2060. E IO COME SARO’ ?

La Sindrome di Down nell’età adulta e anziana LA MEDICINA DI GENERE E SINDROME DI DOWN

Dott. Roberto Fraioli

Treviso sede della Provincia

21 marzo 2013

2060. E IO COME SARO’ ?

La Sindrome di Down nell’età adulta e anziana LA MEDICINA DI GENERE E SINDROME DI DOWN

Dott. Roberto Fraioli

Treviso sede della Provincia

21 marzo 2013

2060. E IO COME SARO’ ?

Attualmente in Italia 1 bambino su 1200 nasce con questa sindrome Grazie allo svliuppo della medicina e alle maggiori cure dedicate a queste persone la durata della loro vita si è molto allungata così che si può ora parlare di

un’aspettativa di vita di 62 anni, destinata ulteriormente a crescere in futuro.

Si stima che oggi vivano in Italia circa

38.000 persone con sindrome di Down di cui li 61% ha più di 25 anni.

Quante sono le persone con sindrome di Down?

• Anomalie cardiache congenite (30-50%)

• Atresia o stenosi duodenale congenita

• Cataratta congenita (15%)

• Malattie polmonari croniche (30%)

• Epilessia (37%)

• Elevata incidenza di patologie autoimmuni.

• Elevata incidenza di leucemia mieloide acuta.

• Grado variabile di ritardo mentale.

• Ritardo di crescita.

• Deficit sensoriali acquisiti (50%): udito, vista

• Osteoporosi con conseguente frattura delle ossa lunghe (50%)

• Demenza presenile tipo Alzheimer (42%)

Problemi di salute nelle persone Down

Anomalie cardiache congenite (30-50%)

LIEVI (come alcune comunicazioni interventricolari) possono andare verso una risoluzione spontanea GRAVI possono essere corretti chirurgicamente in modo definitivo o palliativo

Dopo i 18 anni è poi necessario eseguire periodicamente (a distanza di 4-5 anni) un ecocolordoppler cardiaco, per evidenziare l'eventuale comparsa di un prolasso della mitrale che ha in queste persone una incidenza del 50% rispetto al 15% delle persone che non hanno la SD.

Eccesso di peso e obesità

Aumento improvviso dell'andamento del peso, a partire dall'età di 9 anni

Malattie autoimmuni Celiachia, Diabete, ipotiroidismo

Il 50% delle persone con SD presentano ipotiroidismo subclinico (TSH 5-10 mU/L, FT3 e FT4 normali)

Con il tempo tende a progredire verso l’ipotiroidismo comclamato.

Controllo ortopedico

Il più rilevante di questi problemi è la dislocazione atlanto-assiale, cioè l'allontanamento del dente dell'epistrofeo dalla lamina anteriore dell'atlante Sintomatologia clinica può essere:

• assente • modeste turbe neurologiche (formicolio agli arti superiori) • più gravi (difetti della deambulazione, mancato controllo degli sfinteri, etc.) quando il dente dell'epistrofeo determina una compressione sul midollo spinale Il difetto è in genere dovuto (10% dei soggetti) a malformazione del dente dell'epistrofeo ed alla lassità dei legamenti che lo tengono aderente all'atlante, ma solo l'1% di queste va incontro aconseguenze più gravi.

Demenza presenile tipo Alzheimer (42%)

Rischio aumentato rispetto alla popolazione non Down di andare incontro al morbo di Alzheimer Il gene che determina la produzione della sostanza amiloide (una

delle componenti anatomopatologiche dell'Alzheimer) è localizzato nel cromosoma 21 e viene espresso in eccesso Ne consegue che la sostanza amiloide si deposita precocemente nel cervello dei soggetti con SD, in particolare negli strati superficiali dei lobi frontali cerebrali

Quale è il ruolo del ginecologo

?

Lo sviluppo sessuale

Lo sviluppo sessuale dell'adolescente con sindrome di Down sia maschio che femmina, inizia abbastanza tardi e può rimanere incompleto per quanto riguarda i caratteri sessuali primari (organi riproduttivi interni ed esterni) e secondari (caratteristiche fisiche legate al sesso)

I soggetti maschi producono generalmente meno ormoni sessuali.

Le ragazze e le donne hanno frequentemente il seno poco sviluppato le mestruazioni sopraggiungono normalmente.

Poche donne si riproducono e, secondo le statistiche disponibili, sembra che diano alla luce nella metà dei casi un bambino normale, e, nell'altra metà, un bambino trisomico 21

Non si ha nessuna prova riguardo alla fertilità dei soggetti maschi si ammette generalmente che siano sterili.

Vaccinazione gratuita Anti HPV fino a 12 anni

Menarca : attorno ai 14 anni Se non compare CONTROLLO GINECOLOGICO ( SI ESEGUE ECOGRAFIA PELVICA)

a 17 anni

SE NECESSITA CONTRACCEZIONE CONSULTARE IL GINECOLOGO ESEGUIRE ESAMI EMATOCHIMICI ECOGRAFIA PELVICA EVENTUALE VISITA GINECOLOGICA

SE SESSUALMENTE ATTIVA VISITA GINECOLOGICA ANNUALE ESEGUIRE PAP TEST Eventuale COLPOSCOPIA

ESEGUIRE AUTOPALPAZIONE DEL SENO

TRA 40- 50 ANNI ESEGUIRE 3 MAMMOGRAFIE ED ECOGRAFIE MAMMARIE

MENOPAUSA 47 anni circa MENOPAUSA PRECOCE SE AVVIENE PRIMA dei 43 anni Visita ginecologica ed esami clinici VALUTARE EVENTUALE T.O.S.

IN POST MENOPASUSA Valutare Densitometria Ossea Trattare l’Osteoporosi e prevenire il Rischio di frattura

Grazie per l’attenzione