COALA POSTLICEAL SANITAR ARAD

Rahitismul

Definitie: Rahitismul carential este o boala metabolica generala proprie copilariei, ce apare in perioadele de crestere rapida, determinata de hipovitaminoza D, care modifica metabolismul fosfo-calcic, avand ca rezultat afectarea mineralizarii normale a osului.

1. in Romania frecventa bolii continua sa fie crescuta, aceasta reprezentand un factor de risc important in morbiditatea si mortalitatea sugarului.

2. Nu sunt rare cazurile de sugari adusi la spital pentru crize de convulsii dovedite a fi hipocalcemice, in cadrul rahitismului evolutiv.

Cauzele principale ale mentinerii prevalentei crescute

1. Profilaxia incorecta/incompleta

2. Renuntarea la profilaxia cu vitamina D peste varsta de 1 an

3. insorirea insuficienta

4. Gradul crescut de poluare

5. Regimurile alimentare neechilibrate (exces fainoase)

6. Eficacitatea mai mica a stoss-profilaxiei fata de profilaxia fractionata

7. Variatiile individuale ale nevoilor de vitamina D, fara trecere la doze terapeutice dupa aparitia primelor semne clinice de rahitism

Frecventa crescuta a bolii, cu consecinte imediate si tardive importante, obliga la tratarea precoce a tuturor cazurilor depistate.

Notiuni de metabolism al vitaminelor D

Vitamina D este liposolubila. Dintre cei zece compusi sterolici cunoscuti doua forme sunt mai importante:

1. Vitamina D2 (ergocalciferol): provine din plante (aport exogen)

2. Vitamina D3 (colecalciferol) provine din conversia 7-dehidrocolesterol in colecalciferol sub actiunea luminii (endogen). Poluarea face ca rahitismul sa devina endemic

Absorbtia vitaminei D: are loc in intestinul subtire, sub actiunea acizilor biliari, rezultand, fiind apoi transportata de o 2 globulina la ficat unde are loc hidroxilaza hepatica in pozitia 25, rezultand 25-hidroxicolecalciferolul (calcidiol). Acesta este transportat la rinichi de alta 2 globulina. Calcidiolul este mai putin activ decat calcitriolul. La nivel renal, exista mai multe enzime care hidroxileaza calcidiolul, in diverse pozitii, cea mai importanta fiind 1-hidroxilaza renala care produce 1,25-dihidroxicolecalciferolul.

1. 1,25 dihidroxicolecalciferolul

2. 24, dihidroxicolecalciferolul

3. 25,26 dihidroxicolecalciferolul

4. 1,24,25 trihidroxicolecalciferolul

5. 1,25,26 trihidroxicolecalciferolul

Necesarul zilnic de vitamina D este situat intre 400-800UI (in regiunile insorite) si 1000-1200UI (in regiunile reci); necesarul variaza dupa:-Ritmul de crestere-Regimul de insorire-Factorii individuali

1. Necesarul zilnic nu poate fi asigurat exclusiv prin alimentatie lactata (nici cea cu lapte de mama!) si sinteza cutanata

2. Pentru prevenirea rahitismului este necesar un aport sistemic de vitamina D in toata perioada de crestere, alaturi de o alimentatie corespunzatoare si un regim de viata sanogen

3. Surse de vitamina D:

-provitamina D (piele)-alimetare (ficat, galbenus, peste)Preparatele moderne de lapte sunt Imbogatite cu vitamina D. Laptele de mama contine lactoza (faciliteaza absorbtia) si are un raport Ca/P=2 (optim).

Etiologie: Varsta (3-6 luni); exista si forme mai tardive, pana la 2 ani.

Prematuritatea-ritm de crestere accelerat

Regimul de insorire-anotimpul rece-zona temperata-poluare

Malabsorbtia (fibroza chistica, celiakie, colestaza cr, rezectii i.s.)

Hiperpigmentatia

Excesul de fainoase

Tulburari ale metabolismului hepatic-anomalii idiopatice ale 25-hidroxilazei-ciroza, insuficienta hepatica

Afectarea hidroxilazei renale -hipoparatiroidism -IRC -tubulopatii proximale

Anomalii ale receptorilor: Rahitismul pseudo-carential

Factori oncogeni (Rahitismul oncogenic vitamino D-rezistent)-neurofibromatoza-sindromul nevilor epidemici-tumori fibromatoase

Corticoterapie-alterarea matricei proteice osoase

-scaderea absorbtia intestinale de Ca

Epilepsie: tratamentul cu Fenobarbital, Fenitoin

Atrezie biliara extrahepatica

Fiziopatologia

Scaderea vitaminei D (endogena sau exogena) va determina scaderea absorbtiei intestinale a calciului rezultand hipocalcemie, ceea ce va genera aparitia unui hiperparatiroidism reactional, cu urmatoarele consecinte:

1. in intestin: stimuleaza reabsorbtia de Ca

2. La nivel renal: creste eliminarea de P si reabsorbtia de Ca

3. La nivelul osului are loc mobilizarea de Ca din oase, stimularea activitatii osteoclastelor, osteoblastelor (creste FAL) rezultand scaderea mineralizarii osoase; formare exuberanta de tesut osteoid insuficient mineralizat; oasele Isi pierd rigiditatea, pot apare fracturi

Criterii de diagnostic

1. Anamneza

2. Clinic

3. Proba terapeutica

Lipsa de raspuns la dozele uzuale de vitamina D necesita efectuarea urmatoarelor investigatii suplimentare:-radiografie de pumn-determinari biochimie1. ANAMNEZALa mama: alimentatia din sarcina /neadministrarea vitaminei D in trimestrul 3 de sarcina.La copil:-nastere prematura-profilaxie absenta/incorecta-expunere insuficienta la soare-hiperpigmentatie-exces de fainoase

2. CLINIC A. Semne osoase-leziuni simetrice (exceptie-deformarile craniene), nedureroase-in regiunile cu crestere rapidaCraniu

1. Craniotabes (minge de ping-pong)

2. Bose frontale

3. Aplatizarea oaselor parietale/occipitale (plagiocefalie)

4. Frunte olimpiana

5. Macrocrnie (FA mare)

Torace

1. Matanii costale

2. Sant submamar Harrison

3. Baza evazata

4. Cifoscolioza

5. Stern infundat/proeminent

6. Deformarea claviculelor

7. Fracturi spontane ale coastelor (forme grave)

Membre

1. Deformarea metafizelor bratari rahitice (membre inferioare: aspect de maleola dubla)

2. Deformarea diafizelor-la nivelul membrelor inferioare apare:

Genu valgum (picioare in X)

Genu varum (in paranteza)

Genu recurvatum

Fracturi spontane

Bazin si coloana vertebrala

1. cifoza dorsala/lombara

2. turtirea bazinului (AP)

3. coxa vara

Nanism rahitic

B. Modificarea cronologiei aparitiei dintilor, distrofii dentare

C. Semne musculo-ligamentare-Hipotonie musculara, retard in achizitii-Laxitate ligamentara (picior de balerina) D. Semne neuro-musculareHiperexcitabilitate neuro-musculara, care poate fi:

Latenta-Semnul Chwostek (percutia nervului facial la jumatatea liniei ce uneste tragusul cu comisura bucala) produce:*Gr I-contractia orbicularului buzei superioare* Gr II-contractia aripa nazala* Gr III-contractia hemifetei-Manevra Trousseau: spasm carpo-pedal prin ischemia produsa cu manseta tensiometrului la TA mai mare decat TAsistolica , mentinuta timp de 3 minute-semnul Lust: percutia nervului sciatic popliteu extern la nivelul capului peroneului produce flexia si abductia piciorului-semnul Weiss: percutia la nivelul unghiului extern al ochiului produce contractia pleoapei superioare-semnul Erb: curent electric cu intensitate mai mica decat fiziologic determina un raspuns motor

Manifesta-stridor laringian-bronhospasm-dispnee expiratorie-spasm esofagian/gastric/intestinal-dureri colicative/varsaturi-contractura musculaturii fetei (bot de peste)-muschii paravertebrali (opistotonus)-muschii intrinseci ai globilor oculari (nistagmus, strabism)-muschi sternocleidomastoidian (torticolis)-muschi drepti abdominali-falsa aparare musculara-spasm carpo-pedal-convulsii hipocalcemice

E. Semne asociate

1. Paloare

2. Cresterea susceptibilitatii la infectii

3. Hepatosplenomegalie (falsa!)

4. Transpiratii, predominant cefalice

5. Plaman rahitic (bronhomalacia rahitica)

Semne de evolutivitate ale rahitismului carential:

Semne de hiperexcitabilitate neuromusculara la sugar

Craniotabes la varsta peste 3

involutia dezvoltarii psiho-motorii

Deformari osoase

3. PROBA TERAPEUTICAdministrarea a 600.000-1.200.000 UI Vitamina D: la 3-6 saptamani duce la ameliorarea semnelor de evolutivitate.

Semne Radiologice

-largirea epifizei-demineralizare osoasa-aspect franjurat al catilajului de crestere-intirzierea osificarii nucleilor de crestere-deformarea in cupa a metafizei oaselor lungi datorita dezvoltarii aberante a cartilajului de crestere, fara a se mineraliza-fracturi: calusul se formeaza lent

Vindecarea radiologica a rahitismului carential

Aparitia liniei de osisficare (densa), semnificand inceperea calcifierii normale

Micsorarea spatiului metafizo-epifizar

Diagnosticul biochimic

FAZAForma CaPFAL

IR. biochimicN/NN/

IIClinic incipientN

IIIR. florid

IVVindecare N

Diagnostic Diferential

Craniotabesul: osteogenesis imperfecta, hidrocefalie

Matanii costale: condrodistrofie, scorbut

Leziuni epifizare:sifilis, rubeola, infectie cu virusul citomegalic, deformatii congenitale

Profilaxia rahitismului carential este obligatorie in tara noastra, datorita gradului de insorire.A. Antenatal: este obligatoriu in ultimul trimestru de sarcina si consta in-expunerea gravidei la soare-alimentatie echilibrata (1200 mg Ca/zi)-vitamina D 500 UI/zi, po (anotimp insorit) 1000 UI/zi po (alimentatie carentata, poluare, disgravidie, iarna)sau 4.000-5.000 UI/saptamana posau doze stoss 200.000 UI po la inceputul lunii a 7-a (!doar cand nu se poate asigura D zilnica orala sau saptamanala)NU se administreaza doze mai mari de 200.000 UI!!!NU se administreaza vitamina D parenteral!!!

B. Postnatal, profilaxia cuprinde urmatoarele elemente:

Alimentatia naturala in primele 5-6 luni de viata

intarcare in jurul varstei de 1 an

Alimentatia echilibrata a mamei

Alimentatie artificiala cu formule de lapte pentru sugari (laptele de vaca trebuie evitat in primele 7 luni)

Diversificarea sa fie realizata la 5 luni, corect

Evitarea abuzului de fainoase

Expunerea sugarului la aer

Cura helio-marina

Conditii corespunzatoare de microclimat

Postnatal, cel putin in Romania, profilaxia consta in administrarea de vitamina D in doze egale cu necesarul zilnic, indiferent de tipul alimentatiei, din prima saptamana de viata, inclusiv la prematurii gavati.

Deficitul tranzitoriu de hidroxilare hepatica pentru nou-nascutii cu greutatea sub 1500g nu constituie o contraindicatie a inceperii profilaxiei din ziua a 7-a (maxim ziua a 14-a) de viata. La nou-nascuti, singurele semne clinice sugestive sunt cele legate de hiperexcitabilitatea neuro-musculara.

Doza proflactica:

500 UI/zi (de la nou-nascut, la varsta de18 l)

1000-1500 UI/zi (o luna, apoi se reia in doza de 400-500UI/zi) in urmatoarele cazuri:

1. Sugari mici, ale caror mame nu au primit vitamina D in timpul sarcinii

2. Prematuri, dismaturi, in primele luni de viata

3. Sugarii mici (