NEONATOLOGIACdigo:

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Fecha : Agosto 2010

PROTOCOLO DE MANEJO PROGRAMA NACIONAL DE PKU-HC

OBJETIVO:Unificar criterios de toma y citacin del examen PKU-HC segn los lineamientos del programa nacional de pesquisa precoz, a todos los recin nacidos de Clnica Los Andes de Puerto Montt.

ALCANCE:

Matronas y Tcnicos Paramdicos de unidad de Neonatologa.

RESPONSABLE:

De cumplir: Matronas clnicas servicio de Neonatologa.

De supervisar: Matrona coordinadora servicio de Neonatologa.

DEFINICIN:

Todo recin nacido en Clnica los Andes de Puerto Montt que cumpla con los requisitos para toma de examen ya sea por puncin de taln o puncin venosa de PKU-HC, para la pesquisa de fenilquetonuria e hipotiroidismo congnito. DOCUMENTOS RELACIONADOS:

Normas para el ptimo desarrollo de programas de bsqueda masiva de fenilquetonuria (PKU) e hipotiroidismo congnito (HC) y otros errores innatos del metabolismo (EIM). Ministerio salud 2007.DESARROLLO DEL PROTOCOLO

1. Matrona de Turno Neonatologa: Es la responsable de la toma de muestra.

Dar educacin a la purpera y padre del recin nacido sobre examen. Tomar la muestra segn normativa vigente. Completar con letra legible los datos de la tarjeta de PKU-HC. Verificar que los datos de la tarjeta sean correctos y estn completos.

Enviar las tarjetas del da al laboratorio. Enviar hoja de cargo del examen a laboratorio, avisando fecha de toma del examen. El programa debe cubrir la toma del examen al 100% de la poblacin asignada (nacidos vivos en Clnica Los Andes de Puerto Montt).2. Requisitos del recin nacido :

2.1. Recin nacido de termino: la toma de muestra en tarjeta de papel filtro debe ser tomada cumplida las 40 horas de vida, idealmente a partir de las 48 horas. si se toma antes de las 40 horas, se debe especificar en la tarjeta recolectora la hora del nacimiento y de toma de muestra. El examen debe ser recolectado lo ms cercano al momento del alta y en lo posible antes del 7 da de vida. 2.2. RN con tratamiento antibitico, la muestra igualmente debe ser recolectada y especificar en la tarjeta dosis, medicamento y tiempo de tratamiento. En los RN hospitalizados, si se solicita nueva muestra ser responsabilidad del Servicio el envo de esta. 2.3. Si el RN est siendo alimentado con formulas especiales (enteral y/o parenteral), ser necesario dejar constancia por escrito en la tarjeta recolectora. La sobrecarga de aminocidos aumenta las probabilidades de un resultado falso-positivo.

2.4. Recin nacido prematuros: el prematuro de 36 a 37 semanas de gestacin, la muestra de sangre en papel filtro se debe tomar al 7 da de vida, siempre que cumpla con los requisitos antes mencionados. No esperar el momento del alta.2.5. En prematuros con una edad gestacional inferior o igual a 35 sem, la muestra se recolectara los 7 das de edad, y posteriormente se deber repetir a los 15 das de edad. Se ha demostrado que el valor de TSH en prematuros se encuentra disminuido debido a inmadurez, lo que podra producir falso-negativo.2.6. El RN con plasmaferesis o transfusin sangunea, se debe recolectar la muestra de sangre, despus de 72 hrs. Del procedimiento. Esto es vlido para PKU, HC y otros EIM. En las hemoglobinopatas, se deber repetir el examen despus de 3 meses.

2.7. En un RN con antecedente de PKU, se debe tomar muestra de sangre en tarjeta de papel filtro a las: 6, 12, 24 y 40 hrs. De vida (2 gotas por vez). Estas muestras sern enviadas al INTA de la universidad de chile, en carcter de urgente.2.8. El peso de nacimiento no influye con la determinacin de fenilalanina en sangre.

3. Procedimientos de toma de muestra:

3.1. Materiales: aguja 25 G o lanceta estril con punta menor a 2,0 mm de profundidad (en lo posible lancetero automtico), alcohol puro al 70% trulas de algodn, tarjeta de papel filtro, materiales necesarios de acuerdo a las normas de bioseguridad.

3.2. Registro de datos en ficha de RN nacido, carne de alta RN, libro ingresos de neonatologa y en tarjeta recolectora, asegurando la veracidad de la informacin, escribir, en la tarjeta con letra legible de preferencia imprenta y utilizar lpiz pasta.3.3. Si el RN debe ser citado para muestra de PKU-HC, se le entregara a la madre junto con el carne de alta la fecha de citacin para toma del examen y de acuerdo a la previsin se citara a neonatologa en el caso de paciente fonasa PAD, y en el caso de paciente isapre se citara para toma de la muestra en el laboratorio; en ambos casos se dejara registrado en el cuaderno de citacin para PKU-HC y semanalmente se revisara cuaderno para medir el grado de cobertura del examen.3.4. Localizacin sitio de puncin: 3.4.1. la toma de muestra se realizara preferentemente de puncin venosa obtenida del dorso de la mano del RN, se acepta la muestra siempre y cuando sea tomada directamente desde la aguja a la tarjeta de papel filtro.3.4.2. La puncin de taln se debe realizar en la zona plantar externa posterior, calentando el taln del RN a 42 por unos minutos, colocando el pie por debajo del nivel del cuerpo.

3.5. Recoleccin de sangre en la tarjeta papel filtro:3.5.1.1. La primera gota se debe desechar y esperar aproximadamente 15 segundos para que fluya una segunda gota de sangre, presionando y soltando suavemente; nunca exprima esta rea, ello puede producir hemolisis y adems contaminar la muestra con liquido intersticial

3.5.1.2. Si el flujo de sangre disminuye hay que repetir el procedimiento, usando un sitio de puncin diferente.3.5.1.3. Recoger 5 gotas por separado, verificando que la sangre sea visible al reverso de la tarjeta (dimetro de 3 a 6 mm).

3.6. Despus de tomar la muestra, se adjuntara con hoja de prestacin correspondiente, y se dejara en caja de transporte de exmenes en forma horizontal, evitando que una tarjeta se junte con la otra, en el lugar que se deposito la sangre, ya que se produce contaminacin cruzada, y se enviara a laboratorio quien ser responsable del envi de la muestra a laboratorio del INTA.3.7. La responsabilidad de entrega del examen recae en el laboratorio quien es el que entrega un informe escrito del examen, para ser retirado por los padres en 15 das hbiles en informaciones de la clnica, quienes debern llevar el informe del examen al pediatra tratante.