Upload
ikmal-wahab
View
376
Download
35
Embed Size (px)
DESCRIPTION
talasemia
Citation preview
Skenario 9
Seorang anak laki- laki berusia 6 tahun dibawa ke puskesmas dengan keluhan utama pucat sejak 3 bulan yang lalu.
Mind Map
RM
Anamnesis
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan penunjang
Diagnosis
Etiologi & Epidemiologi
Patofisiologi
Komplikasi
Penatalaksanaan
Anamnesis Keluhan utama
Pucat sejak 3 bulan yang lalu Keluhan penyerta
Mudah Lelah & lesu Riwayat penyakit sekarang
Apakah pucat pada waktu tertentu atau terus menerus? nafsu makan, gangguan tumbuh kembang & perut membesar?
Riwayat penyakit dahulu? Pucat dari sewaktu lahir?
Riwayat Penyakit keluarga Penyakit/kelainan ayah dan ibu?
Riwayat kehamilan & Persalinan? Konsumsi obat2? Sakit sewaktu hamil? Prematur?
Pemeriksaan Penunjang CBC:
Hb variasi dapat sampai 3-9 g%
morfologi darah tepi eritrosit
anemia mikrositik hipokromik, normoblas (rbc berinti), sel target, anisositosis, poikilositosis,
Howell-Jolly bodies, Retikulosit meningkat.
Elektroforesis HB
Hampir semua HbF
Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :
Granula Fe (dengan pewarnaan Prussian blue) meningkat. Pada anemia defisiensi besi tidak
ditemukan Fe dalam sumsum tulang.
Pemeriksaan khusus :
Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
Pemeriksaan lain (Radiologi) :
Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis.
Foto tulang pipih & ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang →
trabekula tampak jelas.
Diagnosis
Working diagnosis: Talasemia penyakit keturunan akibat dari ketidak seimbangan
pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin (komponen darah).
penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif
Diagnosis BandingDifferensial Diagnosis
Etiologi Manifestasi Klinis Keterangan
Anemia defisienis besi
berkurangnya penyediaan besi untuk eritropoesis
-Gejala umum- Gejala khas (koilonychia, atrofi papil lidah, stomatitis angularis, disfagia)-Gejala dasar (karotis membengkak, kulit telapak tangan kuning
- Penurunan kadar Hb- Anemia hipokromik mikrositer, anisositosis, dan poikilositosis- Lekosit dan trombosit normal- Besi serum < 50 mg/dL7
- TIBC > 350 mg/dL- Feritin serum < 20 mg/L
Anemia penyakit kronik
infeksi atau inflamasi kronis maupun keganasan
Anemia ringan progresif atau sedang, lemah, BB turun, demam
- Normositik normokrom atau hipokrom ringan- SI & TIBC turun- Ferritin serum normal- Kadar besi cadangan di sumsum tulang normal- Kadar besi dalam eritroblas berkurang
Perbandingan Talasemia Anemia Defisiensi Besi Anemia ec. Penyakit Kronis
Mikrositik + + NHipokrom + + +
Besi Serum N turun/- N/turun
Transferrin N turun/- N
Hemosiderin N turun/- N
Daya Ikat Besi N + turunTerapi Besi - + -
Elektroforesis Abnormal N N
Hepatosplenomegali + - +/-
Tanda-tanda lain SHDT sel target, terdapat HbF
Glositis, koilonikia, stomatitis, & pica
Keganasan, inflamasi kronis
Epidemiologi
Mediterania ,Timur Tengah, afrika, India ke Asia Tenggara Thalassa: "laut" (Yunani, Mediterania) & emia: "berkaitan dengan
darah”
Etiologi
Herediter Talasemia-α biasanya disebabkan oleh delesi satu gen globin
atau lebih. Talasemia-β dapat juga karena delesi gen, tetapi lebih lazim
merupakan akibat kelainan pembacaan atau pemrosesan DNA.
Klasifikasi Talasemia
Secara molekuler talasemia dibedakan atas : Talasemia α Talasemia ß
Sedangkan secara klinis dibedakan atas : Talasemia mayor Talasemia Intermedia Talasemia minor
Talasemia α Talasemia a sendiri memiliki beberapa jenis :
Delesi 1 rantai alfaDisebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan
fungsi normal
Delesi 2 rantai alfa : anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan HbH.
Delesi pada 3 rantai alfaHbH disease. HbH dapat
mengalami presipitasi dalam eritrosit eritrosit mudah
hancur. Mikroskopis: adanya Heinz Bodies.
Delesi pada empat rantai alfa : hydrops fetalis. Biasanya
terdapat banyak Hb Barts.
Talasemia β Mayor Karena sifat sifat gen dominan. kurangnya kadar hemoglobin
dalam darah. Anemia berat Hepatosplenomegali Ikterus Ekspansi Sumsum tulang facies cooley. Hb sangat rendah (3-4%) Sangat tergantung dengan transfusi darah Tanpa perawatan yg baik os hanya bertahan sekitar 1-8 bulan.
Talasemia β Minor(trait)
Anemia hemolitik ringan (asimtomatik)
Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.
Talasemia β Intermedia
Gejala antara mayor & minor Hb ± 7% Bisa membutuhkan transfusi darah / tidak Anemia ringan - berat Fraktur patologik Pembesaran limpa
Patofisiologi
Penurunan produksi rantai β → rantai α berlebihan (rantai B tidak
cukup mengikat rantai a) → tdk bisa berikatan dgn globin lain→
rantai gangguan pematangan prekursor eritroid dan eritropoesis
inefektif → umur eritrosit pendek (dihancurkan limpa) → anemia →
ekspansi sumsum tulang → deformitas skeletal.
Penatalaksanaan Non medika mentosa Bedah
Splenektomi, dengan indikasi: limpa yang terlalu besar hipersplenisme
SuportifTransfusi darah : Hb dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red
cell)
Komplikasi
Kardiomiopati Ekstramedullary hematopoiesis Kolelithiasis Splenomegali Hemokromatosis Kejadian thrombosis (hiperkoagulasi, risiko aterogenesis, lesi
iskemik cerebral asimtomatis) Ulkus maleolar Deformitas dan kelainan tulang.
Pencegahan
prospective screening programs Kunjungan prenatal pertama untuk mengidentifikasi
bagi yang beresiko tinggi menurunkan gen talasemia.
Kesimpulan
Pasien anak usia 6 tahun didiagnosis menderita talasemia.
Talasemia merupakan kelainan sintesis hemoglobin, penyakit
anemia hemolitik herediter, resesif.
Talasemia dibedakan alfa & beta (mayor dan minor) Talasemia
mayor tergantung pada transfuse dan talasemia minor (karier) biasa
tanpa gejala.