Pubertas Terlambat

KKA-172 Mira Yulianti (01-107)

Definisi Pubertas terlambat bila tidak adanya tanda-tanda pubertas

Laki-laki pada usia 14 tahun Perempuan pada usia 13 tahun

Klasifikasi Hipergonadotropik hipogonadism Hipogonadotropik hipogonadism

hipogonadismhipogonadismhipogonadism

LHRHLHRH

LH/FSHLH/FSH

HipotalamusHipotalamus

HipofisisHipofisis

Target Organ(gonad)

Sex SteroidSex Steroid

Primary defectPrimary defect

HipergonadotropikHipergonadotropik

(-)

Hipergonadotropik hipogonadism Dengan kelainan kromosom

Dysgenesis gonad Sindrom Turner Pure gonadal dysgenesis Sindrom Klinefelter Androgen Insensitivity Syndrome *

SINDROM TURNER45, XO, mosaik (45,XO/46,XX dll)1 : 2500 lahir hidup ()Dismorfik : web neck, shield chest, kel jantung dllKeluhan utama : gangguan pubertas dan pertumbuhan (TB akhir 142 cm)

Tanpa kelainan kromosom Kongenital Gangguan biosintesis steroid adrenal (p450c17,p450scc,3hsd) dan gonad

(17-ks, p450 aromatase)

Anorchia, ovary resistant syndrome, lh resistance Didapat Radiasi, chemotherapy, proses autoimun

hipogonadism

KKA-172 Mira Yulianti (01-107)

hipogonadismhipogonadism

LHRHLHRH

LH/FSHLH/FSH

HipotalamusHipotalamus

HipofisisHipofisis

Target Organ(gonad)

Sex SteroidSex Steroid

Primary defectPrimary defect

HipogonadotropikHipogonadotropik

(-)

Hipogonadotropik hipogonadism Constitutional delay (etiologi tersering pubertas terlambat) Kelainan Susunan Syaraf Pusat

Tumor (craniopharyngioma, germinoma, optic glioma, histiocytosis X) Struktural (mid line defect) Sindrom Kallmann hipopituitarism idiopathic pasca tindakan (radiasi, khemoterapi inflamasi, infiltrasi - hemosiderosis)

Penyakit kronis Endokrin, Malnutrisi/Anorexia Nervosa, Kelainan Sistemik

Aktivitas fisik berlebihan Sindrom-sindrom

Prader-Willi; Laurence-Moon-Biedl

Tatalaksana Anamnesis

Riwayat perkembangan pubertas di dalam keluarga Data pertumbuhan & perkembangan Riwayat penyakit/pengobatan dahulu Fungsi penciuman

Pemeriksaan Fisik Pemeriksaan fisik secara umum Pemeriksaan neurologis (funduskopi) Antropometri (TB, BB, rasio segmen atas dan bawah, rentang lengan) Status pubertas Stigmata suatu sindrom (pendek, obese, retardasi mental, webbed neck dll)

Pemeriksaan Penunjang Pencitraan :

▫ usia tulang, CT scan/MRI kepala & USG genitalia interna (atas indikasi), Hormonal (basal/ uji GnRH)

▫ LH,FSH,Prolactin, Estrogen atau testosterone Dan lain-lain

▫ Analisis kromosom (atas indikasi)▫ Uji fungsi penciuman

Terapi Sesuai etiologi : talasemia Induksi pubertas : steroid seks (testosteron, estrogen) Bertahap :

▫ Mengikuti pola alamiah perkembangan pubertas▫ mencegah penutupan epifisis secara dini

Induksi fertilitas

KKA-172 Mira Yulianti (01-107)

Kesimpulan Sebagian besar normal (constitutional delay of growth and puberty) Penyebab infertilitas Induksi pubertas harus dilakukan secara bertahap agar sesuai dengan perjalanan alamiahnya

KKA-172 Mira Yulianti (01-107)