HEMOFILIA

Hemofilia este o boală hemoragică ereditară cauzată de deficitul unei proteine de coagulare, prezentă în mod normal în plasmă. Cu alte cuvinte, pacientul cu hemofilie are un deficit de factor VIII sau factor IX, elemente care, la un om normal, ajută la formarea cheagurilor de sânge în procesul de coagulare. La un hemofilic, factorul VIII sau factorul IX lipsesc sau sunt în cantități extrem de mici. Din acest motiv, din cauza lipsei factorului respectiv de coagulare, pacientul sângerează fără ca hemoragia să poate fi stăpânită. Hemofilia este o boală congenitală care se moștenește în special în rândul băieților. Mamele sunt, de obicei, purtătoare ale defectului genetic, iar fii lor fac boala, care se manifestă prin sângerări. ”Boala se manifestă în principal la băieți și femeile sunt cele care sunt purtătoare, pentru că este o tară genetică, pe unul din cromozomi, respectiv pe cromozomul X, care induce secreția de factor de coagulare, de factor VIII sau de factor IX și această modificare se vede la băieți pentru că ei au singur cromozom X, în timp ce fetele au un al doilea cromozom X care compensează lipsa factorului de coagulare”, a explicat într-un interviu acordat Sănătatea TV, dr. Luminița Rusen, medic primar hematolog, Institutul Naţional de Hematologie Transfuzională “Prof. Dr. C.T. Nicolau”.

Clasificare Există două tipuri de hemofilie:-          de tip A, caracterizate prin lipsa factorului VIII și reprezintă 85% din cazurile de hemofilie-          de tip B, caracterizate prin lipsa factorului IX de coagulare și reprezintă 15% din totalul hemofiliilor  Semne și simptome Hemofiliile se manifestă prin sângerare. Un om normal, având acești factori de coagulare, în momentul în care se lovește, ei intervin și fac acel cheag care astupă vasul de sânge care a fost rupt. La un hemofilic acest cheag nu se produce sau se produce extrem de târziu și din această cauză hemofiliile se manifestă prin sângerări. Acești pacienți sângerează extrem de mult.

Diagnosticul se pune încă din copilărie când sângerările devin motiv de îngrijorare pentru părinți. Primele semne apar atunci când copilul începe să meargă, când începe să se lovească și când apar astfel de mici sângerări. Micuțul merge în genunchi și la locurile respective se produc mici traumatisme și mici hemoragii. Formele ușoare sunt depistate, uneori, la  vârsta de 10 ani cu prilejul uneicoagulograme, în timp ce formele severe se văd de obicei din primul an de viață. Cele mai importante semne sunt hematoamele. Sunt primele care apar. Sângerările în hemofilie pot să fie absolut oriunde în organism, pentru că acolo unde există vase și se pot rupe, acolo este nevoie să se facă un cheag și să se oprească

1

această hemoragie. La copil cele mai frecvente hemoragii apar la nivelul mușchilor și la nivelul articulațiilor. Sunt prinse articulațiile mari de obicei și, în funcție, de vârstă primele articulații prinse sunt gleznele, pentru că sunt puțin imperfecte și din cauza asta mersul este destul de greoi. După aceea sunt prinse articulațiile genunchilor, coatele, ulterior șoldurile și umerii. Ceea ce este cu adevărat periculos pentru pacienții cu hemofilie este faptul că pot avea hemoragii și la nivelul organelor interne. Se pot confrunta cu hemoragii cerebrale, abdominale, absolut oriunde în organism și până și o extracție dentară la un pacient cu hemofilie poate să dea probleme din cauza hemoragiior care se pot produce.

Tratament Primul lucru care trebuie făcut este oprirea hemoragiei, pentru a împiedica distrugerile ulterioare. Oprirea hemoragiei se face foarte simplu, prin administrarea externă a factorului de coagulare care lipsește. Fie că este vorba de factorul VIII, fie că este vorba de factorul IX, aceștia se găsesc sub formă de produse concentrate. Cu cât se face mai repede administrarea factorului care lipsește cu atât repercusiunile vor fi mai mici, cu atât sângerarea va fi mai mică, cu atât aceasta se oprește mai repede și cu atât mai repede pacientul poate să treacă la activitățile lui obișnuite și suferința lui va fi mai mică.   Există niște mici trucuri. Se pot pune comprese reci, se poate pune gheață, fiindcă face vasoconstricție, sunt familii cu un flacon de factor pe care pot să-l aibă la domiciliu și dacă sunt bine instruiți pot să-l administreze și cu cât se administrează mai rapid, cu atât este mai bine. Tratamentul la domiciliu este mult mai ieftin decât un tratament și o internare în spital. Alte tipuri de terapie Chiar dacă este o boală de sânge manifestată prin lipsa factorului de coagulare, răsunetul hemofiliei este în principal pe aparatul locomotor. De aceea, un lucru foarte important la un hemofilic este să participe la ședințe de fizioterapie și kinetoterapie, astfel încât aparatul locomotor să fie întărit cu ajutorul exercițiilor, iar musculatura și articulațiile să fie mai rezistente. În general, pacienții hemofilici ar trebui să lucreze destul de mult și este bine să facă astfel de ședințe periodic, pentru că un kinetoterapeut poate să vadă oricând dacă s-a modificat ceva, dacă nu are poziție corectă și atunci îl poate ajuta .Mai există și un alt fel de terapie care poate fi benefică pacienților cu hemofilie. Este vorba despre terapia subacvatică, care presupune mai multe tipuri de exerciții efectuate într-o piscină.

2