridin redüktaz eksikliği
C) Herediter tirozinemi tip 1
D) Sepiapterin redüktaz eksikliği
E) Hafif hiperfenilalaninemi
3. Yukarıdaki hastanın tedavisinde kullanılması gereken temel ilaç aşağıdakilerden hangisidir?
A) Fenilalaninden kısıtlı diyet
B) L-Dopa
C) Tetrahidrobiopterin
D) Nitisinon
E) 5-hidroksi triptofan
4. Yukarıdaki hastanın izleminde aşağıdaki ilaçlardan hangisi hastalığı kötüleştireceğinden çok dikkatli
kullanılmalıdır?
A) Trimetoprim-sulfametoksazol
B) Vitamin C
C) Kabergolin
D) Metilfenidat
E) İmipiramin
5. Altı aylık bebek ateş, huzursuzluk, kusma, siyah renkli dışkı ve kırmızı idrar nedeniyle getiriliyor. Sadece anne sütü
ile beslendiği öğreniliyor. Şikayetlerin 10 gün önce öksürük ve yüksek ateşle birlikte ortaya çıktığı öğreniliyor. Son
iki gündür boyununu ve gövdesini arkaya doğru atıp kastığı ifade ediliyor. Fizik muayenesinde karaciğer kot altında
3 cm ele geliyor. Boyun ve gövdede ekstansör hipertoni; el bileklerinde genişleme saptanıyor. Hastanın laboratuvar
incelemesinde transaminazlar yüksek, bilurubin düzeyi normal, kan fosfatı düşük, idrar incelemesinde bol eritrosit,
redüktan madde negatif ve gaitada gizli kan pozitif bulunuyor.
Aşağıdakilerden hangisi bu hastada en olası tanı olabilir?
A) Galaktozemi
B) Herediter fruktoz intoleransı
C) Tirozinemi tip 1
D) Wilson hastalığı
E) Sitrülinemi tip 2
26
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI METABOLİZMA HASTALIKLARI
Dr. Özgür Aydın
6. Yukarıdaki hastaya tanı koymak için istenmesi gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
A) İdrar şeker kromatografisi
B) Oral tolerans testi
C) Kan süksinilaseton düzeyi
D) Kan seruloplazmin düzeyi
E) İdrar ve kan aminoasit analizi
7. Yukarıdaki hastaya tedavi için öncelikli olarak başlanması gereken tedavi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Laktozsuz diyet
B) Sükroz ve fruktozsuz diyet
C) Penisilamin
D) Sodyum fenilasetat
E) Nitisinon
8. Bir yaşındaki bebek her iki gözünde kızarıklık, aşırı sulanma, ağrı ve ışıktan rahatsız olma şikayetleri ile getiriliyor.
Yapılan muayenesinde fluoresin zayıf boyanan korneal ülserasyon dışında bulguya rastlanmıyor. Akraba evliliği ve
kardeş ölüm öyküsü olması nedeniyle istenen tetkiklerinde tirozin düzeyi yüksek diğer aminoasit düzeyleri normal,
idrarda 4-hidroksifenilpirüvik asit ve metabolitleri artmış, karaciğer fonksiyonu, böbrek fonksiyonu ve süksinilaseton
düzeyi normal saptanıyor.
Aşağıdakilerden hangisi bu hastanın en olası tanısıdır?
A) Tirozinemi tip 1
B) Tirozinemi tip 2
C) Tirozinemi tip 3
D) Hawkinsünüri
E) Alkaptonüri
9. Altı yaşındaki erkek çocuk okulda tahtayı görememe nedeniyle başvuruyor. Lens ektopisi ve miyopi tanısı konan
hastanın kol ve bacaklarının gövdeye göre uzun olduğu, araknodaktili ve pektus ekskavatum saptanıyor. Babasında
da benzer bulgular olduğu öğreniliyor.
Yukarıda tarif edilen hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Homosistinüri
B) Marfan sendromu
C) Ehlers-Danlos sendromu
D) Sülfit oksidaz eksikliği
E) Weil Marchesani sendromu
10. Altı aylık bir bebek havale geçirme ve sağ kol ve bacağını oynatamama nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden 1 aydır
havale geçirme, solunumunun ara sıra durması, kilo alamama ve başının küçük olması nedeniyle araştırıldığı
öğreniliyor. Kraniyal görüntülemede sol serebral enfart saptanan hastanın serumunda homosistein yüksek ve
metionin düşük, idrarında homosistein düzeyi yüksek ve tam kan sayımı normal saptanıyor. Yüksek doz piridoksin
ile azalmayan serum homosistein düzeyinin betain verilmesiyle belirgin düştüğü saptanıyor.
Aşağıdakilerden hangisi bu hastada en olası tanıdır?
A) Metilen tetrahidrofolat redüktaz eksikliği
B) Sistationin sentaz eksikliği
C) Metilen kobalamin formasyon bozukluğu
D) Sülfit oksidaz eksikliği
E) Sistationinemi
27
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI METABOLİZMA HASTALIKLARI
Dr. Özgür Aydın
11. Sekiz aylık bir bebek ateş, hızlı nefes alma, kusma, çok su içme, sarılık, kilo alamama, ciltte morarma ve ışıktan
rahatsız olma şikayeti ile getiriliyor. Fizik muayenesinde hepatomegali, konjonktivalarda hiperemi, açık saç ve ten
rengi görülüyor. Laboratuvar incelemesinde kanda hipoglisemi, hipertransaminazemi, hiperbilurubinemi,
hipofosfatemi ve metabolik asidoz; idrarda fosfatüri tespit ediliyor. Kan sayımında hemoglobin 8 gr/dl, lökosit
4000/mm3 ve trombosit 52.000/mm3 saptanıyor.
Aşağıdakilerden hangisi bu hastada en olası tanıdır?
A) Tirozinemi tip 1
B) Fenilketonüri
C) Sistinozis
D) Galaktozemi
E) Tip 1 Glukojen depo hastalığı
12. Aşağıdakilerden hangisi yukarıdaki hastaya tanı koymak için istenmesi en uygun tetkiktir?
A) İdrarda süksinil aseton
B) İdrarda redüktan madde
C) Kan fenilalanin düzeyi
D) Kemik iliği aspirasyonu
E) Glukoz 6 fosfataz enzim düzeyi ölçümü
13. Yukarıdaki hastaya başlanması gereken en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Nitisinon
B) Enzim replasmanı
C) Laktozsuz diyet
D) Fenilalaninden kısıtlı diet
E) Sisteamin
14. Dört yaşındaki kız çocuk ciltte kaşıntılı döküntü ve zeka geriliği şüphesi ile getiriliyor. Hastanın fizik muayenesinde
kollarında ve yüzünde soyulan, kaşıntılı hiperemik lezyonlar dışında patolojik bulguya rastlanmıyor. Öyküsünden bu
lezyonların yenidoğan döneminden beri olduğu önceleri sert ve kırmızı iken son zamanlarda özellikle güneşe
çıktıktan sonra değiştiği öğreniliyor. IQ testinde hafif zeka geriliği saptanan hastanın ara sıra dengesiz yürüme ve
düşmesi olduğu da kaydediliyor.
Aşağıdakilerden hangisi bu çocuğun en olası tanısıdır?
A) Ataksi-telenjiektazi sendromu
B) Freidreich ataksisi
C) Fenilketonüri
D) Hartnup hastalığı
E) Biotidinaz eksikliği
15. Yukarıdaki hastaya tanı koymak için en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
A) Kan alfa-fetoprotein düzeyi
B) Kromozom analizi
C) Kan fenilalanin düzeyi
D) İdrar aminoasit analizi
E) Serum biotin düzeyi
16. Yukarıdaki hastanın tedavisinden aşağıdakilerden hangisi kullanılmalıdır?
A) Niasin
B) Biotin
C) Fenilalaninden ksıtlı diet
D) Tiamin
E) Pridoksin
28
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI METABOLİZMA HASTALIKLARI
Dr. Özgür Aydın
17. Üç aylık erkek bebek emmeme, kusma, hızlı nefes alma, kollarında tuhaf bükülme şikayeti ile getiriliyor. Öyküsünden
kilo alamadığı ve 2 aydır ciddi kabızlık yaşadığı ayrıca yenidoğan döneminde kanında mikrop var denilerek yoğun
bakımda 10 gün tedavi gördüğü öğreniliyor. Fizik muayenesinde letarji, dehidratasyon bulguları ve kollarda distoni
saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hipoglisemi, metabolik asidoz, ketonemi ve kanda amonyak yüksek, glisin
yüksek, glutamin düşük, idrarda 3-hidroksipropiyanat ve metilsitrat yüksek ölçülüyor. MRG’de globus pallidumda
sinyal bozukluğu dikkat çekiyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Ornitin transkarbamilaz eksikliği
B) Multiple karboksilaz eksikliği
C) Propiyonik asidemi
D) 3-hidroksi-3-metil glutarik asidemi
E) Metilmalonik asidemi
18. Aşağıdakilerden hangisinin yukarıda bahsedilen hastanın tedavisinde yeri yoktur?
A) NaHCO3
B) Hemodiyaliz
C) Metronidazol
D) Biotin
E) Tiamin
19. Bir yaşındaki bebek ateş, kusma, ishal ve döküntü nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden kas hastalığı ve karaciğer
büyüklüğü nedeniyle takip edildiği ve henüz tanı konmadığı, daha önce 6 kez aynı şikayetlerle acil servise kaldırıldığı
öğreniliyor. Fizik muayenesinde çıkıntılı frontal kemik, düşük seviyeli gözler ve kulaklar, uzun kirpikler, motor ve
psikososyal gelişimi geri, jeneralize hipotoni, hepatosplenomegali ve yaygın lenfadenopati saptanıyor.
Laboratuvarda CRP (+), eritrosit sedimentasyon hızı yüksek, kreatinin kinaz çok artmış, hafif metabolik asidoz ve
beyin MRG’de serebellar atrofi tespit ediliyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Mevalonik asidüri
B) Metil malonik asidemi
C) Duchenne muskuler distrofisi
D) Spinal muskuler atrofi tip 1
E) MELAS sendromu
20. Yukarıdaki hastada kullanılması en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Vitamin B12
B) Nusinersen
C) Etanercept
D) Eteplirsen
E) L-Arginin
21. Doğumda normal olan bir bebekte ikinci gün içinde letarji, aksiyal ve ekstremitelerde hipotoni, Moro refleksinde
azalma ile karakterize ilerleyici ensefalopati gelişiyor. Solunumu düzensizleşen bebek hıçkırmaya başlıyor. Asit-baz
değişikliği izlenmeyen, kan amonyak düzeyi normal bebekte çekilen EEG de “burst-suppression” paterni saptanıyor.
Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Sitrülinemi
B) İzole sülfit oksidaz eksikliği
C) Molibden kofaktör eksikliği
D) Propiyonik asidemi
E) Nonketotik hiperglisinemi
29
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI METABOLİZMA HASTALIKLARI
Dr. Özgür Aydın
22. Sekiz aylık bebek başını tutamama, vücudunda gevşeklik ve baş büyüklüğü şikayeti ile getirilmiş. Öyküsünden
doğumdan 6 aya kadar normal olduğu şikayetlerinin 6. aydan itibaren ortaya çıktığı ve ilerlediği öğreniliyor.
Muayenesinde jeneralize hipotoni, persistan baş kontrol kaybı, makrosefali ve optik atrofi saptanıyor. Kan şekeri,
amonyak düzeyi, elektrolitleri ve pH normal bulunuyor. Gelişim basamakları da geri olan hastanın kraniyal MRG’de
serebral hemisferlerde yaygın süngerimsi beyaz cevher dejenerasyonu saptanıyor.
Aşağıdakilerden hangisi bu bebekte en olası tanıdır?
A) Alexander hastalığı
B) Canavan hastalığı
C) Glutarik asidemi tip 1
D) Fenilketonüri
E) 3-fosfogliserat dehidrojenaz eksikliği
23. Yukarıdaki hastanın tanısı için istenmesi gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
A) İdrar ve kan aminoasit analizi
B) Moleküler lenfosit analizi
C) İdrar N-asetil aspartat düzeyi
D) BOS’ta glisin ve serin düzeyi
E) Serum pipekolik asit düzeyi
24. On üç aylık bir bebek havale geçirme nedeniyle acile başvuruyor. Fizik muayenesinde sese aşırı irkilme reaksiyonu
veren bebekte makrosefali dışında bir bulguya rastlanmıyor. Öyküsünden 4-5. aydan sonra göz temasının azaldığı
ve baş çevresinde artmanın başladığı öğreniliyor. Ayrıntılı göz muayenesinde makulada solukluk ve kiraz kırmızısı
leke saptanıyor. Kraniyal görüntülemede beynin büyüdüğü ama hidrosefalinin olmadığı tespit ediliyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) GM1 gangliyosidoz
B) Tay-Sachs hastalığı
C) Sandhoff hastalığı
D) Niemann-Pick hastalığı
E) Krabbe hastalığı
25. Yukarıdaki hastada defektif enzim aşağıdakilerden hangisidir?
A) ß-galaktosidaz
B) Sfingomiyelinaz
C) ß-hekzoaminidaz A
D) ß-hekzoaminidaz A ve B
E) Galaktoserebrosidaz
26. Dokuz aylık bir bebek kusma, havale geçirme ve uykuya meyil nedeniyle getiriliyor. Daha önce şikayeti olmayan
hastanın 2 gündür ateşli bir enfeksiyon geçirdiği, son 12 saattir beslenmediği öğreniliyor. Özgeçmişinde annesinin
gebeliğinde hemoliz, artmış karaciğer enzimleri ve düşük platetet sendromu (HELLP) geçirmesi dışında bulguya
rastlanmıyor. Laboratuvarda kan şekeri 35 mg/dl, AST 240 U/L , ALT 400 U/L, PT 20 saniye , aPTT 46 saniye, amonyak
740 mg/dl, karnitin düzeyi azalmış, kan pH:7.32 HCO3: 10mEq/l ve hipoketonemi saptanıyor. İdrar organik asit
incelemesinde dikarboksilik asitler artmış bulunuyor.
Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Uzun-zincirli 3-hidroksi açil-CoA Dehidrogenaz Eksikliği
B) Karnitin palmitoiltransferaz-1A eksikliği
C) Orta-zincirli açil-CoA dehidrogenaz eksikliği
D) Primer karnitin eksikliği
E) β-hidroksi-β-metilglutaril CoA sentaz eksikliği
30
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI METABOLİZMA HASTALIKLARI
Dr. Özgür Aydın
27. Üç aylık bir bebek güçsüzlük, emmede zayıflama ve sarılık nedeniyle getiriliyor. Hastanın fizik muayenesinde yüzde
yüksek alın, epikantal kıvrımlar, düz oksiput, , geniş düşük burun kökü ve mikrognadi; hepatomegali ve hipotoni
saptanıyor. Gözde pigmenter retinopatisi olan hastanın işitmesinin de azaldığı tespit ediliyor. Peroksizomal hastalık
ön tanısıyla istenen tetkiklerde böbrekte kist, kanda çok uzun zincirli yağ asidi düzeyi ve dallı-zincirli yağ asitleri
(fitanik asid ve pristanik asid) düzeyleri artmış, plazmolojenlerin düzeyi azalmış saptanıyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Neonatal adrenolökodistrofi
B) İnfantil refsum hastalığı
C) Zellweger sendromu
D) Rizomelik kondrodisplazi punktata
E) Bifonksiyonel enzim eksikliği
28. İki aylık bebek emmeme, kusma, kilo alamama, sarılık ve gözlerini bir noktaya dikip vücudunda kasılma nedeniyle
getiriliyor. Öyküsünden doğduğundan beri anne sütü ve çay şekeri katılan mısır unu maması ile beslendiği, 1 aylık
iken kanında mikrop üremesi nedeniyle yatırılarak antibiyotik tedavisi aldığı öğreniliyor. Muayenesinde sarılık,
hepatomegali ve katarakt saptanıyor. Bu sırada tonik nöbet geçirdiği gözleniyor. Laboratuvarda kanda hipoglisemi,
hafif laktik asidoz, üre ve kreatinin yüksekliği ve idrarda reduktan madde ve aminoasidüri tespit ediliyor.
Yukarıdaki hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Klasik galaktozemi
B) Herediter fruktoz intoleransı
C) Fruktoz-1,6 Difosfotaz eksikliği
D) Üridin difosfat galaktoz 4-epimeraz eksikliği
E) Galaktokinaz eksikliği
29. Bir yaşındaki bir bebek sarılık, karında şişlik, boy kısalığı, güçsüzlük ve havale geçirme nedeniyle getiriliyor. Fizik
muayenesinde dolgun yanaklar, göreceli ince ekstremiteler, kısa boy, abdominal distansiyon, hepatomegali, distal
ve proksimal kas gücünde azalma saptanıyor. Laboratuvarda kan şekeri düşük, transaminazlar ve trigliserid düzeyi
yüksek, kan laktat ve ürik asit düzeyi normal saptanıyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Tip 1 glukojen depo hastalığı
B) Tip 2 glukojen depo hastalığı
C) Tip 3 glukojen depo hastalığı
D) Tip 4 glukojen depo hastalığı
E) Tip 5 glukojen depo hastalığı
30. Dört yaşındaki erkek çocuk boy kısalığı, kaba yüz görünümü, zeka geriliği, agresif tavır ve aşırı hareketlilik şikayetleri
ile getiriliyor. Öyküsünden hastanın şikayetlerinin 1 yıl önce başladığı, öncesinde normal olduğu öğreniliyor. Fizik
muayenede kaba saç, hafif kaba yüz görünümü, hiperaktivite, hafif hepatosplenomegali, kognitif gerilik ve düşük IQ
skoru saptanıyor. Göz ve işitme muayenesi normal olarak değerlendiriliyor. Boyu normal ölçülen hastanın eklem ve
kemik grafilerinde de patoloji saptanmıyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Hurler sendromu
B) Hunter sendromu
C) San filippo sendromu
D) Morquio sendromu
E) Maroteaux-Lamy sendromu
VAKA KAMPI 2020-METABOLİZMA HASTALIKLARI CEVAP ANAHTARI
1-D 6-C 11-C 16-A 21-E 26-C
2-B 7-E 12-D 17-C 22-B 27-C
3-C 8-B 13-E 18-E 23-C 28-A
4-A 9-B 14-D 19-A 24-B 29-C
5-C 10-A 15-D 20-C 25-C 30-C
31
Dr. Özgür Aydın
1. Üç aylık erkek bebek solukluk nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde trifalengeal baş parmak ve mezokardiyak odakta
3/6 pansistolik üfürüm saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin: 3 g/dL, MCV: 95 fL, retikülosit: %0.1, HbF
artmış bulunuyor. Kemik iliği incelemesinde sadece eritrosit öncüllerin azaldığı, diğer serilerin normal olduğu görülüyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Fanconi aplastik anemisi
B) Diamond-Blackfan anemisi
C) Aase sendromu
D) Geçici eritroblastopeni
E) Shcwachman-Diamond sendromu
2. Bu hastanın tanısında aşağıdakilerden hangisinin varlığı önemlidir?
A) RPS19 mutasyonu
B) Klastrojenlerin uyardığı kromozom kırıkları
C) 7q11 delesyonu
D) Serum α-fetoprotein yüksekliği
E) Maternal mitokondriyal DNA delesyonu
3. Bu hastada gelişebilecek en sık solid organ malignitesi hangisidir?
A) Over karsinomu
B) Kolon karsinomu
C) Osteosarkom
D) Ewing sarkomu
E) Nöroblastoma
4. İki aylık erkek bebek doğduğundan itibaren açık renkli diyare nedeniyle başvuruyor. Yapılan incelemede makrositik
anemi, trombositopeni ve nötropeni saptanıyor. Hemoglobin F düzeyi yüksek olan hastanın kemik iliğinde eritroid öncüllerin azalması yanı sıra vakuollü eritroblast ve miyeloblastlar ile ring sideroblastlar saptananıyor. Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir? A) Konjenital sideroblastik anemi B) Pearson sendrom C) Schwachmann-Diamond sendromu D) Diamond-Blackfan anemisi E) Aase sendromu
5. Altı aylık bebek huzursuzluk, kilo alamama, ishal ve kanama nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden daha önce 2 kez ateşsiz
havale geçirdiği öğrenilen hastanın fizik muayenesinde nöromotor gelişimi geri saptanıyor. Laboratuvarda hemoglobin:
5.5 gr/dl, MCV:110 fl, RDW:16, lökosit: 3200/mm3 , trombosit:110 bin/mm3 , kemik iliğinde megaloblastik değişiklikler
ve oral histidin sonrası idrarda formiminoglutamik asid artışı tespit ediliyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Metilen tetrahidrofolat redüktaz eksikliği
B) Konjenital pernisiyöz anemi
C) Herediter folat malabsorbsiyonu
D) Yetersiz folat alımı
E) Annede vitamin B12 eksikliği
32
Dr. Özgür Aydın
6. İki yaşındaki çocuk iştahsızlık, solukluk, yemek yiyememe ve yürürken düşme şikayeti ile getirildi. Fizik muayenesinde
düz kırmızı dil, ataksi ve babinsky yanıtı saptandı. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin düzeyi 6.9 g/dL, hematokrit düzeyi %20, ortalama eritrosit hacmi 99 fL, Coombs testi negatif ve retikülosit oranı %0.2 olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Demir eksikliği anemisi B) Otoimmün hemolitik anemi C) Herediter sferositoz D) Folik asit eksikliği E) Konjenital pernisiyöz anemi
7. Aşağıdakilerden hangisi bu hastada beklenen bir bulgu değildir?
A) Klonus B) Pansitopeni C) Proteinüri D) Atrofik gastrit E) Parenteral B12 ile düzelme
8. Sık enfeksiyon geçirme nedeniyle araştırılıp selektif IgA eksikliği tanısı alan 4 yaşındaki çocukta Coombs (+), yaymada megaloblastik değişiklikler olan makrositer bir anemi tespit ediliyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Folik asit eksikliği B) Konjenital pernisiyöz anemi C) Juvenil pernisiyöz anemi D) Transkobalamin II eksikliği E) Imerslund-grasbeck sendromu
9. Solukluk nedeniyle getirilen 14 aylık çocukta makrositik anemi ve idrarda proteinüri saptanıyor. Öyküsünden anne ve
babasının akraba olduğu öğreniliyor.
Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Vitamin B12 alım eksikliği
B) Doğuştan intrinsik faktör eksikliği
C) Juvenil pernisiyöz anemi
D) Imerslund-Grasbeck sendromu
E) Transkobalamin II eksikliği
10. İki aylık bebek kusma, ishal ve kilo alamama nedeniyle getiriliyor. Şikayetleri doğumdan sonra 3. günden itibaren olan
hastada pansitopeni ve glossit saptanıyor. Kemik iliğinde megaloblastik değişiklikler saptanan hastanın serum B12 ve folik
asit düzeyi normal bulunuyor.
Yukarıdaki hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Konjenital pernisiyöz anemi
B) Transkobalamin II eksikliği
C) Diphyllobothrium latum enfestasyonu
D) İmerslund-Grasbeck sendromu
E) Tiamine yanıt veren megaloblastik anemi
33
Dr. Özgür Aydın
11. Altı aylık kız bebek iştahsızlık, huzursuzluk, düşmeyen ateş ve kırmızı renkli idrar yapma nedeniyle getiriliyor. Yapılan muayenesinde solukluk, fizik ve nörolojik gelişim basamaklarında gerilik tespit ediliyor. Laboratuvarda makrositer anemi, nötropeni ve idrarda kristaloidler ve hematüri tespit ediliyor. Kemik iliği aspirasyonunda hiperselülarite ve megaloblastik değişiklikler izleniyor. Yukarıda tarif edilen hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir? A) Folik asit eksikliği B) Vitamin B12 eksikliği C) Orotik asidüri D) Lesch-Nyhan sendromu E) Tiamine yanıt veren megaloblastik anemi
12. Aşağıdakilerden hangisi yukarıdaki hastanın tedavisinde öncelikli olarak kullanılmalıdır?
A) Folik asit
B) Vitamin B12
C) Üridin
D) Ademin
E) Tiamin
13. İki aydır düşmeyen ateş ve solukluk nedeni ile başvuran dört yaşındaki erkek hasta motor mental retardasyon nedeniyle
takip ediliyormuş. Anamnezinde daha önce annesinin 3 erkek kardeşinin bilinmeyen nedenlerle öldüğü öğreniliyor. Muayenede koreatetoik hareketler, distoni, yürüyememe, konuşamama, üst dudak ve parmaklarında kendini ısırmasına bağlı yaralanmalar tespit ediliyor. Laboratuvarda makrositer anemi ve nötropeni tespit ediliyor. Kan ürik asit düzeyi çok yüksek olan hastanın kemik iliği incelemesinde megaloblastik değişiklikler gözleniyor. Yukarıda tarif edilen hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir? A) Folik asit eksikliği B) Vitamin B12 eksikliği C) Orotik asidüri D) Lesch-Nyhan sendromu E) Tiamine yanıt veren megaloblastik anemi
14. Aşağıdakilerden hangisi yukarıdaki hastanın tedavisinde öncelikli olarak kullanılmalıdır?
A) Folik asit
B) Vitamin B12
C) Üridin
D) Ademin
E) Tiamin
15. Diyabet nedeniyle takip edilen ve oral antidiyabetik kullanan 9 yaşındaki çocuk son zamanlarda gelişen iştahsızlık, halsizlik nedeni ile başvuruyor. Anamnezinde çocukta atrial septal defekt ve 3 yaşında fark edilen işitme kaybı olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede solukluk dışında bulguya rastlanmıyor. Laboratuvarda makrositer anemi tespit edilen hastanın kemik iliğinde megaloblastlar ve ring sideroblastlar gözleniyor. Serum folat ve B12 düzeyi normal tespit ediliyor. Aşağıdakilerden hangisi yukarıda tarif edilen hasta için en olası tanıdır? A) DİDMOAD (Wolfram) sendromu B) Tiamine yanıt veren megaloblastik anemi C) Konjenital transkobalamin II eksikliği D) Orotik asidüri E) Lesch-Nyhan sendromu
34
Dr. Özgür Aydın
16. On dört yaşındaki erkek hasta halsizlik, solukluk ve sarılık nedeniyle başvuruyor. Öyküsünden bebekliğinden itibaren
kansızlık nedeniyle takip edildiği ve kan transfüzyonları yapıldığı öğreniliyor. Fizik muayenede solukluk, sarılık, kronik
hemoliz suratı ve belirgin splenomegali saptanıyor. Laboratuvarda hemoglobin 11gr/dl, MCV 94 fl, beyaz küre ve
trombosit normal sınırlarda, retikülosit %3.5, yaymada anizositoz, poikilositoz ve bazofilik noktalanma tespit ediliyor.
Coombs, Hb elektroforezi, G6PD ve piruvat kinaz enzim düzeyleri normal ölçülüyor. Kemik iliğinde eritroid hiperplazi ve
eritroblastlarda multinüklearite saptanıyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir? A) Fanconi aplastik anemisi B) Konjenital diseritropoetik anemi C) Paroksismal noktürnal hemoglobinüri D) Herediter sferositoz E) Beta talasemi trait
17. İki yaşında çocuk solukluk nedeniyle getiriliyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin düzeyi 8.2 g/dL, MCV 65 fL,
MCH 17 pg, eritrosit sayısı 3,2 x 106/mm3, RDW 20 olarak bulunuyor. Periferik yaymada hipokromi, mikrositoz ve
anizositoz gözleniyor.
Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Piropoikilositoz
B) Beta talasemi
C) Alfa talasemi
D) Demir eksikliği anemisi
E) Kronik hastalık anemisi
18. Önceki sorudaki çocukta kesin tanı için yapılması gereken test aşağıdakilerden hangisidir?
A) Hemoglobin elektroforezi B) Serum ferritin tayini C) DNA analizi ile mutasyon tayini D) Folik asit tayini E) CRP, sedimentasyon tayini
19. Dokuz aylık kız hasta solukluk, sarılık ve zorlu nefes alma şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde sklera ve cilt ikterik,
hepatosplenomegali, maksiller hiperplazi, dişlerde maloklüzyon, burun kökü basıklığı, frontal bossing saptanıyor.
Laboratuvarda hemoglobin 5 gr/dL, MCV:62 fl, retikülosit %6, Hb F %70 olarak ölçülüyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Talasemi trait
B) Talasemi intermedia
C) Talasemi major
D) Orak hücre anemisi
E) Herediter sferositoz
20. Yukarıdaki hastada kan transfüzyonu öncesi hangi minor kan grubu uygunluğuna bakılmalıdır?
A) Kell
B) MNSs
C) Lutheran
D) Lewis
E) P
35
Dr. Özgür Aydın
21. Üç yaşındaki erkek bebek aniden gelişen solukluk ve şuur kaybı nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden orak hücre anemisi
olduğu, aynı şikayetle 12 aylık ve 23 aylık iken hastanede yatırıldığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde suur kapalı, cilt soluk,
sarı ve soğuk, kalp tepe atımı 140/dakika, tansiyon arteryel 60/20 mmHg ve dalak 8 cm palpabl saptanıyor. Laboratuvarda
hemoglobin 5 gr/dl, trombosit 50.000/mm3 ve retikülosit %8 olarak ölçülüyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Vazooklüzif kriş
B) Aplastik kriz
C) Sekestrasyon krizi
D) Sepsis
E) İnme
22. Yirmi altı günlük kız bebek sarılığının geçmemesi üzerine getiriliyor. Fizik muayenesinde cilt ve sklera ikterik, konjonktiva
soluk ve splenomegali saptanıyor. Laboratuvarda hemoglobin: 8 gr/dl, MCV:100 fL, MCHC: 38 g/dL, retikülosit: %8 ve
direkt coombs testi negatif tespit ediliyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Alfa talasemi
B) Orak hücre anemisi
C) Eritroblastozis fetalis
D) Herediter sferositoz
E) Konjenital hipoplastik anemi
23. Üç yaşında bir erkek çocuk ani gelişen solukluk nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden iki hafta önce suçiçeği geçirdiği
öğreniliyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin düzeyi 7 g/dL, lökosit sayısı 9600/mm3, ortalama eritrosit hacmi
102 fL, retikülosit sayımı %12 olarak bulunuyor. Periferik kan yaymasında bol sferositler görülüyor.
Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Herediter sferositoz
B) Pirüvat kinaz eksikliği
C) Clostridial sepsis
D) Otoimmün hemolitik anemi
E) Glukoz-6- fosfat dehidrojenaz eksikliği
24. Beş yaşındaki erkek hasta vücutta döküntü ve morarma nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde ciltte yaygın peteşi,
ekimozlar ve birkaç tane sütlü kahverengi makül, kısa boy, mikrosefali, mikroftalmi, bifid başparmak ve inmemiş testis
saptanıyor. Laboratuvarda kan sayımında trombositopeni dışında patolojik bulguya rastlanmıyor.
Bu hastada hızlı tarama testi için en uygun yöntem aşağıdakilerden hangisidir?
A) Kemik iliği aspirasyonu
B) Serum α-fetoprotein düzeyi
C) Kromozom analizi
D) Flowsitometri
E) Viral seroloji
25. İki yaşındaki kız çocuk burun kanaması, ateş ve öksürük ile getiriliyor. Öyküsünden sık enfeksiyon geçirdiği, konuşamadığı
ve yürüyemediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde ciltte solukluk, yaygın peteşi, orofarenks hiperemik, dinlemekle
akciğerlerde ral ve ronküs, mezokardiyak odakta 3/6 pansistolik üfürüm saptanıyor. Laboratuvarda hemoglobin: 8 g/dl,
lökosit: 3000/mm3, trombosit: 54.000/mm3 MCV: 100 fL, HbF: %8 olarak ölçülüyor. Kraniyal görüntülemede serebellar
atrofi tespit ediliyor.
Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Schwachman-Diamond sendromu
B) Fanconi anemisi
C) Pearson sendromu
D) Amegakaryositer trombositopeni
E) Diskeratozis konjenita
36
Dr. Özgür Aydın
26. Onbir yaşındaki kız hasta ekimoz ve hemartroz şikayetleriyle başvuruyor. aPTT: 60 saniye PT: 14 saniye ve kanama
zamanı: 5 dakika bulunuyor.
Aşağıdakilerden hangisi bu hastada en olası tanı hangisidir?
A) Hemofili A
B) Hemofili B
C) Hemofili C
D) Faktör 7 eksikliği
E) Faktör 13 eksikliği
27. Spontan intrakranial kanama nedeniyle getirilen 6 aylık bir bebekte yapılan laboratuvar testlerinde yalnızca protrombin
zamanında artma saptanmıştır.
Bu bebekte aşağıdaki faktörlerin hangisinde eksiklik olduğu düşünülmelidir?
A) Faktör I
B) Faktör II
C) Faktör V
D) Faktör VII
E) Faktör X
28. Faktör eksikliği nedeni ile kanaması, hemartrozu oldukça faktör konsentratı tedavisi yapılan bir hastada son zamanlarda
tedaviye rağmen kanamaların durmadığı görülüyor. Hastanın PT: 13 saniye, aPTT: 60 saniye ve kanama zamanı: 6 dakika
olarak ölçülüyor.
Bu hastada tanı için öncelikle yapılması gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
A) Faktör VIII düzeyi
B) Faktör IX düzeyi
C) Pıhtılaşma zamanı
D) Karıştırma testi
E) Trombin zamanı
29. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Hemofili A
B) Hemofili B
C) Hemofili C
D) Von Willebrand faktör eksikliği
E) FVII eksikliği
30. Bu hastanın tedavisinde en uygun ilaç aşağıdakilerden hangisidir?
A) Desmopressin asetat
B) Kortikosteroid
C) Faktör VIIa
D) Taze donmuş plazma
E) Ɛ-aminokaproik asit
31. Daha önce kanama öyküsü olmayan 10 yaşındaki kız hastanın, rutin pre-op değerlendirmesinde aPTT: 120 saniye, PT:16
saniye, kanama zamanı: 3 dakika saptanıyor, miksing testle aPTT normal sınırlarda tespit ediliyor.
Aşağıdakilerden hangisi en olası tanı olabilir?
A) Hageman faktör eksikliği
B) Antifosfolipid antikoru sendromu
C) İnhibitör antikor varlığı
D) Faktör 13 eksikliği
E) Von willebrand hastalığı
37
Dr. Özgür Aydın
32. Bir haftalık erkek bebek ciltte morarma ve başında şişlik nedeniyle getiriliyor. Hastanın fizik muayenesinde derin ekimoz
ve skalpta yaygın hematom tespit ediliyor. Laboratuvarda PT ve aPTT değerleri uzun bulunan hastaya 3 mg K vitamini
uygulanıyor. PT ve aPTT değerleri düzelmeyen hastaya taze donmuş plazma verildikten sonra değerler normalize oluyor.
Yukarıdaki hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Yenidoğanın hemorajik hastalığı
B) Faktör V eksikliği
C) Hemofili A
D) Hemofili B
E) Von Willebrand hastalığı
33. On altı yaşındaki kız çocuğu elindeki verrü eksizyonu sonrası kanamasının durmaması nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden
daha önce apendektomi ameliyatı sonrasında kanama problemi olmadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde patolojik
bulgusu saptanmayan hastanın rutin kanama diatezi testleri ve trombosit sayısı normal olarak ölçülüyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Faktör 13 eksikliği
B) Alfa-2 antiplazmin eksikliği
C) Von willebrand hastalığı
D) Faktör 5 eksikliği
E) Plazminojen aktivatör inhibitörü 1 eksikliği
34. On dört yaşında kız burun kanaması ve kırmızı idrar nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden 10 gündür burun kanamasının
aralıklı olarak devam ettiği, iki gündür idrarının kırmızılaştığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde ciltte yer yer ekimotik
alanlar tespit ediliyor. Laboratuvarda PT: 13 saniye, aPTT:46 saniye, kanama zamanı: 12 dakika ve trombosit:
48.000/mm3 olarak ölçülüyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Tip 1 Von Willebrand hastalığı
B) Tip 2A Von Willebrand hastalığı
C) Tip 2B Von Willebrand hastalığı
D) Tip 2N Von Willebrand hastalığı
E) Tip 3 Von Willebrand hastalığı
35. Bu hastanın tedavisinde aşağıdakilerden hangisinin kullanımı uygundur?
I. Kriyopresipitat
II. Desmopressin asetat
III. vWF konsantresi
IV. Ɛ-aminokaproik asit
V. Traneksamik asit
A) Yalnız I
B) I, II ve III
C) Hepsi
D) I ve III
E) IV ve V
36. Daha önce sağlıklı olup ani gelişen peteşileri nedeni ile getirilen 4 yaşında bir çocukta hepatosplenomegali ve
lenfadenopati bulunmuyor. Laboratuvarda hemoglobin 11 g/dl, lökosit: 7.500 /mm3, trombosit sayısı 5000 /mm3
saptanıyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Hemolitik üremik sendrom
B) Trombotik trombositopenik purpura
C) İmmun trombositopenik purpura
D) Wiskott Aldrich sendromu
E) Lösemi
38
Dr. Özgür Aydın
37. Üç yaşındaki kız burun kanaması nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden işitme kaybı ve katarakt nedeniyle takip edildiği
öğreniliyor. Fizik muayenesinde katarakt dışında bir özellik bulunmuyor. Laboratuvarda trombosit sayısı 44.000/mm3,
MPV: 14fL, periferik yaymada lökositlerde inklüzyon cisimcikleri gözleniyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Bernard-Soulier sendromu
B) Wiskott-Aldrich sendromu
C) Amegakaryositer trombositopeni
D) Miyozin ağır zincir-9 bozukluğu
E) Hermansky-Pudlac sendromu
38. Doğum sonrası erken dönemde purpuralar gözlenen bir bebekte ağlamalar sonrasında subkonjunktival peteşiler
görülüyor. Yapılan incelemelerde hemoglobin miktarı 16.4 g/dL, hematokrit %51, lökosit 9800/ mm3, trombosit
224.000/mm3, kanama zamanı 19 dakika, protrombin zamanı 11 saniye ve aktive parsiyel tromboplastin zamanı 35
saniye bulunuyor.
Bu hasta için en olası tanı hangisidir?
A) Hemofili A
B) Hemofili B
C) Hemofili C
D) Disfibrinojenemi
E) Glanzmann trombastenisi
39. Aşağıdakilerden hangisi on yaşındaki bir çocukta venöz tromboza neden olabilecek konjenital nedenlerden birisi
değildir?
A) Faktör V Leiden mutasyon
B) Protrombin 20210A mutasyonu
C) Protein C eksikliği
D) Plazminojen yüksekliği
E) Faktör VIII yüksekliği
VAKA KAMPI 2020-HEMATOLOJİ CEVAP ANAHTARI
1-B 7-D 13-D 19-C 25-D 31-A 37-D
2-A 8-C 14-D 20-A 26-C 32-B 38-E
3-C 9-D 15-B 21-C 27-D 33-C 39-D
4-B 10-B 16-B 22-D 28-D 34-C
5-C 11-C 17-D 23-D 29-A 35-D
6-E 12-C 18-B 24-B 30-C 36-C
39
Dr. Özgür Aydın
1. Otuz yaşındaki diyabetik annenin miadında doğan erkek bebeği belinde kitle nedeniyle getiriliyor. Fizik
muayenesinde her iki alt ekstremitede flask paralizi, yumru ayak ve lumbosakral bölgede içi sıvı dolu kese
gözleniyor. Spinal görüntülemede içinde medüllospinalis bulunan beyin omurulik sıvısı ile dolu meninks fıtıklaşması,
beyin magnetik rezonans görüntülemesinde hidrosefali ve serebellar tonsillerin foramen magnumdan herniasyonu
izleniyor.
Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Spina bifida okülta
B) Meningosel
C) Myelomeningosel
D) Diastomatomiyeli
E) Sakral disgenezi
2. Bu bebekte saptanması en olası konjenital anomali aşağıdakilerden hangisidir?
A) Tethered kord
B) Lizensefali
C) Korpus kallosum agenezisi
D) Tip ll Chiari defekti
E) Meckel-Gruber sendromu
3. Takipsiz bir gebelik sonucu doğan kız bebek kafasının arkasında içi sıvı dolu kitle nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden
anne ve babasının kuzen oldukları öğreniliyor. Fizik muayenesinde oksipital ensefalosel, mikrosefali, yarık damak ve
polidaktili saptanıyor. Renal USG’de polikistik böbrek görülüyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Arnold-Chiari malformasyonu
B) Meckel-Gruber sendromu
C) Miller-Dieker sendromu
D) Tay-Sachs hastalığı
E) Metakromatik lökodistrofi
4. İki aylık erkek bebek havale geçirme nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde gelişme geriliği, mikroftalmi ve
mikrosefali saptanıyor. Kraniyal görüntülemede serebral girusların olmadığı 3-4 aylık fetal beyin görünümü
saptanıyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Polimikrogiri
B) Pakigiri
C) Lizensefali
D) Şizensefali
E) Primer porensefali
5. On yaşındaki kız hasta pediatri polikliniğine boy kısalığı ve boyunda eğrilik şikayetiyle başvurdu. Hastanın
boynundaki kısalık ve eğrilik annesi tarafından 1 yaşında farkedilmiş ancak herhangi bir hekime gidilmemiş. Son 3-4
yıldır ilerleyici bir boyun ağrısı ve kollarda uyuşma şikayeti de mevcut. Hastanın fizik muayenesinde tortikollis, fasiyal
asimetri, nasal muayenede soluk ve hipertrofik konkalar, sert damakta hafif yükseklik, düşük ense saç çizgisi ve
Sprengel deformitesi mevcuttur.
Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Turner sendromu
B) Noonan sendromu
C) Jarcho - Levin sendromu
D) Klippel - Feil sendromu
E) Mayer Rokitansky Küster Hauser sendromu
40
Dr. Özgür Aydın
6. Dokuz aylık düzenli takip edilen bir bebek iştahsızlık ve kusma nedeniyle başvuruyor. Hastanın son 3 ayda baş
çevresinin 5 cm büyüdüğü, ön fontanelin geniş ve kabarık olduğu ve derin tendon reflekslerinin canlı olduğu,
babinsky (+) tespit ediliyor.
Bu çocukta olası bir tanı olmayan aşağıdakilerden hangisidir?
A) Koroid pleksus papillomu
B) Medülloblastom
C) Akondroplazi
D) Subaraknoid kanama
E) Skafosefali
7. İki yaşındaki bir çocuk başının hızlı büyümesi ve yalpalayarak yürüme nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde baş
çevresi >97 persantil, belirgin oksiput ve nöromotor gerilik tespit ediliyor. Anne ve babasının baş çevreleri normal
ölçülüyor. Kraniyal görüntülemede 4.ventrikül ve lateral ventriküller dilate, serebellar vermis ve korpus kallosum
hipoplazik saptanıyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Familyal megalensefali
B) Canavan hastalığı
C) Cri-Du-Chat sendromu
D) Dandy-Walker malformasyonu
E) Smith-Lemni-Opitz sendromu
8. Sekiz aylık erkek bebeğin ani başlayan ateşin ortaya çıkmasından 3 saat sonra tüm vücudunda kasılma, titreme ve
gözlerde kayma ortaya çıkmış. Yaklaşık 5 dakika sürmüş. Anamnezde büyük babasının epilepsi hastası olduğu
öğreniliyor.
Bu çocukta aşağıdakilerden hangisi konvülsiyonun tekrarlama risk faktörlerinden değildir?
A) Basit febril konvülsiyon olmak
B) 1 yaşından küçük olmak
C) Ateş çıktıktan sonra birinci gün içinde ortaya çıkmak
D) Ailede epilepsi öyküsünün bulunması
E) Erkek cinsiyet
9. İki yaşındaki çocuk gün içinde dalma ve sıçrama nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden bir yaşından beri çok sık ateşli
nöbet geçirdiği bu nöbetlerin başlangıçta sadece vücudun bir tarafında kasılmalar şeklinde olduğu son zamanlarda
ateşsizken sıçramaların, bazen 10-15 saniye süren, gün içinde çokça tekrarlayan dalmalarının olduğu ve bu sırada
bazen yere düştüğü öğreniliyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Febril nöbetle birlikte jeneralize epilepsi (GEFS+)
B) Temporal lob epilepsisi
C) Dravet sendromu
D) Atipik absans epilepsi
E) Süt çocuğunun benign miyoklonik epilepsisi
10. Bu çocukla ilgili ifadelerden hangisi yanlıştır?
A) SCN1A gen defekti saptanır.
B) Otozomal dominant kalıtılır.
C) Aşı sonrası ensefalopati ile ilişkilidir.
D) Cannabidiolden fayda görür.
E) Remisyon sıktır.
41
Dr. Özgür Aydın
11. On dört yaşındaki kız gün içinde çok sık dalma atakları olması nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden günlük aktiviteler
esnasında 10-15 saniye durup, anlamsız baktığı, dudaklarını şapırdattığı sonrasında yaptığı işe döndüğü ve bu
durumu hatırlamadığı öğreniliyor. Elektroensefalogramda 4-6 Hz/saniye multiple diken yavaş dalga deşarjı
saptanıyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Tipik absans epilepsi
B) Atipik absans epilepsi
C) Juvenil absans epilepsi
D) Lafora hastalığı
E) Landau-Kleffner sendromu
12. Daha önce sağlıklı on bir yaşındaki kız yüzünün sağ tarafında kasılma, sağ çenenin dişetlerinde uyuşma, dilinin sağ
tarafında kasılma ve his kaybı, uyurken gırtlağından gürültülü ses çıkarma ve ağzından salya akması nedeniyle
başvurmuş. Öyküsünden şuur kaybı olmayan hastanın aynı zamanda yüzden kol ve bacaklara kasılma ve titreme
şeklinde ilerleme olduğunu öğreniliyor. EEG’de sentrotemporal bölgede normal zemin aktivitesinde lokalize
tekrarlayıcı dikenler olduğu tespit ediliyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Jeneralize tonik klonik epilepsi
B) Rolandik epilepsi
C) Juvenil miyoklonik epilepsi
D) Petit mal epilepsi
E) Kompleks parsiyel epilepsi
13. Bu hastada en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir?
A) İlaçsız takip
B) Karbamazepin
C) Valproat
D) Etosüksimid
E) Fenitoin
14. On günlük erkek tüm vücudunda kasılma ve huzursuzluk şikayeti ile getiriliyor. Fizik muayenesinde spontan
hareketleri azalmış, kas tonusu artmış, yenidoğan refleksleri azalmış saptanıyor. Takibinde tonik tarzda tekrarlayan
konvülsiyonlar görülüyor. Laboratuvarda kan sayımı, kan şekeri, elektrolitler, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri,
akut faz reaktanları ve beyin omurilik sıvı analizi normal saptanıyor. EEG’de burst supresyon paterni izleniyor.
Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Erken miyoklonik infantil ensefalopati
B) Erken epileptik infantil ensefalopati
C) İnfantil spazm
D) Dravet sendromu
E) Lennox-Gastaut sendromu
15. On aylık bebek son 1 aydır uyumadan hemen önce sıçrama ve beraberinde ağlama atakları olması şikayetleri ile
getiriliyor. Bu durumun gün içinde çok fazla tekrar etmeye başladığı öğreniliyor. EEG'sinde yüksek amplitüdlü
düzensiz diken ve dalga paterni izleniyor.
Bu hasta için ilk tedavi seçeneği aşağıdakilerden hangisidir?
A) Vigabatrin
B) Valproat
C) Fenobarbital
D) Gabapentin
E) ACTH
42
Dr. Özgür Aydın
16. Yedi yaşındaki kız hasta havale geçirme nedeni ile getiriliyor. Öyküsünden 1 yaşından itibaren gelişim
basamaklarında gerilik olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde ciltte 7-8 mm çok sayıda cafe-au-lait lekeleri, koltuk
altında çillenme ve gözde iris hamartomları saptanıyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Nörofibromatozis tip l
B) Nörofibromatozis tip ll
C) Tuberoskleroz
D) Russel-silver sendromu
E) McCune Albright sendromu
17. Bu hastada görülmesi en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?
A) Akustik nöroma
B) Subependimal dev hücreli astrositom
C) Kemikte fibröz displazi
D) Optik gliom
E) Boy kısalığı
18. Dört yaşındaki erkek hasta öğrenme güçlüğü nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde lumbosakral bölgesinde
ciltten kabarık tırtıklı yama tarzında papül saptanıyor. Kranial görüntülemede intrakranial kalsifikasyon tespit
ediliyor. EEG' de yüksek amplitüdlü düzensiz diken ve dalga paterni izleniyor.
Bu hastada en uygun tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Nörofibromatozis tip ll
B) Sturge-Weber hastalığı
C) Lineer nevüs sendromu
D) Nörofibromatozis tip l
E) Tüberosklerozis
19. Bu hastada görülmesi en olası bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
A) Skolyoz
B) Fasyal nevüs
C) Leptomeningeal anjiom
D) İntrakranial meninjiom
E) Hipomelatonik makül
20. Beş yaşındaki erkek çocuk sendeleyerek yürüme nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden sık enfeksiyon geçirdiği
öğreniliyor. Fizik muayenesinde burun sırtı ve kulaklarda kırmızı maküller, ataksi, okulomotor apraksi ve horizantal
nistagmus saptanıyor.
Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Hartnup hastalığı
B) Wiskott-Aldrich sendromu
C) Ataksi-telenjiektazi
D) Von-Hippel Lindau hastalığı
E) Friedrich ataksisi
21. Bu hastada görülebilecek bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
A) Trombositopeni
B) Çekiç parmak
C) Retinal anjiom
D) İndikanüri
E) α-fetoprotein yüksekliği
43
Dr. Özgür Aydın
22. Sekiz yaşındaki erkek hasta konuşma bozukluğu ve sendeleyerek yürüme nedeniyle başvuruyor. Fizik muayenesinde
patlayıcı dizartrik konuşma, ataksi, kifoskolyoz ve aşil refleksinin alınamadığı saptanıyor. IQ testi sonucu normal
sınırlarda tespit ediliyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Miller-Fischer sendromu
B) Ataksi-telenjiektazi
C) Pilositik astrositom
D) Friedrich ataksisi
E) Medülloblastom
23. Bu hastada gelişmesi beklenen komplikasyon aşağıdakilerden hangisidir?
A) Akut lösemi
B) Konjestif kalp yetmezliği
C) Solunum yetmezliği
D) Obstrüktif hidrosefali
E) Leptomeningeal metastaz
24. On yaşındaki kız hasta yürüyememe ve konuşamama şikayetleriyle getiriliyor. Öyküsünden ilk sorunların 1,5 yaşında
fark edildiği, sosyal temasını kaybedip içine kapandığı, 3 yaşında destekle yürüdüğü, konuştuğu birkaç kelimeyi
sonradan unuttuğu, zamanla stereotipik el hareketleri edindiği, amaçlı el hareketlerinin olmadığı ve zamanla
tekerlekli sandalyeye bağımlı hale geldiği öğreniliyor.
Aşağıdakilerden hangisi bu hasta için en olası tanıdır?
A) Geçirilmiş ensefalit
B) Multipl skleroz
C) Menkes hastalığı
D) Rett sendromu
E) Subakut sklerozan panensefalit
25. Daha önce sağlıklı olduğu ifade edilen 4 yaşındaki erkek hasta, 6 ay önce başlayan önce yürümede, ardından da
ellerini kullanmada zorluk şikâyetleriyle getiriliyor. Nörolojik muayenesinde dizartri, alt ve üst ekstremitelerinde
distoni ve rijidite varlığı, göz dibi incelemesinde ise pigmenter retinopati saptanıyor. Kraniyal MRG’de aksiyal T2
ağırlıklı incelemelerde “kaplan gözü” görüntüsü ile uyumlu bilateral globus palliduslarda simetrik, hiperintens
alanlarla çevrili, hipointens alanların varlığı gözleniyor.
Bu hastada aşağıdaki hastalıklardan hangisi öncelikle düşünülmelidir?
A) Wilson hastalığı
B) GM1 gangliyosidoz
C) Hallervorden Spatz
D) Niemann Pick tip C
E) Glutarik asidüri tip 1
26. Bu hastada aşağıdakilerden hangisi etkileyen bir genetik bozukluk vardır?
A) Pantotenat kinaz
B) Glutaril CoA dehidrojenaz
C) β-galaktosidaz
D) Sfingomyelinaz
E) Bakır taşıyıcı protein
44
Dr. Özgür Aydın
27. Beş yaşındaki erkek çocuk yürüme güçlüğü, merdiven çıkarken çabuk yorulma ve çömeldiğinde tekrar doğrulmakta
zorlanma yakınmalarıyla getiriliyor. Öyküsünden daha önce bu tür yakınmalarının olmadığı, bu durumun birkaç aydır
belirgin hale geldiği belirtiliyor. Fizik muayenesinde ördekvari yürüyüş, Gowers (+)’liği, proksimal kaslarda belirgin
kuvvet kaybı ve baldır bölgelerinde hipertrofi saptanıyor. Laboratuvarda kreatinin fosfokinaz düzeyi 25.000 IU/L
ölçülüyor.
Yukarıdaki hastada en olası tanı hangisidir?
A) Emery-Dreifuss muskuler distrofi
B) Duchenne tipi muskuler distrofi
C) Spinal Muskuler Atrofi tip 3
D) Becker muskuler distrofisi
E) Myotonik muskuler distrofi tip 1
28. Bir buçuk aylık bebek son günlerde dikkat çekici hale gelen güçsüzlük ve gevşeklik yakınmalarıyla getiriliyor. Hastanın
muayenesinde belirgin hipotonik olduğu saptanıyor. Duyu kaybı olmayan hastanın derin tendon refleksleri de
alınamamaktadır. Dilde fasikülasyonlar gözleniyor.
Bu hastada en olası tanı hangisidir?
A) Guillain-Barre sendromu
B) Duchenne tipi muskuler atrofi
C) Werdnig-Hoffmann hastalığı
D) Spinal muskuler atrofi tip 3
E) Konjenital myastenia gravis
29. On dört yaşında erkek çocuk yürürken ve ayakta durmakta güçlük çekme ve kendi ayağına takılarak düşme şikayeti
ile başvurmuş. Fizik muayenesinde hastanın yüksek adımla yürüdüğü, ayak kavsininin yüksek olduğu, bacak
kaslarının inceldiği ve aşil refleksinin alınamadığı tespit ediliyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Charcot-Marie-Tooth hastalığı
B) Dejerine-Sottas hastalığı
C) Guillain-Barre sendromu
D) Duchenne muskuler distrofisi
E) Spinal muskuler atrofi tip 3
30. Sekiz yaşındaki kız çocuk son 2 gündür alt ekstremitede ani başlayan kuvvetsizlik, yerden kalkmakta zorluk ve karın
ağrısı nedeniyle getiriliyor, öyküsünden yaklaşık 1 hafta önce gastroenterit geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde
alt ekstremitede derin tendon refleksleri alınamayan hastanın, alt ekstremite kuvvetinin proksimalde 3/5 ve Gowers
belirtisinin pozitif olduğu saptanıyor. İzleminde postüral hipotansiyon ve kalp hızında değişkenlik gözleniyor.
Bu hastada aşağıdaki durumlardan hangisi en olasıdır?
A) Juvenil dermatomiyozit
B) Duchenne muskuler distrofisi
C) Myastenia Gravis
D) Guillain-Ваrre sendromu
E) Miller-Fisher sendromu
VAKA KAMPI 2020-NÖROLOJİ CEVAP ANAHTARI
1-C 6-E 11-C 16-A 21-E 26-A
2-D 7-D 12-B 17-D 22-D 27-B
3-B 8-A 13-A 18-E 23-B 28-C
4-C 9-C 14-B 19-E 24-D 29-A
5-D 10-E 15-E 20-C 25-C 30-D
45
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI PEDİATRİK ROMATOLOJİ
Dr. Özgür Aydın
1. Altı yaşında bir kız çocuk 3 aydır süren aspirin ve parasetamole yanıt vermeyen sağ dizde ağrı ve şişlik olması nedeniyle
getiriliyor. İki haftadır sol el bileği ve sağ ayak bileğinde de benzer şikayetlerin ortaya çıktığı öğreniliyor. Fizik muayenede
bunlara ek olarak sol gözünde kızarıklık ve hassasiyet tespit ediliyor. Laboratuvarda hemoglobin 9 gr/dl, beyaz küre
11,000/mm3, trombosit 161,000/mm3, eritrosit sedimentasyon hızı (ESH) 22 mm/saat, C-reaktif protein (+) ve anti-
nükleer antikor (+) saptanıyor.
Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Sistemik lupus eritematozus (SLE)
B) Postenfeksiyöz artrit
C) Oligoartiküler juvenil idiopatik artrit
D) Sistemik başlangıçlı juvenil idiopatik artrit
E) Sjögren sendromu
2. Yukarıdaki hastaya ilk verilmesi gereken tedavi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Naproksen
B) Penisilin
C) Hidroksiklorakin
D) Etanercept
E) Prednizon
3. On dört yaşındaki erkek hasta sol ayak bileği, sağ dizinde 4 aydır devam eden şişlik ve ağrı, 2 ay önce başlayan belinde
sabah sertliği ve hareketle azalan ağrı, sol ayak bileği arkasında sert şişlik yakınması ile hastaneye başvuruyor. Fizik
muayenesinde sol ayak bileğinde artrit ve entezopati, sağ dizinde artrit, sakroileit ve bilateral ellerin distal interfalengeal
eklemlerinde şişlik ve hassasiyet ve tırnaklarında çukurlar saptanıyor. Laboratuvarda eritrosit sedimentasyon hızı 30
mm/saat, CRP (++), ANA (+) ve HLA-B27 negatif saptanıyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Juvenil ankilozan spondilit
B) Psöriatik artrit
C) Reiter sendromu
D) Entezit ilişkili artrit
E) Poliartiküler juvenil idiopatik artrit
4. On iki yaşındaki kız çocuk kollarında ve yüzünde döküntü, baş ağrısı, uykuya meyil, karın ağrısı, göğüs ağrısı, solunum
sıkıntısı ve ateş şikayeti ile getiriliyor. Öyküsünden 2 aydır eklemlerinde ağrı ve şişlik olduğu eritrosit sedimentasyon hızı
yüksekliği ve ANA pozitifliği saptandığı ve takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenede vücutta yaygın peteşiler,
hepatosplenomegali ve dinlemekle frotman duyuluyor. Laboratuvarda sedimentasyon ve fibrinojen düzeyi düşük;
ferritin, trigliserid, AST ve ALT düzeyi yüksek saptanıyor. Kan sayımında pansitopeni olan hastanın kemik iliğinde
makrofajların eritrositleri fagosite ettiği saptanıyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Sistemik başlangıçlı juvenil idiopatik artrit
B) Sistemik lupus eritematozus
C) Hiperimmunglobulin D sendromu
D) Familyal akdeniz ateşi
E) TNF reseptör ilişkili periyodik sendrom
46
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI PEDİATRİK ROMATOLOJİ
Dr. Özgür Aydın
5. Yedi yaşındaki kız hasta merdiven çıkarken zorlanma, yataktan kalkamama, karın ağrısı, ishal ve eklemlerde ağrılı şişlik
şikayetiyle geliyor. Hastanın fizik muayenesinde her iki alt ekstremitede güçsüzlük, Gowers pozitifliği, bilateral ayak
bileği, sağ diz ve sol dirsekte artrit, yüzde nazolabiyal oluğu da tutan malar döküntü, göz çevresinde kızarıklık ve ödem
tespit ediliyor. Öyküsünden 1 ay önce tonsillofarenjit geçirdiği öğreniliyor. Laboratuvarda kreatinin kinaz düzeyi yüksek,
ANA (+) ve elektromiyografi (EMG)’de miyopati ve denervasyon bulguları saptanıyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Guillain-Barre sendromu
B) Duchenne muskuler distrofisi
C) Sistemik lupus eritematozus
D) Juvenil idiopatik artrit
E) Juvenil dermatomiyozit
6. İki yaşındaki kız hasta ateş, eklem ağrısı ve şişliği, döküntü ve gözlerde kızarıklık ve ağrı nedeniyle başvuruyor.
Muayenesinde yüz, boyun, sırtın üst kısmı ve ekstremitelerde kırmızı-kahverengi makülopapüler döküntü, bilateral diz
ve ayak bileklerinde artrit ve gözde konjunktival granülomalar ve anterior üveit saptanıyor. Laboratuvarda eritrosit
sedimentasyon hızı ve CRP yüksek, anemi, lökopeni ve eozinofili tespit ediliyor.
Bu çocukta öncelikli tanı aşağıdakilerden hangisi olmalıdır?
A) Reiter sendromu
B) Sarkoidoz
C) Kawasaki hastalığı
D) Juvenil idiopatik artrit
E) Wegener granülomatözü
7. On üç yaşında kız hasta havale geçirme nedeniyle başvuruyor. Öyküsünden uzun süredir baş ağrısı şikayeti olduğu
öğreniliyor. Hastanın fizik muayenesinde skalpın sol üst frontopariyetal bölgesinde 5 yıldır mevcut olduğu öğrenilen
alopesi ve hiperkeratozun eşlik ettiği 7x2 cm çapında atrofik, parlak, pembemsi beyaz plak saptanıyor. Magnetik
rezonans görüntülemede sol hemisferde kalsifikasyon ve subkortikal T2 hiperintens lezyon saptanıyor.
Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Plak morfea
B) Diffüz sistemik skleroz
C) CREST sendromu
D) En coup de sabre
E) Parry Romberg sendromu
8. Beş yaşında erkek hasta döküntü, ateş, karın ağrısı ve el bilekleri, ayak bilekleri ve dizlerinde ağrı şikayeti ile başvuruyor.
Fizik muayenesinde ciltte yaygın kaşıntısız ürtikeryal döküntü ve poliartralji dışında bulguya rastlanmıyor. Daha önce 3
kez daha benzer bulguların geliştiği ve 3-4 gün sürüp kendiliğinden geçtiği öğreniliyor. Babasında da aynı klinik bulguların
olduğu öğreniliyor.
Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Familyal Akdeniz ateşi (FMF)
B) Blau sendromu
C) Tümör nekroz faktörü reseptörü ilişkili periyodik sendrom (TRAPS)
D) Hiperimmunglobulin D sendromu (HİDS)
E) Kriyopirin ilişkili periyodik ateş sendromu
47
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI PEDİATRİK ROMATOLOJİ
Dr. Özgür Aydın
9. On iki yaşındaki erkek hasta sol diz, dirsek ve sağ ayak bileklerinde ağrı ve şişlik nedeniyle başvuruyor. Fizik muayenesinde
artrit, anterior üveit ve ağız içinde ağrılı oral aftlara rastlanıyor. Öyküsünden bu aftların son 2 yıldır yılda 10-12 kez ortaya
çıktığıve bir hafta 10 gün sürüp düzeldiği öğreniliyor. Laboratuvarda artmış akut faz reaktanları dışında patolojik bulguya
rastlanmıyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) PFAPA sendromu
B) Crohn hastalığı
C) Sistemik lupus eritamatosus (SLE)
D) Behçet hastalığı
E) Ailevi akdeniz ateşi (FMF)
10. Dört yaşında bir çocuk 10 gündür 38,3 oC’ın altına düşmeyen ateş nedeniyle acil servise getiriliyor. Bir haftadır antibiyotik
kullandığı öğrenilen hastanın yapılan fizik muayenesinde gövdede makülopapüler döküntü, pürülan olmayan
konjunktivit, tek taraflı servikal adenopati ve orofarenkste hiperemi tespit ediliyor. Laboratuvarda karaciğer ve böbrek
fonksiyonları normal, kan sayımında anemi, lökositoz ve trombositoz saptanıyor.
Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Kızıl
B) Kawasaki hastalığı
C) Sistemik başlangıçlı juvenil romatoid artrit
D) Toksik şok sendromu
E) Leptospiroz
11. Yukarıdaki hastada gelişebilecek en önemli komplikasyon ağağıdakilerden hangisidir?
A) Akut romatizmal ateş
B) Koroner anevrizma
C) Makrofaj aktivasyon sendromu
D) Çoklu organ organ yetmezliği
E) Böbrek yetmezliği
12. İki yaşında erkek bebek ateş, yüz, el ve ayaklarda şişlik ve döküntü nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde yüz,
skrotum, el ve ayaklarda gevşek ödem ve aynı yerlerde kırmızı-mor geniş purpuralara rastlanıyor. Gövdesinde döküntü
olmayan hastanın ağız içinde peteşiler dikkat çekiyor. Döküntü dışında iyi görünen hastanın laboratuvarda akut faz
reaktanları artmış, tam idrar tahlili normal, kan sayımında hafif anemi, lökositoz ve trombositoz saptanıyor. Öyküsünden
hastanın 10 gün önce üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiği öğreniliyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Henoch Schönlein purpurası
B) Kawasaki hastalığı
C) Hipersensivite vasküliti
D) Meningokoksemi
E) Akut hemorajik ödem
VAKA KAMPI 2020-ROMATOLOJİ CEVAP ANAHTARI
1-C 6-B 11-B
2-A 7-D 12-E
3-B 8-E
4-B 9-D
5-E 10-B
48
Dr. Özgür Aydın
1. Dört yaşındaki kız solukluk, halsizlik, kırmızı idrar ve idrar yaparken yanma nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden 5 gün
öncesine kadar ateş ve boğaz ağrısı nedeniyle penisilin kullandığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde cilt ve
konjonktivalarda solukluk, taşikardi ve suprapubik hassasiyet saptanıyor. Laboratuvarda kan sayımında hemoglobin
8.2 gr/dl, MCV 76 fL, lökosit 9.000/mm3, trombosit 325.000/mm3 ve idrar tahlilinde makroskopik hematüri tespit
ediliyor.
Bu çocukta olası neden olmayan aşağıdakilerden hangisidir?
A) Adenovirus tip 11
B) Penisilin
C) Adenovirus tip 21
D) İnfluenza A
E) Ağır egzersiz
2. Yirmi aylık kız ateş, titreme, kusma, karın ağrısı ve halsizlik şikayetleri ile getiriliyor. Fizik muayenesinde ateş
38.5 0C, nabız 140 vuru/dakika, ağız mukozası kuru, cilt turgor tonusu azalmış ve solda kostovertebral hassasiyet
saptanıyor. Laboratuvarda lökosit 16.000/mm3, C-reaktif protein (+++), idrar mikroskopisinde bol canlı basil ve
lökosit kümeleri tespit ediliyor. Üriner sistem ultrasonografisinde solda orta düzeyde hidroüreteronefroz görülüyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Akut sistit
B) Hemorajik sistit
C) Akut pyelonefrit
D) Asemptomatik bakteriüri
E) Ürosepsis
3. Bu hastada aşağıdakilerden hangisinin yapılması uygun değildir?
A) İntravenöz seftriakson başlanması
B) İntravenöz sıvı replasmanı yapılması
C) DMSA sintigrafisi çekilmesi
D) Acil voiding sistoüreterografi çekilmesi
E) Tedavi sonrası antibiyotik profilaksisi başlanması
4. Yenidoğan erkek doğum sonrası solunum sıkıntısı ve morarma nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden annesinin
oligohidroamniyoz nedeniyle takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde siyanoz, takipne, interkostal retraksiyon,
burun kanadı solunumu, karın kasları yokluğu ve testislerin skrotumda palpe edilemediği saptanıyor. Akciğer
grafisinde bilateral akciğer havalanmasının azaldığı ve üriner ultrasonografide bilateral hidroüreteronefroz tespit
ediliyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Potter sekansı
B) Prune-Belly sendromu
C) Konjenital diafragma hernisi
D) Kistik adenomatoid malformasyon
E) Trizomi 21
5. Bu çocukta aşağıdaki tetkiklerden hangisi mutlaka yapılmalıdır?
A) DTPA dinamik sintigrafisi
B) DMSA sintigrafisi
C) İntravenöz pyelografi
D) Voiding sisteüreterografi
E) Doppler ultrasonografi
49
Dr. Özgür Aydın
6. İki günlük erkek bebek idrar çıkarmama ve huzursuzluk nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden fetal dönemde bilateral
renal pelvis genişliği ve oligohidroamniyoz nedeniyle takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde distandü mesane
palpe ediliyor. Üriner ultrasonografisinde bilateral evre 4 hidroüreteronefroz ve dilate mesane saptanıyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Üreteropelvik darlık
B) Üreterovezikal darlık
C) Posterior üretral valv
D) Üretral atrezi
E) Nörojen mesane
7. Aşağıdakilerden hangisi bu çocukta uygulanmamalıdır?
A) Serum kreatinin düzeyi takibi
B) Mesaneye polietilen beslenme tüpü takılması
C) Mesaneye foley sonda takılması
D) Voiding sistoüreterogram görüntülemesi
E) Perineal ultrasonografi uygulaması
8. On yaşındaki kız çocuk yan ağrısı ve idrarda kırmızılık nedeniyle başvuruyor. Fizik muayenesinde solda
kostovertebral hassasiyet dışında bulguya rastlanmıyor. İdrar mikroskopisinde normal şekilli bol eritrosit ve
kristaller görülüyor.
Bu hastada en olası risk faktörü aşağıdakilerden hangisidir?
A) Hipookzalüri
B) Hipokalsiüri
C) Hipositratüri
D) Hipoürikozüri
E) Hiposistinüri
9. On iki yaşındaki kız çocuk öksürük, ateş ve kırmızı idrar nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden öksürük ve ateşinin 3 gün
önce, idrarda kırmızılığın dün başladığı öğreniliyor. Ailesi benzer tablonun daha önce 3 kez daha olduğunu ve
kendiliğinden düzeldiğini ifade ediyor. Fizik muayenesinde patolojik bir bulguya rastlanmıyor. Laboratuvarda kan
sayımı, böbrek fonksiyonları ve rutin biyokimyası normal tespit edilen hastanın idrarında gros hematüri ve
(+) proteinüri saptanıyor.
Yukarıdaki hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Membranoproliferatif glomerülonefrit
B) Sistemik lupus eritamatozus
C) Berger hastalığı
D) Akut poststreptokoksik glomerülonefrit
E) İnce glomerüler bazal membran hastalığı
10. Bu hastada erişkinlikte progresyonu engellemek için en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Yüksek doz steroid
B) İmmunsupresifler
C) Tonsillektomi
D) Profilaktik penisilin
E) Omega-3 içeren balık yağı
50
Dr. Özgür Aydın
11. On yaşındaki erkek vücudunda şişlik ve kola renginde idrar yapma şikayeti ile getiriliyor. Öyküsünden işitme azlığı
ve görme bulanıklığı nedeniyle takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde jeneralize ödem dışında bulguya
rastlanmıyor. Laboratuvarda hipoalbuminemi, hiperlipidemi, makroskopik hematüri ve idrarda (++++) proteinüri
saptanıyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) IgA nefropatisi
B) Akut poststreptokoksik glomerülonefrit
C) Membranoproliferatif glomerülonefrit
D) Alport sendromu
E) Minimal lezyon hastalığı
12. On dört yaşındaki kız vücudunda şişlik, idrar çıkarımında azalma ve koyu renkli idrar yapma şikayeti ile geliyor. Fizik
muayenesinde kan basıncı 150/90 mmHg ve yaygın ödem dışında patolojiye rastlanmıyor. Laboratuvarda gros
hematüri, 24 saatlik idrarda 55 mg/m2/saat proteinüri, BUN 30 mg/dl, kreatinin 1.4 mg/dl serum albumin 2 gr/dl,
total kolesterol 340 mg/dl, serum C3 düşük ve C4 normal saptanıyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Minimal değişiklik hastalığı
B) Akut poststreptokoksik glomerülonefrit
C) Primer membranöz glomerülonefrit
D) Membranoproliferatif glomerülonefrit
E) Diffüz proliferatif lupus nefriti
13. Sekiz yaşında bir kız çocuk baş ağrısı ve görmesinde azalma nedeniyle acile getiriliyor. Öyküsünden son günlerde
idrar miktarında azalma ve çay renginde idrar yapma şikayeti olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede kan basıncı
170/95 mmHg ve göz çevresinde ödem saptanıyor. Laboratuvarda BUN 35 mg/dL, kreatinin 1.2 mg/dL ve gros
hematüri tespit ediliyor.
Bu hastada tanı koymak için yapılması gereken ilk tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
A) Serum C3 düzeyi tayini
B) C3 nefritik faktör
C) Anti nükleer antikor (ANA)
D) Renal arter doppler ultrasonografisi
E) Kraniyal bilgisayarlı tomografi
14. Bu çocuk için ilk tedavi seçeneği aşağıdakilerden hangisi olmalıdır?
A) İntravenöz furosemid
B) Oral kaptopril
C) Sublingual nifedipin
D) Yüksek doz steroid
E) Prokain penisilin
15. Bu hastada hangisinin varlığı biyopsi endikasyonu değildir?
A) C3’ün normal olması
B) C3’ün düşük olması
C) ASO’nun normal olması
D) Masif proteinüri
E) Hiperlipidemi
51
Dr. Özgür Aydın
16. Sekiz yaşında bir çocuk hipertansiyon, hematüri, ödem ve böbrek fonksiyonlarında bozulma nedeniyle araştırılıyor.
Hastanın böbrek biyopsisinde glomerüllerin çoğunda kresent formasyonu gözleniyor.
Aşağıdakilerden hangisi veya hangileri bu çocuğun hastalığının nedenlerinden değildir?
I. IgA nefropatisi
II. Minimal lezyon hastalığı
III. Good-pasture sendromu
IV. Henoch-Schönlein purpurası
V. İnce glomerüler bazal membran hastalığı
A) I, IV, ve V
B) Yalnız V
C) II ve V
D) I ve IV
E) II ve IV
17. Üç yaşındaki erkek çocuk hafif ateş, solukluk, sarılık, kırmızı döküntü ve idrar çıkarımında azalma nedeniyle
getiriliyor. Öyküsünden on gündür sulu başlayan kanlı ishali olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde ateş 37.90C,
sklera sarı, konjonktiva soluk ve ciltte peteşiyal döküntüler saptanıyor. Laboratuvarda kan sayımında hemoglobin
7 gr/dl, lökosit 24.000/mm3, trombosit 43.000/mm3; periferik yaymada %86 nötrofil, fragmente eritrositler ve
trombositlerin küme yapmadığı; retikülosit %6; biyokimyada BUN: 35 mg/dl, kreatini 1.2 mg/dl, indirekt bilirubin
8 mg/dl olarak tespit ediliyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Ürosepsis
B) Renal ven trombozu
C) Glukoz-6-fosfat-dehidrojenaz eksikliği
D) Hemolitik üremik sendrom
E) Akut glomerülonefrit
18. Aşağıdakilerden hangisi bu hastanın klinik veya laboratuvar bulgularından değildir?
A) Konvülsiyon
B) Pozitif Coombs testi
C) Hipertansiyon
D) Hiperglisemi
E) Haptoglobulin azalması
19. Bu hastada aşağıdakilerden hangisinin varlığı kötü prognoza yol açmaz?
A) Nötrofili
B) Uzun süren anüri
C) Normal idrar çıkışı
D) Hipertansiyon
E) Kanlı diyare
20. Üç yaşında bir erkek çocuk vücutta şişlik ve az miktarda koyu renkli idrar yapma yakınmalarıyla getiriliyor.
Öyküsünden 1 hafta önce üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı
normal, göz kapaklarında ve pretibial ödem ve batında asit saptanıyor. Tam idrar tahlilide eritrosit (-) ve protein
(++++); serumda üre 19 mg/dl, kreatinin düzeyi 0,4 mg/dL, albümin 1.8 g/dL ve C3 düzeyi normal olarak bulunuyor.
Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Membranöz nefropati
B) Membranoproliferatif glomerülonefrit
C) Minimal lezyon hastalığı
D) Fokal segmental glomerüloskleroz
E) Henöch-Schönlein purpurası
52
Dr. Özgür Aydın
21. Bu hastada gelişebilecek en sık komplikasyon aşağıdakilerden hangisidir?
A) Enfeksiyon
B) Renal ven trombozu
C) Pulmoner emboli
D) Son dönem böbrek yetmezliği
E) Persistan mikroskopik hematüri
22. Dokuz aylık bebek çok idrar yapma, çok su içme ve kilo alamama nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde
dehidratasyon, büyüme gelişme geriliği ve rikets bulguları saptanıyor. İdrar analizinde pH:5, dansite 1004,
glukoz (+); kanda pH:7,25 Na: 129 mEq/l, K:3,3 mEq/L, Ca:9 mg/dl, P:1.3 mg/dl ve ALP normal bulunuyor.
Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Psödohipoaldesteronizm
B) Gitelman sendromu
C) Bartter sendromu
D) Fanconi sendromu
E) Distal renal tubuler asidoz
23. On sekiz aylık çocuk 10 gündür devam eden kusma, çok su içme ve çok idrara çıkma nedeniyle getiriliyor.
Öyküsünden daha önce 3 kez sıvı kaybı tanısıyla hastanede yatarak tedavi aldığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde
dehidratasyon bulguları ve gelişme geriliği saptanıyor. Metabolik alkalozu olan hastada hipokalemi, hiperreninemi
ve hiperaldesteronizm var. İdrarda klor, potasyum ve kalsiyum atılımı yüksek saptanıyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Psödohipoaldesteronizm
B) Primer hiperaldesteronizm
C) Familyal hiperkalsüri
D) Bartter sendromu
E) Gitelman sendromu
24. On dört yaşındaki kız çocuk çok su içme, çok idrara çıkma ve kas krampları nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesi
normal saptanıyor. Laboratuvarda kan pH: 7,50, K: 3,6 mEq/L, Na: 139 mEq/L; idrarda kalsiyum atılımı düşük
saptanıyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Kronik loop diüretiği kullanımı
B) Gitelman sendromu
C) Dent hastalığı
D) Liddle sendromu
E) Klasik Bartter sendromu
25. Bu çocukta serum düzeyinin düşük olması beklenen aşağıdakilerden hangisidir?
A) Magnezyum
B) Kalsiyum
C) Prostoglandin E
D) Aldosteron
E) Renin
53
Dr. Özgür Aydın
26. On dört yaşındaki erkek hasta bulantı, baş ağrısı, bulanık görme ve sersemlik nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede
mental konfüzyon ve ajitasyon fark edilen hastanın kan basıncı 145/95 mmHg ölçülüyor. Laboratuvarda kan
biyokimyası, idrar incelemesi, renal doppler ultrasonografi, ekokardiyografi ve santral sinir sistemi görüntüleme
bulguları normal tespit ediliyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Renal arter stenozu
B) Büyük arter transpozisyonu
C) Akut poststreptokoksik glomerülonefrit
D) Hidrosefali
E) Esansiyel hipertansiyon
27. Bu hastada ilk 8-12 saatte ortalama arter basıncını azaltma oranı üst sınırı (%) kaç olmalıdır?
A) %5
B) %10
C) %15
D) %25
E) %40
VAKA KAMPI 2020-NEFROLOJİ CEVAP ANAHTARI
1-E 6-C 11-D 16-C 21-A 26-E
2-C 7-C 12-D 17-D 22-D 27-D
3-D 8-C 13-A 18-B 23-D
4-B 9-C 14-A 19-E 24-B
5-D 10-E 15-B 20-C 25-A
54
Dr. Özgür Aydın
1. Üç yaşında erkek hasta dışkılama ile birlikte parlak kırmızı rektal kanama şikayeti ile getiriliyor. Başka bir şikayeti
olmayan hastanın fizik muayenesinde solukluk dışında patolojiye rastlanmıyor. Laboratuvarda hemoglobin 9 gr/dL,
MCV 69 fL, MCHC 22 gr/dL ve RDW 16 saptanıyor.
Yukarıdaki hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Hemoroid
B) Meckel divertikülü
C) Juvenil inflamatuvar polip
D) İnek sütü protein alerjisi
E) Arteriovenöz malformasyon
2. İki günlük bebek ağzından bol sekresyon gelmesi ve emmeyi takiben öksürük ve morarma gelişmesi üzerine
getiriliyor. Öyküsünden annesinde polihidroamniyoz olduğu ve otuz altı haftalık olarak doğduğu öğreniliyor. Fizik
muayenesinde nazogastrik sonda mideye ilerletilemiyor ve multiple konjenital anomali tespit ediliyor. Akciğerde
kaba ralleri olan hastanın çekilen düz grafisinde mideye ilerlemeyip özofagus seviyesinde nazogastrik sonda
gözlenirken batında hiç hava izlenmiyor.
Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Özofagus atrezisi ve distal trakeaözofagial fistü
B) İzole özofagus atrezisi
C) İzole trakeaözofagial fistül
D) Özofagus atrezisi ve proksimal trakeaözofagial fistül
E) Özofagus atrezisi ve distal ve proksimal trakeaözofagial fistül
3. Bu bebeğe eşlik etmesi en olası konjenital anomali aşağıdakilerden hangisidir?
A) VACTERL asosiasyonu
B) CHARGE sendromu
C) Feingold sendromu
D) Trizomi 21
E) Anoftalmi-özofageal-genital sendrom
4. Dokuz yaşındaki erkek yutma güçlüğü, ara ara kusma, geceleri artan öksürük ve kilo kaybı nedeniyle getiriliyor.
Öyküsünden şikayetlerinin 1.5 yıl önce başladığı, katı gıdalara göre sıvı gıdaları yutarken daha çok zorlandığı
öğreniliyor. Fizik muayenesinde gelişme geriliği dışında bir bulguya rastlanmıyor. Akciğer grafisinde dilate
özofagusta hava sıvı seviyeleri görülmesi üzerine çekilen baryumlu özofagogramda gastrik bileşkeye doğru aşırı
incelen özofagus dilatasyonu saptanıyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Gastroözefageal reflü
B) Schatzki halkası
C) Mediastinal lenfadenopati
D) Akalazya
E) Aberran subklaviyan arter
5. Bu hastaya tanı koymak için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
A) 24 saat pH monitörizasyon
B) Özofageal manometri
C) Toraks bilgisayarlı tomografisi
D) Endoskopik özofagoskopi
E) Magnetik rezonans anjiografi
55
Dr. Özgür Aydın
6. Bu hastada ilk tercih edilmesi gereken tedavi yöntemi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Proton pompa inhibitörü
B) Pnömatik özofageal dilatasyon
C) Heller myotomisi
D) Antibiyoterapi
E) Cerrahi dekompresyon
7. Yedi yaşındaki erkek hasta ara sıra kusma, katı gıdaları yutma güçlüğü, boğazda takılma hissi ve göğüs arkasında
yanma nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden bu şikayetlerinin 3 yıl önce başladığı, son 1 yılda 2 kez 3’er ay süren antiasit
reflü tedavisi kullandığı ama düzelme olmadığı öğreniliyor. Soygeçmişinde annesinde gıda alerjisi ve babasında
astım bronşiale olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde konkaları hipertrofik ve nazal mukozası soluk mavimtrak
saptanan hastanın mevsimsel alerjik riniti olduğu öğreniliyor.
Bu olguda öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Asidik gastroözofageal reflü
B) Peptik striktür
C) Alkalen reflü
D) Pil özofajiti
E) Eozinofilik özofajit
8. Bu hastanın tedavisinde ilk yapılması gereken aşağıdakilerden hangisidir?
A) Özofageal balon dilatasyon
B) Ursodeoksikolik asit
C) Nissen fundoplikasyonu
D) Diyet
E) Sistemik kortikosteroid
9. Üç yaşındaki çocuk safrasız kusma, öksürük ve hışıltı nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden 1 yaşından beri yemek
yemeyi mütakip safrasız kustuğu, 3 kez bronşiolit ve 1 kez pnömoni nedeniyle hastanede yattığı, kronik seröz otite
bağlı işitme kaybı olduğu öğreniliyor. Özgeçmişi ve soygeçmişinde atopik hastalık öyküsü alınmıyor. Fizik
muayenesinde gelişme geriliği ve wheezing saptanıyor. Laboratuvarda hipokrom mikrositer anemi dışında bulgu
tespit edilmiyor.
Bu çocukta tanı için öncelikle önerilen en önemli tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
A) Epidermal cilt testi
B) Ter testi
C) 24 saat pH monitörizasyon
D) Pylor ultrasonografisi
E) Özofagus manometrisi
10. Dört aylık erkek bebek 1 ay önce başlayan beslenmeyi takiben projektil safrasız kusma ve kilo kaybı nedeniyle
getiriliyor. Öyküsünden hayatın ilk 2 haftasında konjonktivit ve ateşsiz pnömoni nedeniyle antibiyotik kullandığı ve
ishalinin olmadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde gelişme geriliği ve dehidratasyon saptanıyor. Laboratuvarda
hipokloremik metabolik alkaloz tespit ediliyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Bartter sendromu
B) Gastroözofagial reflü hastalığı
C) Akalazya
D) Gitelman sendromu
E) Hipertrofik pilor stenozu
56
Dr. Özgür Aydın
11. Bu hastaya eşlik edebilecek en olası birliktelik aşağıdakilerden hangisidir?
A) Adrenal yetmezlik
B) Hipomagnezemi
C) Hiperkalsüri
D) Barret özofagusu
E) İndirekt hiperbilirubinemi
12. Yenidoğan bebek hayatın ilk günü safralı kusma nedeniyle getiriliyor. Özgeçmişinden prenatal dönemde annesinde
polihidroamniyos olduğu ve 35 hafta preterm olarak doğduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde basık burun, çekik
gözler, epikantus, parasternal sol 2.interkostal aralıkta 2/6 sistolik ejeksiyon üfürümü saptanıyor. Batında
distansiyon izlenmiyor. Ayakta direkt batın grafisinde mide havasına ilaveten ikinci bir gaz kabarcığı dışında gaz
gölgesi izlenmiyor.
Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Anüler pankreas
B) Malrotasyon
C) Duodenum atrezisi
D) Hipertrofik pylor stenozu
E) İleal atrezi
13. Annesinde polihidroamniyos öyküsü olan bebeğin beslendikten 1 gün sonra karında şişlik ve safralı kusma şikayeti
başlıyor. Mekonyumunu 2 günlük olmasına rağmen çıkarmayan bebeğin aynı gün sarılığı fark ediliyor. Çekilen
abdominal grafide hava sıvı seviyesi görülmeyen bebeğin sağ alt kadranda buzlu cam manzarası saptanıyor.
Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) İleojejunal atrezi
B) Mekonyum ileusu
C) Mekonyum peritoniti
D) Malrotasyon
E) Preduedenal portal ven anomalisi
14. İki yaşındaki erkek kırmızı jöle kıvamında dışkılama nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede cilt ve konjonktivaların
soluk; karının yumuşak olduğu, hassasiyetin bulunmadığı ve bağırsak seslerinin normoaktif olduğu saptanıyor.
Laboratuvar incelemesinde hemoglobinin 6 g/dL olması dışında patolojik bulgu tespit edilmiyor.
Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) İnvajinasyon
B) Malrotasyon
C) Peptik ülser hastalığı
D) Hirschsprung hastalığı
E) Meckel divertikülü
15. Bu hastanın tanısında en duyarlı yöntem aşağıdakilerden hangisidir?
A) Seri kontrastlı üst gastrointestinal grafiler
B) Rektal biyopsi
C) Üst gastrointestinal endoskopi
D) Teknesyum 99 perteknetat sintigrafisi
E) Batın ultrasonografisi
57
Dr. Özgür Aydın
16. İki yaşındaki erkek çocuk kabızlık nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden zamanında doğduğu, ilk gaitasını geç çıkardığı,
kabızlığının o zamandan beri devam etttiği ve arası sıra ishal atakları olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde batında
distansiyon, sol alt kadranda ele gelen kitle ve rektal muayenede rektumun boş olduğu saptanıyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Konjenital hipotiroidi
B) Fonksiyonel kabızlık
C) Hirschsprung hastalığı
D) İntestinal psödoobstrüksiyon
E) Kronik ülseratif kolit
17. Sekiz yaşındaki erkek bulantı, kusma ve karın ağrısı nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden karın ağrısının 2 yıl önce
başladığı ve kusmaların bunu takip ettiği, 1 yıldır ilaç kullanmasına rağmen düzelmeyen anemisi olduğu öğreniliyor.
Fizik muayenesinde ciltte solukluk ve epigastrik hassasiyet dışında bulguya rastlanmıyor. Fizik muayenesinde demir
eksikliği anemisi tespit edilmesi üzerine bakılan gaitada gizli kan pozitif saptanıyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Akut apandisit
B) Peptik ulkus
C) Meckel divertikülü
D) İnvajinasyon
E) Kronik ülseratif kolit
18. İki yaşındaki erkek çocuk karın ağrısı ve irinli kanlı ishal ve nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden bu şikayetlerinin 1
yaşında başladığı ve giderek arttığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde büyüme geriliği, ağızda aftöz ülser ve batında
hassasiyet saptanıyor. Laboratuvarda kan sayımında anemi ve trombositoz; gaita mikroskopisinde parazit ve parazit
yumurtası görülmediği, fekal kalprotektin düzeyinin yüksek olduğu ve serumda ASCA, anti-OmpC ve anti-CBir1
antikorları pozitif saptanıyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Ülseratif kolit
B) Crohn hastalığı
C) Hemolitik üremik sendrom
D) Çölyak hastalığı
E) İnek sütü proteini alerjisi
19. Üç yaşındaki erkek çocuk boy kısalığı, ishal, karında şişlik, iştahsızlık ve solukluk nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden
ishal ve karında şişliğin 9 aylıktan itibaren başladığı, giderek arttığı ve son 1 yıldır boy uzamasının azalıp solukluk
geliştiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve ağırlık 3-10 persantil, cilt soluk, batın hafif distandü, barsak sesleri
artmış ve rektal prolapsus saptanıyor. Laboratuvarda Hb 8.5 g/dl, MCV 66 fL ve ferritin 5 mg/dl olması dışında rutin
tetkiklerde başka patolojik bulgu tespit edilmiyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Çölyak hastalığı
B) Kistik fibrozis
C) Abetalipoproteinemi
D) Ülseratif kolit
E) Whipple hastalığı
20. Bu çocukta tanı için öncelikli istenmesi gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
A) Kan lipid profili
B) Ter testi
C) Doku transglutaminaz-2 IgA
D) Dışkıda kalprotektin
E) İnce barsak biyopsisi
58
Dr. Özgür Aydın
21. Altı aylık bebek patlayıcı tarzda sulu ishal ve karında şişlik şikayeti ile getiriliyor. Fizik muayenesinde abdominal
distansiyon ve peranal ekskoriasyon saptanıyor.
Bu bebekte etyolojiye yönelik tarama için en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
A) Fekal elastaz-1 düzeyi
B) Asid steatokrit testi
C) Gaitada redüktan madde
D) İnce barsak biyopsisi
E) Gaitada α1- antitripsin
22. İki aylık bebek doğumdan itibaren süren inatçı, sulu diyare ve kilo alamama nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde
gelişime geriliği ve dehidratasyon saptanıyor. Laboratuvarda gaita incelemesinde mikroskobi normal, pH 6.5 ve
redüktan madde negatif; serum elektrolitleri, bikarbonat ve protein düzeyleri normal tespit ediliyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Glukoz-galaktoz malabsorpsiyonu
B) Enterokinaz eksikliği
C) Klor kaybettiren diyare
D) Mikrovillus inklüzyon hastalığı
E) Safra asidi malabsorbsiyonu
23. Üç aylık bebek kusma ve ishal nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden bu şikayetlerin hem anne sütü hem de mama
sonrası olduğu sadece su içimi sonrası görülmediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde büyüme geriliği ve
dehidratasyon saptanıyor. Laboratuvarda hiperkloremik metabolik asidoz ve ince barsak biyopsisinde villus-kript
yapısı normal tespit ediliyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Mikrovillus inklüzyon Hastalığı
B) Tufting enteropati
C) Enterik anendokrinozis
D) İntestinal lenfanjiektazi
E) Sendromik ishal
24. Doğduğundan beri ağır ishal, gelişme geriliği ve ödem olan hastanın serum protein düzeyi düşük saptanıyor.
Duodenal sıvıda lipaz ve amilaz normal, triptik aktivite çok azalmış bulunuyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Abetalipoproteinemi
B) Glukoz-galaktoz malabsorbsiyonu
C) Enterokinaz eksikliği
D) Sükroz izomaltaz eksikliği
E) Klor kaybettiren diyare
25. Dört haftadan beri devam eden ishal ve karında şişlik nedeniyle başvuran hastanın gaitası asidik, osmotik ve gaitada
redüktan madde negatif, solukta H+ miktarı artmış tespit ediliyor.
Bu hastada hangisi öncelikli olarak düşünülmelidir?
A) Giardiasis
B) Abetalipoproteinemi
C) Konjenital laktaz eksikliği
D) Glukoz-galaktoz malabsorbsiyonu
E) Sükraz-izomaltaz eksikliği
59
Dr. Özgür Aydın
26. Aşağıdaki malabsorbsiyon nedenlerinden hangi ciddi steatore, ala nasi aplazisi, scalp defektleri ve hipotiroidizmle
karakterizedir?
A) Kistik fibroz
B) Scwachman-Diamond sendromu
C) Pearson sendromu
D) Blizzard-johanson sendromu
E) Enterokinaz eksikliği
27. Prenatal USG’de ince barsakta dilatasyondan dolayı intestinal obtrüksiyon ön tanısı konan hastanın doğduktan
sonra aşırı sulu ishali başlamış. Serumda hipokalemi, hiponatremi, hipokloremisi mevcut. Kan gazında pH: 7.50,
pCO2: 40 mmHg, HCO3: 35 mEq/L saptanıyor.
Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Hipertrofik pylor stenozu
B) Hirschsprung hastalığı
C) Bartter sendromu
D) Klor kaybettiren diyare
E) Mikrovillüs inklüzyon hastalığı
28. Dört aylık bebek, 2 aydır devam eden ve günde 5-6 kez olan kötü kokulu, yağlı dışkılama ve kilo kaydı şikayetleriyle
getiriliyor. Fizik muayenesinde solukluk ve gelişme geriliği saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde periferik yaymada
akantositoz, serum kolesterol ve trigliserid düzeylerinde düşüklük saptanıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Çölyak hastalığı
B) Abetalipoproteinemi
C) Konjenital intestinal lenfanjiektazi
D) Şilomikron retansiyon hastalığı
E) Wolman hastalığı
29. Üç yaşındaki kız gelişme geriliği, kötü kokulu ishal ve vücudunda şişlik nedeniyle getiriliyor. Laboratuvarda lenfopeni,
hipoalbuminemi, hipogamaglobulinemi ve gaitada steatokrit artışı saptanıyor.
Bu hastanın tanısı olması beklenmeyen aşağıdakilerden hangisidir?
A) Primer intestinal lenfanjiyektazi
B) Turner sendromu
C) Konstriktif perikardit
D) Sağ kalp yetmezliği
E) Down sendromu
30. Rikets tanısı konan hastanın direkt bilurubinemisi ve düşük gama-glutamil-transpeptidaz düzeyi saptanıyor. Yapılan
karaciğer biyopsisinde interlobüler safra kanallarının normal olduğu ve siroz uyumlu parenkim görülüyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Neonatal hepatit
B) Alagille sendromu
C) Aagenes sendromu
D) Familyal progresif intrahepatik kolestaz
E) Caroli Hastalığı
60
Dr. Özgür Aydın
31. Direkt hiperbilirübinemi, üçgen yüz görünümü ve pulmoner stenozu olan bir bebekte yapılan karaciğer biyopsisinde
intrahepatik safra yolları azlığı saptanıyor.
Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Down sendromu
B) Alagille sendromu
C) Zellweger sendromu
D) Konjenital Rubella sendromu
E) Byler sendromu
32. On bir yaşındaki erkek çocuk son aylarda okul başarısında bozulma ve davranış değişiklikleri, sarılık ve solukluk da
şikayetleri ile getiriliyor. Laboratuarda Hb: 8.7 gr/dL, retikülosit % 5 saptanıyor. Karaciğer enzimleri yüksek olan
hastanın ultrasonografisinde karaciğer parenkimi hetorojen ve safra kesesinde safra çamuru görülüyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Otoimmun hepatit
B) Talasemi major
C) Glikojen depo hastalığı
D) Wilson hastalığı
E) Kronik hepatit C enfeksiyonu
33. Önceki soruda tanımlanan hastanın tanısı için en uygun test hangisidir?
A) Polimeraz zincir reaksiyonu ile HCV RNA tayini
B) Karaciğer dokusunda enzim çalışması
C) Anti-LKM ve düz kas antikor düzeylerini ölçümü
D) Serum serüloplazmin düzeyinin ölçümü
E) Hemoglobin elektroforezi
34. Bu hastada ilk seçilecek tedavi hangisi olmalıdır?
A) İnterferon alfa
B) Kortikosteroid
C) Penisilamin
D) Karaciğer transplantasyonu
E) Alloimmun kemik iliği transplantasyonu
35. Hayatın ilk haftasında sarılık, akolik gaita ve hepatomegali saptanan bebeğin bulguları 2-3 ay içinde düzeliyor. Ancak
1 yaşında tekrar ilerleyici sarılık ve karaciğer fonksiyonlarında bozukluk gelişmesi üzerine yapılan karaciğer
biyopsisinde, hepatositlerde PAS-pozitif, diastaz rezistan intrastoplazmik globüller saptanıyor.
Bu hastada en olası tanınız aşağıdakilerden hangisidir?
A) İdiopatik neonatal hepatit
B) Neonatal demir depo hastalığı
C) Alfa-1 antitripsin eksikliği
D) Alagille sendromu
E) Kistik fibrozis
61
Dr. Özgür Aydın
36. Geçirilmiş üst gastrointestinal sistem kanaması olan 6 yaşında bir çocukta splenomegali ve polikistik böbrek hastalığı
saptanmıştır.
Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Wilson hastalığı
B) Konjenital hepatik fibrozis
C) Portal ven trombozu
D) İdiyopatik portal hipertansiyon
E) α1-antitripsin eksikliği
VAKA KAMPI 2020-GASTROENTEROLOJİ CEVAP ANAHTARI
1-C 7-E 13-B 19-A 25-E 31-B
2-B 8-D 14-E 20-C 26-D 32-D
3-A 9-C 15-D 21-C 27-D 33-D
4-D 10-E 16-C 22-D 28-B 34-C
5-B 11-E 17-B 23-C 29-E 35-C
6-B 12-C 18-B 24-C 30-D 36-B
62
Dr. Özgür Aydın
1. Yenidoğan bir bebek doğumu mütakip annesini emdikten sonra artan, ağlamakla düzelen siyanoz ve solunum sıkıntısı
ile getiriliyor. Fizik muayenesinde nabız sayısı 146 vuru/dakika, solunum sayısı 80/dakika, mezokardiyak odakta 2/6
üfürüm, alnı geniş, burun kemeri çıkık, korneaları bulanık, her iki dış kulak yolu atrezik, kulak kepçesi küçük ve heliks
anomalisi saptandı. Her iki burun deliğinden nazogastrik sonda ilerletilemedi. Hipospadiası olan hastanın üriner
ultrasonografisinde sağ böbrekte 2. derece pelvikalisiyel genişleme, üreteropelvik darlık saptandı. Otoakustik emisyon
testine yanıt alınamadı.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) CHARGE sendromu
B) Treacher-Collins sendromu
C) Kallmann sendromu
D) VATER asosiyasyonu
E) Pfeiffer sendromu
2. On yaşındaki kız hasta öksürük, burun akıntısı ve tıkanıklığı nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede burun tıkanıklığı ve
postnazal akıntısı olan hastanın görüntülemesinde orta meatusta küçük ve çok sayıda nazal polip saptanıyor.
Aşağıdakilerden hangisi bu hasta için olası tanılardan biri değildir?
A) Kronik sinüzit
B) Astım bronşiale
C) Kistik fibrozis
D) Uzun süreli intranazal steroid kullanımı
E) Allerjik rinit
3. Altı yaşındaki çocuk 15 gündür devam eden ateş, öksürük, burun tıkanıklığı ve koyu yeşil renkli burun akıntısı şikayeti ile
getiriliyor. Fizik muayenesinde orofarenkste hiperemi, nazal mukozada eritem, ödem ve postnazal koyu akıntı saptanıyor.
Laboratuvarda beyaz küre 12 bin/mm3, CRP (+) ve periferik yaymada nötrofil hakimiyeti tespit ediliyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Bakteriyel tonsillofarenjit
B) Common cold
C) Akut bakteriyel sinüzit
D) Retrofarengeal abse
E) Krup
4. Yukarıdaki hastalığın en sık etkeni hangisidir?
A) S. pyogenes
B) S. pneumoniae
C) Rinovirüs
D) H. influenza
E) Parainfluenza virüs
5. Yukarıdaki hastada gelişebilecek en sık komplikasyon hangisidir?
A) Akut otitis media
B) Periorbital selülit
C) Konvülsiyon
D) Üst solunum yolu obstrüksiyonu
E) Akut romatizmal ateş
6. Yukarıdaki hastada ilk seçilecek tedavi hangisidir?
A) Soğuk buhar
B) Oral penisilin V
C) Seftriakson
D) Amoksisilin
E) Klaritromisin
63
Dr. Özgür Aydın
7. On yaşındaki kız çocuk, sağ kulakta 2 haftadır devam eden tıkanma hissi ve hafif işitme azlığı nedeniyle getiriliyor. Ateşi
olmayan, genel durumu iyi hastanın otoskopik muayenesinde sağ orta kulakta efüzyon saptanıyor.
Bu hasta için en uygun tanı ve tedavi eşleştirmesi aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?
Tanı Tedavi
A) Akut otitis media Yüksek doz amoksisilin + antihistaminik + dekonjestan
B) Akut otitis media Yüksek doz kinolon
C) Akut otitis media Antihistaminik+yüksek doz makrolid
D) Efüzyonlu otitis media Oral kortikosteroid
E) Efüzyonlu otitis media İlaçsız takip
8. Altı yaşındaki kız çocuk 8 ay önce başlayan birkaç kez ağızdan antibiyotik ve antibiyotikli kulak damlaları kullanılmasına
rağmen devam eden ara sıra pis kokulu kulak akıntısı ve işitmede azalma nedeniyle getiriliyor. Otoskopik muayenesinde
sağ dış kulak yolunda pürülan akıntı ve sağ kulak zarı üzerinde beyaz bir lezyon saptanıyor.
Bu hastadaki kulak akıntısının en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Kolesteatom
B) Yabancı cisim
C) Otitis eksterna
D) Mastoidit
E) Timpanoskleroz
9. On dört yaşında erkek hasta ani başlayan ateş, boğaz ağrısı, baş ağrısı ve döküntü şikayeti ile getiriliyor. Fizik muayenede
servikal ağrılı lenfadenit, hipertrofik ve hiperemik tonsiller, ön kol ve bacaklarda ekstansör yüzde daha yoğun ve gövdede
yaygın parlak, eritematöz, basmakla solan makülopapüler döküntü saptanıyor. Besiyerinde beta hemoliz yapan, katalaz
(-), pleomorfik gram (+) çomaklar görülüyor.
Yukarıdaki hastada en olası etken aşağıdakilerden hangisidir?
A) Streptococcus pyogenes
B) C grubu streptokoklar
C) Fusobacterium necrophorum
D) Arcanobacterium haemolyticum
E) Neisseria gonorrhae
10. Yedi yaşındaki erkek çocuk 3 gündür devam eden 38,5 °C’ye kadar yükselen ateş, boğaz ağrısı, boyunda şişlik ve 10 gündür
var olan halsizlik şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde tonsillerin hipertrofik, sarı-beyaz eksüdatif olduğu, servikal
ve inguinal lenfadenopatileri olduğu saptanıyor. Dalak sol kosta altında 2 cm ele geliyor.
Bu hastada tanı için en uygun yöntem aşağıdakilerden hangisidir?
A) Kompleman fiksasyon testi
B) Elek testi
C) Boğaz kültürü
D) Hızlı antijen testi
E) Monospot testi
11. Yukarıdaki hastanın tedavisinde en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?
A) Semptomatik tedavi
B) Amoksisilin
C) Antitoksin
D) Asiklovir
E) Eritromisin
64
Dr. Özgür Aydın
12. Bir haftadır tonsillofarenjit tedavisi alan on beş yaşındaki erkek hasta ateş, boğaz ağrısı, yutkunurken zorlanma ve ağzını
açamama şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde sağ tonsiller hipertrofik ve uvulanın sola deviye olduğu saptanıyor.
Yukarıdaki hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Retrofaringeal abse
B) Lateral faringeal abse
C) Peritonsiller abse
D) Kriptik tonsillit
E) Tonsiller neoplazi
13. Yukarıdaki hastanın en uygun tedavisi hangisidir?
A) İğne aspirasyonu + seftriakson + klindamisin
B) Seftriakson + klindamisin
C) Seftriakson + entübasyon
D) Tonsillektomi
E) Amoksisilin-klavulonat
14. Ateş, solunum sıkıntısı nedeniyle başvuran 16 yaşındaki hastanın öyküsünden 10 gündür farenjit tanısıyla antibiyotik
kullandığı, bunun öncesinde bir şikayeti olmadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde genel durumu orta, şuur letarjik,
takipne ve dilinde siyanoz saptanıyor. Direkt akciğer grafisinde bilateral kaviter çok sayıda nodül ve plevral efüzyon
saptanan hastanın oksijen satürasyonu %90 olarak ölçülüyor. Bilgisayarlı tomografide sağ internal juguler vende tromboz
tespit ediliyor.
Yukarıdaki hastanın kan kültüründe üremesi beklenen en olası mikroorganizma hangisidir?
A) Streptococcus pyogenes
B) Staphylococcus aureus
C) Fusobacterium necrophorum
D) Klebsiella pneumonia
E) Aspergillus fumigatus
15. Dört yaşındaki çocuk havlar tarzda öksürük, ses kısıklığı ve nefes almada zorlanma şikayeti ile getiriliyor. Öyküsünden 2
gündür burun akıntısı, hafif öksürük ve ateşinin başladığı gece aniden kötüleştiği öğreniliyor. Fizik muayenede orofarenks
hiperemik, orta derecede stridor, takipne ve dinlemekle akciğerlerde yer yer ince ronküsler olduğu ve şikayetlerinin
ağlamakla arttığı tespit ediliyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı hangisidir?
A) Krup
B) Akut enfeksiyöz larenjit
C) Akut bronşiolit
D) Bakteriyel trakeit
E) Epiglottit
16. Yukarıdaki tabloya neden olan en sık etken hangisidir?
A) Parainfluenza virus
B) İnfluenza A
C) Respiratuvar sinsityal virus
D) Staphylococcus aureus
E) Haemophilus influenza
17. Yukarıdaki hastanın tedavisinde öncelikle kullanılması gereken aşağıdakilerden hangisidir?
A) Soğuk buhar
B) Nebülize epinefrin
C) Oral deksametazon
D) Nebülize budesonid
E) İntramuskuler deksametazon
65
Dr. Özgür Aydın
18. İki yaşındaki bebek gece aniden başlayan havlar tarzda öksürük ve gürültülü nefes alma şikayeti ile getiriliyor.
Öyküsünden hafif burun akıntısı ve ses kısıklığı dışında bir şikayetinin olmadığı, daha önce 2 kez benzer şekilde hasta
olduğu ve ertesi gün hafifleyip geçtiği öğreniliyor. Fizik muayenede ateşi olmayan hastanın, inspiratuvar stridor mevcut
olup laringoskopide larinks epitelinin bütünlüğünün sağlam, soluk ve ödemli olduğu tespit ediliyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı hangisidir?
A) Akut enfeksiyöz larenjit
B) Krup
C) Spazmodik krup
D) Bakteriyel trakeit
E) Epiglottit
19. Sabah okula giderken sağlıklı olan 6 yaşındaki bir çocuk akşam üzeri 40 °C ye çıkan ateş, solunum zorluğu, boğaz ağrısı,
yutma güçlüğü ile hastaneye getiriliyor. Fizik muayenesinde dispnesi olan hastanın ağzının açık ve çenesinin yukarıda,
salya akıttığı, dik oturup kollarıyla öne doğru eğildiği görülüyor.
Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Krup
B) Akut epiglottitis
C) Larengeal yabancı cisim
D) Anjiyoödem
E) Vokal kord disfonksiyonu
20. Yukarıdaki hastanın lateral boyu grafisinde aşağıdaki hangi bulgunun görülmesi beklenir?
A) Kalem ucu manzarası
B) Çan kulesi görünümü
C) Psödomembran kopması
D) Baş parmak belirtisi
E) Normal görünüm
21. Yukarıdaki hastanın tedavisinde ilk yapılması gereken aşağıdakilerden hangisidir?
A) Rasemik epinefrin
B) İnhale kortikosteroid
C) Endotrakeal entübasyon
D) İntravenöz antibiyotik
E) Maske ile oksijen
22. Yukarıdaki hastanın tedavisinde kullanılması uygun olmayan antibiyotik aşağıdakilerden hangisidir?
A) Ampisilin
B) Ampisilin-sulbaktam
C) Seftriakson
D) Sefotaksim
E) Meropenem
23. Son dört gündür krup nedeniyle soğuk buhar, rasemik epinefrin ve oral deksametazon verilen 6 yaşındaki hastanın aniden
yüksek ateşi ve solunum sıkıntısı ortaya çıkıyor. Orofarenksinde hafif hiperemi,kaba öksürüğü olan ve oldukça toksik
görülen hastanın sırtüstü yatabildiği ve yutma güçlüğünün olmadığı gözleniyor. Göğüs grafisi normal olan hastanın yan
boyun grafisinde krikoid kıkırdak seviyesinde psödomembran kopmaları gözleniyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Akut epiglottit
B) Enfeksiyöz krup
C) Bakteriyel trakeit
D) Sekonder bakteriyel pnömoni
E) Difteri
66
Dr. Özgür Aydın
24. Yukarıdaki hastada kültürde üremesi en olası etken aşağıdakilerden hangisidir?
A) Parainfluenza virus
B) Streptococcus pneumonia
C) Corynebacterium diphteria
D) Staphylococcus aureus
E) Haemophilus influenza tip B
25. Yukarıdaki hastaya başlanması gereken en uygun ampirik tedavi hangisidir?
A) Vankomisin
B) Seftriakson
C) Sefotaksim
D) Eritromisin
E) Ribavirin
26. Tekrarlayan ve ısrarcı stridor şikayetiyle getirilen 6 aylık bir bebeğin öyküsünden, yakınmasının doğumdan 1 ay sonra
başladığı, uyurken tamamen kaybolduğu ve uyanık iken supin pozisyonda arttığı öğreniliyor. Yapılan fizik muayenede
bebeğin büyüme ve gelişmesinin normal olduğu gözleniyor.
Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Konjenital subglottik stenoz
B) Vasküler ring
C) Akut bronşiyolit
D) Larengomalazi
E) Vokal kord paralizisi
27. Altı yaşındaki kız hasta solunum sıkıntısı, yutma güçlüğü nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden doğduğundan beri zaman
zaman artan hışıltı ve öksürüğünün olduğu, inhale salbutamol ve steroid tedavisine kısmen cevap alındığı, ailesinde atopi
öyküsünün olmadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde stridor, wheezing ve retraksiyonlar saptanıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Kistik fibrozis
B) Vasküler halka
C) Astım bronşiale
D) Pulmoner sekestrasyon
E) İnterstisyel akciğer hastalığı
28. Yukarıdaki hastanın tanısı için hangisi yapılmalıdır?
A) Solunum fonksiyon testi
B) Ter testi
C) Akciğer biyopsisi
D) Akciğer bilgisayarlı tomografisi
E) Baryumlu özofagogram
29. Yedi yaşındaki bir kız hasta sesinde boğukluk nedeniyle başvuruyor. Öyküsünden bu şikayetin 6 ay önce başladığı ve
giderek arttığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde vokal kordlarda bilateral simetrik nodüller dışında bulguya rastlanmıyor.
Yukarıdaki hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Vokal nodül
B) Respiratuvar papillomatozis
C) Nörofibrom
D) Rabdomiyosarkom
E) Konjenital subglottik hemanjiom
67
Dr. Özgür Aydın
30. Önceden sağlıklı olduğu bilinen 2 yaşındaki erkek bebek ani başlayan öksürük, morarma ve solunum sıkıntısı
yakınmalarıyla getiriliyor. Fizik muayenede takipne, taşikardi, oskültasyonunda sağ akciğerde ince ronküsler saptanıyor.
Posteroanterior ekspirasyon grafilerinde sağda havalanma artışı ve sola doğru mediastinal kayma görülüyor.
Yukarıdaki hastanın tanısı için hangisi öncelikle yapılmalıdır?
A) İğne torakostomi
B) Krikotirotomi
C) Bronkoskopi
D) Akciğer tomografisi
E) Solunum fonksiyon testi
31. On aylık erkek bebek 4 kez tekrarlayan hışıltı şikayeti ile başvurmuş. Fizik muayenesinde wheezing ve interkostal
retraksiyon gözleniyor.
Aşağıdakilerden hangisi bu hastanın ayırıcı tanısında düşünülmez?
A) Astım bronşiale
B) Kistik adenomatoid malformasyon
C) Kistik fibrozis
D) Gastroözofajial reflü
E) α-1 antitripsin eksikliği
32. Sekiz aylık erkek bebek ateş, öksürük ve zorlu nefes alma nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden 1 haftadır açık renkli burun
akıntısı, hapşırık, halsizlik ve emmede azalma olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede takipne, taşikardi, interkostal
retraksiyonlar ve dinlemekle bilateral akciğer seslerinde kabalaşma ve yaygın ince ronküsler saptanıyor. Göğüs grafisinde
interkostal aralıklarda genişleme, diyaframda düzleşme ve fokal infiltrasyon alanları görülüyor.
Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Bakteriyel bronkopnömoni
B) Akut bronşiolit
C) Yabancı cisim aspirasyonu
D) Lober pnömoni
E) Akut laringotrakeobronşit
33. Önceki soruda tanımlanan hastada en olası etken hangisidir?
A) Staphylococcus aureus
B) Streptococcus pneumonia
C) Parainfluenza virus
D) Ay çekirdeği
E) Respiratuvar sinsityal virus
34. Bu hastada ilk tedavi seçeneği hangisidir?
A) Seftriakson
B) Vankomisin
C) Soğuk buhar
D) İnhale β2 agonist
E) Bronkoskopi
35. Üç yaşındaki çocuk ateş, öksürük ve solunum sıkıntısı ile getiriliyor. Fizik muayenesinde göğsün sağ tarafında dinlemekle
solunum seslerinin azaldığı ve perküsyonla hiperrezonans tespit ediliyor. Göğüs grafisinde sağ akciğerde havalanma artışı ve
mediastende sola kayma gözleniyor.
Yukarıdaki çocuğun hastalığına neden olması beklenmeyen hangisidir?
A) Kistik fibrozis
B) Endobronşiyal tüberküloz
C) Bronşiolitis obliterans
D) Pulmoner atrezi
E) Astım bronşiale
68
Dr. Özgür Aydın
36. Sekiz yaşındaki hasta son 15 aydır devam eden öksürük, nefes darlığı ve çabuk yorulma şikayeti ile getiriliyor. Öyküsünden
15 ay önce pnömoni nedeniyle hastanede yattığı, taburcu olduktan sonra mevcut şikayetlerinin ortaya çıktığı ve zamanla
arttığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde yaygın wheezing ve bilateral krepitan raller tespit ediliyor. Solunum fonksiyon
testinde bronkodilatörlere yanıt vermeyen obstrüktif bulgulara rastlanıyor. Yüksek çözünürlüklü akciğer tomografisinde
mozaik perfüzyon, vasküler azalma, hava hapsi ve santral bronşiektazi gözleniyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Astım bronşiale
B) Bronşiolitis obliterans
C) Pulmoner alveolar proteinoz
D) Lenfoid interstisyel pnömoni
E) Akut bronşiolit
37. Yukarıdaki hastalığa neden olması beklenmeyen etken aşağıdakilerden hangisidir?
A) Adenovirus tip 3
B) İnfluenza
C) Mycoplasma pneumonia
D) Streptococcus pneumonia
E) Respiratuvar sinsityal virus
38. Yedi yaşındaki erkek hasta son 2 yıldır giderek artan solunum sıkıntısı ve çabuk yorulma şikayeti ile getiriliyor. Fizik
muayenesinde inspiryumda duyulan bilateral ince raller ve çomak parmak dışında bulguya rastlanmıyor. Akciğer
grafisinde bilateral diffüz konsolidasyon alanları ve bilgisayarlı tomogrofisinde buzlu cam ve septal kalınlaşmaların eşlik
ettiği kaldırım taşı manzarasına rastlanan hastanın süt kıvamında bronkoalveolar lavaj sıvısında PAS pozitif granüler
eozinofilik materyal saptanıyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) İdiopatik pulmoner kapillerit
B) Lenfoid interstisyel pnömoni
C) Pulmoner alveolar proteinoz
D) Bronşiolitis obliterans
E) Pulmoner hemosideroz
39. Yukarıdaki hastalığa neden olması beklenmeyen aşağıdakilerden hangisidir?
A) Lizinürik protein intoleransı
B) GM-CSF reseptör eksikliği
C) Metiyonil tRNA sentaz eksikliği
D) GATA2 eksikliği
E) Kistik fibrozis
40. On dört yaşındaki erkek çocuk sporcu lisansı işlemleri için rutin çekilen akciğer grafisinde anormallik saptanması üzerine
getirilmiş. Fizik muayenesi normal olan çocuğun akciğer grafisinde alt zonlarda ve parakardiyak alanlarda daha belirgin
bilateral yaygın ve simetrik mikronodüler alveoler opasiteler saptandı. Öyküsünden 2 ay önce 30 yaşındaki ağabeyine
tüberküloz tedavisi başlandığı ama şikayetlerinin düzelmediği öğrenildi. Bronkoalveolar sıvısında aside dirençli basil
saptanmadı.
Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Miliyer tüberküloz
B) Pnömokonyoz
C) Pulmoner alveolar mikrolitiyazis
D) Foliküler bronşit
E) Pulmoner hemosideroz
69
Dr. Özgür Aydın
41. On beş yaşındaki erkek 1 hafta önce başlayan, 5 gündür antibiyotik kullanmasına rağmen düzelmeyen ateş, öksürük,
halsizlik, kırmızı renkli kusma ve nefes darlığı nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede ateşi 38.5 oC, nabız 146/dakika,
solunum sayısı 40/dakika, cilt soluk, orofarenks hiperemik, 2/6 sistolik üfürümü olan hastanın dinlemekle solunum
seslerinin azaldığı, ral ve ronküs tespit ediliyor. Oda havasında oksijen satürasyonu %65 bulunuyor. Kırmızı renkli kusma
tarifleyen hastaya mide lavajında aktif kanama izlenmedi. Laboratuvarda hemoglobin 8,5 g/dl, hemotokrit % 27,5 ve
MCV 65,4 fL olması dışında patolojik bulguya rastlanmıyor. Akciğer grafisinde bilateral yaygın infiltrasyon, tomografisinde
bilateral akciğerde nodüler infiltrasyonlar ve buzlu cam dansiteleri, bazalde fibrotik sekel değişiklikleri ve yer yer
havalanma artışı izleniyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Pulmoner hemosideroz
B) Miliyer tüberküloz
C) Sarkoidoz
D) Kartegener sendromu
E) Kistik fibrozis
42. Yukarıdaki hastaya tanı koymak için en uygun yöntem aşağıdakilerden hangisidir?
A) Bronkoalveolar lavajda hemosiderin yüklü makrofajların gösterilmesi
B) Bronkoalveolar lavajda aside dirençli basil gösterilmesi
C) Ter testi
D) Bronşial biyopsi ile silier yapı bozukluğunun gösterilmesi
E) Kazeifikasyon nekrozu içermeyen granülomların gösterilmesi
43. Aşağıdakilerden hangisi yukarıdaki hastalığa yol açan ikincil nedenlerden biri değildir?
A) Goodpasture sendromu
B) Sistemik lupus eritamatozus
C) Wegener granülamatozu
D) Henöch-Schönlein purpurası
E) Tuberoskleroz
44. On günlük yenidoğan bebek kusma sonrası morarma nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden 2 gündür nefes almada zorlanma
ve emmesinde azalması olduğu ve annesinde polihidroamniyoz olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde siyanoz, dispne,
dinlemekle sağ tarafta solunum seslerinin azaldığı saptanıyor. Grafide sağ akciğerde orta hattan sola doğru uzanan
havalanma artışı ile sol akciğer orta ve alt zonda kollaps saptanıyor. Hastanın sağına göğüs tüpü konmasına rağmen
dispnesi düzelmiyor. Tomografide sağ akciğerde üst lobtan başlayıp, orta lobu tutan septalı amfizematöz kistik lezyon
tespit ediliyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Kistik adenomatoid malformasyon
B) Konjenital lobar amfizem
C) Pnömotoraks
D) Diyafragma hernisi
E) Bronkojenik kist
70
Dr. Özgür Aydın
45. On üç yaşında kız hasta öksürük, balgam çıkarma ve solunum sıkıntısıyla getiriliyor. Öyküsünden tekrarlayan pnömonisi
olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde sağ akciğer alt bölümlerde solunum seslerinde hafif azalma dışında patolojiye
rastlanmıyor. Akciğer grafisinde belirgin bulgusu olmayan hastanın rekürren pnömonisi olması nedeniyle yapılan
kontrastlı toraks bilgisayarlı tomografisinde sağ akciğer alt lobda 6.5x4.5x7 cm’lik kesimde hava hapsi, normal
trakeobronşial sistemle bağlantısı olmayan, içinde mukus tıkaçları bulunan, venöz drenajın sağ inferior pulmoner vene
olduğu gözlenen bronşektazi izleniyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) İntrapulmoner sekestrasyon
B) Ekstrapulmoner sekestrasyon
C) Konjenital pulmoner lenfanjiektazi
D) Bronkojenik kist
E) Kistik adenomatoid malformasyon
46. Üç günlük erkek bebek solunum sıkıntısı ve morarma ile getiriliyor. Fizik muayenesinde hipertelorizm, mikrognadi,
epikantus, düşük kulak, yele boyun ve kubitis valgus, siyanoz, interkostal retraksiyonlar ve akciğer seslerinde azalma
saptanıyor. Grafide sağda plevral efüzyon saptanıyor. Torasentezle elde edilen beyaz, süt kıvamında mainin
incelenmesinde beyaz küre 5200/mm3, lenfosit hakimiyeti (%85), trigliserid 310 mg/dL, laktat dehidrogenaz (LDH) 314
U/L ve protein 0,8 g/dL ölçülüyor.
Yukarıdaki hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Konjenital pulmoner lenfanjiektazi
B) Pulmoner ödem
C) Kalp yetmezliği
D) Grup B streptokok pnömonisi
E) Yenidoğanın geçici takipnesi
47. On iki yaşındaki erkek çocuk hızlı, zorlu nefes alıp verme ve ayaklarda şişlik nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde
dinlemekle bilateral akciğerlerde krepitan raller ve vizing; kalpte gallop ritmi duyuluyor. Akciğer grafisinde bilateral
interstisyel infiltrasyon, plevral efüzyon ve kardiyotorasik indekste artış gözleniyor. Beyin natriüretik peptid (BNP) düzeyi
800 pg/ml saptanıyor.
Yukarıdaki hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Viral pnömoni
B) Bakteriyel pnömoni
C) Pulmoner emboli
D) Aspirasyon pnömonisi
E) Sol kalp yetmezliği
48. Normal spontan vajinal yolla miadında 3100 gram doğan 6 saatlik yenidoğan bebek doğduktan sonra başlayan inleme,
emmeme ve morarma nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde ateş 38.4oC dilde siyanoz, burun kanadı solunumu,
takipne, interkostal retraksiyonlar ve bilateral solunum seslerinde azalma tespit ediliyor. Gögüs grafisinde bilateral
havalanma azlığı, hava bronkogramları ile buzlu cam manzarası izleniyor.
Yukarıdaki hasta pnömoninin en olası etkeni hangisidir?
A) Escherichia coli
B) Cytomegalovirus
C) Streptococcus agalactiae
D) Streptococcus pneumoniae
E) Chlamydia trachomatis
71
Dr. Özgür Aydın
49. İki aylık bebek bir aydır düzelmeyen öksürük nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden normal spontan vajinal yolla 3500 gr
olarak doğduğu 10 günlükten itibaren her iki gözünde çapaklanma ve akıntı dışında bir şikayetinin olmadığı öğreniliyor.
Ateşi olmayan bebeğin fizik muayenesinde bilateral konjonktivit, takipne ve krepitan raller saptanıyor. Laboratuvarda
lenfositoz ve eozinofili tespit ediliyor. Akciğer grafisinde bilateral havalanma artışı ve minimal intersitisyel infiltrasyon
görülüyor.
Bu hastadaki en olası etken aşağıdakilerden hangisidir?
A) Escherichia coli
B) Respiratuvar sinsityal virus (RSV)
C) Haemophilus influenzae tip B
D) Chlamydia trachomatis
E) Streptococcus agalactiae
50. Yukarıdaki hastanın en uygun tedavisi aşağıdakilerin hangisidir?
A) Ampisilin
B) Amikasin
C) Ribavirin
D) Eritromisin
E) Sefotaksim
51. Daha önce ciddi bir hastalık geçirmemiş, normal büyüme ve gelişmeye sahip 18 aylık erkek 5 gündür devam eden 39 oC’yi
geçen ateş, kulak ağrısı, iştahsızlık, huzursuzluk ve nefes alamama şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde solunum
sesleri akciğer bazallerinde bilateral azalmış ve inspiryumda krepitan raller duyuluyor. Solunum sayısı: 56/dakika, kalp
tepe atımı: 160/dakika ve vücut sıcaklığı: 39,1 °C ölçülüyor. Lökosit sayısı: 30.000/mm3, CRP: 45 mg/dL ve eritrosit
sedimentasyon hızı: 52 mm/saat bulunuyor.
Bu çocuktaki tanı ve hastalık etkeni eşleştirmelerinden en uygunu aşağıdakilerden hangisidir?
A) Respiratuvar sinsityal virus
B) A grubu beta hemolitik streptokok
C) Streptococcus pneumoniae
D) Staphylococcus aureus
E) Mycoplasma pneumonia
52. Daha önce şikayeti olmayan üç gün önce öksürüğü başlayan on iki yaşında erkek çocuk ateş ve solunum sıkıntısı gelişmesi
üzerine getirilmiş. Vücut ısısı 39.50C ölçülen takipneik ve taşikardik hastada dinlemekle göğüs sağ orta bölgede tuber
souffle ve perküsyonla matite saptanmış. Akciğer grafisinde sağda kalp gölgesini silen konsolidasyon alanı görülmüştür.
Bu hastadaki en olası etken aşağıdakilerden hangisidir?
A) Chlamydia pneumoniae
B) A grubu beta hemolitik streptokok
C) Streptococcus pneumoniae
D) Staphylococcus aureus
E) Mycoplasma pneumonia
53. Yukarıdaki hastanın tedavisinde ilk başlanması gereken ilaç aşağıdakilerden hangisidir?
A) Amoksisilin
B) Klaritromisin
C) Vankomisin
D) Eritromisin
E) Sefotaksim
54. Yukarıdaki hastada ortaya çıkabilecek en olası lokal komplikasyon hangisidir?
A) Ampiyem
B) Akciğer absesi
C) Perikardiyal efüzyon
D) Bronkoplevral fistül
E) Aortobronşial fistül
72
Dr. Özgür Aydın
55. Üç gündür burun akıntısı ve hafif öksürüğü olan 6 aylık malnütre bebek birden başlayan ateş, hızlı nefes alıp verme ve
öksürüğünde artma nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde ateş 40.3 oC, solunum sayısı 52/dakika, nabız
144/dakika, dinlemekle sağda solunum sesleri azalmış ve raller var. Göğüs grafisinde sağda bronkopnömonik infiltrasyon,
pnömotosel ve kostofrenik sinüsün kapalı olduğu saptanıyor. Laboratuvarda beyaz küresi 38 bin/mm3 , CRP (+++) ve
periferik yaymada nötrofil hakimiyeti tespit ediliyor.
Bu hastada en olası pnömoni etkeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Pseudomonas aeruginosa
B) Respiratuvar sinsityal virüs
C) Haemophilus influenzae
D) Streptococcus pneumoniae
E) Staphylococcus aureus
56. On yaşındaki kız çocuk 7 gündür devam eden kuru öksürük, 37.5 oC’yi aşmayan ateş, hırıltı, kulak ağrısı, eklem ve kaslarda
ağrı yakınmalarıyla getiriliyor. Fizik muayenede genel durumunun iyi olduğu görülüyor ve her iki akciğerin bazal
bölgelerinde krepitan raller ve büllöz mirinjit saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde lökosit sayısı 9000/mm3, % 60
nötrofil, soğuk aglutininleri pozitif olarak bulunuyor. Akciğer grafisinde her iki akciğerde alt zonlarda bilateral
parakardiyak kalp sınırını silen infiltrasyon gözleniyor.
Bu hasta için en olası pnömoni etkeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Streptococcus pneumoniae
B) Haemophilus influenzae
C) Mycoplasma pneumoniae
D) Staphylococcus aureus
E) İnfluenza A
57. Yukarıdaki hastaya uygulanacak en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Vankomisisn
B) Amoksisilin
C) Seftriakson
D) Oseltamivir
E) Klaritromisin
58. Yukarıdaki hastada gelişmesi en az olası komplikasyon aşağıdakilerden hangisidir?
A) Akciğer absesi
B) Trombositopeni
C) Hemolitik anemi
D) Poliartrit
E) Miyokardit
59. Akut lenfoblastik lösemi tanısıyla izlenen hastanın son 4 gündür solunum sıkıntısı olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde
ateş 37.6 0C, dudaklarda siyanoz, takipne ve interkostal retraksiyonlar saptanan hastanın dinlemekle her iki akciğerde
solunum seslerinde hafif kabalaşma dışında bulguya rastlanmıyor. Oksijen satürasyonu % 89 , lökosit sayısı 2.200/mm3
ve mutlak nötrofil sayısı 1.100/mm3 olarak tespit ediliyor. Akciğer grafisinde bilateral difüz alveoler, simetrik, retiküler
infiltrasyon görünümü saptanıyor.
Bu hastada saptanacak en olası etken aşağıdakilerden hangisidir?
A) Pneumocystis jirovecii
B) Aspergillus fumigatus
C) Staphylococcus aureus
D) Streptococcus pneumoniae
E) Mycoplasma pneumoniae
73
Dr. Özgür Aydın
60. Yukarıdaki hastanın tedavisi için en uygun ilaç aşağıdakilerden hangisidir?
A) Vankomisin
B) Klaritromisin
C) Amoksisilin
D) Amfoterisin
E) Trimetopirim-sulfametaksazol
61. On bir yaşındaki erkek hasta, 2 yıldır devam eden balgamlı öksürük ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları nedeniyle
getiriliyor. Fizik muayenesinde parmaklarda çomaklaşma ve bilgisayarlı akciğer tomografisinde bronşiektazi saptanıyor.
Etiyolojinin ortaya konulması için bu hastada aşağıdakilerden hangisinin yapılması gerekli değildir?
A) Solunum fonksiyon testi
B) Ter testi
C) Serum immünoglobülin değerlerine bakılması
D) Siliya incelemesi
E) Bronkoskopi
62. Altı yaşındaki erkek hasta solunum sıkıntısı ve balgamlı öksürük nedeniyle getiriliyor. Hikayesinden yenidoğan
döneminde solunum sıkıntısı nedeniyle, daha sonra 4 kez pnömoni tanısı ile hastaneye yatırılarak tedavi edildiği; kronik
burun akıntısı, tekrarlayan otit ve işitme kaybı olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede çomak parmak, nazal polip, postnazal
pürülan akıntı, akciğerlerde bilateral yaygın raller saptanıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Bronkopulmoner displazi
B) Trakeoözofageal fistül
C) Alfa-1-antitripsin eksikliği
D) Primer siliyer diskinezi
E) Kistik fibrozis
63. Bu hastanın tanısında kullanılacak en uygun test aşağıdakilerden hangisidir?
A) Akciğer tomografisi
B) Bronkoskopi
C) Alfa-1-antitripsin düzeyi
D) Nazal epitel elektron mikroskobik incelemesi
E) Ter testi
64. Dokuz yaşındaki bir erkek hasta 2 yaşından beri devam eden öksürük ve balgam çıkarma yakınmasıyla getiriliyor.
Öyküsünden doğduktan sonra barsak tıkanıklığı nedeniyle hastaneye yattığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde nazal polip,
nazal pürülan akıntı, akciğerlerde dinlemekle sağ üst lobda bronşiyal ses ve yer yer krepitan raller duyuluyor. Çekilen
akciğer grafisinde sağ üst lobda konsalidasyon; yüksek rezolüsyonlu akciğer tomografisinde sağ üst lobda atelektazi ve
bronşiektazi, diğer akciğer alanlarında yer yer tübüler bronşiektazi saptanıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Tüberküloz
B) Primer siliyer disgenezi
C) Astım bronşiale
D) Kistik fibrozis
E) Yabancı cisim aspirasyonu
65. Yukarıdaki hastanın tanısı için en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
A) PPD
B) Nazal epitel elektron mikroskobik incelemesi
C) Solunum fonksiyon testi
D) Ter testi
E) Bronkoskopi
74
Dr. Özgür Aydın
66. Yukarıdaki hastada alt solunum yolu enfeksiyonunun en olası etkeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Pseudomonas aeruginosa
B) Staphylococcus aureus
C) Aspergillus fumigatus
D) Streptococcus pneumoniae
E) Mycoplasma pneumoniae
67. On üç yaşında bir haftadır zatürre tanısıyla ağızdan siprofloksasin kullanan kız kistik fibroz hastası öksürüğünde artma,
iki gün önce başlayan hışıltı ve pas renginde balgam çıkarma şikayetleri ile getiriliyor. Fizik muayenesinde wheezing, sağ
üst zonda krepitan raller duyuluyor. Grafisinde sağ üst lobda yeni infiltrasyon alanı görülüyor. FEV1 azalmış ve
bronkodilatörle düzelmiyor. Balgamda aside dirençli basil saptanmaz iken bol eozinofil görülüyor. Hastanın total IgE
düzeyi 1040 u/mL saptanıyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Pnömotoraks
B) Alerjik bronkopulmoner aspergilloz
C) Tüberküloz dışı mikobakterium enfeksiyonu
D) Burkholderia cepacia enfeksiyonu
E) Kalp yetersizliği
68. On üç yaşındaki kistik fibroz hastası kilo kaybı, öksürük, çabuk yorulma ve hırıltılı solunum nedeniyle başvuruyor.
Hastanın son 6 aydır antibiyograma göre uygun antibiyotik kullanımına rağmen solunum semptomlarının düzelmediği
kültürde Pseudomonas aeruginosa üremesinin devam ettiği öğreniliyor. Akciğer filminde bir öncekine göre infiltrasyonda
artma ve FEV1’de progresif azalma tespit ediliyor.
Bu hastayı aşağıdakilerden hangisi yönünden araştırmak gereklidir?
A) Atelektazi
B) Distal intestinal obstrüksiyon
C) Hepatobiliyer hastalık
D) Hiperglisemi
E) Gastroözofageal reflü
VAKA KAMPI 2020-SOLUNUM HASTALIKLARI CEVAP ANAHTARI
1-A 11-A 21-C 31-E 41-A 51-C 61-A
2-D 12-C 22-A 32-B 42-A 52-C 62-D
3-C 13-A 23-C 33-E 43-A 53-A 63-D
4-B 14-C 24-D 34-D 44-A 54-A 64-D
5-B 15-A 25-A 35-E 45-A 55-E 65-D
6-D 16-A 26-D 36-B 46-A 56-C 66-A
7-E 17-B 27-B 37-D 47-E 57-E 67-B
8-A 18-C 28-E 38-C 48-C 58-A 68-D
9-D 19-B 29-A 39-E 49-D 59-A
10-E 20-D 30-C 40-C 50-D 60-E
75
Dr. Özgür Aydın
1. Altı yaşındaki erkek hasta burun akıntısı, aksırma, gözlerinde kızarıklık ve batma ve uykusuzluk nedeniyle getiriliyor.
Öyküsünden şikayetlerinin son 6 haftadır haftada en az 4 gün sürdüğü, bu dönemde okul başarısında azalma olduğu
öğreniliyor. Fizik muayenesinde ödematöz hiperemik konjonktiva, seröz burun akıntısı, nazal mukozada soluk
mavimtrak müköz membran ve konkalarda hipertrofi saptanıyor. Laboratuvarda total IgE düzeyi yüksek ve nazal
smearde yoğun eozinofil varlığı tespit ediliyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Eozinofili ilişkili non-alerjik rinit B) Vazomotor rinit C) Hafif-persistan alerjik rinit D) Orta-ağır intermittan alerjik rinit E) Orta-ağır persistan alerjik rinit
2. Yukarıdaki hastanın tanısı için ilk tercih edilmesi gereken yöntem aşağıdakilerden hangisidir?
A) Epidermal deri testi
B) İntradermal deri testi
C) Serum spesifik IgE ölçümü
D) Periferik kanda eozinofil sayısı
E) Nazal alerjen provakasyon testi
3. Yukarıdaki hastanın kliniği ile ilişkili olması en olası alerjen aşağıdakilerden hangisidir?
A) Ağaç polenleri
B) Çimen
C) Yabani otlar
D) Ev tozu akarı
E) Soğuk
4. Yukarıdaki hastanın semptomlarının kontrol altına alınabilmesi için ilk ve en uygun tedavi aşağıdakilerden
hangisidir?
A) İntranazal dekonjestan
B) Oral montelukast
C) Oral antihistaminik
D) Alerjen immunoterapi
E) Oral antihistaminik + intranazal steroid
5. Dört yaşındaki erkek çocuk öksürük ve hışıltı nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden son 6 ayda 2 kere benzer atak geçirdiği
ve damardan steroid tedavisi ile düzeldiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde takipne, dispne ve dinlemekle her iki
akciğerde ekspiryumda uzama ve ince ronküsler duyuluyor.
Bu hastada aşağıdakilerden hangisinin varlığı persistan astım tanısı konulup uzun süreli tedavi başlanması için
yeterlidir?
A) Doktor tarafından tanı konmuş alerjik rinit
B) Soğuk algınlığı olmadan hışıltı
C) Gıda alerjen duyarlılığı
D) İnhale alerjen duyarlılığı
E) Düşük doğum ağırlığı
76
Dr. Özgür Aydın
6. Sekiz yaşında bir çocuk öksürük ve hışıltı nedeniyle başvuruyor. Öyküsünden son 6 aydır bu şikayetlerin devamlı olduğu
ve haftada en az 2 gün gece uykusundan uyandırdığı, 2 kez hastanede kortikosteroid tedavisi ile düzelen ciddi solunum
sıkıntısı yaşadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde dinlemekle ekspiryumda uzama ve bilateral yaygın ronküsler tespit
ediliyor. Göğüs grafisinde bilateral havalanma artışı, kosta ve diyafragmada düzleşme görülüyor.
Bu hastada aşağıdakilerden hangisi hastanın tanısını desteklemez?
A) Spirometride FEV1 %70
B) Ekshale nitrik oksit 25 ppb
C) Egzersiz sonrası FEV1 ‘de % 18 azalma
D) Sabah akşam PEF farkının %15 olması
E) Spirometride FEV1 /FVC %75
7. Yukarıdaki hastanın tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Hafif intermittan astım
B) Hafif persistan astım
C) Orta persistan astım
D) Ağır persistan astım
E) İyi kontrollü astım
8. Bu hastaya başlanması gereken en uygun tedavi hangisidir?
A) Lüzum halinde salbutamol
B) Düşük doz inhale budesonid
C) Orta doz inhale flutikazon
D) Orta doz inhale flutikazon ve salmeterol
E) Yüksek doz flutikazon ve salmeterol
9. On dört yaşındaki erkek astım hastası öksürük, burun akıntısı, solunum sıkıntısı nedeniyle acile başvuruyor. Fizik
muayenesinde şuur açık, huzursuz, cilt soluk, solunum sayısı 48/dakika, interkostal ve suprasternal çekilmeler,
dinlemekle bilateral persistan whezing saptanıyor.
Bu hastanın atak şiddeti hakkında bilgi sağlayacak en uygun ölçüm veya tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
A) Ekspiratuvar zirve akım hızı
B) Egzersiz testi
C) Metakolin bronş provokasyon testi
D) Vital kapasite
E) Rezidüel hacim
10. Yukarıdaki hastanın atağını en sık tetikleyen etken aşağıdakilerden hangisidir?
A) Metapnömovirus
B) İnfluenza virus
C) Respiratuvar sinsityal virus
D) Rhinovirus
E) Parainfluenza virus
11. Bu hastanın tedavisinde kullanılması uygun olmayan aşağıdakilerden hangisidir?
A) Nebülize albuterol
B) Nebülize ipratropyum
C) İntramuskuler depo-medrol
D) Nebulize budesonid
E) İntravenöz terbütalin infüzyonu
77
Dr. Özgür Aydın
12. Dokuz aylık erkek bebek huzursuzluk, vücudunda yaygın kaşıntı ve döküntü nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede
yüzde, skalpta, ellerin ve kolların dış yüzünde eritematöz, ekskoriye ve yer yer likenifiye alanlar tespit ediliyor. Bu
şikayetlerin bebek 1 aylık olduktan sonra başladığı, topikal steroidlere yanıt vermesine rağmen tekrarladığı, ek gıdalara
geçilen 6. aydan itibaren şiddetlenip yaygınlaştığı, ek olarak burun akıntısı ve hışıltı geliştiği öğreniliyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Eksfolyatif dermatit
B) Subakut atopik dermatit
C) Kronik atopik dermatit
D) Seboreik dermatit
E) Gıda alerjisi
13. Yukarıdaki hastanın tedavisi yeniden düzenlenmeden önce yapılması gereken öncelikli test aşağıdakilerden
hangisidir?
A) Tzank testi
B) İntradermal gıda alerjen testi
C) Epidermal gıda alerjen testi
D) Oral gıda provakasyon testi
E) Epidermal inhale alerjen testi
14. Aşağıdakilerden hangisinin yukarıdaki hastaya eşlik etmesi daha olasıdır?
A) Vitamin D eksikliği
B) Çinko eksikliği
C) Biotin eksikliği
D) Niasin eksikliği
E) Tiamin eksikliği
15. Aşağıdakilerden hangisi yukarıdaki hastada gelişebilecek komplikasyonlardan birisi değildir?
A) Atopik keratokonjonktivit
B) Keratokonus
C) Katarakt
D) Keratozis pilaris
E) Vernal konjonktivit
16. On yaşında erkek çocuk görmediği bir böceğin sokmasını mütakip 5. dakikada başlayan yaygın kızarıklık, kaşıntı ve göz
kapaklarında şişliğe birkaç dakika sonra öksürük ve ses kısıklığının eklenmesi, ardından sersemlik ve uykuya meyil
gözlenmesi nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde yaygın ürtiker, yüzde ödem, akciğerlerde bilateral yaygın hışıltı ve
hipotansiyon saptanıyor.
Bu hastada ilk uygulanması gereken tedavi protokolü aşağıdakilerin hangisinde verilmiştir?
A) Prednizolon - 1 mg/kg – İntravenöz
B) Atropin - 0,05 mg/kg – İntravenöz
C) Salbutamol - 0,15 mg/kg – Nebülizer
D) Setirizin - 0,25 mg/kg – Oral
E) Adrenalin - 0,01 mg/kg – İntramusküler
17. Bu hastada venom spesifik IgE saptanması en olası etken aşağıdakilerden hangisidir?
A) Örümcek
B) Sarı yaban arısı
C) Akrep
D) Kene
E) Sivrisinek
78
Dr. Özgür Aydın
18. Bu hastada cilt ve serum venom spesifik IgE saptanmaz ise aşağıdakilerden hangisi tanıya yardımcıdır?
A) Bazal triptaz yüksekliği
B) Eozinofili
C) Serum total IgE yüksekliği
D) Plazma histamin yüksekliği
E) FEV1’de %20 azalma
19. Sekiz yaşındaki bir çocukta gözde aşırı sulanma, yabancı cisim hissi, fotofobi ve aşırı kaşınma nedeniyle başvuruyor.
Öyküsünden doğduğundan beri atopik egzema ve 2 yıldır da alerjik astım bronşiale nedeniyle tedavi aldığı öğreniliyor.
Fizik muayenesinde limbus ve konjonktivada sarı-beyaz noktalar, korneada zırh ülserleri, üst göz kapağının alt tarafında
dev papillalar ve ip şeklinde akıntı görülüyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Dev papiller konjonktivit
B) Alerjik konjonktivit
C) Atopik keratokonjonktivit
D) Vernal keratokonjonktivit
E) Kontakt alerjik konjonktivit
20. On dört yaşındaki kız çocuk yüzünde şişlik yakınmasıyla getiriliyor. Fizik muayenesinde yüzünde anjiyoödem dışında bir
özellik saptanmıyor. Öyküsünden, son beş yıldır 3-4 ayda bir 2-5 gün süren, vücudun değişik bölgelerinde olan
anjiyoödem yakınması olduğu, bazen de şikâyetlerine karın ağrısının eşlik ettiği öğreniliyor. Her acile başvurduğunda
alerji için iğne yapıldığı, şikâyetlerin ancak 2-3 günde geçtiği belirtiliyor.
Bu hastada tanı için yapılması gereken en uygun inceleme aşağıdakilerden hangisidir?
A) Serum total IgE düzeyi
B) Alerji deri prick testi
C) Serum eozinofil yüzdesi
D) Serum C4 düzeyi
E) Serum spesifik IgE düzeyi
21. Yukarıdaki hastanın akut atak tedavisi için aşağıdakilerden hangisi kullanılır?
A) Subkutan epinefrin
B) İntravenöz deksametazon
C) Traneksamik asit
D) Ɛ-aminokaproik asit
E) İkatibant
22. Sekiz yaşındaki bir kız hasta ateş, döküntü, kas ağrısı, her iki dizde şişlik ve kızarıklık, karın ağrısı ve ishal nedeniyle
başvuruyor. Öyküsünden 14 gün önce köpek ısırması nedeniyle kuduz aşısı ve serumu verildiği, yukarıdaki şikayetleri
başlamadan 2-3 gün öncesinde ısırık yerinde şişlik ve kızarıklık ortaya çıktığı, 1 hafta önce de idrar yolu enfeksiyonu
nedeniyle sefaklor tedavisi başlandığı öğreniliyor. Fizik muayenede el ve ayaklarda şişlik ve kızarıklık, yaygın peteşiyal
döküntü, her iki dizde artrit ve multipl lenfadenopati saptanıyor. Laboratuvarda kan sayımında trombositopeni,
eritrosit sedimentasyon hızı yüksek, serum C3 ve C4 düzeyi düşük olduğu tespit ediliyor.
Bu hastada en olası tanı hangisidir?
A) Serum hastalığı
B) Serum hastalığı benzeri reaksiyon
C) Anafilaksi
D) Herediter anjiyoödem
E) Lupus benzeri reaksiyon
79
Dr. Özgür Aydın
23. Dokuz yaşındaki erkek hasta 1 hafta önce başlayan ateş, döküntü, yüzde şişlik, koltukaltı ve boyunda ele gelen kitle
şikayetlerine iki gündür idrar miktarında azalma ve sarılık eklenmesi nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden daha önce
benzer şikayetlerinin olmadığı, hastanın 4 haftadır epilepsi nedeniyle fenitoin kullandığı öğreniliyor. Fizik
muayenesinde ateş 38,5 oC, skleralar ikterik, yüzde ödem, vücutta yaygın makülopapüler eritematöz döküntü, servikal,
aksiller ve inguinal multipl lenfadenopati saptanıyor. Laboratuvarda üre 20 mg/dl, kreatinin 1,1 mg/dl, total bilirübin 6
mg/dl, ALT 160 U/L, AST 120 U/L ve kan sayımında eozinofili tespit ediliyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Steven-Johnson sendromu
B) Toksik epidermal nekrolizis
C) Anafilaksi
D) DRESS sendromu
E) Kırmızı adam sendromu
24. Dört aylık kız bebek kusma, kanlı ishal, karında şişlik ve kilo alamama şikayetleriyle getiriliyor. Öyküsünden 1 aylıktan
itibaren formül mama ile beslendiği, 2 aylıkken ilk olarak kusma şikayetinin başladığı ardından diğerlerinin eklendiği
öğreniliyor. Fizik muayenesinde cilt ve konjonktiva soluk, gelişimi geri saptanıyor. Laboratuvarda orta düzeyde anemi
dışında bir bulguya rastlanmıyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Besin proteini tarafından uyarılan enterokolit sendromu
B) Besin proteini ile uyarılan proktokolit
C) Besin proteini ile uyarılan enteropati
D) Oral alerji sendromu
E) Eozinofilik özofajit
VAKA KAMPI 2020-ALERJİ CEVAP ANAHTARI
1-E 7-C 13-C 19-D
2-A 8-C 14-A 20-D
3-D 9-A 15-D 21-E
4-E 10-D 16-E 22-A
5-D 11-D 17-B 23-D
6-D 12-C 18-A 24-A
80
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI İMMUNOLOJİ
Dr. Özgür Aydın
1. İki yaşındaki erkek çocuk 6 aylıktan itibaren devam eden tekrarlayan zatürre ve orta kulak iltihabı nedeniyle
getiriliyor. Fizik muayenesinde tonsil dokusuna, lenfadenopatiye rastlanmıyor, boyu %1 persantilin altında
saptanıyor.
Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Selektif IgA eksikliği
B) Ağır kombine immun yetmezlik
C) Wiskott-Aldrich sendromu
D) Omenn sendromu
E) Bruton agamaglobulinemisi
2. Yukarıdaki hastanın kesin tanısı için istenmesi gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
A) Serum IgA düzeyi
B) Total Ig düzeyi
C) Respiratuvar burst testi
D) Flowsitometri
E) Adenozin deaminaz düzeyi
3. On yaşındaki erkek hastaya idiopatik trombositopenik purpura tanısı ile intravenöz immunglobulin verildikten sonra
anafilaksi gelişmesi üzerine sevk ediliyor. Öyküsünden çok sık üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiği ve son 1 yıldır
devam eden ishali olduğu öğreniliyor. Gaita incelemesinde giardia kist ve trofozoidleri tespit ediliyor.
Bu hasta öncelikli olarak aşağıdaki hastalıklardan hangisi açısından araştırılması gerekir?
A) Sık görülen değişken immun yetmezlik
B) Selektif IgA eksikliği
C) IgG subgrup eksikliği
D) Bruton hastalığı
E) Kronik granülamatöz hastalık
4. Yukarıdaki hastaya eşlik etmesi beklenen aşağıdakilerden hangisidir?
A) IgG2 subgrup eksikliği
B) Transkobalamin II eksikliği
C) Glukoz-6-fosfat-dehidrojenaz eksikliği
D) Kıkırdak saç hipoplazisi
E) Büyüme hormonu eksikliği
5. Altı yaşındaki erkek çocuk ateş ve öksürük nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde tonsiller hipertrofik ve
hiperemik, dinlemekle akciğerde raller ve splenomegali tespit ediliyor. Öyküsünden daha önce 2 kez daha pnömoni
geçirdiği öğrenilince istenen serum immünoglobulin A, G ve M düzeylerinin toplamı 390 mgIdL ölçülüyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Sık değişken immün yetmezlik
B) Bruton hipogamaglobulinemisi
C) Properdin eksikliği
D) Kronik granülomatöz hastalık
E) Lökosit adezyon defekti
81
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI İMMUNOLOJİ
Dr. Özgür Aydın
6. Dört yaşındaki erkek hasta hızlı nefes alıp verme, solunum zorluğu ve dudaklarda morarma nedeniyle getiriliyor.
Öyküsünden çok sık orta kulak iltihabı ve farenjit geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde ateş 36.8oC, nazal
pürülan akıntı, küçük tonsiller, dinlemekle doğal akciğer sesleri; palpe edilemeyen karaciğer ve dalak el, kol ve
bacaklarda çok sayıda 4-8 mm çapında deri renginde bir kısmı saplı nodüller saptanıyor. Laboratuvar da nötropeni
dışında bulgusu olmayan hastanın göğüs grafisinde bilateral pamuk atığı şeklinde infiltrasyon alanları tespit ediliyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) CD40 ligand gen mutasyonu
B) Hiper IgE sendromu
C) Bruton agamaglobulinemisi
D) Sık görülen değişken immun yetmezlik
E) DiGeorge sendromu
7. Yedi yaşında erkek 3 hafta önce başlayan kilo kaybı, kusma ve karında şişlik şikayeti ile başvuran hastaya B hücreli
Hodgin dışı lenfoma tanısı konuluyor. Fizik muayenede asiti olan hastanın hepatosplenomegalisi saptanmıyor.
Özgeçmişinde 2 yaşında menenjit geçirdiği öğrenilen hastanın ağabeyinin 8 yaşında enfeksiyöz mononükleaza bağlı
karaciğer yetmezliğinden öldüğü öğreniliyor. Laboratuvarda hemoglobin 7.8 gr/dl, beyaz küre 9.400/mm3,
trombosit 144.000/mm3 saptanan hastanın kemik iliği ve beyin omurulik sıvı incelemesi normal, serum IgM ve IgG
düzeyi düşük IgA düzeyi normal tespit ediliyor.
Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) X’e bağlı lenfoproliferatif sendrom
B) X’e bağlı agamaglobulinemi
C) Wiskott-Aldrich sendromu
D) Otoimmun lenfoproliferatif sendrom
E) İPEX sendromu
8. Üç aylık kız bebek öksürük, kusma ve morarma şikayeti ile getiriliyor. Öyküsünden yenidoğan döneminde
konvülsiyon geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde dilde siyanoz, geniş alın, hipertelorizm, düşük kulak,
dinlemekle akciğerlerde bilateral ral, sol 2.interkostal aralıkta sistolik üfürüm saptanıyor. Göğüs grafisinde pulmoner
konus çökük, apeks sola ve yukarı kalkık saptanıyor. Laboratuvarda beyaz küre 2.000/mm3, kalsiyum 6.4 mg/dl,
fosfor 7.6 mg/dl olarak ölçülüyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Bruton hastalığı
B) DiGeorge sendromu
C) Wiskott-Aldrich sendromu
D) Hiper IgM sendromu
E) Ataksi telanjiektazi sendromu
9. Beş yaşındaki kız kas ağrısı ve krampları nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden 2 yaşından beri ağız içinde, vajinasında
ve cildinde tekrarlayan mantar enfeksiyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde ellerde titreme, dilinde ve
bukkal mukozasında süt kesiği görünümünde yüzeye yapışık ağrısız plaklar saptanıyor. Laboratuvarda kan sayımı
normal, kalsiyum 7.3 mg/dl, fosfor 6.9 mg/dl olarak ölçülüyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Otoimmün poliendokrinopati tip I
B) Di George sendromu
C) X’e bağlı agamaglobulinemi
D) Ağır kombine immun yetmezlik
E) Sık görülen değişken immun yetmezlik
82
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI İMMUNOLOJİ
Dr. Özgür Aydın
10. İki aylık kız bebek doğduğundan beri devam eden ishal ve kırmızı döküntü nedeniyle getiriliyor. Aile öyküsünden
anne ve babanın akraba oldukları öğreniliyor. Fizik muayenesinde vücudunda yaygın eritematöz, yer yer soyulan
döküntüler, alopesi ve hepatosplenomegali tespit ediliyor. Kan sayımında lökositozu olan hastanın periferik
yaymasında % 32 eozinofil, % 46 lenfosit ve % 22 nötrofil saptanıyor. Serum IgG, IgA ve IgM düzeyleri düşük IgE
düzeyi yüksek ölçülüyor.
Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Hiper IgE sendromu
B) Bruton hastalığı
C) Omenn sendromu
D) Histiositozis
E) MHC sınıf II eksikliği
11. Beş aylık erkek bebek 1 aylıkken fark edilen direngen moniliazis, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve büyüme
geriliği nedeniyle getiriliyor. Aile öyküsünden anne ve babanın akraba oldukları ve ilk çocuklarının 3 aylıkken
enfeksiyon nedeniyle öldüğü öğreniliyor.
Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Kistik fibrozis
B) X’e bağlı ağır kombine immün yetmezlik
C) Kompleman eksikliği
D) Kronik granülomatöz hastalık
E) X e bağlı agamaglobulinemi
12. Yukarıdaki hastanın tedavisinde en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?
A) İntravenöz immünoglobulin G
B) İvakaftor
C) Kök hücre nakli
D) Gen tedavisi
E) Gama interferon
13. İki yaşındaki kız bebek ateş, döküntü ve kaşıntı nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden hastanın tekrarlayan bronşiolit ve
pnömoni nedeniyle defalarca hastanede yattığı öğreniliyor. Fizik muayenede motor ve mental gelişimi geri olan
bebeğin gövde ve ekstremitelerde hipotonisi, ağız içinde pamukçuk, ciltte ve saçlı deride yaygın maküler, papüler
ve veziküler lezyonlar tespit ediliyor. Laboratuvarda beyaz küresi 5.000/mm3, periferik yaymada %80 nötrofil, %10
lenfosit, %8 monosit,%1 eozinofil ve %1 bazofil ve ürik asit düşüklüğü saaptanan hastanın immünoglobulin düzeyleri
normal saptanıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Molibden kofaktör eksikliği
B) Pürin nükleozid fosforilaz eksikliği
C) Glikojen depo tip I b
D) Adenozin deaminaz eksikliği
E) Lesch-Nyhan sendromu
83
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI İMMUNOLOJİ
Dr. Özgür Aydın
14. On aylık kız bebek, doğumundan itibaren tekrarlayan moniliazis nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden, akraba
evliliğinden doğan ilk ve tek çocuk olduğu, 4 aylıktan beri sık sık bronşiyolit geçirdiği, 7 aylıkken pnömoni nedeniyle
hastaneye yatırıldığı, 8 aylıkken sol omzunda apse geliştiği, apsenin aktığı ve non-tüberküloz mikobakteri saptandığı
öğreniliyor. Tam kan sayımında hipokrom mikrositer anemi dışında patolojik bulgu saptanmayan hastada
panhipogamaglobülinemi belirleniyor. Periferik kanda CD3, CD8, CD19 ve CD56 düzeyleri normal, CD4 düzeyi
belirgin düşük bulunuyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Ağır kombine immün yetmezlik
B) Bruton hastalığı
C) Kronik granülomatöz hastalık
D) MHC sınıf II eksikliği
E) Süt çocukluğunun geçici hipogamaglobulinemisi
15. Dört aylık erkek çocuk üçüncü ayında BCG aşısı sonrası sol koltuk altı ve çene altında akıntılı lenfadenopati
şikayetiyle getirildi. Öyküsünde ağız içinde tedaviye dirençli pamukçuk olduğu, anne ile babasını hala-dayı çocukları
oldukları öğrenildi. Fizik muayenesinde ağzında monilyaz, sol aksiller ve çene altı lenfadenopati saptandı.
Laboratuvar incelenmelerinde kan sayımı normal olan hastanın batın ultrasonografisinde yaygın konglomere
lenfadenopatiler tespit edildi. Aksiller lenf nodu biyopsinde aside dirençli bakteri görüldü.
Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Properdin eksikliği
B) X’e bağlı agamaglobulinemi
C) Hiper IgE sendromu
D) IL-12 reseptör defekti
E) IRAK4 eksikliği
16. Altı yaşındaki erkek hasta tekrarlayan pnömoni nedeniyle başvuruyor. Öyküsünden tekrarlayan cilt abseleri ve
kaşıntılı kırmızı döküntü olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde belirgin alın, derin yerleşimli ayrık gözler, geniş
burun kökü, etli burun ucu, fasiyal asimetri, dinlemekle akciğerde bilateral ral ve ronkus saptanıyor. Akciğer
grafisinde bilateral pnömatoseller tespit ediliyor. Laboratuvarda kan sayımı normal, periferik yaymada eozinofili,
serum IgE düzeyi yüksek, IgA, IgG ve IgM düzeyleri normal ölçülüyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Wiskott-Aldrich sendromu
B) Hiper-IgE sendromu
C) DOCK8 eksikliği
D) Ataksi-telenjiektazi sendromu
E) Kıkırdak-saç hipoplazisi
17. Beş yaşında erkek hasta solukluk, iştahsızlık ve ciltte yaygın döküntü nedeniyle başvuruyor. Öyküsünden 9 aydır
boynunda ve kasık bölgesinde şişlik olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede soluk cilt, yaygın peteşiler, servikal ve
inguinal lenfadenopati, hepatosplenomegali tespit ediliyor. Laboratuvarda pansitopeni, Coombs testi pozitifliği,
serum IgG ve IgA düzeyinde yükseklik saptanıyor.
Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Omenn sendromu
B) Otoimmun lenfoproliferatif sendrom
C) X’e bağlı lenfoproliferatif sendrom
D) Natural killer hücre eksikliği
E) İPEX sendromu
84
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI İMMUNOLOJİ
Dr. Özgür Aydın
18. Yukarıdaki hastanın tanısı için mutlak gerekli olan hangisidir?
A) Plazma İL-10 > 20 pg/mL
B) Periferik kanda “double-negative” T hücre artışı
C) Plazma vitamin B12 > 1.500 mg/L
D) Plazma İL-18 > 500 pg/mL üzerinde olması
E) Plazma çözülebilir FASL > 200 pg/mL
19. 2 yaşındaki erkek bebek öksürük, ateş ve solunum sıkıntısıyla getiriliyor. Öyküsünden yenidoğan döneminden beri
devam eden sulu ishali ve egzemasının olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilosu 3-10 persantil arasında,
dehidrate görünümde, yüzde ve el sırtında eritamatöz rash, dinlemekle her iki akciğerde krepitan raller mevcut.
Laboratuvarda kan şekeri 400 mg/dl, idrar ketonu (+++), serum Ig E düzeyi yüksek IgA, IgM ve IgG düzeyleri normal
ölçülüyor.
Yukarıdaki hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) İPEX sendromu
B) Konjenital transkobalamin II eksikliği
C) Hiper-IgE sendromu
D) Wiskott-Aldrich sendromu
E) Nezelof sendromu
20. Yedi aylık erkek bebek, kollarda ve bacaklarda döküntü nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden daha önce 2 kez otit, 1
kez pnömoni geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede; kol ve bacaklarda basmakla solmayan döküntüleri, yüzünde ve
el sırtında egzematöz eritem saptanıyor. Tam kan sayımında hemoglobin 8 g/dL, lökosit 8.500/m3, trombosit
20.000/mm3, ortalama trombosit hacmi 5 fL, retikülosit %1 olarak bulunuyor.
Bu hastanın ayırıcı tanısında, aşağıdakilerden hangisi öncelikle düşünülmelidir?
A) Neonatal alloimmüntrombositopeni
B) Neonatal otoimmün trombositopeni
C) Evans sendromu
D) Wiskott-Aldrich sendromu
E) Otoimmunlenfoproliferatif sendrom
21. On beş yaşında erkek hasta son 3 gündür giderek artan nefes darlığı, öksürük ve göğüs ağrısı yakınmalarıyla
başvuruyor. Akciğer grafisinde her iki akciğer alanında atılmış pamuk görüntüsü belirleniyor. Trakeal aspirat
kültüründe Aspergillus fumigatus üreyen bu hastada lökosit sayısı 11.900/mm3; IgG, IgA ve IgM düzeyleri ise normal
olarak bulunuyor. Periferik yaymada %65 parçalı lökosit, %35 lenfosit saptanıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Kronik granülomatöz hastalık
B) Miyeloperoksidaz eksikliği
C) Bruton hastalığı
D) Wiskott-Aldrich sendromu
E) Sık değişken immün yetmezlik
85
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI İMMUNOLOJİ
Dr. Özgür Aydın
22. Dört aylık kız hasta ateş ve öksürükle getiriliyor. Öyküsünden 2 ay önce idrar yolu enfeksiyonu nedeniyle yatırılarak
tedavi edildiği, anne ve babanın akraba olduğu, benzer fizik özellikleri olan kardeşinin 5 aylık iken ateşli hastalıkla
öldüğü öğreniliyor. Fizik muayenesinde cilt açık renkli, saçlar gümüş grisi renkte, hepatosplenomegali var.
Laboratuvarda hemoglobin 10 g/dl, lökosit 3.100/mm3, trombosit 150.000/mm3, yaymada %28 nötrofil, %67
lenfosit, %5 monosit ve hipogamaglobulinemi saptandı.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Griscelli sendromu
B) Cohen sendromu
C) Chediak-Higashi sendromu
D) Kostmann sendromu
E) Diskeratozis konjenita
23. Altı aylık erkek ateş ve öksürük nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden yenidoğan döneminde omfalit ve sepsis,
sonrasında 3 kez pnömoni nedeniyle hastanede yattığı ve epilepsi tanısıyla fenobarbital kullandığı öğreniliyor. Fizik
muayenesinde bilateral ral ve ronkus dışında bir patolojiye rastlanmıyor. Soygeçmişinde anne ve babasının kuzen
olduğu, bir önceki kuşakta özellik yok iken benzer şikayetlerle 1 yaşında bir kardeşinin öldüğü öğreniliyor. Bebeğin
tam kan sayımında mutlak nötrofil sayısı 100/mm3 bulunuyor.
Bu bebek için en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Otozomal dominant ciddi konjenital nötropeni
B) HAX1 mutasyonu
C) G6PC3 mutasyonu
D) Lökosit adezyon defekti tip 1
E) Lökosit adezyon defekti tip 3
VAKA KAMPI 2020-İMMUNOLOJİ CEVAP ANAHTARI
1-E 6-A 11-B 16-B 21-A
2-D 7-A 12-C 17-B 22-A
3-B 8-B 13-B 18-B 23-B
4-A 9-A 14-D 19-A
5-A 10-C 15-D 20-D
86
Dr. Özgür Aydın
1. Dört aylık bebek emerken aşırı terleme, kilo alımında azalmaya son 10 gündür eklenen sık ve zor nefes alma
şikâyetleri ile getiriliyor. Fizik muayenesinde ateş 36.5 0C , nabız 160/dakika, solunum sayısı 50/dakika, bilateral
akciğer bazallerinde krepitan raller, kalpte S3, gallop ritmi ve en iyi mezokardiyak odakta duyulan, sırta ve sternum
sol kenarına yayılan pansistolik üfürüm ve hepatomegali saptanıyor. Telegrafisinde kardiyomegali ve akciğer
vaskülarizasyonu artışı görülüyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Geniş ventriküler septal defekt
B) Patent duktus arteriozus
C) Sekundum atrial septal defekt
D) Triküspid yetersizliği
E) Mitral yetersizliği
2. Bu hasta için aşağıdakilerden hangisi cerrahi kapatılma endikasyonudur?
A) Pulmoner kan akımının fazla olması (QP:QS >2:1)
B) İlaçlarla kontrol altına alınamayan kalp yetmezliği
C) Ağır pulmoner vasküler hastalık
D) Pulmoner hipertansiyon
E) Aort yetmezliği gelişmesi
3. Bu hastada çocukta kalıcı olabilecek en önemli komplikasyon aşağıdakilerden hangisidir?
A) Kalp yetmezliği
B) Sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonu
C) Pulmoner vasküler hastalık
D) Büyüme ve gelişme geriliği
E) Enfektif endokardit
4. İki aylık bebek üfürüm duyulması üzerine sevk edilmiş. Fizik muayenesinde sternum sol alt ve mezokardiyak odakta
erken sistolik üfürüm dışında patolojik bir bulguya rastlanmıyor. Telekardiyografi ve EKG normal sınırlarda
saptanıyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Küçük patent duktus arteriyozus
B) Küçük muskuler ventriküler septal defekt
C) Küçük perimembranöz ventriküler septal defekt
D) Sekundum atrial septal defekt
E) Hafif aort koarktasyonu
5. Bu hastada gelişebilecek komplikasyon aşağıdakilerden hangisidir?
A) Pulmoner hipertansiyon
B) Bakteriyel endokardit
C) Persistan kalp yetmezliği
D) Serebral tromboz
E) Sık akciğer enfeksiyonu
6. Bu hastanın defektinin spontan kapanma olasılığı hangi yaş grubunda en yüksektir?
A) < 2 yaş
B) 2-5 yaş
C) 5-10 yaş
D) Adölesan dönem
E) Erişkin dönemi
87
Dr. Özgür Aydın
7. Yirmi sekiz haftalık prematür bir bebekte yaşamının 2. gününde ventilatörde izlenirken solunum sıkıntısının geliştiği,
oksijen ihtiyacının giderek arttığı ve taşikardisi olduğu gözleniyor. Akciğer grafisinde kardiyomegali ve pulmoner
vasküler belirginleşme olduğu görülüyor. Plazma beyin natriüretik peptit konsantrasyonu yüksek bulunuyor.
Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Persistan pulmoner hipertansiyon
B) Respiratuvar distres sendromu
C) Geniş ventriküler septal defekt
D) Patent duktus arteriozus
E) Pnömoni
8. Bu hastaya verilmesi en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Ekzojen surfaktan
B) Ampisilin + amikasin
C) İndometazin
D) Prostosiklin
E) Sildenafil
9. Beş aylık bir kız bebek emerken çabuk yorulma, sık enfeksiyon geçirme ve gelişme geriliği şikayetleriyle getiriliyor.
Fizik muayenede nabız basıncı artmış ve oskültasyonda sol subklaviküler sistolo-diyastolik üfürüm duyuluyor.
EKG’de sol ventriküler hipertrofi bulguları saptanıyor.
Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Aort koarktasyonu
B) Patent duktus arteriyozus
C) Aort stenozu
D) Atrial septal defekt
E) Ventriküler septal defekt
10. Yedi yaşındaki erkek hasta muayenede üfürüm duyulması üzerine getiriliyor. Fizik incelemede sternum sol kenarı 2.
interkostal aralıkta 3/6 sistolik ejeksiyon üfürümü, sol alt sternal kenarda middiastolik rulman ve 2. kalp sesinde
çiftleşme duyuluyor. Telekardiografide pulmoner vaskülaritede artış ve pulmoner konusta belirginleşme
saptanıyor. EKG’de QRS aksında sağa sapma ve V1 derivasyonunda rsR’ örneği görülüyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Aort koarktasyonu
B) Valvüler aort stenozu
C) Valvüler pulmoner darlık
D) Sekundum atrial septal defekt
E) Supravalvüler pulmoner darlık
11. Bu hastanın kalp anomalisinin en sık eşlik ettiği sendrom aşağıdakilerden hangisidir?
A) Holt-Oram sendromu
B) Williams sendromu
C) Noonan sendrom
D) Alagille sendromu
E) Turner sendromu
88
Dr. Özgür Aydın
12. Şikayeti olmayan 3 yaşındaki bir çocuk üfürüm duyulması nedeniyle sevk edilmiş. Fizik muayenesinde apekste 2/6
pan-sistolik üfürüm, sternum sol alt kenarında mid-diastolik rulman ve 2. kalp sesinde sabit çiftleşme duyuluyor.
Telede pulmoner damarlanmada artış ve normal kardiyotorasik indeks saptanıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Triküspid kapak darlığı
B) Mitral kapak yetmezliği
C) İzole sekundum atrial septal defekt
D) İzole primum atrial septal defekt
E) Total atriyoventriküler septal defekt
13. İki yaşındaki erkek emerken çabul yorulma, sık enfeksiyon geçirme ve solunum sıkıntısı ile getiriliyor. Fizik
muayenesinde apekste 3/6 pan-sistolik üfürüm ve mid-diastolik rulman, sternum sol alt kenarında mid-diastolik
rulman ve 2. kalp sesinde sabit çiftleşme ve sertleşme duyuluyor. Telekardiyogramda kardiyomegali ve pulmoner
vaskülaritede artma görülüyor. EKG’de V1’de rsR’ örneği, frontal düzlemde QRS aksının (-) 60° olduğu görülüyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Geniş ventriküler septal defekt
B) Mitral yetmezlik
C) Sekundum atriyal septal defekt
D) Parsiyel endokardiyal yastık defekti
E) Total atriyoventriküler septal defekt
14. Bu hastanın en sık eşlik ettiği sendrom aşağıdakilerden hangisidir?
A) Down sendromu
B) Ellis van Creveld sendromu
C) GATA4 defekti
D) Scimitar sendromu
E) Turner sendromu
15. Dört yaşında kız hasta öksürük nedeniyle getiriliyor. Özgeçmişinden tekrarlayan akciğer enfeksiyonu olduğu
öğreniliyor. Fizik muayenesinde sağ akciğer alt zonda raller, sol parasternal 2. interkostal aralıkta 2/6 sistolik üfürüm
duyuluyor. Akciğer grafisinde sağ akciğerin orta zonundan kardiyofrenik açıya doğru uzanan pala gölgesi görülüyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Primum atriyal septal defekt
B) Parsiyel pulmoner venöz dönüş anomalisi
C) Büyük arter transpozisyonu
D) Pulmoner stenoz
E) Sekundum atriyal septal defekt
16. On altı yaşındaki kız göğüs ağrısı ve çarpıntı şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde boy 90-97 persantil, ağırlık
3-10 persantil, pektus ekskavatum, dinlemekle apekste midsistolik klik ve ekspiryumda duyulup inspiryumda
kaybolan geç sistolik üfürüm saptanıyor. EKG'si normal olarak değerlendiriliyor.
Bu hastanın en olası tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Mitral kapak yetmezliği
B) Aort koarktasyonu
C) Triküspid kapak yetmezliği
D) Mitral kapak prolapsusu
E) Masum üfürüm
89
Dr. Özgür Aydın
17. Bu hastanın en olası etyolojik nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
A) Marfan sendromu
B) Ehler-Danlos sendromu
C) Osteogenesis imperfekta
D) Homosistünüri tip 1
E) Klinefelter sendromu
18. On yaşındaki erkek çocuk tekrarlayan pnömoni nedeniyle araştırılıyor. Öyküsünden bu şikayetin 2 yıl önce geçirdiği
romatizmal ateş sonrası başladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde apekste pansistolik üfürüm ve middiastolik
rulman duyuluyor. Telekardiyogramda kardiyomegali görülüyor. EKG’de sol aks ve sol ventrikül dilatasyon bulguları
saptanıyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Mitral kapak darlığı
B) Triküspid kapak darlığı
C) Triküspid yetersizliği
D) Aort kapak yetersizliği
E) Mitral kapak yetersizliği
19. Sağlıklı görünümlü 4 yaşındaki çocuğun muayenesinde sternum sol üst kenarda 4/6 sistolik ejeksiyon üfürümü,
inspirasyonda kaybolan ejeksiyon kliği ve 2. kalp sesinde hafifleme duyuluyor. Telekardiyogramda pulmoner konus
belirgin görülüyor. EKG’de sağ aks sapması ve sağ ventrikül hipertrofisi bulgularına rastlanıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Valvüler pulmoner darlık
B) Valvüler aort darlığı
C) Subvalvüler pulmoner darlık
D) Subvalvüler aort darlığı
E) Fallot tetralojisi
20. On altı yaşında bir erkek çocuk gögüs ağrısı ve bayılma nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden daha önce de özellikle spor
yaparken çabuk yorulduğu ve bayıldığı öğreniliyor. Fizik muayenede ikinci kalp sesinin şiddetinde azalma, sternum
sol orta kenarında solunumla değişmeyen ejeksiyon kliği, sternum sağ üst kenarında 4/6 sistolik ejeksiyon üfürümü
duyuluyor. EKG’de V5-V6 derivasyonlarında ST değişiklikleri vardır.
Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Valvüler pulmoner stenoz
B) Subvalvüler aort stenozu
C) Mitral stenozu
D) Valvüler aort stenozu
E) Triküspid yetmezliği
21. Üç günlük yenidoğan vücudunun alt tarafında morarma, sık nefes alma ve emmeme nedeniyle getiriliyor. Fizik
muayenesinde vücudunun alt tarafının siyanotik, üst tarafının pembe olduğu, dinlemekle kısa sistolik ejeksiyon
üfürümü, S2 sert ve tek duyuluyor. Palpasyonla üst ve alt ekstremite nabızları alınıyor. EKG’de sağ aks ve sağ
ventrikül hipertrofisi bulguları saptanıyor.
Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Fallot tetralojisi
B) Pulmoner stenoz
C) Preduktal aort koarktasyonu
D) Büyük arter transpozisyonu
E) Aort stenozu
90
Dr. Özgür Aydın
22. On günlük yenidoğan emmeme ve solunum güçlüğü ile getiriliyor. Fizik muayenesinde takipne, interkostal
retraksiyonlar, taşikardi, dinlemekle sol 3. interkostal aralıkta sistolik üfürüm saptanan hastanın femoral nabızları
zayıf alınıyor. Telekardiyogramda kardiyomegali, EKG’de sol aks ve sol ventrikül hipertrofisi bulguları görülüyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Büyük arter transpozisyonu
B) Kritik pulmoner stenoz
C) Fallot tetralojisi
D) Pulmoner atrezi
E) Aort koarktasyonu
23. Bu hastada aşağıdakilerden hangisi görülmez?
A) Üst ekstremitelerde tansiyon yüksekliği
B) Telegramda 3 belirtisi
C) Özofagogramda E belirtisi
D) Sistolik ejeksiyon kliği
E) Hill belirtisi
24. İki yaşındaki bebek morarma nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden bu durumun koştuktan sonra geliştiği ve 3 kez
olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde dinlemekle duyulan sol parasternal 2. interkostal aralıkta sistolik ejeksiyon
üfürümünün sol omuza yayıldığı saptanıyor. Telekardiyografide kalp normal büyüklükte, akciğer kanlanması
azalmış, pulmoner konus çökük, aorta geniş ve apeks hafif yukarı ve sola yer değiştirmiş olarak görülüyor.
Bu hastada aşağıdakilerden hangisinin varlığı beklenmez?
A) Ventriküler septal defekt
B) Pulmoner darlık
C) Sağ ventrikül hipertrofisi
D) Aort dekstrapozisyonu
E) Kalp yetmezliği
25. Yedi aylık bir bebek derin, hızlı solunum ve morarma ile acile getiriliyor. Kalbinde delik olduğu ve yarım saat öncesine
kadar iyi olduğu ifade edilen bebekte santral siyanoz saptanıyor ancak kalpte üfürüm duyulamıyor. Serbest akışlı
oksijene rağmen satürasyonu yükselmiyor, EKG'de sağ ventrikülde basınç yükü saptanıyor, telegrafide
kardiyomegali yok, pulmoner konusu çökük bulunuyor.
Bu bebekte öncelikle aşağıdakilerden hangisi düşünülmelidir?
A) Fallot tetralojisi
B) Ventriküler septal defekt
C) Bronkopnömoni
D) Patent duktus arteriosus
E) Pulmoner hipertansiyon
26. Yukarıdaki hastanın tedavisinde aşağıdaki önlemlerden hangisinin yapılması önerilmez?
A) Hastanın diz-göğüs pozisyonuna getirilmesi
B) Subkutan morfin sülfat
C) İntravenöz izoproterenol
D) İntravenöz sodyum bikarbonat
E) İntravenöz propanolol
91
Dr. Özgür Aydın
27. Doğar doğmaz siyanozu ve solunum sıkıntısı gelişen yenidoğanda sol 2. interkostal aralıkta devamlı üfürüm
duyuluyor. İkinci kalp sesi sert ve tek duyuluyor. Yapılan ekokardiyografide pulmoner atrezi saptanıyor.
Bu hasta için en uygun başlangıç tedavisi aşağıdakilerden hangisidir?
A) İndometazin
B) Prostoglandin E1
C) Kaptopril
D) Beta blokör
E) Digoksin
28. Morarma şikayeti ile getirilen 4 günlük kız çocuğunun fizik muayenesinde siyanoz, takipne ve mezokardiyak odakta
pansistolik üfürüm saptanıyor. İkinci kalp sesi (S2) tek olarak duyuluyor. EKG’de sol aks ve sol ventrikül hipertrofisi,
telede pulmoner kanlanmada azalma ve pulmoner konusta çöküklük saptanıyor.
Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Hipoplastik sol kalp
B) Ventriküler septal defektli pulmoner atrezi
C) Triküspid atrezisi
D) Fallot tetralojisi
E) Ebstein anomalisi
29. Siyanoz ve solunum sıkıntısı gelişen yenidoğanın muayenesinde uzun pansistolik üfürüm duyuluyor.
Telekardiyografide sağ atriyumun genişlediği, EKG'de dev p dalgası, PR'de uzama ve sağ dal bloğu saptanıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Fallot tetralojisi
B) Triküspid atrezisi
C) Ebstein anomalisi
D) Hipoplastik sol kalp
E) Büyük arterlerin transpozisyonu
30. Santral siyanozu olan 3 günlük bir bebekte telegrafide kardiyomegali, dar mediasten, akciğer vaskülerizasyonu artışı
görülüyor. Dinlemekle üfürümü olmayan hastada ikinci ses şiddetlenmiş olarak duyuluyor. Prostoglandin E1 verilen
hastada siyanoz azalıyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisi olabilir?
A) Büyük arter transpozisyonu
B) Pulmoner atrezi
C) Triküspit atrezisi
D) Aort koarktasyonu
E) Fallot tetralojisi
31. Üç hafta önce ateşli üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiğini ifade eden 12 yaşındaki hasta, çarpıntı, halsizlik,
eklemlerinde ağrı ve şişlik şikâyetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde vücut sıcaklığı 38.6 °C ve nabız 90/dakika
ölçülüyor, sağ el bileği ile sol dizinde artrit bulguları saptanıyor, başka bir patoloji bulunmuyor. EKG’de PR uzaması
dışında patolojiye rastlanmıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Sistemik başlangıçlı juvenil idiopatik artrit
B) Enfektif endokardit
C) Sistemik lupus eritematozus
D) Akut romatizmal ateş
E) Poliarteritis nodosa
92
Dr. Özgür Aydın
32. Diz ve ayak bileğinde ağrı ve ateş şikayetiyle polikliniğine getirilen sekiz yaşındaki kız çocuğunun diz ve ayak
ekleminde şişlik, kızarıklık ve ısı artışı saptanıyor. Ayrıca kardiyak muayenede apekste hafif şiddette diastolik üfürüm
duyuluyor.
Bu hastanın tedavisinde en uygun seçenek aşağıdakilerden hangisidir?
A) Penisilin + aspirin + yatak istirahati
B) Prednizolon + penisilin
C) Yatak istirahati + aspirin + prednizolon
D) Penisilin + prednizolon + yatak istirahatı
E) Prednizolon + aspirin
33. Akut romatizmal ateş atağı geçiren bir çocukta nabız: 78/dakika, kan basıncı: 100/60 mmHg ve dinlemekle apekste
3/6 şiddetinde pansistolik üfürüm duyuluyor. Telekardiyografide de kardiyomegali saptanıyor.
Bu çocukta en uygun tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Yatak istirahati + Digoksin
B) Digoksin + Steroid
C) Yatak istirahati + Steroid
D) Benzatin penisilin G + Steroid
E) Yatak istirahati + Steroid + Benzatin Penisilin G
34. Daha önce hiçbir yakınması olmayan 6 yaşında erkek çocuk 3 gündür devam eden ateş, çabuk yorulma, sık nefes
alıp verme ve terleme nedeniyle getiriliyor, öyküsünde yakında geçirilmiş bir boğaz enfeksiyonu tanımlanmıyor.
Fizik muayenede koltuk altına yayılan pansistolik üfürüm, taşikardi ve gallop ritmi saptanıyor. Radyografide
kardiyotorasik oran 0,64 olarak ve vaskülaritenin artmış olduğu gözleniyor. Laboratuvar incelemelerinde
hemoglobin düzeyi 11 g/dL, lökosit sayısı 9600/mm3 ve ASO 200 U olarak bulunuyor. EKG’de, hız: 170/dakika, AKS:
80°, normal sinüs ritmi, PR: 0.10 saniye, P dalgalarında genişleme ve sol ventrikül hipertrofısi saptanıyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Akut romatizmal ateş
B) Kawasaki hastalığı
C) Enfektif endokardit
D) Miyokardit
E) Hipertiroidizm
35. On iki yaşındaki erkek hasta titreme ile yükselen ateş, halsizlik, yorgunluk, yaygın kol ve bacak ağrısı, bulantı ve baş
ağrısı şikayetleriyle getirliyor. Öyküsünden şikayetlerinin 10 gün önce başladığı, biküspit aort kapak ve hafif aort
darlığı tanısıyla düzensiz olarak takip edildiği ve yaklaşık iki hafta önce bir dişinin çekildiği öğreniliyor. Fizik
muayenede el ve ayaklarda peteşiyel lezyonlar saptanıyor. Dinlemekle aort odağında 2/6 sistolik ejeksiyon ve 2/6
erken diyastolik üfürüm duyuluyor. Batın muayenesinde dalak palpe ediliyor.
Bu hasta için aşağıdakilerden hangisi doğru değildir?
A) En olası etken viridans streptokoklardır.
B) Akut faz reaktanları artmıştır.
C) Parmak pulpasında intradermal nodüller gelişebilir.
D) Ampirik vankomisin + gentamisin başlanmalıdır.
E) En önemli ölüm nedeni pulmoner embolidir.
93
Dr. Özgür Aydın
36. Dokuz yaşındaki erkek yatınca artan, öne eğilince azalan ve sol omuza yayılan keskin ve batıcı göğüs ağrısı, ateş ve
solunum sıkıntısı ile getiriliyor. Fizik muayenesinde kalp sesleri zor duyuluyor. Perikardiyal frotman saptanıyor.
Telekardiyogramda çadır kalp görünümü görülüyor.
Bu hastanın tanısını destekleyen EKG bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?
A) Yüksek voltajlı QRS kompleksi
B) PR aralığında kısalma
C) QT aralığında uzama
D) QRS ekseninde sağa kayma
E) ST segmentinde yükselme
37. On iki yaşındaki kız çocuk bacaklarda ve karında şişlik nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden daha önce kalp ameliyatı
olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde kalp seslerinin derinden geldiği, middiastolik ek ses, juguler venöz
dolgunluk, hepatomegali, bacaklarda ödem ve batında asit gözleniyor.
Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Karaciğer sirozu
B) Konstriktif perikardit
C) Protein kaybettiren enteropati
D) Wilson hastalığı
E) Nefrotik sendrom
38. Bu hasta en sık aşağıdakilerden hangisi ile karışır?
A) Romatizmal kalp hastalığı
B) Kalp tamponadı
C) Hipertrofik kardiyomiyopati
D) Viral perikardit
E) Restriktif kardiyomiyopati
39. Altı yaşındaki kız çocuk, çarpıntı şikâyetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde kalp atım hızı 250/dakika, kan
basıncı 100/60 mmHg olan hastada elektrokardiyografide dar QRS taşikardi saptanıyor.
Bu hastada en olası tanı ve öncelikle uygulanacak tedavi aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?
A) Ventriküler taşikardi - Lidokain
B) Supraventriküler taşikardi - Vagal manevra
C) Supraventriküler taşikardi - Amiodaron
D) Supraventriküler taşikardi - Kardiyoversiyon
E) Ventriküler taşikardi - Adenozin
40.
Dilate kardiyomiyopati tanısı ile izlenen 8 yaşında ve 20 kg
ağırlığındaki kız hasta nabızsız arrest tanısı ile acil servise
getiriliyor. Ambulansta entübe edilen hastaya kalp masajı
uygulandığı öğreniliyor. Monitözirasyonda yandaki ritm
izleniyor.
Bu aşamada bu hastaya en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?
A) 10 J kardiyoversiyon
B) 20 J kardiyoversiyon
C) 40 J kardiyoversiyon
D) 20 J defibrilasyon
E) 40 J defibrilasyon
94
Dr. Özgür Aydın
41. On iki yaşındaki kız hasta, aralıklı senkop atakları ve 2 kez jeneralize tonik nöbet geçirmesi nedeniyle getiriliyor.
Öyküsünden babasının 28 yaşında bilinen bir şikayeti yokken aniden öldüğü öğreniliyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Miyokardit
B) Konstriktif perikardit
C) Koroner arter anomalisi
D) Kawasaki sendromu
E) Uzun QT sendromu
VAKA KAMPI 2020-KARDİYOLOJİ CEVAP ANAHTARI
1-A 7-E 13-E 19-A 25-A 31-D 37-B
2-B 8-C 14-A 20-D 26-C 32-A 38-E
3-C 9-B 15-B 21-C 27-B 33-E 39-B
4-B 10-D 16-D 22-E 28-C 34-D 40-E
5-B 11-A 17-A 23-E 29-C 35-E 41-E
6-A 12-D 18-E 24-E 30-A 36-E
95
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI GENETİK HASTALIKLAR
Dr. Özgür Aydın
1.
Yukarıdaki soyağacında bir özelliği fenotipinde gösteren bireyler siyah renkle gösterilmiştir.
Bu bilgilere göre, bu özelliğin kalıtıldığı hastalık aşağıdakilerden hangisi olabilir?
A) Orak hücre anemisi
B) Duchenne musküler distrofisi
C) Ornitin transkarbamilaz eksikliği
D) Leber’in optik atrofisi
E) Akondroplazi
2.
Yukarıdaki soyağacında bir özelliği fenotipinde gösteren bireyler siyah renkle gösterilmiştir.
Bu bilgilere göre bu pedigri aşağıdaki hastalıkların hangisine ait olabilir?
A) Hemofili A
B) Fabry hastalığı
C) Akçaağacı şurubu idrar hastalığı
D) Klinefelter sendromu
E) Familyal adenomatöz polipozis
3.
Yukarıdaki soyağacında bir özelliği fenotipinde gösteren bireyler siyah renkle gösterilmiştir.
Bu bilgilere göre, bu özelliğin kalıtıldığı hastalık aşağıdakilerden hangisi olabilir?
A) Gaucher tip-1
B) Marfan sendromu
C) Osteogenezis imperfekta
D) Mukopolisakkaridoz tip-2
E) Vitamin D dirençli rikets
96
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI GENETİK HASTALIKLAR
Dr. Özgür Aydın
4.
Yukarıda soyağacı gösterilen, GJB2 gen mutasyonuna bağlı sağırlık nedeniyle araştırılan hastanın genetik geçişi
aşağıdakilerden hangisidir?
A) Otozomal dominant
B) Otozomal resesif
C) X’e bağlı resesif
D) X’e bağlı dominant
E) Y’ye bağlı kalıtım
5.
Hasta bireylerin siyah, semptomsuz taşıyıcıların ortası noktalı gösterildiği yukarıdaki soyağacı aşağıdaki hastalıkların
hangisinde görülebilir?
A) Becker musküler distrofisi
B) Alport sendromu
C) Kistik fibrozis
D) Wilson hastalığı
E) Homosistinüri tip-1
6.
Yukarıdaki soyağacında bir özelliği fenotipinde gösteren bireyler siyah renkle gösterilmiştir.
Bu bilgilere göre bu hastalığın kalıtım tipi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Otozomal dominant
B) Otozomal resesif
C) X’e bağlı resesif
D) X’e bağlı dominant
E) Mitokondrial kalıtım
97
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI GENETİK HASTALIKLAR
Dr. Özgür Aydın
7.
Yukarıda hasta bireylerin siyah renkle belirtildiği soyağacına sahip ok işareti ile gösterilen çocuğun tanısı aşağıdakilerden
hangisi olabilir?
A) İnkontinentia pigmenti
B) Marfan sendromu
C) Konjenital adrenal hiperplazi
D) Nörofibromatozis
E) Galaktozemi
8.
Etkilenen bireylerin siyah renkle gösterildiği yukarıdaki soyağacı, aşağıdaki hastalıklardan hangisine ait olabilir?
A) Rett sendromu
B) Talasemi
C) Glukoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği
D) Wiskott-Aldrich sendromu
E) Leri-Weil diskondrosteozisi
9.
Etkilenen bireylerin siyah renkle gösterildiği yukarıdaki soyağacı, aşağıdaki hastalıklardan hangisine ait değildir?
A) Leber’in optik atrofisi
B) Leigh hastalığı
C) Freidreich ataksisi
D) MELAS sendromu
E) MERRF sendromu
98
2020 PEDİATRİ VAKA KAMPI GENETİK HASTALIKLAR
Dr. Özgür Aydın
10. Üç yaşındaki kız hasta, yürümede dengesizlik ve gelişim basamaklarında gecikme nedenleriyle getiriliyor. Saç ve cilt
renginin açık, aralıklı gülme ve el çırpmalarının olduğu gözleniyor. Otizm bulguları olan bu hastanın hiç konuşamadığı ve dalma
tarzında epileptik nöbetlerinin olduğu saptanıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Angelman sendromu
B) Dravet sendromu
C) Rett sendromu
D) Noonan sendromu
E) Lafora hastalığı
11. Yukarıdaki hastanın kromozom anomalisi aşağıdakilerden hangisidir?
A) İnsersiyon
B) Trizomi
C) Mikrodelesyon
D) Translokasyon
E) İnversiyon
12. Mental retardasyon etiyolojisi incelenen 15 yaşında bir erkek çocuğun muayenesinde boyunun yaştlarına göre uzun
olduğu, yüzünün uzun, kulaklarının büyük ve belirgin olduğu, stereotipik hareketlerinin ve konuşmalarının bulunduğu, göz
kontağı kuramadığı ve elini ısırdığı gözleniyor. Genital muayenede ise makroorşidi saptanıyor. Özgeçmişinden dayısında da
daha hafif olmak üzere mental retardasyon olduğu, fiziksel bulguların çocuğa benzediği öğreniliyor.
Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Frajil X sendromu
B) Klinefelter sendromu
C) Rubinstein-Taybi sendromu
D) Williams sendromu
E) Seckel sendromu
13. Yukarıdaki hastanın kromozom anomalisi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Anöploidi
B) Mikrodelesyon
C) Trinükleotid gen tekrarı
D) Mikroduplikasyon
E) Translokasyon
VAKA KAMPI 2020-GENETİK HASTALIKLAR CEVAP ANAHTARI
1-E 6-D 11-C
2-E 7-A 12-A
3-A 8-E 13-C
4-B 9-C
5-A 10-A
99