Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Anabilim Dalı

Endokrinoloji BD Olgu Sunumu

30 Ocak 2018 Salı

Dr. Esra Ece

KOCAELİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI

Çocuk E dokri oloji Polikli iği Olgu Sunumu

Araş. Gör. Dr. Esra ECE

Olgu - 1

• 8 yaş aylık, kız hasta

Yakı a • Boy kısalığı

Tarih: 25.08.2015

• Kızları okula aşladığı da yaşıtları da kısa olduğu u fark ede aile ço uk doktoru a aşvur uş.

• Dış erkezdeki tahlilleri de kolesterol yüksek, IGF ve TFT testleri or al ulu uş; sevk edil iş.

• Ço uk E dokri oloji polikli iği ize aşvura hastaya dosya açıl ış. Ayrı tılı fizik uaye e yapıl ış. Boy kısalığı a yö elik testler iste iş.

• Dış erkezde yapıl ış ola Klonidin testinin tekrarla ası pla la ış.

Öykü

• Miadı da, g NVSD ile dü yaya gel iş. • Pre atal USG takipleri de sapta a patoloji ol a ış. • Ge elik ya da doğu a ait patoloji öyküsü yok. • Sürekli kulla dığı ila ı yok. • A eliyat veya uzu süreli hasta ede yatış öyküsü yok.

• ay a e sütü al ış. • Nöromotor gelişi i yaşıyla uyu lu, okul aşarısı or al.

Özgeç iş

• Anne : yaş, ev ha ı ı, sağ-sağlıklı • Baba : yaş, işçi, HBV taşıyı ısı

• A e a a arası da akra alık ve ge etik hastalık öyküsü yok.

• 1. çocuk : Hasta ız

• 2. çocuk : yaş, erkek, sağ-sağlıklı

Soy geç iş

Fizik Bakı • Boy: 115 cm (<3 persantil, -2,94 SDS)

• Kilo: 28 kg (42 persantil, -0,18 SDS)

(Anne Boyu:164,4 cm Baba Boyu:175 cm)

• Kısa oy • Yele boyun • Yüksek damak • Kubitus valgus

• Ödemli eller ve gömülü tır aklar

• Düşük saç çizgisi • Ayrık, hipoplazik meme

aşları • Pektus ekscavatum

• Ge iş epikantus • Tek gözde kayma

• Hastada kro ozo a alizi iste iş. • Boy kısalığı a yö elik, tetkikleri so u u da

tedaviye aşla a ağı ve u u gelişi de ö e li olduğu ilgisi veril iş.

• Test so uçlarıyla era er ye ide polikli iğe gelmesi söylenerek gelecek ay için randevu veril iş.

… • Ancak hasta taki e gel e iş, yaptırdığı

kro ozo a alizi so u u u ye i eli e aldığı ı belirten aile geçen hafta (2,5 sene aradan sonra) ye ide polikli iği ize aşvurdu.

yaş aylıkke : • Boy: 115 cm (<3p,-2,94 SDS)

• Kilo: 28 kg (42p, -0,18 SDS)

yaş aylıkke : • Boy: 123 cm (<3p,-3,74 SDS)

• Kilo: 31,5 kg (8p,-1,41 SDS)

• Kısa oy • Yele oyu , düşük saç çizgisi • Kubitus valgus • Ayrık, hipoplazik e e aşları • Pektus ekscavatum

• A:1, P:1, B:2-2 +adipomasti • Deri altı ve abdominal yağ dokusu artışı

• Ödemli eller • Dar, gömülü, hiperkonveks tır aklar

Olgu - 2

• , aylık Turner Se dro u ta ılı kız hasta tetkik ve izle a a ıyla Ço uk E dokri oloji Polikli iği e yö le diril iş.

• Hastaya dosya oluşturularak taki i e aşla dı.

Tarih: 28.11.2011

• Prenatal USG’de e se kalı lığı fark edil iş. • Oligohidramniyoz nedeni ile 31.haftada C/S ile

gr dü yaya gel iş. (APGAR:8-9)

• Prematüritenin ya ısıra kardiyak anomaliler de tespit edilen hasta YD YBÜ’ e kaldırıl ış.

• 28 gün yoğu akı da kal ış, gü serviste izle iş ve a eye OG eğiti i veril iş.

• Tipik ulguları da ötürü hasta e izde gö derile Karyotip Analizi sonucu 45,X0 gelmesi üzerine Turner Sendromu ta ısı al ış.

Özgeç iş

• Anne : yaş, ev ha ı ı, Akdeniz anemisi ta ılı • Baba : yaş, grafiker, sağ-sağlıklı

• Anne ve baba kuzen,

Ailede Akde iz a e isi ta ılı ireyler ev ut.

• 1. çocuk : Hasta ız

Soy geç iş

• Genel Durum: İyi, çevreyle ilgili, aktif. Baş tut ası iyi. Üst ekstremiteler kısa, eller ve ayaklar öde li.

• Cilt: Turgor, tonus doğal. İkter, siyanoz yok, pigmentasyon normal. Yele boyun görünümü, e sede kalı lık ve katla tı oluşu u ev ut

• Göz: Işık refleksi bilateral mevcut, pupiller izokorik. Göz küresi hareketleri si etrik doğal. Mavi sklera+

• KBB: Sağ kulak hari e doğal, sol kulak aşağı yerleşi de.

Burun ve tonsiller doğal

• KVS: Kalp ritmik, S1,S2 doğal S yok. Üfürüm ?

• Solunum Sistemi: Doğal, si etrik. Ek ses-üfürüm yok. Toraks yayvan

• GİS: Karı rahat, defa s-rebound yok, HSM yok.

• Genitoüriner Sistem: Görü ü doğal, hari e kız. Prepubertal.

Fizik Bakı

Laboratuvar Hemoglobin : 11,6 gr/dl Beyaz küre: 10.700/mm3 Hemotokrit : 34 Trombosit: 359.000/mm3 Açlık ka şekeri : 79 mg/dL BUN: 10 mg/dL Kreatinin: 0,38 mg/dL Na: 138 mEq/L K: 4,62 mEq/L AST: 52 IU/L ALT : 44 IU/L T.protein: 6,5 g/dL Albumin: 4,14 g/dL

TSH: 5,09 sT4: 1,28

• Boy: 64 cm (17 p, -0,96 SDS)

• Kilo: 6500 g (14 p, -1,11 SDS)

Anne Boyu: 158,9 cm

Baba Boyu: 176 cm

MPH: 161,5 cm (40 p)

GH testleri: KLONİDİN L-DOPA

GH GH

0.Dk 0,48 0,052

30.Dk 3,25 4,08

60.Dk 3,59 0,709

90.Dk 9,96 0,193

Oksoloji

• EKO: Biküspit Aort Kapağı, Arcus Aorta Hipoplazisi,

PDA(ince),

ASD(sekundum-küçük)

• Abdominal USG: Sol böbrekte ekstra renal pelvis varyasyonu.

Uterus 11x7x22mm

Görüntüleme

• yaş aydaki polikli ik kontrolünde persantilde düş e gözle e ço uğa BH testi yapıldı.

• Yeterli ya ıt alı a adığı da endikasyon dışı olarak ve 0,3 mg/kg/hafta dozda Norditropin raporu çıkarıldı.

• Hipofiz MR’da patoloji ol adığı teyit edildikte so ra Kası ’ iti ariyle tedaviye aşla dı.

• 3 ayda bir TFT, KCFT, IGF’ler ve ke ik yaşı ile uza a hızı takibi sürmektedir.

Turner sendromu dişi a lıdaki hü releri tü ü de veya ir kıs ı da görüle komplet veya parsiyel X kromozomu monozomisidir. Dişi i siyetteki cinsiyet (seks) kromozomu

ozuklukları ı e sık görülenidir. Tü dişi döllenmelerin yaklaşık %3’u Turner sendromu kro ozo u a sahiptir. A ak u ları %99’u da fazlası ke diliği de düşükle kay edilir. Sıklığı 2.000 a lı doğu da 1 olarak ildiril iştir .

Turner Sendromu

Olguları ; • 1/3’une ye idoğa Fenotipik ve kardiyak bulgular,

• 1/3’une çocukluk Boy kısalığı ve geliş e geriliği, • 1/3’une adolesan dönemde Puberteye girmede

gecikme ede iyle ta ı ko ulur.

• Ta ı ölçütü, X kro ozo u u ta a ı ı veya ir kıs ı ı yokluğudur.

• Yaklaşık olarak hastaları yarısı da 45,X karyotipi vardır. • Hastaları üyük çoğu luğu da gonad disgenezi ve kısa oy

bulunur.

Pre atal Ta ı: Fötal USG tek ikleri i geliş esi ve ileri yaş ge elikleri i sıklaş asıyla pre atal ta ıları sıklığı art aktadır.

• E se kalı lığı da artış, • kistik higroma,

• aşırı ilt altı öde i, • hidrops fetalis,

• kısa femur,

• dar aortik arkus,

• brakisefali,

• renal malformasyonlar,

• poli/oligohidramniyoz

• intrauterin üyü e geriliği saptanabilir.

Üçlü Test AFP ↑ 2.Trimestr İ hi i A ↑ Progesteron ↑

• Olguları yaklaşık yarısı da gözle ir. • Doğuşta le födemi ve yele boynu belirgin olan

hastalarda kardiyovasküler anomaliler daha sıktır. • Tipik olarak sol kalp tutulur.

• En sık bikuspid aort kapağı, iki i sıklıkta aort koarktasyonu, aort kapak hastalığı, itral kapak prolapsusu, pulmoner ve öz dö üşün parsiyel anomalisi ve hipoplastik sol kalp sendromudur.

• Hastalarda hiperta siyo riski yaklaşık olarak üç kat artar. (%7-17’si de+

Kardiyovasküler Anomali

• Konjenital böbrek anomalileri görül e sıklığı Tur er’lı vakalarda yaklaşık 9 kat art ıştır.

• Literaturdeki bulgular yapısal renal a o ali sıklığı ı %25-43 arası da değiştiği i göstermektedir .

• Art ış pyelonefrit riski, üreteropelvik darlık ve kronik renal yetmezlik riski açısı da ruti takip edil elidir.

Üriner Sistem Anomalileri

• Sıklıkla, çok sayıda pig e te evüs (ort. %27 ora ı da

go rülür. Melanositik kutanöz nevüsler zamanla artabilir.

• İ u kökenli dermatolojik soru ları ; o r eği psöriyaz (2kat), alopesi (3kat) ve vitiligonun görülme sıklığı normal topluma göre artar.

• Ayrı a fasiyal hirsutizm gözlenebilir.

Dermatolojik Sorunlar

Konjenital kraniyofasiyal anomaliler ve östaki tupü disfonksiyonu orta kulağı yetersiz ventilasyonu

kulak iltiha ı a yatkı lık Kronik süpüratif otitis media Sensorinöral ve ileti tipi işit e kay ı

İşit e

Görme Strabismus e sık görülen anomalidir. (6ay ilâ 7yaşta yaklaşık 1/3) Pitozis hastaları %16-29’da görülur. Hipertelorizm %10 Epikantus %10–46 Renk körlüğü %2.7– 10 Mavi sklera %29 Konjenital katarakt %4.2–8.1 ora ı da görülür. Ön kamara a o alileri sıktır ve kongenital glokom olarak kendini gösterebilir.

• Turner Se dro ’lu bireylerde konjenital kalça gelişi pro le leri normal popülasyona göre daha sık görülür.

• Bu, bireylerin ilerleye yaşlarda kalc a artriti geliş e riski i artırır.

• Ayrı a skolyoz, kifoz ve lordoz gelişi e neden olabilir.

Ortopedik Sorunlar

• Turner sendromlu bireylerde, glukoz i tolera sı daha sık görülür. yaklaşık %10-34)

• Tip 2 diabetes mellitus, normal populasyona göre 2-4 kat fazla görülür ve de daha ge ç yaşta görülme eğili i vardır.

Glukoz İ tolera sı

Otoimmun Birliktelik: Hashimoto tiroiditi, Ço lyak hastalığı, Crohn gibi enflamatuar barsak hastalıkları ve Juvenil romatoid artrit sıklığı artar.

Sosyal Gelişi ve Zeka

• Arkadaş ilişkileri de ve ko sa trasyo da güçlükler

• Duşük özbenlik algısı • Hiperaktivite, depresyon, i sa ilişkileri de aşarısızlık

• Full skala IQ or al olsa da, perfor a s IQ düşük

• Kognitif, davra ış ve sosyal ala larda gerilik

• Öğre e güçlükleri

• Uzaysal algıla ada problem

• Matematikte zorlanma

• Bellek soru ları • Dikkat eksikliği

Büyüme 4 üyüme fazı 1. İ trauteri üyüme: Normal ye idoğa da yaklaşık 3 cm daha

kısa ortala a 48 cm) ve 500 g daha düşük tartıda doğarlar. 2. Süt ço ukluğu ve erken çocuklukta üyü e yavaş seyreder. 3. 3-12 yaşları arası da üyü e iv esi daha az olduğu da

yaklaşık 15 cm boy kay ı a uğrarlar. 4. Pubertede: Buyüme hızla ası ol az. Bu evre uzun sürer, oy farkı artar.

Beklenen erişki oyu yaklaşık 143cm olup nadiren 150 ’i geçmektedir.

Ülkemizde Turner Se dro lu olguları ortalama son boyu 141,6cm ulu uştur.

Boy Kısalığı da Etkili Faktörler:

• SHOX geninin haplo-yetersizliği • BH eksikliği veya dire i • Over disgenezi kay aklı seks steroidi yetersizliği • Hedef oyu kısa ol ası özellikle a e oyu

• İskelet displazisi

• Boy kısalığı literatürde Turner Sendromu için tek sabit bulgu olarak kabul edilmektedir.

• Tedavi edilmeyen c o ukları erişki oyları normal yaşıtları a göre 15-20 kısa kal aktadır.

• Kemik atürasyo ları normal ile karşılaştırıldığı da yavaş olup çoğu lukla 1.5-2 yaş ge ik e vardır.

• Hormon tedavisi al a ış Turner Sendromlu kadı ları epifizlerinin 20 yaşta so ra bile kapa adığı gösteril iştir.

Büyüme Hormonu Tedavisi • Büyüme hormonuna ü kün olduğu a erke yaşta

aşla alıdır. (en ideal 4 yaş)

• Bu yüme hormonu tedavisi ardı da , cinsiyet steroidleri ile birlikte yerine ko ul ası ile pubertenin uyarıl ası sağla ır.

• Erişki boyda 5 ’de 16 ’e vara kaza ı sağlar. Bu sayede hastaları oyları or al değerlere onemli ölçüde yaklaş aktadır.

• Lipid profilinde düzelme: HDL’de artış LDL’de azalma (aterojenik indekste azalma)

• Adolesan olgularda 2 yıllık GH tedavisinden sonra sosyal pro le skoru da iyileş e olduğu gorül üştür. Bu so uç, davra ışsal problemlerde boy kısalığı ı iddi rol oy adığı ı göstermektedir.