İngiltere' deki Guy's ve St Thomas’ Hastanesi ve IDEAS Genetik Bilgi Parkı tarafından hazırlanan broşürlerden kendi ka l i t e s tan da r t l a r ın a u ygu n o l a ra k u ya r l an m ış t ı r . Ocak 2007

Bu çalışma EuroGentest, Avrupa Birliği FP6 tarafından desteklenmiştir. Kontrat Numarası: 512148.

Çeviri; Dr. Türker BİLGEN, Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı 07059.

12

Resimler; Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Resesif (Çekinik) Kalıtım

Hastalar ve Aileler İçin Bilgiler

Resesif (Çekinik) Kalıtım Bu broşür resesif (çekinik) kalıtım ve resesif (çekinik) hastalıkların nasıl kalıtıldığı hakkında bilgiler vermek üzere hazırlanmıştır. Resesif (çekinik) kalıtımı anlamak için öncelikle genler ve kromozomları tanımak faydalı olabilir.

Genler ve Kromozomlar Vücudumuz milyonlarca hücreden yapılmıştır. Birçok hücre genlerin tamamını içerir. Genler gelişmemizi ve vücudumuzun nasıl çalışacağını kontrol eden bilgi takımı olarak rol oynarlar. Ayrıca genler göz rengimiz, kan grubumuz ve boyumuz gibi birçok özelliklerimizden sorumludurlar. Binlerce gene sahibiz. Birçok genin her biri için bir kopya anneden, diğer bir kopya babadan olmak üzere iki kopyasını taşırız. Hem anne hem de baba ile benzer karakterlere sahip olmamızın sebebi budur. Genler kromozom adı verilen küçük ipliksi yapıların üzerinde bulunurlar. Normalde çoğu hücremizde 46 kromozom bulunur. 23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23 kromozomluk takımı babamızdan alırız. Böylece 2 takım 23 kromozoma veya 23 çift kromozoma sahip oluruz. Bazı zamanlarda genin bir kopyasında, genin düzgün çalışmasını engelleyen değişimler (mutasyon) olur. Eğer bu değişim, genin sadece tek bir kopyasında meydana gelirse ve kişi diğer normal kopyaya sahipse, genellikle genetik bir hastalığa neden olmayacaktır.

2

11

Gülhane Askeri Tıp Akademisi’ nin resmi web sayfasıdır. Address: Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Askeri Tıp Fakültesi. 06018 – Etlik, ANKARA, Web: www.gata.edu.tr Ege Üniversitesi’ nin resmi web sitesidir. Genetikle ilgili konularda kısa bilgiler veren ve genetik laboratuvarının güncel olarak hangi hizmetleri verdiğini gösteren web sayfasıdır. Adres: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Bornova, 35100-İZMIR, Türkiye Tel: +90 232 390 4917 E-posta: tibbigenetik@mail.ege.edu.tr Web: www.tibbigenetik.med.ege.edu.tr

10

Şekil 1: Genler, Kromozomlar ve DNA

Otozomal resesif (çekinik) kalıtım nedir?

Bazı hastalıklar resesif (çekinik) olarak kalıtılırlar. Bunun anlamı şudur; kişi bu hastalığa sahip olmak için aynı genin iki değişmiş kopyasını (her bir ebeveynden değişmiş bir kopya) taşımak zorundadır. Eğer kişi genin bir değişmiş kopyasını ve bir normal kopyasını taşıyorsa, normal kopya değişmiş kopyayı telafi ettiği için birçok durumda kişi sağlıklı taşıyıcı olacaktır. Taşıyıcı olmak hastalık olmaması anlamına gelir, fakat bir çift genden birisinin değişimi taşıyor olmasıdır. Otozomal resesif durumlara kistik fibrozis ve orak-hücre anemisi örnek olarak verilebilir.

3

Otozomal resesif (çekinik) hastalıklar nasıl kalıtılır? Resim 2: Ebeveynden çocuğa resesif (çekinik) genlerin aktarılması

normal gen

etkilenmiş (mutant) gen

taşıyıcı taşıyıcı

taşıyıcı taşıyıcı etkilenmemiş (sağlıklı)

etkilenmiş (hasta)

4 EuroGentest Genetik testler ve tüm Avrupa’daki destek grupları hakkında bilgi sağlayan, ücretsiz web sayfasıdır. Web: www.eurogentest.org Ulusal genetik merkezler: Bu web sayfası Hacettepe Üniversitesi tarafından yaygın genetik hastalıklar hakkında kısa bilgiler vermek üzere hazırlanmıştır. Adres: Hacettepe Üniversitesi, 06532 - ANKARA Tel: +90 312 305 5000 Web: www.gen.hacettepe.edu.tr Dr. Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ nin resmi web sayfasıdır. Genetik testler ve verilen hizmetler hakkında bilgiler bulmak mümkündür. Adres: Talatpaşa Bulvarı Samanpazarı / ANKARA Tel: (0312) 306 50 00 E-posta: info@ztb.gov.tr Web: www.ztb.gov.tr Ankara Üniversitesi, Pediatrik Moleküler Genetik Bölümü’ nün hazırladığı genetikle ilgili oldukça kapsamlı bilgiler veren resmi web sayfasıdır. Adres: KORU Mahallesi, 606. Sokak, UYUM Sitesi No: 19. 06530, Cayyolu, ANKARA, FAX : 90-312-3620581 or 90-312-3201433 www.medicine.ankara.edu.tr/internal_medical/pediatrics/mol-gen Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı’ nın resmi web sayfasıdır. Genetik laboratuarlarında yapılan testler ve bölüm hakkında detaylı bilgi bulmak mümkündür. Adres: Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı. Dekanlık Binası 3. Kat Kampus 07059-ANTALYA Tel: +90 242 2496970

9

Bu broşür otozomal resesif (çekinik) kalıtım için hazırlanmış kısıtlı bilgi içeren bir rehberdir. Daha fazla bilgi aşağıdaki web sitelerinden elde edilebilir: Web: www.saglikinfo.com/index.php Genetik hastalıkları da içeren çeşitli hastalıklar hakkında hastaları bilgilendirmek üzere tasarlanmış bir web sayfasıdır E-posta: info@saglikinfo.com Denge Fiziksel ve/veya zihinsel yetersizlikleri bulunan çocuklara özel eğitim veren bir merkezdir. Adres:Yıldırım Beyazıt Cd. No: 112 Yenibosna / İSTANBUL Tel: 0 212 654 37 36 E-posta: info@dengerehabilitasyon.com Web: www.dengerehabilitasyon.com Spinal Müsküler Atrofili Spinal Müsküler Atrofili (SMA) hastaların ortak sorunlarını paylaşmak ve tartışmak üzere tasarlanmış bir web sayfasıdır. Web: www.forum.smagrubu.com Orphanet Nadir hastalıklar, klinik denemeler, ilaçlar ve tüm Avrupa’daki destek grupları hakkında bilgi sağlayan ücretsiz web sayfasıdır. Web: www.orpha.net

8

Eğer eşler aynı değişmiş gen için taşıyıcı ise, ya normal geni ya da değişmiş geni çocuğuna aktarabilir. Bu rasgele meydana gelir.

Aynı değişmiş geni taşıyan eşlerin her bir çocuğu %25 (1/4) oranında, her iki ebeveyninden de değişmiş geni alma ve hastalıktan etkilenmiş olma ihtimaline sahiptir. Öte yandan bu, çocuğun %75 (3/4) olasılık ile hastalıktan etkilenmeyeceği anlamına gelir. Bu şans her bir hamilelikte hem erkek ve hem de kızlar için aynıdır.

Ayrıca %50 (2/4) ihtimalle, çocuk ebeveynlerden değişmiş genin sadece bir kopyasını alabilir. Eğer bu olasılık gerçekleşirse çocuk ebeveynleri gibi sağlıklı ve taşıyıcı olur. Son olarak %25 oranında, çocuğun ebeveynlerinden genin her iki normal kopyasını da alma ihtimali vardır. Bu durumda çocukta hastalık görülmez ve taşıyıcı da olmaz. Bu sonuçlar rasgele (şans eseri) meydana gelirler. Bu şans her bir hamilelikte hem erkek ve hem de kızlar için aynıdır.

5

Çocuk ailede hastalığa sahip olan ilk kişi ise; Bazen resesif genetik hastalıkla doğan çocuk ailede bu durumdan etkilenmiş ilk kişi olabilir. Birçok aile üyesi birkaç nesilde taşıyıcı olmakla birlikte, eğer ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcı iseler çocuk hastalıktan etkilenebilir ve bu durumda çocuk hem annesinden hem de babasından değişmiş geni almış demektir.

Taşıyıcılığın test edilmesi ve Hamilelik sırasındaki testler Ailesinde resesif (çekinik) genetik hastalık hikâyesine sahip kişiler için birkaç seçenek mevcuttur. Taşıyıcılık testi, eğer çiftin her ikisi de değişmiş genin taşıyıcıları ise kullanışlı olabilir. Bu bilgi hamileliğin planlanmasında yararlı olabilir. Bazı resesif (çekinik) hastalıklarda, bebeğin hastalığa sahip olup olmadığını öğrenmek için hamilelikte test yapmak mümkündür (Amniyosentez ve CVS broşürlerinde bu testler hakkında daha fazla bilgi bulabilirsiniz). Bu, doktorunuzla görüşmeniz gereken bir durumdur.

6

Diğer aile bireyleri Eğer ailedeki her hangi bir kişi resesif bir hastalığa sahipse veya taşıyıcı ise, bunu diğer aile bireyleri ile görüşmek isteyebilir. Bu diğer aile bireylerine, eğer istiyorlarsa, kan testi ile taşıyıcı olup olmadıklarını bilme seçeneği sunar. Ayrıca bu bilgi diğer aile bireylerinin teşhis edilmesine yardımcı olabilir. Bu özellikle çocukları olan veya gelecekte çocuk sahibi olması muhtemel aile bireyleri için önemli olabilir. Bazı kişiler bir genetik hastalığı ailenin diğer bireylerine söylemekte güçlük çekebilir. Ailede endişe yaratacaklarını düşünebilirler. Bazı ailelerde, bireyler akrabaları ile olan bağlantılarını kaybetmiş ve yeniden iletişim kurmanın güç olduğunu düşünebilirler. Genetik uzmanları böyle durumdaki ailelerle sıkça karşılaşır ve diğer aile üyeleri ile bu durumu konuşmanıza yardımcı olmayı teklif edebilirler.

Hatırlanması gereken noktalar

Kişinin hastalıktan etkilenmiş olması için değişmiş genin her bir ebeveynden bir adet olmak üzere 2 kopyasını taşıması zorunludur (%25 olasılıkla). Eğer kişi sadece tek bir değişmiş geni taşıyorsa taşıyıcı olur (%50 olasılıkla). Bu sonuçlar rasgele oluşur. Bu şans her bir hamilelikte aynı kalır ve erkekler ve kızlar için aynıdır.

Değişmiş gen düzeltilemez – Kişinin yaşamı buyunca kalıcıdır.

Değişmiş gen bir insandan diğerine bulaşan bir durum değildir, dolayısıyla kan bağışı yapabilirler.

İnsanlar sık sık ailede görülen genetik durumdan dolayı kendilerini suçlu hissederler. Bu durumun hiç kimsenin hatası olmadığını ve durumun oluşması için hiç kimsenin bir şey yapmadığını hatırlamak önemlidir.

7