RetinoblastomaRetinoblastoma (RB) adalah keganasan intraokulus primer tersering pada anak. Tumor ini memiliki insiden 1 dalam 14.000 sampai 1 dalam 20.000 kelahiran hidup. Di amerika serikat diperkirakan terdapat 250 sampai 300 kasus baru setiap tahun. Diagnosis rata-rata ditrgakkan pada usia 18 bulan dan 90% terdiagnosis sebelum usia 3 tahun. Tidak ada predileksi rasa tau jenis kelamin. Tumor timbul secara bilateral pada 30-35% kasus.

RB timbul secara sporadis pada 94% pasien. Dua puluh lima persen terjadi akibat mutasi germinal dan 75% akibat mutasi somatik. Secara klinis kedua kelompok tidak dapat dibedakan. Orang tua dari anak dengan RB sporadik harus diperiksa dengan oftalmoskopi tidak langsung untuk mencari tanda tumor yang secara klinis tenang dan sudah mengalami regresi. Enam persen pasien RB memiliki riwayat keluarga yang positif dan pola pewarisan dominan autosomal dengan penetrasi 80%. Diperkirakan bahwa 40% pasien RB memiliki mutasi yang dapat diwariskan ke keturunan mereka.RB umumnya muncul sebagai suatu massa nodular berwarna krem atau putih kemerahan. Secara histopatologis, tumor terdiri dari retinoblas yang tidak berdiferensiasi yang terkemas rapat dan memperlihatkan berbagai derajat diferensiasi ke arah sel kerucut dan batang (rosettes dan fleurettes). Aliran darah biasanya tidak adekuat, dan secara khas dijumpai bercak nekrosis dan degenerasi disertai endapan kalsium. Karena kalsium jarang dijumpai di lesi lain dan terdapat pada 80% kasus RB, deteksinya pada pemeriksaan radiologik merupakan suatu tanda diagnostic yang penting.Karakteristik klinis RB bergantung pada stadium pertumbuhan tumor pada saat penemuannya. Apabila tumor berukuran kecil dan terletak di kutub posterior, tanda awal mungkin adalah strabismus sensorik. Seiring dengan pertumbuhan tumor, timbul leukokoria (pupil putih). Leukokoria adalah tanda awal RB pada 61% pasien. RB memiliki kecenderungan untuk menyebar ke jaringan mata lain melalui cairan vitreosa atau subretina, sehingga menimbulkan glaucoma sekunder, uveitis, endoftalmitis dan buftalmos. Gambaran yang tidak lazim adalah hifema, heterokromia, midriasis unilateral, selulitis orbita dan proptosis.

Mata yang terjangkit RB biasanya putih dan berukuran normal sesuai usia, dan kedalaman kamera anterior juga normal. Diagnosis biasanya dapat dibuat dengan kepastian yang memadai dengan pemeriksaan oftalmoskopik dan pembuktian adanya kalsium secara radiografik. Diagnosis banding RB meliputi vitreosa primer hiperplastik persisten, ablasio retina, penyakit Coats, hamartoma glia, hemangioma retina, mielinisasi serat saraf, katarak kongenital, koloboma korioretina, uveitis granulomatosis larva, lipatan retina kongenital, dispalsia retina dan retinopati prematuritas. Apabila diagnosis RB meragukan, kadang-kadang dilakukan biopsi jarum-halus terhadap tumor. Pemindaian dengan computed tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI) terhadap otak harus menjadi bagian dari pemeriksaan RB bilateral karena keterkaitan tumor intrakranium di kelenjar pineal (retinoblastoma trilateral).