I detta häfte hittar du det man behöver veta för att kunna ta ställning till om du vill nyttja vårt erbjudande om fosterdiagnostik eller inte.

Fosterdiagnostik är alltid frivillig.

Fosterdiagnostik - information till gravida

2

InnehållVad är fosterdiagnostik? .............................................................................. 3

Att vänta barn ..................................................................................... 3

Allmänt om fosterdiagnostik ........................................................................ 4

Vem erbjuds undersökning? ......................................................................... 5Alla gravida erbjuds ultraljudsundersökning ........................................... 535 år eller äldre ..................................................................................... 5Ärftlig medfödd sjukdom i släkten ......................................................... 5

Vilka sjukdomar kan upptäckas? .................................................................. 6Missbildningar ....................................................................................... 6Kromosomavvikelser ............................................................................. 6Ärftliga medfödda sjukdomar ................................................................ 7

Vilka undersökningar finns? ......................................................................... 8Ultraljudsundersökning ......................................................................... 8KUB-test ............................................................................................. 10Trippeltest .......................................................................................... 12Fostervattensprov ................................................................................ 14Moderkaksprov ................................................................................... 15

Normalt resultat ......................................................................................... 16

Icke normalt resultat .................................................................................. 16

Risker ...................................................................................................... 18Blodprov vid KUB samt trippeltest ....................................................... 18Ultraljud .............................................................................................. 18Fostervattensprov/moderkaksprov ....................................................... 18

Ta ställning till fosterdiagnostik .................................................................. 18Om du väljer att genomföra en fosterdiagnostisk undersökning .......... 19Om du väljer att avstå från fosterdiagnostik ........................................ 19

Boka tid ..................................................................................................... 20

3

Vad är fosterdiagnostik?Det är i dag möjligt att undersöka ett foster för att upptäcka vis­sa allvarliga medfödda sjukdomar. Sådana undersökningar kallas fosterdiagnostik och de utförs vanligtvis i början av graviditeten.

Ingen av undersökningarna kan påvisa alla allvarliga sjukdomar eller handikapp och det kan inte heller alla undersökningar till­sammans. Det betyder att du efter att ha genomgått en under­sökning där allt har sett normalt ut, kan känna dig mer trygg än förut, men också att ett normalt undersökningsresultat aldrig fullständigt kan garantera att ditt barn är helt friskt när det föds.

Att vänta barn Att vänta barn är för de flesta en av de största och mest positiva händelserna i livet. Många känner sig oerhört förväntansfulla och glada, men nästan alla känner samtidigt också en viss oro för att det väntade barnet inte är helt friskt eller på annat sätt inte mår riktigt bra inne i magen.

Att känslor av glädje och förväntan blandas med oro är så vanligt hos blivande föräldrar, att man nästan kan säga att det är normalt och att det ingår i föräldraskapet. Lyckligtvis är det ändå så, att så gott som alla graviditeter slutar med att ett friskt barn föds och samtidigt är det mycket sällsynt att ett barn efter förlossningen visar sig ha en medfödd allvarlig sjukdom. Oron är alltså oftast obefogad.

4

Allmänt om fosterdiagnostikSyftet med fosterdiagnostik är att påvisa allvarliga medfödda sjukdomar eller handikapp hos foster redan under graviditeten och det är kvinnan som avgör om hon vill genomgå undersök-ningen. Fosterdiagnostiska undersökningar är således aldrig obligatoriska.

Vid de allra flesta undersökningarna upptäcks inget allvarligt, men några bli­vande föräldrar kommer att få beskedet att barnet de väntar har en medfödd missbildning eller en kromosomavvi­kelse. Några av dessa sjukdomar är så allvarliga att en del föräldrar kommer att överväga om de vill fullfölja grav­iditeten eller avsluta den genom att göra abort. För andra är abort inget alternativ, men de kanske behöver få tid att förbereda sig på att få ett sjukt barn. Vissa allvarliga diagnoser är möjliga att behandla under graviditeten eller efter förlossningen, ex. bukväggsbråck och vissa hjärtfel. För dessa kan det vara av värde att diagnosen är känd redan under graviditeten.

FAKTA

• Allfosterdiagnostikärfrivillig.

• Förattkunnafattaettsjälvständigt beslut om fosterdiagnostik behövs kunskap i ämnet.

• Ca98barnav100födsutan allvarlig sjukdom eller större handikapp.

• Ingenfosterdiagnostikkan påvisa alla allvarliga medfödda sjukdomar.

• Avallaallvarligasjukdo­mar och större handi­kapp är ungefär hälften möjliga att upptäcka med fosterdiagnostik.

5

Vem erbjuds undersökning?

Alla gravida erbjuds ultraljudsundersökningAlla gravida erbjuds en ultraljudsundersökning omkring gravidi­tetsveckorna17-18.Syftetmedundersökningenärattfastställaett beräknat förlossningsdatum, att tidigt upptäcka tvilling­graviditeter, att upptäcka om moderkakan kan ligga i vägen vid förlossningen och att undersöka för missbildningar.

35 år eller äldreDu som är 35 år eller äldre erbjuds KUB, Kombinerat Ultraljud och Biokemiskt test, som visar hur sannolikt eller osannolikt det är att fostret har kromosomavvikelserna Downs syndrom, Edwards syndrom eller Pataus syndrom. I mån av kapacitet på kvinnoklinikens antenatalmottagning erbjuds provet även till dig som är yngre, men ändå är mycket orolig.

Om resultatet av KUB visar att sannolikheten är 1 på 200 eller högre kommer du att erbjudas ett fostervattensprov. Du väljer givetvis själv om du vill acceptera erbjudandet eller inte. Om resultatet däremot visar att sannolikheten är lägre än 1 på 200 är det inte medicinskt motiverat med ytterligare undersökningar och fostervattensprov erbjuds inte.

Ärftlig medfödd sjukdom i släktenDu som har varit gravid tidigare och fostret eller barnet har haft en medfödd missbildning eller en kromosomavvikelse erbjuds in­dividuell fosterdiagnostisk vägledning hos specialutbildad barn­morska eller läkare på kvinnoklinikens antenatalmottagning. Detta gäller även om vissa ärftliga, medfödda sjukdomar finns i din nära släkt samt vid äktenskap mellan kusiner.

6

1/15001/14801/14501/13501/1200 1/900 1/660 1/4501/280

1/170

1/100

1/75

1/55

1/40

1/25

1/30

20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 40 41 42 43 44 45

Vilka sjukdomar kan upptäckas?

MissbildningarAv de allvarligaste sjukdomarna som kan förekomma hos ett foster utgör missbildningar minst hälften. Orsaken till missbild­ningar är nästan alltid okänd. Exempelvis har den gravidas ålder ingen betydelse och missbildningar uppkommer inte heller en­bart i vissa familjer. Intag av viss medicin kan förklara en mindre del.

Exempel på missbildningar som kan upptäckas i stor utsträckning är ryggmärgs­ och bukväggbråck, avsaknad av skallben, vatten­skalle och njurmissbildningar. Avvikelser i fosterhjärtat är däre­mot svåra att fastställa och upptäcks därför i mindre utsträck­ning.

KromosomavvikelserKromosomavvikelser hos fostret är utom för de allra äldsta gra­vida mycket mindre vanligt förekommande än missbildningar. Bland kromosomavvikelser är Downs syndrom vanligast. Sanno­likheten för att fostret har Downs syndrom ökar med den gravida kvinnansålder.Exempelvisärsannolikhetenfören20-årigkvinna1på1500,fören35-årig1på400ochfören45-årig1på25.

San

no

likh

et f

ör

Do

wn

s sy

nd

rom

Kvinnans ålder (år)

7

FAKTA

• Ca2fosterav100harenallvarlig missbildning.

• Downssyndromföre­kommer oftare hos foster till äldre gravida kvinnor.

Det finns också andra kromosomavvikelser som är möjliga att upptäcka med fosterdiagnostik, både de som är mer och de som är mindre allvarliga. Barn med kromosomavvikelse har oftare än andra dessutom en eller flera missbildningar och kromosomav­vikelse är en av de vanligaste orsakerna till allvarliga mentala handikapp. De flesta kromosomavvikelser är inte ärftliga.

Ärftliga medfödda sjukdomarI ett litet antal familjer finns ärftliga medfödda sjukdomar el­ler missbildningar hos en eller flera personer. Allt fler av dessa sjukdomar har blivit möjliga att upptäcka med fosterdiagnostik. Många kan man bara söka efter om man känner till den exakta sjukdomsorsaken och därmed vet vad man skall leta efter. Om du vet eller misstänker att det finns en ärftlig sjukdom i din nära släkt kan du få ett samtal med en genetisk vägledare (en barn­morska som är specialutbildad i vägledning vid ärftliga sjukdo­mar) eller en läkare på kvinnoklinikens antenatalmottagning. I detta sammanhang kan det också ha betydelse om du och din partner är nära släkt, exempelvis kusiner.

8

Vilka undersökningar finns?Vid en ultraljudsundersökningigraviditetsvecka17-18ärdetmöjligt att upptäcka vissa missbildningar hos fostret.

För att påvisa kromosomavvikel­serna Downs syndrom, Edwards syndrom och Pataus syndrom gör man först KUB, som visar hur hög eller låg sannolikheten är för att fostret har en av dessa av­vikelser. Först därefter och under förutsättning att sannolikheten är hög att fostret har något av ovanstående syndrom kan man ta ett fostervattensprov.

Ultraljudsundersökningen i vecka17-18utförsantingenpåkvinnokliniken i Skövde eller på kvinnokliniken i Lidköping. Övriga undersökningar utförs på kvinnokliniken i Skövde.

UltraljudsundersökningSyftetmedultraljudsundersökningenigraviditetsvecka17-18äratt:

• fåensäkerbedömningavnärförlossningenkanberäknas

• upptäckatvillinggraviditeter

• upptäckaommoderkakankanliggaivägenvidförlossningen

• upptäckavissamissbildningarhosfostret.

Undersökningen utförs vanligtvis av en barnmorska och den tar ungefär15minuter.EnextraTV-skärmgördetmöjligtfördigattfölja med under undersökningen.

FAKTA

• Ultraljudsundersökningigraviditetsvecka17-18kan påvisa ungefär hälf­ten av alla allvarliga miss­bildningar hos fostret.

9

Allvarliga missbildningar hos fostret är sällsynta och alla miss­bildningar kan inte upptäckas vid en ultraljudsundersökning. De missbildningar som oftast upptäcks är njurmissbildningar, varav många dock inte är särskilt allvarliga. Om fostret har ett rygg­märgsbråck eller ett bukväggsbråck kan detta också upptäckas relativt lätt med hjälp av ultraljud. Skulle fostret däremot ha ett hjärtfel kan det vara mycket svårt att upptäcka, varför det i praktiken är relativt få hjärtfel som diagnostiseras före för­lossningen.

Undersökningen är inte inrik­tad på små och oftast mindre allvarliga missbildningar som exempelvis läpp­ gomspalt eller ett extra finger eller tå, men ibland kan sådant upp­täckas ändå.

Efter undersökningen får du veta resultatet direkt.

Du kan behöva göra om undersökningenVissa situationer kan försvåra undersökningen. Det kan exempel­vis vara att graviditeten inte är så långt gången som förväntat, att fostrets läge i livmodern just då inte är gynnsamt eller att fostret har kissat nyligen och det därför inte är möjligt att se att det har en urinblåsa. Är du själv lite rund om magen, är din urinblåsa helt tom eller är du tidigare opererad i under­sökningsområdet kan bilden också bli mindre tydlig. Några gånger kan det bli bättre om undersökningen upprepas efter en stunds väntan, kanske efter att du har druckit några glas vatten.

Bild från en normal ultraljudsundersökning i graviditetsvecka 17.

10

1 på 25

KUB­testKUB är en förkortning av Kombinerat Ultraljud och Biokemi. Det biokemiska testet är ett blodprov och i provet mäts halterna av två ämnen som bildats av graviditeten. När provtagning planeras får du en provtagningsremiss av din barnmorska som du kan ta med dig till din vårdcentral för provtagning. Blodprovet tas på dig tidigastigraviditetsvecka10+0ochsenast7dagarföredetplane­rade ultraljudet.

Ultraljudsundersökningen görs på antenatalmottagningen på Kärnsjukhusetigraviditetsvecka11+0till13+6.Undersökningengörs på magen och inte via slidan. Vid undersökningen mäter man den vätskespalt som alla foster har i nacken vid den här gravidi­tetslängden. Man har funnit att risken för Downs sydrom (trisomi 21),Edwardssyndrom(trisomi18),Pataussyndrom(trisomi13)och ett par andra tillstånd ökar vid ökande mått på vätskespalten eller nackuppklarningen (NUPP) som det också kallas. Undersök­ningenkantaupptill40minuter.Detärbraommankanundvikaatt kissa cirka en timma före undersökningen så att urinblåsan är lite fylld. Oftast blir det lättare att undersöka då.

Med hjälp av resultaten från blodprovet, måttet på nackuppklar­ningen, kvinnans ålder och graviditetens längd kan sannolikhe­ten för att fostret har kromosomavvikelserna Downs syndrom, Edwards syndrom eller Pataus syndrom beräknas. Testet är mer pålitligt än om man utgår enbart från den gravida kvinnans ålder.

Svaret som lämnas är en sannolikhetssiffra. Exempel på svar kan varaatt1av25,1av200eller1av1500fosterharDownssyn­drom, Edwards syndrom eller Pataus syndrom. Av dessa tre exem­pel är sannolikheten för sjukdom hos fostret störst när svaret

1 på 100

11

är1av25,somuttrycktpåannatsättbetyderatt1av25fosterkanettförväntasvarasjukt,medande24andrakanförväntasvara friska. Du måste också vara medveten om att det finns en liten risk att vi även vid detta tidiga ultraljud skulle kunna se missbildningar hos fostret och att det även finns en liten risk att man vid undersökningen finner att fostret inte lever (så kallat uteblivet missfall). Om detta skulle ske kommer vi att ta hand om dig enligt de rutiner vi har på antenatalmottagningen.

Ibland går inte undersökningen att genomföra på ett tillfredsställande sättVissa situationer kan försvåra undersökningen. Det kan exempel­vis vara så att fostrets läge i livmodern just då inte är gynnsamt. Är du själv lite rund om magen, är din urinblåsa helt tom eller är du tidigare opererad i undersökningsområdet kan bilden också bli mindre tydlig. Ofta kommer vi då att be dig att hosta, lägga dig på sidan, gå upp och gå eller hoppa lite eller kanske be dig att gå på toaletten. Ibland lyckas vi kanske inte trots detta ge­nomföra undersökningen på ett tillfredsställande sätt och i så fall kommer du att erbjudas trippeltest istället för KUB. Detta gäller även dig där det vid undersökningen upptäcks att du gått längre igraviditetenängraviditetsvecka13+6.

ProvsvarDu kommer att få svaret på undersökningen i direkt anslutning till ultraljudsundersökningen under förutsättning att svaret på blodprovet kommit. Om blodprovssvaret ej kommit vid undersök­ningstillfället blir du uppringd så fort svaret inkommit.

Omsannolikhetenförkromosomavvikelseärlägreän1av200betyder det att sannolikheten är så liten att det inte är medi­cinskt motiverat med ytterligare undersökning och fostervattens­prov erbjuds då inte.

Omsannolikhetenförkromosomavvikelsedäremotärhögreän1av200betyderdetattdetfinnsenlitenmisstankeomattfostretkan ha en kromosomavvikelse och att fostervattensprov därför kan övervägas.

12

I denna situation är det åter du som måste göra ett val: tycker du att misstanken är så pass stor att du vill gå vidare och göra ett fostervattensprov eller tycker du att misstanken ändå är ganska ringa och att den inte uppväger risken med fostervattensprov?

KUB ger alltså inte svaret ja eller nej på om fostret bär på en kro­mosomavvikelse, men utgör ett underlag för ställningstagande till fostervattensprov.

1 på 400

Trippeltest Idefallgraviditetenhargåttlängreängraviditetsvecka13+6el­ler då KUB av olika skäl ej kan genomföras erbjuds trippeltest.

Trippeltest är ett blodprov som tas i armen på den gravida kvinnaneftergraviditetsvecka14.Iprovetmätshalternaavtreämnen som bildats av graviditeten. Med hjälp av detta resultat och kunskapen om kvinnans ålder och graviditetens längd kan sannolikheten för att fostret har kromosomavvikelserna Downs syndrom eller Edwards syndrom beräknas. Graviditetens längd beräknas vid en kort ultraljudsundersökning. Testet är mer pålit­ligt än om man utgår enbart från den gravida kvinnans ålder. Det är dock inte riktigt lika pålitligt som KUB. Testet kan inte använ­das om graviditeten uppkommit efter hormonstimulering eller om det är en tvillinggraviditet.

Svaret som lämnas är en sannolikhetssiffra. Exempel på svar kan varaatt1av25,1av100eller1av400harDownssyndromellerEdwards syndrom. Av dessa två exempel är sannolikheten för sjukdomhosfostretstörstnärsvaretär1av25somuttrycktpåannat sätt betyder att av 25 foster kan ett förväntas vara sjukt, medande24andrakanförväntasvarafriska.

13

Ärdu14helagraviditetsveckorellerlängreinigraviditetenkanblodprovet tas i samband med ultraljudsundersökningen. Är graviditetslängdenkortareän14veckorfårduiställetettprov­tagningskit som du kan ta med dig till din mödravårdcentral eller vårdcentral för blodprovstagning vid rätt tidpunkt.

ProvsvarProvsvar kommer nästan all­tid inom en vecka och lämnas till dig via ett telefonsamtal. Du blir uppringd.

Om sannolikheten för kro­mosomavvikelseärlägreän1av400betyderdetattsan­nolikheten är så liten att det inte är medicinskt motiverat med ytterligare undersökning och fostervattensprov erbjuds då inte. Detta svar lämnas av barnmorska.

Omsannolikhetenförkromosomavvikelsedäremotärhögreän1av400betyderdetattdetfinnsenlitenmisstankeomattfostretkan ha en kromosomavvikelse och att fostervattenprov därför kan övervägas. I denna situation lämnas provsvaret av en läkare.

Gränsenförfostervattenprovärvidtrippeltest1av400iställetför1av200somdetärvidKUBeftersomtrippeltestinteärrik­tigt lika pålitligt som KUB.

I denna situation är det åter du som måste göra ett val: tycker du att misstanken är så pass stor att du vill gå vidare och göra ett fostervattensprov eller tycker du att misstanken ändå är ganska ringa och att den inte uppväger risken med foster­vattenprov?

Trippeltest ger alltså inte svaret ja eller nej på om fostret bär på en kromosomavvikel­se, men utgör ett underlag för ställnings­tagande till fostervattensprov.

FAKTA

• KUBochtrippeltestvisarbåda sannolikheten för att fostret bär på en kromosomavvikelse.

• Omsannolikhetenförattfostret bär på en kromo­somavvikelse är högre än 1av200vidKUBerbjudsfostervattenprov.

14

FostervattensprovFostervattensprov utförs så att undersökning av fostrets kromo­somer kan ske. Främst är det avvikelser i antal och utseende, som det är möjligt att undersöka med provet. Provtagning föregås alltid av ett sannolikhetstest, oftast KUB.

Provtagningen utförs av läkare och gravidite­ten skall vid undersökningstillfället vara minst 15helagraviditetsveckor.Besökettarunge­fär en halvtimma, men själva provtagningen tar bara ett par minuter. Provet tas med en tunn nål som sticks in via skinnet på kvinnans mage. Samtidigt ser läkaren på ultraljuds­skärmen att fostret inte träffas av nålen. Man suger ut ett par milliliter fostervatten, men det finns betydligt mer kvar runt fostret och det nybildas hela tiden fostervatten så att mängden vatten återställs.

Provtagningsdagen bör du undvika att lyfta tungt, i övrigt finns inga restriktioner.

Analys av fostervattensprovAnalys av fostervatten kan utföras på två olika sätt: RutinärQF-PCR-analys.Detärettsnabbtest,därsvaretkommerefter bara ett par dagar. Testet ger svar på om kromosomerna nr 13,18,21samtkönskromosomernaXochYfinnsirättantalellerinte.Avvikelseriantalavdessa5kromosomparutgörmerän95%avallaavvikelser,varförettnormaltQF-PCR-svarnästanalltidbetyder att även kromosomuppsättingen som helhet är normal.

I vissa fall analyseras hela kromosomuppsättningen (karyotypen), vilket innebär att alla kromosomer undersöks, laboratoriet måste

då först odla fram tillräckligt många celler och svaret dröjer därför oftast 3 veckor. I svaret anges om det totala kromosom­antalet är normalt eller om det finns för många eller för få kromosomer. Någon sällsynt gång kan man också se att en del av en kromosom fattas eller att en del är där för mycket.

FAKTA

• Fostervattensprovföre­gås alltid av ett sannolik­hetstest, oftast KUB.

• Fostervattensprovvisar om fostret Downs­ Edwards­eller Pataus syndrom.

15

Resultat av fostervattensprovÄr undersökningsresultatet av kromosomerna normalt, och så är det oftast, får du ett brevsvar hem. Är det trots allt så att fostret har en kromosomavvikelse, ringer läkare från antenatalmottag­ningen upp dig och du erbjuds ett besök.

Svaret på kromosomundersökningen talar om kromosomernas antal och utseende. Skulle det exempelvis finnas tre i stället för somnormalttvåkromosomeravnr21vetmansäkertattbarnetkommer att utveckla Downs syndrom. Man kan däremot aldrig utifrån en kromosomanalys veta hur mycket detta kommer att påverka barnets utveckling och hälsa. Vid Edwards syndrom har barnettrekromosomeravnr18ochvidPataussyndromharfost­rettrekromosomeravnr13.

De få gånger enbart en liten del av en extra kromosom på­visas är det tyvärr säl­lan möjligt att uttala sig om vad detta kan komma att betyda för barnet. Undantag är när det är känt att en av föräldrarna bär på precis samma avvikelse.

ModerkaksprovModerkaksprov tas liksom fostervattensprov för att undersöka fostrets kromosomer.

Provetkantasredanfrångraviditetsvecka11ochutförspåsamma sätt som fostervattensprovet men med den skillnaden att det är celler från moderkakan istället för celler från fostervattnet som tas ut för odling och analys. Svarstid och svarsrutiner är samma som för fostervattensprov.

Moderkaksprov utförs inte i Skaraborg men i vissa situationer, till exempel där det finns ärftliga sjukdomar i nära släkt, kan man bli man hänvisad till Göteborg.

Normal karyotyp pojke

16

Normalt resultatOm du har varit på ultraljudsundersökning och barnmorskan har funnit att allt som undersökts ser normalt ut, har du anledning att känna dig mer säker än förut på att du kommer att få ett friskt barn.

Detsamma gäller om du har gjort ett sannolikhetstest och resul­tatet har visat att sannolikheten för att fostret har en kromo­somavvikelse är låg, eller om sannolikheten har varit lite högre och du av den anledningen har gjort ett fostervattensprov med ett normalt resultat.

Oavsett hur mycket fosterdiagnostik du gör, är det dock inte möjligt att få en fullständig garanti för att barnet är helt friskt. Det finns alltid en liten risk för att barnet har en sjukdom som inte har upptäckts vid undersökningarna eller som det inte har undersökts för.

Icke normalt resultat

UltraljudsundersökningOm resultatet av din ultraljudsundersökning inte är normalt kommer du att erbjudas en ny undersökning hos en specialistlä­kare. Denna undersökning kan oftast utföras samma dag, så du slipper vara orolig och osäker en längre tid. Ibland kan läkaren då ändå komma fram till att undersökningsresultatet är normalt, men ibland är det tyvärr så att det verkligen finns en synlig av­vikelse hos fostret. Då kan det i vissa tillfällen behövas ännu en undersökning hos specialistläkare vid regionens universitetsklinik i Göteborg och kanske också ett fostervattensprov för att få så mycket information om fostrets hälsa som möjligt.

De flesta gångerna kommer vi ganska snabbt fram till en diagnos och du får möjlighet att samtala med en barnläkare om vad av­vikelsen kan innebära för barnet och även för dig som förälder.

I enstaka fall ser vi att någonting är fel med fostret utan att vi sä­kert kan säga vad det kan komma att betyda för dess utveckling. Osäkerhet kan kvarstå även om vi har haft kontakt med läkarna i

17

Göteborg, med andra specialister där eller på annat håll i landet eller utomlands.

Att veta att barnet man väntar är allvarligt sjukt kan leda till en rad frågor och stor oro. Vill du i den situationen ha kontakt med kurator finns möjligheten. Väljer du att fortsätta graviditeten fö­reslås du oftast fler kontroller på kvinnoklinikens antenatalmot­tagning. Skulle du uppfatta fostrets diagnos som så allvarlig att du vill avbryta graviditeten kommer du också att erbjudas stöd.

KUBOm sannolikheten för att fostret bär på en av de kromosomav­vikelsermankanundersökaförärstörreän1på200erbjudsduett fostervattensprov. Om du känner att du behöver samtalsstöd för att kunna ta beslutet kan du få tala med en specialutbildad barnmorska, en läkare eller en kurator.

TrippeltestOm sannolikheten för att fostret bär på en av de kromosomav­vikelsermankanundersökaförärstörreän1på400erbjudsduett fostervattensprov. Om du känner att du behöver samtalsstöd för att kunna ta beslutet kan du få tala med en specialutbildad barnmorska, en läkare eller en kurator.

Fostervattensprov/moderkaksprovOm fostervattensprovet/moderkaksprovet visar att fostret har en kromosomavvikelse får du möjlighet till samtal med läkare för information om vad detta kan innebära för barnet. De flesta kro­mosomavvikelser leder till sjukdomstillstånd som är välkända, till exempellederenextrakromosomnr21tillattbarnetfårDownssyndrom,enextranr18tillsjukdomenEdwardssyndromochenextranr13tillPataussyndrom.

Alla med Downs syndrom är inte påverkade av diagnosen i sam­ma grad. Hur mycket diagnosen påverkar just ditt barn är inte möjligt att förutse. Oavsett om du väljer att fortsätta gravidite­ten eller att avbryta den kommer du att erbjudas samtalsstöd.

18

Risker

Blodprov vid KUB samt trippeltestBlodprov vid KUB och trippeltest är vanliga blodprov som tas i armen på den gravida kvinnan, vilket inte innebär någon risk.

UltraljudFram tills i dag har forskningen inte kunnat visa att ultraljuds­undersökningar under graviditet är skadliga för fostret. Det som har undersökts är hur fostret växer i livmodern, hur dess nervsys­tem utvecklas, barnets vikt vid födseln, dess språkutveckling och hörsel.

Även om skadliga effekter inte har kunnat visas innebär det inte att man kan vara helt säker på att de inte finns. Det kan exempelvis ändå tänkas att ultraljudet kan påverka den normala utvecklingen av fostrets hjärna. Det finns därför all anledning att vara försiktig och att inte undersöka i onödan eller onödigt länge.

Fostervattensprov/moderkaksprovEfterettfostervattensprovellerettmoderkaksprovfårcirka1på100missfallsomendirektföljdavprovtagningen.Orsakentill missfallen är inte känd. Vid provtagning av fostervatten finns också en liten risk för för tidig vattenavgång.

Ta ställning till fosterdiagnostikFosterdiagnostiska undersökningar är frivilliga. Erbjudandet från MVComundersökningarskallalltsåinteuppfattassomattduföreslås dessa. När du har tillgodogjort dig informationen om fosterdiagnostik, har du förhoppningsvis fått tillräckligt med fakta för att själv kunna ta ställning till om du önskar att tacka ja eller nej till någon eller några av de undersökningar du erbjuds.

Innan du beslutar dig har du också möjlighet att samtala med ochställafrågortilldinbarnmorskapåMVC.Omspeciellabehovfinns kan du också få tid hos en specialutbildad barnmorska eller en läkare på kvinnoklinikens antenatalmottagning.

19

Om du väljer att genomföra en fosterdiagnostisk undersökningVäljer du att låta dig undersökas kommer du i de flesta fall att få bekräftat att ditt barn inte har någon av de allvarliga sjuk­domar det undersökts för. Om du väljer en undersökning får du dock vara beredd på att det finns en liten risk för att en allvarlig sjukdom upptäcks.

Enstaka gånger kan ett undersökningsresultat vara svårt att tolka och ny undersökning eller provtagning kan behövas. Även om många känner en större trygghet efter en fosterdiagnostisk un­dersökning, kan undersökningen också leda till en osäkerhet och en orolig väntetid på provsvar för några få.

Om du väljer att bli undersökt innebär det självklart inte att du på förhand måste ha beslutat om du vill fortsätta eller avbryta graviditeten om en allvarlig sjukdom eller ett större handikapp skulle påvisas.

Om du väljer att avstå från fosterdiagnostikOm du väljer att inte göra någon foster­diagnostisk ultraljuds undersökning i graviditetsvecka17-18menändåexem­pelvis vill veta lite säkrare hur långt i gra­viditeten du har gått eller om du väntar ett eller flera barn, får du gärna göra en kortare ultraljudsundersökning, där vi enbart tittar efter detta.

I mycket sällsynta fall kan vi vid en så­dan undersökning ändå se en allvarlig missbildning hos fostret, till exempel när fostret inte har skallben, som vi ska mäta för att bedöma graviditetslängden eller när fostret inte har njurar och det därför inte finns något fostervatten alls inne i livmodern. Vi kommer därför fråga dig innan undersökningen hur du vill att vi ska göra om vi skulle hamna i denna ovanliga situation.

FAKTA

• Allfosterdiagnostikärfrivillig.

• Påsammasättsomduhar rätt att få all infor­mation om undersök­ningsfynd, har du också rätt att avstå från denna information.

• Förattkunnafattaettsjälvständigt beslut om fosterdiagnostik behövs kunskap i ämnet.

• Ingenfosterdiagnostikkan påvisa alla allvarliga medfödda sjukdomar.

• Avallaallvarligasjukdo­mar och större handi­kapp är ungefär hälften möjliga att upptäcka med fosterdiagnostik.

Boka tidAlla fosterdiagnostiska undersökningar bokas via din barnmorskapåMVC.Detärocksåtilldinbarnmorskaduvänder dig om du behöver ändra en tid.

Du är välkommen att ta med din partner eller en annan nära anhörig eller vän till undersökningarna. Däremot är det mindre lämpligt att ta med barn, som lätt kan störa koncentrationen både hos den som genomför undersök­ningen och hos dig.

Denna folder är sammanställd av Emelie Ottosson, Hanne Ringhöj, Monika Ellkvist och Ulrika Jungert Kvinnokliniken, Skaraborgs Sjukhus.Produktion: Bild & Media, Skaraborgs Sjukhus.Augusti 2010. Reviderad maj 2012.

Information om fosterdiagnostik kan du även läsa på vår webbplats www.vgregion.se/skas­fosterdiagnostik