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Numero 1 | Gennaio 2022
Prevalenza e incidenza delle malattie rare:
Dati bibliografici
Prevalenza, incidenza o numero dei casi pubblicati
relativi alle malattie (in ordine alfabetico)
www.orpha.net www.orphadata.org
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 2
Metodologia
Orphanet ha svolto un’indagine sistematica delle pubblicazioni
per fornire una stima della prevalenza e dell’incidenza delle
malattie rare. Questo rapporto raccoglie i nuovi dati sulla
prevalenza puntuale, sulla prevalenza alla nascita e
sull’incidenza, e aggiorna quelli già pubblicati sulla base dei
nuovi studi scientifici o di altre informazioni disponibili.
I rapporti pubblicati due volte l’anno presentano i seguenti
dati:
• Prevalenza, incidenza o numero di casi pubblicati elencati per malattia (in ordine alfabetico);
• Malattie elencate per prevalenza, incidenza o numero di casi pubblicati in ordine decrescente.
Raccolta dei dati
Sono utilizzate diverse fonti di informazione :
• Registri (RARECARE, EUROCAT, ecc.);
• Autorità ed enti sanitari nazionali/internazionali (Istituto francese per la sorveglianza sanitaria, Centro statunitense per il controllo e la prevenzione delle malattie, Istituto nazionale per il cancro degli Stati Uniti, Agenzia europea dei medicinali, Organizzazione Mondiale della Sanità, ecc.);
• Consultazione di Medline secondo il seguente algoritmo di ricerca: «Nomi delle malattie» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract];
• Testi medici, letteratura grigia e rapporti di esperti;
• Esperti che collaborano con Orphanet.
Caratteristiche dei dati
I dati pubblicati in questo documento rappresentano delle
stime a livello mondiale o, quando non disponibili, a livello
europeo. I dati pubblicati rappresentano una raccolta di dati
grezzi o estrapolazioni di dati grezzi a livello mondiale o
europeo, quando non si sospetta come causa di una malattia
l’effetto del fondatore.
Se sono disponibili dei dati nazionali, si fa riferimento a un
valore medio al fine di stimare la prevalenza o l’incidenza a
livello europeo o mondiale. Se sono disponibili più fonti di informazione, si predilige la fonte più aggiornata che soddisfa
un certo numero di criteri di qualità (registri, meta-analisi,
studi di popolazione, grandi coorti).
Per le malattie congenite, le prevalenza è stimata in:
Prevalenza = prevalenza alla nascita x (aspettativa di vita del
paziente/aspettativa di vita della popolazione generale).
Se si conoscono solo i dati relativi all’incidenza, quando
possibile, la prevalenza è stimata in:
Prevalenza = incidenza x durata media della malattia.
Se non sono disponibili dati né sulla prevalenza né
sull’incidenza, come succede per le malattie molto rare, viene
pubblicato il numero di casi o famiglie riportati nella
letteratura.
Limiti dell’indagine
I dati relativi alla prevalenza e all’incidenza presenti nel
rapporto rappresentano solamente delle stime e non possono
essere considerati del tutto corretti. I valori medi presenti nel
rapporto non tengono conto della natura eterogenea delle
metodologie impiegate per gli studi considerati nell’analisi
della letteratura.
La validità e l’esattezza delle fonti dei dati grezzi è data per
scontata e non viene verificata. Di conseguenza, è possibile
che si crei confusione con termini come incidenza e
prevalenza e/o prevalenza alla nascita, dato il loro utilizzo
intercambiabile in alcune fonti. È possibile che la prevalenza
sia sovrastimata in alcuni casi, in quanto gli studi
epidemiologici si basano in genere su dati ospedalieri relativi a
regioni con una prevalenza più elevata.
Presentazione dei dati
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da
considerarsi a livello mondiale.
L’asterisco* indica i dati europei.
P indica la prevalenza.
I indica l’incidenza.
BP indica la prevalenza alla nascita.
Si tenga presente che il Quaderno di Orphanet in questione
rappresenta esclusivamente una selezione dei dati
epidemiologici sulle malattie rare presenti in Orphanet.
Attualmente, all’interno del database di Orphanet, sono
disponibili i dati sulla prevalenza e sull’incidenza per 6053
malattie rare. È possibile accedere ai dati nella loro interezza
sul sito Orphadata (www.orphadata.org).
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 3
Prevalenza, incidenza o numero
dei casi pubblicati relativi alle
malattie (in ordine alfabetico)
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
585867 'Leucemia mieloide acuta con
t(9;22)(q34.1;q11.2)' 4.0 I
99329 48,XYYY
10 Cases
99330 49,XYYYY
8 Cases
250977 AICA-ribosiduria
4 Cases
79327 ALG1-CDG
57 Cases
280071 ALG11-CDG
8 Cases
79324 ALG12-CDG
11 Cases
324422 ALG13-CDG
1 Case
79326 ALG2-CDG
1 Case
79321 ALG3-CDG
15 Cases
79320 ALG6-CDG
54 Cases
79325 ALG8-CDG
15 Cases
79328 ALG9-CDG
12 Cases
14 Abetalipoproteinemia
100 Cases
920 Ablefaria - macrostomia
16 Cases
930 Acalasia idiopatica 8.0 P
930 Acalasia idiopatica 0.77 I
926 Acatalasemia 3.2 P*
2391 Accorciamento congenito del
legamento costocoracoide
1 Famiglia
1416 Accumulo familiare di pirofosfato di
calcio
100 Famiglie
48818 Aceruloplasminemia 0.09 P
33 Acidemia isovalerica 1.0 P*
26 Acidemia metilmalonica con
omocistinuria
500 Cases
79282 Acidemia metilmalonica con
omocistinuria, tipo cblC
500 Cases
79283 Acidemia metilmalonica con
omocistinuria, tipo cblD
17 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
79284 Acidemia metilmalonica con
omocistinuria, tipo cblF
15 Cases
369955 Acidemia metilmalonica con
omocistinuria, tipo cblJ
2 Cases
369962 Acidemia metilmalonica con
omocistinuria, tipo cblX
18 Cases
308425 Acidemia metilmalonica da deficit di
metilmalonil-CoA epimerasi
7 Cases
79312 Acidemia metilmalonica resistente alla
vitamina B12, tipo mut-
450 Cases
28 Acidemia metilmalonica sensibile alla
vitamina B12
192 Cases
79310 Acidemia metilmalonica sensibile alla
vitamina B12, tipo cblA
60 Cases
35 Acidemia propionica 1.5 I
35 Acidemia propionica 0.2 P*
397593 Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11
5 Cases
314889 Acidosi tubolare renale prossimale
autosomica dominante
1 Famiglia
79154 Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica
20 Cases
939 Aciduria 3-idrossi-isobutirrica
13 Cases
505208 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 8
9 Cases
505216 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9
4 Cases
67046 Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1
20 Cases
445038 Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7
22 Cases
356978 Aciduria D,L-2-idrossiglutarica
13 Cases
79315 Aciduria D-2-idrossiglutarica
80 Cases
79314 Aciduria L-2-idrossiglutarica
140 Cases
23 Aciduria argininosuccinica 1.0 P*
24 Aciduria fumarica
40 Cases
943 Aciduria malonica
34 Cases
280183 Aciduria metilmalonica da difetto del
recettore della transcobalamina
5 Cases
29 Aciduria mevalonica
30 Cases
30 Aciduria orotica ereditaria
20 Cases
210128 Aciduria urocanica
4 Cases
15 Acondroplasia 4.0 BP
15 Acondroplasia 3.0 BP*
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 4
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
85165 Acondroplasia grave - ritardo dello
sviluppo - acanthosis nigricans
5 Cases
221054 Acrocefalopolidattilia
8 Cases
99710 Acrocheratodermia puntata con
pigmentazione efelide-simile
7 Cases
950 Acrodisostosi
80 Cases
280651 Acrodisostosi con resistenza multipla
agli ormoni
40 Cases
2956 Acrodisplasia - scoliosi
2 Cases
49382 Acromatopsia 2.7 P
963 Acromegalia 0.47 I
39 Acromelanosi
10 Cases
178307 Acropigmentazione reticolata di
Kitamura
130 Cases
1240 Acroscifodisplasia metafisaria
4 Cases
55881 Adamantinoma 0.01 I*
55881 Adamantinoma 0.11
398971 Adenocarcinoma a cellule chiare
dell'ovaio 0.32 I*
424016 Adenocarcinoma del canale anale 0.253 I*
424943 Adenocarcinoma del fegato e delle vie
biliari intraepatiche 0.412 I*
99976 Adenocarcinoma dell'esofago 3.264 I*
99976 Adenocarcinoma dell'esofago 0.7 I
99976 Adenocarcinoma dell'esofago 5.55
104075 Adenocarcinoma dell'intestino tenue 0.588 I*
213772 Adenocarcinoma della cervice uterina 1.01 I*
424991 Adenocarcinoma della cistifellea e
delle vie biliari extraepatiche 2.62 I*
314022 Adenocarcinoma gastrico con poliposi
prossimale dello stomaco
28 Cases
398961 Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio 0.85 I*
213504 Adenocarcinoma ovarico 5.97 I*
363478 Adenocarcinoma paratesticolare 0.01
213528 Adenocarcinoma raro della mammella 3.55 I*
314777 Adenoma ipofisario isolato familiare
150 Cases
91349 Adenoma ipofisario non funzionante 1.05 I
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
91349 Adenoma ipofisario non funzionante 2.55 I*
454821 Adenoma pleomorfo delle ghiandole
salivari 2.725 I
369929 Adenoma producente aldosterone con
malattia neuromuscolare complessa
2 Cases
977 Adrenomiodistrofia
2 Cases
1112 Afalangia - emivertebre - disgenesia
urogenitale-intestinale
3 Cases
1113 Afalangia - sindattilia - microcefalia
5 Cases
95432 Afasia primitiva progressiva 7.0 P
100070 Afasia progressiva non fluente 2.5 P*
100070 Afasia progressiva non fluente 0.7 I*
183669 Agammaglobulinemia 0.13 P*
33110 Agammaglobulinemia autosomica
100 Cases
229717 Agammaglobulinemia isolata 0.3 P
47 Agammaglobulinemia legata all'X 0.1 P*
47 Agammaglobulinemia legata all'X 0.22 P
1497 Agenesia complessa del corpo calloso
legata all'X
11 Cases
495879 Agenesia congenita dello scroto
6 Cases
1495 Agenesia del corpo calloso - microcefalia - bassa statura
3 Cases
49 Agenesia del pene
80 Cases
980 Agenesia dell'arteria polmonare 0.5 I*
981 Agenesia della carotide interna
100 Cases
3328 Agenesia della tibia - polidattilia - cisti
aracnoidea
3 Cases
3346 Agenesia della trachea 2.0 BP*
2805 Agenesia pancreatica parziale
50 Cases
1848 Agenesia renale bilaterale 1.7 BP*
93100 Agenesia renale unilaterale 50.0 BP
998 Albinismo - sordità
1 Famiglia
999 Albinismo cutaneo, fenotipo ermellino
6 Cases
1000 Albinismo oculare - sordità
neurosensoriale ad esordio tardivo
9 Cases
54 Albinismo oculare recessivo legato
all'X 0.58 BP*
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 5
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
55 Albinismo oculocutaneo 5.9 P
352734 Albinismo oculocutaneo con pigmento
minimo, tipo 1
10 Cases
352737 Albinismo oculocutaneo
termosensibile, tipo 1
10 Cases
352731 Albinismo oculocutaneo, tipo 1 2.5 P
79431 Albinismo oculocutaneo, tipo 1A 1.3 P
79434 Albinismo oculocutaneo, tipo 1B 1.3 P
79432 Albinismo oculocutaneo, tipo 2 2.55 P
79435 Albinismo oculocutaneo, tipo 4 1.0 P
370091 Albinismo oculocutaneo, tipo 5
1 Famiglia
370097 Albinismo oculocutaneo, tipo 6
1 Case
352745 Albinismo oculocutaneo, tipo 7
9 Cases
231401 Alfa talassemia - sindrome
mielodisplastica
80 Cases
61 Alfa-mannosidosi 0.1 P*
700 Alopecia areata totale 10.5 P*
1003 Alopecia circoscritta - polidattilia
2 Cases
1010 Alopecia congenita e cheratoderma
palmoplantare autosomico dominante
10 Cases
1366 Alopecia congenita e cheratoderma
palmoplantare autosomico recessivo
8 Cases
1006 Alopecia e deficit di anticorpi
3 Cases
701 Alopecia universale 25.0 P*
440727 Amartoma combinato della retina e
dell'epitelio pigmentato retinico
120 Cases
2111 Amartomatosi cistica polmone-rene
3 Cases
65 Amaurosi congenita di Leber 2.5 BP
65 Amaurosi congenita di Leber 2.5 P
1027 Amelia autosomica recessiva
3 Cases
439232 Amiloidosi AApoAIV
2 Cases
324708 Amiloidosi ABeta, tipo Iowa
2 Famiglie
85446 Amiloidosi ABeta2M wild-type 4.5 P*
324718 Amiloidosi ABetaA21G
2 Famiglie
324703 Amiloidosi ABetaL34V
1 Famiglia
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
100008 Amiloidosi ACys
9 Famiglie
85448 Amiloidosi AGel
475 Cases
442582 Amiloidosi AH
12 Cases
85443 Amiloidosi AL 7.75 I*
85443 Amiloidosi AL 10.0 P*
85443 Amiloidosi AL 40.0 P
93561 Amiloidosi ALys
7 Famiglie
330001 Amiloidosi ATTR tipo selvatico 1.72 P
324723 Amiloidosi Abeta, tipo artico
1 Famiglia
324713 Amiloidosi Abeta, tipo italiano
7 Famiglie
100006 Amiloidosi Abeta, tipo olandese
250 Cases
439254 Amiloidosi ITM2B
2 Famiglie
319635 Amiloidosi cutanea discromica
27 Cases
397606 Amiloidosi sistemica PrP
16 Cases
314701 Amiloidosi sistemica primitiva 30.0 P*
314652 Amiloidosi variante ABeta2M
5 Cases
1040 Anadisplasia metafisaria
27 Cases
86816 Analbuminemia congenita
50 Cases
238621 Anastomosi ileoanale con reservoir
associata a incontinenza fecale 3.0 P*
140917 Anchilosi della staffa con pollici e dita
dei piedi tozzi
6 Famiglie
141163 Anchilosi glossopalatina
30 Cases
1450 Anello/marcatore derivato dal cromosoma 8 sovrannumerario
8 Cases
88 Anemia aplastica idiopatica 0.4 P*
84 Anemia di Fanconi 0.3 P*
84 Anemia di Fanconi 0.62 BP*
84 Anemia di Fanconi 0.3 P
85 Anemia diseritropoietica congenita 0.16 BP*
85 Anemia diseritropoietica congenita
740 Cases
98870 Anemia diseritropoietica congenita,
tipo III
60 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 6
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
293825 Anemia diseritropoietica congenita,
tipo IV
4 Cases
363727 Anemia diseritropoietica legata all'X
con anomalia delle piastrine e neutropenia
1 Famiglia
98375 Anemia emolitica autoimmune 2.02 I*
398109 Anemia emolitica autoimmune
neonatale
2 Cases
86817 Anemia emolitica da deficit di
adenilato chinasi
7 Famiglie
712 Anemia emolitica da deficit di
glucosio-fosfato isomerasi
50 Cases
90030 Anemia emolitica da deficit di
glutatione reduttasi
3 Cases
766 Anemia emolitica da deficit di piruvato
chinasi negli eritrociti 5.0 P*
1046 Anemia emolitica letale - anomalie
genitali
2 Cases
90031 Anemia emolitica non sferocitica da
deficit di esochinasi
17 Famiglie
300298 Anemia ipocromica congenita grave
con sideroblasti ad anello
3 Cases
319651 Anemia megaloblastica costituzionale
con malattia neurologica grave
6 Cases
83642 Anemia microcitica associata a
sovraccarico epatico di ferro
3 Cases
86839 Anemia refrattaria con eccesso di
blasti 0.15 I*
168960 Anemia refrattaria con eccesso di
blasti in trasformazione 0.04 I*
255132 Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta
2 Cases
75564 Anemia sideroblastica idiopatica
acquisita 0.09 I*
75563 Anemia sideroblastica legata all'X
200 Cases
2802 Anemia sideroblastica legata all'X e
atassia
5 Famiglie
1048 Anencefalia/exencefalia isolata 35.0 BP*
83620 Anendocrinosi enterica
7 Cases
228277 Anetoderma familiare
12 Famiglie
91387 Aneurisma familiare dell'aorta toracica
e dissecazione dell'aorta
22 Cases
91385 Angioedema acquisito
200 Cases
91378 Angioedema ereditario 5.0 P*
537072 Angioedema ereditario correlato a PLG
con C1Inh normale
105 Cases
458768 Angioendotelioma intralinfatico
primitivo
30 Cases
1063 Angioma a ciuffi
200 Cases
1062 Angiomatosi neurocutanea ereditaria
9 Famiglie
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
263413 Angiosarcoma 0.02
468666 Anidrosi generalizzata isolata con
ghiandole sudoripare normali
7 Cases
1064 Aniridia - agenesia renale - ritardo
psicomotorio
2 Cases
1067 Aniridia - ptosi - ritardo mentale -
obesità
3 Cases
250923 Aniridia isolata 1.31 I*
1070 Anisakidosi 0.32 I
399096 Anoctaminopatia distale
24 Cases
1101 Anoftalmia - megalocornea -
cardiopatia - anomalie scheletriche
3 Cases
98555 Anoftalmia - microftalmia 8.3 BP*
77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia
esofagea
30 Cases
99050 Anomala origine dell'arteria
polmonare destra o sinistra dall'aorta
200 Cases
464760 Anomalia cavitaria familiare del disco
ottico
17 Cases
3294 Anomalia dei tendini estensori delle
dita
2 Cases
1110 Anomalia dell'arco aortico -
dismorfismi - ritardo mentale
4 Cases
2832 Anomalia della palpebra superiore -
assenza delle ciglia
11 Cases
1144 Anomalia delle mani simile
all'artrogriposi - sordità neurosensoriale
1 Famiglia
50817 Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi
2 Cases
708 Anomalia di Peters
60 Cases
3403 Anomalia di Uhl
84 Cases
3403 Anomalia di Uhl 1.0 BP
77300 Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari
2 Cases
137628 Anomalie cardiache - eterotassia
9 Cases
2489 Anomalie degli arti superiori - deficit
oculoauricolare
2 Cases
2491 Anomalie del dotto mülleriano -
anomalie degli arti
5 Cases
73230 Anomalie dell'ossificazione - ritardo
dello sviluppo psicomotorio
2 Cases
79107 Anomalie dello sviluppo - sordità -
distonia
2 Cases
494344 Anomalie dello sviluppo neurologico
correlate a RERE
10 Cases
3388 Anomalie di chiusura del tubo neurale 91.05 BP*
2725 Anomalie oculari - aracnodattilia -
cardiopatia
6 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
1094 Anonichia - microcefalia
4 Cases
90390 Anonichia - onicodistrofia
14 Cases
69125 Anonichia con pigmentazione delle
pieghe di flessione
3 Cases
79143 Anonichia congenita isolata
50 Cases
88620 Anosmia congenita isolata
15 Cases
93976 Anotia 0.028 BP*
1117 Aplasia cutanea - miopia
4 Cases
1116 Aplasia cutanea congenita -
linfangectasia intestinale
3 Cases
1114 Aplasia cutis congenita 10.0 BP
2926 Aplasia dei muscoli estensori delle dita
e polineuropatia
3 Cases
1397 Aplasia del cervelletto - idrocefalo
2 Cases
1118 Aplasia del perone - ectrodattilia
50 Cases
3329 Aplasia della tibia - ectrodattilia 0.1 P*
3383 Aplasia della troclea dell'omero
5 Cases
314399 Aplasia e mielodisplasia autosomiche
dominanti
6 Cases
973 Aplasia/ipoplasia congenita
monolaterale delle dita delle mani, con pollice integro
2 Famiglie
86789 Aplasia/ipoplasia della rotula
5 Famiglie
99981 Apnea del prematuro 8.5 P*
1123 Appendice caudale - sordità
2 Cases
1125 Aprassia oculomotoria, tipo Cogan
50 Cases
254343 Aprassia spastica autosomica recessiva
con atrofia ottica e disartria
6 Cases
314566 Aprassia verbale primitiva progressiva
16 Cases
1126 Aprosencefalia - disgenesia cerebellare
2 Cases
1129 Aracnodattilia - anomalia
dell'ossificazione - ritardo mentale
5 Cases
1135 Arinia - atresia delle coane -
microftalmia
4 Cases
1134 Arinia isolata
20 Cases
3287 Arterite di Takayasu 0.084 I*
3287 Arterite di Takayasu 1.34 P*
26137 Arterite temporale giovanile
20 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
85438 Artrite associata a entesite 5.7 P*
92 Artrite idiopatica giovanile 1.5 I*
92 Artrite idiopatica giovanile 7.8 I
92 Artrite idiopatica giovanile 20.5 P
85414 Artrite idiopatica giovanile a esordio
sistemico 3.1 P
85414 Artrite idiopatica giovanile a esordio
sistemico 0.6 I
85410 Artrite oligoarticolare giovanile 20.5 P*
69126 Artrite piogenica - pioderma
gangrenoso - acne
53 Cases
85436 Artrite psoriasica giovanile 4.2 P*
2697 Artrogriposi - disfunzione renale -
colestasi
100 Cases
3200 Artrogriposi - displasia ectodermica -
altre anomalie
2 Cases
1485 Artrogriposi - ipercheratosi, forma
letale
2 Cases
65720 Artrogriposi - scoliosi grave
2 Famiglie
1143 Artrogriposi congenita multipla tipo
neurogeno 4.3 BP*
251515 Artrogriposi distale tipo 10
53 Cases
1146 Artrogriposi distale, tipo 1 0.0 P
329457 Artrogriposi distale, tipo 5D
33 Cases
53696 Artrogriposi letale con malattia delle
cellule delle corna anteriori
15 Cases
1037 Artrogriposi multipla congenita 5.7 BP*
1150 Artrogriposi multipla congenita - faccia
da fischiatore
10 Cases
1145 Artrogriposi multipla congenita distale
legata all'X
14 Famiglie
319332 Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva
1 Famiglia
498693 Artrogriposi multipla congenita non
letale autosomica recessiva correlata a MYBPC1
4 Cases
54251 Ascessi asettici sensibili ai
corticosteroidi
49 Cases
48 Assenza bilaterale congenita dei vasi
deferenti 50.0 P*
294975 Assenza congenita del braccio e
dell'avambraccio con presenza della mano
0.62 BP
922 Assenza delle ciglia nasali, forma
familiare
8 Cases
1658 Assenza delle impronte digitali - milia
congenita
10 Famiglie
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 8
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
251279 Associazione microftalmia, retinite
pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico
9 Cases
887 Associazione VACTERL/VATER 6.25 BP*
251679 Astroblastoma 0.02 I*
94 Astrocitoma 4.8 I*
94 Astrocitoma 2.5 P*
251598 Astrocitoma protoplasmatico 0.01 I*
85338 Atassia - aprassia - ritardo mentale
legato all'X
9 Cases
1187 Atassia - atrofia ottica - sordità -
letalità
4 Famiglie
100 Atassia - telangectasia 0.49 P*
247815 Atassia autosomica recessiva da deficit
di PEX10
6 Cases
139485 Atassia autosomica recessiva da deficit
di ubichinone
31 Cases
88644 Atassia autosomica recessiva, tipo
Beauce
57 Cases
1171 Atassia cerebellare - areflessia - piede
cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale
10 Cases
504476 Atassia cerebellare associata a
neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale
100 Cases
95433 Atassia cerebellare autosomica
recessiva - cecità - sordità
3 Famiglie
284289 Atassia cerebellare autosomica
recessiva a esordio nell'età adulta
14 Cases
352403 Atassia cerebellare autosomica
recessiva associata alla spettrina
2 Famiglie
352641 Atassia cerebellare autosomica
recessiva con spasticità a esordio tardivo
10 Cases
453521 Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1
2 Cases
412057 Atassia cerebellare autosomica
recessiva da deficit di STUB1
10 Famiglie
363432 Atassia cerebellare congenita
autosomica recessiva da deficit di GRID2
7 Cases
324262 Atassia cerebellare congenita
autosomica recessiva da deficit di MGLUR1
10 Cases
512260 Atassia cerebellare congenita da
mutazioni di RNU12
6 Cases
314647 Atassia cerebellare non progressiva
con disabilità cognitiva
15 Cases
314978 Atassia cerebellare non progressiva
legata all'X
3 Famiglie
99 Atassia cerebellare, autosomica
dominante 2.7 P
99 Atassia cerebellare, autosomica
dominante 5.6 P*
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
1172 Atassia cerebellare, autosomica
recessiva 3.3 P
1172 Atassia cerebellare, autosomica
recessiva 3.6 P*
459033 Atassia con aprassia oculomotoria tipo
4
12 Cases
96 Atassia con deficit della vitamina E 0.33 P*
88628 Atassia del cordone posteriore -
retinite pigmentosa
20 Cases
95 Atassia di Friedreich 2.0 P*
401953 Atassia episodica con difficoltà del
linguaggio
13 Cases
79135 Atassia episodica, tipo 3
1 Famiglia
79136 Atassia episodica, tipo 4
2 Famiglie
211067 Atassia episodica, tipo 5
7 Cases
209967 Atassia episodica, tipo 6
4 Cases
209970 Atassia episodica, tipo 7
7 Cases
557056 Atassia spastica associata a disartria
da deficit di glutaminasi
5 Cases
251282 Atassia spastica autosomica
dominante tipo 1
53 Cases
314603 Atassia spastica autosomica recessiva
con leucoencefalopatia
54 Cases
1182 Atassia spastica con miosi congenita
3 Famiglie
1185 Atassia spinocerebellare - dismorfismi
3 Cases
1186 Atassia spinocerebellare a esordio
infantile
29 Cases
94124 Atassia spinocerebellare associata a
neuropatia assonale, tipo 1
9 Cases
85297 Atassia spinocerebellare legata all'X,
tipo 3
5 Cases
85292 Atassia spinocerebellare legata all'X,
tipo 4
1 Famiglia
458798 Atassia spinocerebellare tipo 41
1 Case
458803 Atassia spinocerebellare tipo 42
25 Cases
497764 Atassia spinocerebellare tipo 43
7 Cases
589527 Atassia spinocerebellare tipo 45
7 Cases
589522 Atassia spinocerebellare tipo 46
1 Famiglia
98755 Atassia spinocerebellare, tipo 1 1.5 P
98767 Atassia spinocerebellare, tipo 11
51 Cases
98762 Atassia spinocerebellare, tipo 12
40 Famiglie
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 9
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
98768 Atassia spinocerebellare, tipo 13
20 Cases
98763 Atassia spinocerebellare, tipo 14
20 Famiglie
98769 Atassia spinocerebellare, tipo 15/16
80 Cases
98759 Atassia spinocerebellare, tipo 17
100 Famiglie
98771 Atassia spinocerebellare, tipo 18
26 Cases
98772 Atassia spinocerebellare, tipo 19/22
12 Cases
98756 Atassia spinocerebellare, tipo 2 1.5 P
101110 Atassia spinocerebellare, tipo 20
20 Cases
98773 Atassia spinocerebellare, tipo 21
35 Cases
101108 Atassia spinocerebellare, tipo 23
4 Famiglie
101111 Atassia spinocerebellare, tipo 25
10 Cases
101112 Atassia spinocerebellare, tipo 26
1 Famiglia
98764 Atassia spinocerebellare, tipo 27
30 Cases
208513 Atassia spinocerebellare, tipo 29
50 Cases
98757 Atassia spinocerebellare, tipo 3 1.5 P
211017 Atassia spinocerebellare, tipo 30
6 Cases
217012 Atassia spinocerebellare, tipo 31
30 Famiglie
276183 Atassia spinocerebellare, tipo 32
1 Famiglia
1955 Atassia spinocerebellare, tipo 34
45 Cases
276193 Atassia spinocerebellare, tipo 35
28 Cases
276198 Atassia spinocerebellare, tipo 36
100 Famiglie
363710 Atassia spinocerebellare, tipo 37
9 Cases
423296 Atassia spinocerebellare, tipo 38
4 Famiglie
423275 Atassia spinocerebellare, tipo 40
5 Cases
98766 Atassia spinocerebellare, tipo 5
5 Famiglie
247234 Atassia sporadica a eziologia non nota
e a esordio nell'età adulta 7.6 P*
56304 Atelosteogenesi 2
25 Cases
56305 Atelosteogenesi, tipo III
25 Cases
1192 Aterosclerosi - sordità - diabete -
epilessia - nefropatia
2 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
95713 Atireosi 3.5 P*
1195 Atransferrinemia congenita
16 Cases
30391 Atresia biliare 2.9 BP*
30391 Atresia biliare 18.5 BP
99141 Atresia coanale posteriore - sindrome
da linfedema
6 Cases
1198 Atresia del colon 5.0 BP
1201 Atresia del piccolo intestino 9.0 BP*
1209 Atresia della tricuspide 4.2 BP*
137914 Atresia delle coane 8.6 BP*
1203 Atresia duodenale 9.0 BP*
1203 Atresia duodenale 9.0 P*
1199 Atresia esofagea 24.3 BP*
247198 Atrofia cerebello-cerebrale progressiva
7 Cases
363969 Atrofia cerebrale autosomica recessiva
4 Cases
402364 Atrofia cerebro-cerebellare infantile
con microcefalia postnatale progressiva
5 Cases
75373 Atrofia corioretinica bifocale
progressiva
2 Famiglie
1433 Atrofia della coroide - alopecia
2 Cases
414 Atrofia girata della coroide e della
retina
200 Cases
221142 Atrofia maculare simil-coriandoli
2 Cases
98933 Atrofia multisistemica, tipo
parkinsoniano 2.4 P*
2579 Atrofia muscolare - atassia - retinite
pigmentosa - diabete mellito
12 Cases
2590 Atrofia muscolare spinale - epilessia
mioclonica progressiva
10 Cases
73245 Atrofia muscolare spinale -
malformazione di Dandy-Walker - cataratte
2 Cases
486811 Atrofia muscolare spinale a esordio
prenatale con fratture ossee congenite
7 Cases
98920 Atrofia muscolare spinale con distress
respiratorio, tipo 1
128 Cases
404521 Atrofia muscolare spinale con distress
respiratorio, tipo 2
1 Case
139557 Atrofia muscolare spinale distale
legata all'X tipo 3
2 Famiglie
139547 Atrofia muscolare spinale distale, tipo
3
28 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 10
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
70 Atrofia muscolare spinale prossimale 2.6 I*
70 Atrofia muscolare spinale prossimale 20.0 BP*
209335 Atrofia muscolare spinale prossimale
autosomica dominante ad esordio nell'età adulta
0.1 P*
363447 Atrofia muscolare spinale prossimale,
autosomica dominante, a esordio nell'infanzia
97 Cases
363454 Atrofia muscolare spinale prossimale,
autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture
60 Cases
209341 Atrofia muscolare spinale prossimale,
autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture
37 Cases
83330 Atrofia muscolare spinale prossimale,
tipo 1 0.26 I*
83418 Atrofia muscolare spinale prossimale,
tipo 2 2.0 BP*
431255 Atrofia muscolare spinale scapolo-
peroneale
31 Cases
98672 Atrofia ottica autosomica dominante 3.3 P
98673 Atrofia ottica autosomica dominante,
forma classica 2.0 P
227976 Atrofia ottica autosomica recessiva,
tipo OPA7
17 Cases
67036 Atrofia ottica e cataratta, autosomica
dominante
3 Famiglie
98890 Atrofia ottica isolata legata all'X a
esordio precoce
4 Famiglie
98676 Atrofia ottica isolata, autosomica
recessiva
5 Cases
251295 Atrofia retinocoroidea paravenosa
pigmentata
100 Cases
102 Atrofia sistemica multipla 3.7 P*
102 Atrofia sistemica multipla 1.8 I
102 Atrofia sistemica multipla 3.5 P
1217 Atrofia spinale associata a
oftalmoplegia e sindrome piramidale
2 Cases
140933 Atrofoderma lineare di Moulin
30 Cases
137911 Autismo - nevo vinoso facciale
4 Cases
217064 Avvelenamento da 5-fluorouracile 2.0 P*
330015 Avvelenamento da piombo 2.3 P*
79332 B4GALT1-CDG
1 Case
85442 Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola
5 Famiglie
2994 Bassa statura - difetti craniofacciali -
ipoplasia dei genitali
3 Famiglie
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
2863 Bassa statura - ossa wormiane -
destrocardia
3 Cases
2865 Bassa statura - pterigio del collo -
cardiopatia
4 Cases
2866 Bassa statura - sordità - anomalia dei
neutrofili
2 Cases
2868 Bassa statura - valvulopatia cardiaca -
facies caratteristica
3 Cases
314811 Bassa statura da deficit di GHSR
8 Cases
629 Bassa statura da difetto quantitativo
dell'ormone della crescita
3 Cases
2867 Bassa statura, tipo Bruxelles
2 Cases
139455 Bestrofinopatia autosomica recessiva
20 Cases
848 Beta talassemia 1.0 I
848 Beta talassemia 10.0 I*
118 Beta-mannosidasi 0.14 BP*
64742 Blastoma pleuropolmonare 0.5 BP*
64741 Blastoma polmonare
350 Cases
2057 Blefarofimosi - ptosi - esotropia -
sindattilia - bassa statura
6 Cases
1259 Blefaroptosi - miopia - ectopia del
cristallino
3 Cases
60041 Blocco cardiaco congenito 4.54 BP
1267 Botulismo 0.022 I*
228371 Botulismo alimentare 0.1 I*
178475 Botulismo da ferita 0.1 I*
254504 Botulismo da inalazione
10 Cases
254509 Botulismo iatrogeno
180 Cases
178478 Botulismo infantile 0.2 BP*
178478 Botulismo infantile 0.3 I*
178487 Botulismo intestinale dell'adulto
19 Cases
2150 Brachidattialia di Hirschsprung
4 Cases
1246 Brachidattilia - nistagmo - atassia
cerebellare
1 Famiglia
93409 Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao
2 Famiglie
498602 Brachidattilia di Sugarman
1 Famiglia
1278 Brachidattilia preassiale - alluce varo
8 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 11
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
93382 Brachidattilia, tipo A6
7 Cases
93397 Brachidattilia, tipo A7
1 Famiglia
1292 Brachimorfismo - onicodisplasia -
disfalangismo
9 Cases
1293 Brachiolmia
100 Cases
448242 Brachiolmia autosomica recessiva
20 Cases
93302 Brachiolmia tipo Mariteaux
4 Famiglie
1295 Brachitelefalangia - dismorfismi -
sindrome di Kallmann
2 Cases
75374 Bradiopsia
5 Cases
1304 Brucellosi 0.09 I*
448010 CAD-CDG
1 Case
136 CADASIL 3.0 P*
369942 CADDS
4 Cases
468684 CCDC115-CDG
8 Cases
319646 CDG-PGM1
46 Cases
284448 CLIPPERS
50 Cases
263508 COG1-CDG
3 Cases
435934 COG2-CDG
1 Case
263501 COG4-CDG
2 Cases
263487 COG5-CDG
9 Cases
464443 COG6-CGD
10 Cases
79333 COG7-CDG
8 Cases
95428 COG8-CDG
2 Cases
51608 Calcificazione arteriosa generalizzata
dell'infanzia
300 Cases
178506 Calcificazione cerebrale, tipo Rajab
8 Cases
3240 Calcificazione del sistema nervoso
centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia
2 Cases
1313 Calcificazioni del plesso coroideo,
forma infantile
10 Cases
1314 Calcificazioni talamiche simmetriche
30 Cases
1980 Calcinosi striopallidodentata bilaterale
200 Cases
79141 Callosità dolorose ereditarie
2 Famiglie
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
1318 Campomelia, tipo Cumming
8 Cases
1319 Camptobrachidattilia
1 Famiglia
85164 Camptodattilia - bassa statura -
scoliosi - perdita dell'udito
30 Cases
1321 Camptodattilia - displasia ossea
3 Cases
1325 Camptodattilia - taurinuria
17 Cases
488434 Camptodattilia di Guadalajara tipo 3
5 Cases
1327 Camptodattilia di Guadalajara, tipo 1
8 Cases
1326 Camptodattilia di Guadalajara, tipo 2
2 Cases
1330 Canale atrioventricolare parziale 20.0 BP*
1330 Canale atrioventricolare parziale 30.0 P*
70573 Cancro del polmone a piccole cellule 12.0 P*
213557 Cancro della mammella, tipo
ghiandola salivare 0.05 I*
424046 Carcinoma a cellule acinose del
pancreas 0.029 I*
329984 Carcinoma a cellule calciformi 0.025 I
424019 Carcinoma a cellule squamose del
canale anale 0.81 I*
423994 Carcinoma a cellule squamose del
colon 0.026 I*
213716 Carcinoma a cellule squamose del
corpo uterino 0.12 I*
424975 Carcinoma a cellule squamose del
fegato e delle vie biliari intraepatiche 0.009 I*
502366 Carcinoma a cellule squamose del
labbro 1.02 I
424039 Carcinoma a cellule squamose del
pancreas 0.023 I*
398058 Carcinoma a cellule squamose del
pene 0.57 I*
424002 Carcinoma a cellule squamose del
retto 0.113 I*
99977 Carcinoma a cellule squamose
dell'esofago 3.357 I*
99977 Carcinoma a cellule squamose
dell'esofago 5.2 I
99977 Carcinoma a cellule squamose
dell'esofago 5.42
423968 Carcinoma a cellule squamose
dell'intestino tenue 0.008 I*
494547 Carcinoma a cellule squamose
dell'ipofaringe 1.27 I*
500478 Carcinoma a cellule squamose
dell'orofaringe 3.12 I*
500464 Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali
0.35 I
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 12
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
502363 Carcinoma a cellule squamose della
cavità orale 3.51 I*
213767 Carcinoma a cellule squamose della
cervice uterina 4.28 I*
424996 Carcinoma a cellule squamose della
cistifellea e delle vie biliari extraepatiche
0.032 I*
494550 Carcinoma a cellule squamose della
laringe 4.61 I*
418959 Carcinoma a cellule squamose dello
stomaco 0.115 I*
209989 Carcinoma a cellule transizionali non
papillare della vescica 37.0 P*
314422 Carcinoma ameloblastico
40 Cases
319303 Carcinoma cromofobo delle cellule
renali 0.01 I*
79140 Carcinoma cutaneo neuroendocrino 0.27 I
79140 Carcinoma cutaneo neuroendocrino 0.13 I*
79140 Carcinoma cutaneo neuroendocrino 4.0 P*
79140 Carcinoma cutaneo neuroendocrino 0.86
251899 Carcinoma del plesso corioideo 0.01 I*
251899 Carcinoma del plesso corioideo 0.35
70482 Carcinoma dell'esofago 7.0 I
70482 Carcinoma dell'esofago 6.67 I*
70482 Carcinoma dell'esofago 9.8 P
70482 Carcinoma dell'esofago 7.1 P*
70482 Carcinoma dell'esofago 12.2
418945 Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola
salivare 0.004 I*
56044 Carcinoma della cistifellea e delle vie
biliari extraepatiche 12.0 I
56044 Carcinoma della cistifellea e delle vie
biliari extraepatiche 4.37 I*
217071 Carcinoma delle cellule renali 42.0 P*
217071 Carcinoma delle cellule renali 8.35 I*
146 Carcinoma differenziato della tiroide 5.25 I
146 Carcinoma differenziato della tiroide 2.0 I*
180226 Carcinoma embrionale 0.01 I*
454723 Carcinoma endometrioide dell'ovaio 0.81 I*
88673 Carcinoma epatocellulare 15.0 P*
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
88673 Carcinoma epatocellulare 3.221 I*
210159 Carcinoma epatocellulare dell'adulto 3.22 I*
401920 Carcinoma epatocellulare
fibrolamellare 0.025 I*
33402 Carcinoma epatocellulare pediatrico 0.15 I*
313920 Carcinoma gastrico associato al virus
di Epstein-Barr 1.2 I
424970 Carcinoma indifferenziato del fegato e
delle vie biliari intraepatiche 0.015 I*
300385 Carcinoma ipofisario 0.04 I*
300385 Carcinoma ipofisario 0.87
213531 Carcinoma metaplastico della
mammella 0.06 I*
1332 Carcinoma midollare della tiroide 5.0 P*
1332 Carcinoma midollare della tiroide 0.22 I*
424058 Carcinoma mucinoso papillare
intraduttale del pancreas 0.011 I*
150 Carcinoma nasofaringeo 2.0 P*
150 Carcinoma nasofaringeo 0.36 I*
418951 Carcinoma non differenziato
dell'esofago 0.044 I*
423786 Carcinoma non differenziato dello
stomaco 0.211 I*
319298 Carcinoma papillare delle cellule renali 0.14 I*
97290 Carcinoma papillare familiare della
tiroide associato a neoplasia papillare renale
2 Cases
424065 Carcinoma pseudopapillare solido del
pancreas 0.003 I*
217074 Carcinoma raro del pancreas 11.79 I*
217074 Carcinoma raro del pancreas 15.5 P*
217074 Carcinoma raro del pancreas 3.5 P
217074 Carcinoma raro del pancreas 8.3
217074 Carcinoma raro del pancreas 3.9 I
319276 Carcinoma renale a cellule chiare 1.99 I*
100088 Carcinoma tiroideo 3.65 I*
100088 Carcinoma tiroideo 3.1 I
100088 Carcinoma tiroideo 61.7
100088 Carcinoma tiroideo 12.7 P
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
1345 Cardiomiopatia - cataratta - malattia
spondilo-pelvica
9 Cases
91130 Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi
lattica
2 Cases
1349 Cardiomiopatia - perdita di udito, a
trasmissione materna
2 Famiglie
247 Cardiomiopatia aritmogena del
ventricolo destro 20.0 P
2229 Cardiomiopatia dilatativa -
ipogonadismo ipergonadotropo
20 Famiglie
154 Cardiomiopatia dilatativa familiare
isolata 2.91 I*
154 Cardiomiopatia dilatativa familiare
isolata 17.5 P*
439854 Cardiomiopatia ipertrofica congenita
letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno
10 Cases
324525 Cardiomiopatia ipertrofica e malattia
tubulare renale da mutazione del DNA mitocondriale
3 Cases
352563 Cardiomiopatia ipertrofica infantile da
deficit di MRPL44
2 Cases
314637 Cardiomiopatia ipertrofica
mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1
8 Cases
563 Cardiomiopatia periparto 30.0 BP
565612 Cardiomiovasculopatia da depositi di
trigliceridi
200 Cases
1355 Cardiopatia - faccia rotonda - ritardo
congenito dello sviluppo
3 Cases
1361 Carnosinemia
24 Cases
1361 Carnosinemia 0.2 BP
1368 Cataratta - atassia - sordità
2 Cases
1373 Cataratta - frenuli orali - ritardo della
crescita
3 Cases
1380 Cataratta - nefropatia - encefalopatia
2 Cases
1381 Cataratta - ritardo mentale - atresia
anale - uropatia
3 Cases
1387 Cataratta - ritardo mentale -
ipogonadismo
20 Cases
1383 Cataratta - sordità - ipogonadismo
3 Cases
1369 Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale
40 Cases
48431 Cataratta congenita - dismorfismi
facciali - neuropatia
170 Cases
247794 Cataratta giovanile - microcornea -
glicosuria renale
12 Cases
171844 Cecità - scoliosi - aracnodattilia
4 Cases
1390 Cecità notturna - anomalie scheletriche - dismorfismi
2 Cases
1459 Celiachia - epilessia - calcificazioni
cerebrali
170 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
216 Ceroidolipofuscinosi neuronale 2.0 P*
168486 Ceroidolipofuscinosi neuronale
congenita
10 Cases
1221 Cheilite ghiandolare
100 Cases
67043 Cheratite da Acantamoeba 1.0 P*
137599 Cheratite stromale 16.0 P*
411777 Cheratoacantoma eruttivo
generalizzato
40 Cases
163934 Cheratocongiuntivite atopica 15.0 P*
70476 Cheratocongiuntivite primaverile 32.0 P*
494 Cheratoderma mutilante ereditario
50 Cases
85112
Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX -
predisposizione al carcinoma a cellule squamose
5 Cases
402003 Cheratoderma palmoplantare focale
non epidermolitico, autosomico dominante, con vesciche plantari
21 Cases
659 Cheratoderma palmoplantare
mutilante con placche cheratosiche periorifiziali
73 Cases
2337 Cheratoderma palmoplantare non
epidermolitico 2.5 P*
448264 Cheratoderma palmoplantare non
epidermolitico focale isolato
2 Cases
79501 Cheratoderma palmoplantare puntato
tipo 1
35 Famiglie
79502 Cheratoderma palmoplantare puntato,
tipo 2
13 Cases
140966 Cheratoderma palmoplantare, tipo
Nagashima
40 Cases
137596 Cheratopatia neurotrofica 4.2 P*
2339 Cheratosi follicolare - nanismo - atrofia
cerebrale
6 Cases
184 Cherubismo
300 Cases
438075 Chetoacidosi da deficit del
trasportatore 1 dei monocarbossilati
9 Cases
324625 Chikungunya 0.12 I*
530849 Chilomicronemia familiare a esordio
nell'età adulta
3 Famiglie
90080 Cicatrizzazione postchirurgica del
glaucoma 22.0 P*
2475 Ciocche di capelli bianchi -
malformazioni
2 Cases
168583 Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani
del Nord America
36 Cases
424053 Cistadenocarcinoma mucinoso del
pancreas 0.007 I*
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
93953 Cisti del condotto tireoglosso, forma
familiare
22 Cases
313906 Cisti pancreatica congenita
10 Cases
65250 Cisti perineurale 50.0 I*
213 Cistinosi 0.75 BP
213 Cistinosi 1.5 P*
213 Cistinosi 0.5 BP*
214 Cistinuria 14.0 P
214 Cistinuria 5.0 P*
424982 Cistoadenocarcinoma biliare 0.002 I*
247525 Citrullinemia, tipo I 2.4 P*
1456 Coartazione atipica dell'aorta 0.17 BP*
1457 Coartazione dell'aorta 35.6 BP*
70567 Colangiocarcinoma 4.2 I
70567 Colangiocarcinoma 4.0 I*
70567 Colangiocarcinoma 2.1 P
186 Colangite biliare primitiva 2.57 I*
186 Colangite biliare primitiva 3.0 I
186 Colangite biliare primitiva 21.05 P
186 Colangite biliare primitiva 25.0 P*
300552 Colangite follicare e pancreatite
5 Cases
480556 Colangite sclerosante neonatale
isolata
4 Cases
171 Colangite sclerosante primitiva 0.77 I*
171 Colangite sclerosante primitiva 8.1 P
171 Colangite sclerosante primitiva 7.84 P*
171 Colangite sclerosante primitiva 0.65 I
1415 Colestasi - retinopatia pigmentosa -
schisi palatina
5 Cases
480491 Colestasi intraepatica familiare progressiva correlata a MYO5B
5 Cases
480483 Colestasi intraepatica familiare
progressiva tipo 4
14 Cases
480476 Colestasi intraepatica familiare
progressiva tipo 5
4 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
402035 Colite eosinofila
196 Cases
53296 Collagenoma cutaneo familiare
16 Cases
79147 Collagenosi reattiva perforante
familiare
50 Cases
281127 Collodion baby acrale con regressione
spontanea
2 Cases
281122 Collodion baby con regressione
spontanea
25 Cases
1473 Coloboma - labiopalatoschisi - ritardo
mentale
12 Cases
1471 Coloboma maculare - brachidattilia
tipo B
10 Cases
1359 Complesso di Carney
160 Cases
1986 Complesso di Gollop-Wolfgang
200 Cases
99063 Complesso di Shone
100 Cases
2019 Complesso femore-fibula-ulna 1.5 BP*
220295 Complesso xeroderma pigmentoso-
sindrome di Cockayne
30 Cases
268316 Complicazione in emodialisi 13.0 I*
306644 Complicazione in seguito a trapianto di
organi 9.0 P*
1422 Condrodisplasia - disturbo dello
sviluppo sessuale
2 Cases
280586 Condrodisplasia con dislocazioni
articolari, tipo gPAPP
4 Cases
163966 Condrodisplasia dominante legata
all'X, tipo Chassaing-Lacombe
10 Cases
1423 Condrodisplasia letale recessiva
4 Cases
2501 Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr
18 Cases
33067 Condrodisplasia metafisaria, tipo
Jansen
16 Cases
166038 Condrodisplasia metafisaria, tipo
Kaitila
2 Cases
35173 Condrodisplasia puntata dominante
legata all'X 0.25 BP*
177 Condrodisplasia puntata rizomelica 1.0 P*
468717 Condrodisplasia puntata rizomelica
tipo 5
4 Cases
79347 Condrodisplasia puntata, tipo Toriello
3 Cases
50945 Condrodisplasia, tipo Blomstrand
13 Cases
1428 Condromalacia patellare familiare
5 Famiglie
55880 Condrosarcoma 0.24 I*
55880 Condrosarcoma 3.55
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
209916 Condrosarcoma mixoide
extrascheletrico 0.2 P*
1484 Contratture - displasia ectodermica -
labiopalatoschisi
2 Cases
79156 Convulsioni - ritardo mentale da
idrossilisinuria
6 Cases
140927 Convulsioni benigne familiari
neonatali-infantili
10 Famiglie
166305 Convulsioni infantili benigne associate
a gastroenterite moderata
100 Cases
293181 Convulsioni parziali migranti maligne
dell'infanzia
114 Cases
494541 Corea benigna a esordio infantile con
interessamento striatale
3 Cases
53583 Coreoatetosi distonica parossistica con
atassia episodica e spasticità
20 Cases
179 Corioretinopatia "birdshot" 0.35 P
180 Coroideremia 2.0 P*
1435 Coroideremia - obesità - sordità
13 Cases
1501 Corticosurrenaloma 0.75 P*
1501 Corticosurrenaloma 0.03 I*
93267 Cranio a trifoglio - anomalie congenite
multiple
3 Cases
1525 Cranio-osteo-artropatia
30 Cases
54595 Craniofaringioma 1.0 I
54595 Craniofaringioma 2.0 P*
157832 Craniorinia
4 Cases
1531 Craniosinostosi 24.3 BP*
85199 Craniosinostosi - anomalie anali -
porocheratosi
9 Cases
1533 Craniosinostosi - aplasia del perone
2 Cases
52054 Craniosinostosi - calcificazioni
intracraniche
3 Cases
171839 Craniosinostosi - idrocefalo -
malformazione di Chiari I - sinostosi radioulnare
2 Cases
1538 Craniosinostosi - malformazione di
Dandy-Walker - idrocefalo
4 Cases
2145 Craniosinostosi di Herrmann-Opitz
2 Cases
97340 Craniosinostosi di Hunter-McAlpine
10 Cases
1541 Craniosinostosi, tipo Boston
3 Famiglie
1527 Craniosinostosi, tipo Filadelfia
1 Famiglia
398088 Crioidrocitosi ereditaria con normale
stomatina
53 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
168577 Crioidrocitosi ereditaria con riduzione
della stomatina
3 Cases
1546 Criptococcosi 11.0 I*
98949 Criptoftalmia completa
15 Cases
91396 Criptoftalmia isolata
30 Cases
1549 Criptosporidiosi 1.96 I*
1547 Critptomicrotia - brachidattilia -
eccesso di disegni ad arco sui polpastrelli
2 Cases
1437 Cromosoma 1 ad anello
35 Cases
1439 Cromosoma 12 ad anello
10 Cases
1440 Cromosoma 14 ad anello
80 Cases
96177 Cromosoma 15 ad anello
50 Cases
96178 Cromosoma 16 ad anello
10 Cases
1441 Cromosoma 17 ad anello
18 Cases
1442 Cromosoma 18 ad anello
70 Cases
1443 Cromosoma 19 ad anello
10 Cases
96171 Cromosoma 2 ad anello
18 Cases
1444 Cromosoma 20 ad anello
50 Cases
1446 Cromosoma 22 ad anello
100 Cases
96172 Cromosoma 3 ad anello
11 Cases
1447 Cromosoma 4 ad anello
20 Cases
1448 Cromosoma 6 ad anello
25 Cases
1449 Cromosoma 7 ad anello
18 Cases
363203 Cromosoma ad anello 2.0 BP
1461 Cuore criss-cross 0.8 BP*
1464 Cuore univentricolare 7.5 BP
1555 Cutis gyrata - acanthosis nigricans -
craniosinostosi
12 Cases
209 Cutis laxa 0.1 BP*
90348 Cutis laxa autosomica dominante
50 Cases
90349 Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1
60 Cases
90350 Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2
40 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
221145 Cutis laxa con gravi anomalie
polmonari, gastrointestinali e urinarie
21 Cases
1556 Cutis marmorata telangectasica
congenita
300 Cases
171719 Cutix laxa e sindrome marfanoide
18 Cases
300536 DDOST-CDG
1 Case
404546 DITRA
70 Cases
91131 DK1-CDG
17 Cases
86309 DPAGT1-CDG
18 Cases
79322 DPM1-CDG
9 Cases
263494 DPM3-CDG
1 Case
1562 Dacriocistite - osteopoichilosi
5 Cases
171860 Deficit cognitivo - cataratta - cifosi
3 Cases
280763 Deficit cognitivo grave e paraplegia
spastica progressiva
15 Cases
324410 Deficit cognitivo legato all'X -
cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia
2 Cases
137831 Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia
cerebellare
14 Famiglie
163937 Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm
35 Famiglie
35909 Deficit combinato del fattore V e del
fattore VIII 0.5 P*
478029 Deficit combinato della fosforilazione
ossidativa tipo 29
1 Case
478042 Deficit combinato della fosforilazione
ossidativa tipo 30
2 Cases
444013 Deficit combinato della fosforilazione
ossidativa, tipo 23
11 Cases
309111 Deficit combinato di lipasi-colipasi
pancreatica
3 Cases
98434 Deficit combinato ereditario dei fattori
della coagulazione dipedenti dalla vitamina K
30 Famiglie
467 Deficit combinato non acquisito
dell'ormone ipofisario 29.0 BP*
331 Deficit congenito del fattore XIII 0.04 I*
331 Deficit congenito del fattore XIII 0.05 P*
325 Deficit congenito del fattore II 0.05 P*
326 Deficit congenito del fattore V 0.1 P*
327 Deficit congenito del fattore VII 0.33 P*
329 Deficit congenito del fattore XI 0.1 P*
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
332 Deficit congenito del fattore intrinseco
100 Cases
79 Deficit congenito di alfa-2-
antiplasmina
40 Cases
168612 Deficit congenito di alfa-feto-proteina
22 Cases
103910 Deficit congenito di eparansolfato
negli enterociti
3 Cases
335 Deficit congenito di fibrinogeno 0.15 P*
722 Deficit congenito di plasminogeno 0.16 P*
35122 Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi 20.0 P*
52503 Deficit del trasportatore della creatina
legato all'X
150 Cases
97229 Deficit del trasportatore della
riboflavina
109 Cases
447784 Deficit del trasportatore mitocondriale
del piruvato
4 Cases
280133 Deficit della componente 3 del
complemento
27 Cases
275761 Deficit della lipasi acida lisosomiale 2.0 P*
746 Deficit della proteina trifunzionale
mitocondriale
100 Cases
746 Deficit della proteina trifunzionale
mitocondriale 1.0 P*
397959 Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta-
positive
2 Cases
171673 Deficit delle cellule staminali limbiche 20.0 P*
79157 Deficit di 2-metilbutirril-CoA
deidrogenasi
30 Cases
79351 Deficit di 3-fosfoglicerato
deidrogenasi, forma infantile/giovanile
15 Cases
79350 Deficit di 3-fosfoserina-fosfotasi
8 Cases
35701 Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA
sintetasi
9 Cases
5 Deficit di 3-idrossiacil-CoA
deidrogenasi a catena lunga 1.0 BP*
5 Deficit di 3-idrossiacil-CoA
deidrogenasi a catena lunga 8.0 P*
6 Deficit di 3-metilcrotonil-CoA
carbossilasi 2.65 BP*
33572 Deficit di 5-oxoprolinasi
8 Cases
169079 Deficit di Cernunnos-XLF
5 Cases
447737 Deficit di DOCK2
5 Cases
2394 Deficit di E3 della piruvato
deidrogenasi
20 Cases
2102 Deficit di GTP cicloidrolasi 1
16 Cases
440731 Deficit di L-ferritina
2 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 17
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
650 Deficit di LCAT
125 Cases
555402 Deficit di NAD(P)HX deidratasi
6 Cases
555407 Deficit di NAD(P)HX epimerasi
11 Cases
529980 Deficit di NFAT5
1 Case
447731 Deficit di NIK
2 Cases
36355 Deficit di P2Y12
14 Cases
88618 Deficit di S-adenosilomocisteina
idrolasi
15 Cases
481665 Deficit di UPS18
5 Cases
2066 Deficit di acido gamma-aminobutirrico
transaminasi
3 Famiglie
401859 Deficit di acido lipoico sintetasi
3 Cases
42 Deficit di acil-CoA deidrogenasi a
catena media 12.0 BP*
42 Deficit di acil-CoA deidrogenasi a
catena media 6.85 P
99901 Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9
23 Cases
438178 Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa
3 Cases
46 Deficit di adenilsuccinato liasi
56 Cases
45 Deficit di adenosina monofosfato
deaminasi
100 Cases
2968 Deficit di adesione leucocitaria
350 Cases
99842 Deficit di adesione leucocitaria, tipo I 0.1 P*
99843 Deficit di adesione leucocitaria, tipo II
7 Cases
99844 Deficit di adesione leucocitaria, tipo III
40 Cases
60 Deficit di alfa-1-antitripsina 20.0 P*
3137 Deficit di alfa-N-
acetilgalattosaminidasi
20 Cases
79279 Deficit di alfa-N-
acetilgalattosaminidasi, tipo 1
10 Cases
79280 Deficit di alfa-N-
acetilgalattosaminidasi, tipo 2
10 Cases
79281 Deficit di alfa-N-
acetilgalattosaminidasi, tipo 3
10 Cases
300359 Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e
disregolazione immunitaria
3 Famiglie
425 Deficit di apolipoproteina A-I
30 Famiglie
91 Deficit di aromatasi
38 Cases
65287 Deficit di beta-ureidopropionasi
5 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
79241 Deficit di biotinidasi 1.6 BP
79241 Deficit di biotinidasi 1.6 P*
159 Deficit di carnitina-acilcarnitina
traslocasi
60 Cases
156 Deficit di carnitina-palmitoil
transferasi 1A
60 Cases
157 Deficit di carnitina-palmitoil
transferasi 2
300 Cases
157 Deficit di carnitina-palmitoil
transferasi 2 1.0 P*
228305 Deficit di carnitina-palmitoil
transferasi II, forma infantile grave
30 Famiglie
228302 Deficit di carnitina-palmitoil
transferasi II, forma miopatica
300 Cases
228308 Deficit di carnitina-palmitoil
transferasi II, forma neonatale
20 Famiglie
502444 Deficit di ceramidasi alcalina 3
2 Cases
309108 Deficit di colipasi pancreatica
2 Cases
35708 Deficit di decarbossilasi degli L-
aminoacidi aromatici
140 Cases
1578 Deficit di deidratasi
21 Cases
226 Deficit di diidropteridina reduttasi
150 Cases
243343 Deficit di dimetilglicina deidrogenasi
1 Case
230 Deficit di dopamina beta-idrossilasi
25 Cases
562509 Deficit di eme ossigenasi-1
3 Cases
2880 Deficit di fosfoenolpiruvato
carbossichinasi
10 Cases
570422 Deficit di galattosio mutarotasi 0.4 I
33573 Deficit di gamma-glutamil
transpeptidasi
7 Cases
33574 Deficit di gamma-glutamilcisteina
sintetasi
10 Cases
25 Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi 1.0 BP
32 Deficit di glutatione sintetasi
70 Cases
382 Deficit di guanidinoacetato
metiltransferasi
80 Cases
35704 Deficit di l-Arginina:glicina
amidinotransferasi
9 Cases
401862 Deficit di lipoil transferasi 1
4 Cases
2169 Deficit di metilcobalamina, tipo cblE
27 Cases
2170 Deficit di metilcobalamina, tipo cblG
33 Cases
309025 Deficit di mevalonato chinasi
300 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 18
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
79242 Deficit di olocarbossilasi sintetasi 0.5 BP*
664 Deficit di ornitina transcarbamilasi 1.0 P*
664 Deficit di ornitina transcarbamilasi 1.77 BP
3008 Deficit di piruvato carbossilasi 0.4 BP*
353320 Deficit di piruvato carbossilasi, tipo
benigno
5 Cases
742 Deficit di prolidasi
90 Cases
760 Deficit di purina nucleoside fosforilasi
72 Cases
440706 Deficit di ribosio-5-P isomerasi
1 Case
3196 Deficit di steroido deidrogenasi -
anomalie dentali
1 Famiglia
22 Deficit di succinico semialdeide
deidrogenasi
450 Cases
832 Deficit di succinil-CoA:3-oxoacido CoA
transferasi
32 Cases
101028 Deficit di transaldolasi
23 Cases
488618 Deficit di transchetolasi
5 Cases
859 Deficit di transcobalamina
40 Cases
868 Deficit di trioso fosfato-isomerasi
50 Cases
1551 Deficit familiare benigno di rame
1 Famiglia
535453 Deficit familiare del fattore 1 di
maturazione della lipasi
2 Famiglie
535458 Deficit familiare di GPIHBP1
10 Famiglie
79293 Deficit familiare di LCAT
70 Cases
309020 Deficit familiare di apolipoproteina C-II
10 Famiglie
440713 Deficit isolato di sedoeptulosio chinasi
2 Cases
99731 Deficit isolato di solfito ossidasi
50 Cases
3208 Deficit isolato di succinato-CoQ
reduttasi
37 Cases
411712 Deficit materno di riboflavina
2 Cases
585 Deficit multiplo di solfatasi
50 Cases
329942 Deficit multiplo neonatale transitorio
di acil-CoA deidrogenasi
1 Case
2971 Deficit perossisomiale di acil-CoA
ossidasi
40 Cases
169464 Deficit primario di CD59
6 Cases
158 Deficit primitivo sistemico di carnitina 3.2 BP*
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
313850 Degenerazione cerebellare-retinica
infantile
11 Cases
3233 Degenerazione cocleosacculare -
cataratta
2 Famiglie
86813 Degenerazione corioretinica
peripapillare elicoidale
100 Cases
497906 Degenerazione dei gangli basali a
esordio infantile
4 Cases
1574 Degenerazione retinica - microftalmia
- glaucoma
7 Cases
91496 Degenerazione vitreoretinica a fiocchi
di neve
50 Cases
1627 Delezione 5q35
10 Cases
1646 Delezione parziale del cromosoma Y 20.8 P
1646 Delezione parziale del cromosoma Y 20.0 P*
282 Demenza frontotemporale 3.0 P*
412066 Demenza neurodegenerativa
PRKAR1B-correlata con filamenti intermedi
12 Cases
168598 Demielinizzazione cerebrale da deficit
di metionina adenosil transferasi
2 Cases
49042 Dentinogenesi imperfetta 14.5 P*
71267 Dentinogenesi imperfetta - bassa
statura - ipoacusia - ritardo mentale
2 Cases
166260 Dentinogenesi imperfetta, tipo 2 14.6 P*
69736 Depigmentazione bilaterale acuta
dell'iride
62 Cases
1656 Dermatite erpetiforme 27.0 P*
79099 Dermatite granulomatosa interstiziale
con artrite
53 Cases
168606 Dermatite simil-seborroica con
elementi psoriasiformi
44 Cases
1657 Dermato-osteolisi, tipo Kirghizi
5 Cases
31112 Dermatofibrosarcoma di Darier-
Ferrand 10.0 P*
1659 Dermatoleucodistrofia
2 Cases
221 Dermatomiosite 0.55 I*
221 Dermatomiosite 6.0 P*
93672 Dermatomiosite giovanile 0.295 I
398117 Dermatomiosite neonatale
3 Cases
86920 Dermatopatia reticolare pigmentosa
20 Cases
48377 Dermatosi pustolosa subcorneale
200 Cases
231573 Dermatosi vescicolare ed erosiva
congenita
31 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
1660 Dermo-odonto-displasia
11 Cases
91481 Dermoide anulare della cornea
30 Cases
1661 Dermoide corneale legato all'X
6 Cases
1662 Dermopatia restrittiva
30 Cases
35107 Desmosterolosi
10 Cases
1179 Deviazione superiore tonica
parossistica benigna infantile degli occhi con atassia
12 Cases
225 Diabete - sordità a trasmissione
materna 0.1 P*
178029 Diabete insipido centrale 4.0 P*
223 Diabete insipido nefrogenico 0.15 P*
3145 Diabete insipido nefrogenico -
calcificazione intracranica
19 Cases
224 Diabete mellito neonatale 1.1 BP*
99885 Diabete mellito neonatale isolato
permanente 0.38 BP*
65288 Diabete mellito neonatale
permanente - agenesia pancreatica e cerebellare
4 Cases
99886 Diabete mellito neonatale transitorio 0.3 BP*
79118 Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - rene policistico
3 Cases
66637 Diafanospondilodisostosi
18 Cases
1670 Diarrea cronica con atrofia dei villi
2 Cases
329242 Diarrea cronica congenita associata ad
enteropatia con perdita di proteine
2 Cases
314373 Diarrea cronica infantile da iperattività
della guanilato ciclasi 2C
32 Cases
137622 Diarrea intrattabile - atresia delle
coane - anomalie oculari
3 Cases
84064 Diarrea sindromica
116 Cases
73271 Diatesi emorragica da deficit dei
recettori del collagene
20 Cases
370046 Didimosi aplastico-sebacea
18 Cases
227 Difallia 0.02 BP
580933 Difetti letali dello sviluppo cerebrale e
cardiaco
4 Cases
1352 Difetto atrioventricolare -
blefarofimosi - difetti radiali e anali
2 Cases
497623 Difetto combinato della fosforilazione
ossidativa correlato a C12ORF65
30 Cases
572798 Difetto combinato della fosforilazione
ossidativa correlato a WARS2
11 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
420728 Difetto combinato della fosforilazione
ossidativa tipo 20
2 Cases
444458 Difetto combinato della fosforilazione
ossidativa tipo 24
3 Cases
477684 Difetto combinato della fosforilazione
ossidativa tipo 26
2 Cases
477774 Difetto combinato della fosforilazione
ossidativa tipo 27
3 Cases
565624 Difetto combinato della fosforilazione
ossidativa tipo 39
6 Cases
324535 Difetto combinato della fosforilazione
ossidativa, tipo 11
32 Cases
319514 Difetto combinato della fosforilazione
ossidativa, tipo 13
2 Cases
319519 Difetto combinato della fosforilazione
ossidativa, tipo 14
5 Cases
319524 Difetto combinato della fosforilazione
ossidativa, tipo 15
16 Cases
369913 Difetto combinato della fosforilazione
ossidativa, tipo 17
20 Famiglie
254920 Difetto combinato della fosforilazione
ossidativa, tipo 2
1 Case
420733 Difetto combinato della fosforilazione
ossidativa, tipo 21
2 Cases
447954 Difetto combinato della fosforilazione
ossidativa, tipo 25
2 Cases
254925 Difetto combinato della fosforilazione
ossidativa, tipo 4
2 Cases
254930 Difetto combinato della fosforilazione
ossidativa, tipo 7
7 Cases
319504 Difetto combinato della fosforilazione
ossidativa, tipo 8
7 Cases
319509 Difetto combinato della fosforilazione
ossidativa, tipo 9
4 Cases
1329 Difetto completo del setto
atrioventricolare 20.0 BP*
79302 Difetto congenito della sintesi degli
acidi biliari, tipo 3
2 Cases
79095 Difetto congenito della sintesi degli
acidi biliari, tipo 4
5 Cases
2847 Difetto del pericardio e del diaframma
20 Cases
2443 Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA
nucleare
9.0 P*
1479 Difetto interatriale con difetto di
conduzione
11 Cases
871 Difetto progressivo familiare della
conduzione cardiaca
50 Cases
52056 Difetto ulna-fibula con brachidattilia
1 Famiglia
293807 Dilatazione biliare indotta dalla
ketamina
2 Cases
1757 Dimelia peroneale - diplopodia
11 Cases
1681 Diprosopia
33 Cases
85198 Dis-spondiloencondromatosi
16 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
500163 DisabilitÓ intellettiva correlata a
SIN3A
40 Cases
94066 Disabilità cognitiva grave - epilessia -
anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali
2 Cases
457240 Disabilità intellettiva - bassa statura -
sovrappeso legata all'X
20 Cases
3042 Disabilità intellettiva - cataratta -
calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia
13 Cases
3082 Disabilità intellettiva - polidattilia -
capelli impettinabili
2 Cases
488632 Disabilità intellettiva correlata a TBCK
25 Cases
488642 Disabilità intellettiva correlata a TELO2
associata ad anomalie dello sviluppo neurologico
6 Cases
464311 Disabilità intellettiva da mutazione
puntiforme in DYRK1A
35 Cases
2958 Disabilità intellettiva legata all'X con
dismorfismi e atrofia cerebrale
8 Cases
485350 Disabilità intellettiva legata all'X
correlata a CLCN4
38 Cases
364028 Disabilità intellettiva legata all'X da
mutazione di GRIA3
14 Cases
85293 Disabilità intellettiva legata all'X tipo
Cabezas
24 Famiglie
85324 Disabilità intellettiva legata all'X tipo
Shrimpton
3 Cases
93952 Disabilità intellettiva legata all'X, tipo
Hedera
9 Cases
163956 Disabilità intellettiva legata all'X, tipo
Nascimento
8 Cases
85279 Disabilità intellettiva sindromica legata all’ X correlata a KDM5C
10 Famiglie
166108 Disabilità intellettiva tipo Birk-Barel
1 Famiglia
3079 Disabilità intellettiva, tipo Buenos
Aires
5 Cases
412 Disbetalipoproteinemia 7.8 P*
412 Disbetalipoproteinemia 10.0 P
1775 Discheratosi congenita 0.1 P*
98809 Discinesia chinesigenica parossistica 0.6 P
244 Discinesia ciliare primitiva 5.0 BP*
247522 Discinesia ciliare primitiva - retinite
pigmentosa
20 Cases
324588 Discinesia familiare e miochimia
facciale
18 Cases
494526 Discinesia generalizzata a esordio
neonatale con interessamento orofacciale
8 Cases
98810 Discinesia non chinesigenica
parossistica 0.1 P
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
98811 Discinesia parossistica indotta da
sforzo
50 Cases
1765 Discondrosteosi - nefrite
1 Famiglia
41 Discromatosi simmetrica ereditaria
300 Cases
1799 Disfasia congenita familiare
6 Famiglie
324321 Disfunzione del nodo senoatriale e
sordità
8 Cases
1768 Disgenesia caudale familiare
4 Cases
71278 Disgenesia cerebrale congenita da
deficit di glutamina sintetasi
3 Cases
300570 Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in
TUBB3
12 Cases
519388 Disgenesia del segmento anteriore dell'occhio autosomica recessiva
8 Cases
1770 Disgenesia gonadica - anomalie
multiple
2 Cases
168563 Disgenesia gonadica 46,XY -
neuropatia sensitivo-motoria
5 Cases
444048 Disgenesia ovarica 46,XX con bassa
statura
3 Cases
33355 Disgenesia reticolare 0.03 I*
169095 Disgenesia timica cistica alinfoide
9 Cases
467166 Disgiria associata a tubulinopatia
7 Cases
2282 Dismorfismi - bassa statura - sordità -
pseudoermafroditismo
2 Cases
2104 Dismorfismi - pectus carenatum -
lassità articolare
2 Cases
1778 Dismorfismi facciali - scroto a scialle -
iperlassità legamentosa
2 Cases
1970 Dismorfismo facciale - macrocefalia -
miopia - malformazione di Dandy Walker
3 Cases
97678 Disomia uniparentale materna del
cromosoma 13
3 Cases
96186 Disomia uniparentale materna del
cromosoma 20
12 Cases
96187 Disomia uniparentale materna del
cromosoma 21
2 Cases
96188 Disomia uniparentale materna del
cromosoma 22
4 Cases
96181 Disomia uniparentale materna del
cromosoma 6
15 Cases
96334 Disomia uniparentale paterna del
cromosoma 14
37 Cases
96192 Disomia uniparentale paterna del
cromosoma 7
4 Cases
329813 Disomia uniparentale paterna
genomica in mosaico
13 Cases
95716 Disormonogenesi tiroidea familiare 2.67 I
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 21
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
95716 Disormonogenesi tiroidea familiare 4.0 P*
949 Disostosi acro-cranio-facciale
2 Cases
1784 Disostosi acro-fronto-facio-nasale
12 Cases
246 Disostosi acrofacciale postassiale
30 Cases
1786 Disostosi acrofacciale, tipo Catania
2 Famiglie
64542 Disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-
Teebi
2 Cases
1787 Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia
4 Cases
1788 Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez
13 Cases
1452 Disostosi cleidocranica 0.1 P
1452 Disostosi cleidocranica 0.4 BP*
1790 Disostosi faciocraniale ipomandibolare
3 Cases
443995 Disostosi mandibolo-facciale con
alopecia
4 Cases
1131 Disostosi mandibolofacciale legata
all'X
7 Cases
1794 Disostosi oculo-maxillo-facciale
4 Cases
1795 Disostosi periferica
6 Cases
94095 Disostosi spondilocostale -
malformazioni anali e urogenitali
3 Cases
93357 Displasia SPONASTRIME
16 Cases
957 Displasia acro-toraco-vertebrale
30 Cases
968 Displasia acromesomelica, tipo
Hunter-Thompson
10 Cases
40 Displasia acromesomelica, tipo
Maroteaux
50 Cases
969 Displasia acromicrica
60 Cases
63442 Displasia ad ali d'angelo delle epifisi
falangeali
20 Cases
210122 Displasia alveolo-capillare congenita
40 Cases
93347 Displasia anauxetica
10 Cases
314721 Displasia atipica della dentina da
deficit di SMOC2
4 Cases
1296 Displasia branchiale - ritardo mentale -
ernia
4 Cases
70589 Displasia broncopolmonare 13.0 P*
1394 Displasia cerebro-facio-toracica
20 Cases
313855 Displasia con incurvamento delle ossa
correlata a FGFR2
11 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
319195 Displasia condroectodermica con
cecità notturna
4 Cases
420794 Displasia cono-spondilare
3 Cases
1521 Displasia cranio-fronto-nasale -
anomalia di Poland
2 Cases
50814 Displasia cranio-lenticulo-suturale
28 Cases
1513 Displasia craniodiafisaria
20 Cases
1515 Displasia cranioectodermica
60 Cases
85168 Displasia craniofacciale - epifisi a cono
1 Famiglia
1522 Displasia craniometafisaria
160 Cases
85184 Displasia craniometafisaria, tipo con
ossa wormiane
4 Cases
1528 Displasia craniotelencefalica
4 Cases
269229 Displasia del tegmento pontino
22 Cases
99789 Displasia della dentina, tipo I 1.0 P*
99791 Displasia della dentina, tipo II
19 Famiglie
398166 Displasia dermica facciale focale
147 Cases
398173 Displasia dermica facciale focale, tipo
II
22 Cases
1807 Displasia dermica facciale focale, tipo
III
20 Cases
398189 Displasia dermica facciale focale, tipo
IV
21 Cases
1426 Displasia di Greenberg
10 Cases
85191 Displasia di Singleton-Merten
22 Cases
178355 Displasia di Smith-McCort
16 Cases
231080 Displasia di alto grado nei pazienti
affetti da esofago di Barrett 36.0 P*
628 Displasia diastrofica 1.2 P*
628 Displasia diastrofica 0.3 BP*
1806 Displasia ectodermica - cecità
2 Cases
69083 Displasia ectodermica con denti da
latte, tipo Turnpenny
1 Famiglia
189 Displasia ectodermica idrotica 1.0 P*
1808 Displasia ectodermica idrotica, tipo
Christianson-Fourie
6 Cases
1809 Displasia ectodermica idrotica, tipo
Halal
4 Cases
238468 Displasia ectodermica ipoidrotica 6.7 P*
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 22
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
1810 Displasia ectodermica ipoidrotica
autosomica dominante
40 Cases
98813 Displasia ectodermica ipoidrotica con
immunodeficienza 0.2 BP*
181 Displasia ectodermica ipoidrotica
legata all'X 0.75 BP*
69084 Displasia ectodermica pura dei capelli
e delle unghie
20 Cases
1818 Displasia ectodermica, tipo onico-
trico-dentale
7 Cases
1824 Displasia epifisaria - microcefalia -
nistagmo
8 Cases
1822 Displasia epifisaria emimelica 0.1 I
251 Displasia epifisaria multipla 5.0 P*
166029 Displasia epifisaria multipla con
displasia femorale prossimale grave
3 Cases
166032 Displasia epifisaria multipla con
miniepifisi
2 Cases
166016 Displasia epifisaria multipla tipo Lowry
2 Cases
93311 Displasia epifisaria multipla, tipo 5
18 Famiglie
166024 Displasia epifisaria multipla, tipo Al
Gazali
4 Cases
166011 Displasia epifisaria multipla, tipo
Beighton
1 Famiglia
92050 Displasia epiteliale intestinale 0.5 BP*
79133 Displasia facciale focale del derma,
tipo I
81 Cases
1791 Displasia fronto-facio-nasale
14 Cases
1826 Displasia frontometafisaria
100 Cases
250 Displasia frontonasale 0.7 BP*
228390 Displasia frontonasale - alopecia -
anomalia dei genitali
5 Cases
1827 Displasia frontonasale acromelica
22 Cases
488437 Displasia frontonasale correlata a SIX2
1 Famiglia
2623 Displasia geleofisica
27 Cases
1830 Displasia immuno-ossea di Schimke
71 Cases
2347 Displasia letale simile alla sindrome di
Knieste
2 Cases
568062 Displasia linfatica generalizzata
correlata a PIEZO1 con idrope fetale non immune
10 Cases
2457 Displasia mandiboloacrale
40 Cases
2497 Displasia mesomelica isolata
dell'avanbraccio
4 Cases
1836 Displasia mesomelica, tipo Kantaputra
5 Famiglie
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
2632 Displasia mesomelica, tipo Langer
100 Cases
2504 Displasia metafisaria - ipoplasia
mascellare - brachidattilia
2 Famiglie
500548 Displasia metafisaria osteosclerotica
7 Cases
2635 Displasia metatropica
81 Cases
2635 Displasia metatropica 0.2 BP*
2710 Displasia oculo-dento-digitale
243 Cases
1811 Displasia odonto-micro-onichiale
5 Cases
2721 Displasia odonto-onico-dermica
30 Cases
2723 Displasia odonto-tricomelica-
ipoidrotica
4 Cases
67039 Displasia odontomascellare
segmentale
32 Cases
2741 Displasia oftalmo-mandibolo-melica
3 Cases
1842 Displasia ossea letale, tipo Holmgren
7 Cases
114 Displasia osteoauricolare
2 Famiglie
85172 Displasia osteodisplastica
microcefalica, tipo Saul-Wilson
4 Cases
1832 Displasia osteosclerotica letale
dell'osso
40 Cases
1427 Displasia oto-spondilo-megaepifisaria
30 Cases
2840 Displasia pelvica - artrogriposi degli
arti inferiori
5 Cases
85174 Displasia pseudodiastrofica
13 Cases
93108 Displasia renale 43.5 BP*
1852 Displasia retinica legata all'X
8 Cases
2831 Displasia rizomelica tipo Patterson-
Lowry
5 Cases
2839 Displasia scapola-bacino
10 Cases
1858 Displasia scheletrica - epilessia - bassa
statura
7 Cases
1436 Displasia scheletrica - ritardo mentale
4 Cases
263463 Displasia scheletrica associata a CHST3
2 Famiglie
935 Displasia scheletrica con arti corti e immunodeficienza combinata grave
19 Cases
166277 Displasia scheletrica con ossa wormiane - fratture multiple -
dentinogenesi imperfetta
3 Cases
464366 Displasia scheletrica letale correlata a
NEK9
5 Cases
466695 Displasia sopra-apicale del naso
5 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 23
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
228387 Displasia spondilo-megaepifisaria-
metafisaria
19 Cases
137678 Displasia spondiloepifisaria con
accorciamento dei metatarsi
13 Famiglie
94068 Displasia spondiloepifisaria congenita 1.0 BP*
163665 Displasia spondiloepifisaria tardiva,
tipo Kohn
3 Cases
163668 Displasia spondiloepifisaria tardiva,
tipo MacDermot
4 Cases
93283 Displasia spondiloepifisaria, tipo
Kimberley
1 Famiglia
263482 Displasia spondiloepifisaria, tipo
Maroteaux
10 Cases
163662 Displasia spondiloepifisaria, tipo
Reardon
1 Famiglia
459051 Displasia spondiloepifisaria, tipo
Stanescu
7 Cases
93346 Displasia spondiloepimetafisaria
congenita, tipo Strudwick
30 Cases
168454 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo
Genevieve
6 Famiglie
99642 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo
Handigodu
234 Cases
370015 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo
Isidor
2 Cases
93356 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo
Missouri
14 Cases
163649 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo
Nishimura
4 Cases
93352 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo
Shohat
5 Cases
171866 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo
aggrecano
3 Cases
156728 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo
matrilin-3
5 Cases
93282 Displasia spondiloepimetafisaria, tipo
pachistano
17 Cases
254 Displasia spondilometafisaria 1.0 BP*
85167 Displasia spondilometafisaria -
distrofia dei coni e dei bastoncelli
18 Cases
168549 Displasia spondilometafisaria assiale
13 Cases
401979 Displasia spondilometafisaria
autosomica recessiva, tipo Mégarbané
4 Cases
448267 Displasia spondilometafisaria
regressiva
2 Cases
168555 Displasia spondilometafisaria tipo A4
3 Cases
370019 Displasia spondilometafisaria tipo
Czarny-Ratajczak
2 Cases
168552 Displasia spondilometafisaria,
incurvamento degli avambracci, dismorfismi facciali
2 Cases
168544 Displasia spondilometafisaria, tipo
Golden
3 Cases
93316 Displasia spondilometafisaria, tipo
Schmidt
7 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
93317 Displasia spondilometafisaria, tipo
Sedaghatian
9 Cases
93315 Displasia spondilometafisaria, tipo
frattura angolata
30 Cases
1856 Displasia spondiloperiferica-ulna corta
10 Famiglie
2655 Displasia tanatofora 3.5 BP*
3326 Displasia timo-rene-ano-polmone
3 Cases
3317 Displasia toraco-laringo-pelvica
10 Cases
1803 Displasia toracomelica
2 Cases
3355 Displasia trico-odonto-ungueale
4 Cases
280654 Displasia ungueale autosomica
recessiva
4 Cases
85175 Displasia, tipo Astley-Kendall
5 Cases
1263 Displasia, tipo boomerang
10 Cases
1682 Dissezione arteriosa con lentigginosi
4 Cases
1516 Dissinostosi craniofacciale
14 Cases
209867 Distacco regmatogeno della retina,
autosomico dominante
38 Cases
199351 Distonia - parkinsonismo, a esordio
nell'età adulta
14 Cases
71517 Distonia - parkinsonismo, a esordio
rapido
100 Cases
210571 Distonia 16
12 Cases
589618 Distonia 28
160 Cases
255 Distonia Dopa-sensibile 0.3 P*
255 Distonia Dopa-sensibile 0.5 P
101150 Distonia Dopa-sensibile autosomica
recessiva
50 Cases
70594 Distonia Dopa-sensibile da deficit della
sepiapterina reduttasi
43 Cases
420492 Distonia cervicale a esordio nell'età
adulta, tipo DYT23
2 Famiglie
329466 Distonia focale autosomica
dominante, DYT25
28 Cases
1866 Distonia focale, segmentale o
multifocale 2.0 I*
1866 Distonia focale, segmentale o
multifocale 11.7 P*
256 Distonia generalizzata precoce ad
esordio negli arti 0.4 P*
98807 Distonia primaria, tipo DYT13
8 Cases
98805 Distonia primaria, tipo DYT4
22 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 24
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
98806 Distonia primaria, tipo DYT6
53 Cases
370103 Distonia primitiva tipo DYT17
3 Cases
306734 Distonia primitiva, tipo DYT21
16 Cases
464440 Distonia primitiva, tipo DYT27
5 Cases
238455 Distonia-parkinsonismo infantile
16 Cases
217563 Distress respiratorio acuto neonatale
con deficit di SP-B 0.067 BP
1867 Distrofia bollosa ereditaria, tipo
maculare
2 Famiglie
1490 Distrofia corneale - sordità percettiva
24 Cases
98970 Distrofia corneale a macchie
30 Cases
98971 Distrofia corneale amorfa posteriore
11 Famiglie
98967 Distrofia corneale cristallina di
Schnyder
115 Cases
293375 Distrofia corneale di Grayson-
Wilbrandt
1 Famiglia
98954 Distrofia corneale di Meesmann
250 Cases
98961 Distrofia corneale di Reis-Bûcklers
81 Cases
98960 Distrofia corneale di Thiel-Behnke
173 Cases
293621 Distrofia corneale endoteliale legata
all'X
35 Cases
98955 Distrofia corneale epiteliale di Lisch
36 Cases
98959 Distrofia corneale mucinosa
subepiteliale
1 Famiglia
293462 Distrofia corneale pre-Descemet
5 Cases
101068 Distrofia corneale stromale congenita
6 Famiglie
293381 Distrofia da erosione epiteliale
ricorrente
186 Cases
209932 Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli
45 Cases
1872 Distrofia dei coni e dei bastoncelli 2.5 P*
79149 Distrofia dermo-condro-corneale
15 Cases
98975 Distrofia endoteliale ereditaria
congenita I
68 Cases
269 Distrofia facio-scapolo-omerale 4.5 P*
251287 Distrofia maculare anulare concentrica
benigna
27 Cases
75381 Distrofia maculare cistoide
97 Cases
75327 Distrofia maculare della Carolina del
Nord
2 Famiglie
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
319640 Distrofia maculare retinica, tipo 2
5 Famiglie
206647 Distrofia miotonica 6.7 P
206647 Distrofia miotonica 8.78 P*
273 Distrofia miotonica di Steinert 5.0 P*
273 Distrofia miotonica di Steinert 12.5 P
1875 Distrofia muscolare congenita -
cataratta infantile - ipogonadismo
7 Cases
34520 Distrofia muscolare congenita con
deficit di integrina alfa-7 0.03 P*
329178 Distrofia muscolare congenita con
disabilità intellettiva ed epilessia grave
3 Cases
371007 Distrofia muscolare congenita con
iperlassità
14 Cases
157973 Distrofia muscolare congenita da
mutazione di LMNA
23 Cases
258 Distrofia muscolare congenita, tipo 1A 0.3 P*
98893 Distrofia muscolare congenita, tipo 1B
6 Cases
263 Distrofia muscolare dei cingoli 2.32 P
466801 Distrofia muscolare dei cingoli
automica recessiva tipo 2W
2 Cases
238755 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1H
11 Cases
352479 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U
8 Cases
476084 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2X
3 Cases
480682 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2Z
4 Cases
280333 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P
1 Case
369840 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2S
3 Cases
363623 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T
2 Cases
424261 Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y
3 Cases
445110 Distrofia muscolare dei cingoli da
deficit di POMK
2 Cases
565909 Distrofia muscolare dei cingoli tipo D4
correlata alla calpaina-3
47 Cases
565899 Distrofia muscolare dei cingoli tipo
R24 correlata a POMGNT2
3 Cases
266 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A
4 Famiglie
34516 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D
6 Famiglie
55595 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F
64 Cases
55596 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G
2 Famiglie
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 25
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
254361 Distrofia muscolare dei cingoli,
autosomica recessiva, tipo 2
6 Cases
267 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A
1.0 P*
353 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C
0.2 P*
119 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E
0.1 P*
219 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F
0.3 P*
34514 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G
16 Cases
34515 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I
1.0 P*
140922 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J
1 Famiglia
206554 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M
5 Famiglie
206559 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N
1 Case
206564 Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O
2 Cases
609 Distrofia muscolare della tibia 6.0 P*
98896 Distrofia muscolare di Duchenne 9.9 BP
98896 Distrofia muscolare di Duchenne 2.8 P
261 Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss 0.3 P*
98863 Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
legata all'X 1.0 BP
98863 Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
legata all'X 1.0 P
280671 Distrofia muscolare megaconiale
congenita
19 Cases
1876 Distrofia muscolare
oculogastrointestinale
1 Famiglia
437572 Distrofia muscolare scapolo-peroneale
a esordio tardivo MYH7-correlata
12 Cases
431272 Distrofia muscolare scapolo-peroneale
legata all'X
22 Cases
98895 Distrofia muscolare, tipo Becker 2.0 P*
98895 Distrofia muscolare, tipo Becker 1.53 P
98895 Distrofia muscolare, tipo Becker 2.2 BP*
199340 Distrofia muscolare, tipo Selcen
12 Cases
35069 Distrofia neuroassonale infantile
150 Cases
324364 Distrofia ossea sclerosante mista con
manifestazioni extrascheletriche
2 Cases
435660 Distrofia parziale familiare correlata a
LIPE
4 Cases
397758 Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule
gangliari
14 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
352718 Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo
5 Cases
98972 Distrofia torbida centrale di François
24 Cases
2975 Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX -
anomalie scheletriche
2 Cases
443087 Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale
da deficit testicolare di 17,20-desmolasi
2 Famiglie
137 Disturbo congenito della glicosilazione 1.5 BP*
209908 Disturbo della parola e del linguaggio,
tipo 1
22 Cases
352490 Disturbo dello spettro dell'autismo da
deficit di AUTS2
60 Cases
2983 Disturbo dello sviluppo sessuale -
ritardo mentale
3 Cases
168558 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di
CYP11A1
9 Cases
90796 Disturbo dello sviluppo sessuale da
deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY
15 Cases
168782 Disturbo disintegrativo dell'infanzia 2.0 P*
420566 Disturbo emorragico da deficit di
CalDAG-GEFI
3 Cases
391320 Disturbo emorragico del Texas dell'Est
19 Cases
436169 Disturbo emorragico trombomodulina-
correlato
15 Cases
2138 Disturbo ovotesticolare dello sviluppo
sessuale 46,XX
500 Cases
2138 Disturbo ovotesticolare dello sviluppo
sessuale 46,XX 2.5 BP
85453 Disturbo reticolare della
pigmentazione legato all'X con segni sistemici
6 Famiglie
1035 Disulfiduria da beta-mercaptolattato
cisteina
1 Case
228190 Dotto arterioso pervio - valvola aortica
bicuspide - anomalie della mano
7 Cases
232 Drepanocitosi 10.0 P*
237 Duplicazione dell'uretra
300 Cases
314621 Duplicazione della ghiandola ipofisaria
38 Cases
3172 Duplicazione delle sopracciglia -
sindattilia
3 Cases
262941 Duplicazione parziale del braccio lungo
del cromosoma 14
50 Cases
3306 Duplicazione/inversione 15q11 3.33 BP
284 Echinococcosi alveolare 0.16 I*
448270 Ectopia Cordis 0.67 BP
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 26
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
1884 Ectopia del cristallino - distrofia
corioretinca - miopia
8 Cases
1885 Ectopia del cristallino isolata
90 Cases
95712 Ectopia tiroidea 14.3 P*
1891 Ectrodattilia - paraplegia spastica -
ritardo mentale
3 Cases
1902 Ehrlichiosi
50 Cases
228240 Elastoderma
5 Cases
228227 Elastosi dermica focale ad esordio
tardivo
5 Cases
228236 Elastosi focale lineare
30 Cases
458758 Emangioendotelioma composito
39 Cases
458763 Emangioendotelioma retiforme
32 Cases
199241 Emangiomatosi capillare polmonare
100 Cases
2123 Emangiomatosi neonatale diffusa
70 Cases
1923 Embrio/fetopatia da metimazolo
40 Cases
1908 Embriofetopatia da
aminopterina/methotrexate
17 Cases
1915 Embriopatia alcolica 1.6 BP*
1906 Embriopatia da acido valproico 1.02 BP*
40366 Embriopatia da acitretina/etretinato
26 Cases
268249 Embriopatia da micofenolato mofetile
25 Cases
3312 Embriopatia da talidomide 0.77 P
95719 Emiagenesia tiroidea 25.0 P
569 Emicrania emiplegica familiare o
sporadica 10.0 P*
2130 Emimelia 4.15 P*
93323 Emimelia fibulare 2.0 P*
93322 Emimelia tibiale 0.1 BP*
209973 Emiplegia alternante notturna benigna
del bambino
12 Cases
446 Emocromatosi neonatale
35 Cases
79230 Emocromatosi, tipo 2
74 Cases
225123 Emocromatosi, tipo 3
33 Cases
139491 Emocromatosi, tipo 4
200 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
448 Emofilia 6.25 I*
448 Emofilia 7.7 P*
98878 Emofilia A 4.85 P
98878 Emofilia A 8.0 P*
98878 Emofilia A 11.25 BP
169802 Emofilia A grave 2.8 P*
98879 Emofilia B 3.0 P*
98879 Emofilia B 1.665 BP
169793 Emofilia B grave 0.8 P*
169799 Emofilia B lieve 0.6 P*
169796 Emofilia B moderatamente grave 0.6 P*
280615 Emoglobinopatia Toms River
10 Cases
447 Emoglobinuria parossistica notturna 2.0 P*
90060 Emorragia alveolare diffusa 1.0 P*
85458 Emorragia cerebrale ereditaria con
amiloidosi
350 Cases
90065 Emorragia subaracnoidea aneurismatica acquisita
10.0 P*
99931 Emosiderosi polmonare idiopatica 0.0425 I*
449266 Empiema pleurico 13.0 P*
1930 Encefalite da herpes simplex 0.3 I
83476 Encefalite del Nilo occidentale 0.036 I*
83484 Encefalite di St Louis 0.38 I*
79139 Encefalite giapponese 0.65 I*
329341 Encefalite limbica con anticorpi anti-
DPP6
4 Cases
498700 Encefalite limbica con anticorpi anti-
neuressina 3
5 Cases
1929 Encefalite subacuta di Rasmussen
100 Cases
83597 Encefalomielite disseminata acuta 0.6 I*
238329 Encefalomiopatia mitocondriale grave
legata all'X
2 Cases
298 Encefalomiopatia
neurogastrointestinale mitocondriale 0.1 P*
319678 Encefalopatia - cardiomiopatia
ipertrofica - malattia tubulare renale
1 Case
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 27
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
363549 Encefalopatia acuta con convulsioni bifasiche e ridotta diffusione tardiva
283 Cases
420789 Encefalopatia autoimmune con
parasonnia e apnea ostruttiva durante il sonno
10 Cases
85110 Encefalopatia con corpi inclusi di
neuroserpina, forma familiare
6 Famiglie
401948 Encefalopatia con iperammoniemia da
deficit di anidrasi carbonica VA
4 Cases
457375 Encefalopatia correlata a ITPA
7 Cases
599373 Encefalopatia correlata a STXBP1
282 Cases
139406 Encefalopatia da deficit di prosaposina
10 Cases
833 Encefalopatia da deficit di solfito
ossidasi
100 Cases
527276 Encefalopatia da difetto della fissione
dei mitocondri e dei perossisomi
15 Cases
407 Encefalopatia da glicina 0.17 P*
289863 Encefalopatia da glicina, atipica
20 Cases
79155 Encefalopatia da idrossichinureninuria
30 Cases
439218 Encefalopatia epilettica correlata a
KCNQ2
11 Famiglie
544254 Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1
57 Cases
544503 Encefalopatia epilettica grave ad
esordio precoce correlata a RNF13
3 Cases
557064 Encefalopatia epilettica neonatale da
deficit di glutaminasi
4 Cases
329802 Encefalopatia epilettica-discinetica
infantile
7 Cases
51188 Encefalopatia etilmalonica
80 Cases
209370 Encefalopatia grave ad esordio
neonatale con microcefalia
30 Cases
293955 Encefalopatia infantile da deficit di
tiamina pirofosfochinasi
5 Cases
330050 Encefalopatia letale da difetto della
fissione dei mitocondri e dei perossisomi
11 Cases
1935 Encefalopatia mioclonica precoce
80 Cases
166105 Encefalopatia mitocondriale infantile
correlata a FASTKD2
3 Cases
88619 Encefalopatia necrotizzante acuta
familiare
14 Famiglie
431361 Encefalopatia progressiva con
leucodistrofia da deficit di DECR
2 Cases
199348 Encefalopatia sensibile alla tiamina
2 Cases
296 Encondromatosi 1.0 P*
1928 Enfisema lobare congenito 4.0 BP
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
468635 Enterite stenosante ulcerosa
multifocale criptogenica
60 Cases
391673 Enterocolite necrotizzante 45.0 P
263665 Enteropatia a cellule NK
8 Cases
468641 Enteropatia cronica associata a
SLCO2A1
18 Cases
402823 Epatite Delta 40.0 P*
2137 Epatite autoimmune 1.2 I
2137 Epatite autoimmune 0.75 I*
2137 Epatite autoimmune 23.5 P
90052 Epatiti ricorrenti da virus dell'epatite C
nei pazienti trapiantati di fegato 7.0 P*
449 Epatoblastoma 0.02 I*
449 Epatoblastoma 0.54
137681 Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione
ossidativa, tipo 1
2 Cases
90003 Epatopatia IgG4-correlata
140 Cases
251636 Ependimoma 0.16 I*
302 Epidermodisplasia verruciforme
200 Cases
46487 Epidermolisi bollosa acquisita 0.03 I*
2908 Epidermolisi bollosa di Kindler
250 Cases
303 Epidermolisi bollosa distrofica 0.572 P
303 Epidermolisi bollosa distrofica 0.572 P*
79411 Epidermolisi bollosa distrofica con
miglioramento spontaneo
30 Cases
158676 Epidermolisi bollosa distrofica localizzata limitata alle unghie
10 Famiglie
158673 Epidermolisi bollosa distrofica
localizzata, forma acrale
10 Famiglie
79410 Epidermolisi bollosa distrofica
localizzata, forma pretibiale
40 Famiglie
79361 Epidermolisi bollosa ereditaria 1.9 BP*
79361 Epidermolisi bollosa ereditaria 0.8 P*
79406 Epidermolisi bollosa giunzionale a
esordio tardivo
37 Cases
79403 Epidermolisi bollosa giunzionale con
atresia pilorica
100 Cases
79404 Epidermolisi bollosa giunzionale
generalizzata grave 0.17 BP
79405 Epidermolisi bollosa giunzionale
inversa
9 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
251393 Epidermolisi bollosa giunzionale
localizzata
20 Cases
79409 Epidermolisi bollosa inversa distrofica
recessiva
100 Cases
89843 Epidermolisi bollosa pruriginosa
distrofica
100 Famiglie
304 Epidermolisi bollosa semplice 0.656 P
257 Epidermolisi bollosa semplice con
distrofia muscolare
40 Cases
412181 Epidermolisi bollosa semplice da
deficit di BP230
2 Cases
412189 Epidermolisi bollosa semplice da
deficit di exofilina 5
3 Cases
89838 Epidermolisi bollosa semplice
generalizzata autosomica recessiva
19 Cases
508529 Epidermolisi bollosa semplice
intermedia con cardiomiopatia
14 Cases
79401 Epidermolisi bollosa semplice
intermedia correlata a PLEC senza coinvolgimento extracutaneo
6 Famiglie
141077 Epignato 1.68 BP
1948 Epilessia - microcefalia - displasia
scheletrica
2 Cases
1951 Epilessia - telangectasia
6 Cases
1941 Epilessia con assenze del giovane 7.5 I*
1943 Epilessia con crisi parziali migranti dei
neuroni
3 Cases
391316 Epilessia del lobo temporale mesiale
ad esordio infantile con grave regressione cognitiva
3 Cases
3006 Epilessia dipendente dalla piridossina 0.2 BP*
352587 Epilessia focale -disabilità intellettiva -
malformazione cerebro-cerebellare
7 Cases
166308 Epilessia focale infantile benigna con
punte e onde sulla linea mediana durante il sonno
36 Cases
101039 Epilessia limitata alle femmine
associata a disabilità intellettiva
5 Famiglie
165805 Epilessia mesiale temporale familiare
con convulsioni febbrili
4 Cases
86909 Epilessia mioclonica dell'infanzia
106 Cases
352582 Epilessia mioclonica infantile familiare
7 Cases
352596 Epilessia mioclonica progressiva con
distonia
5 Cases
457265 Epilessia mioclonica progressiva tipo 9
2 Cases
263516 Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3
9 Famiglie
402082 Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5
3 Cases
280620 Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6
12 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
435438 Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7
13 Cases
424027 Epilessia mioclonica progressiva, tipo 8
4 Cases
1949 Epilessia neonatale familiare benigna
100 Famiglie
98784 Epilessia notturna del lobo frontale,
autosomica dominante
100 Famiglie
163727 Epilessia rolandica - distonia
parossistica indotta dall'esercizio - crampo dello scrittore
1 Famiglia
466718 Epiliopatia pigmentata increspata
retinica della Martinica
14 Cases
93928 Epispadia 2.4 BP*
65748 Epitelioma squamoso multiplo a
risoluzione spontanea
100 Cases
476096 Eritrocheratodermia con
cardiomiopatia
3 Cases
317 Eritrocheratodermia variabilis
200 Cases
1954 Eritrodermia congenita letale
17 Cases
79394 Eritrodermia ittiosiforme non bollosa
congenita 0.3 P*
281190 Eritrodermia ittiosiforme reticolare
congenita
40 Cases
2141 Ernia diaframmatica - anomalie degli
arti
7 Cases
2140 Ernia diaframmatica congenita 30.0 BP
2140 Ernia diaframmatica congenita 21.2 BP*
83312 Esantema da rickettsia
800 Cases
73247 Esofagite eosinofila 29.0 P*
73247 Esofagite eosinofila 34.4 P
1962 Esostosi - anetodermia - brachidattilia
tipo E
1 Famiglia
1957 Estesioneuroblastoma 0.02 I*
93929 Estrofia della cloaca 0.75 BP*
93929 Estrofia della cloaca 0.54 BP
93930 Estrofia vescicale 3.05 BP
965 Facies acromegaloide
23 Cases
2874 Facomatosi pigmento-cheratosica
34 Cases
781 Febbre Q 0.16 I*
99828 Febbre dengue 714.0 I
99828 Febbre dengue 0.5 I*
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
340 Febbre emorragica con sindrome
renale 0.74 I*
340 Febbre emorragica con sindrome
renale 37.0 P*
319218 Febbre emorragica dell'Ebola
28220 Cases
99826 Febbre emorragica di Marburg
500 Cases
498251 Febbre periodica correlata al ciclo
mestruale
5 Cases
3099 Febbre reumatica 5.0 I*
716 Fenilchetonuria 10.0 BP*
2209 Fenilchetonuria materna 10.0 I*
29072 Feocromocitoma - paraganglioma,
ereditario 0.3 I
2021 Fibrocondrogenesi
20 Cases
337 Fibrodisplasia ossificante progressiva 0.05 P
337 Fibrodisplasia ossificante progressiva 0.078 P*
494428 Fibroelastosi pleuroparenchimale
idiopatica
37 Cases
404507 Fibroma condromixoide
50 Cases
199267 Fibromatosi digitale infantile
200 Cases
2025 Fibromatosi gengivale - dismorfismi
facciali
2 Cases
2027 Fibromatosi gengivale - sordità
2 Famiglie
498474 Fibromatosi ialina
150 Cases
2028 Fibromatosi ialina giovanile
70 Cases
538756 Fibromi discoidi multipli familiari
44 Cases
2030 Fibrosarcoma 0.01 I*
449566 Fibrosi angiocentrica eosinofila
52 Cases
586 Fibrosi cistica 19.3912
BP*
586 Fibrosi cistica 11.1319
P*
137631 Fibrosi polmonare - immunodeficienza
- disgenesia gonadica
2 Cases
210136 Fibrosi polmonare - iperplasia epatica -
ipoplasia del midollo osseo
4 Cases
2032 Fibrosi polmonare idiopatica 11.5 P*
2032 Fibrosi polmonare idiopatica 3.81 I*
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
49041 Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata 0.35 I*
228113 Fistola anale 18.3 P*
2040 Fistola broncobiliare congenita
35 Cases
454750 Fistola tracheo-esofagea isolata 2.2 BP
45452 Flutter atriale idiopatico neonatale 1.5 BP*
2878 Focomelia - ectrodattilia - sordità -
aritmia sinusale
4 Cases
60015 Forami parietali allargati 4.3 P*
60015 Forami parietali allargati 3.7 P
251290 Foramina parietalia, con ipoplasia
della clavicola
8 Cases
2881 Fotosensibilità cutanea - colite letale
3 Cases
349 Fucosidosi
100 Cases
2064 Fusione posteriore delle vertebre
lombosacrali - blefaroptosi
3 Cases
2063 Fusione splenogonadica - difetti degli
arti - micrognatia
30 Cases
457083 Fusione splenogonadica isolata
145 Cases
2062 Fusione vertebrale progressiva non
infettiva
67 Cases
79330 GCS1-CDG
3 Cases
309246 GM2-gangliosidosi, variante AB
10 Cases
352 Galattosemia 2.0 BP*
352 Galattosemia 2.1 I*
79239 Galattosemia classica 2.1 I*
351 Galattosialidosi
100 Cases
354 Gangliosidosi GM1 0.75 BP*
79255 Gangliosidosi GM1, tipo 1
200 Cases
79256 Gangliosidosi GM1, tipo 2
50 Cases
79257 Gangliosidosi GM1, tipo 3
70 Cases
309152 Gangliosidosi GM2 5.0 P*
487809 Gastrite collagena pediatrica
24 Cases
2070 Gastroenterite eosinofila
280 Cases
329883 Gastropatia ipertrofica non
ipoproteinemica
1 Famiglia
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 30
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
2368 Gastroschisi 16.9 BP*
93398 Genocondromatosi, tipo 2
10 Cases
2078 Gerodermia osteodisplastica
50 Cases
300373 Gigantismo infantile familiare
33 Cases
2083 Glabella prominente - microcefalia -
bassa statura
2 Cases
2084 Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura
3 Cases
98976 Glaucoma congenito 2.2 BP*
94058 Glaucoma neovascolare 24.4 P*
238763 Glaucoma secondario a
sferofachia/dislocazione del cristallino e megalocornea
12 Cases
34587 Glicogenosi da deficit di LAMP2
84 Cases
370 Glicogenosi da deficit di fosforilasi
chinasi 1.0 BP*
264580 Glicogenosi da deficit di fosforilasi
chinasi epatica 1.0 BP*
715 Glicogenosi da deficit di fosforilasi
chinasi muscolare
30 Cases
79258 Glicogenosi da deficit di glucosio-6-
fosfatasi, tipo a 1.0 BP*
251579 Gliobastoma a cellule giganti 0.02 I*
360 Glioblastoma 3.0 I
360 Glioblastoma 2.52 I*
360 Glioblastoma 1.0 P
251671 Glioma angiocentrico
52 Cases
2086 Glioma delle vie ottiche 0.12 I
251582 Gliomatosi cerebrale 0.01 I*
251576 Gliosarcoma 0.03 I*
93571 Glomerulonefrite membrano-
proliferativa, tipo 2 0.25 P
329903 Glomerulonefrite
membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline
0.0 P
329918 Glomerulonefrite
membranoproliferativa non mediata dalle immunoglobuline
0.15 I*
54370 Glomerulonefrite
membranoproliferativa primitiva 16.0 P*
97560 Glomerulonefrite membranosa
primitiva 0.8103 I
97560 Glomerulonefrite membranosa
primitiva 0.9194 I*
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
84090 Glomerulopatia da fibronectina
16 Famiglie
329481 Glomerulopatia lipoproteinica
150 Cases
97280 Glucagonoma 0.005 I*
2091 Gozzo multinodulare - rene cistico -
polidattilia
3 Cases
33111 Granulomatosi con cutis laxa
50 Cases
900 Granulomatosi con poliangioite 0.85 I*
900 Granulomatosi con poliangioite 9.0 P*
183 Granulomatosi eosinofilica con
poliangioite 1.56 P*
183 Granulomatosi eosinofilica con
poliangioite 1.5 P
183 Granulomatosi eosinofilica con
poliangioite 0.18 I*
500545
Grave anomalia dello sviluppo neurologico associata a difficoltà di
alimentazione, movimenti stereotipati delle mani e cataratta bilaterale
6 Cases
324307 Grave incurvamento laterale della
tibia con bassa statura
2 Cases
2463 Habitus marfanoide - ritardo mentale,
autosomico recessivo
4 Cases
2118 Hawkinsinuria
5 Famiglie
400 Idatidosi 1.0 I*
2181 Idrocefalo - alta statura - iperlassità
2 Cases
2180 Idrocefalo - displasia costovertebrale -
anomalia di Sprengel
8 Cases
2183 Idrocefalo - obesità - ipogonadismo
2 Cases
2184 Idrocefalo - ombelico a basso impianto
2 Cases
2182 Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto
di Silvio 1.7 BP
2182 Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto
di Silvio 1.7 P
2185 Idrocefalo congenito 46.5 BP*
568065 Idrope fetale linfatica correlata a
EPHB4
2 Famiglie
363999 Idrope fetale non immune 42.0 BP
42062 Iminoglicinuria 6.67 BP*
42062 Iminoglicinuria 6.68 P*
306550 Immunodeficienza FADD-correlata
4 Cases
231154 Immunodeficienza combinata T+ B+ da
deficit parziale di RAG1
9 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 31
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
221139 Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche
2 Cases
476113 Immunodeficienza combinata
correlata a TFRC
2 Famiglie
542301 Immunodeficienza combinata da
deficit di CARMIL2
21 Cases
217390 Immunodeficienza combinata da
deficit di DOCK8
11 Cases
505227 Immunodeficienza combinata da
deficit di GINS1
5 Cases
357329 Immunodeficienza combinata da
deficit di IL21R
6 Cases
538963 Immunodeficienza combinata da
deficit di ITK
13 Cases
445018 Immunodeficienza combinata da
deficit di LRBA
23 Cases
397964 Immunodeficienza combinata da
deficit di MALT1
3 Cases
317428 Immunodeficienza combinata da
deficit di ORAI1
6 Cases
431149 Immunodeficienza combinata da
deficit di OX40
1 Case
314689 Immunodeficienza combinata da
deficit di STK4
7 Cases
504530 Immunodeficienza combinata da
deficit di moesina
7 Cases
169090 Immunodeficienza combinata da
disfunzione del canale CRAC
10 Cases
183660 Immunodeficienza combinata grave 1.65 BP*
169157 Immunodeficienza combinata grave T-
B+ da deficit di CD45
3 Cases
331206 Immunodeficienza combinata grave da
deficit completo di RAG1/2 1.0 P*
357237 Immunodeficienza combinata grave da
deficit di CARD11
3 Cases
538958 Immunodeficienza combinata grave da
deficit di CD70
6 Cases
228003 Immunodeficienza combinata grave da
deficit di CORO1A
9 Cases
317425 Immunodeficienza combinata grave da
deficit di DNA-PKcs
2 Cases
397787 Immunodeficienza combinata grave da
deficit di IKK2
9 Cases
504523 Immunodeficienza combinata grave da
deficit di LAT
3 Cases
280142 Immunodeficienza combinata grave da
deficit di LCK
4 Cases
277 Immunodeficienza combinata grave da
deficit di adenosina deaminasi 0.3 BP*
277 Immunodeficienza combinata grave da
deficit di adenosina deaminasi 0.2 P*
200418 Immunodeficienza con anomalia del
fattore I
35 Famiglie
169100 Immunodeficienza da deficit di CD25
2 Cases
34592 Immunodeficienza da deficit di
espressione delle molecole HLA di classe 1
30 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
572 Immunodeficienza da deficit di
espressione delle molecole HLA di classe 2
179 Cases
331190 Immunodeficienza da deficit di
ficolina-3
1 Case
70592 Immunodeficienza da deficit di
interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore
49 Cases
324294 Immunodeficienza delle cellule T con
epidermodisplasia verruciforme
2 Cases
317476 Immunodeficienza legata all'X con
deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia
7 Cases
437552
Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della
citotossicità spontanea delle cellule natural killer
3 Cases
75391 Immunodeficienza primitiva con deficit di cellule natural-killer e
insufficienza surrenalica
4 Cases
431166 Immunodeficienza primitiva con
infezione virale post-vaccinazione anti morbillo-parotite-rosolia
1 Case
331187 Immunodeficieza da deficit di MASP-2
1 Case
420573 Immunodeificienza combinata grave
da deficit di CTPS1
12 Cases
464 Incontinentia pigmenti 1.2 BP*
251304
Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis /
Panniculite ad esordio neonatale con uveite e granulomatosi sistemica
4 Cases
488191 Infertilità femminile da arresto
meiotico degli ovociti
16 Cases
404466 Infertilità femminile da difetto della
zona pellucida
4 Cases
91127 Infezione da adenovirus nei pazienti
immunodepressi 18.0 P*
324632 Infezione da virus Hendra
7 Cases
411703 Infezione polmonare micobatterica
non tubercolare 6.0 P*
183713 Infezioni batteriche piogeniche da
deficit di MyD88
24 Cases
217080 Infezioni polmonari fungine nei
pazienti ritenuti a rischio 22.0 P*
454836 Influenza aviaria
826 Cases
63259 Iniencefalia 50.0 BP*
217399 Insensibilità al dolore con iperidrosi
2 Cases
88642 Insensibilità congenita al dolore
associata a canalopatia
20 Cases
478664 Insensibilità congenita al dolore
associata a ipoidrosi
11 Famiglie
453510 Insensibilità congenita al dolore con
disabilità cognitiva grave
3 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
466 Insonnia familiare fatale
27 Cases
586130 Insonnia sporadica letale
27 Cases
466784 Insufficienza cardiopolmonare grave
del neonato da difetto della metilazione mitocondriale
3 Cases
90062 Insufficienza epatica acuta 20.0 P*
217371 Insufficienza epatica infantile acuta da
difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA
32 Cases
464724 Insufficienza epatica neonatale acuta
associata a febbre
11 Cases
199337 Insufficienza pancreatica - anemia -
iperostosi
5 Cases
439167 Insufficienza placentare 33.0 P
101959 Insufficienza surrenalica primitiva
cronica 0.4 I*
101959 Insufficienza surrenalica primitiva
cronica 14.0 P*
97279 Insulinoma 0.25 I
2299 Interruzione dell'arco aortico 0.3 BP*
469 Intolleranza ereditaria al fruttosio 5.0 P*
90068 Intossicazione da cocaina 1.0 P*
31824 Intossicazione da colchicina 0.1 P*
280628 Iper- e ipopigmentazione progressiva
familiare
3 Famiglie
309147 Iper-beta-alaninemia
2 Cases
137634 Iperaccrescimento - macrocefalia -
dismorfismi facciali
6 Famiglie
498488 Iperaccrescimento associato a
traslocazioni in 2q37
4 Cases
251274 Iperaldosteronismo familiare, tipo III
7 Famiglie
168588 Iperandrogenismo da deficit di
cortisone reduttasi
11 Cases
3222 Iperattività della
fosforibosilpirofosfato sintetasi
30 Famiglie
276405 Iperbiliverdinemia
2 Cases
300547 Ipercalcemia infantile autosomica
recessiva
12 Cases
93372 Ipercalcemia ipocalciurica familiare,
tipo 1 5.5 P
1336 Ipercheratosi - iperpigmentazione
10 Cases
542657 Ipercloridrosi isolata
13 Cases
238475 Ipercolanemia familiare
23 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
209902 Ipercolesterolemia da deficit di
colesterolo 7alfa-idrossilasi
24 Cases
391665 Ipercolesterolemia familiare
omozigote 0.1 P
3197 Iperekplexia ereditaria
150 Cases
508523 Iperfenilalaninemia da deficit di
DNAJC12
6 Cases
238583 Iperfenilalaninemia da deficit di
tetraidrobiopterina 0.2 P
163 Iperferritinemia ereditaria con
cataratte congenite
64 Cases
438274 Iperglucagonemia correlata a GCGR
8 Cases
343 Iperimmunoglobulinemia D con febbre
periodica
200 Cases
71212 Iperinsulinismo da deficit di 3-
idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta
10 Cases
324575 Iperinsulinismo da deficit di HNF1A
2 Cases
263458 Iperinsulinismo da deficit di INSR
10 Cases
276556 Iperinsulinismo da deficit di UCP2
2 Cases
657 Iperinsulinismo isolato congenito 3.67 BP
91135 Iperlassità cutanea da deficit del
fattore della coagulazione vitamina K-dipendente
11 Cases
93599 Iperossaluria primitiva, tipo 2
10 Cases
93600 Iperossaluria primitiva, tipo 3
50 Cases
2204 Iperostosi corticale displastica
2 Cases
3416 Iperostosi corticale generalizzata
35 Cases
443098 Iperostosi cranica interna
13 Cases
391327 Iperostosi del cuoio capelluto legata
all'X
1 Famiglia
2206 Iperostosi vertebrale anchilosante con
tilosi
8 Cases
99879 Iperparatiroidismo isolato familiare
100 Famiglie
418 Iperplasia congenita dei surreni 13.35 I*
418 Iperplasia congenita dei surreni 6.7 BP*
418 Iperplasia congenita dei surreni 10.0 P*
95699 Iperplasia congenita del surrene da
deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi
0.75 BP*
90794 Iperplasia surrenalica congenita
classica da deficit di 21-idrossilasi 7.0 P*
90794 Iperplasia surrenalica congenita
classica da deficit di 21-idrossilasi 7.0 BP
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
315306 Iperplasia surrenalica congenita
classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali
7.5 BP*
315306 Iperplasia surrenalica congenita
classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali
7.5 P*
315311 Iperplasia surrenalica congenita
classica da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice
2.5 P*
90795 Iperplasia surrenalica congenita da
deficit di 11-beta-idrossilasi 0.75 BP*
90795 Iperplasia surrenalica congenita da
deficit di 11-beta-idrossilasi 0.47 P*
90793 Iperplasia surrenalica congenita da
deficit di 17-alfa-idrossilasi 0.1 P*
90791 Iperplasia surrenalica congenita da
deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi
68 Cases
33208 Ipersonnia idiopatica 30.0 P*
2213 Ipertelorismo - microtia - schisi
facciale
9 Cases
182090 Ipertensione arteriosa polmonare 2.0 P*
275803 Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita
0.57 P*
275798 Ipertensione arteriosa polmonare
associata a malattia del tessuto connettivo
0.25 P*
275777 Ipertensione arteriosa polmonare
ereditaria 0.08 P*
422 Ipertensione arteriosa polmonare
familiare e/o idiopatica 1.0 P*
275766 Ipertensione arteriosa polmonare
idiopatica 1.1 P*
238624 Ipertensione intracranica idiopatica 14.0 P*
70591 Ipertensione polmonare tromboembolica cronica
4.2 I*
2215 Ipertermia maligna - artrogriposi -
torcicollo
4 Cases
424 Ipertiroidismo familiare da mutazioni
del recettore TSH
28 Famiglie
2218 Ipertricosi cervicale - neuropatia
periferica
4 Cases
3387 Ipertricosi cervicale anteriore isolata
20 Cases
2220 Ipertricosi dei gomiti
28 Cases
1023 Ipertricosi generalizzata congenita,
tipo Ambras
40 Cases
2221 Ipertricosi lanuginosa acquisita
60 Cases
2222 Ipertricosi lanuginosa congenita
100 Cases
300293 Ipertrigliceridemia neonatale
transitoria con steatosi epatica
11 Cases
2224 Ipertriptofanemia familiare
12 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
217330 Iperuricemia - anemia - insufficienza
renale
21 Cases
251523 Iperzinchemia e ipercalprotectinemia
18 Cases
69744 Ipocheratosi palmoplantare
circoscritta
17 Cases
429 Ipocondroplasia 3.3 P*
244305 Ipofosfatemia dominante con
nefrolitiasi o osteoporosi
12 Cases
89936 Ipofosfatemia legata all'X 1.66 P*
293964 Ipoglicemia ipoinsulinemica ed emi-
ipertrofia del corpo
5 Cases
2233 Ipogonadismo - prolasso della valvola
mitrale - ritardo mentale
2 Cases
2234 Ipogonadismo ipergonadotropo
maschile - ritardo mentale - anomalie scheletriche
2 Cases
2230 Ipogonadismo ipogonadotropo -
alopecia frontoparietale
6 Cases
2235 Ipogonadismo ipogonadotropo -
retinite pigmentosa
2 Cases
2232 Ipogonadismo primitivo - alopecia
parziale
7 Cases
34526 Ipomagnesemia ereditaria primitiva
500 Cases
199326 Ipomagnesemia isolata autosomica
dominante, tipo Glaudemans
21 Cases
34528 Ipomagnesemia primitiva autosomica
dominante con ipocalciuria
28 Cases
564178 Ipomagnesemia primitiva con crisi epilettiche refrattarie e disabilità
intellettiva
3 Cases
30924 Ipomagnesemia primitiva con
ipocalcemia secondaria
100 Cases
306516 Ipomagnesemia primitiva familiare
con ipercalciuria e nefrocalcinosi
200 Cases
2196 Ipomagnesemia primitiva familiare
con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave
72 Cases
31043 Ipomagnesemia primitiva familiare
con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza coinvolgimento oculare grave
110 Cases
34527 Ipomagnesemia primitiva familiare
con normocalciuria e normocalcemia
5 Famiglie
85163 Ipomielinizzazione - cataratta
congenita
10 Cases
139441 Ipomielinizzazione con atrofia dei
gangli basali e del cervelletto
19 Cases
363412
Ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle
gambe
13 Cases
2237 Ipoparatiroidismo - sordità - malattia
renale
180 Cases
2238 Ipoparatiroidismo familiare isolato
10 Famiglie
2239 Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia delle ghiandole paratiroidee
2 Famiglie
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 34
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
589608 Ipopigmentazione lineare e
asimmetria craniofacciale con anomalie acrali, oculari e cerebrali
7 Cases
95702 Ipoplasia congenita dei surreni legata
all'X 8.0 BP
2249 Ipoplasia cubitale - ritardo mentale
2 Cases
2248 Ipoplasia del cuore sinistro 18.0 BP
2248 Ipoplasia del cuore sinistro 15.1 BP*
3026 Ipoplasia del radio - atresia delle
coane
3 Cases
2253 Ipoplasia della fovea - cataratta
presenile
11 Cases
2310 Ipoplasia della gamba - cataratta
2 Cases
95700 Ipoplasia familiare dei surreni in assenza di ormone luteinizzante
ipofisario
3 Cases
2092 Ipoplasia focale del derma
300 Cases
2255 Ipoplasia pancreatica - diabete -
cardiopatia congenita
10 Cases
2256 Ipoplasia peronale e cubitale -
anomalie renali
2 Cases
411493 Ipoplasia pontocerebellare tipo 10
23 Cases
2254 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1
40 Famiglie
2524 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2
81 Famiglie
97249 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3
3 Famiglie
166063 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4
10 Famiglie
166073 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6
10 Cases
284339 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7
4 Cases
324569 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8
6 Cases
369920 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9
14 Cases
2252 Ipoplasia radiale - pollici trifalangei -
ipospadia - diastema mascellare
8 Cases
98606 Ipoplasia sindromica del bordo
orbitario
2 Famiglie
95720 Ipoplasia tiroidea 3.5 P
1122 Ipoplasia ulnare - schisi dei piedi
1 Famiglia
2250 Iposmia - ipoplasia oculare e nasale -
ipogonadismo ipogonadotropo
2 Cases
2261 Ipospadia - ritardo mentale, tipo
Goldblatt
3 Cases
95706 Ipospadia posteriore 20.0 BP*
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
29822 Ipotermia periodica spontanea
50 Cases
442 Ipotiroidismo congenito 38.0 BP*
329235 Ipotiroidismo congenito centrale legato all'X con ingrandimento testicolare ad esordio tardivo
27 Cases
95711 Ipotiroidismo congenito da anomalia
dello sviluppo 21.3 P*
95715 Ipotiroidismo congenito dovuto al
passaggio transplacentare degli anticorpi materni anti-TSH
1.0 P*
226292 Ipotiroidismo congenito permanente 33.3 BP*
226295 Ipotiroidismo primitivo congenito 37.5 P*
79507 Ipotonia - ritardo di crescita -
microcefalia
2 Cases
137908 Ipotonia con acidemia lattica e
iperammoniemia
4 Cases
69735 Ipotricosi - linfedema - telangectasia
4 Cases
2266 Ipotricosi - ritardo mentale, tipo Lopes
2 Cases
1573 Ipotricosi con degenerazione maculare
giovanile
50 Cases
217407 Ipotricosi ereditaria con vescicole
cutanee ricorrenti
4 Cases
55654 Ipotricosi semplice
38 Cases
2158 Istidinuria renale
5 Cases
2023 Istiocitoma fibroso maligno 0.9 I*
389 Istiocitosi a cellule di Langerhans 1.5 P*
158029 Istiocitosi blu mare
60 Cases
158025 Istiocitosi mucinosa ereditaria
progressiva
18 Cases
2269 Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo
mentale
4 Cases
2272 Ittiosi - anomalie orali e digitali
2 Cases
2274 Ittiosi - epatosplenomegalia -
degenerazione cerebellare
2 Cases
59303 Ittiosi - ipotricosi - colangite
sclerosante
12 Cases
2278 Ittiosi - ritardo mentale - nanismo -
anomalie renali
4 Cases
457 Ittiosi Arlecchino
200 Cases
100976 Ittiosi a costume da bagno
20 Cases
79503 Ittiosi a istrice di Curth-Macklin
10 Cases
2271 Ittiosi congenita - microcefalo -
tetraplegia
2 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 35
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
281097 Ittiosi congenita autosomica recessiva 0.5 P*
281139 Ittiosi epidermolitica anulare
7 Famiglie
455 Ittiosi epidermolitica superficiale
20 Cases
2273 Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia
40 Cases
313 Ittiosi lamellare 0.55 P*
461 Ittiosi recessiva legata all'X 15.0 I*
461 Ittiosi recessiva legata all'X 16.6 P*
281090 Ittiosi sindromica legata all'X 1.3 P*
79395 Keratoderma hereditarium mutilans
con ittiosi
50 Cases
86919 Keratosis palmaris et plantaris -
clinodattilia
20 Cases
454745 Kuru
2700 Cases
199306 Labio/palatoschisi 80.0 BP
2003 Labiopalatoschisi - sordità - lipoma
sacrale
2 Cases
1995 Labioschisi - retinopatia
2 Cases
280365 Laminopatia lipodistrofica grave
autosomica semi-dominante
7 Cases
46059 Latosterolosi
4 Cases
548 Lebbra 3.7 I
52994 Leiomioma orbitale
26 Cases
523 Leiomiomatosi ereditaria e tumore a
cellule renali
200 Cases
71274 Leiomiomatosi peritoneale
disseminata
150 Cases
507 Leishmaniosi 0.1 P*
507 Leishmaniosi 25.0 I
509 Leptospirosi 0.12 I*
90058 Lesione del midollo spinale 32.0 P*
178320 Lesione polmonare acuta 25.0 I*
85192 Lesioni ad anello del cuoio capelluto -
fragilità ossea
20 Cases
90056 Lesioni cerebrali traumatiche
moderate e gravi 37.8 P*
58017 Leucemia a cellule capellute 0.29 I*
58017 Leucemia a cellule capellute 3.12
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
86872 Leucemia a grandi linfocitici granulari
T 0.4 I*
517 Leucemia acuta mielomonocitica 0.17 I*
67038 Leucemia linfatica cronica a cellule B 48.0 P*
513 Leucemia linfoblastica acuta 2.75 I*
513 Leucemia linfoblastica acuta 11.0 P*
518 Leucemia megacarioblastica acuta 0.02 I*
98834 Leucemia mieloblastica acuta con
maturazione 0.02 I*
98832 Leucemia mieloblastica acuta
leggermente differenziata 0.01 I*
98833 Leucemia mieloblastica acuta senza
maturazione 0.01 I*
519 Leucemia mieloide acuta 2.5 I
519 Leucemia mieloide acuta 3.39 I*
519 Leucemia mieloide acuta 10.0 P*
519 Leucemia mieloide acuta 10.98
98277 Leucemia mieloide acuta con anomalia
genetica ricorrente 0.11 I*
167714 Leucemia mieloide acuta non
classificata 0.49 I*
521 Leucemia mieloide cronica 1.25 I*
521 Leucemia mieloide cronica 5.63
521 Leucemia mieloide cronica 6.0 P*
98823 Leucemia mielomonocitica cronica 0.29 I*
86834 Leucemia mielomonocitica giovanile 0.1 P*
514 Leucemia monoblastica acuta 0.13 I*
454714 Leucemia plasmacellulare 0.04 I*
86852 Leucemia prolinfocitica a cellule B 0.05 I*
520 Leucemia promielocitica acuta 0.11 I*
86875 Leucemia/linfoma dell'adulto a cellule
T 3.0 P*
99027 Leucodistrofia autosomica dominante
a esordio nell'età adulta
20 Famiglie
527497 Leucodistrofia ipomielinizzante
autosomica recessiva NKX6-2-correlata
25 Cases
495844 Leucodistrofia ipomielinizzante
autosomica recessiva correlata a C11ORF73
6 Cases
438114 Leucodistrofia ipomielinizzante
autosomica recessiva correlata a RARS
4 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 36
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
466934 Leucodistrofia ipomielinizzante
autosomica recessiva correlata a VPS11
13 Cases
289494 Leucodistrofia ipomielinizzante con o senza oligodontia e/o ipogonadismo
200 Cases
512 Leucodistrofia metacromatica 1.47 BP*
512 Leucodistrofia metacromatica 0.1 P*
83629 Leucoencefalopatia - condrodisplasia
metafisaria
11 Cases
163684 Leucoencefalopatia - distonia -
neuropatia motoria
2 Cases
139447 Leucoencefalopatia cavitante
progressiva
19 Cases
85136 Leucoencefalopatia cistica senza
megalencefalia
50 Cases
542310 Leucoencefalopatia con calcificazioni e
cisti
50 Cases
139444 Leucoencefalopatia con cisti bilaterali
dei lobi temporali anteriori
29 Cases
137898
Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e
del midollo spinale - livelli elevati di lattato
127 Cases
363540 Leucoencefalopatia con lieve atassia cerebellare ed edema della sostanza
bianca
6 Cases
313808 Leucoencefalopatia diffusa ereditaria
con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata
27 Cases
2478 Leucoencefalopatia megalencefalica
con cisti sottocorticali
100 Cases
556985 Leucoencefalopatica calcificante a
esordio precoce associata a displasia scheletrica
13 Cases
86797 Lichen mixedematoso atipico
20 Cases
90398 Lichen mixedematoso localizzato
associato a diversi sottotipi
10 Cases
90399 Lichen mixedematoso localizzato con
gammapatia monoclonale e/o sintomi sistemici
5 Cases
254411 Lichen planus atrofico anulare
10 Cases
254478 Lichen planus pemfigoide
100 Cases
525 Lichen planus pilare
300 Cases
2414 Linfangectasia polmonare
100 Cases
538 Linfangioleiomiomatosi 0.0135 I
538 Linfangioleiomiomatosi 0.25 P*
538 Linfangioleiomiomatosi 0.15 P
86915 Linfedema - difetti del setto atriale -
alterazioni facciali
5 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
86914 Linfedema - malformazioni
arterovenose cerebrali
5 Cases
77240 Linfedema primitivo 16.7 P*
569816 Linfedema primitivo ad esordio
tardivo correlato a CELSR1
11 Cases
569821 Linfedema primitivo congenito di
Gordon
23 Cases
300324 Linfocitosi B policlonale persistente
154 Cases
52417 Linfoma MALT 0.3 I*
52417 Linfoma MALT 4.0 P*
52416 Linfoma a cellule mantellari 3.5 P*
98841 Linfoma anaplastico a grandi cellule 2.0 P*
168966 Linfoma composito 0.01 I*
542 Linfoma cutaneo primitivo 0.75 I*
171901 Linfoma cutaneo primitivo a cellule T 5.2 I*
171901 Linfoma cutaneo primitivo a cellule T 24.0 P*
300912 Linfoma della zona marginale 7.0 P*
300912 Linfoma della zona marginale 0.3 I*
543 Linfoma di Burkitt 0.17 I*
98293 Linfoma di Hodgkin 2.4 I*
98293 Linfoma di Hodgkin 46.9
391 Linfoma di Hodgkin classico 2.463 I*
391 Linfoma di Hodgkin classico 22.9
98844 Linfoma di Hodgkin classico a
cellularità mista 0.42 I*
98846 Linfoma di Hodgkin classico, povero di
linfociti 0.04 I*
98845 Linfoma di Hodgkin classico, ricco di
linfociti 0.1 I*
98843 Linfoma di Hodgkin classico, tipo
nodulare sclerosante 1.28 I*
544 Linfoma diffuso a grandi cellule B 43.0 P*
544 Linfoma diffuso a grandi cellule B 2.79 I*
545 Linfoma follicolare 37.0 P*
545 Linfoma follicolare 2.192 I*
86867 Linfoma nodulare a cellule B della
zona marginale 1.0 P*
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
86893 Linfoma nodulare di Hodgkin a
predominanza linfocitaria 0.12 I
86893 Linfoma nodulare di Hodgkin a
predominanza linfocitaria 0.095 I*
547 Linfoma non-Hodgkin 11.6 I*
171915 Linfoma non-Hodgkin a cellule B 17.45 I*
171918 Linfoma non-Hodgkin a cellule T 0.99 I*
98838 Linfoma primitivo del mediastino a
grandi cellule B 5.0 P*
48686 Linfoma primitivo effusivo
200 Cases
86854 Linfoma splenico della zona marginale 0.5 P*
3038 Linguaggio ritardato - asimmetria
facciale - strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio
6 Cases
165 Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi
50 Cases
231742 Lipodermoide epibulbare - appendice
preauricolare - politelia
1 Famiglia
50811 Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità
3 Cases
1979 Lipodistrofia da deficit dei fattori di
crescita peptidici
1 Famiglia
79085 Lipodistrofia familiare parziale AKT2-
correlata
1 Famiglia
79086 Lipodistrofia generalizzata acquisita 1.0 P*
528 Lipodistrofia generalizzata congenita 0.5 P*
280356 Lipodistrofia parziale familiare PLIN1-
correlata
3 Cases
79083 Lipodistrofia parziale familiare PPARG-
correlata
10 Cases
435651 Lipodistrofia parziale familiare
correlata a CIDEC
1 Case
79084 Lipodistrofia parziale familiare, tipo
Köbberling
20 Cases
2399 Lipoma nasopalpebrale - coloboma -
telecanto
30 Cases
583097 Lipomatosi congenita infiltrante del
viso
59 Cases
2396 Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea
77 Cases
530 Lipoproteinosi
500 Cases
69078 Liposarcoma 1.0 I*
99971 Liposarcoma ben differenziato 0.51 I*
99970 Liposarcoma dedifferenziato 0.27 I*
99967 Liposarcoma mixoide/a cellule
rotonde 0.1 I*
99969 Liposarcoma pleomorfo 0.05 I*
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
51577 Lissencefalia con aspetto acciottolato 1.0 BP*
352682 Lissencefalia con aspetto acciottolato
senza interessamento muscolare o oculare
6 Cases
100012 Lissencefalia con ipoplasia cerebellare
tipo B
50 Cases
100013 Lissencefalia con ipoplasia cerebellare
tipo C
2 Cases
171680 Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A
15 Cases
452 Lissencefalia legata all'X con genitali
ambigui
30 Famiglie
86822 Lissencefalia tipo 3 - displasia delle
ossa metacarpali
2 Cases
86821 Lissencefalia tipo 3 - sequenza dell'acinesia fetale familiare
5 Cases
533 Listeriosi 0.43 I*
533 Listeriosi 0.337 I
2405 Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità
conduttiva
2 Famiglie
535 Lupus eritematoso cutaneo 50.0 P*
300345 Lupus eritematoso sistemico
autosomico
7 Famiglie
481662 Lupus familiare con geloni
10 Famiglie
90280 Lupus gelone
70 Cases
90283 Lupus tumidus eritematoso
250 Cases
2412 Lussazione dell'anca - dismorfismi
4 Cases
397941 MAN1B1-CDG
25 Cases
550 MELAS 0.6 P*
79329 MGAT2-CDG
13 Cases
79323 MPDU1-CDG
8 Cases
79319 MPI-CDG
25 Cases
2427 Macrocefalia - bassa statura -
paraplegia
2 Cases
33226 Macroglobulinemia di Waldenström 0.81 I*
83619 Macrostomia - appendici preauricolari
- oftalmoplegia esterna
9 Cases
140957 Macrotrombocitopenia autosomica
dominante
100 Cases
438207 Macrotrombocitopenia autosomica
recessiva grave
2 Cases
220448 Macrotrombocitopenia con
insufficienza della valvola mitrale
2 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
2435 Macule cutanee ipo- e
ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva
14 Cases
97341 Maculopatia placoide persistente
5 Cases
87503 Mal de Meleda 1.0 P
673 Malaria 73.0 I
673 Malaria 1.2 I*
673 Malaria 3.0 P*
90045 Malassorbimento ereditario di folato
30 Cases
464336 Malattia BENTA
8 Cases
314629 Malattia CLN11
2 Cases
352709 Malattia CLN13
4 Cases
228357 Malattia CLN9
2 Cases
391417 Malattia HSD10
37 Cases
85295 Malattia HSD10, forma atipica
5 Cases
391457 Malattia HSD10, forma neonatale
3 Cases
98934 Malattia Huntington-simile 2
50 Famiglie
182050 Malattia MYH9-correlata 0.3 P*
268114 Malattia autoimmune da
proliferazione leucocitaria associata a RAS
20 Cases
438159 Malattia autoimmune multisistemica ad esordio precoce correlata a STAT3
19 Cases
375 Malattia da anticorpi anti membrana
basale glomerulare 0.08 I*
375 Malattia da anticorpi anti membrana
basale glomerulare 0.2 P*
137698 Malattia da citomegalovirus in pazienti
a rischio per immunodepressione cellulare
25.5 P*
324290 Malattia da corpi di Lafora a esordio
precoce
3 Cases
206583 Malattia da corpi di poliglucosano
dell'adulto
50 Cases
834 Malattia da deposito di acido sialico
libero
130 Cases
263297 Malattia da deposito di glicogeno con
cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina
1 Case
367 Malattia da deposito di glicogeno da
deficit dell'enzima ramificante il glicogeno
0.1 BP
371 Malattia da deposito di glicogeno da
deficit di fosfofruttochinasi muscolare
100 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
364 Malattia da deposito di glicogeno da
deficit di glucosio-6-fosfatasi 1.0 BP
365 Malattia da deposito di glicogeno da
deficit di maltasi acida 0.8 BP*
365 Malattia da deposito di glicogeno da
deficit di maltasi acida 3.0 P*
420429 Malattia da deposito di glicogeno da
deficit di maltasi acida, a esordio tardivo
1.75 BP
99849 Malattia da deposito di glicogeno
dovuta a deficit di beta-enolasi muscolare
1 Case
713 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato
chinasi
30 Famiglie
97234 Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato
mutasi
50 Cases
137625 Malattia da deposito di glicogeno
dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare
4 Cases
2089 Malattia da deposito di glicogeno
dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica
16 Cases
79259 Malattia da deposito di glicogeno
dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b
150 Cases
2290 Malattia da inclusioni microvillari
137 Cases
39812 Malattia da rigetto del trapianto 5.0 P*
71 Malattia da ritenzione dei chilomicroni
55 Cases
79292 Malattia degli occhi da pesce
30 Cases
485421 Malattia dei gangli basali simil-Leigh - atrofia ottica - neuropatia periferica
4 Cases
137867 Malattia dei motoneuroni di Madras
200 Cases
206580 Malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio
infantile
5 Cases
482077 Malattia dei piccoli vasi cerebrali
autosomica dominante correlata a HTRA1
21 Cases
73224 Malattia dei tubuli renali -
cardiomiopatia
2 Cases
180275 Malattia del capezzolo di Paget 0.51 I*
50839 Malattia del graffio di gatto 6.6 P*
549 Malattia del legionario 1.4 I*
363611 Malattia del neurosviluppo correlata a
CTCF
5 Cases
730 Malattia del rene policistico,
autosomica dominante 39.6 P*
485418 Malattia del tessuto connettivo
correlata a EMILIN-1
3 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
300284 Malattia del tessuto connettivo da
deficit di lisil idrossilasi-3
2 Cases
352649 Malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della
serotonina
8 Cases
79168 Malattia della sintesi degli acidi biliari 0.6 P*
100025 Malattia delle catene pesanti alfa
400 Cases
100026 Malattia delle catene pesanti gamma
120 Cases
100024 Malattia delle catene pesanti mu
35 Cases
511 Malattia delle urine a sciroppo d'acero 0.67 BP
85138 Malattia di Addison 12.5 P*
124 Malattia di Blackfan-Diamond 0.67 BP*
36258 Malattia di Buerger 16.0 P
36258 Malattia di Buerger 10.0 P*
1310 Malattia di Caffey
100 Cases
141 Malattia di Canavan 1.0 BP
53035 Malattia di Caroli 0.1 I
166 Malattia di Charcot-Marie-Tooth 25.0 P*
90103 Malattia di Charcot-Marie-Tooth -
sordità - disabilità intellettiva
7 Cases
391351 Malattia di Charcot-Marie-Tooth
SURF1-correlata, tipo 4
3 Cases
521411 Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva da deficit del metabolismo del rame
2 Cases
497757 Malattia di Charcot-Marie-Tooth
autosomica dominante correlata a MME
19 Cases
324585 Malattia di Charcot-Marie-Tooth
autosomica dominante intermedia con dolore neuropatico
9 Cases
93114 Malattia di Charcot-Marie-Tooth
autosomica dominante intermedia tipo E
21 Cases
352670 Malattia di Charcot-Marie-Tooth
autosomica dominante intermedia tipo F
8 Cases
100043 Malattia di Charcot-Marie-Tooth
autosomica dominante intermedia, tipo A
20 Cases
100044 Malattia di Charcot-Marie-Tooth
autosomica dominante intermedia, tipo B
37 Cases
100045 Malattia di Charcot-Marie-Tooth
autosomica dominante intermedia, tipo C
35 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
100046 Malattia di Charcot-Marie-Tooth
autosomica dominante intermedia, tipo D
12 Cases
401964 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2 con
assoni giganti
2 Famiglie
99938 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2D
44 Cases
447964 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2V
21 Cases
488333 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2W
24 Cases
466768 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z
21 Cases
435819 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da
mutazione di TFG
2 Cases
435387 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da
mutazione di VCP
7 Cases
99946 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A1
1 Famiglia
521414 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2DD
51 Cases
99940 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F
5 Famiglie
99941 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G
1 Famiglia
99944 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K
30 Cases
99945 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L
1 Famiglia
228179 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M
20 Cases
228174 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N
28 Cases
397735 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U
2 Cases
487814 Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominate tipo 2 da
mutazione in DGAT2
2 Cases
217055 Malattia di Charcot-Marie-Tooth
autosomica recessiva intermedia tipo A
8 Famiglie
254334 Malattia di Charcot-Marie-Tooth
autosomica recessiva intermedia tipo B
1 Case
369867 Malattia di Charcot-Marie-Tooth
autosomica recessiva intermedia tipo C
3 Cases
466775 Malattia di Charcot-Marie-Tooth
autosomica recessiva tipo 2X
29 Cases
64747 Malattia di Charcot-Marie-Tooth
legata all'X 1.6 P*
101076 Malattia di Charcot-Marie-Tooth
legata all'X, tipo 2
5 Cases
101077 Malattia di Charcot-Marie-Tooth
legata all'X, tipo 3
4 Famiglie
101078 Malattia di Charcot-Marie-Tooth
legata all'X, tipo 4
7 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
99014 Malattia di Charcot-Marie-Tooth
legata all'X, tipo 5
9 Cases
352675 Malattia di Charcot-Marie-Tooth
legata all'X, tipo 6
8 Cases
476394 Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1
correlata a PMP2
13 Cases
228374 Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo
2B5
4 Cases
300319 Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo
2P
18 Cases
443073 Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo
2S
35 Cases
495274 Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo
2T
10 Cases
443950 Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo
2T, correlata a DNAJB2
2 Cases
329258 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2Q
8 Cases
435998 Malattia di Charcot-Marie-Tooth,
autosomica recessiva, tipo D
4 Cases
65753 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo
1 17.5 P
101101 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo
2B2
1 Famiglia
101102 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo
2H
13 Cases
397968 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo
2R
1 Case
99955 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo
4B1
11 Famiglie
363981 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo
4B3
3 Cases
99954 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo
4H
15 Cases
139515 Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo
4J
18 Cases
204 Malattia di Creutzfeldt-Jakob
sporadica 0.088 P
204 Malattia di Creutzfeldt-Jakob
sporadica 0.118 I
207 Malattia di Crouzon 0.9 BP*
96253 Malattia di Cushing 4.0 P*
96253 Malattia di Cushing 0.2 I*
218 Malattia di Darier 3.4 P*
1652 Malattia di Dent
250 Famiglie
71211 Malattia di Devic 0.1877 I
71211 Malattia di Devic 2.071 P
35687 Malattia di Erdheim-Chester
500 Cases
324 Malattia di Fabry 0.22 BP*
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
333 Malattia di Farber
96 Cases
355 Malattia di Gaucher 1.7 I*
355 Malattia di Gaucher 1.3 BP
355 Malattia di Gaucher 1.0 P*
2072 Malattia di Gaucher - oftalmoplegia -
calcificazioni cardiovascolari
10 Cases
85212 Malattia di Gaucher fetale
50 Cases
77259 Malattia di Gaucher, tipo 1 1.0 P*
77260 Malattia di Gaucher, tipo 2 0.01 P*
77261 Malattia di Gaucher, tipo 3 0.05 P*
73 Malattia di Gorham-Stout
300 Cases
79476 Malattia di Griscelli, tipo 1
20 Cases
79477 Malattia di Griscelli, tipo 2
102 Cases
79478 Malattia di Griscelli, tipo 3
13 Cases
388 Malattia di Hirschsprung 13.2 BP*
388 Malattia di Hirschsprung 10.0 BP
2155 Malattia di Hirschsprung - sordità -
polidattilia
2 Cases
2153 Malattia di Hirschsprung - ipoplasia
ungueale - dismorfismi
3 Cases
399 Malattia di Huntington 0.38 I
399 Malattia di Huntington 12.0 P*
399 Malattia di Huntington 2.7 P
248111 Malattia di Huntington giovanile 0.04 I*
248111 Malattia di Huntington giovanile 0.6 P*
50918 Malattia di Kikuchi-Fujimoto
1052 Cases
482 Malattia di Kimura
300 Cases
487 Malattia di Krabbe 1.0 P*
487 Malattia di Krabbe 1.0 BP*
487 Malattia di Krabbe 0.7 BP
501 Malattia di Lafora
300 Cases
99718 Malattia di Leber plus 0.04 P*
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 41
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
65285 Malattia di Lhermitte-Duclos
220 Cases
91546 Malattia di Lyme 177.5 I*
91546 Malattia di Lyme 21.9 I
221074 Malattia di Marchiafava-Bignami
250 Cases
565 Malattia di Menkes 0.33 BP*
77292 Malattia di Niemann-Pick, tipo A 0.25 BP*
77293 Malattia di Niemann-Pick, tipo B 0.4 P*
646 Malattia di Niemann-Pick, tipo C 1.0 P*
649 Malattia di Norrie
400 Cases
75382 Malattia di Oguchi
50 Cases
2801 Malattia di Paget, forma giovanile
50 Cases
702 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher 0.25 P*
280219 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher,
forma classica 0.17 P*
280210 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher,
forma connatale 0.03 P*
280224 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher,
forma transitoria 0.03 P*
3005 Malattia di Pyle
30 Cases
773 Malattia di Refsum 0.1 P*
773 Malattia di Refsum
60 Cases
158014 Malattia di Rosaï-Dorfman
1000 Cases
796 Malattia di Sandhoff 0.67 BP*
827 Malattia di Stargardt 13.0 P*
506307 Malattia di Stromme
11 Cases
31150 Malattia di Tangier
100 Cases
845 Malattia di Tay-Sachs 0.31 BP*
845 Malattia di Tay-Sachs 0.28 BP
614 Malattia di Thomsen e Becker 1.0 P
3408 Malattia di Upington
1 Famiglia
903 Malattia di Von Willebrand 12.5 P
898 Malattia di Wagner
100 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
905 Malattia di Wilson 2.25 BP
905 Malattia di Wilson 2.02 P
905 Malattia di Wilson 6.0 P*
2573 Malattia di moyamoya 0.035 I*
401945 Malattia di moyamoya con acalasia ad
esordio precoce
9 Cases
99147 Malattia di von Willebrand acquisita
300 Cases
166096 Malattia di von Willebrand, tipo 3 0.2038 P
52530 Malattia di von Willebrand, tipo
piastrinico
60 Cases
477787 Malattia emorragica associata a deficit
di fosfolipasi-A2 alfa citosolica
2 Cases
178396 Malattia emorragica da mutazione di
alfa-1 antitripsina Pittsburgh
4 Cases
2924 Malattia epatica policistica isolata 1.0 P*
158687 Malattia erosiva acantolitica letale
4 Cases
280397 Malattia familiare da prioni Alzheimer-
simile
2 Cases
183422 Malattia genetica da malformazioni
multiple associata a un rischio aumentato di tumore
10.0 P*
98497 Malattia genetica dei nervi periferici 40.0 P
379 Malattia granulomatosa cronica 0.46 BP
379 Malattia granulomatosa cronica 0.5 BP*
2571 Malattia immunoneurologica legata
all'X
5 Cases
565788 Malattia infiammatoria intestinale
infantile con coinvolgimento neurologico
3 Cases
477661 Malattia infiammatoria intestinale
neonatale correlata a IL21
3 Cases
294023 Malattia infiammatoria neonatale
intestinale e cutanea
3 Cases
275523 Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani
30 Cases
238505 Malattia linfoproliferativa autosomica
recessiva
18 Cases
541 Malattia linfoproliferativa cutanea
primitiva a cellule T CD30+ 0.18 I*
2442 Malattia linfoproliferativa legata all'X 0.05 P*
538931 Malattia linfoproliferativa legata all'X
da deficit di SH2D1A
100 Cases
538934 Malattia linfoproliferativa legata all'X
da deficit di XIAP
100 Cases
70568 Malattia linfoproliferativa post-
trapianto 26.2 P*
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 42
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
86830 Malattia mieloproliferativa cronica
non classificabile 0.53 I*
98275 Malattia mieloproliferativa o
mielodisplastica 0.29 I*
168566 Malattia mitocondriale fatale da
difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3
7 Cases
228426 Malattia multisistemica
autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch
10 Cases
370997 Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale
2 Cases
391343 Malattia neurodegenerativa letale
post-virale
2 Cases
33445 Malattia neuroectodermica
melanolisosomiale
20 Cases
544469 Malattia neurologica correlata a
PRUNE1
48 Cases
35705 Malattia neurometabolica da deficit di
serina
30 Cases
189439 Malattia nodulare pigmentata
primitiva della corteccia surrenale 0.04 P*
178333 Malattia oculare dell'isola di Åland
5 Famiglie
456312 Malattia pancreatica-endocrina-
neurologica, multisistemica infantile
2 Cases
476102 Malattia pediatrica ereditaria simil-
Behçet
13 Cases
2613 Malattia renale nail-patella-simile
3 Cases
401901 Malattia simil-Huntington da
espansioni di C9ORF72
10 Cases
240760 Malattia simile alla sindrome da
rotture cromosomiche di Nijmegen
1 Case
56970 Malattia umana da prioni 0.15 I*
56970 Malattia umana da prioni 0.3 P*
31837 Malattia veno-occlusiva polmonare 0.015 I*
99825 Malattia virale di Nipah
556 Cases
557 Malformazione anorettale non
sindromica 20.0 BP
557 Malformazione anorettale non
sindromica 24.0 BP*
46724 Malformazione arterovenosa
cerebrale 6.0 P*
2038 Malformazione arterovenosa
polmonare 2.5 I
88991 Malformazione cardiaca rara 7.8 BP*
221061 Malformazione cavernosa cerebrale
ereditaria 15.0 P
75389 Malformazione cerebrale - cardiopatia
congenita - polidattilia postassiale
2 Cases
2444 Malformazione congenita delle vie
aeree polmonari 8.2 BP*
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
2440 Malformazione da schisi delle mani e
dei piedi 5.4 BP*
1566 Malformazione di Dandy-Walker -
polidattilia postassiale
5 Cases
1880 Malformazione di Ebstein della valvola
tricuspide 1.25 P*
1880 Malformazione di Ebstein della valvola
tricuspide 3.5 BP*
217 Malformazione isolata di Dandy-
Walker 1.0 BP*
217 Malformazione isolata di Dandy-
Walker 2.1 P*
2415 Malformazione linfatica 12.5 P*
137667 Malformazioni capillari e arterovenose
261 Cases
468631 Malformazioni corticali microcefaliche
e bassa statura da deficit di RTTN
28 Cases
71271 Mani e piedi a chela - sordità
22 Cases
98292 Mastocitosi 3.0 P*
98292 Mastocitosi 10.0 P
79456 Mastocitosi cutanea diffusa
30 Cases
280785 Mastocitosi cutanea diffusa bollosa
40 Cases
280794 Mastocitosi cutanea diffusa
pseudoxantomatosa
10 Cases
2467 Mastocitosi sistemica 0.6 I*
2467 Mastocitosi sistemica 11.3 P*
300504 Matricoma onicocitico
5 Cases
616 Medulloblastoma 0.11 I*
616 Medulloblastoma 1.0 P*
251863 Medulloblastoma
desmoplastico/nodulare 0.01 I*
93109 Megacalicosi congenita
25 Cases
83473 Megalencefalia - polimicrogiria -
polidattilia postassiale - idrocefalo
62 Cases
2481 Melanocitosi neurocutanea 1.25 P*
39044 Melanoma dell'uvea 0.5 I*
39044 Melanoma dell'uvea 6.0
618 Melanoma familiare 1.5 I*
168999 Melanoma maligno della mucosa 0.26 I*
168999 Melanoma maligno della mucosa 1.5
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 43
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
2485 Meloreostosi 0.09 P*
1879 Meloreostosi con osteopoichilosi
5 Famiglie
168816 Mesotelioma cistico peritoneale
150 Cases
50251 Mesotelioma pleurico 3.1 P*
50251 Mesotelioma pleurico 1.9 I*
2499 Metacondromatosi
25 Cases
464453 Metaemoglobinemia acquisita
242 Cases
589 Miastenia grave 1.7 I*
589 Miastenia grave 7.77 P
589 Miastenia grave 20.0 P*
589 Miastenia grave 0.53 I
2584 Micosi fungoide classica 0.5 I*
178566 Micosi fungoide e varianti 0.59 I*
477749 Microangiopatia pontina autosomica
dominante associata a leucoencefalopatia
11 Cases
2511 Microbrachicefalia - ptosi - schisi
labiale
2 Cases
2513 Microcefalia - albinismo - anomalie
digitali
2 Cases
3433 Microcefalia - brachidattilia -
cifoscoliosi
3 Cases
2515 Microcefalia - cardiomiopatia
3 Cases
2516 Microcefalia - cardiopatia - difetti della
segmentazione polmonare
3 Cases
2522 Microcefalia - fusione delle vertebre
cervicali
2 Cases
2526 Microcefalia - linfedema -
corioretinopatia
50 Famiglie
217026 Microcefalia - sindrome facio-cardio-
scheletrica, tipo Hadziselimovic
5 Cases
2533 Microcefalia - sordità
2 Cases
481152 Microcefalia con leucoencefalopatia
progressiva correlata a PYCR2
18 Cases
572761 Microcefalia, bassa statura, anomalie
degli arti correlate a DONSON
51 Cases
2536 Microcornea - glaucoma - assenza del
seno frontale
5 Cases
77299 Microftalmia - atrofia cerebrale
3 Cases
2547 Microftalmia - microtia - acinesia -
ritardo mentale
2 Cases
139471 Microftalmia con anomalie cerebrali e
delle mani
2 Famiglie
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
1106 Microftalmia con anomalie degli arti
35 Famiglie
178364 Microftalmia sindromica da mutazione
di OTX2
20 Cases
2538 Microgastria - anomalie degli arti
16 Cases
443162 Microidranencefalia correlata a NDE1
1 Famiglia
50810 Microlissencefalia - micromelia
2 Cases
83463 Microtia 13.0 BP*
83463 Microtia 15.5 BP
140963 Microtia bilaterale - sordità -
palatoschisi
3 Famiglie
289522 Microtriplicazione 11q24.1
2 Cases
139417 Mielite trasversa acuta 4.72 I
139423 Mielite trasversa acuta idiopatica 0.25 I*
824 Mielofibrosi primitiva 1.0 I*
824 Mielofibrosi primitiva 3.0 P*
29073 Mieloma multiplo 6.0 I
29073 Mieloma multiplo 2.4 I*
29073 Mieloma multiplo 11.9 P*
319189 Mioclonia corticale familiare
11 Cases
139426 Mioclonia periorale con assenze
10 Cases
2591 Miofibromatosi infantile 0.67 BP*
99846 Mioglobinuria dominante
2 Famiglie
141148 Mioiperplasia emifacciale
12 Cases
602 Miopatia GNE 1.0 P
171881 Miopatia a cappello
21 Cases
399058 Miopatia a esordio tardivo correlata
alla alfa - B cristallina
17 Cases
363677 Miopatia autosomica recessiva ad esordio infantile con oftalmoplegia
esterna
22 Cases
596 Miopatia centronucleare legata all'X 0.2 P*
25980 Miopatia con autofagia eccessiva
18 Famiglie
97232 Miopatia con corpi a impronta digitale
20 Cases
97239 Miopatia con corpi ridotti
4 Famiglie
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 44
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
97240 Miopatia con corpi zebrati
10 Cases
424107 Miopatia congenita a esordio simil-
miastenico
2 Cases
324581 Miopatia congenita benigna del
Samaritano
4 Cases
319160 Miopatia congenita con nuclei interni
e core atipici
5 Cases
544602 Miopatia congenita con riduzione delle
fibre muscolari di tipo 2
2 Cases
199329 Miopatia congenita, tipo Paradas
2 Cases
397937 Miopatia da corpi di poliglucosano,
tipo 1
11 Cases
456369 Miopatia da corpi di poliglucosano,
tipo 2
15 Cases
52430 Miopatia da corpi inclusi associata alla
malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale
26 Famiglie
98908 Miopatia da deposito di lipidi neutri
36 Cases
88635 Miopatia da sovraccarico di
calsequestrina e proteina SERCA1
4 Cases
84132 Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory
5 Cases
98912 Miopatia distale a esordio tardivo, tipo
Markesbery-Griggs
11 Cases
399086 Miopatia distale ad esordio agli arti
superiori, tipo finlandese
7 Cases
178400 Miopatia distale ad esordio nella
porzione anteriore della tibia
4 Cases
63273 Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore
della mano
16 Cases
399081 Miopatia distale correlata a KLHL9 ad
esordio precoce
10 Cases
399103 Miopatia distale correlata alla
nebulina
13 Cases
482601 Miopatia distale correlata alla simil 1-
adenilsuccinato sintetasi
19 Cases
329478 Miopatia distale da mutazione di VCP
a esordio nell'età adulta
9 Cases
447977 Miopatia distale scapolo-omero-
peroneale progressiva
33 Cases
488650 Miopatia distale, tipo Tateyama
7 Cases
43115 Miopatia ereditaria con acidosi lattica
da deficit di ISCU
19 Cases
79091 Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia
21 Cases
324381 Miopatia ereditaria da corpi inclusi,
tipo 4
17 Cases
178461 Miopatia legata all'X con atrofia
muscolare posturale
7 Famiglie
210163 Miopatia letale congenita, tipo
Compton-North
4 Cases
280553 Miopatia miofibrillare ipertonica
infantile fatale
11 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
606 Miopatia miotonica prossimale 1.0 P*
2597 Miopatia mitocondriale - acidosi
lattica - sordità
2 Cases
2598 Miopatia mitocondriale - anemia
sideroblastica
7 Cases
457050 Miopatia mitocondriale autosomica dominante associata a intolleranza
all'esercizio fisico
15 Cases
206569 Miopatia necrotizzante autoimmune
300 Cases
607 Miopatia nemalinica 2.0 BP*
521305 Miopatia prossimale con deplezione
focale dei mitocondri
4 Cases
401768 Miopatia prossimale con segni
extrapiramidali
15 Cases
178464 Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce
10 Famiglie
611 Miosite da corpi di inclusione 0.5 P*
48918 Miosite focale
115 Cases
206973 Miotonia congenita 1.0 P
615 Mixoma atriale familiare
17 Famiglie
228423 Monocitopenia con suscettibilità alle
infezioni
22 Cases
16 Monocromatismo dei coni blu 1.0 BP
16 Monocromatismo dei coni blu 1.0 P
96148 Monosomia 10q distale
40 Cases
1590 Monosomia 13q distale
150 Cases
1596 Monosomia 15q distale
30 Cases
1598 Monosomia 18p 2.0 BP*
1600 Monosomia 18q 2.5 BP
574 Monosomia 21
50 Cases
48652 Monosomia 22q13
200 Cases
1620 Monosomia 3p distale
34 Cases
96125 Monosomia 6p distale
35 Cases
495930 Monosomia 7 in mosaico
14 Famiglie
1642 Monosomia 9p distale
89 Cases
77301 Monosomia 9q22.3
42 Cases
280325 Monosomia distale 12p
8 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
168593 Morte improvvisa del neonato -
disgenesia dei testicoli
21 Cases
238722 Movimenti a specchio congeniti
familiari
75 Cases
576 Mucolipidosi, tipo II 0.34 BP*
577 Mucolipidosi, tipo III 0.985 BP*
423461 Mucolipidosi, tipo III alfa/beta 13.0 P
580 Mucopolisaccaridosi tipo 2 0.7 BP*
580 Mucopolisaccaridosi tipo 2 0.68 BP
580 Mucopolisaccaridosi tipo 2 0.2 P*
217085 Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma
grave 0.4 BP*
579 Mucopolisaccaridosi, tipo 1 1.0 BP*
579 Mucopolisaccaridosi, tipo 1 0.82 BP
579 Mucopolisaccaridosi, tipo 1 0.5 P*
581 Mucopolisaccaridosi, tipo 3 0.87 BP*
581 Mucopolisaccaridosi, tipo 3 0.3 P*
582 Mucopolisaccaridosi, tipo 4 0.45 BP*
582 Mucopolisaccaridosi, tipo 4 0.07 BP
309297 Mucopolisaccaridosi, tipo 4A 15.0 P*
583 Mucopolisaccaridosi, tipo 6 0.16 BP*
583 Mucopolisaccaridosi, tipo 6 0.16 P*
584 Mucopolisaccaridosi, tipo 7 0.01 P*
2576 Nanismo MULIBREY
150 Cases
2658 Nanismo iperostotico, tipo Lenz-
Majewski
10 Cases
2631 Nanismo mesomelico - palatoschisi -
camptodattilia
2 Cases
2653 Nanismo osteocondrodisplasico -
sordità - retinite pigmentosa
2 Cases
2643 Nanismo osteodisplasico primitivo,
tipo Toriello
2 Cases
2636 Nanismo osteodisplastico
microcefalico primitivo, tipi I e III
53 Cases
2645 Nanismo osteoglofonico
7 Cases
2617 Nanismo primitivo microcefalico tipo
Montreal
3 Cases
329228 Nanismo primordiale microcefalico da
deficit di ZNF335
10 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
319675 Nanismo primordiale microcefalico,
tipo Dauber
2 Cases
2637 Nanismo primordiale osteodisplastico
microcefalico, tipo II
150 Cases
2073 Narcolessia - cataplessia 25.0 P*
141096 Narice soprannumeraria
32 Cases
95455 Necrolisi epidermica tossica 0.19 I
401996 Nefrite interstiziale cariomegalica
12 Famiglie
654 Nefroblastoma 0.14 I*
654 Nefroblastoma 10.0 BP*
654 Nefroblastoma 3.65
2666 Nefronoftisi familiare dell'adulto -
tetraparesi spastica
2 Cases
2668 Nefropatia - sordità -
iperparatiroidismo
5 Cases
69063 Nefropatia membranosa congenita da
alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra
15 Cases
88659 Nefropatia progressiva con
ipertensione autosomica dominante
14 Cases
2669 Nefrosi - sordità - anomalie delle vie
urinarie e delle dita
5 Cases
86870 Neoplasia ematodermica CD4+/CD56+ 12.0 P*
652 Neoplasia endocrina multipla, tipo 1 3.3 P*
653 Neoplasia endocrina multipla, tipo 2 2.9 P*
3398 Neoplasia epiteliale del timo 0.17 I*
98274 Neoplasia mieloproliferativa 3.07 I*
580572 Neoplasia tubulopapillare intraduttale
del pancreas 0.0 I
137583 Neoplasia vulvare intraepiteliale 20.0 P*
635 Neuroblastoma 11.0 P*
635 Neuroblastoma 1.26 I
635 Neuroblastoma 5.8 BP*
73256 Neurocitoma centrale
500 Cases
157850 Neurodegenerazione associata a
pantotenato chinasi 0.15 P*
289560 Neurodegenerazione associata a
proteine della membrana mitocondriale
0.1 P
397725 Neurodegenerazione associata alla
proteina COASY
2 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 46
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
329284 Neurodegenerazione associata alla
proteina beta-propeller
68 Cases
385 Neurodegenerazione con accumulo
cerebrale di ferro 0.2 P*
88639 Neurodegenerazione da deficit di 3-
idrossi-isobutirril-CoA idrolasi
20 Cases
228169 Neurodegenerazione striatale
autosomica dominante
11 Cases
255229 Neuroepatopatia tipo Navajo
49 Cases
157846 Neuroferritinopatia
90 Cases
636 Neurofibromatosi, tipo 1 21.3 P*
636 Neurofibromatosi, tipo 1 33.3 BP
637 Neurofibromatosi, tipo 2 1.7 P*
306577 Neuropatia a piccole fibre correlata a
canalopatia del sodio
8 Cases
324442 Neuropatia assonale autosomica
recessiva con neuromiotonia
33 Famiglie
538101 Neuropatia assonale congenita con
encefalopatia
7 Cases
139578 Neuropatia autonomica e sensoriale
ereditaria - paraplegia spastica
14 Cases
139573 Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - sordità - ritardo globale
4 Cases
139583 Neuropatia autonomica e sensoriale
ereditaria legata all'X con sordità
5 Famiglie
139564 Neuropatia autonomica e sensoriale
ereditaria, tipo 1B
2 Famiglie
970 Neuropatia autonomica e sensoriale
ereditaria, tipo 2
35 Cases
314381 Neuropatia autonomica e sensoriale
ereditaria, tipo 6
4 Cases
643 Neuropatia con assoni giganti
50 Famiglie
139512 Neuropatia con deficit uditivo
1 Famiglia
640 Neuropatia ereditaria con
predisposizione alle paralisi da pressione
3.5 P*
314485 Neuropatia motoria ereditaria distale
ad esordio nella prima età adulta
3 Cases
139525 Neuropatia motoria ereditaria distale,
tipo 2
4 Famiglie
139552 Neuropatia motoria ereditaria distale,
tipo Jerash
30 Cases
641 Neuropatia motoria multifocale 1.5 P
2400 Neuropatia motoria periferica -
disautonomia
2 Cases
104 Neuropatia ottica ereditaria di Leber 4.3 P
104 Neuropatia ottica ereditaria di Leber 2.3 P*
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
163746
Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale
demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung
40 Cases
85162 Neuropatia sensitivo-motoria a
esordio facciale
47 Cases
280598 Neuropatia sensitivo-motoria
ereditaria con iperelasticità cutanea
4 Cases
90117 Neuropatia sensitivo-motoria
ereditaria, tipo Okinawa
120 Cases
320385 Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2
5 Cases
391397 Neuropatia sensoriale e autonomica
ereditaria tipo 7
3 Cases
84093 Neuropatia termosensibile ereditaria
1 Famiglia
73246 Neuropatia viscerale - anomalie
encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo
2 Cases
137754 Neuropatie da deficit di aminoacilasi 1
15 Cases
488239 Neuroretinopatia maculare acuta
101 Cases
279943 Neutrofilia ereditaria
16 Cases
2690 Neutropenia - monocitopenia - sordità
3 Cases
2686 Neutropenia ciclica 0.1 P*
42738 Neutropenia congenita grave 0.4 BP*
42738 Neutropenia congenita grave 0.07 P
42738 Neutropenia congenita grave 0.4 P*
331176 Neutropenia congenita grave
autosomica recessiva da deficit di G6PC3
57 Cases
86788 Neutropenia congenita grave legata
all'X
45 Cases
420702 Neutropenia congenita grave,
autosomica recessiva, da deficit di CSF3R
4 Cases
420699 Neutropenia congenita grave,
autosomica recessiva, da deficit di CXCR2
2 Cases
423384 Neutropenia congenita grave,
autosomica recessiva, da deficit di JAGN1
14 Cases
370039 Nevo a pelo d'angora
2 Cases
263432 Nevo di Ito 1.17 P*
166286 Nevo eccrino porocheratosico del
dotto dermico e dell'ostio
45 Cases
626 Nevo melanocitico congenito grande 2.75 P*
139414 Nevo panfollicolare congenito
3 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 47
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
2699 Nodulo del labbro superiore
4 Famiglie
90073 Nuova infezione da epatite B dopo
trapianto del fegato 2.0 P*
88643 Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello
sviluppo
2 Cases
66628 Obesità da deficit congenito di leptina
30 Cases
397615 Obesità da deficit di CEP19
15 Cases
71526 Obesità da deficit di pro-
opiomelanocortina
7 Cases
71528 Obesità da deficit di pro-ormone
convertasi 1
16 Cases
90064 Occlusione arteriosa periferica acuta 16.0 P*
411527 Occlusione della vena centrale della
retina 28.0 P*
79124 Occlusione della vena epatica -
immunodeficienza
28 Cases
2718 Oculo-trico-displasia
2 Cases
2722 Odonto-onico-displasia con alopecia
2 Cases
83450 Odontodisplasia regionale
140 Cases
77295 Odontoleucodistrofia
4 Cases
2724 Odontomatosi - stenosi dell'aorta e
dell'esofago
3 Cases
79098 Oftalmia simpatica 0.6 P*
2730 Oligodattilia postassiale - tetramelica
4 Cases
251627 Oligodendroglioma 0.25 I*
251630 Oligodendroglioma anaplastico 0.09 I*
2162 Oloprosencefalia 13.4 BP*
2163 Oloprosencefalia - craniosinostosi
11 Cases
394 Omocistinuria classica 0.3 BP
394 Omocistinuria classica 1.65 P*
622 Omocistinuria senza aciduria
metilmalonica
73 Cases
2733 Omodisplasia
30 Cases
93329 Omodisplasia, forma autosomica
recessiva
23 Cases
660 Onfalocele 11.7 BP*
300512 Onicomatricoma
50 Cases
2746 Opsimodisplasia
30 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
493342 Orticaria da vibrazione
37 Cases
57196 Osteite condensante della parte
mediana della clavicola
58 Cases
93279 Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da
mutazioni di COL2A1
4 Famiglie
2764 Osteocondrite dissecante 35.0 P*
1517 Osteocondrodisplasia ipertricotica,
tipo Cantu
50 Cases
457378 Osteocondrodisplasia letale complessa
6 Cases
321 Osteocondromi multipli 3.0 P*
2763 Osteocraniostenosi
30 Cases
2769 Osteodisplasia familiare, tipo
Anderson
4 Cases
666 Osteogenesi imperfetta 8.06 P
2772 Osteogenesi imperfetta - microcefalia -
cataratta
3 Cases
2773 Osteogenesi imperfetta - retinopatia -
crisi epilettiche - ritardo mentale
2 Cases
314029 Osteogenesi imperfetta con aumento
della massa ossea
2 Cases
216828 Osteogenesi imperfetta, tipo 5
47 Cases
50809 Osteolisi talo-rotulo-scafoide
2 Cases
352540 Osteomalacia oncogenica
400 Cases
2777 Osteomesopicnosi
35 Cases
324964 Osteomielite multifocale ricorrente
cronica 0.3 P
324964 Osteomielite multifocale ricorrente
cronica 2.5 I
210115 Osteomielite multifocale sterile con
periostosi e pustolosi
17 Cases
2779 Osteopatia striata - iperpigmentazione
- ciocche di capelli bianchi
3 Cases
2780 Osteopatia striata - sclerosi cranica
100 Cases
2781 Osteopetrosi 1.0 I*
2783 Osteopetrosi autosomica dominante,
tipo 1
33 Cases
2785 Osteopetrosi con acidosi tubolare
renale
100 Cases
53 Osteopetrosi di Albers-Schönberg 1.0 P
53 Osteopetrosi di Albers-Schönberg 5.0 P*
667 Osteopetrosi maligna autosomica
recessiva 0.75 BP*
2788 Osteoporosi - pseudoglioma 0.05 P*
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
391330 Osteoporosi legata all'X con fratture
8 Famiglie
668 Osteosarcoma 0.23 I*
668 Osteosarcoma 3.17
75325 Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza
ovarica precoce
3 Cases
178377 Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo -
craniosinostosi
13 Cases
451612 Ostruzione congenita familiare del
dotto naso lacrimale
4 Cases
314376 Ostruzione intestinale nel neonato da
deficit di guanilato ciclasi 2C
16 Cases
2790 Otosclerosi autosomica dominante,
tipo Worth
6 Famiglie
2795 Ovaio policistico - disfunzione dello
sfintere uretrale
33 Cases
99853 Ovaioleucodistrofia
17 Cases
443811 PGM3-CDG
20 Cases
2796 Pachidermoperiostosi
204 Cases
329329 Pachigira frontotemporale autosomica
recessiva
7 Cases
2798 Pachigiria - disabilità intellettiva -
epilessia
5 Cases
280640 Pachigiria e polimicrogiria occipitali
3 Cases
2309 Pachionichia congenita
1000 Cases
2014 Palatoschisi 53.6 BP*
2015 Palatoschisi - bassa statura - anomalie
delle vertebre
2 Cases
2008 Palatoschisi - difetto cardiaco -
anomalie dei genitali - ectrodattilia
10 Cases
2013 Palatoschisi - orecchie grandi -
microcefalia
8 Cases
317473 Pancitopenia da mutazioni di IKZF1
39 Cases
675 Pancreas ad anello 1.8 BP*
676 Pancreatite cronica familiare 0.43 P*
677 Pancreatoblastoma
60 Cases
83616 Panencefalite da rosolia
20 Cases
86843 Panmielosi acuta con mielofibrosi 0.06 I*
94087 Panniculite citofagica istiocitaria
100 Cases
679 Papulosi atrofica maligna
200 Cases
324299 Paragangliomi multipli associati a
policitemia
2 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
91498 Paralisi congenita del nervo trocleare,
forma familiare
6 Cases
2808 Paralisi dei muscoli della laringe
9 Cases
2375 Paralisi della laringe - ritardo mentale
20 Cases
306527 Paralisi facciale congenita ereditaria
isolata
8 Famiglie
306530 Paralisi facciale ereditaria congenita
con perdita di udito variabile
13 Cases
37553 Paralisi periodica cardiodisritmica
sensibile al potassio 0.1 I*
397750 Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo
9 Cases
397755 Paralisi periodica con sindrome
transitoria simil-compartimentale
4 Cases
682 Paralisi periodica iperkaliemica 0.5 P*
681 Paralisi periodica ipokaliemica 1.0 P*
240103 Paralisi sopranucleare progressiva -
sindrome corticobasale 0.6 P*
293168 Paralisi spastica ascendente ereditaria
a esordio infantile
17 Famiglie
2815 Paraparesi spastica - sordità
6 Cases
2824 Paraplegia - ritardo mentale -
ipercheratosi
6 Cases
2826 Paraplegia spastica - glaucoma -
pubertà precoce
2 Cases
2818 Paraplegia spastica - glaucoma -
ritardo mentale
2 Famiglie
2819 Paraplegia spastica - lesioni cutanee
facciali
5 Cases
329475 Paraplegia spastica - malattia ossea di
Paget
1 Famiglia
2820 Paraplegia spastica - nefropatia -
sordità
4 Cases
2821 Paraplegia spastica - neuropatia -
poichilodermia
1 Famiglia
100994 Paraplegia spastica autosomica
dominante tipo 13
10 Cases
100998 Paraplegia spastica autosomica
dominante tipo 17
20 Famiglie
171617 Paraplegia spastica autosomica
dominante tipo 38
1 Famiglia
100989 Paraplegia spastica autosomica
dominante tipo 8
10 Famiglie
100991 Paraplegia spastica autosomica
dominante, tipo 10
10 Famiglie
100993 Paraplegia spastica autosomica
dominante, tipo 12
27 Cases
100999 Paraplegia spastica autosomica
dominante, tipo 19
1 Famiglia
101009 Paraplegia spastica autosomica
dominante, tipo 29
1 Famiglia
320365 Paraplegia spastica autosomica
dominante, tipo 36
1 Famiglia
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 49
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
171612 Paraplegia spastica autosomica
dominante, tipo 37
13 Cases
320355 Paraplegia spastica autosomica
dominante, tipo 41
7 Cases
171863 Paraplegia spastica autosomica
dominante, tipo 42
1 Famiglia
100988 Paraplegia spastica autosomica
dominante, tipo 6
10 Famiglie
444099 Paraplegia spastica autosomica
dominante, tipo 73
1 Famiglia
101004 Paraplegia spastica autosomica
recessiva tipo 24
1 Famiglia
401795 Paraplegia spastica autosomica
recessiva tipo 59
3 Cases
401800 Paraplegia spastica autosomica
recessiva tipo 60
1 Case
401815 Paraplegia spastica autosomica
recessiva tipo 66
2 Cases
401820 Paraplegia spastica autosomica
recessiva tipo 67
2 Cases
401830 Paraplegia spastica autosomica
recessiva tipo 69
2 Cases
401840 Paraplegia spastica autosomica
recessiva tipo 71
1 Case
401849 Paraplegia spastica autosomica
recessiva tipo 72
14 Cases
468661 Paraplegia spastica autosomica
recessiva tipo 74
11 Cases
459056 Paraplegia spastica autosomica
recessiva tipo 75
5 Cases
488594 Paraplegia spastica autosomica
recessiva tipo 76
7 Famiglie
466722 Paraplegia spastica autosomica
recessiva tipo 77
8 Cases
100995 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 14
1 Famiglia
100996 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 15
10 Famiglie
101000 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 20
36 Cases
101001 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 21
35 Cases
101003 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 23
5 Famiglie
101005 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 25
1 Famiglia
101006 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 26
10 Famiglie
101007 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 27
10 Cases
101008 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 28
7 Cases
171622 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 32
1 Famiglia
171629 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 35
38 Cases
139480 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 39
2 Famiglie
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
320370 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 43
2 Cases
320401 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 44
3 Cases
320396 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 45
7 Famiglie
320391 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 46
5 Cases
306511 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 48
2 Cases
319199 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 53
9 Cases
320380 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 54
6 Famiglie
320375 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 55
14 Cases
320411 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 56
5 Famiglie
431329 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 57
2 Cases
397946 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 58
19 Cases
401780 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 61
4 Cases
401785 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 62
7 Cases
401805 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 63
2 Cases
401810 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 64
4 Cases
401835 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 70
4 Cases
513436 Paraplegia spastica autosomica
recessiva, tipo 78
7 Cases
101010 Paraplegia spastica autosomica, tipo
30
3 Famiglie
447753 Paraplegia spastica complessa
autosomica dominante, tipo 9A
2 Famiglie
447757 Paraplegia spastica complessa
autosomica dominante, tipo 9B
3 Famiglie
506353 Paraplegia spastica complessa
autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy
4 Cases
447760 Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva, tipo 9B
2 Famiglie
685 Paraplegia spastica ereditaria 4.8 P*
685 Paraplegia spastica ereditaria 4.2 P
100997 Paraplegia spastica legata all'X tipo 16
1 Famiglia
171607 Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34
24 Cases
320360 Paraplegia spastica mitocondriale
correlata a MT-ATP6
5 Cases
209951 Paraplegia spastica, autosomica
recessiva, tipo 18
9 Cases
99015 Paraplegia spastica, tipo 2
100 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 50
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
314632 Parkinsonimo da deficit di ATP13A2
4 Cases
2828 Parkinsonismo a esordio nella prima
età adulta 15.0 P*
2379 Parkinsonismo a esordio precoce -
deficit cognitivo
2 Famiglie
391411 Parkinsonismo giovanile atipico
6 Famiglie
521426 Patologia del neurosviluppo associata
a PLAA
15 Cases
2835 Pectus excavatum -macrocefalia -
displasia ungueale
1 Famiglia
63455 Pemfigo paraneoplastico
60 Cases
46485 Pemfigo superficiale 1.2 P*
704 Pemfigo volgare 18.0 P*
454710 Pemfigoide anti-p200
50 Cases
703 Pemfigoide bolloso 25.0 P*
1335 Pentalogia di Cantrell 0.55 BP*
1335 Pentalogia di Cantrell 0.67 BP
90059
Perdita di udito neurosensoriale acuta da trauma acustico acuto o sordità improvvisa o trauma acustico da
intervento chirurgico
40.0 P*
391655 Periodi "off" nella malattia di
Parkinson che non rispondono ai trattamenti per via orale
4.15 P*
168615 Persistenza ereditaria dell'alfa-
fetoproteina
19 Famiglie
707 Peste 2.2 I*
3003 Picnoacondrogenesi
5 Cases
763 Picnodisostosi 0.13 P
2885 Piebaldismo - anomalie neurologiche
8 Cases
238578 Piede torto familiare da
microduplicazione 17q23.1-q23.2
4 Famiglie
2891 Pili torti - ritardo dello sviluppo -
anomalie neurologiche
2 Cases
251909 Pineoblastoma 0.02 I*
48104 Pioderma gangrenoso 0.74 I
2897 Pitiriasi rubra pilare
48 Cases
35098 Plagiocefalia sinostotica isolata 3.0 BP
182095 Pneumopatia interstiziale 5.4 I*
2907 Poichilodermia acrocheratosica
congenita di Weary
41 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
221046 Poichilodermia associata a
neutropenia
50 Cases
221039 Poichilodermia sclerosante ereditaria,
tipo Weary
9 Cases
727 Poliangioite microscopica 1.0 I*
767 Poliarterite nodosa 3.0 P*
85408 Poliartrite con fattore reumatoide
negativo 8.0 P*
85435 Poliartrite positiva al fattore
reumatoide 4.2 P*
729 Policitemia vera 1.9 I*
729 Policitemia vera 30.0 P*
728 Policondrite ricorrente 0.35 I
2917 Polidattilia - miopia
1 Famiglia
3004 Polidattilia a specchio - segmentazione
vertebrale - anomalie degli arti 0.3 P*
2920 Polidattilia postassiale - ritardo
mentale
7 Cases
2921 Polidattilia preassiale - coloboma -
ritardo mentale - bassa statura
2 Cases
250972 Polimicrogiria con ipoplasia del nervo
ottico
4 Cases
300573 Polimicrogiria da mutazione TUBB2B
36 Cases
732 Polimiosite 0.585 I*
732 Polimiosite 7.1 P*
171848 Polineuropatia - perdita dell'udito -
atassia - retinite pigmentosa - cataratta
19 Cases
538096 Polineuropatia assonale sensitivo-
motoria neonatale letale autosomica recessiva
13 Cases
2932 Polineuropatia demielinizzante
infiammatoria cronica 3.7 P*
217396 Polineuropatia progressiva con necrosi
striatale bilaterale
4 Cases
160148 Poliposi a cappuccio
67 Cases
733 Poliposi adenomatosa familiare 6.0 P*
480536 Poliposi adenomatosa familiare
attenuata correlata a MSH3
4 Cases
401911 Poliposi adenomatosa familiare
attenuata legata a AXIN2
4 Famiglie
2929 Poliposi gastrointestinale giovanile 3.85 I*
79076 Poliposi infantile e giovanile
11 Cases
98916 Poliradiculoneuropatia
demielinizzante infiammatoria acuta 3.1 P*
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
2934 Polisindattilia - malformazione
cardiaca
8 Cases
2935 Polisindattilia crociata
12 Cases
2946 Pollice lungo - brachidattilia
4 Cases
2947 Pollice trifalangeo - brachiectrodattilia
4 Famiglie
79126 Polmonite acuta interstiziale 3.8 P*
90066 Polmonite dovuta a infezione da
Pseudomonas aeruginosa 50.0 P*
724 Polmonite eosinofila acuta idiopatica
100 Cases
2941 Porencefalia - ipoplasia cerebellare -
malformazioni interne
2 Cases
738 Porfiria 5.25 P
101330 Porfiria cutanea tarda 0.6 I*
101330 Porfiria cutanea tarda 4.0 P*
95159 Porfiria epato-eritropoietica
40 Cases
79277 Porfiria eritropoietica congenita
200 Cases
79277 Porfiria eritropoietica congenita 0.065 I*
79276 Porfiria intermittente acuta 0.013 I*
79276 Porfiria intermittente acuta 0.54 P*
79473 Porfiria variegata 0.008 I*
79473 Porfiria variegata 0.32 P*
3002 Porpora trombocitopenica immune 25.0 P*
3002 Porpora trombocitopenica immune 6.75 I*
54057 Porpora trombocitopenica trombotica 0.35 I
93583 Porpora trombotica trombocitopenica
congenita
123 Cases
217067 Pouchite 22.0 P*
275555 Pre-eclampsia 45.0 P*
488647 Predisposizione ai tumori ematologici
maligni correlata a DDX41
3 Famiglie
574918 Predisposizione alle infezioni virali
gravi da deficit di IRF7
1 Famiglia
70475 Proctite da radiazioni 35.0 P*
2959 Progeria - bassa statura - nevi
pigmentati
11 Cases
572428 Proteinosi alveolare polmonare ad
esordio infantile con ipogammaglobulinemia
5 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
747 Proteinosi alveolare polmonare
autoimmune 2.66 P
79278 Protoporfiria eritropoietica
autosomica 0.012 I*
79278 Protoporfiria eritropoietica
autosomica 0.92 P*
443197 Protoporfiria eritropoietica legata all'X
50 Cases
94059 Prurito uremico 35.0 P*
750 Pseudoacondroplasia 3.3 P
2972 Pseudoanodontia - ipoplasia mascellare - ginocchio valgo
4 Cases
66630 Pseudoartrosi congenita della clavicola
200 Cases
757 Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2
180 Cases
300525 Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2D
24 Cases
300530 Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2E
17 Cases
2976 Pseudoleprecaunismo, tipo Patterson
2 Cases
451607 Pseudolinfoma cutaneo
60 Cases
26790 Pseudomixoma del peritoneo 0.1 I
26790 Pseudomixoma del peritoneo 2.0 P*
2985 Pseudoprogeria
2 Cases
758 Pseudoxantoma elastico 2.5 P*
228247 Pseudoxantoma elastico acquisito
20 Cases
2988 Pterigio del collo - ritardo mentale -
anomalie delle dita
2 Cases
228396 Ptosi - limitazione dei movimenti
oculari verso l'alto - assenza dei punti lacrimali
3 Cases
2999 Ptosi - strabismo - pupille ectopiche
1 Famiglia
293173 Pustolosi esantematosa generalizzata
acuta 0.3 I
244310 RFT1-CDG
8 Cases
3097 Rabdomioma - cardiopatia - anomalie
genitali
13 Cases
780 Rabdomiosarcoma 0.59 I*
89937 Rachitismo ipofosfatemico autosomico
dominante
100 Cases
140481 Rallentamento della velocità di
conduzione nervosa, autosomico dominante
1 Famiglia
500180 Regressione motoria e cognitiva a
esordio infantile associata a disturbo del movimento extrapiramidale
7 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
1851 Rene displastico multicistico 23.26 BP
97363 Rene displastico multicistico
unilaterale 23.2 BP
97363 Rene displastico multicistico
unilaterale 14.8 BP*
88924 Rene policistico autosomico
dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa
30 Cases
66518 Resistenza all'insulina - V metacarpo
breve
6 Cases
566231 Resistenza all'ormone tiroideo da
mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo alfa
35 Cases
139436 Reticoloistiocitosi multicentrica
200 Cases
791 Retinite pigmentosa 30.0 P*
791 Retinite pigmentosa 26.7 P
3085 Retinite pigmentosa - disabilità
intellettiva - sordità - ipogonadismo
2 Famiglie
52427 Retinite punctata albescens 0.125 P
52427 Retinite punctata albescens 0.175 P*
790 Retinoblastoma 0.05 I*
790 Retinoblastoma 6.0 BP
790 Retinoblastoma 1.05
357034 Retinoblastoma unilaterale 0.038 I*
284460 Retinopatia esterna anulare acuta
12 Cases
284454 Retinopatia esterna nascosta zonale
acuta
150 Cases
792 Retinoschisi legata all'X 5.0 P
792 Retinoschisi legata all'X 4.5 P*
477650 Reumatismo fibroblastico
30 Cases
3035 Ritardo della crescita - idrocefalo -
ipoplasia dei polmoni
4 Cases
73272 Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile
5 Cases
329195 Ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro autistico e andatura
instabile
22 Cases
313892 Ritardo dello sviluppo e del linguaggio
da deficit di SOX5
14 Cases
73223 Ritardo dello sviluppo globale - osteopenia - difetti ectodermici
3 Cases
254516 Ritardo dello sviluppo motorio da
difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2
53 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
592564 Ritardo dello sviluppo, convulsioni, disturbi del movimento correlati a
GNAO1
75 Cases
589547 Ritardo dello sviluppo, disabilità
intellettiva, disturbo dello spettro autistico correlati a GRIN2B
98 Cases
3034 Ritardo di ossificazione del cranio
membranoso
2 Famiglie
3041 Ritardo mentale - calvizie - lussazione
della rotula - acromicria
3 Cases
3078 Ritardo mentale grave legato all'X,
tipo Gustavson
7 Cases
85327 Ritardo mentale legato all'X -
acromegalia - iperattività
2 Cases
85280 Ritardo mentale legato all'X - cubito
valgo - facies caratteristica
5 Cases
67045 Ritardo mentale legato all'X - deficit
isolato dell'ormone della crescita
2 Famiglie
85319 Ritardo mentale legato all'X - epilessia
- contratture articolari progressive - facies caratteristica
2 Cases
3052 Ritardo mentale legato all'X - epilessia
- psoriasi
4 Cases
85317
Ritardo mentale legato all'X - ipogammaglobulinemia -
deterioramento neurologico progressivo
3 Cases
85329 Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento
aggressivo
10 Cases
85273 Ritardo mentale legato all'X, tipo Abidi
8 Cases
85276 Ritardo mentale legato all'X, tipo
Armfield
6 Cases
85277 Ritardo mentale legato all'X, tipo
Cantagrel
30 Cases
163971 Ritardo mentale legato all'X, tipo
Cilliers
4 Cases
93947 Ritardo mentale legato all'X, tipo
Golabi-Ito-Hall
3 Cases
85283 Ritardo mentale legato all'X, tipo
Miles-Carpenter
4 Cases
85322 Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai
1 Famiglia
85285 Ritardo mentale legato all'X, tipo
Schimke
4 Cases
85323 Ritardo mentale legato all'X, tipo
Seemanova
4 Cases
85286 Ritardo mentale legato all'X, tipo
Shashi
9 Cases
85287 Ritardo mentale legato all'X, tipo
Siderius
2 Famiglie
3063 Ritardo mentale legato all'X, tipo
Snyder
21 Cases
85325 Ritardo mentale legato all'X, tipo
Stevenson
4 Cases
85288 Ritardo mentale legato all'X, tipo
Stocco Dos Santos
1 Famiglia
85326 Ritardo mentale legato all'X, tipo Stoll
4 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
163976 Ritardo mentale legato all'X, tipo Van
Esch
7 Cases
85290 Ritardo mentale legato all'X, tipo
Wilson
3 Cases
85274 Ritardo mentale sindromico legato
all'X, tipo 7
10 Cases
3080 Ritardo mentale, tipo Wolff
2 Cases
99125 Ritorno venoso anomalo polmonare o
totale congenito 9.0 BP
59315 Romboencefalosinapsi
100 Cases
238459 SLC35A1-CDG
3 Cases
356961 SLC35A2-CDG
4 Cases
468699 SLC39A8-CDG
10 Cases
324737 SRD5A3-CDG
7 Famiglie
370927 SSR4-CDG
9 Cases
370921 STT3A-CDG
2 Cases
370924 STT3B-CDG
1 Case
797 Sarcoidosi 20.0 P*
3394 Sarcoma dei tessuti molli 30.0 P*
3394 Sarcoma dei tessuti molli 4.74 I*
466962 Sarcoma del torace con deficit di
SMARCA4
19 Cases
319 Sarcoma di Ewing 0.13 I*
319 Sarcoma di Ewing 2.33
33276 Sarcoma di Kaposi 0.34 I*
33276 Sarcoma di Kaposi 2.11
86850 Sarcoma mieloide 0.02 I*
223727 Sarcoma osseo 0.8 I*
223727 Sarcoma osseo 9.29 P*
3129 Sarcosinemia 2.0 BP
141258 Schisi facciale di Tessier, numero 4
2 Cases
2004 Schisi laringo-tracheo-esofagea 7.5 BP*
93940 Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 3
30 Cases
93941 Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 4
20 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
2006 Schisi mediana del labbro inferiore
70 Cases
401942 Schisi mediana familiare del labbro
superiore e inferiore
8 Cases
2010 Schisi palatina - anomalie carpotarsali
- oligodontia
2 Cases
2017 Schisi sternale 2.0 BP*
252164 Schwannoma benigno 6.0 P*
801 Sclerodermia 1.41 I
801 Sclerodermia 42.0 P
398127 Sclerodermia neonatale
6 Cases
167635 Scleromixedema
250 Cases
90400 Scleromixedema senza gammopatia
monoclonale
15 Cases
85186 Sclerosi endostale - ipoplasia
cerebellare
4 Cases
803 Sclerosi laterale amiotrofica 2.2 I*
803 Sclerosi laterale amiotrofica 3.85 P
803 Sclerosi laterale amiotrofica 5.2 P*
803 Sclerosi laterale amiotrofica 1.35 I
357043 Sclerosi laterale amiotrofica tipo 4
70 Cases
35689 Sclerosi laterale primitiva 1.5 P*
247604 Sclerosi laterale primitiva giovanile
4 Cases
3151 Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del
fattore VIII
2 Cases
90291 Sclerosi sistemica 15.4 P*
220407 Sclerosi sistemica limitata
200 Cases
3152 Sclerosteosi
80 Cases
436274 Segni cutanei simil-pseudoxantoma
elastico con retinite pigmentosa
13 Cases
99865 Seminoma spermatocitico 0.03 I*
90051 Sepsi nei neonati prematuri 32.0 P*
994 Sequenza dell'acinesia fetale 0.6 BP*
1655 Sequenza sporadica da distruzione del
cervello fetale
8 Cases
810 Shighellosi 1.68 I*
97292 Shock cardiogeno 40.0 P*
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
309294 Sialidosi 0.05 BP*
3166 Sialuria
5 Cases
247245 Siderosi superficiale
300 Cases
3044 Sidrome da disabilità intellettiva,
dismorfismi, ipogonadismo e diabete mellito
4 Cases
499009 Sifilide congenita 1.3 BP*
1570 Sinbrachidattilia delle mani e dei piedi
2 Cases
357332 Sindattilia - camptodattilia e
clinodattilia del quinto dito - dita dei piedi bifide
26 Cases
140952 Sindattilia - telecanto - malformazioni
anogenitali e renali
7 Cases
157801 Sindattilia sinostosica mesoassiale con
riduzione delle falangi
6 Famiglie
93402 Sindattilia, tipo 1 25.0 BP*
93405 Sindattilia, tipo 4
4 Cases
93406 Sindattilia, tipo 5
10 Cases
195 Sindrome ''cat-eye'' 1.35 BP*
2406 Sindrome ''locked-in''
33 Cases
7 Sindrome 3C
25 Cases
2616 Sindrome 3M
200 Cases
8 Sindrome 47,XYY 50.0 BP*
96263 Sindrome 48,XXXY 1.0 BP*
10 Sindrome 48,XXYY 1.9 BP*
96264 Sindrome 49,XXXXY 0.55 BP*
261534 Sindrome 49,XXXYY
2 Cases
978 Sindrome ADULT
50 Cases
157954 Sindrome ANE
5 Cases
1133 Sindrome AREDYLD
3 Cases
217266 Sindrome BNAR
9 Famiglie
85284 Sindrome BRESEK
5 Cases
1308 Sindrome C 0.11 P*
135 Sindrome CACH
148 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
83472 Sindrome CAMOS
5 Cases
71279 Sindrome CANOMAD
100 Cases
66631 Sindrome CEDNIK
13 Cases
138 Sindrome CHARGE 6.5 BP
138 Sindrome CHARGE 9.0 P*
139 Sindrome CHILD
60 Cases
3474 Sindrome CHIME
8 Cases
251383 Sindrome CK
24 Cases
168984 Sindrome CLAPO
6 Cases
140944 Sindrome CLOVE
150 Cases
1458 Sindrome CODAS
12 Cases
1466 Sindrome COFS
20 Cases
444072 Sindrome Cerebello-facio-dentale
3 Famiglie
1406 Sindrome Charlie M
4 Cases
79134 Sindrome DEND
40 Cases
79500 Sindrome DOORS
50 Cases
199343 Sindrome EAST
26 Cases
293936 Sindrome EDICT
4 Famiglie
1896 Sindrome EEC 1.11 BP*
1897 Sindrome EEM
7 Famiglie
496751 Sindrome EVEN-plus
3 Cases
2492 Sindrome FATCO
22 Cases
2045 Sindrome FLOTCH
6 Famiglie
261144 Sindrome FOXG1 da microdelezione
14q12
3 Cases
2067 Sindrome GAPO
60 Cases
2090 Sindrome GMS
1 Famiglia
168569 Sindrome H
100 Cases
73229 Sindrome HANAC
6 Famiglie
2119 Sindrome HEC
2 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
2109 Sindrome Hallermann-Streiff-simile
2 Cases
2268 Sindrome ICF
66 Cases
85173 Sindrome IMAGe
28 Cases
209981 Sindrome IRIDA
75 Cases
209943 Sindrome IRVAN
30 Cases
2307 Sindrome IVIC
4 Famiglie
508542
Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva -
immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica
5 Cases
2332 Sindrome KBG
164 Cases
477 Sindrome KID/HID
100 Cases
99812 Sindrome LIG4
28 Cases
2407 Sindrome LOC
50 Cases
2371 Sindrome Larsen-simile, forma letale
8 Cases
284139 Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3
14 Cases
324972 Sindrome MAGIC
21 Cases
171851 Sindrome MEDNIK
5 Famiglie
352328 Sindrome MEGDEL
67 Cases
85282 Sindrome MEHMO
22 Cases
401973 Sindrome MEND
24 Cases
508093 Sindrome MEPAN
7 Cases
494433 Sindrome MIRAGE
19 Cases
2563 Sindrome MOMO
8 Cases
263347 Sindrome MRCS
7 Cases
3032 Sindrome Meckel-simile legata a
NPHP3
10 Cases
2510 Sindrome Micro
203 Cases
2608 Sindrome N
3 Cases
2701 Sindrome Noonan-simile con capelli
caduchi in fase anagen
70 Cases
2760 Sindrome OSLAM
3 Cases
991 Sindrome PAGOD
6 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
2825 Sindrome PARC
2 Cases
99807 Sindrome PEHO-simile
10 Cases
83628 Sindrome PELVIS
54 Cases
313936 Sindrome PENS
13 Cases
42642 Sindrome PFAPA
500 Cases
42775 Sindrome PHACE
300 Cases
2876 Sindrome PHAVER
2 Cases
398073 Sindrome Prader-Willi-simile
117 Cases
398079 Sindrome Prader-Willi-simile da
mutazione puntiforme
4 Cases
3021 Sindrome RAPADILINO
20 Cases
99852 Sindrome RAVINE
38 Cases
140976 Sindrome RHYNS
4 Cases
420741 Sindrome RIDDLE
2 Cases
217335 Sindrome RIN2
10 Cases
370052 Sindrome SCALP
4 Cases
3134 Sindrome SCARF
2 Cases
139466 Sindrome SERKAL
3 Cases
3163 Sindrome SHORT
32 Cases
57145 Sindrome SUNCT 6.7 P*
457077 Sindrome TAFRO
28 Cases
2886 Sindrome TARP
6 Famiglie
284227 Sindrome TEMPI
10 Cases
596753 Sindrome VEXAS
37 Cases
2804 Sindrome W
6 Cases
893 Sindrome WAGR 0.2 BP
51636 Sindrome WHIM
65 Cases
3466 Sindrome WT arti-sangue
3 Famiglie
3469 Sindrome XK
dell'aprosencefalia/aprosencefalia XK
10 Cases
929 Sindrome acalasia - microcefalia
7 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 56
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
90301
Sindrome acanthosis nigricans-resistenza all'insulina-crampi
muscolari-ingrandimento delle estremità
5 Cases
363409 Sindrome acinesia fetale-emorragia
cerebrale e retinica
3 Cases
363665 Sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-
cheloidi-invecchiamento precoce
5 Cases
958 Sindrome acro-reno-mandibolare
10 Cases
959 Sindrome acro-reno-oculare
20 Famiglie
36 Sindrome acrocallosa
38 Cases
85203 Sindrome acropettorale
25 Cases
971 Sindrome acrorenale
20 Cases
83617 Sindrome agammaglobulinemia-
microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave
3 Cases
459074 Sindrome agenesia del corpo calloso -
macrocefalia - ipertelorismo
4 Cases
52055 Sindrome agenesia del corpo calloso-
disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia
2 Cases
556955 Sindrome agenesia del pancreas -
oloprosencefalia
4 Cases
495875
Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari -
distrofia della cornea - dismorfismi faciali
3 Cases
1120 Sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice
9 Cases
847 Sindrome alfa talassemia-disabilità
cognitiva legata all'X
200 Cases
98791 Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16
20 Cases
1005 Sindrome alopecia-contratture-
nanismo-disabilità cognitiva
5 Cases
1014 Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-
ipogonadismo ipergonadotropo
2 Cases
1008 Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-
disabilità intellettiva
12 Cases
500095 Sindrome alta statura - disabilità
intellettiva - anomalie renali
4 Cases
1021 Sindrome amaurosi-ipertricosi
2 Cases
1028 Sindrome amelo-onico-ipoidrotica
2 Cases
1031 Sindrome amelogenesi imperfetta-
nefrocalcinosi
11 Cases
1074 Sindrome anchiloblefaron filiforme
congenito e ano imperforato
3 Famiglie
369861
Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei
linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo
16 Cases
284984 Sindrome aneurisma-osteoartrite
45 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
2346 Sindrome angio-osteoipertrofica 0.8 BP*
1069 Sindrome aniridia-agenesia della
rotula
3 Cases
1065 Sindrome aniridia-atassia cerebellare-
disabilità cognitiva
22 Famiglie
1068 Sindrome aniridia-ritardo mentale
2 Cases
1104 Sindrome anoftalmia plus
17 Cases
447974 Sindrome anomalia di Klippel-Feil-
miopatia-dismorfismi facciali
2 Cases
1149 Sindrome artrogriposi-simile
8 Famiglie
363429 Sindrome atassia cerebellare
autosomica recessiva-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria
17 Cases
314404 Sindrome atassia cerebellare-sordità-
narcolessia
24 Cases
448251 Sindrome atassia progressiva-sordità,
autosomica recessiva
13 Cases
1184 Sindrome atassia, fotosensibilità e
bassa statura
2 Cases
370022 Sindrome atassia-disabilità
intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari
7 Cases
1188 Sindrome atassia-sordità-disabilità
cognitiva
8 Cases
500188
Sindrome atresia del canale uditivo esterno - dilatazione del canale uditivo
interno - dismorfismi facciali legata all'X
4 Cases
589856 Sindrome atresia delle coane, atelia, ipotiroidismo, ritardo della pubertà,
bassa statura
18 Cases
496641
Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce -
microcefalia postnatale - debolezza muscolare - atrofia ottica
39 Cases
543470 Sindrome atrofia ottica - atassia -
neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale
17 Cases
496790 Sindrome atrofia ottica - neuropatia
periferica - ritardo dello sviluppo
8 Cases
401777 Sindrome atrofia ottica-deficit
cognitivo
6 Cases
137888 Sindrome auricolo-condilare
50 Cases
308410 Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a
catena ramificata
5 Famiglie
444092 Sindrome autoimmune malattia polmonare interstiziale-artrite
5 Famiglie
329173 Sindrome autoinfiammatoria con
infezione da batteri piogeni e amilopectinosi
5 Cases
324530 Sindrome autoinfiammatoria-
disregolazione immunitaria-deficit anticorpale PLCG2-correlato
2 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 57
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
436166 Sindrome autoinfiammatoria-febbre
periodica-enterocolite infantile
4 Cases
440354
Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia
rizomelica
1 Famiglia
404499
Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e
disabilità intellettiva da deficit di RUBCN
2 Cases
314572 Sindrome autosomica recessiva da
leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa
3 Cases
464288 Sindrome bassa statura - brachidattilia
- obesità - ritardo dello sviluppo globale
6 Cases
391677 Sindrome bassa statura-atrofia ottica-
anomalia di Pelger-Huët
39 Cases
1997 Sindrome blefaro-cheilo-dentale
18 Famiglie
293642 Sindrome blefarofimosi-deficit
cognitivo
58 Cases
2728 Sindrome blefarofimosi-deficit
cognitivo, tipo Ohdo
30 Cases
3047 Sindrome blefarofimosi-disabilità
intellettiva, tipo SBBYS
122 Cases
1276 Sindrome brachidattilia-ipertensione
arteriosa
10 Famiglie
1297 Sindrome branchio-oculo-facciale
150 Cases
1299 Sindrome branchio-scheletro-genitale
7 Cases
420686 Sindrome capelli lanosi-cheratoderma
palmoplantare
8 Cases
65282 Sindrome capelli lanosi-cheratoderma
palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa
7 Cases
307766 Sindrome capelli ricci-cheratoderma
acrale-carie
14 Cases
1340 Sindrome cardio-facio-cutanea
300 Cases
3238 Sindrome cardio-spondilo-carpo-
facciale
5 Cases
1338 Sindrome cardiopatia-amartoma della
lingua-polisindattilia
4 Cases
521432 Sindrome cataratta congenita -
epatopatia neonatale grave - ritardo globale dello sviluppo
2 Cases
300313 Sindrome cataratta congenita, sordità
e grave ritardo dello sviluppo
5 Cases
314993 Sindrome cataratta-cardiopatia
congenita-difetto del tubo neurale
2 Cases
436174
Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia
sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica
3 Cases
162 Sindrome cataratta-glaucoma
3 Famiglie
1377 Sindrome cataratta-microcornea
8 Famiglie
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
163961 Sindrome cerebrale-cerebbellare-
coloboma legate all'X
3 Cases
1393 Sindrome cerebro-costo-mandibolare
75 Cases
314679 Sindrome cerebro-facio-articolare
9 Cases
66625 Sindrome cerebro-oculo-nasale
21 Cases
93946 Sindrome cerebro-palato-cardiaca di
Hamel
4 Cases
209905 Sindrome cervello-polmone-tiroide
100 Cases
538574 Sindrome cheratoderma
palmoplantare - neuropatia sensoriale e motoria
23 Cases
86918 Sindrome cheratoderma
palmoplantare diffuso-acrocianosi
10 Cases
2198 Sindrome cheratoderma
palmoplantare-carcinoma esofageo
10 Famiglie
2202 Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità
10 Famiglie
482606
Sindrome cicatrici cheloidi - riduzione della mobilità articolare - aumento del
rapporto tra coppa e disco ottico legata all'X
15 Cases
496686 Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale
della lingua - miopatia miofibrillare
3 Cases
496689 Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale
della lingua - paraplegia spastica ereditaria
12 Cases
309854 Sindrome cirrosi-distonia-policitemia-
ipermagnesemia
20 Cases
1453 Sindrome cleidorizomelica
2 Cases
1414 Sindrome colestasi-linfedema
47 Cases
435930 Sindrome coloboma del disco ottico-
atrofia maculare-corioretinopatia
3 Cases
91494 Sindrome coloboma maculare-
palatoschisi-alluce valgo
2 Cases
319340 Sindrome complesso di Carney, trismo,
pseudocamptodattilia
3 Famiglie
521438 Sindrome con anomalie vertebrali-
cardiache-renali congenite
4 Cases
1412 Sindrome con fusione carpotarsale
10 Famiglie
476406 Sindrome congenita con
ipercontratture generalizzate da rigidità muscolare
2 Cases
1229 Sindrome congenita simile alle
infezioni intrauterine
30 Cases
466921 Sindrome contratture progressive a
esordio infantile - debolezza dei cingoli - distrofia muscolare
3 Famiglie
3194 Sindrome corneo-dermo-ossea
7 Cases
438216
Sindrome correlata mutazioni puntiformi di PURA con encefalopatia-
crisi epilettiche-ipotonia neonatale grave
24 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 58
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
498497 Sindrome costa corta-polidattilia tipo
5
2 Cases
93269 Sindrome costa corta-polidattilia, tipo
Majewski
34 Cases
1509 Sindrome coxo-podo-patellare
47 Cases
1508 Sindrome coxoauricolare
4 Cases
363705 Sindrome cranio-facio-fronto-digitale
4 Cases
163979 Sindrome cranio-facio-scheletrica con
disabilità intellettiva legata all'X
9 Cases
1514 Sindrome craniodigitale - ritardo
mentale
5 Cases
3241 Sindrome craniofacciale - sordità
2 Cases
1529 Sindrome craniofacciale - sordità -
mano
3 Cases
293843 Sindrome craniofacciale-ulnare-renale
32 Cases
480864 Sindrome crisi encefalomiopatiche
metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva
24 Cases
466926 Sindrome crisi epilettiche - scoliosi -
macrocefalia
10 Cases
505237
Sindrome crisi epilettiche a esordio precoce - anomalie degli arti distali -
dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo globale
12 Cases
2036 Sindrome cuoio capelluto-orecchio-
capezzolo
30 Cases
1350 Sindrome cuore-mano, tipo 2
2 Famiglie
1342 Sindrome cuore-mano, tipo 3
3 Cases
168796 Sindrome cuore-mano, tipo sloveno
14 Cases
324540 Sindrome da afonia, sordità, distrofia
retinica, alluci bifidi e disabilità intellettiva
2 Cases
3016 Sindrome da agenesia del radio ed
anomalie anogenitali
2 Cases
401959
Sindrome da agenesia parziale del corpo calloso ed ipoplasia del verme
cerebellare con cisti della fossa posteriore
2 Cases
397927
Sindrome da agenesia sacrale, anomalie dell'ossificazione dei corpi
vertebrali, persistenza del canale notocordale
4 Cases
404454 Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e
disfunzione epatica
8 Cases
2110 Sindrome da alluce varo e polisindattilia preassiale
2 Cases
329191 Sindrome da alta statura, scoliosi e
macrodattilia degli alluci
2 Famiglie
49827 Sindrome da anemia megaloblastica
sensibile alla tiamina
80 Cases
1052 Sindrome da aneuploidia variegata in
mosaico
41 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
280679 Sindrome da angiopatia di moyamoya-
bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo
9 Cases
300496 Sindrome da anomalie congenite
multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2
24 Cases
280633 Sindrome da anomalie congenite
multiple, ipotonia, crisi epilettiche
15 Cases
477993 Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi
facciali e ritardo dello sviluppo
3 Cases
423454
Sindrome da anomalie delle unghie e dei denti - cheratoderma
palmoplantare marginale - iperpigmentazione orale
6 Cases
238569
Sindrome da anomalie immunologiche, malattia
infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti
80 Cases
69085 Sindrome da anomalie mammarie e
degli arti
38 Cases
81 Sindrome da antisintetasi 3.5 P
439822 Sindrome da aploinsufficienza PDE4D
7 Cases
1130 Sindrome da aracnodattilia, disabilità
intellettiva e dismorfismi
3 Cases
314718 Sindrome da arteriopatia letale
secondaria al deficit di fibulina-4
22 Cases
70588 Sindrome da aspirazione di meconio 2.44 P*
2951 Sindrome da assenza dei pollici-bassa
statura-immunodeficienza
3 Cases
95434 Sindrome da atassia cerebellare
autosomica recessiva e disturbi del movimento
1 Famiglia
404493 Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva, epilessia e
disabilità intellettiva da deficit di TUD
3 Cases
2572 Sindrome da atassia spastica e
distrofia della cornea
1 Famiglia
313772 Sindrome da atassia spastica, epilessia
mioclonica e neuropatia ad esordio precoce
2 Cases
3023 Sindrome da atresia del canale uditivo esterno - talo verticale - ipertelorismo
10 Cases
404437
Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi
epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva
4 Cases
397596 Sindrome da attivazione di PI3K-delta
18 Cases
566067 Sindrome da autoinfiammazione,
immunodeficienza e disfunzione dei neutrofili correlata a CEBPE
4 Cases
397623 Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare
ed anomalie scheletriche
4 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 59
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
589442
Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica,
disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale
7 Cases
435804 Sindrome da bassa statura, età ossea avanzata ed osteoartrite ad esordio
precoce
3 Famiglie
314394 Sindrome da bassa statura,
onicodisplasia, dismorfismi facciali ed ipotricosi
14 Cases
1275 Sindrome da brachidattilia e displasia
del polso
4 Famiglie
363417 Sindrome da brachidattilia preassiale
di Temtamy
18 Cases
166035 Sindrome da brachidattilia, bassa
statura, retinite pigmentosa
12 Cases
1277 Sindrome da brachidattilia,
mesomelia, disabilità intellettiva e cardiopatie
2 Cases
2848 Sindrome da camptodattilia,
artropatia, coxa vara, pericardite
30 Famiglie
1323 Sindrome da camptodattilia-
contratture articolari-anomalie facciali e scheletriche
4 Cases
562569 Sindrome da cardiopatia congenita, dismorfismi facciali e ritardo dello
sviluppo correlata a TMEM94
10 Cases
592570
Sindrome da cardiopatia, anomalie delle dita, dismorfismi facciali, ritardo
motorio e del linguaggio correlata a TRAF7
55 Cases
1354 Sindrome da cardiopatie e arti corti
2 Cases
330054 Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo
3 Cases
1389 Sindrome da cecità corticale, disabilità
intellettiva e polidattilia
3 Cases
2201 Sindrome da cheratoderma
palmoplantare e paralisi spastica
1 Famiglia
444490 Sindrome da chilomicronemia
familiare 0.97 P*
568056 Sindrome da condilomi,
immunodeficienza, linfedema, displasia ano-genitale
2 Cases
562528 Sindrome da contratture congenite
degli arti e del viso, ipotonia, ritardo dello sviluppo
14 Cases
137776 Sindrome da contratture congenite
letali, tipo 2
1 Famiglia
137783 Sindrome da contratture congenite
letali, tipo 3
14 Cases
314002 Sindrome da contratture, collo
palmato, micrognazia ed ipoplasia dei capezzoli
2 Cases
1506 Sindrome da costole e ossa tubulari
sottili e dismorfismi
2 Cases
565858 Sindrome da craniosinostosi,
microretrognazia, disabilità intellettiva grave
3 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
1548 Sindrome da criptorchidismo -
aracnodattilia - disabilità intellettiva
3 Cases
231720
Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario,
sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale
13 Cases
293978 Sindrome da deficit della funzione
dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile
7 Cases
2251 Sindrome da deformità del pollice,
alopecia ed anomalie della pigmentazione
2 Famiglie
352654 Sindrome da degenerazione
neurologica progressiva ad esordio precoce, cecità, atassia e spasticità
6 Cases
3177 Sindrome da degenerazione
spinocerebellare e distrofia corneale
2 Cases
567 Sindrome da delezione 22q11.2 9.6 BP*
567 Sindrome da delezione 22q11.2 37.5 BP
75857 Sindrome da delezione 6q terminale
19 Cases
171829 Sindrome da delezione 6q16
12 Cases
251066 Sindrome da delezione 8p11.2
3 Cases
508488 Sindrome da delezione 8q24.3
2 Cases
261476 Sindrome da delezione Xp21
100 Cases
352470 Sindrome da delezione del DNA mitocondriale correlata a DNA2
4 Cases
502437 Sindrome da delezione prossimale
4q25
3 Cases
96092 Sindrome da delezione/duplicazione
invertita 8p
60 Cases
90081 Sindrome da deperimento da AIDS 20.0 P*
1933
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma
encefalomiopatica con aciduria metilmalonica
2 Cases
369897
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma
encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili
20 Cases
255235
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma
encefalomiopatica con tubulopatia renale
5 Cases
363534 Sindrome da deplezione del DNA
mitocondriale, forma epato-cerebro-renale
3 Cases
279934 Sindrome da deplezione del DNA
mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK
100 Cases
254875 Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica
45 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 60
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
263534 Sindrome da desquamazione cutanea
localizzata
40 Cases
263548 Sindrome da desquamazione cutanea,
tipo A
40 Famiglie
263553 Sindrome da desquamazione cutanea,
tipo B
30 Famiglie
3068 Sindrome da disabilità intellettiva -
miopatia - bassa statura - difetto endocrino
2 Cases
352530 Sindrome da disabilità intellettiva - obesità - malformazioni cerebrali -
dismorfismi facciali
2 Cases
464306 Sindrome da disabilità intellettiva
correlata a DYRK1A
54 Cases
268261 Sindrome da disabilità intellettiva
correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2
19 Cases
369950 Sindrome da disabilità intellettiva crisi
epilettiche, macrocefalia e obesità
7 Cases
404440 Sindrome da disabilità intellettiva e
dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5
7 Cases
356996 Sindrome da disabilità intellettiva e
disturbi del sonno correlata ad ANK3
5 Cases
404473 Sindrome da disabilità intellettiva
grave e diplegia spastica progressiva
4 Cases
391307 Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del
comportamento e dismorfismi facciali
3 Cases
363686
Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio,
strabismo, smorfie facciali e dita lunghe
4 Cases
397933
Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale
progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana
3 Cases
2898 Sindrome da disabilità intellettiva
legata all'X con plagiocefalia
2 Cases
85320 Sindrome da disabilità intellettiva
legata all'X, macrocefalia, macroorchidismo
12 Cases
3077 Sindrome da disabilità intellettiva
legata all'X, psicosi, macroorchidismo
6 Cases
280384 Sindrome da disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e
contratture articolari multiple
12 Cases
412069 Sindrome da disabilità intellettiva,
apnea ostruttiva del sonno e dismorfismi sfumati correlata a AHDC1
4 Cases
397709 Sindrome da disabilità intellettiva,
aspetto grossolano del viso, macrocefalia, ipotrofia cerebellare
30 Cases
3074 Sindrome da disabilità intellettiva,
bassa statura e ipertelorismo
6 Cases
369837 Sindrome da disabilità intellettiva, crisi
epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche
4 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
329224 Sindrome da disabilità intellettiva,
dismorfismi craniofacciali e criptorchidismo
2 Cases
370010 Sindrome da disabilità intellettiva,
dismorfismi facciali e anomalie delle mani
3 Cases
369847 Sindrome da disabilità intellettiva,
ipercinesia e atassia del tronco
5 Cases
314575 Sindrome da disabilità intellettiva,
ipotonia, brachicefalia, stenosi pilorica, criptorchidismo
2 Cases
457279 Sindrome da disabilità intellettiva,
macrocefalia, ipotonia e anomalie del comportamento
16 Cases
397973 Sindrome da disabilità intellettiva, obesità, prognatismo ed anomalie
oculari e cutanee
2 Cases
369939 Sindrome da disabilità motoria ed
intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia
7 Cases
352662 Sindrome da discheratosi
intraepiteliale corneale, ipercheratosi palmoplantare e discheratosi laringea
19 Cases
1766 Sindrome da disequilibrio
51 Cases
90001 Sindrome da disfunzione dei coni con
miopia, legata all'X
10 Famiglie
324977 Sindrome da disfunzione del
proteosoma
40 Cases
569274 Sindrome da disfunzioni mitocondriali
multiple tipo 5
6 Cases
569290 Sindrome da disfunzioni mitocondriali
multiple tipo 6
5 Cases
69739 Sindrome da disgenesia del tronco
cerebrale, tipo Athabaskan
13 Cases
1969 Sindrome da dismorfismi facciali,
anoressia, cachessia, anomalie oculari e cutanee
3 Cases
412022
Sindrome da dismorfismi facciali, dislocazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore, bolle filtranti
spontanee
4 Famiglie
352712 Sindrome da dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo, bassa
statura
11 Cases
284169
Sindrome da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie del comportamento, da microdelezione
10p11.21p12.31
19 Cases
314555 Sindrome da dismorfismi facciali-
miopia grave-osteopenia-disabilità intellettiva-anomalie dei denti
5 Cases
357158 Sindrome da disostosi mandibolo-
facciale, macroblefaro e macrostomia
2 Cases
2502 Sindrome da disostosi metafisaria-
disabilità intellettiva-sordità di conduzione
3 Cases
329252 Sindrome da disostosi spondilocostale,
ipospadia e disabilità intelletiva
2 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 61
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
163681 Sindrome da displasia corticale ed
epilessia focale
28 Cases
99792 Sindrome da displasia della dentina e
ossa sclerotiche
1 Famiglia
1882 Sindrome da displasia ectodermica
ipoidrotica, ipotiroidismo e discinesia ciliare
3 Cases
1825 Sindrome da displasia epifisaria,
sordità e dismorfismi
2 Cases
306542 Sindrome da displasia frontonasale e
grave microftalmia e schisi facciale
3 Cases
1837 Sindrome da displasia metafisaria
dell'ulna
3 Cases
2370 Sindrome da displasia ossea Larsen -
simile con bassa statura
3 Cases
2892 Sindrome da displasia pilodentale ed
errori refrattivi
2 Cases
163654 Sindrome da displasia
spondiloepifisaria-brachidattilia-disturbo del linguaggio
4 Cases
93358 Sindrome da displasia
spondiloepimetafisaria con arti corti e anomalie della calcificazione
27 Cases
168443 Sindrome da displasia
spondiloepimetafisaria ed ipotricosi
5 Cases
589435 Sindrome da displasia
spondilometafisaria e distrofia della cornea
2 Cases
1861 Sindrome da displasia toracica e
idrocefalo
2 Cases
435988 Sindrome da disritmia atriale e
intestinale cronica
17 Cases
412217 Sindrome da distonia e afonia
32 Cases
70587 Sindrome da distress respiratorio
acuto del bambino 3.5 I*
70587 Sindrome da distress respiratorio
acuto del bambino 20.0 P*
2838 Sindrome da diverticoli dei calici renali
e sordità
4 Cases
391392 Sindrome da dolore episodico
familiare con prevalente interessamento degli arti inferiori
28 Cases
391389
Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente
interessamento della parte superiore del corpo
21 Cases
46348 Sindrome da dolore parossistico
estremo
4 Famiglie
488280 Sindrome da duplicazione 14q32
33 Cases
251076 Sindrome da duplicazione 8p23.1 1.72 P
314389 Sindrome da duplicazione Xq12-q13.3
3 Cases
261483 Sindrome da duplicazione Xq27.3q28
8 Cases
477817 Sindrome da duplicazione di geni
contigui PMP22-RAI1
23 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
178345 Sindrome da eccesso di aromatasi
30 Cases
313800 Sindrome da edema del nervo ottico e
splenomegalia
3 Cases
276280 Sindrome da emi-iperplasia e
lipomatosi multipla
10 Cases
411986
Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi
facciali
3 Cases
231556 Sindrome da epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio
tardivo e disabilità intellettiva
2 Cases
314432 Sindrome da ernia di Spigelio e
criptorchidismo
15 Cases
1964 Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e
microcefalia
2 Cases
247868 Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12
19 Cases
2031 Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali
e disabilità intellettiva
4 Cases
293165 Sindrome da fragilità cutanea, capelli lanosi e cheratoderma palmoplantare
7 Cases
647 Sindrome da frammentazione
cromosomica di Nijmegen 1.0 BP
314041 Sindrome da habitus marfanoide,
ernia inguinale, età ossea avanzata
2 Cases
567502 Sindrome da immunodeficienza dei
linfociti B, anomalie degli arti e malformazioni urogenitali
10 Cases
183707 Sindrome da immunodeficienza dei
neutrofili
2 Cases
90023 Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di p14
4 Cases
99429 Sindrome da insensibilità completa
agli androgeni 3.0 I*
99429 Sindrome da insensibilità completa
agli androgeni 0.83 P
370088 Sindrome da insufficienza epatica acuta infantile ed interessamento
multisistemico
6 Cases
2314 Sindrome da iper-IgE autosomica
dominante 0.1 I*
314585 Sindrome da iperaccrescimento 15q
12 Cases
477831 Sindrome da iperaccrescimento di
Kosaki
2 Cases
420179 Sindrome da iperaccrescimento di
Malan
20 Cases
314662 Sindrome da iperaccrescimento
segmentale progressivo con iperplasia fibroadiposa
10 Cases
83639 Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo
2 Famiglie
163985 Sindrome da iperecplessia ed epilessia
4 Cases
168956 Sindrome da ipereosinofilia 1.5 P*
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 62
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
369979 Sindrome da iperfalangismo delle dita
delle mani, anomalie delle dita dei piedi e pectus excavatum grave
2 Cases
247262 Sindrome da iperfosfatasia e disabilità
intellettia
24 Cases
254534 Sindrome da ipermetilazione materna
14q32.2
7 Cases
178338 Sindrome da ipersensibilità agli UV
7 Cases
1519 Sindrome da ipertelorismo correlata a
SPECC1L
25 Cases
293967 Sindrome da ipogonadismo
ipogonadotropo, microcefalia grave, sordità neurosensoriale e dismorfismi
4 Cases
363523 Sindrome da ipoidrosi, ipoplasia dello smalto, cheratoderma palmoplantare
e disabilità intellettiva
12 Cases
254531 Sindrome da ipometilazione paterna
14q32.2
12 Cases
2246 Sindrome da ipoplasia cerebellare e
degenerazione tapeto-retinica
3 Cases
293864 Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale
16 Cases
397618
Sindrome da ipoplasia della fovea, difetto della decussazione del nervo
ottico e disgenesia del segmento anteriore
7 Famiglie
3207 Sindrome da ipoplasia della sostanza bianca - agenesia del corpo calloso -
disabilità intellettiva
4 Cases
467176 Sindrome da ipotonia grave, ritardo
dello sviluppo psicomotorio, strabismo e difetto del setto cardiaco
6 Cases
352333 Sindrome da ittiosi congenita-
disabilità intellettiva-quadriplegia spastica
2 Cases
2001 Sindrome da labio/palatoschisi -
malrotazione intestinale - cardiopatia
5 Cases
137639 Sindrome da leucodistrofia
ipomielinizzante, atassia, ipodontia e ipomielinizzazione
8 Cases
2386 Sindrome da leucoencefalopatia e
cheratoderma plantare
4 Cases
1816 Sindrome da leucomelanodermia, infantilismo, disabilità intellettiva,
ipodontia e ipotricosi
4 Cases
466791 Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva e ventricolo sinistro non
compatto
6 Cases
210548 Sindrome da macrocefalia, disabilità
intellettiva, autismo
40 Cases
2432 Sindrome da macrosomia, microftalmia e palatoschisi
5 Cases
1252 Sindrome da malformazione blefaro-
naso-facciale
3 Famiglie
2487 Sindrome da malformazioni degli arti
inferiori e ipospadia
2 Cases
66629 Sindrome da megacolon di Goldberg-
Shprintzen
24 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
1236 Sindrome da microbrachicefalia,
disabilità intellettiva, paralisi cerebrale atetoide
2 Cases
391376 Sindrome da microcefalia congenita,
encefalopatia grave e atrofia cerebrale progressiva
20 Cases
572768 Sindrome da microcefalia e micromelia
32 Cases
391408 Sindrome da microcefalia primitiva,
disabilità intellettiva lieve e diabete ad esordio giovanile
8 Cases
306558 Sindrome da microcefalia primitiva,
epilessia, diabete neonatale permanente
8 Cases
477814 Sindrome da microcefalia progressiva -
crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo
9 Cases
2523 Sindrome da microcefalia, anomalie cerebrali, spasticità ed ipernatriemia
3 Cases
572773 Sindrome da microcefalia, bassa
statura e anomalie degli arti
29 Cases
423306 Sindrome da microcefalia, bassa statura, disabilità intellettiva e
dismorfismi facciali
2 Cases
397951 Sindrome da microcefalia, corpo
calloso sottile e disabilità intellettiva
4 Cases
2519 Sindrome da microcefalia, crisi
epilettiche, disabilità intellettiva e cardiopatia
2 Cases
2521 Sindrome da microcefalia, palatoschisi
e anomalie della pigmentazione retinica
3 Cases
435938 Sindrome da microcefalia, ritardo della
crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X
3 Cases
329332 Sindrome da microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione
cardiaca
4 Cases
369970 Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto
14 Cases
231736
Sindrome da microcornea, megalolenticono posteriore,
persistenza del sistema vascolare fetale e coloboma
8 Cases
444002 Sindrome da microdelezione
11q22.2q22.3
5 Cases
313884 Sindrome da microdelezione 12p12.1
11 Cases
94063 Sindrome da microdelezione 12q14
22 Cases
289513 Sindrome da microdelezione
12q15q21.1
6 Cases
412035 Sindrome da microdelezione 13q12.3
3 Cases
261120 Sindrome da microdelezione 14q11.2
3 Cases
264200 Sindrome da microdelezione
14q22q23
5 Cases
401935 Sindrome da microdelezione
14q24.1q24.3
3 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 63
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
254528 Sindrome da microdelezione 14q32.2
materna
8 Cases
254525 Sindrome da microdelezione 14q32.2
paterna
9 Cases
261183 Sindrome da microdelezione 15q11.2
200 Cases
199318 Sindrome da microdelezione 15q13.3
246 Cases
261190 Sindrome da microdelezione 15q14
9 Cases
94065 Sindrome da microdelezione 15q24
30 Cases
261197 Sindrome da microdelezione 16p11.2
prossimale 20.0 P*
261211 Sindrome da microdelezione
16p11.2p12.2
8 Cases
261236 Sindrome da microdelezione 16p13.11 7.0 BP
500055 Sindrome da microdelezione 16p13.2
6 Cases
352629 Sindrome da microdelezione 16q24.1
42 Cases
261250 Sindrome da microdelezione 16q24.3
27 Cases
319171 Sindrome da microdelezione 17p13.1
distale
16 Cases
261257 Sindrome da microdelezione 17p13.3
distale
16 Cases
97685 Sindrome da microdelezione 17q11
170 Cases
261265 Sindrome da microdelezione 17q12
103 Cases
363958 Sindrome da microdelezione 17q21.31 1.82 P*
261279 Sindrome da microdelezione
17q23.1q23.2
7 Cases
529962 Sindrome da microdelezione 17q24.2
19 Cases
254346 Sindrome da microdelezione 19p13.12
6 Cases
357001 Sindrome da microdelezione 19p13.13
7 Cases
217346 Sindrome da microdelezione 19q13.11
12 Cases
293948 Sindrome da microdelezione 1p21.3
9 Cases
401986 Sindrome da microdelezione 1p31p32
5 Cases
456298 Sindrome da microdelezione 1p35.2
2 Cases
238769 Sindrome da microdelezione 1q44
100 Cases
261295 Sindrome da microdelezione 20p12.3
3 Cases
313781 Sindrome da microdelezione 20p13
4 Cases
444051 Sindrome da microdelezione 20q11.2
11 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
261304 Sindrome da microdelezione 20q13
paterna
2 Cases
261323 Sindrome da microdelezione
21q22.11q22.12
14 Cases
363680 Sindrome da microdelezione 2p13.2
2 Cases
261349 Sindrome da microdelezione
2p15p16.1
11 Cases
163693 Sindrome da microdelezione 2p21
7 Cases
369881 Sindrome da microdelezione 2p21
senza cistinuria
2 Cases
228402 Sindrome da microdelezione 2q23.1
18 Cases
1617 Sindrome da microdelezione 2q24
23 Cases
251019 Sindrome da microdelezione 2q32q33
25 Cases
251028 Sindrome da microdelezione 2q33.1
20 Cases
1001 Sindrome da microdelezione 2q37
115 Cases
435638 Sindrome da microdelezione 3p25.3
8 Cases
1621 Sindrome da microdelezione 3q13
42 Cases
356947 Sindrome da microdelezione 3q26q27
4 Cases
397695 Sindrome da microdelezione 3q27.3
7 Cases
238750 Sindrome da microdelezione 4q21
14 Cases
228384 Sindrome da microdelezione 5q14.3
40 Cases
251046 Sindrome da microdelezione 6p22
19 Cases
251056 Sindrome da microdelezione 6q25
4 Cases
254351 Sindrome da microdelezione 7q11.23
distale
41 Cases
251061 Sindrome da microdelezione 7q31
20 Cases
284160 Sindrome da microdelezione 8q21.11
13 Cases
178303 Sindrome da microdelezione 8q22.1
6 Cases
324313 Sindrome da microdelezione 9p13
4 Cases
531151 Sindrome da microdelezione 9q21.13
10 Cases
401923 Sindrome da microdelezione
9q31.1q31.3
2 Cases
495818 Sindrome da microdelezione
9q33.3q34.11
4 Cases
300305 Sindrome da microduplicazione
11p15.4
1 Famiglia
261229 Sindrome da microduplicazione
14q11.2
7 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
238446 Sindrome da microduplicazione
15q11q13
30 Cases
261204 Sindrome da microduplicazione
16p11.2p12.2
7 Cases
261243 Sindrome da microduplicazione
16p13.11
162 Cases
96078 Sindrome da microduplicazione
16p13.3
27 Cases
217385 Sindrome da microduplicazione
17p13.3
50 Cases
139474 Sindrome da microduplicazione
17q11.2
7 Cases
261272 Sindrome da microduplicazione 17q12
118 Cases
447980 Sindrome da microduplicazione
19p13.3
6 Cases
250994 Sindrome da microduplicazione 1q21.1
46 Cases
313947 Sindrome da microduplicazione 2q23.1
2 Cases
96095 Sindrome da microduplicazione 3q26
100 Cases
228415 Sindrome da microduplicazione 5q35
30 Cases
314034 Sindrome da microduplicazione 7p22.1
5 Cases
96121 Sindrome da microduplicazione
7q11.23
163 Cases
261102 Sindrome da microduplicazione
7q11.23 distale
5 Cases
228399 Sindrome da microduplicazione 8q12
4 Cases
217377 Sindrome da microduplicazione
Xp11.22-p11.23
12 Cases
521258 Sindrome da microduplicazione Xq25
28 Cases
293939 Sindrome da microduplicazione Xq28
distale
9 Cases
2556 Sindrome da microftalmia con difetti
cutanei lineari
55 Cases
163696 Sindrome da mioclono d'azione e
insufficienza renale
38 Cases
59306 Sindrome da neuroacantocitosi di
McLeod
100 Cases
300501 Sindrome da neurofibromi dolorosi
orbitali sistemici e habitus marfanoide
4 Cases
2680 Sindrome da neuropatia
ipomielinizzante e artrogriposi
9 Cases
397744 Sindrome da neuropatia periferica,
miopatia, raucedine, sordità
15 Cases
329249 Sindrome da obesità grave ad esordio precoce e insulino-resistenza da deficit
di SH2B1
13 Cases
293987
Sindrome da obesità infantile ad esordio rapido, disfunzione
ipotalamica e disregolazione del sistema autonomo
96 Cases
352447 Sindrome da oftalmoplegia esterna
progressiva - miopatia - emaciamento
6 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
2743 Sindrome da oftalmoplegia, disabilità
intellettiva e lingua scrotale
6 Cases
3164 Sindrome da onfalocele di Shprintzen
5 Cases
280403 Sindrome da onfalocele familiare con
dismorfismi facciali
5 Cases
2759 Sindrome da orofaringe imperforato
ed anomalie costovertebrali
2 Cases
683 Sindrome da paralisi sopranucleare
progressiva 0.65 I
683 Sindrome da paralisi sopranucleare
progressiva 14.0 P*
683 Sindrome da paralisi sopranucleare
progressiva 5.26 P
464282 Sindrome da paraplegia spastica,
grave ritardo dello sviluppo ed epilessia
16 Cases
363654 Sindrome da parkinsonismo spasticità
legata all'X
5 Cases
2890 Sindrome da pili torti e onicodisplasia
1 Famiglia
289478 Sindrome da pioderma gangrenoso,
acne e idrosadenite suppurativa
36 Cases
2916 Sindrome da polidattilia postassiale ed
anomalie dentali e vertebrali
3 Cases
2928 Sindrome da polineuropatia, disabilità intellettiva, acromicria e menopausa
precoce
3 Cases
157798 Sindrome da poliposi iperplastica 1.0 I
293822 Sindrome da predisposizione al
carcinoma delle cellule renali e al melanoma associata a MITF
30 Famiglie
562559 Sindrome da protrusione mascellare
anteriore, strabismo, disabilità intellettiva
7 Cases
221120 Sindrome da pseudoaminopterina
11 Cases
65743 Sindrome da pterigi multipli
autosomica dominante
4 Cases
2990 Sindrome da pterigi multipli,
autosomica recessiva
64 Cases
2987 Sindrome da pterigio dei gomiti
11 Cases
785 Sindrome da resistenza agli estrogeni
2 Cases
99832 Sindrome da resistenza all'ormone di
rilascio della tireotropina
2 Cases
1078 Sindrome da rigidità dei pollici,
brachidattilia e disabilità intellettiva
7 Cases
391348
Sindrome da ritardo della crescita e dello sviluppo, ipotonia,
compromissione della vista, acidosi lattica
2 Cases
508512
Sindrome da ritardo della crescita prenatale, macchie caffè-latte
congenite multiple, aumento degli scambi tra cromatidi fratelli
2 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 65
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
391366 Sindrome da ritardo della crescita, lieve ritardo dello sviluppo, epatite
cronica
2 Cases
599082
Sindrome da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, disabilità intellettiva, anomalie della vista e dismorfismi
facciali correlata a CHD3
60 Cases
369891 Sindrome da ritardo dello sviluppo e
dismorfismi facciali da deficit di MED13L
70 Cases
480898
Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia
cerebellare progressiva e ipotonia del tronco
6 Cases
404476 Sindrome da ritardo dello sviluppo
globale, cisti polmonari, iperaccrescimento e tumore di Wilms
2 Cases
404451 Sindrome da ritardo dello sviluppo,
anomalie del sistema nervoso centrale, sindattilia correlata a FBLN1
3 Cases
589515 Sindrome da ritardo dello sviluppo, atassia, crisi epilettiche associata a
PUM1
14 Cases
363444 Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali
correlata a THOC6
4 Cases
3055 Sindrome da ritardo mentale legato
all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura
4 Cases
465824 Sindrome da rivestimento fetale
2 Cases
290 Sindrome da rosolia congenita 0.03 I*
290 Sindrome da rosolia congenita 0.35 BP*
280558 Sindrome da rotture cromosomiche di
Varsavia
4 Cases
168624 Sindrome da scafocefalia familiare,
tipo McGillivray
11 Cases
324636 Sindrome da sensibilizzazione
autoeritrocitaria
170 Cases
3104 Sindrome da sequenza di Pierre Robin
e oligodattilia
3 Cases
3259 Sindrome da sindattilia, polidattilia e
anomalie del lobo dell'orecchio
10 Cases
3237 Sindrome da sinostosi multiple
30 Famiglie
50815 Sindrome da sordità branchiogena
5 Cases
3214 Sindrome da sordità, cecità e
ipopigmentazione tipo yemenita
2 Cases
3451 Sindrome da spasmi infantili 6.0 P*
3451 Sindrome da spasmi infantili 3.7 BP
3451 Sindrome da spasmi infantili 3.5 BP*
263410 Sindrome da spasmi infantili, ritardo
psicomotorio, atrofia cerebrale progressiva e malattia dei gangli basali
4 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
284343 Sindrome da suscettibilità familiare al
blastoma pleuropolmonare 0.007 I
3341 Sindrome da torcicollo, cheliodi,
criptorchidismo e displasia renale
7 Cases
3342 Sindrome da tortuosità delle arterie
102 Cases
485405 Sindrome da triplicazione
16p12.1p12.3
3 Cases
291 Sindrome da varicella fetale
130 Cases
1968 Sindrome da viso appiattito,
microstomia ed anomalie dell'orecchio
2 Cases
300382 Sindrome dall'aspetto progeroide e
marfanoide con lipodistrofia
7 Cases
508498 Sindrome deficit cognitivo - anomalie
cardiache - bassa statura - lassità legamentosa
18 Cases
513456 Sindrome deficit cognitivo - epilessia - anomalie della marcia - dismorfismi
facciali
15 Cases
444077
Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-
coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica
11 Cases
391372 Sindrome deficit cognitivo-grave
ritardo nell'acquisizione del linguaggio-dismorfismi lievi
48 Cases
363528 Sindrome deficit cognitivo-strabismo
34 Cases
294963 Sindrome degli pterigi popliteali 0.3 BP*
99672 Sindrome dei denti e delle unghie di
Fried
12 Cases
276435 Sindrome dei motoneuroni inferiori a
esordio tardivo nell'età adulta
55 Cases
145 Sindrome del cancro ereditario della
mammella e dell'ovaio 25.0 P*
198 Sindrome del corno occipitale
35 Cases
1438 Sindrome del cromosoma 10 ad anello
16 Cases
96175 Sindrome del cromosoma 11 ad anello
20 Cases
96173 Sindrome del cromosoma 9 ad anello
31 Cases
98723 Sindrome del cuore destro ipoplasico 3.3 BP*
393 Sindrome del maschio XX 2.5 P
2789 Sindrome del meningocele laterale
14 Cases
1059 Sindrome del nevo blu
200 Cases
35125 Sindrome del nevo epidermico
400 Cases
71276 Sindrome del seno silente
98 Cases
908 Sindrome dell'X fragile 32.5 P
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 66
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
908 Sindrome dell'X fragile 2.4 BP*
908 Sindrome dell'X fragile 20.0 P*
1215 Sindrome dell'atrofia ottica plus,
autosomica dominante 0.4 P*
104008 Sindrome dell'intestino corto 2.0 P*
2301 Sindrome dell'intestino corto
congenito
43 Cases
227972 Sindrome dell'olio tossico
20000 Cases
209964 Sindrome dell'ulcera solitaria del retto 1.0 I*
228410 Sindrome della cardiopatia
polivalvolare
19 Cases
90354 Sindrome della cornea fragile
65 Cases
2833 Sindrome della cute rigida
54 Cases
2812 Sindrome della cute rigida del Parana
8 Cases
2834 Sindrome della cute rugosa
30 Cases
233 Sindrome della retrazione di Duane 10.0 P*
529574 Sindrome della retrazione di Duane
associata a sordità congenita
4 Cases
185 Sindrome della scimitarra 2.0 BP*
157820 Sindrome della sudorazione indotta
dal freddo
6 Cases
869 Sindrome della tripla A
100 Cases
1952 Sindrome delle epifisi punteggiate-
iperplasia osteoclastica
4 Cases
370131 Sindrome delle piastrine bianche
1 Famiglia
370127 Sindrome delle piastrine giganti di
Medich
3 Cases
721 Sindrome delle piastrine grigie
60 Cases
662 Sindrome delle unghie gialle
400 Cases
1300 Sindrome dello pterigio popliteo
autosomica dominante
200 Cases
36234 Sindrome dello shock tossico batterico 3.0 P
369992 Sindrome dermatite grave-allergie
multiple-cachessia
3 Cases
444138 Sindrome desquamazione cutanea-leuconichia-cheratosi punteggiata
acrale-cheilite-nodosità callose
4 Cases
915 Sindrome di Aarskog-Scott 0.5 BP*
916 Sindrome di Aase-Smith
10 Cases
921 Sindrome di Abruzzo-Erickson
4 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
2561 Sindrome di Ackerman
8 Cases
974 Sindrome di Adams-Oliver
398 Cases
51 Sindrome di Aicardi-Goutières 10.0 P*
52 Sindrome di Alagille 0.8 BP*
319671 Sindrome di Alazami
10 Cases
59 Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
320 Cases
726 Sindrome di Alpers-Huttenlocher 0.7 BP*
726 Sindrome di Alpers-Huttenlocher 0.07 P*
86818 Sindrome di Alport - ritardo mentale - ipoplasia mediofacciale - ellissocitosi
2 Famiglie
64 Sindrome di Alström
950 Cases
72 Sindrome di Angelman 7.5 P
72 Sindrome di Angelman 1.3 BP*
199282 Sindrome di Arlecchino
100 Cases
1253 Sindrome di Ascher
50 Cases
137686 Sindrome di Asherman 44.0 P*
1193 Sindrome di Atkin-Flaitz
14 Cases
782 Sindrome di Axenfeld-Rieger 0.5 P*
352577 Sindrome di Bainbridge-Roppers
77 Cases
1225 Sindrome di Baller-Gerold
40 Cases
1226 Sindrome di Bamforth-Lazarus
8 Cases
1227 Sindrome di Bangstad
2 Cases
1228 Sindrome di Banki
1 Famiglia
2995 Sindrome di Baraitser-Winter
60 Cases
1231 Sindrome di Barber-Say
16 Cases
110 Sindrome di Bardet-Biedl 0.5 BP*
111 Sindrome di Barth 0.22 P*
1234 Sindrome di Bartsocas-Papas
24 Cases
112 Sindrome di Bartter 0.1 I*
464738 Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-
Yosef
22 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 67
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
166113 Sindrome di Bazex
145 Cases
113 Sindrome di Bazex-Dupré-Christol
143 Cases
116 Sindrome di Beckwith-Wiedemann 3.5 BP*
1237 Sindrome di Beemer-Ertbruggen
2 Cases
1241 Sindrome di Bencze
2 Famiglie
274 Sindrome di Bernard-Soulier
100 Cases
122 Sindrome di Birt-Hogg-Dubé 0.5 P*
123 Sindrome di Björnstad
33 Cases
125 Sindrome di Bloom
300 Cases
217008 Sindrome di Bockenheimer
40 Cases
97297 Sindrome di Bohring-Opitz
46 Cases
1261 Sindrome di Bonnemann-Meinecke-
Reich
4 Cases
127 Sindrome di Borjeson-Forssman-
Lehmann
50 Cases
69737 Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy
16 Cases
1270 Sindrome di Bowen-Conradi
60 Cases
52047 Sindrome di Braddock
2 Cases
79493 Sindrome di Brooke-Spiegler
100 Cases
2771 Sindrome di Bruck
60 Cases
130 Sindrome di Brugada 20.0 P*
131 Sindrome di Budd-Chiari 1.5 P*
131 Sindrome di Budd-Chiari 1.1 P
131 Sindrome di Budd-Chiari 0.1 I
1200 Sindrome di Burn-McKeown
20 Famiglie
1306 Sindrome di Buschke-Ollendorff 5.0 I
1262 Sindrome di Böök
26 Cases
1328 Sindrome di Camurati-Engelmann
300 Cases
1358 Sindrome di Carey-Fineman-Ziter
20 Cases
97286 Sindrome di Carney-Stratakis
20 Famiglie
65759 Sindrome di Carpenter
70 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
1388 Sindrome di Catel-Manzke
33 Cases
3258 Sindrome di Cenani-Lenz
30 Cases
46627 Sindrome di Char
109 Cases
85278 Sindrome di Christianson
30 Cases
314597 Sindrome di Chudley-McCullough
25 Cases
167 Sindrome di Chédiak-Higashi
500 Cases
352723 Sindrome di Chédiak-Higashi
attenuata
100 Cases
600731 Sindrome di Clark-Baraitser
8 Cases
53721 Sindrome di Cobb
45 Cases
191 Sindrome di Cockayne 0.5 I*
191 Sindrome di Cockayne 0.2 BP*
192 Sindrome di Coffin-Lowry 1.5 P
192 Sindrome di Coffin-Lowry 1.5 P*
1465 Sindrome di Coffin-Siris
190 Cases
1467 Sindrome di Cogan
300 Cases
193 Sindrome di Cohen
200 Cases
2050 Sindrome di Cole-Carpenter
3 Cases
1487 Sindrome di Cooks
12 Cases
1488 Sindrome di Cooper-Jabs
2 Cases
199 Sindrome di Cornelia de Lange 1.24 BP*
3071 Sindrome di Costello
300 Cases
93333 Sindrome di Cousin-Walbraum-
Cegarra
4 Cases
201 Sindrome di Cowden 0.5 P*
1512 Sindrome di Crane-Heise
9 Cases
205 Sindrome di Crigler-Najjar 0.1 BP*
205 Sindrome di Crigler-Najjar 1.0 P*
1545 Sindrome di Crisponi
30 Cases
2930 Sindrome di Cronkhite-Canada
500 Cases
93262 Sindrome di Crouzon - acanthosis
nigricans 0.1 BP
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 68
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
1552 Sindrome di Currarino 1.0 P*
1553 Sindrome di Curry-Jones
9 Cases
553 Sindrome di Cushing 6.5 P*
553 Sindrome di Cushing 5.9 P
553 Sindrome di Cushing 0.15 I*
99892 Sindrome di Cushing ACTH-dipendente 0.55 I
189427 Sindrome di Cushing da iperplasia
macronodulare dei surreni 0.08 P*
2437 Sindrome di Czeizel-Losonci
3 Cases
1563 Sindrome di Dahlberg-Borer-
Newcomer
2 Cases
2962 Sindrome di De Barsy
40 Cases
35664 Sindrome di De Barsy correlata a
ALDH18A1
32 Cases
220 Sindrome di Denys-Drash
300 Cases
1425 Sindrome di Desbuquois
50 Cases
3262 Sindrome di Dobrow
2 Cases
2143 Sindrome di Donnai-Barrow
50 Cases
870 Sindrome di Down 95.0 BP
870 Sindrome di Down 97.7 BP*
33069 Sindrome di Dravet 3.3 BP*
235 Sindrome di Dubowitz 0.2 BP*
239 Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen
100 Cases
98249 Sindrome di Ehlers-Danlos 0.9 BP*
230839 Sindrome di Ehlers-Danlos da deficit di
tenascina-X
17 Cases
75497 Sindrome di Ehlers-Danlos legata all'X
2 Famiglie
536516 Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica
8 Cases
75392 Sindrome di Ehlers-Danlos
periodontica
62 Cases
536532 Sindrome di Ehlers-Danlos simil-
classica tipo 2
7 Cases
536471 Sindrome di Ehlers-Danlos
spondilodisplastica
24 Famiglie
536467 Sindrome di Ehlers-Danlos
spondilolodisplastica correlata a B3GALT6
41 Famiglie
285 Sindrome di Ehlers-Danlos tipo
ipermobile 12.5 P*
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
230851 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardio-
valvolare
6 Cases
1900 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo
cifoscoliotico 1.0 BP
300179 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo
cifoscoliotico e sordità
9 Cases
287 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo
classico 5.0 P
1901 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo
dermatosparassia
15 Cases
2953 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo
muscolo-contratturale
34 Cases
75496 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo
progeroide
34 Cases
157965 Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo
spondilo-cheiro-displasico
8 Cases
79106 Sindrome di Eiken
6 Cases
289 Sindrome di Ellis-Van Creveld 0.4 BP*
289 Sindrome di Ellis-Van Creveld 1.1 BP
96170 Sindrome di Emanuel
350 Cases
1927 Sindrome di Emery-Nelson
2 Cases
1937 Sindrome di Eng-Strom
2 Cases
1959 Sindrome di Evans 0.1 P*
444463 Sindrome di Evans associata a immunodeficienza primitiva
6 Cases
91136 Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere delle Ig monoclonali
100 Cases
544628 Sindrome di Fanconi atipica associata
a iperinsulinismo neonatale
7 Cases
2088 Sindrome di Fanconi-Bickel
200 Cases
1305 Sindrome di Feingold
123 Cases
391641 Sindrome di Feingold, tipo 1
120 Cases
391646 Sindrome di Feingold, tipo 2
7 Cases
3255 Sindrome di Filippi
29 Cases
1272 Sindrome di Fine-Lubinsky
18 Cases
2047 Sindrome di Flynn-Aird
10 Cases
2048 Sindrome di Foix-Chavany-Marie
150 Cases
3219 Sindrome di Fountain
8 Cases
221126 Sindrome di Fowler
44 Cases
137834 Sindrome di Frank-Ter Haar
30 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 69
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
2052 Sindrome di Fraser 0.2 BP*
347 Sindrome di Frasier
150 Cases
2053 Sindrome di Freeman-Sheldon
100 Cases
85335 Sindrome di Fried
1 Famiglia
2059 Sindrome di Fryns 7.0 BP*
2058 Sindrome di Fryns-Smeets-Thiry
2 Cases
2854 Sindrome di Fuhrmann
11 Cases
506358 Sindrome di Gabriele de Vries
10 Cases
2065 Sindrome di Galloway
97 Cases
79665 Sindrome di Gardner 9.1 BP
2074 Sindrome di Gemignani
2 Cases
2077 Sindrome di German
5 Cases
356 Sindrome di Gerstmann-Straussler-
Scheinker 0.0055 I
358 Sindrome di Gitelman 2.5 P*
166272 Sindrome di Goldblatt
11 Cases
53540 Sindrome di Goldmann-Favre
50 Cases
169105 Sindrome di Good
241 Cases
65798 Sindrome di Goodman
3 Cases
377 Sindrome di Gorlin 2.0 P*
377 Sindrome di Gorlin 1.1 P
2095 Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss
7 Cases
79094 Sindrome di Grange
7 Cases
2097 Sindrome di Grant
1 Famiglia
381 Sindrome di Griscelli
150 Cases
2101 Sindrome di Grubben-de Cock-
Borghgraef
3 Cases
2103 Sindrome di Guillain-Barré 1.45 I
2103 Sindrome di Guillain-Barré 1.4 I*
2103 Sindrome di Guillain-Barré 3.5 P*
2957 Sindrome di Guttmacher
3 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
1532 Sindrome di Gómez-López-Hernández
36 Cases
99803 Sindrome di Haddad
60 Cases
2342 Sindrome di Haim-Munk
100 Cases
955 Sindrome di Hajdu-Cheney
100 Cases
2107 Sindrome di Hall-Riggs
8 Cases
2108 Sindrome di Hallermann-Streiff
150 Cases
2115 Sindrome di Harrod
3 Cases
2116 Sindrome di Hartnup 4.2 P
2117 Sindrome di Hartsfield
35 Cases
2136 Sindrome di Hennekam
50 Cases
2135 Sindrome di Hennekam-Beemer
3 Cases
79430 Sindrome di Hermansky-Pudlak 0.15 P
183678 Sindrome di Hermansky-Pudlak da
deficit di AP-3
40 Cases
231531 Sindrome di Hermansky-Pudlak da
deficit di BLOC-1
9 Cases
392 Sindrome di Holt-Oram 0.7 BP*
2167 Sindrome di Holzgreve
3 Cases
2172 Sindrome di Houlston-Iraggori-Murday
2 Cases
3322 Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson
33 Cases
228116 Sindrome di Hughes-Stovin
30 Cases
93473 Sindrome di Hurler 0.5 P*
93473 Sindrome di Hurler 0.7 BP*
84142 Sindrome di Isaac
150 Cases
1540 Sindrome di Jackson-Weiss
200 Cases
1873 Sindrome di Jalili
49 Cases
313795 Sindrome di Jawad
4 Cases
90647 Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen 0.3 P
474 Sindrome di Jeune 1.4 BP*
2315 Sindrome di Johanson-Blizzard 0.4 BP*
475 Sindrome di Joubert 1.125 BP
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 70
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
2318 Sindrome di Joubert associata a
difetto oculorenale
17 Cases
1454 Sindrome di Joubert con difetto
epatico
8 Cases
2754 Sindrome di Joubert con difetto oro-
facio-digitale
2 Famiglie
397715 Sindrome di Joubert con distrofia
toracica asfissiante di Jeune
8 Cases
140874 Sindrome di Joubert e sindromi
correlate 1.1 BP
2319 Sindrome di Juberg-Hayward
13 Cases
2321 Sindrome di Jung-Wolff-Back-Stahl
2 Cases
2322 Sindrome di Kabuki 3.1 P*
254519 Sindrome di Kagami-Ogata
84 Cases
2324 Sindrome di Kaler-Garrity-Stern
2 Cases
478 Sindrome di Kallmann 3.75 P*
2326 Sindrome di Kallmann - cardiopatia
8 Cases
2328 Sindrome di Kapur-Toriello
6 Cases
2329 Sindrome di Karsck-Neugebauer
11 Cases
2330 Sindrome di Kasabach-Merritt
300 Cases
480 Sindrome di Kearns-Sayre 2.0 P*
2662 Sindrome di Keipert
12 Cases
2333 Sindrome di Kenny-Caffey
65 Cases
435628 Sindrome di Keppen-Lubinsky
3 Cases
85202 Sindrome di Keutel
30 Cases
99741 Sindrome di King-Denborough
18 Cases
261494 Sindrome di Kleefstra
114 Cases
96147 Sindrome di Kleefstra da
microdelezione 9q34
86 Cases
261652 Sindrome di Kleefstra da mutazione
puntiforme
23 Cases
90308 Sindrome di Klippel-Trénaunay 0.007 P*
363965 Sindrome di Koolen-De Vries da
mutazione puntiforme
4 Cases
99749 Sindrome di Kostmann
45 Cases
2351 Sindrome di Kousseff
8 Cases
306674 Sindrome di Kufor-Rakeb
16 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
530983 Sindrome di Lamb-Shaffer
70 Cases
502 Sindrome di Langer-Giedion
100 Cases
633 Sindrome di Laron 0.3 P*
220465 Sindrome di Laron con
immunodeficienza
10 Cases
503 Sindrome di Larsen autosomica
dominante 0.4 BP*
2378 Sindrome di Laurin-Sandrow
14 Cases
137605 Sindrome di Legius 2.2 BP
506 Sindrome di Leigh 2.8 BP*
506 Sindrome di Leigh 2.0 P*
140936 Sindrome di Lelis
9 Cases
137839 Sindrome di Lemierre 10.0 I*
2382 Sindrome di Lennox-Gastaut 0.1 I*
2382 Sindrome di Lennox-Gastaut 15.0 P*
510 Sindrome di Lesch-Nyhan 0.34 BP*
48162 Sindrome di Lewis-Sumner 0.9 P*
2390 Sindrome di Lichtenstein
2 Cases
526 Sindrome di Liddle
72 Famiglie
60030 Sindrome di Loeys-Dietz
52 Famiglie
2408 Sindrome di Lowe-Kohn-Cohen
1 Famiglia
2409 Sindrome di Lowry-Maclean
3 Cases
163634 Sindrome di Maffucci
250 Cases
77297 Sindrome di Majeed
4 Famiglie
2461 Sindrome di Marden-Walker
50 Cases
558 Sindrome di Marfan 25.0 I*
558 Sindrome di Marfan 20.0 P*
558 Sindrome di Marfan 15.0 P
559 Sindrome di Marinesco-Sjögren
200 Cases
560 Sindrome di Marshall
17 Cases
561 Sindrome di Marshall-Smith
33 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 71
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
2470 Sindrome di Matthew-Wood
43 Cases
3109 Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-
Hauser 11.0 BP
2578 Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-
Hauser, tipo 2 1.0 BP*
57782 Sindrome di Mazabraud
54 Cases
562 Sindrome di McCune-Albright 0.55 P*
2471 Sindrome di McDonough
2 Famiglie
2473 Sindrome di McKusick-Kaufman
90 Cases
564 Sindrome di Meckel 4.0 BP
564 Sindrome di Meckel 2.6 BP*
2476 Sindrome di Medeira-Dennis-Donnai
3 Cases
314466 Sindrome di Meigs atipica
9 Cases
2482 Sindrome di Melhem-Fahl
2 Cases
2484 Sindrome di Melnick-Needles
70 Cases
592574 Sindrome di Menke-Hennekam
27 Cases
2557 Sindrome di Mietens
9 Cases
2558 Sindrome di Mikati-Najjar-Sahli
5 Cases
531 Sindrome di Miller-Dieker 1.0 BP*
98919 Sindrome di Miller-Fisher 0.1 I*
570 Sindrome di Moebius
300 Cases
2560 Sindrome di Moebius - neuropatia
assonale - ipogonadismo ipogonadotropo
7 Cases
52368 Sindrome di Mohr-Tranebjaerg
91 Cases
2565 Sindrome di Mononen-Karnes-Senac
1 Famiglia
83467 Sindrome di Morvan
60 Cases
3347 Sindrome di Mounier-Kühn
300 Cases
2152 Sindrome di Mowat-Wilson 1.7 BP*
2574 Sindrome di Moynahan
26 Cases
575 Sindrome di Muckle-Wells
200 Cases
566943 Sindrome di Mueller-Weiss
277 Cases
53271 Sindrome di Muenke 3.33 BP
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
587 Sindrome di Muir-Torre
205 Cases
69087 Sindrome di Naegeli-Franceschetti-
Jadassohn 0.035 P*
245 Sindrome di Nager
100 Cases
627 Sindrome di Nance-Horan
196 Cases
2663 Sindrome di Nathalie
1 Famiglia
634 Sindrome di Netherton 0.5 BP*
634 Sindrome di Netherton 0.5 P*
2671 Sindrome di Neu-Laxova
91 Cases
2672 Sindrome di Neuhauser-Eichner-Opitz
5 Cases
3051 Sindrome di Nicolaides-Baraitser
61 Cases
500 Sindrome di Noonan con lentiggini
multiple
296 Cases
2704 Sindrome di Ochoa
100 Cases
276432 Sindrome di Ogden
8 Cases
2729 Sindrome di Okamoto
5 Cases
39041 Sindrome di Omenn
25 Cases
1993 Sindrome di Pai
67 Cases
672 Sindrome di Pallister-Hall
100 Cases
678 Sindrome di Papillon-Lefèvre 0.25 P
94083 Sindrome di Partington
2 Famiglie
2439 Sindrome di Patterson-Stevenson-
Fontaine
7 Cases
699 Sindrome di Pearson
95 Cases
705 Sindrome di Pendred 7.0 P*
2849 Sindrome di Perlman
30 Cases
2850 Sindrome di Perniola-Krajewska-
Carnevale
15 Famiglie
2855 Sindrome di Perrault
61 Cases
178509 Sindrome di Perry
53 Cases
709 Sindrome di Peters plus
100 Cases
2869 Sindrome di Peutz-Jeghers 2.2 BP
2869 Sindrome di Peutz-Jeghers 0.4 P*
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 72
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
710 Sindrome di Pfeiffer 1.0 BP*
2871 Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller
2 Cases
2872 Sindrome di Pfeiffer-Singer-Zschiesche
7 Cases
487825 Sindrome di Pierpont
7 Cases
2888 Sindrome di Pierre Robin - anomalia
faciodigitale
2 Cases
364577 Sindrome di Pierre Robin -
brachidattilia - disabilità intellettiva
4 Cases
436003 Sindrome di Pierre Robin - ritardo
dello sviluppo - contratture
6 Cases
2670 Sindrome di Pierson
40 Famiglie
54028 Sindrome di Plummer-Vinson
25 Cases
2911 Sindrome di Poland 1.5 BP*
52022 Sindrome di Potocki-Shaffer
40 Cases
739 Sindrome di Prader-Willi 3.1 BP*
398069 Sindrome di Prader-Willi da mutazione
puntiforme
28 Cases
3010 Sindrome di Qazi-Markouizos
3 Cases
3019 Sindrome di Ramon
8 Cases
1051 Sindrome di Ramos-Arroyo
6 Cases
3242 Sindrome di Renpenning
64 Cases
778 Sindrome di Rett 5.0 BP*
778 Sindrome di Rett 10.0 P*
3088 Sindrome di Revesz
4 Cases
3102 Sindrome di Richieri Costa-Pereira
33 Cases
3101 Sindrome di Richieri Costa-da Silva
4 Cases
3103 Sindrome di Roberts
150 Cases
97360 Sindrome di Robinow
200 Cases
3107 Sindrome di Robinow autosomica
dominante
100 Cases
1507 Sindrome di Robinow autosomica
recessiva
100 Cases
353298 Sindrome di Roifman
17 Cases
101016 Sindrome di Romano-Ward 40.0 P*
2909 Sindrome di Rothmund-Thomson
400 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
221008 Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo
1
100 Cases
221016 Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo
2
200 Cases
3111 Sindrome di Rotor
50 Cases
783 Sindrome di Rubinstein-Taybi 0.7 BP*
353284 Sindrome di Rubinstein-Taybi da
aploinsufficienza di EP300
34 Cases
794 Sindrome di Saethre-Chotzen 3.0 BP*
300493 Sindrome di Sagliker
60 Cases
140969 Sindrome di Saldino-Mainzer
13 Cases
79269 Sindrome di Sanfilippo, tipo A 0.32 P*
79269 Sindrome di Sanfilippo, tipo A 1.4 BP
79270 Sindrome di Sanfilippo, tipo B 0.2 P*
79271 Sindrome di Sanfilippo, tipo C 5.0 P*
3130 Sindrome di Satoyoshi
50 Cases
3132 Sindrome di Say-Barber-Miller
4 Cases
3133 Sindrome di Say-Field-Coldwell
4 Cases
2353 Sindrome di Schilbach-Rott
18 Cases
798 Sindrome di Schinzel-Giedion
46 Cases
37748 Sindrome di Schnitzler
150 Cases
800 Sindrome di Schwartz-Jampel
129 Cases
50944 Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge
25 Cases
806 Sindrome di Scott
4 Cases
808 Sindrome di Seckel
50 Cases
808 Sindrome di Seckel 0.2 BP*
3156 Sindrome di Senior-Loken
150 Cases
2462 Sindrome di Shprintzen-Goldberg
60 Cases
811 Sindrome di Shwachman-Diamond 0.5 BP
811 Sindrome di Shwachman-Diamond 0.28 P
3167 Sindrome di Siegler-Brewer-Carey
2 Cases
3168 Sindrome di Sillence
5 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 73
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
813 Sindrome di Silver-Russell 15.5 I*
813 Sindrome di Silver-Russell 0.7 BP*
397590 Sindrome di Silver-Russell da
mutazione puntiforme
8 Cases
373 Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
250 Cases
289390 Sindrome di Sjögren primitiva 48.99 P*
289390 Sindrome di Sjögren primitiva 6.92 I
818 Sindrome di Smith-Lemli-Opitz 3.7 BP*
819 Sindrome di Smith-Magenis 4.0 P
819 Sindrome di Smith-Magenis 5.35 P*
820 Sindrome di Sneddon 0.4 I*
821 Sindrome di Sotos 7.1 BP
821 Sindrome di Sotos 0.5 BP*
438117 Sindrome di Steel
40 Cases
3186 Sindrome di Steinfeld
4 Cases
36426 Sindrome di Stevens-Johnson 0.36 I*
828 Sindrome di Stickler 1.0 BP*
828 Sindrome di Stickler 12.2 BP
250984 Sindrome di Stickler autosomica
recessiva
15 Cases
3199 Sindrome di Stimmler
2 Cases
3204 Sindrome di Stormorken-Sjaastad-
Langslet
17 Cases
3205 Sindrome di Sturge-Weber 3.5 BP*
3206 Sindrome di Stuve-Wiedemann
56 Cases
3210 Sindrome di Summitt
3 Cases
838 Sindrome di Susac
304 Cases
404443 Sindrome di Tatton-Brown-Rahman
17 Cases
3291 Sindrome di Teebi-Shaltout
5 Cases
96184 Sindrome di Temple da disomia
uniparentale materna del cromosoma 14
64 Cases
420561 Sindrome di Temple-Baraitser
9 Cases
1777 Sindrome di Temtamy
7 Famiglie
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
1780 Sindrome di Thakker-Donnai
2 Cases
3316 Sindrome di Thomas
6 Cases
42665 Sindrome di Tietz
2 Famiglie
65283 Sindrome di Timothy
49 Cases
3338 Sindrome di Toriello-Carey
59 Cases
3339 Sindrome di Toriello-Lacassie-Droste
19 Cases
861 Sindrome di Treacher-Collins 2.0 BP*
881 Sindrome di Turner 5.5 BP*
3404 Sindrome di Ulbright-Hodes
3 Cases
3409 Sindrome di Urban-Rogers-Meyer
3 Cases
2460 Sindrome di Van den Ende-Gupta
29 Cases
3417 Sindrome di Van der Bosch
1 Famiglia
3429 Sindrome di Verloove-Van Horick-
Brubakk
2 Cases
1493 Sindrome di Vici
50 Cases
3439 Sindrome di Von Voss-Cherstvoy
10 Cases
3440 Sindrome di Waardenburg 0.37 BP*
895 Sindrome di Waardenburg, tipo 2
3 Famiglie
897 Sindrome di Waardenburg-Shah
100 Cases
899 Sindrome di Walker-Warburg 1.65 BP*
3447 Sindrome di Weaver
48 Cases
3448 Sindrome di Weaver-Williams
2 Cases
3449 Sindrome di Weill-Marchesani 1.0 P
901 Sindrome di Wells
200 Cases
902 Sindrome di Werner 0.5 P*
3455 Sindrome di Wiedemann-
Rautenstrauch
37 Cases
319182 Sindrome di Wiedemann-Steiner
84 Cases
904 Sindrome di Williams 10.8 BP
904 Sindrome di Williams 1.8 BP*
3459 Sindrome di Wilson-Turner
28 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 74
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
906 Sindrome di Wiskott-Aldrich 0.1 P*
1667 Sindrome di Wolcott-Rallison
60 Cases
280 Sindrome di Wolf-Hirschhorn 2.0 BP*
3463 Sindrome di Wolfram 0.13 P
3463 Sindrome di Wolfram 0.62 P*
3464 Sindrome di Woodhouse-Sakati
25 Famiglie
3465 Sindrome di Worster-Drought 3.7 P*
53719 Sindrome di Wyburn-Mason
90 Cases
3472 Sindrome di Yunis-Varon
25 Cases
217017 Sindrome di Zechi-Ceide
3 Cases
3473 Sindrome di Zimmermann-Laband
52 Cases
913 Sindrome di Zollinger-Ellison 0.15 I*
913 Sindrome di Zollinger-Ellison 0.125 I
445062 Sindrome diabete mellito a esordio
giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica
5 Cases
1307 Sindrome difetti degli arti-micrognatia
6 Cases
447961 Sindrome difetti della pigmentazione-
cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo
2 Cases
453499 Sindrome difetto del neurosviluppo-
dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca
25 Cases
453504
Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-
displasia dell'anca, da mutazione puntiforme
10 Cases
436141 Sindrome disabilità cognitiva grave-
ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo
6 Cases
1568 Sindrome disabilità cognitiva legata
all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia
10 Cases
436151 Sindrome disabilità cognitiva-afasia
espressiva-dismorfismi facciali
13 Cases
3454 Sindrome disabilità cognitiva-ritardo
dello sviluppo-contratture
5 Famiglie
457193 Sindrome disabilità intellettiva -
anomalie craniofacciali - cardiopatie autosomica dominante
76 Cases
542306 Sindrome disabilità intellettiva -
aritmia cardiaca da deficit di GNB5
22 Cases
529965 Sindrome disabilità intellettiva -
autismo - aprassia verbale - dismorfismi craniofacciali
5 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
457365 Sindrome disabilità intellettiva -
debolezza muscolare - bassa statura - dismorfismi facciali
3 Cases
502434 Sindrome disabilità intellettiva -
dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1
17 Cases
459070 Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X
2 Cases
457260 Sindrome disabilità intellettiva -
ipotonia - anomalie del comportamento legata all'X
38 Cases
480907
Sindrome disabilità intellettiva - ritardo dello sviluppo globale - dismorfismi facciali - appendice
caudale sacrale legata all'X
14 Cases
466688
Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia
cerebellare
6 Cases
423479 Sindrome disabilità intellettiva legata
all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido
2 Cases
468620 Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-segni extrapiramidali
3 Cases
459061 Sindrome dismorfismi craniofacciali-
bassa statura - anomalie ectodermiche - disabilità intellettiva
8 Cases
480880
Sindrome dismorfismi facciali - bassa statura - atresia delle coane - disabilità
intellettiva legata all'X limitata alle femmine
17 Cases
466943 Sindrome dismorfismi facciali - ritardo
dello sviluppo - anomalie del comportamento correlata a WAC
22 Cases
466950 Sindrome dismorfismi facciali - ritardo
dello sviluppo - anomalie del comportamento da mutazione di WAC
10 Cases
79113 Sindrome disostosi mandibolofacciale-
microcefalia
107 Cases
69088 Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-
osteopetrosi-linfedema
2 Cases
247820 Sindrome displasia ectodermica-
sindattilia
22 Cases
247827 Sindrome displasia ectodermica-
sindattilia cutanea
4 Cases
1883 Sindrome displasia ectodermica-
sordità neurosensoriale
2 Cases
521308 Sindrome displasia frontonasale - naso
bifido - anomalie degli arti superiori
11 Cases
508533 Sindrome displasia scheletrica -
immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo
12 Cases
168451 Sindrome displasia
spondiloepimetafisaria con anomalie della dentizione
2 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 75
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
457395
Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva - bassa statura - dismorfismi facciali - quarto metatarso corto - disabilità
intellettiva
4 Cases
529977 Sindrome disregolazione immunitaria -
malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia
7 Cases
521406 Sindrome distonia - parkinsonismo -
ipermanganesemia
11 Cases
486815
Sindrome distrofia muscolare congenita - insufficienza respiratoria -
anomalie della cute - iperlassità articolare
4 Cases
352665
Sindrome disturbo del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca da microdelezione
9q21
2 Cases
370943 Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi
8 Cases
488232 Sindrome ectrodatilia dei piedi -
polidattilia mesoassiale
5 Cases
1892 Sindrome ectrodattilia-polidattilia
1 Famiglia
306741 Sindrome emidistonia-emiatrofia
100 Cases
306669 Sindrome emiparkinsonismo-
emiatrofia
68 Cases
2134 Sindrome emolitico-uremica atipica 1.0 P*
357008 Sindrome emolitico-uremica atipica
con deficit di DGKE
47 Cases
457185 Sindrome encefalomiopatia -
cardiomiopatia - distress respiratorio neonatale
11 Cases
496756 Sindrome encefalopatia progressiva a
esordio precoce - atassia spastica - atrofia muscolare spinale distale
6 Cases
500144 Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - ipoacusia - ipoplasia
del ponte - atrofia cerebrale
3 Cases
438213 Sindrome encefalopatia-convulsioni-
ipotonia neonatale grave PURA-correlata
24 Cases
199332 Sindrome endocrino-cerebro-
osteodisplastica
7 Cases
391487 Sindrome enteropatia ed
endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche
5 Cases
488635 Sindrome epilessia a esordio precoce -
disabilità intellettiva - anomalie cerebrali
5 Cases
289601 Sindrome ereditaria da calcificazioni
arteriose e articolari multiple syndrome
16 Cases
221043 Sindrome ereditaria da poichilodermia
fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare
15 Cases
456318 Sindrome ereditaria demenza-sordità-
neuropatia sensoriale
6 Famiglie
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
527468 Sindrome ernia diaframmatica -
intestino corto - asplenia
2 Cases
514352 Sindrome esofago corto congenito -
stomaco intratoracico - anomalie vertebrali
8 Cases
1972 Sindrome facio-cardio-melica
3 Cases
1973 Sindrome facio-cardio-renale
4 Cases
1974 Sindrome facio-digito-genitale, forma
recessiva
26 Cases
51083 Sindrome familiare del QT corto
80 Famiglie
166282 Sindrome familiare del seno malato
11 Cases
488197 Sindrome familiare distrofia retinica
progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita
9 Cases
500062 Sindrome febbre periodica a esordio neonatale - panniculite - dermatosi
5 Cases
1988 Sindrome femoro-facciale
62 Cases
397922 Sindrome ferro-cerebro-cutanea
3 Cases
294 Sindrome fetale da citomegalovirus 40.0 P*
1917 Sindrome fetale da metilmercurio
800 Cases
439897 Sindrome fetale letale da
agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale
2 Cases
2575 Sindrome fibrosi cistica - gastrite -
anemia megaloblastica
2 Cases
2069 Sindrome gastrocutanea
24 Cases
2075 Sindrome genito-palato-cardiaca
15 Cases
85201 Sindrome genitorotulea
22 Cases
2085 Sindrome glaucoma-apnea
5 Cases
2186 Sindrome idrocefalo, sclere blu e
nefropatia
1 Famiglia
528091 Sindrome idrope - acidosi lattica -
anemia sideroblastica - insufficienza multisistemica
1 Case
37042 Sindrome immunodisregolazione-
poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X
150 Cases
466794
Sindrome insufficienza epatica acuta neonatale - atassia cerebellare -
neuropatia sensitivo-motoria periferica
3 Cases
411593 Sindrome insulinica autoimmune
404 Cases
329324 Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay
15 Cases
498485 Sindrome iperaccrescimento -
insufficiente modellamento delle metafisi - displasia spondilare
4 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
415 Sindrome iperornitinemia
iperammoniemia-omocitrullinuria
111 Cases
99880 Sindrome iperparatiroidismo-tumore
della mandibola
100 Cases
293958 Sindrome ipertelorismo, seno e
fossette preuricolari, sordità
13 Cases
2211 Sindrome ipertelorismo-ipospadia-
polisindattilia
3 Famiglie
966 Sindrome ipertricosi-facies
acromegaloide
27 Cases
324416 Sindrome ipertrofia muscolare,
epatomegalia, polidramnios
2 Cases
363694 Sindrome iperuricemia-ipertensione
polmonare-insufficienza renale-alcalosi
4 Famiglie
989 Sindrome ipoglossia - ipodattilia
47 Cases
2410 Sindrome ipogonadismo
ipergonadotropo-cataratta
3 Cases
528105
Sindrome ipoidrosi - sbilancio elettrolitico - disfunzione della ghiandola lacrimale - ittiosi -
xerostomia
22 Cases
447893 Sindrome ipomielinizzazione-atrofia
cerebellare-ipoplasia del corpo calloso
4 Cases
324561 Sindrome ipopigmentazione-
cheratoderma palmoplantare puntato
6 Famiglie
2007 Sindrome ipoplasia delle cartilagini
alari-coloboma-telecanto
2 Cases
238523 Sindrome ipotomia e cistinuria atipica
2 Cases
522077 Sindrome ipotonia infantile - anomalie oculomotorie - movimenti ipercinetici
- ritardo dello sviluppo
11 Cases
314655 Sindrome ipotonia neonatale grave-
epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3
7 Cases
363424 Sindrome ipotonia-atrofia cerebrale-
iperglicinemia
2 Cases
163690 Sindrome ipotonia-cistinuria
22 Cases
307936 Sindrome ipotricosi-osteolisi-periodontite-cheratoderma
palmoplantare
2 Cases
330029 Sindrome ipotricosi-sordità
1 Case
3018 Sindrome ischemia retinica-ialinosi dei
piccoli vasi dell'apparato digerente-calcificazioni cerebrali diffuse
3 Cases
2343 Sindrome isolata del cranio a trifoglio
120 Cases
2345 Sindrome isolata di Klippel-Feil 2.0 P*
2345 Sindrome isolata di Klippel-Feil 0.6 BP*
718 Sindrome isolata di Pierre Robin 5.0 BP*
2306 Sindrome isotretinoina-simile
6 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
502430 Sindrome ispessimento della sutura metopica-ptosi-dismorfismi facciali
8 Cases
363992 Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia
7 Cases
91132 Sindrome ittiosi-ipotricosi
11 Cases
88621 Sindrome ittiosi-prematurità
16 Famiglie
508476 Sindrome labio e palatoschisi -
dismorfismi craniofacciali - malformazione cardiaca - ipoacusia
7 Cases
3253 Sindrome labio/palatoschisi-displasia
ectodermica
50 Cases
2363 Sindrome lacrimo-auriculo-dento-
digitale
100 Cases
431140 Sindrome legata all'X da microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità
intellettiva e bassa statura
1 Famiglia
457406 Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla tipo 4
8 Cases
401869 Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 1
21 Cases
401874 Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 2
6 Cases
293925 Sindrome letale da encefalocele occipitale e displasia scheletrica
5 Cases
480528 Sindrome letale da idranencefalia ed
ernia diaframmatica
2 Cases
2570 Sindrome letale da ritardo della
crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite
4 Cases
2750 Sindrome letale da ritardo della
crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite
1.2 BP*
33108 Sindrome letale degli pterigi multipli
28 Famiglie
79447 Sindrome letale degli pterigi multipli
legata all'X
6 Famiglie
2736 Sindrome letale onfalocele-
labiopalatoschisi
5 Cases
478049 Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia -
cataratta - ritardo dello sviluppo
4 Cases
314051 Sindrome leucoencefalopatia-
anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato
14 Cases
210133 Sindrome leuconichia totale, lesioni
simil- acanthosis nigricans ed anomalie dei capelli
11 Cases
3261 Sindrome linfoproliferativa
autoimmune
500 Cases
275517 Sindrome linfoproliferativa
autoimmune con infezioni virali ricorrenti
1 Famiglia
436159 Sindrome linfoproliferativa
autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4
17 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
572013
Sindrome lissencefalia prevalentemente posteriore,
allargamento e appiattimento del ponte e del midollo, difetti
dell'incrocio della linea mediana
8 Cases
457485 Sindrome macrocefalia - disabilità
intellettiva - anomalie dello sviluppo neurologico - torace piccolo
8 Cases
397612 Sindrome macrocefalia-ritardo dello
sviluppo
9 Cases
468672 Sindrome macroftalmia colobomatosa
- microcornea
21 Cases
487796 Sindrome macrotrombocitopenia - linfedema - ritardo dello sviluppo -
dismorfismi facciali - camptodattilia
2 Cases
1895 Sindrome malformativa di Edimburgo
2 Famiglie
500150
Sindrome malformazione cerebrale - anomalie muscoloscheletriche - dismorfismi facciali - disabilità
intellettiva
33 Cases
444069 Sindrome malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale
bilaterale, fetale letale
4 Cases
238744 Sindrome mammella-dita-unghie
11 Cases
2464 Sindrome marfanoide, tipo de Silva
6 Cases
2241 Sindrome megacisti-microcolon-
ipoperistalsi intestinale
230 Cases
457359 Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi
grave - iperaccrescimento
2 Cases
60040 Sindrome megalencefalia-
malformazione capillare-polimicrogiria
170 Cases
2496 Sindrome mesomelia-sinostosi
10 Cases
590 Sindrome miastenica congenita 0.3 P*
43393 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton 1.0 P*
43393 Sindrome miastenica di Lambert-Eaton 0.35 P
488168 Sindrome microcefalia - cataratta
congenita - dermatite psoriasiforme
5 Cases
457351
Sindrome microcefalia - disabilità intellettiva - sordità neurosensoriale -
epilessia - anomalie del tono muscolare
14 Cases
521445 Sindrome microcefalia - dismorfismi facciali - anomalie oculari - anomalie
congenite multiple
10 Cases
457284 Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso - disabilità intellettiva -
dismorfismi facciali
5 Cases
500159
Sindrome microcefalia - ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare -
dismorfismi facciali-disabilità intellettiva
4 Cases
294016 Sindrome microcefalia e malformazioni capillari
10 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
477673 Sindrome microcefalia postnatale -
ipotonia neonatale - displegia spastica - disartria - disabilità intellettiva
17 Cases
171703 Sindrome microcefalia, polimicrogiria
e agenesia del corpo calloso
4 Cases
2528 Sindrome microcefalia-microcornea,
tipo Seemanova
2 Cases
423894 Sindrome microcefalia-neuropatia
assonale sensitivo-motoria complessa
3 Cases
424099 Sindrome microftalmia colobomatosa-
displasia rizomelica
5 Famiglie
352636 Sindrome microgeodica falangea
50 Cases
476126
Sindrome micrognazia - infezioni ricorrenti - anomalie del
comportamento - disabilità intellettiva lieve
4 Cases
2554 Sindrome microtia-agenesia delle
rotule-bassa statura
67 Cases
139450 Sindrome microtia-coloboma oculare-
imperforazione del dotto nasolacrimale
1 Famiglia
52688 Sindrome mielodisplastica 1.5 I*
52688 Sindrome mielodisplastica 5.02
2589 Sindrome mioclonia-atassia
cerebellare-sordità
4 Cases
439212 Sindrome miopatia a esordio precoce-areflessia-distress respiratorio-disfagia
13 Cases
456328 Sindrome miopatia miotubulare-
anomalie genitali legata all'X
4 Cases
502423 Sindrome miopatia mitocondriale -
atassia cerebellare - retinite pigmentosa
9 Cases
363396 Sindrome miopia elevata-sordità
neurosensoriale
7 Cases
527450 Sindrome miopia grave - iperlassità legamentosa generalizzata - bassa
statura
5 Cases
521450 Sindrome multisistemica LAMA5-
correlata
11 Cases
404463 Sindrome multisistemica da
disfunzione della muscolatura liscia
7 Cases
2614 Sindrome nail-patella 0.2 BP*
436182 Sindrome nanismo primordiale
microcefalico-resistenza all'insulina
2 Cases
93606 Sindrome nefrogenica da antidiuresi
non appropriata
21 Cases
280406 Sindrome nefrosica familiare
resistente agli steroidi con sordità neurosensoriale
13 Cases
300333 Sindrome nefrosica, epidermolisi bollosa, sordità neurosensoriale
3 Cases
306504 Sindrome nefrosica, pneumopatia interstiziale, epidermolisi bollosa
3 Cases
398097 Sindrome neonatale da antifosfolipidi
34 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
2673 Sindrome neuro-facio-digito-renale
3 Cases
2674 Sindrome neuro-muscolo-scheletrica,
tipo cipriota
1 Famiglia
217382 Sindrome neurodegenerativa da
deficit del trasporto dei folati cerebrali
3 Cases
363400 Sindrome neurodegenerativa grave
con lipodistrofia
10 Cases
85334 Sindrome neurodegenerativa legata
all'X tipo Bertini
7 Cases
85336 Sindrome neurodegenerativa legata
all'X tipo Hamel
11 Cases
438134 Sindrome neurodegenerativa
progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA
4 Cases
500135 Sindrome neuroni multinucleati - anidramnios - displasia renale -
ipoplasia cerebellare - idranencefalia
3 Cases
457205 Sindrome neuropatia assonale - atrofia ottica - neurodegenerazione a esordio
neonatale
2 Cases
476093 Sindrome neuropatia motoria
assonale distale - miopatia miofibrillare autosomica dominante
8 Cases
542585 Sindrome neuropatia uditiva - atrofia
ottica
8 Cases
369852 Sindrome neutropenia congenita,
mielofibrosi, nefromegalia
16 Cases
2703 Sindrome nevo a macchia vino Porto -
mega cisterna magna - idrocefalo
5 Cases
398156 Sindrome oculo-auricolo-fronto-nasale
41 Cases
2719 Sindrome oculo-cerebrale-
ipopigmentazione, tipo Cross
14 Cases
2720 Sindrome oculo-cerebrale-
ipopigmentazione, tipo Preus
2 Cases
1647 Sindrome oculo-cerebro-cutanea
38 Cases
557003 Sindrome oculo-cerebro-dentale
5 Cases
2707 Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo
Kaufman
19 Cases
534 Sindrome oculo-cerebro-renale di
Lowe 0.2 P
534 Sindrome oculo-cerebro-renale di
Lowe 0.2 P*
2713 Sindrome oculo-osteo-cutanea
3 Cases
99806 Sindrome oculo-oto-dentale
1 Famiglia
2714 Sindrome oculo-palato-cerebrale
5 Cases
2715 Sindrome oculo-reno-cerebellare
5 Cases
2717 Sindrome oculo-trico-anale
20 Cases
157962 Sindrome oculoauricolare, tipo
Schorderet
5 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
2709 Sindrome oculodentale, tipo
Rutherfurd
1 Famiglia
69082 Sindrome odonto-trico-ungueale-
digito-palmare
21 Cases
300576 Sindrome oligodontia-predisposizione
al cancro
2 Famiglie
496693 Sindrome onfalocele - ernia diaframmatica - anomalie
cardiovascolari - anomalie del radio
7 Cases
1183 Sindrome opsoclono-mioclono 0.02 I*
508501 Sindrome oro-facio-digitale con bassa
statura e brachimesofalangia
3 Cases
141330 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13
1 Case
141327 Sindrome orofaciodigitale, tipo 12
1 Case
434179 Sindrome orofaciodigitale, tipo 14
2 Famiglie
2751 Sindrome orofaciodigitale, tipo 2
20 Cases
2752 Sindrome orofaciodigitale, tipo 3
5 Cases
2753 Sindrome orofaciodigitale, tipo 4
29 Cases
2919 Sindrome orofaciodigitale, tipo 5
12 Cases
2755 Sindrome orofaciodigitale, tipo 8
20 Cases
141007 Sindrome orofaciodigitale, tipo 9
10 Cases
178389 Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia
8 Cases
2793 Sindrome oto-onico-peroneale
6 Cases
90652 Sindrome oto-palato-digitale tipo 2
40 Cases
2791 Sindrome otodentale
10 Famiglie
2016 Sindrome palatoschisi-sinechie laterali
11 Cases
401764 Sindrome pancitopenia-ritardo dello
sviluppo
3 Cases
240112 Sindrome paralisi sopranucleare progressiva-afasia non fluente
10 Cases
521390 Sindrome paraplegia spastica - deficit
cognitivo - nistagmo - obesità
4 Cases
320406 Sindrome paraplegia spastica-atrofia
ottica-neuropatia
75 Cases
32960 Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi
tumorale
0.1 P*
420584 Sindrome polidattilia postassiale-
anomalie dell'adenoipofisi-dismorfismi facciali
112 Cases
476119 Sindrome polidattilia preassiale -
ipertricosi della parte superiore della schiena autosomica dominante
1 Famiglia
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
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ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
500533 Sindrome polidramnios -
megalencefalia - epilessia sintomatica
17 Cases
453533 Sindrome poliendocrina-
polineuropatia
3 Cases
210144 Sindrome polimalformativa letale, tipo
Boissel
10 Cases
2950 Sindrome pollice trifalangeo-
polisindattilia
15 Famiglie
2952 Sindrome pollici addotti-artrogriposi,
tipo Christian
9 Cases
306547 Sindrome porencefalia, microcefalia,
cataratta bilaterale congenita
8 Cases
279947 Sindrome post-orgasmica
45 Cases
570371 Sindrome prenatale transitoria di
Bartter
15 Cases
589905 Sindrome problemi comportamentali,
disabilità intellettiva, obesità, dismorfismi correlata a PHIP
35 Cases
363618 Sindrome progeroide cardiocutanea
correlata a LMNA
5 Cases
363649 Sindrome progeroide con ipoplasia
mandibolare e sordità
21 Cases
740 Sindrome progeroide di Hutchinson-
Gilford 0.025 BP
740 Sindrome progeroide di Hutchinson-
Gilford 0.005 P
280576 Sindrome progeroide di Nestor-
Guillermo
2 Cases
2963 Sindrome progeroide, tipo Petty
1 Case
2997 Sindrome ptosi e paralisi delle corde
vocali
2 Cases
3015 Sindrome radio-renale
4 Cases
505242 Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del
movimento - nefropatia
6 Cases
1475 Sindrome reni-coloboma
180 Cases
494439
Sindrome retinite pigmentosa - ipoacusia - ipotiroidismo -
invecchiamento precoce - dismorfismi facciali
3 Cases
436245 Sindrome retinite pigmentosa-
cataratta giovanile-bassa statura-disabilità cognitiva
3 Cases
488627 Sindrome ritardo della crescita grave -
strabismo - melanocitosi cutanea estesa - disabilità intellettiva
3 Cases
436144 Sindrome ritardo della crescita
intrauterina-bassa statura-diabete a esordio nella prima età adulta
15 Cases
544488
Sindrome ritardo dello sviluppo globale - alopecia - macrocefalia -
dismorfismi facciali - anomalie strutturali del cervello
5 Cases
488613 Sindrome ritardo dello sviluppo
globale - anomalie neuroftalmologiche - crisi epilettiche - disabilità intellettiva
26 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
529665
Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico - crisi epilettiche -
anomalie oculari - osteopenia - atrofia cerebellare
10 Cases
541423 Sindrome ritardo di crescita - disabilità
intellettiva - epatopatia
6 Cases
3098 Sindrome rizomelica, tipo Urbach
3 Cases
85146 Sindrome scapolo-peroneale
neurogena, tipo Kaeser
15 Cases
50812 Sindrome simil-Zellweger senza
anomalie perossisomiali
2 Cases
505248 Sindrome simil-mucopolisaccaridosi
con malattia ematopoietica e cardiopatie congenite
19 Cases
294026 Sindrome sindattilia - nistagmo da
microduplicazione 2q31.1
2 Cases
3268 Sindrome sinostosi radioulnare-
microcefalia-scoliosi
13 Cases
3270 Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo
dello sviluppo-ipotonia
4 Cases
188 Sindrome sistemica da aumentata
permeabilità capillare
150 Cases
3216 Sindrome sordità di conduzione e
malformazioni dell'orecchio esterno
8 Cases
3231 Sindrome sordità e onicodistrofia
50 Cases
94064 Sindrome sordità-infertilità
3 Famiglie
3226 Sindrome sordità-linfedema-leucemia
20 Cases
79499 Sindrome sordità-onicodistrofia,
autosomica dominante
22 Cases
3173 Sindrome spasmi infantili - pollici
larghi
2 Cases
435845 Sindrome spasticità neonatale letale-
encefalopatia epilettica
8 Cases
3180 Sindrome spondilo-camptodattilia
5 Cases
85194 Sindrome spondilo-oculare
7 Cases
447997 Sindrome tetraplegia spastica-corpo
calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva
15 Cases
3327 Sindrome tiro-cerebro-renale
2 Cases
435953 Sindrome tratti progeroidi-predispozione al carcinoma
epatocellulare
3 Cases
457212
Sindrome tremore essenziale progressivo - deficit del linguaggio -
dismorfismi facciali - disabilità intellettiva - anomalie del
comportamento
5 Cases
447896 Sindrome tremore-atassia-ipomielinizzazione centrale
7 Cases
3352 Sindrome trico-dento-ossea
30 Cases
3353 Sindrome trico-dermo-dentale
3 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 80
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
1264 Sindrome trico-retinico-dento-digitale
9 Cases
77258 Sindrome trico-rino-falangea, tipi 1 e 3
100 Cases
3351 Sindrome tricodentale
5 Famiglie
3361 Sindrome tricodisplasia - xeroderma
1 Famiglia
494444 Sindrome trombocitopenia - sordità neurosensoriale correlata a DIAPH1
8 Cases
357175 Sindrome ulna corta, dismorfismi,
ipotonia e disabilità intellettiva
4 Cases
3138 Sindrome ulnare-mammaria
128 Cases
3424 Sindrome velo-facio-scheletrica
2 Cases
83453 Sindrome vulvovaginale-gengivale
380 Cases
3246 Sinfalangismo con anomalie multiple
delle mani e dei piedi
6 Cases
3248 Sinfalangismo distale
8 Famiglie
396 Singhiozzo cronico 1.0 P*
3265 Sinostosi omero-radiale
150 Cases
3266 Sinostosi omero-radio-ulnare
30 Cases
94056 Sinostosi omero-ulnare
5 Cases
71289 Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia
amegacariocitica
20 Cases
3269 Sinostosi radio-ulnare congenita
350 Cases
3275 Sinostosi spondilo-carpo-tarsale
35 Cases
3169 Sirenomelia 0.98 BP
3169 Sirenomelia 0.71 BP*
3169 Sirenomelia 0.01 P
3169 Sirenomelia 0.009 P*
840 Siringocistoadenoma papillifero
730 Cases
3280 Siringomielia 8.4 P*
2882 Sitosterolemia
100 Cases
97283 Somatostatinoma 0.0025 I*
3232 Sordità - anomalie delle orecchie -
paralisi facciale
4 Cases
85321 Sordità - deficit cognitivo, tipo Martin-
Probst
3 Cases
3218 Sordità - displasia epifisaria - bassa
statura
2 Cases
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
3217 Sordità - diverticolosi - neuropatia
5 Cases
254898 Sordità - encefaloneuropatia - obesità
- valvulopatia
2 Cases
3225 Sordità - insensibilità familiare delle
ghiandole salivari all'aldosterone
2 Cases
90646 Sordità - ipogonadismo
5 Cases
3220 Sordità - ipoplasia dello smalto -
anomalie ungueali
15 Famiglie
3224 Sordità - ipospadia - sinostosi dei
metacarpi e metatarsi
2 Cases
3230 Sordità - oligodontia
5 Cases
3236 Sordità - ptosi - anomalie scheletriche
3 Cases
3239 Sordità - vitiligine - acalasia
2 Cases
90024 Sordità con aplasia labirintica, microtia
e microdontia
56 Cases
66633 Sordità neurosensoriale -
incanutimento precoce - tremore essenziale
3 Cases
217622 Sordità neurosensoriale con
cardiomiopatia dilatativa
2 Famiglie
228012 Sordità neurosensoriale progressiva -
cardiomiopatia ipertrofica
4 Famiglie
457223 Sordità neurosensoriale sindromica da deficit combinato della fosforilazione
ossidativa
2 Cases
247790 Sovraccarico di ferro legato a FTH1
4 Cases
3175 Spasticità - deficit cognitivo - epilessia
legata all'X
6 Cases
401866 Spasticità ad esordio infantile con
iperglicinemia
3 Cases
3157 Spettro della displasia setto-ottica 10.0 BP*
371428 Spettro osteolisi multicentrica-
nodulosi-artropatia
50 Cases
823 Spina bifida isolata 18.6 BP*
1855 Spondiloencondrodisplasia
36 Cases
3189 Stenosi congenita della valvola
polmonare 39.3 BP*
3193 Stenosi sopravalvolare dell'aorta 4.0 BP*
3193 Stenosi sopravalvolare dell'aorta 13.3 P*
3191 Stenosi sottoaortica con bassa statura
1 Famiglia
3202 Stomatocitosi ereditaria con emazie
disidratate
20 Famiglie
3203 Stomatocitosi ereditaria con emazie
iperidratate
20 Famiglie
331226 Suscettibilità alle infezioni da deficit di
TYK2
8 Cases
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 81
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
319547 Suscettibilità mendeliana a malattie
micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2
13 Cases
319558 Suscettibilità mendeliana a malattie
micobatteriche da deficit completo di IL12B
49 Cases
319552 Suscettibilità mendeliana a malattie
micobatteriche da deficit completo di IL12RB1
180 Cases
319563 Suscettibilità mendeliana a malattie
micobatteriche da deficit completo di ISG15
6 Cases
319623 Suscettibilità mendeliana a malattie
micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X
7 Cases
319600 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di
IRF8
2 Cases
319595 Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di
STAT1
17 Cases
319605 Suscettibilità mendeliana a malattie
micobatteriche legata all'X
13 Cases
319612 Suscettibilità mendeliana a malattie
micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG
6 Cases
99898 Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di
IFNgammaR1
31 Cases
319589 Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatetriche
da deficit parziale di IFNgammaR2
2 Cases
319581 Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche
da deficit parziale di IFNgammaR1
68 Cases
319574 Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da
deficit parizale di IFNgammaR2
6 Cases
319569 Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da
deficit parziale di IFNgammaR1
18 Cases
477857 Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva ai micobatteri da deficienza completa del recettore RORgamma
7 Cases
314667 TMEM165-CDG
6 Cases
466703 TMEM199-CDG
7 Cases
844 Tachiaritmia atriale con intervallo PR
corto
12 Cases
436242 Tachiaritmia atriale e disturbo della conduzione cardiaca intra-hisiano,
familiare
7 Cases
3282 Tachicardia atriale multifocale 0.67 BP
443236 Tachicardia ortostatica posturale da
deficit di NET
2 Cases
45453 Tachicardia ventricolare infantile
continua 1.5 BP*
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
3286 Tachicardia ventricolare polimorfa
catecolaminergica 10.0 P*
364198 Talo bipartito
23 Cases
313846 Telangectasia cutanea familiare e
sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei
24 Cases
774 Telangectasia emorragica ereditaria 16.0 P*
3293 Telecanto - ipertelorismo - strabismo -
piede cavo
2 Cases
398987 Teratoma maligno dell'ovaio 0.07 I*
363483 Teratoma testicolare 0.04
3299 Tetano 0.024 I*
3301 Tetra-amelia - malformazioni multiple
5 Famiglie
3303 Tetralogia di Fallot 34.0 BP
3303 Tetralogia di Fallot 29.3 BP*
3304 Tetralogia di Fallot - deficit cognitivo -
ritardo della crescita
5 Cases
3011 Tetraplegia spastica - retinite pigmentosa - deficit cognitivo
2 Cases
210141 Tetraplegia spastica congenita
ereditaria
17 Cases
884 Tetrasomia 12p 4.0 BP*
314588 Tetrasomia 15q distale
23 Cases
96055 Tetrasomia 21
13 Cases
3310 Tetrasomia 9p
70 Cases
9 Tetrasomia X
50 Cases
99745 Tifo 3.0 I*
99867 Timoma 0.14 I*
99867 Timoma 1.22
882 Tirosinemia, tipo 1 0.9 BP
28378 Tirosinemia, tipo 2
150 Cases
69723 Tirosinemia, tipo 3
20 Cases
71518 Torcicollo parossistico benigno
dell'infanzia
150 Cases
75326 Tortuosità delle arterie retiniche
100 Cases
1489 Tosse canina 8.9 I*
565782 Tossicità da metotressato 3.0 P*
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 82
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
3344 Toxopachiostosi diafisaria
tibioperoneale
100 Cases
858 Toxoplasmosi congenita 33.0 BP*
3348 Tracheobroncopatia osteocondroplastica
400 Cases
90053 Trapianto di cellule staminali
ematopoietiche 0.65 P*
216694 Trasposizione congenitamente
corretta delle grandi arterie 3.0 BP
860 Trasposizione congenitamente non
corretta delle grandi arterie 24.25 BP*
216675 Trasposizione delle grandi arterie 31.7 BP*
3350 Tremore essenziale - nistagmo - ulcera
17 Cases
238606 Tremore ortostatico primitivo
390 Cases
139411 Triade di Carney
150 Cases
863 Trichinellosi 0.06 I*
79129 Tricodisplasia - amelogenesi
imperfetta
1 Famiglia
228379 Tricodisplasia spinulosa associata a
virus
7 Cases
411788 Tricomegalia isolata familiare
2 Famiglie
3363 Tricomegalia-retinite pigmentosa-
nanismo
14 Cases
33364 Tricotiodistrofia
201 Cases
33364 Tricotiodistrofia 0.12 BP*
75378 Tricromazia oligoconica
14 Cases
3369 Trigonocefalia - bassa statura - ritardo
della crescita
3 Cases
3368 Trigonocefalia - naso bifido - anomalie
delle estremità
2 Cases
3365 Trigonocefalia - pollici larghi
2 Cases
3366 Trigonocefalia isolata 6.7 BP*
3376 Triploidia 12.6 BP*
1692 Trisomia 1 in mosaico
1 Case
171929 Trisomia 10p
50 Cases
96102 Trisomia 10q distale
40 Cases
1699 Trisomia 12p
40 Cases
1699 Trisomia 12p 2.0 BP
3378 Trisomia 13 3.7 BP*
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
1708 Trisomia 16 in mosaico
226 Cases
1711 Trisomia 17 in mosaico
31 Cases
3380 Trisomia 18 16.7 BP
3380 Trisomia 18 10.4 BP*
1715 Trisomia 18p
25 Cases
261344 Trisomia 1q
18 Cases
1723 Trisomia 2 in mosaico
22 Cases
100071 Trisomia 3 in mosaico
6 Cases
1738 Trisomia 4p
85 Cases
1742 Trisomia 5p
40 Cases
1745 Trisomia 6p distale
40 Cases
1747 Trisomia 7 in mosaico
31 Cases
1752 Trisomia 8q
30 Cases
99776 Trisomia 9 in mosaico
50 Cases
236 Trisomia 9p
150 Cases
3375 Trisomia X 42.5 P*
88629 Tritanopia 4.8 P*
329319 Trombocitemia con difetti della
porzione distale degli arti
3 Famiglie
3318 Trombocitemia essenziale 0.48 I*
3320 Trombocitopenia - aplasia radiale 0.5 BP*
3319 Trombocitopenia amegacariocitica
congenita
100 Cases
466806 Trombocitopenia autosomica
dominante con difetto di secrezione delle piastrine
4 Famiglie
67044 Trombocitopenia con anemia
diseritropoietica congenita
3 Famiglie
566192 Trombocitopenia congenita
autosomica recessiva con piastrine piccole
5 Cases
851 Trombocitopenia di Paris-Trousseau
50 Cases
480851 Trombocitopenia ereditaria con mielofibrosi a esordio precoce
9 Cases
745 Trombofilia ereditaria da deficit
congenito della proteina C 0.16 BP
854 Trombosi della vena porta 1.72 I*
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 83
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
583861 Trombosi isolata della vena
mesenterica 1.6 I*
3384 Tronco arterioso comune 4.3 BP
3384 Tronco arterioso comune 4.8 BP*
3389 Tubercolosi 139.0 I
3389 Tubercolosi 9.0 I*
3389 Tubercolosi 16.0 P*
3392 Tularemia 0.2 I*
3392 Tularemia 2.0 P*
180234 Tumore a cellule germinali miste 0.01 I*
142 Tumore anaplasico della tiroide 0.17 I*
142 Tumore anaplasico della tiroide 0.1 P*
98287 Tumore delle cellule dendritiche e
istiocitiche 0.05 I*
182130 Tumore delle ghiandole endocrine 3.75 I*
182130 Tumore delle ghiandole endocrine 64.0 P*
143 Tumore delle paratiroidi 0.02 I*
143 Tumore delle paratiroidi 0.28
873 Tumore desmoide 0.3 I*
83469 Tumore desmoplastico a piccole
cellule rotonde
300 Cases
99912 Tumore disgerminale maligno dell'ovaio a cellule germinali
0.04 I*
251852 Tumore embrionale del tessuto
neuroepiteliale 0.22 I*
877 Tumore endocrino 2.53 I*
329977 Tumore endocrino classico
dell'appendice 0.25 I
100085 Tumore endocrino epatico 0.2 I
97253 Tumore endocrino pancreatico 0.21 I*
301 Tumore ependimale 0.2 I*
301 Tumore ependimale 3.85
398934 Tumore epiteliale maligno dell'ovaio 9.39 I*
276145 Tumore epiteliale maligno delle
ghiandole salivari 0.73 I*
63443 Tumore epiteliale raro dello stomaco 18.6 I*
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
63443 Tumore epiteliale raro dello stomaco 49.17
363579 Tumore extragonadico delle cellule
germinali 0.13 I*
498228 Tumore filloide della prostata
90 Cases
26106 Tumore gastrico diffuso ereditario 1.5 I*
182067 Tumore gliale 26.0 P*
182067 Tumore gliale 5.35 I*
398043 Tumore maligno del pene 1.075 I*
252212 Tumore maligno del tritone
170 Cases
35807 Tumore maligno dell'ovaio a cellule
germinali 0.08 I*
35807 Tumore maligno dell'ovaio a cellule
germinali 2.3
3148 Tumore maligno della guaina dei nervi
periferici 1.0 I
180242 Tumore maligno delle tube di
Falloppio 1.0 P*
35808 Tumore maligno dello strome e dei
cordoni sessuali dell'ovaio 1.85 P*
35808 Tumore maligno dello strome e dei
cordoni sessuali dell'ovaio 0.13 I*
213512 Tumore misto maligno mesenchimale
ed epiteliale dell'ovaio 0.12 I*
251870 Tumore neuroectodermico primitivo
del sistema nervoso centrale 0.07 I*
100075 Tumore neuroendocrino dello
stomaco 3.2 P*
464756 Tumore neuroendocrino gastrico
familiare tipo 1
5 Cases
398940 Tumore non epiteliale maligno
dell'ovaio 0.43 I*
251651 Tumore oligoastrocitico 0.11 I*
46484 Tumore oligodendrogliale 0.35 I*
424080 Tumore osteoclastico a cellule giganti
del pancreas 0.001 I*
213500 Tumore ovarico 49.0 P*
99915 Tumore ovarico maligno a cellule della
granulosa 0.12 I*
69077 Tumore rabdoide
500 Cases
231108 Tumore rabdoide familiare
5 Famiglie
182114 Tumore raro dell'apparato urogenitale 0.13 I*
44890 Tumore stromale gastrointestinale 13.0 P*
44890 Tumore stromale gastrointestinale 1.0 I
In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. P indica la prevalenza. I indica l’incidenza.BP indica la prevalenza alla nascita.
I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Gennaio 2022 - Numero 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 84
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
44890 Tumore stromale gastrointestinale 1.0 I*
66627 Tumore tenosinoviale a cellule giganti 20.0 P*
363489 Tumore testicolare dello stroma e dei
cordoni sessuali 0.02 I*
363489 Tumore testicolare dello stroma e dei
cordoni sessuali 0.44
363472 Tumore testicolare e paratesticolare 3.15 I*
363472 Tumore testicolare e paratesticolare 87.77
363494 Tumore testicolare non seminomatoso
delle cellule germinali 1.21 I*
363494 Tumore testicolare non seminomatoso
delle cellule germinali 33.53
842 Tumore testicolare seminomatoso
delle cellule germinali 1.71 I*
842 Tumore testicolare seminomatoso
delle cellule germinali 46.01
100087 Tumore tiroideo 3.2 I
100087 Tumore tiroideo 5.0 I*
99928 Tumore trofoblastico della placenta 0.02 I*
99928 Tumore trofoblastico della placenta 0.86
3400 Tunnel aorto-ventricolare
130 Cases
3405 Ulcerazione del cordone ombelicale e
atresia intestinale
66 Cases
90076 Ustioni parziali di secondo e terzo
grado 10.0 P*
3411 Utero doppio - emivagina - agenesia
renale
60 Cases
98715 Uveite 17.0 I*
98715 Uveite 38.0 P*
90061 Uveite posteriore non infettiva 18.0 P*
3412 VACTERL con idrocefalo
10 Famiglie
93110 Valvola uretrale posteriore 2.0 P*
93110 Valvola uretrale posteriore 4.125 BP*
52759 Vasculite 6.3 P*
404553 Vasculite da deficit di ADA2
48 Cases
425120 Vasculopatia associata a STING ad
esordio infantile
9 Cases
280779 Vasculopatia collagena cutanea
20 Cases
3427 Ventricolo sinistro a doppia uscita 0.5 BP
ORPHAcode Mallattia o gruppo di malattie
Incidenza/ prevalenza
stimata (/100 000)
Numero di
casi o
famiglie
riportati
443988 Ventricolomegalia con malattia cistica
del rene
11 Cases
3086 Vitreo-retino-coroidopatia autosomica
dominante
3 Cases
329211 Vitreoretinopatia infiammatoria
neovascolare autosomica dominante
99 Cases
370930 XYLT1-CDG
2 Cases
3467 Xantinuria ereditaria
150 Cases
3467 Xantinuria ereditaria 9.05 I*
251607 Xantoastrocitoma pleomorfo 0.01 I*
910 Xeroderma pigmentoso 0.23 BP*
90342 Xeroderma pigmentoso variante (XPV)
50 Cases
2786 sindrome osteoporosi-
ipopigmentazione oculocutanea
1 Case
È possibile accedere ai dati epidemiologici di Orphanet nella loro interezza sul sito Orphadata (www.orphadata.org).
Per qualsiasi domanda o commento, si prega di contattare: [email protected]
Capo redattore: Ana Rath – Redattore del documento: Moï Yamakazi - Supporto tecnico : David Lagorce e Valérie Lanneau
La formula esatta da usare per citare il documento è:
« Prevalenza e incidenza delle malattie rare: Dati bibliografici», I Quaderni di Orphanet, Raccolta Malattie
Rare, Gennaio 2022,
Numero 1: Elenco in ordine alfabetico delle malattie
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf
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