Obsah

Kontakty................................................................................................................................ 2

1. Úvod....................................................................................................................................... 3

2. Organizačníschéma............................................................................................................. 5

3. Zaměstnanci.......................................................................................................................... 6

1.LFUK.............................................................................................................................. 14

4. Základnístatistickéúdajeoklinice.................................................................................. 18

5. Klinickýkomplement......................................................................................................... 21

6. DiagnostickélaboratořeDMP........................................................................................... 22

7. Historickéstatistiky............................................................................................................ 23

8. Pedagogickáčinnost........................................................................................................... 25

9. Publikace............................................................................................................................. 28

10. Mezinárodníspolupráce.................................................................................................... 35

11. Účastpostgraduálníchstudentůnavědeckýchkonferencích......................................... 37

12. Hostujícíprofesoři.............................................................................................................. 37

13. Jmenovacířízení,habilitace,atestace,ocenění,patenty................................................. 37

14. Grantyasmluvnívýzkum................................................................................................. 39

15. Švejcarůvnadačnífonddětem–Karlov.......................................................................... 43

Zpracoval:doc.MUDr.TomášHonzík,Ph.D.,MUDr.PavelFrühauf,CSc.,uzávěrka23.1.2019

RočenkaKlinikydětskéhoadorostovéholékařství1.LFUKaVFNPraha2,KeKarlovu2&Švejcarovanadačníhofondudětem–Karlov

rocenka_2018.indd 1 07.02.19 15:34

přednosta: doc.MUDr.TomášHonzík,Ph.D. 224967733 tomas.honzik@vfn.cz emeritnípřednostové: prof.MUDr.JiříZeman,DrSc. 224967043 jzem@lf1.cuni.cz prof.MUDr.ViktorKožich,CSc. 224967679 viktor.kozich@vfn.cz doc.MUDr.JozefHoza,CSc. 224967811 jhoza@lf1.cuni.cz zástupcepřednostyprovýukupediatrie: doc.MUDr.MartinMagner,Ph.D. 224967792 martin.magner@vfn.cz zástupceprovýukupatobiochemie: MUDr.MartinHřebíček,CSc. 224967208 martin.hrebicek@lf1.cuni.cz zástupceprovědu: prof.Ing.StanislavKmoch,CSc. 224967691 skmoch@lf1.cuni.cz zástupceprodoktorskéstudium: MUDr.JakubSikora,Ph.D. 224967401 jakub.sikora@lf1.cuni.cz školskýsekretariát1.LFUK BlankaAlbrechtová 224967734 balb@lf1.cuni.cz LenkaLinková 224967280 lenka.linkova@vfn.cz primář: MUDr.PavelSrnský 224967736 pavel.srnsky@vfn.cz PrimářdiagnostickýchlaboratoříDMP: Ing.KarolinaPešková 224967225 karolina.peskova@vfn.cz vrchnísestra: Bc.JanaPyskatá 224967730 jana.pyskata@vfn.cz vrchnílaborantka: fax:224923515 EvaKlímová 224967712 eva.klimova@vfn.cz zdravotnickýsekretariát MichaelaKrupičková 224967731 michaela.krupickova@vfn.cz JanaNovotná 224967731 jana.novotna@vfn.cz etikkliniky Mgr.VěraFranková,Ph.D. 224967224 vera.frankova@lf1.cuni.cz ambulance,LSPP 224967776–8 vedoucíambulance: prof.MUDr.PavlaDoležalová,CSc. 224967770 pavla.dolezalova@vfn.cz staničnísestra:MiroslavaKonopíková 224967776-8 miroslava.konopikova@vfn.cz stacionář: 224967795 MUDr.VěraMalinová 224967794 vera.malinova@vfn.cz centrumkomplexnípéčeprodětisperinatálnízátěží: MUDr.DanielaMarková 224967343 daniela.markova@vfn.cz Staničnísestra:RadmilaPlucnarová 224967354 radmila.plucnarova@vfn.cz diagnostickélaboratořeDMP: informaceovýsledcíchvyšetření, 224967710 karolina.peskova@vfn.cz konzultaceinformaceonovorozeneckémscreeningu 224967230 metabolickécentrum(ambulantnípéče): doc.RNDr.MUDr.PavelJešina,Ph.D. 224967708 pavel.jesina@vfn.cz staničnísestra:Bc.ŠárkaBláhová 224967669-70 sarka.blahova@vfn.cz jednotkaintenzivníaresuscitačnípéčeonovorozence,dětiaadolescenty 224911453,224967779–81 vedoucíJIRP: MUDr.VáclavVobruba,Ph.D. 224967779 vaclav.vobruba@vfn.cz staničnísestra:Mgr.MartinaBašková 224967781 martina.baskova@vfn.cz převozováslužbaprokritickynemocnéděti 224962961;224967736 oddělenívětšíchdětíadorostu 224967802–3,224967796–7 vedoucíoddělení–většíděti&dorost: MUDr.PeterSzitányi,Ph.D. 224967077 peter.szitanyi@vfn.cz staničnísestra:VeronikaBejčková 224967796 veronika.bejckova@vfn.cz kojeneckéoddělení 224967785–6 vedoucíoddělení–kojenci&metabol.jednotka: doc.MUDr.MartinMagner,Ph.D. 224967792 martin.magner@vfn.cz staničnísestra:Bc.MartinaFremutová 224967784 martina.fremutova@vfn.cz Výzkumnélaboratoře Laboratořprostudiummitochondriálníchporuch 224967749 RNDr.HanaHansíková,CSc 224967748 hana.hansikova@vfn.cz Laboratořprostudiumvzácnýchonemocnění prof.Ing.StanislavKmoch,CSc 224967691 skmoch@lf1.cuni.cz Laboratořcílenémetabolomiky Prof.MUDr.ViktorKožich,CSc 224967679 viktor.kozich@vfn.cz fax:JIRP224961453,KDDL–diagnostickélaboratořeDMP224967168

rocenka_2018.indd 2 07.02.19 15:34

3

Klinikadětskéhoadorostovéholékařství1.LFUKaVFNzajišťujekroměklasicképediatricképéčeiplněspecializovanoupéčivoblastidiagnostikyaterapiedědičnýchmetabolickýchporuchprovšechnyvěkovékategorie,atojakojedinépracovištěvČeskérepublice.Provádícelopopu-lačnínovorozeneckýscreeningdědičnýchmetabolickýchporuchprodvětřetinyregionůvČeskérepublice.

NaKlinicedětskéhoadorostovéholékařství1.LFUKaVFN(KDDL)sekombinujedlou-holetátradicenejstaršíhopediatrickéhopracovištěvČecháchsnejmodernějšímidiagnostickýmiaterapeutickýmipřístupy.DětskáklinikavzniklazpůvodníhonalezincevbudováchnaKarlověvroce1875.14.února1895rozhodlZemskýsněmnanávrhzemskéhovýboruofinančnímzajiště-nístavbynovéhonalezincevuliciKeKarlovu.Rozsáhlástavbačtyřbudovsespolečnýmdvorembyladokončenavroce1901adodnessloužíproúčelypediatrie.

KDDL,kterávzniklavroce1992spojenímIII.aIV.dětskéklinikyvDětskémareáluKarlov(DAK), poskytuje vysocekvalifikovanoudiagnostickou a léčebně-preventivní péči proděti zespádovéoblastiavevybranýchoborechtakévysocespecializovanoupediatrickoupéčiprodětiamladistvézevšechregionůČR.Předevšímsejednáotytooblasti:resuscitačnípéče,dědičnéme-tabolicképoruchy(DMP),dětskárevmatologie,gastroenterologie,pneumologieapéčeorizikovénovorozence.Udlouhodobě sledovanýchpacientů, které nenímožné předat do péče interníchoborů(DMPaněkterédalšíúzkéspecializace)pečujeKDDLiopacientystarší19let.KDDLzajišťuje vysoce specializovanouneonatologickoupéči proStředočeskýkraj.Úzká spoluprácemeziKDDLaÚstavemdědičnýchmetabolickýchporuchVFNa1.LFUKvyústila1.září2017vespojenítěchtopracovišťvevelkébiomedicínskécentrum.

KDDLmátři lůžkovéstanice,dennístacionář,všeobecnouambulanciadětskoupoliklinikusodbornýmiordinacemi,navíczajišťujeilékařskouslužbuprvnípomociprodětiadorost.Vět-šinadětí je léčenaambulantně,náročnějšíambulantnívýkony(transfuze,zátěžovéaexpozičnítesty,diagnostickéinstrumentálnívýkony,enzymovásubstitučníterapie,biologickáterapie)jsouprováděnynadennímstacionáři.TéměřpolovinapacientůjemimopražskáanaklinikupřicházíkekonziliárnímvyšetřenímzceléČR.NicménězastoupenínejčastějšíchdiagnózhospitalizovanýchdětskýchpacientůjepodobnéjakovceléČR.Většinadětíjekhospitalizacipřijímánasdopro-vodem.VespoluprácisdopravníslužbouPragomedicaa.s., jejížsanityvybavenépropodporuvitálníchfunkcíjsouumístěnyvareáluDAK,zajišťuje„transportnasebe“.Kroměkonvenčníchinekonvenčníchzpůsobůventilace,řízenéhypotermieahemo-eliminačníchmetodjeKDDLjedi-nýmdětskýmpracovištěmvČR,kteréorganizujeaprovádíléčbupomocíextrakorporálnímem-bránovéoxygenace(ECMO).

KDDLsepodílísUrologickouklinikou1.LFaVFNnadiagnosticeaterapiidětísvrozenýmiuropatiemi.Prioritoujerovněžpéčeodětisrevmatickýmichorobami,autoinflamatornímione-mocněními,poruchamipojivaaonemocněnízažívání,včetněporuchvýživy.NaKDDLpracujeCentrumkomplexnípéčeprodětisperinatálnízátěží(CKP).Multidisciplinárnítýmzajišťujedia-gnostickoualéčebnoupéčivoblastisomatické,neurosenzorické,psychickéibehaviorální,jejímžcílemjepotřebaminimalizovatdopadnezralostičiperinatálníhoinzultunadítěajehorodinu.

1.Úvod

rocenka_2018.indd 3 07.02.19 15:34

4

Pracoviště metabolického centra KDDL (dříve Ústav dědičných metabolických poruch –ÚDMP) je členěnona:klinickouambulanci, diagnostické laboratořeDMP (biochemická labo-ratoř,laboratořDNAdiagnostiky,laboratořsekvenačníhocentraVFN,enzymologickálaboratoř,laboratoře tkáňovýchkultur, laboratoř pro studiummitochondriálních poruch) a výzkumné la-boratoře (laboratořpro studiumvzácnýchnemocí, laboratoř cílenémetabolomikyavýzkumnáčást laboratořeprostudiummitochondriálníchporuch), součástí je iNárodnícentrum lékařskégenomiky.

KonziliárníslužbyproKDDLzajišťujíklinikyaodděleníVFN,Klinikadětskéchirurgieatrau-matologieThomayerovynemocnicea3.LFUKaOrtopedickáklinikaInstitutupropostgraduálnívzdělávánívezdravotnictvíanemocniceNaBulovce.Komplexnostpéčeohospitalizovanédětizajišťujemateřskáškolaazákladníškolapřinemocnici,působízdetakézdravotníklauni.

VoblastivzácnýchonemocněníseKDDLzapojiladomezinárodníchevropskýchsítívysocespecializovanépéče (EuropeanReferenceNetworks,ERN).Pracovištěprošlonáročnýmmezi-národním auditem a je součástí sítěMetabERN (EuropeanReferenceNetwork forHereditaryMetabolicDisorders,MetabERN),ERN-RITA(EuropeanReferenceNetworkforRevmatic,Im-munodeficiency,AutoInflammatoryandAutoimmunediseases)aERN-EYE(EuropeanReferenceNetworkforEyediseases).KDDLsedálepodílínačinnostimezinárodníchkonsorciíaregistrůpropacientysDMP,tj.sítěE-HODaU-IMD.

KDDLzajišťuje pregraduální výuku povinně volitelného předmětu patobiochemie a přede-vším výuku pediatrie pro studenty všeobecného lékařství a zubního lékařství, pro bakalářskéimagisterskéstudiumošetřovatelstvíaintenzivnípéčeaprožákyněstředníchavyššíchzdravot-nickýchškol.KDDLsepodílínaPh.D.programu1.LFUKajeplnězapojenadopostgraduálnívýchovy v oborech dětského lékařství a podílí se na kontinuálním vzdělávání zdravotnickýchpracovníků.NaKDDLdlouhodoběstážujílékařivpřípravěnaatestacizpraktickéholékařstvíprodětiadorost.

VýzkumvKDDLjezaměřenpředevšímnaoblastivzácnýchonemocnění,DMParevmato-logickýchonemocněnívdětskémvěku,KDDLjesoučástíNárodníhocentralékařskégenomiky.LaboratořeKDDLpředstavujívýznamnoutechnologickouaintelektuálníplatformuspřesahemdodalšíchmedicínskýchoborů(např.kardiologie,neurologie,nefrologie,oftalmologiečipsychi-atrie).VědeckáexpertízaKDDLintegrujemolekulární,biochemickéabuněčněatkáňověbiolo-gickésklinickýmiaspektystudovanýchonemocnění.PracovníciKDDLobjevilinebovýznamněpřispělikobjevůmřadynovýchchorobnaklinické,biochemickéimolekulárníúrovni,vedletohosetaképodílínavývojiatestovánínovýchdiagnostickýchaterapeutickýchpostupů.VýsledkyjejichprácebylyopakovaněoceněnyvČRazahraničí.

rocenka_2018.indd 4 07.02.19 15:34

5

2.Organizačníschémakliniky

13

4.Organizačníschéma

rocenka_2018.indd 5 07.02.19 15:34

6

VFNLékaři

3.Zaměstnanci

Jméno Titul Atestaceaspecializovanázpůsobilost Kmenovílékaři HonzíkTomáš Doc.,MUDr.,Ph.D. Pediatrie Lékařskágenetika Klinickávýživaaintenzivnímetabolickápéče ZemanJiří Prof.,MUDr.,DrSc. Pediatrie2.st Lékařskágenetika DoležalováPavla Prof.,MUDr.,CSc. Pediatrie2.st Dětskárevmatologie KožichViktor Prof.,MUDr.,CSc. Lékařskágenetika MartásekPavel Prof.,MUDr.,DrSc Internílékařství2.st. Lékařskágenetika HozaJozef Doc.,MUDr.,CSc. Pediatrie2.st. Dorostovélékařství JešinaPavel Doc.,MUDr.,RNDr., Pediatrie Ph.D. Klinickábiochemie Lékařskágenetika Klinickávýživaaintenzivnímetabolickápéče MagnerMartin Doc.,MUDr.,Ph.D. Pediatrie Lékařskágenetika Klinickávýživaaintenzivnímetabolickápéče UrbanováZuzana Doc.,MUDr.,CSc. Pediatrie Dětskákardiologie PříhodováIva Doc.,MUDr.,Ph.D. Pediatrie Neurologie1.st Dětskáneurologie SrnskýPavel MUDr. Pediatrie Intenzivnímedicína Neonatologie VobrubaVáclav MUDr.,Ph.D. Pediatrie2.st. Intenzivnímedicína ČernáOlga MUDr. Pediatrie2.st. Intenzivnímedicína LorenčíkDavid MUDr. Pediatrie Intenzivnímedicína Neonatologie PokornáPavla MUDr.,Ph.D. Pediatrie Intenzivnímedicína Neonatologie LedenPavel MUDr.,Ph.D. Anesteziologieaintenzivnímedicína EDIC(TheEuropeanDiploma inIntensiveCareMedicine)

rocenka_2018.indd 6 07.02.19 15:34

7

HřídelJan MUDr. Pediatrie HřídelováLinda MUDr. Pediatrie MatikováMartina MUDr. Pediatrie RosenbergVeronika MUDr. Pediatrie FrühaufPavel MUDr.,CSc. Pediatrie2.st. Dětskágastroenterologieahepatologie El–LababidiNabil MUDr. Pediatrie Dětskágastroenterologieahepatologie SzitányiPeter MUDr.,Ph.D. Pediatrie2.st Dětskágastroenterologieahepatologie Klinickávýživaaintenzivnímetabolickápéče MalinováVěra MUDr. Pediatrie2.st KolářováHana MUDr.,Ph.D. Pediatrie MazurováStella MUDr. Pediatrie KlementPetr MUDr.,Ph.D. Pediatrie Dětskáneurologie KoumarováLydie MUDr. Pediatrie Dětskáneurologie VitnerováLenka MUDr. Pediatrie Dětskáneurologie Praktickýlékařprodětiadorost JakoubekVít MUDr.,Ph.D. Pediatrie Dětskáneurologie Praktickýlékařprodětiadorost KoťátkoPetr MUDr. Pediatrie Tuberkulózaarespiračníonemocnění Dětskápneumologie VančíkováZuzana MUDr.,CSc. Pediatrie Tuberkulózaarespiračníonemocnění Dětskápneumologie Alergologieaklinickáimunologie TukováJana MUDr.,Ph.D. Pediatrie KopičkováDagmar MUDr. Pediatrie Alergologieaklinickáimunologie LangerJan MUDr. Pediatrie2.st Dětskánefrologie BuganováMichaela MUDr.,Ph.D. Pediatrie Dětskánefrologie DoležalováŠárka MUDr. Pediatrie Nefrologie Dětskánefrologie FlachsováEva MUDr.,Ph.D. Pediatrie KredbaVáclav MUDr.,CSc. Pediatrie2.st Dětskákardiologie Intenzivnímedicína RücklováKristýna MUDr.,Ph.D. Pediatrie2.st Dětskákardiologie AugustýnováJana MUDr. Pediatrie Dětskákardiologie

rocenka_2018.indd 7 07.02.19 15:34

8

KomínováJitka MUDr. Pediatrie Dětskákardiologie KytnarováJitka MUDr.,Ph.D. Pediatrie Endokrinologie Dětskáendokrinologie MoravcováAlexandra MUDr. Pediatrie Endokrinologie NěmcováDana MUDr. Pediatrie2.st Revmatologie Dětskárevmatologie FingerhutováŠárka MUDr. Pediatrie MarkováDaniela MUDr. Pediatrie KnězůEvženie MUDr. Pediatrie Neonatologie JánskáPavla MUDr. Pediatrie Rehabilitaceafyzikálnímedicína RaušováPavla MUDr. Pediatrie SpecializovanázpůsobilostPLDD PokornáVěra MUDr. Dětskélékařství Neonatologie Praktickýlékařprodětiadorost OrendáčováBarbora MUDr.,Mgr. Klinickálogopedie Speciálnípedagogika LamrováKateřina MUDr. Pediatrie Neonatologie HrubáEva MUDr. Pediatrie2.st Lékařskágenetika KošťálováEva MUDr. Pediatrie Dětskáneurologie Lékařskágenetika JahnováHelena MUDr. Neurologie Dětskáneurologie Lékařskágenetika HřebíčekMartin MUDr.,CSc. Lékařskágenetika UhlíkováPetra MUDr. Psychiatrie Dětskápsychiatrie BělorováJitka MUDr. Pediatrie ŠebestaIvan MUDr.,CSc. Klinickábiochemie SikoraJakub MUDr.,Ph.D. ZařazendooboruPatologie KulhánekJan MUDr. ZařazendooboruPediatrie ŠepelaAdam MUDr. ZařazendooboruPediatrie Krejbichová MUDr. ZařazenadooboruPediatrie BurešováJitka MUDr. ZařazenadooboruPediatrie KelifováSilvie MUDr. ZařazenadooboruPediatrie ČechováAnna MUDr. ZařazenadooboruPediatrie RuczajKateřina MUDr. ZařazenadooboruPediatrie DvořákováVeronika MUDr. ZařazenadooboruPediatrie SrpRadoslav MUDr. ZařazendooboruPediatrie

rocenka_2018.indd 8 07.02.19 15:34

9

AndrejkováZuzana MUDr. ZařazenadooboruPraktickélékařství prodětiadorost MachováDominika MUDr. ZařazenadooboruPraktickélékařství prodětiadorost ChvalováJana MUDr. ZařazenadooboruPraktickélékařství prodětiadorost ŠvestkováNatalie MUDr. ZařazenadooboruPediatrie MartincováAndrea MUDr. ZařazenadooboruPediatrie PtáčkováHana MUDr. ZařazenadooboruPediatrie MakovskáAnna MUDr. ZařazenadooboruPediatrie AnteneováNicole MUDr. ZařazenadooboruPediatrie JirečkováJitka MUDr. ZařazenadooboruPediatrie ŠťastnýOta MUDr. ZařazendooboruPediatrie Externisté:Lékařskápohotovostníslužbaprodětiadorost SchutznerováEliška MUDr. ZařazenadooboruPraktickélékařství prodětiadorost PirunčíkováJana MUDr. Praktickélékařstvíprodětiadorost HonzkováAlžběta MUDr. ZařazenadooboruPraktickélékařství prodětiadorost CirmanováVeronika MUDr. Pediatrie Externisté:Převozováslužbapropatologickénovorozence TanuškaDaniel MUDr. Anesteziologiearesuscitace1.,2.st PíchaJiří MUDr. Pediatrie2.st Klinickávýživaaintenzivnímetabolickápéče HrdličkaRené MUDr.,Ph.D. Pediatrie Anesteziologiearesuscitace1.st Intenzivnímedicína ŠircJan MUDr. Pediatrie Neonatologie BerkaIvan MUDr. Pediatrie Neonatologie HalbrštátJiří MUDr. Pediatrie Neonatologie Psychologové FleischnerováAlena Mgr. HermánkováRenata Mgr.,Ph.D. DostálováVeronika Mgr. KořínekDaniel Mgr. MickováHana Mgr. Centrumprovázení HrachováJana Mgr. HofováIveta Mgr.

rocenka_2018.indd 9 07.02.19 15:34

10

Nelékařskýzdravotnickýpersonál

Nelékařskýzdravotnickýpersonál–klinickáčástKDDL JanaPyskatá Bc. vrchnísestra,dětskásestra Odděleníkojencůabatolat FremutováMartina Bc. staničnísestra,dětskásestra AndrewsKatarína všeobecnásestra CocerjencoCristina Bc.,DiS všeobecnásestra DvořákováDana dětskásestra FendrichováBohdana Bc. dětskásestra MatuškováZlata DiS všeobecnásestra MelounkováKateřina dětskásestra PavlíkováLucie Bc. všeobecnásestra PerakrestavaNatallia všeobecnásestra PeškováMarkéta DiS dětskásestra JavorskáHana Bc. všeobecnásestra JiříčkováMichaela DiS všeobecnásestra SmirnovaLarysa všeobecnásestra SlavíkováIveta Bc. všeobecnásestra ŠebestíkováŽaneta praktickásestra TydlitátováEva všeobecnásestra VítkováBarbora všeobecnásestra Oddělenívětšíchdětíadorostu BejčkováVeronika staničnísestra,dětskásestra BendováJana DiS. dětskásestra DřízalováMarie(Muziková) Bc.,DiS. dětskásestra HamplováPetra všeobecnásestra JírováMonika praktickásestra KocánováPavlína Bc. všeobecnásestra KohoutováDana dětskásestra KolářováKateřina všeobecnásestra NovotnáRut DiS. dětskásestra PaszycováMonika dětskásestra SoukupováPavlína dětskásestra StrejčkováAlena dětskásestra VolfováPetra Bc. všeobecnásestra OdděleníJIRP BaškováMartina Mgr. staničnísestra,dětskásestra AltmanováKateřina dětskásestra BernáLenka Bc. zdravotnickýzáchranář BrůčkováLucie DiS.,Mgr. dětskásestra BuzkováLenka dětskásestra ČihákováJitka dětskásestra DürrováPavla dětskásestra EibichováKristýna praktickásestra ForišekováDiana Bc. zdravotnickýzáchranář HoláIvana dětskásestra

rocenka_2018.indd 10 07.02.19 15:34

11

HorčičkováLucie všeobecnásestra HuliakováMária DiS.,Mgr. dětskásestra JiránkováJitka dětskásestra KlepalováMarkéta dětskásestra KolářováKlára dětskásestra MádlováRadka DiS. dětskásestra MalíkRoman MBA všeobecnásestra MalínskáLucie dětskásestra NepožitkováVeronika dětskásestra PácováLenka Bc. všeobecnásestra PavlátováŽaneta praktickásestra PíchováHana Bc. dětskásestra PorkátováLucie praktickásestra PříhodováVanda dětskásestra RakováKamila dětskásestra RůžičkováPetra všeobecnásestra SemerádováJana DiS. dětskásestra SklářováMartina dětskásestra SojkováMarcela Mgr. dětskásestra SolomkoOlena všeobecnásestra SüsserováNikola Bc. všeobecnásestra ŠimánekMichal zdravotnickýzáchranář ŠvarcováPavlína Bc. dětskásestra TopolováMichaela všeobecnásestra BláhováKateřina praktickásestra Ambulancevšeobecná/LSPP KonopíkováMiroslava staničnísestra,dětskásestra FrühbauerRůžičkováLadislava dětskásestra KrulišováLibuše dětskásestra MacháčkováOlga dětskásestra MalinskáOlga dětskásestra OubramováJitka dětskásestra StřelkováHelena všeobecnásestra UhlíkováDagmar dětskásestra ZemánkováJitka dětskásestra Dennístacionář KahounováMarcela dětskásestra KopeckáVěra dětskásestra Ambulnacealergologie BílkováJitka všeobecnásestra Ambulancedětskénefrologie BukvováJarmila dětskásestra GregorováErika Mgr. všeobecnásestra Ambulancedětskéneurologie/EEG JeřábkováLudmila všeobecnásestra VeverkováDagmar dětskásestra

rocenka_2018.indd 11 07.02.19 15:34

12

Ambulancedětskégastroenterologie/endoskopickýsálek KajaličováDragana všeobecnásestra KosinováJitka dětskásestra Ambulancedětskéendokrinologieadiabetologie KubičkováRomana dětskásestra Ambulancedětskékardiologie RůžičkováPetra dětskásestra Ambulancedětskérevmatologie SaifridováMelánia dětskásestra SlavíkováLenka všeobecnásestra ŠebkováStanislava dětskásestra Ambulancedětsképneumologie ŠnorkováDagmar dětskásestra TišerováKateřina všeobecnásestra Ambulancefyzioterapie RamešováMagdalena fyzioterapeut VránováMarkéta Bc. fyzioterapeut Centrumkomplexnípéčeprodětisprenatálnízátěží HaškovcováEliška Mgr. ergoterapeut KunzmannováRenata Bc. fyzioterapeut MacháčkováKateřina všeobecnásestra MirovskáDagmar Mgr. fyzioterapeut NovotnáVěra dětskásestra PlucnarováRadmila všeobecnásestra ŠíchováJaroslava všeobecnásestra SmolíkováLibuše Doc.,PaedDr.,Ph.D. fyzioterapeut Ambulancemetabolickéhocentra BláhováŠárka Bc. staničnísestra,vš.sestra+nutriční CieslarováDenisa DiS. nutričníterapeut DvořáčkováJitka dětskásestra HorákováKristýna všeobecnásestra PencováMagdaléna Bc. všeobecnásestra+nutriční Mléčnákuchyň BauerováKvěta všeobecnásestra CoufalováJana dětskásestra MichálkováJana všeobecnásestra VrbatováHana všeobecnásestra Sanitáři/pomocnýpersonál ošetřovatelka 1 sanitář/sanitářka 13 dělník/dělnicevezdravotnictví 7

rocenka_2018.indd 12 07.02.19 15:34

13

Analytici,geneticialaboranti

DiagnostickélaboratořeDMP PeškováKarolína Ing. primář,garantodb.801 KlímováEva vrchnílaborant BiochemickálaboratořDMP BártlJosef RNDr.,Ph.D. biochemik,zástupprimáře HornikPetr RNDr.,Ph.D. biochemik ChrastinaPetr Ing. biochemik JandováJana Mgr. biochemik MartincováOlga Ing. biochemik BártováPavlína laborant DobiášováJana laborant FleišmanováIrena sanitář HodíkJakub Ing. laborant HusákováPetra laborant ChodorováIvana laborant KoubíkováHana laborant PaulováMarkéta laborant PřibylováMarcela laborant ŠukováTereza Ing. laborant ZoulováVendulka laborant BiochemickálaboratořDMP–novorozeneckýscreening KubátováJana laborant MošničkováMarkéta Ing. laborant PinkasováRenata laborant EnzymologickálaboratořDMP PoupětováHelena Ing. biochemik BernáLinda Ing.,Ph.D. biochemik HonzíkováJitka Ing. biochemik FialováMichala laborant LaboratořDNAdiagnostikyDMP VláškováHana Mgr. genetik ŠtorkánováGabriela Ing.,Ph.D. genetik HnízdováBoučkováMichaela laborant StolnajaLarisa MUDr. laborant WiederlechnerováHelena Dis. laborant LaboratořtkáňovýchkulturDMP NovákováMarkéta Ing. genetik SátrováKateřina laborant Sekvenačnícentrum DvořákováLenka RNDr.,CSc. genetik,zástupprimáře,garantodb.816 NovákováMarkéta Ing. genetik ŘebounMartin Mgr. genetik SvačinováRenata Ing. biochemik

rocenka_2018.indd 13 07.02.19 15:34

14

Laboratořprostudiummitochondriálníchporuch(LPSMP) HansíkováHana RNDr.,CSc. biochemik,vedoucílaboratoře BeránkováKamila Ing. genetik DosoudilováŽaneta Mgr. biochemik TesařováMarkéta Ing.,Ph.D. genetik VeseláKateřina Ing.,Ph.D. genetik VondráčkováAlžběta Mgr.,Ph.D. genetik ZáhorákováDaniela RNDr.,Ph.D. genetik BeránkováHana Mgr. laborant DvořákováIvana laborant KnopováSuzana laborant PuchmajerováAlena laborant TrefilováEva laborant Zajícová-DočekalováDagmar laborant VojíkováIveta administrativa SchlosserováJana administrativa(LPSMP)

1.LF.UK

Přednosta:doc.MUDr.TomášHonzík,Ph.D.;tomas.honzik@lf1.cuni.cz;224967733

Englishtaughtcourses:pediatrie/pediatrics:doc.MUDr.MartinMagner,Ph.D.;martin.magner@lf1.cuni.cz;7792

PatobiochemieI/PathobiochemistryI:MUDr.MartinHřebíček,CSc.;martin.hrebicek@lf1.cuni.cz;7208

Národnícentrumlékařskégenomiky:prof.Ing.StanislavKmoch,CSc.;stanislav.kmoch@lf1.cuni.cz;7691

Sekretariát:BlankaAlbrechtová;blanka.albrechtova@lf1.cuni.cz;7734LenkaLinková;lenka.linkova@lf1.cuni.cz;lenka.linkova@vfn.cz;7820

Profesoři:prof.MUDr.PavlaDoležalová,CSc.;pavla.dolezalova@lf1.cuni.cz;7770prof.Ing.StanislavKmoch,CSc.;stanislav.kmoch@lf1.cuni.cz;7691prof.MUDr.ViktorKožich,CSc.;viktor.kozich@lf1.cuni.cz;7679prof.MUDr.PavelMartásek,DrSc.;pavel.martasek@lf1.cuni.cz;7755prof.MUDr.JiříZeman,DrSc.;jiri.zeman@lf1.cuni.cz;7043

Docenti:doc.MUDr.TomášHonzík,Ph.D.;tomas.honzik@lf1.cuni.cz;7733doc.MUDr.JozefHoza,CSc.;jozef.hoza@lf1.cuni.cz;7811doc.RNDr.MUDr.PavelJešina,Ph.D.;pavel.jesina@vfn.cz;7708

rocenka_2018.indd 14 07.02.19 15:34

15

doc.MUDr.PetraLišková,MD,Ph.D.;petra.liskova@lf1.cuni.cz;7138doc.MUDr.MartinMagner,Ph.D.;martin.magner@lf1.cuni.cz;7792

Odborníasistenti:MUDr.JanaAugustinová;jana.augustinova@vfn.cz;7809RNDr.AsfawBefekadu,CSc.;asfaw.befekadu@lf1.cuni.cz;7154MUDr.MichaelaBuganová,Ph.D.;michaela.buganova@vfn.cz;7767MUDr.JitkaBurešová;jitka.buresova@vfn.cz;7779MUDr.OlgaČerná;olga.cerna@lf1.cuni.cz;7779MUDr.ŠárkaDoležalová;sarka.dolezalova@lf1.cuni.cz;7767RNDr.LenkaDvořáková,CSc.;lenka.dvorakova@lf1.cuni.cz;7701MUDr.NabilEl-Lababidi;nabil.ellababidi@lf1.cuni.cz;7074MUDr.ŠárkaFingerhutová;sarka.fingerhutova@vfn.cz;7777MUDr.EvaFlachsová,Ph.D.;eva.flachsova@lf1.cuni.cz;7767MUDr.PavelFrühauf,CSc.;pavel.fruhauf@lf1.cuni.cz;7801Mgr.LucieHrušková;lucie.hruskova@lf1.cuni.cz;7158MUDr.MartinHřebíček,CSc.;martin.hrebicek@lf1.cuni.cz;7208MUDr.SilvieKelifová;silivie.kelifova@vfn.cz;7790MUDr.PetrKlement,Ph.D.;petr.klement@lf1.cuni.cz;7779MUDr.HanaKolářová,Ph.D.;hana.kolarova@lf1.cuni.cz;7791MUDr.JitkaKomínová;jitka.kominova@lf1.cuni.cz;7809MUDr.PavelKopecký;pavel.kopecky@lf1.cuni.cz;7411MUDr.PetrKoťátko;petr.kotatko@lf1.cuni.cz;7743MUDr.VáclavKredba,CSc.;vaclav.kredba@lf1.cuni.cz;7809MUDr.LucieKrejbichová;lucie.krejbichova@vfn.cz;7798MUDr.JitkaKytnarová,Ph.D.;jitka.kytnarova@lf1.cuni.cz;7741MUDr.JanLanger;jan.langer@lf1.cuni.cz;7767RNDr.JanaLedvinová,CSc.;jana.ledvinova@lf1.cuni.cz;7032MUDr.DavidLorenčík;david.lorencik@lf1.cuni.cz;7779MUDr.VěraMalinová;vera.malinova@lf1.cuni.cz;7794MUDr.GabrieleMalošková;gabriela.maloskova@vfn.cz;7469MUDr.DanielaMarková;daniela.markova@lf1.cuni.cz;7343MUDr.StellaMazurová;stella.mazurova@vfn.cz;7791MUDr.DanaNěmcová;dana.nemcova@lf1.cuni.cz;7074MUDr.PavlaPokorná,Ph.D.;pavla.pokorna@lf1.cuni.cz;7783,7779MUDr.MartinPrchlík;martin.prchlik@lf1.cuni.cz;7779MUDr.VáclavSebroň;vaclav.sebron@lf1.cuni.cz;7469MUDr.JakubSikora,Ph.D.;jakub.sikora@lf1.cuni.cz;7041MUDr.PavelSrnský;pavel.srnsky@lf1.cuni.cz;7736Ing.Mgr.BlankaStibůrková,Ph.D.;blanka.stiburkova@lf1.cuni.cz;234075319MUDr.PeterSzitanyi,Ph.D.;peter.szitanyi@lf1.cuni.cz;7077MUDr.OtaŠťastný;ota.stastny@vfn.cz;7793MUDr.JanaTermerová,jana.termerova@lf1.cuni.cz;7470MUDr.JanaTuková,Ph.D.;jana.tukova@lf1.cuni.cz;7743MUDr.ZuzanaVančíková,CSc.;zuzana.vancikova@lf1.cuni.cz;7791MUDr.VáclavVobruba,Ph.D.;vaclav.vobruba@lf1.cuni.cz;7464MUDr.BlankaZlatohlávková,Ph.D.;blanka.zlatohlavkova@lf1.cuni.cz;7444

rocenka_2018.indd 15 07.02.19 15:34

16

Vědečtípracovníci:Mgr.VeronikaBarešová,Ph.D.;veronika.baresova@lf1.cuni.cz;7031Ing.LindaBerná,Ph.D.;linda.berna@lf1.cuni.cz;7033,7034RNDr.JosefBodor,CSc.;josef.bodor@lf1.cuni.czMgr.KristýnaBrejchová,Ph.D.;kristyna.brejchova@lf1.cuni.cz;7086RNDr.DanielaBurská,Ph.D.;daniela.burska@lf1.cuni.cz;7749Mgr.JanaČesneková;jana.cesnekova@lf1.cuni.cz;7749RNDr.RobertDobrovolný,Ph.D.;robert.dobrovolny@lf1.cuni.cz;7031Ing.ĽubicaĎuďáková,Ph.D.;lubica.dudakova@lf1.cuni.cz;7139RNDr.HanaHansíková,CSc.;hana.hansikova@lf1.cuni.cz;7748RNDr.HanaHartmannová,Ph.D.;hana.hartmannova@lf1.cuni.cz;7052,7016Ing.KateřinaHodaňová,Ph.D.;katerina.hodanova@lf1.cuni.cz;7668Ing.IvanaJedličková;ivana.jedlickova@lf1.cuni.cz;7062Ing.ZdeněkKejík,Ph.D.;zdenek.kejik@lf1.cuni.cz;325873012,7755,325873004RNDr.JarmilaKrálová,CSc.;jarmila.kralova@lf1.cuni.cz;7755RNDr.JakubKrijt;jakub.krijt@lf1.cuni.cz;7647,7682Mgr.MatyášKrijt;matyas.krijt@lf1.cuni.cz;7691,325873007doc.RNDr.Ing.VladimírKrylov,Ph.D.;vladimir.krylov@lf1.cuni.cz221951773Mgr.JanaKřížová;jana.spacilova@lf1.cuni.cz;7749RNDr.LadislavKuchař,Ph.D.;ladislav.kuchar@lf1.cuni.cz;7031Ing.FilipMajer,Ph.D.;filip.majer@lf1.cuni.cz;7758MUDr.MichalMalina,Ph.D.;michal.malina@lf1.cuni.cz;7139Ing.FrantišekMalinka;frantisek.malinka@lf1.cuni.czMgr.PetraMelenovská;petra.melenovska@lf1.cuni.czIng.DitaMušálková,Ph.D.;dita.musalkova@lf1.cuni.cz;7668Mgr.PatriciaNorambuena,Ph.D.;patricia.norambuena@lf1.cuni.cz;7169Mgr.LenkaNosková,Ph.D.;lenka.noskova@lf1.cuni.cz;5643,5642Ing.MarkétaNováková;marketa.novakova@lf1.cuni.cz;7749RNDr.NinaOndrušková,Ph.D.;nina.ondruskova@lf1.cuni.cz;7749Mgr.JanaPaděrová;jana.paderova@lf1.cuni.cz;7052Ing.LenkaPiherová;lenka.piherova@lf1.cuni.cz;7032Ing.HelenaPoupětová;helena.poupetova@lf1.cuni.cz;7032Mgr.AnnaPřistoupilová;anna.pristoupilova@lf1.cuni.cz;7139Mgr.MarieRodinová;marie.rodinova@lf1.cuni.cz;7749MUDr.IvanaRybičková,Ph.D.;ivana.krabcova@lf1.cuni.cz;7034Mgr.JitkaRybová;jitka.rybova@lf1.cuni.cz;7233Mgr.MartinŘeboun;martin.reboun@lf1.cuni.cz;7155Mgr.PavlaSauerová;pavla.sauerova@lf1.cuni.cz;7668Ing.JitkaSokolová;jitka.sokolova@lf1.cuni.cz;7668,7682Ing.OlgaSoučková;olga.souckova@lf1.cuni.cz;3007,7062Ing.LenkaSteiner-Mrázová;lenka.mrazova@lf1.cuni.cz;7139RNDr.LukášStibůrek,Ph.D.;lukas.stiburek@lf1.cuni.cz;7748Mgr.ViktorStránecký,Ph.D.;viktor.stranecky@lf1.cuni.cz;325873007Mgr.VáclavaŠkopová;vaclava.skopova@lf1.cuni.cz;3008,7690,7139Ing.GabrielaŠtorkánová,Ph.D.;gabriela.storkanova@lf1.cuni.cz;7232Mgr.HanaŠtufková;hana.kratochvilova@lf1.cuni.cz;7748Ing.MarkétaTesařová,Ph.D.;marketa.tesarova@lf1.cuni.cz;7748

rocenka_2018.indd 16 07.02.19 15:34

17

Ing.KateřinaVeselá,Ph.D.;katerina.vesela@lf1.cuni.cz;7238Mgr.HanaVlášková;hana.vlaskova@lf1.cuni.cz;7232RNDr.AlenaVrbacká,Ph.D.;alena.cizkova@lf1.cuni.cz;7681Ing.PetrVyleťal,Ph.D.;petr.vyletal@lf1.cuni.cz;7681RNDr.DanielaZáhoráková,Ph.D.;daniela.zahorakova@lf1.cuni.cz;325873015,7758Ing.MarieZikánová,Ph.D.;marie.zikanova@lf1.cuni.cz;7668Mgr.MartinaŽivná,Ph.D.;martina.zivna@lf1.cuni.cz;7689

Výzkumníakoordinačnípracovníci:Mgr.Mgr.JosefBulant;josef.bulant@lf1.cuni.cz;7758VladimírKořenský;vladimir.korensky@lf1.cuni.cz;7158,7755Mgr.LubomírKrálík;lubomir.kralik@lf1.cuni.cz;7758AlenaPuchmajerová;alena.puchmajerova@lf1.cuni.cz;7758MUDr.KgosietsilePonaloTlhakanelo;kgosietsile.tlhakanelo@lf1.cuni.cz;7158,7755Mgr.LucieZdražilová;lucie.zdrazilova@lf1.cuni.cz;7748Ing.NikolVolfová;nikol.volfova@vfn.cz;7749Mgr.TerezaDaňhelovská;tereza.danhelovska@vfn.cz;7749

Organizačnípracovnice:Ing.EvaOliveriusová;eva.oliveriusova@lf1.cuni.cz;7680Ing.PetraOliveriusová;petra.oliveriusova@lf1.cuni.cz;7224

Administrativnípracovníci:JanaSchlosserová;jana.schlosserova@vfn.cz;7749

Laboranti:BlankaBílková;blanka.bilkova@lf1.cuni.cz;7239Mgr.ŽanetaDosoudilová;zaneta.dosoudilova@lf1.cuni.cz;7753MichaelaHnízdováBoučková;michaela.bouckova@lf1.cuni.cz;7233ŠárkaKalašová;sarka.kalasova@lf1.cuni.cz;7138SuzanaKnopová;suzana.knopova@lf1.cuni.cz;7754Mgr.LuciaKrouská;lucia.krouska@lf1.cuni.cz;7694LenkaKryšpínová;lenka.kryspinova@lf1.cuni.cz;7084KateřinaSátrová;katerina.satrova@lf1.cuni.cz;5643,5642DanielaSedláčková;daniela.sedlackova@lf1.cuni.cz;7753JanaSovová;jana.sovova@lf1.cuni.cz;7034EvaTrefilová;eva.trefilova@lf1.cuni.cz;7750Bc.HelenaTrešlová;helena.myskova@lf1.cuni.cz;7062MiroslavVotruba;miroslav.votruba@lf1.cuni.cz;7062DagmarZajícováDočekalová;dagmar.docekalova@lf1.cuni.cz;7750

Knihovnice:OlgaBenešová;olga.benesova@lf1.cuni.cz;7755

IT:Bc.JakubZajanPetrKulíšek;petr.kulisek@vfn.cz;7214

rocenka_2018.indd 17 07.02.19 15:34

18

Externíspolupracovníci

doc.MUDr.AliceBaxová,CSc,ÚBLG1.LFaVFNdoc.MUDr.HanaHoušťková,CSc,PediatrickáklinikaIPVZTNas.MUDr.PavelKabíček,CSc,dětskáklinikaIPVZTNas.MUDr.EditaKabíčková,Ph.D.,Klinikadětskéhematologieaonkologie2.LFaFNMprim.MUDr.JaroslavaLukešová,Kojeneckýústav–DětskécentrumFTNMUDr.NatáliaSzitányi,praktickýlékařprodětiadorostMUDr.AntonínŠípek,ÚBLG1.LFaVFNMUDr.LenkaVepřeková,I.interníklinika1.LFaVFN

4.Základnístatistickéúdaje

Porovnání2017/2018,odbornéordinace,všeobecnáapříjmováambulance,LSPP

porovnání 2017 2018

lůžka počet 61 61

průměrnáošetřovacídoba dny 3,25 2,84

přijatívč.doprovodů počet 4.482 4.690

dětisdoprovodem % 65,1 71,2

přijatípacienti počet 2.715 2.740

mimopražštípacienti % 47 46

přijatínaJIRP % 8,1 8,1

průměrnáošetřovacídobaJIRP dny 11,5 11,6

ambulantníkontaktycelkem počet 52.360 56.308

2018

odbornéordinace kontakty 47.127

pacienti(URČ)

ambulancemetabolickéhocentra 1. 3274 prof.Zeman,doc.Honzík,doc.Ješina,doc.Magner, dr.Jáhnová,dr.Hrubá,dr.Košťálová,dr.Hermánková, Bc.Bláhová,Bc.Pencová,Cieslarová,DiS

gastroenterologie,hepatologie,výživa 2. 3191 dr.Frühauf,dr.Szitányi,dr.El-Lababidi mgr.Daňková,Bc.Weidenthalerová,Horníková,DiS

endokrinologie,diabetologie,obezitologie 3. 2242 dr.Kytnarová,dr.Moravcová

rocenka_2018.indd 18 07.02.19 15:34

19

nefrologie 4. 1897 dr.Langer,dr.DoležalováŠ,dr.Flachsová, dr.Buganová

neurologie 5. 1721 dr.Klement,dr.Koumarová,doc.Příhodová

pneumologie 6. 1601 dr.Koťátko,dr.Vančíková,dr.Tuková .

revmatologie 7. 1209 prof.DoležalováP,doc.Hoza,dr.Němcová

kardiologie 8. 1178 dr.Kredba,dr.Komínová,dr.Rücklová,doc.Urbanová

centrumkomplexnípéčeprodětisperinatálnímrizikem 9. 1123 dr.Marková,dr.Raušová,dr.Lamrová,dr.Knězů

rehabilitace 10. 834 doc.Smolíková,mgr.Mirovská,mgr.Vránová, mgr.Ramešová

alergologie 11. 662 dr.Vančíková,dr.Kopičková

stacionář 12. 139 dr.Malinová,dr.Mazurová

poruchypříjmupotravy 13. 51 dr.Bělorová

hematologie* 14.kontakty:931 dr.Vepřeková .

všeobecnáapříjmováambulance pacienti/kontakty 2441/4249

lékařskáslužbaprvnípomoci(po–pá:17–7, 3921/5032 so,ne,svátky:24hod.)

*ordinacevedenaexternímspolupracovníkem,nenízahrnutadocelkovéhosoučtu

rocenka_2018.indd 19 07.02.19 15:34

20

Odbornéambulance(URČ/početkontaktů)

Hospitalizovanípodlediagnózy(hodnocenychorobopisydiagnostickyuzavřenévr.2018)

A, B infekce, C nádory, D hematologie, E endokrinologie a metabolizmus, F duševní choroby a poruchy chování, G neurologie, H oční/ORL, I kardiologie, J respirace, K gastrointestinální o., L kožní, M nemoci svalové, kosterní a pojivové tkáně, N urogenitální o., P perinatální o., Q vrozené vady, R symptomy, S poranění, T otravy

rocenka_2018.indd 20 07.02.19 15:34

21

výkon 2017 2018 ultrasonografievč.echokardiografie 8768 8935 EKG 1682 1621 HolterEKG 51 48 24hodinovámonitoraceTK 142 103 EEGapolygrafie 1561 1142 otoakustickéemise 64 104 spirometrie 2650 2869 bronchoskopie 64 89 bodypletysmografie 188 5 esofagogastroduodenoskopie 183 202 perkutánníendoskopickágastrostomie 10 14 jícnovápHmetrie 73 70 ztohoimpedanční 21 6 kolonoskopie 44 50 necílenájaterníbiopsie 13 6 dechovétestyslaktózou 136 170 oxiddusnatývevydechovanémvzduchu 550 489 stanoveníokluzníchtlakůbránice 72 63 expozičnípotravinovétesty 78 82 punkcekloubusvyšetřenímvýpotku/aplikací 60 51 převozováslužbaprokritickynemocnéděti 854 726

Porovnánípercentuálníhozastoupenídiagnóz,prokteréjsounejčastějihospitalizoványdětivČRnadětskýchodděleních(%)

E86 dehydratace, A09 akutní gastroenteritis, A08 střevní infekce, J20 akutní bronchitis, J04 akutní laryngotracheitis, J35 chronické nemo-ci mandlí, R10 bolest břicha, S00 povrchní poranění hlavy, S06 nitrolební poranění, R55 kolaps, N10 akutní pyelonefritis, J18 pneumonie, P07 poruchy v souvislosti s nezralostí, R59 křeče, S52 zlomenina předloktí, J03 angina, K35 appendicitis, G40 epilepsie

5.Klinickýkomplement

rocenka_2018.indd 21 07.02.19 15:34

Provádějíspecializovanálaboratornívyšetřeníprodiagnostikuamonitorovánípacientůvoblastibiochemickégenetikyapříbuznýchoborů,zároveňzajišťujíceloplošnýscreeningdědičnýchmetabolickýchporuchunovo-rozencůnarozenýchvespolupracujícíchporodnicích.

2017 2018

Novorozeneckýscreening

Početvyšetřenýchnovorozenců 85606 85572

Početrescreeningů 4815 4658

Početdiagnostikovanýchpacientůznovorozeneckéhoscreeningu

28 23

Incidence 1:1470 1:2500

BiochemickálaboratořDMP

Početvyšetřenýchvzorků 6221 5722

Početvyšetřenýchpacientů 3359 3363

Početnovýchpacientůvdif.dg.DMP 2026 1872

EnzymologickálaboratořDMP

Početvyšetřenýchvzorků 1220 1413

•Aktivitavséru/plazmě 838 1151

•Aktivitavsuchékrevníkapce 556 465

•Aktivitavleukocytech 152 120

Početvyšetřenýchpacientůvdif.dg.DMP 1131 1282

Početdiagnostikovanýchpacientůnaúrovnienzymu

29 33

Prenatálnídiagnostika 5 4

LaboratořDNAdiagnostikyDMP

Početvyšetřenýchprobandů 181 202

Početvyšetřenýchrodinnýchpříslušníků 231 277

Početdiagnostikovanýchpacientůnaúrovnigenu 90 118

Prenatálnídiagnostika 14 8

Sekvenačnícentrum Početvyšetřenýchpacientů - 159

•NGSmetabolickýpanel - 45

•NGSpanelkardiomyopatií - 24

•NGSpanelCZECANCA - 90

LaboratořtkáňovýchkulturDMP

Početzpracovanýchtkáníodnovýchpacientů 48 40

Početrozpěstovanýchzamrazenýchlinií 25 31

Laboratořprostudiummitochondriálníchporuch

Biochemickáčást

Početvyšetřenýchpacientů 410 475

Početnovýchpacientůvdif.dg.mitochondriálníhoonemocnění

390 420

Genetickáčást

Početvyšetřenýchprobandů 565 556

Početvyšetřenýchrodinnýchpříslušníků 143 230

Prenatálnídiagnostika 6 5

Početdiagnostikovanýchpacientůnaúrovnigenu 117 75

6.DiagnostickélaboratořeDMP

rocenka_2018.indd 22 07.02.19 15:34

23

7.Historickéstatistiky

Hospitalizovaní

Ošetřovacídoba

rocenka_2018.indd 23 07.02.19 15:34

24

Mimopražštíhospitalizovaní

Početambulantníchvyšetření

rocenka_2018.indd 24 07.02.19 15:34

25

Pregraduálnívýuka:Pediatrie pro obor všeobecné lékařství 1. LF UK(celkemčtyřiosmitýdenníbloky/7+1týdenzkoušení/vakademickémroceprostudenty6.ročníkumagisterskéhoprogramuvšeobecnélékařství,osmskupinstudentůvkaždémbloku,192tříhodinovýchstážía45přednášekprokaždouskupinu/blok);garant–prof.ZemanPediatrie pro obor všeobecné lékařství pro cizojazyčné studenty 1. LF UK(jedenosmitýdenníblokvaka-demickémroceprostudenty6.ročníkumagisterskéhoprogramuvšeobecnélékařství,osmskupinstuden-tů,192tříhodinovýchstážía42přednášek);garant–prof.ZemanPediatrie pro zubní lékařství 1. LF UK(dvačtrnáctidenníblokyvakademickémroceprostudenty4.roč-níku,14dvouhodinovýchseminářůvkaždémblokuaosmdvouhodinovýchstáží);garant–doc.MagnerPediatrie pro zubní lékařství pro cizojazyčné studenty 1. LF UK(jedenčtrnáctidenníblokvakademickémroceprostudenty4.ročníku,osmdvouhodinovýchseminářůaosmdvouhodinovýchstáží);garant–doc.MagnerKlinická propedeutika 1. LF UK prostudenty3.ročníkumagisterskéhoprogramuvšeobecnélékařství(dvadvouhodinovéseminářektématuklinickápropedeutikavpediatrii);garant–prof.Vráblík,vyučujícízaKDDL1.LFUK–doc.Hoza,doc.MagnerKlinická propedeutika pro cizojazyčné studenty 1. LF UK prostudenty3.ročníkumagisterskéhoprogra-muvšeobecnélékařství(dvadvouhodinovéseminářektématuklinickápropedeutikavpediatrii);garant–prof.Vráblík,vyučujícízaKDDL1.LFUK–doc.Magner,dr.ElLababidiPediatrická propedeutika 1. LF UK povinněvolitelnýpředmětprostudenty5. ročníkumagisterskéhoprogramuvšeobecnélékařství(jednotýdenníblokvakademickémroce,pětpětihodinovýchstážíulůž-ka);garant–doc.MagnerDiferenciální diagnostika v pediatrii a neonatologii 1.LF UK povinněvolitelnýpředmětpro studenty5.-6.ročníkumagisterskéhoprogramuvšeobecnélékařství(dvousemestrálnívýuka,dvěhodinytýdně,celkem60hodin);garant–doc.Honzík,doc.Magner,dr.ZlatohlávkováPediatrie se zaměřením na výživu pro obor nutriční terapeut 1. LF UK (formakombinovaná–devěthodinseminářůvzimnímiletnímsemestru;formaprezenční–dvacethodinseminářůvletnímizimnímsemestru);garant–as.Szitanyi,doc.HoušťkováVýživa dětí pro obor nutriční specialista 1. LF UK(formakombinovaná–zimnísemestrprvníročník–12hodinseminářů;formaprezenční–zimnísemestrprvníročník–13hodinseminářů;formakombi-novaná–letnísemestrdruhýročník–šestapůlhodinseminářů;formaprezenční–letnísemestrdruhýročník–15hodinseminářů,18hodinpraktickýchstáží);garant–as.Szitanyi,doc.HoušťkováVybrané kapitoly z pediatrie pro 2. LF UK(pětpětihodinovýchseminářůvakademickémroce);garant–prof.Lebl,vyučujícízaKDDL1.LFUK–prof.ZemanVybrané kapitoly z pediatrie pro cizojazyčné studenty pro 2. LF UK(jedenpětihodinovýdopoledníblokseminářůvakademickémroce);garant–prof.Lebl,vyučujícízaKDDL1.LFUK–prof.ZemanPatobiochemie I – dědičné metabolické poruchy 1. LF UK povinně volitelný předmět pro studenty3.ročníkumagisterskéhoprogramuvšeobecnélékařství(sedmdvouhodinovýchseminářů);garant–prof.KožichPatobiochemie I – dědičné metabolické poruchy pro cizojazyčné studenty 1. LF UKpovinněvolitelnýpředmětprostudenty3. ročníkumagisterskéhoprogramuvšeobecné lékařství (sedmdvouhodinovýchseminářů);garant–prof.KožichKlinická biochemie 1. LF UKpovinnýpředmětprostudentky6.ročníkumagisterskéhoprogramuvšeo-becnélékařství(osmdvouhodinovýchseminářůktématudědičnémetabolicképoruchy);garant–prof.Zima,vyučujícízaKDDL1.LFUK–doc.JešinaKlinická biochemie pro cizojazyčné studenty 1. LF UKpovinnýpředmětprostudenty6.ročníkumagis-terskéhoprogramuvšeobecného lékařství (dvadvouhodinové seminářek tématudědičnémetabolicképoruchy);garant–prof.Zima,vyučujícízaKDDL1.LFUK–doc.Ješina

8.Pedagogickáčinnost

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

rocenka_2018.indd 25 07.02.19 15:34

26

Biochemie výživy 1. LF UKpronutričníterapeutky(jedendvouhodinovýseminář);garant–prof.Zima,vyučujícízaKDDL1.LFUK–doc.JešinaKazuistiky z laboratorní diagnostiky 1. LF UKvolitelnýpředmětprostudenty4.-6.ročníkumagisterské-hostudiaprogramuvšeobecnéholékařství(jedendvouhodinovýseminář);garant–prof.Zima,vyučujícízaKDDL1.LFUK–doc.JešinaKlinická genetika pro 2. LF UK(jedendvouhodinovýseminářvakademickémroce),garant–prof.Ma-cek,vyučujícízaKDDL1.LFUK–prof.KožichBiologie buňky 1. LF UK volitelnýpředmět;garant–prof.Raška,ÚBLG1.LFUKaVFN.Rozsahzaakademickýrok-24vyučovacíchhodinpřednášek(vyučujícízaKDDL1.LFUK–dr.Sikora,dr.Hůl-ková,prof.Kmoch;odučenošestvyučovacíchhodinpřednášek)Praktický kurz DNA diagnostiky 1. LF UKvolitelnýpředmětprostudenty4.-6.ročníkumagisterskéhoprogramuvšeobecnélékařství(dvanáctvýukovýchhodin–třiapůldnevlaboratoři);garant–Ing.Ve-selá,RNDr.HansíkováPraktický kurz DNA diagnostiky 1. LF UK pro cizojazyčné studenty volitelný předmět pro studenty4.-6.ročníkumagisterskéhoprogramuvšeobecnélékařství(dvanáctvýukovýchhodin–třiapůldnevla-boratoři);garant–Ing.Veselá,RNDr.HansíkováPraktický kurz Příprava rekombinantních proteinů jako podklad pro strukturální biologii 1. LF UK voli-telnýpředmět.Rozsahzaakademickýrok-18vyučovacíchhodin.Garant–Ing.ZikánováPraktický kurz aplikace technologií DNA čipů v diagnostice geneticky podmíněných onemocnění 1. LF UKvolitelnýpředmět.Rozsahzaakademickýrok-10vyučovacíchhodin.Garant–prof.KmochPraktický kurz buněčných kultur s aplikací pro studium dědičných metabolických poruch 1. LF UKvoli-telnýpředmět.Rozsahzaakademickýrok-21vyučovacíchhodin.Garant–Dr.AsfawPraktický kurz konfokální mikroskopie: vícečetné fluorescenční značení, dekonvoluce, kolokalizace, 3D rekonstrukce 1. LF UKvolitelnýpředmět.Rozsahzaakademickýrok–15vyučovacíchhodin–Garant–Dr.Dobrovolný,doc.HubálekKalbáčováOční lékařství 1. LF UK;garant–prof.Heissigerová,Očníklinika1.LFUKaVFN.Rozsahzaakade-mickýrok-50vyučovacíchhodin(vyučujícízaKDDL1.LFUK–doc.Lišková;odučenoosmhodinpřednášekčeskyadvěhodinyanglicky)

Dalšípregraduálnívýuka:• Pediatrieprooborfyzioterapie1.LFUK• Pediatrieprooborergoterapie1.LFUK• Pediatrieprooboradiktologie1.LFUK• Pediatrieprooborvšeobecnásestra1.LFUK• Ošetřovatelská péče v pediatriiprooborvšeobecnásestra1.LFUK• Ošetřovatelská péče v pediatriiprooborporodníasistentka1.LFUK• Intenzivní péče v pediatrii a neonatologii 1. LF UKprostudentymagisterskéhoprogramuošetřovatelství vintenzivnípéči• Intenzivní péče v pediatrii 2 1. LF UKprostudentymagisterskéhoprogramuošetřovatelstvívintenzivnípéči• PediatrieproposluchačeFTVS• PediatrieproposluchačespeciálnípedagogikyPFUK• PediatrieproposluchačeošetřovatelstvíFFUK• Pokročilá praktika z biochemie IIproposluchačePřFUK• Laboratorní stanovení analytů v medicíněproposluchačeVŠCHT• GlykosfingolipidyproposluchačePřFUK• Obecné základy patologie a patofyziologieproposluchače3.LFUK

Změnyvpregraduálnívýucevroce2018:• Sfinančnípodporu1.LFUKaVFNbylakompletněrekonstruovánaposluchárnaKDDL• Bylyvytvořenyzápočtovétestyzpediatrie(doc.Honzík,doc.Magnerakol.).Obsahují50tématpo10otáz- kách,odpovědimultichoice.Kromě testováníaudělovánízápočtů jsouurčenyproopakováníučivapro studenty6.ročníkumagisterskéhoprogramuvšeobecnélékařství.

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

•

rocenka_2018.indd 26 07.02.19 15:34

27

• BylarozšířenavýukapediatrievpředmětuKlinickápropedeutikaprostudenty3.ročníkumagisterského programuvšeobecnélékařství.• Bylypřipravenénovéokruhyotázekprostátnízávěrečnouzkouškuzpediatrie.

Diplomanti:Bc. Daniel Kolařík, Bc. Kateřina Bittenglová, Bc. Tomáš Zdobinský, Bc. Lucie Zdražilová, Bc.MonikaChylová,Bc.KateřinaPrůšová,Bc.AlenaČerná,Bc.TerezaKmochováBakaláři:UrsulaSereghy,IvanŠonský

Diplomovouprácivroce2018obhájili:Bc.LucieZdražilová.Diplomovápráce.Analýzaobsahudolicholuvmočiupacientůsdědičnýmiporuchamiglykosylacepomocíhmotnostní spektrometrie.Přírodovědecká fakultaUKvPraze,květen2018, školitel:RNDr.H.Hansíková,CSc.

Postgraduálnívýuka:Doktorské(Ph.D.)studijníprogramyvbiomedicíně–studentiKDDLuvedenidleoborovýchrad(OR):

OR Biochemie a patobiochemieMgr.JanaMoravíková,Mgr.LucieZdražilová,Mgr.VeronikaVachová,Ing.NikolVolfová,Ing.MichaelaKřížková,Mgr.TerezaDaňhelovská,Mgr.MatyášKrijt,Ing.OlgaSoučková,MUDr.KarelMedek,Mgr.Ma-rieRodinová(mateřskádovolená),Mgr.JanaTesařová(Česneková),Mgr.JanaKřížová(mateřskádovolená)

OR Fyziologie a patofyziologie člověkaMUDr.ŠárkaFingerhutová

OR Molekulární a buněčná biologie, genetika a virologieIng.IvanaJedličková,Mgr.MartinŘeboun,Ing.LenkaPiherová,Mgr.etMgr.AnnaPřistoupilová

OR Preventivní medicínaMUDr. Stella Mazurová, MUDr. Nicole Anteneová, MUDr. Jitka Jirečková, MUDr. Lenka Murgašová,MUDr.Natálie Švestková,MUDr.AnnaČechová,MUDr. SilvieKelifová,MUDr. JanKulhánek,MUDr.PavlínaSkalická,MUDr.LuciaHlavatá,MUDr. JitkaBurešová (Obršálová),MUDr.VeronikaDvořáková(mateřskádovolená),MUDr.BohdanKousal,MUDr.NabilEl-Lababidi

OR Zobrazovací metody v lékařství MUDr.RadoslavSrp

Disertačníprácivroce2018obhájili:ORBiochemieapatobiochemieMUDr.HanaKolářová,Ph.D.;Mgr.JitkaRybová,Ph.D.

Zahraničnístáže(>3měsíce)vroce2018:Ing.OlgaSoučková–ThePennsylvaniaStateUniversity,DepartmentofChemistry,USA

Postgraduálnívýuka:• Pokroky v biologii buňky (oborová rada Biologie a patologie buňky); garant – prof. Raška, ÚBLG 1. LF UK a VFN. 32 vyučovacích hodin přednášek, vyučující za KDDL 1. LF UK – dr. Sikora, dr.Hůlková,prof.Kmoch;odučenošestvyučovacíchhodinpřednášek• Pokrokyvmolekulárníbiologiiagenetice (Ústavmolekulárnígenetiky,AVČR),vyučujícízaKDDL 1.LFUK–prof.Kmoch;odučenydvěvyučovacíhodinypřednášek• klinikajeakreditovánaMZČRkpostgraduálnímuškolenívoborech:dětskélékařství,dětskágastroente- rologieahepatologie,dětskárevmatologie,dětskákardiologie,dětskánefrologiealékařskágenetika• KDDL je akreditovanémezinárodní společností SSIEMpro postgraduální výuku v oboru „metabolic medicine“

rocenka_2018.indd 27 07.02.19 15:34

28

VýukaSZP:• praktickávýukaošetřovatelstvívpediatrii• praktickávýukarehabilitačníchpracovníků• praktickávýukazáchranářů

9.PublikacePublikacevčasopisechsIF

1.BaiM,VozdekR,HnizdaA,JiangC,WangB,KucharL,ZhangTLiY,WoodC,FengL,DangY,MaDK:ConservedrolesofC.elegansandhumanMANFsinsulfatidebindingandcytoprotection.NatCommun2018,9:897.2.BaresovaV,SkopovaV,SouckovaO,KrijtM,KmochS,ZikanovaM:Studyofpurinosomeassemblyincell-basedmodelsystemswithdenovopurinesynthesisandsalvagepathwaydeficiencies.PLoSOne2018,13:e0201432.3.BrejchovaK,TrosanP,StudenyP,SkalickaP,UtheimTP,Bednar J, JirsovaK.Characterization andcomparisonofhumanlimbalexplantculturesgrownunderdefinedandxeno-freeconditions.ExpEyeRes.2018Nov;176:20-28.4.ChaloupkaA,PiherovaL,GrochovaI,BinovaJ,KrejciJ,SpinarovaL,StraneckyV,KmochS,KubanekM:Geneticarchitectureofrecent-onsetdilatedcardiomyopathyinMoravianregionassessedbywhole-exomesequencinganditsclinicalcorrelates.BiomedPapMedFacUnivPalackyOlomoucCzechRepub2018.5.CochranB,KovacikovaT,HodanovaK,ZivnaM,HnizdaA,NiehausAG,BonnecazeA,BalasubraminiamG,Ceballos-PicotI,HawfieldA,KiddK,KmochS,BleyerAJ:Chronictubulointerstitialkidneydiseaseinun-treatedadeninephosphoribosyltransferase(APRT)deficiency:Acasereport.ClinNephrol2018,90:296-301.6.DostalovaG,HlubockaZ,LindnerJ,HulkovaH,PoupetovaH,VlaskovaH,SikoraJ,LinhartA,ZemanJ,MagnerM:LatediagnosisofmucopolysaccharidosistypeIVBandsuccessfulaorticvalvereplacementina60-year-oldfemalepatient.CardiovascPathol2018,35:52-6.7.DudakovaL,CheongSS,MerjavaSR,SkalickaP,MichalickovaM,PalosM,MahelkovaG,KrizovaD,HlozanekM,TrkovaM,ChojnowskiJL,HrdlickovaE,PontikosN,PlagnolV,VeselaV,JirsovaK,HardcastleAJ,FilipecM,LauderdaleJD,LiskovaP:FamilialLimbalStemCellDeficiency:Clinical,CytologicalandGeneticCharacterization.StemCellRev2018,14:148-51.8.DudakovaL,VercruyssenJHJ,BalikovaI,PostolacheL,LeroyBP,SkalickaP,LiskovaP:AnalysisofKERAinfourfamilieswithcorneaplanaidentifiestwonovelmutations.ActaOphthalmol2018,96:e87-e91.9.EvansCJ,DudakovaL,SkalickaP,MahelkovaG,HorinekA,HardcastleAJ,TuftSJ,LiskovaP:Schny-dercornealdystrophyandassociatedphenotypescausedbynovelandrecurrentmutationsintheUBIAD1gene.BMCOphthalmol2018,18:250.10.GastC,MarinakiA,Arenas-HernandezM,CampbellS,SeabyEG,PengellyRJ,GaleDP,ConnorTM,BunyanDJ,HodanovaK,ZivnaM,KmochS,EnnisS,Venkat-RamanG:Autosomaldominanttubuloin-terstitialkidneydisease-UMODisthemostfrequentnonpolycysticgenetickidneydisease.BMCNephrol2018,19:301.11.GeberhiwotT,MoroA,DardisA,RamaswamiU,SirrsS,MarfaMP,VanierMT,WalterfangM,BoltonS,DawsonC,HéronB,StampferM,ImrieJ,HendrikszC,GissenP,CrushellE,CollMJ,NadjarY,KlünemannH,MengelE,HrebicekM,JonesSA,OryD,BembiB,PattersonM;InternationalNiemann-PickDiseaseRegistry(INPDR).:ConsensusclinicalmanagementguidelinesforNiemann-PickdiseasetypeC.OrphanetJRareDis.2018;13(1):50.12.GstreinT,EdwardsA,PristoupilovaA,LecaI,BreussM,Pilat-CarottaS,HansenAH,TripathyR,Traun-bauerAK,HochstoegerT,RosoklijaG,RepicM,LandlerL,StraneckyV,DurnbergerG,KeaneTM,ZuberJ,AdamsDJ,FlintJ,HonzikT,GutM,BeltranS,MechtlerK,SherrE,KmochS,GutI,KeaysDA:MutationsinVps15perturbneuronalmigrationinmiceandareassociatedwithneurodevelopmentaldiseaseinhumans.NatNeurosci2018,21:207-17.13.KousalB,KolarovaH,MeliskaM,BydzovskyJ,DiblikP,KulhanekJ,VotrubaM,HonzikT,Liskova

rocenka_2018.indd 28 07.02.19 15:34

29

P:PeripapillarymicrocirculationinLeberhereditaryopticneuropathy.ActaOphthalmol2018.14.KremlikovaPourovaR,PaderovaJ,CopikovaJ,KousalB,DudakovaL,LiskovaP:SD-OCTimagingasavaluabletooltosupportmoleculargeneticdiagnosticsofUshersyndrometype1.JAAPOS2018,22:312-4e3.15.LiskovaP,DudakovaL,EvansCJ,RojasLopezKE,PontikosN,AthanasiouD,JamaH,SachJ,SkalickaP,StraneckyV,KmochS,ThaungC,FilipecM,CheethamME,DavidsonAE,TuftSJ,HardcastleAJ:Ec-topicGRHL2ExpressionDuetoNon-codingMutationsPromotesCellStateTransitionandCausesPosteriorPolymorphousCornealDystrophy4.AmJHumGenet2018,102:447-59.16.LopesLB,AbreuCC,SouzaCF,GuimaraesLER,SilvaAA,Aguiar-AlvesF,KiddKO,KmochS,BleyerAJ,AlmeidaJR:IdentificationofanovelUMODmutation(c.163G>A)inaBrazilianfamilywithautosomaldominanttubulointerstitialkidneydisease.BrazJMedBiolRes2018,51:e6560.17.MadrovaL,KrijtM,BaresovaV,VaclavikJ,FriedeckyD,DobesovaD,SouckovaO,SkopovaV,AdamT,ZikanovaM:Massspectrometricanalysisofpurinedenovobiosynthesisintermediates.PLoSOne2018,13:e0208947.18.MajerF,PiherovaL,RebounM,StaraV,PelakO,NorambuenaP,StraneckyV,KrebsovaA,VlaskovaH,DvorakovaL,KmochS,KalinaT,KubanekM,SikoraJ:LAMP2exon-copynumbervariationsinDanondiseaseheterozygotefemaleprobands:Infrequentorunderdetected?AmJMedGenetA2018,176:2430-4.19.RybovaJ,KucharL,HulkovaH,AsfawB,DobrovolnyR,SikoraJ,HavlicekV,SkultetyL,Ledvino-vaJ:Specificstorageofglycoconjugateswithterminalalpha-galactosylmoietiesintheexocrinepancreasofFabrydiseasepatientswithbloodgroupB.Glycobiology2018,28:382-91.20.RybovaJ,LedvinovaJ,SikoraJ,KucharL,DobrovolnyR:Neuralcellsgeneratedfromhumanindu-cedpluripotentstemcellsasamodelofCNSinvolvementinmucopolysaccharidosistypeII.JInheritMetabDis2018,41:221-9.21.SoukupovaJ,ZemankovaP,LhotovaK,JanatovaM,BoreckaM,StolarovaL,LhotaF,ForetovaL,Ma-chackovaE,StraneckyV,TavandzisS,KleiblovaP,VockaM,HartmannovaH,HodanovaK,KmochS,KleiblZ:ValidationofCZECANCA(CZEchCAncerpaNelforClinicalApplication)fortargetedNGS-basedanalysisofhereditarycancersyndromes.PLoSOne2018,13:e0195761.22.MusalkovaD,SticovaE,RebounM,SokolovaJ,KrijtJ,HonzikovaJ,GurkaJ,NeroldovaM,HonzikT,ZemanJ,JirsaM,DvorakovaL,HrebicekM.:VariableX-chromosomeinactivationandenlargementofpericentralglutaminesynthetasezonesintheliverofheterozygousfemaleswithOTCdeficiency.VirchowsArch.2018,472(6):1029-1039.23.SzaboDJ,NagymihalyR,VerebZ,JosifovskaN,NoerA,LiskovaP,FacskoA,MoeMC,PetrovskiG:Exvivo3DhumancornealstromamodelforSchnydercornealdystrophy-roleofautophagyinitspathogenesisandresolution.HistolHistopathol2018,33:455-62.24.vandenAmeeleJ,JedlickovaI,PristoupilovaA,SiebenA,VanMosseveldeS,Ceuterick-deGrooteC,HulkovaH,MatejR,MeursA,VanBroeckhovenC,Berkovic SF, Santens P,KmochS,DermautB:Teenage-onsetprogressivemyoclonicepilepsyduetoafamilialC9orf72repeatexpansion.Neurology2018,90:e658-e63.25.VeveraJ,ZarreiM,HartmannovaH,JedlickovaI,MusalkovaD,PristoupilovaA,OliveriusovaP,TreslovaH,NoskovaL,HodanovaK,StraneckyV,JirickaV,PreissM,PrihodovaK,SaligovaJ,WeiJ,Woodbury-SmithM,BleyerAJ,SchererSW,KmochS:Rarecopynumbervariationinextremelyimpulsivelyviolentmales.GenesBrainBehav2018:e12536.26.YuFP,SajdakB,SikoraJ,SalmonAE,NagreeMS,GurkaJ,KassemIS,LipinskiDM,CarrollJ,MedinJA:AcidCeramidaseDeficiencyinMiceLeadstoSevereOcularPathologyandVisualImpairment.AmJPathol2018.27.YuFPS,IslamD,SikoraJ,DworskiS,GurkaJ,Lopez-VasquezL,LiuM,KueblerWM,LevadeT,ZhangH,MedinJA:Chroniclunginjuryandimpairedpulmonaryfunctioninamousemodelofacidceramidasedeficiency.AmJPhysiolLungCellMolPhysiol2018,314:L406-L20.28.ZarouchliotiC,Sanchez-PintadoB,HaffordTearNJ,KleinP,LiskovaP,DullaK,SemoM,VuglerAA,MuthusamyK,DudakovaL,LevisHJ,SkalickaP,HysiP,CheethamME,TuftSJ,AdamsonP,HardcastleAJ,DavidsonAE:AntisenseTherapyforaCommonCornealDystrophyAmelioratesTCF4RepeatExpansi-on-MediatedToxicity.AmJHumGenet2018,102:528-39.29.ZikanovaM,WaheziD,HayA,StiburkovaB,PittsC,MusalkovaD,SkopovaV,BaresovaV,Souc-

rocenka_2018.indd 29 07.02.19 15:34

30

kovaO,HodanovaK,ZivnaM,StraneckyV,HartmannovaH,HnizdaA,BleyerAJ,KmochS:Clinicalmanifestationsandmolecularaspectsofphosphoribosylpyrophosphatesynthetasesuperactivity infemales.Rheumatology(Oxford)2018,57:1180-5.30.ZivnaM,KiddK,PristoupilovaA,BaresovaV,DeFeliceM,BlumenstielB,HardenM,ConlonP,LavinP,ConnaughtonDM,HartmannovaH,HodanovaK,StraneckyV,VrbackaA,VyletalP,ZivnyJ,VotrubaM,SovovaJ,HulkovaH,RobinsV,PerryR,WenzelA,BeckBB,SeemanT,ViklickyO,Rajnochova-Blou-dickovaS,PapagregoriouG,DeltasCC,AlperSL,GrekaA,BleyerAJ,KmochS:NoninvasiveImmunohis-tochemicalDiagnosisandNovelMUC1MutationsCausingAutosomalDominantTubulointerstitialKidneyDisease.JAmSocNephrol2018,29:2418-31.31.FolbergrováJ,JešinaP,KubováH,OtáhalJ.EffectofResveratrolonOxidativeStressandMitochondrialDysfunctioninImmatureBrainduringEpileptogenesis.MolNeurobiol,2018Feb9.32.MlcochT.,PůdaR.,JesinaP.,LhotakovaM.,SterbovaS.,DolezalT.Dietarypatterns,costandcompli-ancewithlow-proteindietofphenylketonuriaandotherinheritedmetabolicdiseases.EurJClinNutr,2018Jan;72(1):87-9233.WittersP,SaadaA,HonzikT,TesarovaM,KleinleS,HorvathR,GoldsteinA,MoravaE.Revisitingmitochondrialdiagnosticcriteriaintheneweraofgenomics.GenetMed,2018Apr;20(4):444-451.34.KolarovaH,KrizovaJ,HulkovaM,HansikovaH,HulkovaH,SmidV,ZemanJ,HonzikT,TesarovaM.ChangesintranscriptionpatternleadtoamarkeddecreaseinCOX,CSandSQRactivityafterthedevelo-pmentalpointofthe22(nd)gestationalweek.PhysiolRes,2018Mar16;67(1):79-91.35.Piekutowska-AbramczukD,KaliszewskaM,SułekA,JurkowskaN,OłtarzewskiM,JabłońskaE,Trubic-kaJ,GłowackaA,CiaraE,KowalskiP,Langiewicz-WojciechowskaK,TesarovaM,ZemanJ,KierdaszukB,KuczyńskiD,ChmielewskiD,SzymańskaE,BakułaA,ŁusakowskaA,LipowskaM,BrodackiB,PeraJ,DorobekM,RydzaniczM,PłoskiR,ChrzanowskaKrystynaH,BartnikE,PlachaG,KamińskaA,Koste-ra-PruszczykA,Krajewska-WalasekM,TońskaK,PronickaE.ThefrequencyofmitochondrialpolymerasegammarelateddisordersinalargePolishpopulationcohort.Mitochondrion,2018Nov10.36.Hroudová J,FišarZ,HansíkováH,KališováL,KitzlerováE,ZvěřováM,LambertováA,Raboch J.Mitochondrialdysfunctionsinbloodplateletsofpatientswithmanicepisodeofbipolardisorder.CNSNeurolDisordDrugTargets,2018Dec24.37.CesnekovaJ,RodinovaM,HansikovaH,ZemanJ,StiburekL.LossofMitochondrialAAAProteasesAFG3L2andYME1LImpairsMitochondrialStructureandRespiratoryChainBiogenesis.IntJMolSci,2018Dec7;19(12).38.BuresovaJ,JanovskaP,KudaO,KrizovaJ,derSteltIR,KeijerJ,HansikovaH,RossmeislM,KopeckyJ.Postnatalinductionofmusclefattyacidoxidationinmicedifferinginpropensitytoobesity:aroleofpyru-vatedehydrogenase.IntJObes(Lond),2018Dec11.39.AskelandG,RodinovaM,ŠtufkováH,DosoudilovaZ,BaxaM,SmatlikovaP,BohuslavovaB,KlempirJ,NguyenTD,KuśnierczykA,BjøråsM,KlunglandA,HansikovaH,EllederovaZ,EideL.AtransgenicminipigmodelofHuntington‘sdiseaseshowsearlysignsofbehavioralandmolecularpathologies.DisModelMech,2018Oct24;11(10).40.AbuBakarN,VoermansNC,MarquardtT,ThielC,JanssenMCH,HansikovaH,CrushellE,Sykut-Ce-gielskaJ,BowlingF,MØrkridL,VissingJ,MoravaE,vanScherpenzeelM,LefeberDJ.Intacttransferrinandtotalplasmaglycoprofilingfordiagnosisandtherapymonitoringinphosphoglucomutase-Ideficiency.TranslRes,2018Sep;199:62-76.41.AskelandG,DosoudilovaZ,RodinovaM,KlempirJ,LiskovaI,KuśnierczykA,BjøråsM,NesseG,KlunglandA,HansikovaH,EideL. IncreasednuclearDNAdamageprecedesmitochondrialdysfunctioninperipheralbloodmononuclearcellsfromHuntington‘sdiseasepatients.SciRep,2018Jun29;8(1):9817.42.SkrenkovaK,LeeS,LichnerovaK,KaniakovaM,HansikovaH,ZapotockyM,SuhYH,HorakM.N-GlycosylationRegulatestheTraffickingandSurfaceMobilityofGluN3A-ContainingNMDAReceptors.FrontMolNeurosci,2018Jun4;11:188.43.AshikovA,AbuBakarN,WenXY,NiemeijerM,RodriguesPintoOsorioG,Brand-ArzamendiK,Hasad-sriL,HansikovaH,RaymondK,VicogneD,OndruskovaN,SimonMEH,PfundtR,TimalS,BeumersR,BiotC,SmeetsR,KerstenM,HuijbenK;CDGgroup,LindersPTA,vandenBogaartG,vanHijumSAFT,RodenburgR,vandenHeuvelLP,vanSpronsenF,HonzikT,FoulquierF,vanScherpenzeelM,LefeberDJ;

rocenka_2018.indd 30 07.02.19 15:34

31

CDGgroup,MirjamW,HanB,HelenM,HelenM,PeterVH,JiddekeVK,DiegoM,LarsM,KatjaBH,JozefH,MajidA,KevinC,JohannTWN.IntegratingglycomicsandgenomicsuncoversSLC10A7asessentialfactorforbonemineralizationbyregulatingpost-Golgiproteintransportandglycosylation.HumMolGenet,2018Sep1;27(17):3029-3045.44.DušekP,RodinováM,LiškováI,KlempířJ,ZemanJ,RothJ,HansíkováH.BuccalRespiratoryChainComplexesIandIVQuantitiesinHuntington‘sDiseasePatients.FoliaBiol(Praha),2018;64(1):31-34.45.OndruskovaN,HonzikT,KolarovaH,PakanovaZ,MuchaJ,ZemanJ,HansikovaH.Aberrantapoli-poproteinC-IIIglycosylationinglycogenstoragediseasetypeIIIandIX.Metabolism,2018May;82:135-141.46.TesarovaM,VondrackovaA,StufkovaH,VeprekovaL,StraneckyV,BerankovaK,HansikovaH,MagnerM,GaloovaN,HonzikT,VodičkovaJ,StaryJ,ZemanJ.Sideroblasticanaemiaassociatedwithmultisystemmitochondrialdisorders.PediatrBloodCancer,2018,Dec.26.47.KucerovaL.,DolinaJ.,DastychM.,BartusekD.,HonzikT.,MazanecJ.,KunovskyL.MitochondrialneurogastrointestinalencephalopathyimitatingCrohn´sdisease:Ararecauseofmalnutrition.JGastrointestinLiverDis,2018,Sep;27(3):321-325.48.KožichV,DitróiT,SokolováJ,KřížkováM,KrijtJ,JešinaP,NagyP.Metabolismofsulfurcompoundsinhomocystinurias.BrJPharmacol,2018Oct19.49.HuemerM,DiodatoD,MartinelliD,OlivieriG,BlomH,GleichF,KölkerS,KožichV,MorrisAA,Sei-fertB,FroeseDS,BaumgartnerMR,Dionisi-ViciC;EHODconsortium.Phenotype,treatmentpracticeandoutcomeinthecobalamin-dependentremethylationdisordersandMTHFRdeficiency:datafromtheE-HODregistry.JInheritMetabDis,2018Sep3.50.DavidJ,ChrastinaP,VinohradskaH,AlTajiE,HolubovaA,HlidkovaE,KozichV,VotavaF.NeonatalscreeningintheCzechRepublic:increasedprevalenceofselecteddiseasesinlowbirthweightneonates.EurJPediatr.2018Nov;177(11):1697-1704.51.ŠilhavýJ,KrijtJ,SokolováJ,ZídekV,MlejnekP,ŠimákováM,ŠkopV,TrnovskáJ,OliyarnykO,MarkováI,HüttlM,MalínskáH,KazdováL,LiškaF,KožichV,PravenecM.DissectingtheroleofFolr1andFolh1genesinthepathogenesisofmetabolicsyndromeinspontaneouslyhypertensiverats.PhysiolRes,2018Aug16;67(4):657-662.52.PravenecM,LeungKY,ZídekV,MlejnekP,ŠimákováM,ŠilhavýJ,KožichV,GreeneN.Geneticallydeterminedfolatedeficiencyisassociatedwithabnormalhepaticfolateprofilesinthespontaneouslyhyper-tensiverat.PhysiolRes,2018Jul17;67(3):417-422.53.VidanapathiranaDM,JayasenaS,JasingeE,StiburkovaB.Aheterozygousvariant in theSLC22A12geneinaSriLankafamilyassociatedwithmildrenalhypouricemia.BMCPediatr,2018Jun29;18(1):210.54.KellerR,ChrastinaP*,PavlíkováM,GouveiaS,RibesA,KölkerS,BlomHJ,BaumgartnerMR,BártlJ,DionisiViciC,GleichF,MorrisAA,KožichV*,HuemerM;andindividualcontributorsoftheEuropeanNetworkandRegistryforHomocystinuriasandMethylationDefects(E-HOD).Newbornscreeningforhomo-cystinurias:recentrecommendationsversuscurrentpractice.JInheritMetabDis,2018Jun15.55.StiburkovaB,PavelcovaK,PetruL,KrijtJ.Thiopurine-inducedtoxicityisassociatedwithdysfunctionvariantof thehumanmolybdenumcofactor sulfurasegene (xanthinuria type II).ToxicolApplPharmacol,2018Jun20;353:102-108.56.SebestaI,StiburkovaB,KrijtJ.Hereditaryxanthinuriaisnotsoraredisorderofpurinemetabolism.NucleosidesNucleotidesNucleicAcids,2018;37(6):324-328.57.StiburkovaB,SebestaI.Hypouricemiaandhyperuricosuriainapubescentgirl:Answers.PediatrNe-phrol,2018Dec;33(12):2277-2279.58.StiburkovaB,SebestaI.Hypouricemiaandhyperuricosuriainapubescentgirl:Questions.PediatrNe-phrol,2018Dec;33(12):2275.59.Claverie-MartinF,Trujillo-SuarezJ,Gonzalez-AcostaH,AparicioC,JustaRoldanML,StiburkovaB,IchidaK,Martín-GomezMA,HerreroGoñiM,CarrascoHidalgo-BarqueroM,IñigoV,EnriquezR,Cordoba-LanusE,Garcia-NietoVM;RenalTubeGroup.URAT1andGLUT9mutationsinSpanishpatientswithrenalhypouricemia.ClinChimActa,2018Jun;481:83-89.60.MajtanT,JonesWJr,KrijtJ,ParkI,KrugerWD,KožichV,BassnettS,BublilEM,KrausJP.EnzymeReplacementTherapyAmelioratesMultipleSymptomsofMurineHomocystinuria.MolTher,2018Mar7;26(3):834-844.

rocenka_2018.indd 31 07.02.19 15:34

32

60.QuanV,AliO,PavelcovaK,HarrisF,StiburkovaB.AnUnusualCauseofExercise-InducedAcuteKid-neyInjury.AmJMed.2018Apr;131(4):e145-e146.61.MajtanT,PeyAL,Gimenez-MascarellP,Martínez-CruzLA,SzaboC,KožichV,KrausJP.PotentialPharmacologicalChaperonesforCystathionineBeta-Synthase-DeficientHomocystinuria.HandbExpPhar-macol,2018;245:345-383.62.MajtanT,KrijtJ,SokolováJ,KřížkováM,RalatMA,KentJ,GregoryJF,KožichV,KrausJP.Bioge-nesisofHydrogenSulfideandThioethersbycystathionineBeta-Synthase.AntioxidRedoxSignal,2018Feb1;28(4):311-323.63.VobrubaV,VotrubaJ,BělohlávekJ,GrusT,LedenP,ZaoralT,HřídelJ:EndobronchialstentingonVV-ECMOina9-month-oldgirlwithrightlungagenesisandseverestenosisoftheleftmainbronchus.Perfusion,2018;Vol.33(7)599-601.64.deGraeffN,GrootN,BroganP,OzenS,AvcinT,Bader-MeunierB,DolezalovaP,FeldmanBM,Kone-PautI,LahdenneP,MarksSD,McCannL,PilkingtonC,RavelliA,vanRoyenA,UzielY,VastertB,WulffraatN,KamphuisS,BeresfordMW.Europeanconsensus-basedrecommendationsforthediagnosisandtreatmentofrarepaediatricvasculitides-theSHAREinitiative.Rheumatology(Oxford),2018Dec7.65.deGraeffN,GrootN,OzenS,EleftheriouD,AvcinT,Bader-MeunierB,DolezalovaP,FeldmanBM,Kone-Paut I,LahdenneP,McCannL,PilkingtonC,RavelliA,vanRoyen-KerkhofA,UzielY,VastertB,WulffraatN,KamphuisS,BroganP,BeresfordMW.Europeanconsensus-based recommendations for thediagnosisandtreatmentofKawasakidisease-theSHAREinitiative.Rheumatology(Oxford),2018Dec7.66.FosterHE,VojinovicJ,ConstantinT,MartiniA,DolezalovaP,UzielY,SmithEMD,LamotL,WoutersC,AvcinT,WulffraatN.EducationalinitiativesandtrainingforpaediatricrheumatologyinEurope.PediatrRheumatolOnlineJ,2018Dec7;16(1):77.67.LiuE,TwiltM,TyrrellPN,DropolA,SheikhS,GormanM,KimS,CabralDA,ForsythR,VanMaterH,LiS,HuberAM,StringerE,MuscalE,WaheziD,TothM,DolezalovaP,KobrovaK,RisticG,BenselerSM.Health-relatedqualityoflifeinchildrenwithinflammatorybraindisease.PediatrRheumatolOnlineJ,2018Nov20;16(1):73.68.VanoniF,CaorsiR,AebyS,CochardM,AntónJ,BergS,BrikR,DolezalovaP,Koné-PautI,NevenB,OzenS,PilletP,StojanovS,WoutersC,GattornoM,HoferM.TowardsanewsetofclassificationcriteriaforPFAPAsyndrome.PediatrRheumatolOnlineJ,2018Sep21;16(1):60.69.TerHaarNM,vanDelftALJ,AnninkKV,vanStelH,Al-MayoufSM,AmaryanG,AntonJ,BarronKS,BenselerS,BroganPA,CantariniL,CattaliniM,CochinoAV,deBenedettiF,DedeogluF,de JesusAA,DemirkayaE,DolezalovaP,DurrantKL,FabioG,GallizziR,Goldbach-ManskyR,HachullaE,HentgenV,HerlinT,HoferM,HoffmanHM,InsalacoA,JanssonAF,KallinichT,Kone-PautI,KozlovaA,Kuemmerle-DeschnerJB,LachmannHJ,LaxerRM,MartiniA,NielsenS,NikishinaI,OmbrelloAK,ÖzenS,Papadopou-lou-AlatakiE,QuartierP,RiganteD,RussoR,SimonA,TrachanaM,UzielY,RavelliA,SchulertG,GattornoM,FrenkelJ.InsilicovalidationoftheAutoinflammatoryDiseaseDamageIndex.AnnRheumDis,2018Nov;77(11):1599-1605.70.DoležalováP,BohmM,LinkováL,SaifrídováM,NěmcováD,DallosT,ConsolaroA,BovisF,RupertoN;PaediatricRheumatologyInternationalTrialsOrganisation(PRINTO).TheCzechversionoftheJuvenileArthritisMultidimensionalAssessmentReport(JAMAR).RheumatolInt,2018Apr;38(Suppl1):123-130.71.PokornaP,PoschL,ŠímaM,KlementP,SlanarO,vandenAnkerJ,TibboelD.AllegaertK.Severityofasphyxiaisacovariateofphenobarbitalclearanceinnewbornsundergoinghypothermia.JMaternFetalNeonatalMed,2018Feb5:1-8.72.PokornaP,ŠímaM,VobrubaV,TibboelD,SlanařO.Phenobarbitalpharmacokineticsinneonatesandinfantsduringextracorporealmembraneoxygenation.Perfusion,2018May;33(1_suppl):80-86.73.ZeilmakerG,PokornaP,MianP,WildschutED,KnibbeKAJ,KrekelsEHJ,AllegaertK,TibboelD.Pharmacokineticconsiderationsforpediatricpatientsreceivinganalgesiaintheintensivecareunit;targetingpostoperative,ECMOandhypothermiapatients,ExpertOpinDrugMetabToxicol,2018,14:4,417-428.74.BřízaT,Králová J,RimpelováS,HavlíkM,KaplánekR,KejíkZ,MartásekP,Mikula I,DžubákP,HajdúchM,RumlT,KrálV.:Pentamethiniumsaltsasligandsforcancer:Sulfatedpolysaccharideco-receptorsaspossibletherapeutictarget.BioorgChem,2018;82:74-85.75.ZverovaM,KitzlerovaE,FisarZ,JirakR,HroudovaJ,BenakovaH,LelkovaP,MartasekP,RabochJ.:

rocenka_2018.indd 32 07.02.19 15:34

33

InterplaybetweentheAPOEGenotypeandPossiblePlasmaBiomarkersinAlzheimer‘sDisease.CurrAlzhei-merRes,2018;15:938-950.76.KitzlerováE,FišarZ,LelkováP,JirákR,ZvěřováM,HroudováJ,ManukyanA,MartásekP,RabochJ.:InteractionsAmongPolymorphismsofSusceptibilityLociforAlzheimer‘sDiseaseorDepressiveDisorder.MedSciMonit,2018;24:2599-2619.77.KejíkZ,JakubekM,KaplánekR,KrálováJ,MikulaI,MartásekP,KrálV.:Epigeneticagentsincombi-nedanticancertherapy.FutureMedChem,2018;10:1113-1130.78.SchormairB,KemlinkD,MollenhauerB,FialaO,MachetanzG,RothJ,BeruttiR,StromTM,HaslingerB,TrenkwalderC,ZahorakovaD,MartasekP,RuzickaE,WinkelmannJ.:Diagnosticexomesequencinginearly-onsetParkinson‘sdiseaseconfirmsVPS13Casararecauseofautosomal-recessiveParkinson‘sdisease.ClinGenet,2018;93:603-612.79.JakubekM,KejikZ,KaplanekR,VeselaH,SykoraD,MartasekP,KralV.:Perimidine-basedsyntheticreceptorsfordeterminationofcopper(II)inwatersolution.SupramolChem,2018;30:218-226.80.DomellofM,SzitanyiP, SimchowitzV, FranzA,Mimouni F, theESPGHAN/ESPEN/ESPR/CSPENworkinggrouponpediatricparenteralnutritionESPGHAN/ESPEN/ESPRguidelinesonpediatricparenteralnutrition:Ironandtraceminerals.ClinNutr,2018,Volume37,Issue6,PartB,Pages2354–2359.81.VítkováV,PánekM,JanecP,ŠibíkováM,VobrubaV,HaluzíkM,ŽivnýJ,JanotaJ.EndothelialMicrove-siclesandSolubleMarkersofEndothelialInjuryinCriticallyIllNewborns.MediatorsInflamm,2018,Jul19;1975056.82.VobrubaV,GrusT,MlejnskyF,BelohlavekJ,HridelJ,LambertL.Managementofseverepulmonaryhemorrhageinaneonateonveno-arterialECMObythetemporaryclampingoftheendotrachealtube–acasereport.Perfusion,2018,Jan;33(1):77-80.

PublikacevčasopisechbezIF

1.HřebíčekM,PoupětováH,HonzíkováJ,LedvinováJ.:SelektivníscreeningFabryho,PompehoaGau-cherovychorobyzesuchýchkrevníchkapekudospělýchadospívajících.ActaMedicinae(Vnitřnílékařství),2018;887-90.2.KmochS,ZemanJ:Modernmethodsindiagnosticsandresearchofmolecularbasesofrarediseases.CasLekCesk,2018;157:133-6.3.FingerhutováŠ,JančováE,TesařováM,DvořákováL,DoležalováP.Periodicfeversandotherautoin-flammatorydiseases.CasLekCesk.2018Summer;157(3):122-129.4.KolářováH,HonzíkT.Charakteristickéklinicképříznakyalaboratorníodchylkydědičnýchporuchme-tabolismu.Čes-slovPediat,201873(6):348-364.5.ČechováA,OndruškováN,TesařováM,HansíkováH,ZemanJ,HonzíkT.Deficitfosfomanomutázy2:klinická,biochemickáamolekulárně-genetickácharakteristika22pacientůdiagnostickýchvČeskérepub-lice.Čes-slovPediat,201873(6):365-374.6.PeškováK,ChrastinaP,BártlJ,AdamT,VotavaF,HonzíkT,KožichV.Novorozenckýscreeningdědič-nýchmetabolickýchporuchvČeskérepublice.Čes-slovPediat,201873(6):390-394.7.FloriánkováM,BláhováŠ,PencováM,HonzíkT,JešinaP.Nutričníterapieupacientůsdědičnýmiporuchamimetabolismu.Čes-slovPediat,201873(6):395-407.8.MagnerM,KolářováH,HonzíkT.Pokrokyvléčbědědičnýchmetabolickýchporuchsneurologickousymptomatologií.Neurolpraxi,201819(2):100-103.9.JešinaP.:Diagnostikalysozomálníchstřádavýchonemocnění.Remedia,ročník28,číslo6/2018.1-810.MurgašováL, JurovčíkM,BiskupováV,PavlíčkováJ,MagnerM:Mukopolysacharidózyzpohleduotorinolaryngologa.PřehledovýčlánekOtorinolaryngologieafoniatrie,2018;67,č.3,62-67.11.MagnerM,JirečkováJ:Pompehonemoc.NeurolPraxi,2018;19(3),224-227.12.KlementP,HřídelJ:Diagnostikaaléčbadětísakutnímikřečeminapediatrickéjednotceintenzivnípéče.CasLekCes,2018;157:130-132.13.FrühaufP,El-Lababidi,SzitányiP:Celiakiedětíadospívajících.CasLekCes,2018,157:117-121.14.ZemanJ,ZemanL:PohleddohistoriezdravotnípéčeodětivPraze.CasLekCes,2018,157:113-116.15.EL-LababidiN: Extraezofageálnímanifestace gastroezofageálního refluxního onemocnění z pohledu

rocenka_2018.indd 33 07.02.19 15:34

34

gastroenterologa.Časopispraktickýchlékařůprodětiadorost,VOXpediatrie,2018;Č.7,ročník18.16.FingerhutovaŠ,DoležalováP.Aktuálnímožnostiléčbyjuvenilníidiopatickéartritidyadalimumabem.Farmakologickérevue,2018;Č.4,433-437.17.MagnerM,JirečkováJ:LéčbaPompehonemoci.ActaMedicinae13/2018,38-40.18.FingerhutováŠ,DallosT,BouchalováK,BrejchováI,FráňováJ,JančováE,JarošováK,KobrováK,MackůM,MalcováH,MinxováL,NěmcováD,SchullerM,SkalickáE,VargováV,DoležalováP:Péčeopacientysautoinflamatornímionemocněními:Česko-slovenskáadaptacepřekladuevropskýchdoporučeníSHARE.Čes-slovPediat,2018;73(4):209-220.19.FingerhutováŠ,DallosT,BouchalováK,BrejchováI,FráňováJ,JančováE,JarošováK,KobrováK,MackůM,MalcováH,MinxováL,NěmcováD,SchullerM,SkalickáE,VargováV,DoležalováP:Péčeopacientysautoinflamatornímionemocněními:Česko-slovenskáadaptacepřekladuevropskýchdoporučeníSHARE.Čes.Revmatol,2018,č.1,26:8-22.20.DavidJ,RücklovaK,UrbanovaV,DolezalovaP.CaseReport:UnexpectedBenefitofEchocardiographyinChildhoodPolyarteritisNodosa.KlinPadiatr,2018,Dec11.21.FrühaufP.Probiotikavprevenciinfekcíudětívpředškolníchzařízeních.PediatrproPrax2018,19(1):54-56.22.FrühaufP.Nemléčnépříkrmykojenců(komplementárnívýživa).PediatrproPrax2018,19(4):206-207.23.FrühaufP.Střevnímikrobiotaamožnostiovlivnění.Praktickélékárenství.2018,14(2):70-72.24.FrühaufP.Probiotikavprevenciinfekcíudětívpředškolníchzařízeních.PediatrproPrax2018,19(1):54-56.

Monografie

1.KožichV,KrausJ,MajtanT(May2018)Cystathionineβ-Synthase(CBS)Deficiency:Genetics.In:eLS.JohnWiley&SonsLtd,Chichester.http://www.els.net[doi:10.1002/9780470015902.a0005935.pub3]

Kapitolyvknize

1.SkalickáP,HuňaL,JárováN:Trendysoudobéoftalmologie–Komplikacesyndromusuchéhookaajejichřešení.1.vydání.Galén,Praha.2018.156s.ISBN978-80-749-2377-7.2.SkalickáP,LiškováP,HuňaL.:Oftalmologie–Nemocirohovky.1.vydání.Maxdorf,Praha.2018.380s.ISBN978-80-7345-580-4.3.KousalB:VyšetřovacímetodyapostupyetNemocisítnice.In:HeissigerováJ.akol.:Oftalmologie.Max-dorf,Praha.2018;380s.ISBN:978-80-7345-580-4.4.KousalB:Dystrofiemakuly.In:StudničkaJ.etal:Onemocněnísítniceacévnatkyvpraxi.Mladáfrontaa.s.,Praha.2018;423s.ISBN978-80-204-4945-0.5.KousalB:Léčivasantiproliferačnímúčinkem.In:SuchopárJ.akol.:Compendium–LéčivapoužívanávpodmínkáchČR.PanaxCo,s.r.o.,Praha,2018,1139s.,ISBN978-80-902806-7-0.6.HavlínO,KolníkováM,JešinaP,OšlejškováH:Niemann-PickovachorobatypuC–vzácnéneurodege-nerativníonemocnění.In:OšlejškováHakol.Aktuálníkapitolyzdětskéneurologiepropraxis.Solen.2018,str.90-94.7.PokornáP:Opioidyvdětskéintenzivnípéči.InJiříKozák,JanLejčko,IvanVrbaakol.Opioidy:MladáFrontaa.s.,Praha.2018;s332-350.ISBN978-80-204-4550-6.8.FloriánkováM,VeckaV,StaňkováB,SzitányiP,ŽákA:Specifikalipidovéhometabolizmuupacientůsmentálníanorexií,s1-6.In:Atherosklerosa2018sborník,Diagnostika,léčba,prevencevdětskémidospě-lémvěku,s107.ISBN978-80-905595-5-4.9.SzitányiP.Enterálníaparenterálnívýživavpediatrii,s126-131.InKřížováJ,KřemenJ,KotrlíkováE,SvačinaŠakolektiv.Enterálníaparenterálnívýživa.Mladáfrontaa.s.,2018,s148.ISBN978-80-204-5009-8.

rocenka_2018.indd 34 07.02.19 15:34

35

Organizovanékonferenceazvanépřednášky

OrganizacekonferencíMagnerM.PreceptorshipHunterůvsyndrome,20.-21.června2018vPraze,organizátoraodbornýgarantkurzu.AkcebylazapsánavCentrálnímregistruakcíČLKpodč.0003/52065/18.MagnerM.CLN2Masterclass2018,26.-28.října2018,LocalorganisingCommitteeLiškováP.3rdLHONCEEExpertForum,Praha,29.-30.listopadu2018PokornáP.IPOKRaTESfoundation“EvidenceBasedPharmacotherapyinNewbornsandChildren:Imple-mentationInDailyClinicalPractice.Praha,9-11.dubna2018)PokornáP.GeneralAssemblyCloSedmeeting,Praha,11.–12.dubna2018KožichV.43rdFEBSCongress,Praha,7.-12.července2018MartásekP.43rdFEBSCongress,Praha,7.-12.července2018

ZvanépřednáškyMagnerM.CLN2Masterclass2018,Praha,26.-28.října2018MagnerM.CEEMPSIIexpertmeeting,Zagreb,23.listopadu2018KolářováH.FirstEuropeanLHONForum,Frankfurt,26.-27.května2018KolářováH.3rdLHONCEEExpertForum,Praha,29.-30.listopadu2018KolářováH.SSIEMAcademy,London,23.-24.dubna2018LiškováP.3rdLHONCEEExpertForum,Praha,29.-30.listopadu2018LiškováP.EVER,Nice,Franice,4.-6.října2018DuďákováL.EVER,Nice,Franice,4.-6.října2018LiškováP.ERN-EYEprogram,Firenze,Itálie,10.-12.října2018SzitanyiP.ESPGHANcongress,Ženeva,Švýcarsko,9-12.května2018SikoraJ.16th InternationalConferenceonRareDiseases„Understanding rarediseases“,Serock,Polsko,28.června–1.července2018KuchařL.ShireFabryPreceptorship,Praha,22.-24.března2018DobrovolnýR.ShireFabryPreceptorship,Praha,22.-24.března2018PokornáP.IPOKRaTESfoundation“EvidenceBasedPharmacotherapyinNewbornsandChildren:Imple-mentationInDailyClinicalPractice.Praha,9-11.dubna2018)PokornáP.GeneralAssemblyCloSedmeeting,Praha,11.–12.dubna2018PokornáP.Analgo-sedation scoring should be considered as a quality indicator: Pro-/Condebate, Paříž,Franice,30.října-3.listopadu2018PokornáP.EuroELSOCongressonECMO-ECLS,Praha,23.-26.května2018PokornáP.C4C-HorizonTheConnect4Childrenproject(c4c):collaborationinneonatalandpediatricclinicalpharmacology“roundtable”,Praha,11.října2018HřídelJ.EuroELSOCongressonECMO-ECLS,Praha,23.-26.května2018KožichV.45thICBDSRAnnualMeeting,Praha,30.září–3.říjen2018KožichV.11thISNSRegionalMeeting,Praha,14.-17.října2018StiburkovaB.FRIASinterdisciplinaryteam,UniversityofFreiburg,Německo,17.-18.září2018DoležalováP.25thEuropeanPaediatricRheumatologyCongress,Lisabon,5.-8.září2018DoležalováP.ExcellenceinPediatricsConference2018,10thEdition,Praha6.-8.prosince2018

10.MezinárodníspolupráceDoc.Honzík,Dr.HansíkováKULeuven,Leuven,Belgie–výzkumvoblastiporuchglykosylace(prof.Matthijs,dr.Witters)RadboudUniversityMedical Center, Nejmigen,Nizozemí – výzkum v oblasti poruch glykosylace (prof.Lefeber)MayoClinic,Rochester,MN,USA–výzkumvoblastiporuchglykosylace(prof.Morava)SlovacAcademyofScience,Bratislava,Slovensko–výzkumvoblastiporuchglykosylace(dr.Pekanová)

rocenka_2018.indd 35 07.02.19 15:34

36

Dr.HansíkováUniversityofOslo,Oslo,Norsko–výzkumvoblastiHuntingtonovychoroby(prof.Eide)RNDr.OndruškováVědecký pobyt: v rámci projektumobility (8/2018-2/2019), Centre for Gene Regulation and Expression(GRE),SchoolofLifeSciences,UniversityofDundee(Skotsko,UK)Dr.Kolářová,doc.HonzíkLudwigMaximilianUniversityMunich,Munich,Německo–výzkumvoblastimitochondriálníchoptickýchneuropatií(prof.Klopstock)Doc.Lišková,Dr.DuďákováUCLIOO,VelkáBritánie(prof.AlisonHardcastle)–výzkumdystrofiírohovkyMedicalCollegeofWisconsin,USA(prof.ElenaSemina)–výzkumdysgenezípředníhosegmentuočníhoAlbertEinsteinCollegeofMedicine,USA(prof.AlesCvekl)-výzkumdysgenezípředníhosegmentuočníhoDr.SikoraAlbertEinsteinCollegeofMedicine,USA(prof.StevenU.Walkley)–výzkum lysosomálních střádacíchonemocněníMedicalCollegeofWisconsin,USA(prof.JeffreyA.Medin)-výzkumlysosomálníchstřádacíchonemocněníDr.PokornáErasmusMC–SophiaChildren’sHospital,Rotterdam, theNetherlands (Prof.KarelAllegaert, ProfDickTibboel)LeidenAcademicCenterforDrugResearch,LeidenUniversity,Leiden,theNetherlands(ElkeH.J.Krekels,MSc,PhD)TheGeorgeWashingtonUniversitySchoolofMedicineandHealthSciences,WashingtonDC,USA(ProfJohnvandenAnker)UniversityofBaselChildren’sHospital,Basel,Switzerland (ProfJohnvandenAnker)KULeuven,Leuven,Belgium(profKarelAllegaert)ESPNICpharmacologysectionco-chairPPokornáProf.KožichUKsUniversityofZurich,Švýcarsko(prof.Baumgartner)UniversityofColorado,Danver,USA(prof.Krause)InstituteofOncology,Budapešť,Maďarsko(Dr.Nagy)UniversityKoeln,Německo(Prof.Schwarz)BambinoJesuHospital,Řím,Itálie(Dr.Diosine-Vici)Ing.StibůrkováNationalDefenseMedicalCollege,Japan(spolupráceskonsorciemEuroGout/GlobalGout,stýmemprof.Matsui)Prof.MartásekTelAvivUniversity,SacklerFacultyofMedicine(prof.IlanaGozes,prof.DavidGurwitz)TheHebrewUniversityofJerusalem,InstituteforDrugResearch,Israel(prof.AmiramGoldblum)UniversityofBarIlan,FacultyofLifeSciences,RamatGan,Israel(prof.GalYadid)UniversitéParisDiderot,InstitutJacquesMonod,Francie(prof.Jean-MichelCamadro)MaxPlanckInstituteforHeartandLungResearch,BadNauheim,Německo(prof.DidierStainier)InsermU1149CRI,team4,Paris,Francie(prof.HervePuy)UniversityofMaryland,DepartmentofPharmaceuticalSciences,Maryland,USA(prof.C.S.Raman)Prof.KmochaDr.ŽivnáWakeForestSchoolofMedicine,Winston-Salem,NorthCarolina,USA(prof.AnthonyJ.Bleyer)–výzkumdědičnýchnefropatiíBroadInstituteofMITandHarvard,Boston,Massachusetts,USA(EricLander,AnaGreka)–výzkumtubu-lointersticiálníchnefropatiípodmíněnýchmutacemivgenuMUC1Dr.ZikánováThePennsylvaniaStateUniversity,DepartmentofChemistry,USA(prof.StephenBenkovic)–výzkumpuri-nosomu–PhDstudentkaIng.OlgaSoučkovázdevroce2018absolvovalapětiměsíčnístážLinebergerComprehensiveCancerCenter,QingZhangLab,ChapelHill,USA(prof.QuingZhang)–ADSLjakoonkogenníovladač

rocenka_2018.indd 36 07.02.19 15:34

37

11.ÚčastpostgraduálníchstudentůnamezinárodníchvědeckýchkonferencíchMUDr.J.Kulhánek27thMeetingofES-PCR,Bratislava,21.-22.června2018Ing.M.Křížková43rdFEBSCongress,Praha,7.-12.července2018MVDr.K.Pavelcová38thEWRR,Ženeva,Švýcarsko,22.-24.února2018,Mgr.J.BohatáCECR,Záhřeb,Chorvatsko,6.-8.prosince2018MUDr. Š. Fingerhutová Advanced Educational Course on Autoinflammatory syndromes, Jeruzalém,4.-7.března2018Mgr.T.Daňhelovská13thkonferenceonMitochondrialPhysiology,MIP2018/MitoEAGLE,Jurmala,Litva,18.-21.září2018Mgr.T.DaňhelovskáAussieMit,Melbourne,Austrálie,29.listopadu-1.prosince,2018Mgr.M.Rodinová20thEuropeanBioenergeticsConference,Budapešť,Maďarsko,25.-30.srpna,2018Mgr.M.RodinováEHDNconference,Vídeň,Rakousko,13.-16.září2018Mgr.N.Volfová19.Studentskávědeckákonference1.LFUK,17.května2018Mgr.N.Volfová43rdFEBSCongress,Praha,7.-12.července2018Mgr.N.Volfová9thWorldCongressontargetingmitochondria,Berlín,Německo,23.-25.října2018Mgr.L.Zadražilová43rdFEBSCongress,Praha,7.-12.července2018Mgr.L.ZadražilováSSIEMAnnualSymposium,Atény,Řecko,4.-7.září2018Mgr.L.ZadražilováMiPschoolTromso-Bergen,Bergen,Norsko,20.-24.říjen2018Mgr.L.Zadražilová32ndCzech-SlovakconferenceBioenergetics,VranovskáVes,11-13.října2018MUDr.S.MazurováSSIEMAnnualSymposium,Atény,Řecko,4.-7.září2018MUDr.P.Skalická19.Studentskávědeckákonference1.LFUK,17.května2018MUDr.K.Medek19.Studentskávědeckákonference1.LFUK,17.května2018Mgr.J.Česneková19.Studentskávědeckákonference1.LFUK,17.května2018Mgr.J.Česneková9thWorldCongressontargetingmitochondria,Berlín,Německo,23.-25.října2018Mgr.J.ČesnekováVýročníkonferenceSVVaUNCE2018.Praha,ČR,12.prosince2018Mgr.J.RybováISSCRAnnualMeeting,Melbourne,Austrálie,20.-23.června2018Mgr.M.Krijt19.Studentskávědeckákonference1.LFUK,17.května2018Mgr.I.JedličkováGenomicsofBrainDisorders,Hinxton,Cambridge,UK,23.-25.dubna2018Mgr. I. Jedličková 16th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease),London,UK,12.-16.září2018Mgr.I.Jedličková19.Studentskávědeckákonference1.LFUK,17.května2018Ing.L.PiherováESHGconference,Miláno,Itálie,16.-19.června2018

12.Hostujícíprofesoři–KDDLProf.C.S.Raman,Ph.D.–UniversityofMeryland,Baltimore,USAProf. D. Tibboel, MD, Ph.D. – University Medical Center Rotterdam, Erasmus MC, Rotterdam, TheNetherlandsProf.A.J.Bleyer,MD,Ph.D.–WakeForestSchoolofMedicine,Winston-Salem,NorthCarolina,USA

13.Jmenovacířízení,habilitace,atestace,ocenění,patentyJmenovacířízeníprofesoremvoborudětskélékařství–VR1.LFUKDoc.MUDr.TomášHonzík,Ph.D.Téma:dědičnéporuchyglykosylace

Habilatačnířízenídoc.MUDretRNDr.PavelJešina,Ph.D.Téma:mitochondriálnínemocizpůsobenégenetickýmiporuchamiF1Fo-ATPsyntázy

rocenka_2018.indd 37 07.02.19 15:34

38

AtestaceMUDr.HanaKolářová,Ph.D.;MUDr.ŠárkaFingerhutová,MUDr.MartinaMatiková,MUDr.VeronikaRo-senberg–dětskélékařství

Ocenění1.19.SVK1.LFUK:Mgr.TerezaDaňhelovská–2.místovsekcipostgraduálníchposterovýchsdělení2.19.SVK1.LFUKMUDr.PavlínaSkalická,Ing.IvanaJedličková,MUDr.KarelMedek–cenaGRADA3.MUDr.HanaKolářová, Ph.D. –Cena ředitelkyVFNpromladé vědce 2018;CenaČeské pediatrickéspolečnostiČLSJEPpromladépediatry2018;CenaJosefaHlávkyprorok2018pronejlepšístudentyaab-solventy4.MUDr.JanKulhánek–1.místo,27thMeetingofES-PCR,Bratislava,20185.VýročnícenaČeskéglaukomovéspolečnostizanejlepšípřednáškuvoblastiglaukomuzarok2017–Kon-trováL,FichtlM,LiškováP,ĎuďákováĽ,RůžičkováE.–Familiárnívýskytglaukomu.6.EVER2018-Bestposteraward:Poster:VerificationofsplicingalterationcausedbyanovelSLC4A11in-tronicmutationusinganautologousinducedpluripotentstemcell-derivedcornealendothelial-likecellmodel.(Dr.Brejchová)7.ARVO2018-Hottopicaward:Poster:MoleculargeneticinvestigationoftwodistinctmonogenicdisorderswithocularinvolvementinalargeconsanguineousRomafamily.(Dr.Ďuďáková)8.CenaSpolečnostilékařskégenetikyagenomikyČLSJEPzačlánek„Autosomal-dominantcornealendothe-lialdystrophiesCHED1andPPCD1areallelicdisorderscausedbynon-codingmutations in thepromoterofOVOL2“,autořiAliceEDavidson,PetraLiskova,CerysJEvans,LubicaDudakova,LenkaNosková,NikolasPontikos,HanaHartmannova,KateřinaHodaňová,ViktorStránecký,ZbyněkKozmík,HannahJLevis,NwamakaIdigo,NoriakiSasai,GeoffreyJMaher,JamesBellingham,NeymeVeli,NeilDEbenezer,MichaelECheetham,JulieTDaniels,CarolineMHThaung,KaterinaJirsova,VincentPlagnol,MartinFili-pec,StanislavKmoch,StephenJTuft,AlisonJHardcastle.9.Dr.Sikora–znovujmenován„visitingassistantprofessor“–DominickP.PurpuraDepartmentofNeu-roscience,AlbertEinsteinCollegeofMedicine,USA10.2018TheFoliaBiologicaPrizezačlánekŘebounetal.X-chromosomeInactivationAnalysisinDifferentCellTypesandInducedPluripotentStemCellsElucidatestheDiseaseMechanisminaRareCaseofMuco-polysaccharidosistypIIinFemale11.VladimírMixa,PavelHeinige,VáclavVobruba(eds).Dětskápřednemocničníaurgentnípéče.Mladáfrontaa.s.,2017,ISBN978-80-204-4643-5.Knizebylaudělenacena3.cenapředsednictvaČLSJEPonej-lepšívědeckoupublikacivr.2017.Zároveňdostala1.cenuČSARIM.12.ZlatámedaileUniverzityKarlovy:prof.MUDr.PavelMartásek,DrSc13.CenahejtmankyStředočeskéhokrajevkategorii“Vzdělávání,vědaavýzkum”:prof.MUDr.PavelMar-tásek,DrSc

Patentyaužitnévzory1.KrálV,HavlíkM,KaplanekR,DolenskyB,RumlT,RimpelovaS,BřízaT,KejíkZ,MartasekP,KralovaJ,DolenskyB,RakJ,ŠedoA.AnasymmetricderivativeofTröger‘sbasewithtetramethiniumsubstitutionanditsuse.Patent,číslozápisu307234,číslopřihláškyPV2015-923,udělení:07.03.20182.KejíkZ,JakubekM,KrálV,MartásekP,LoumaMEpigenetickýdoplněkkrmnésměsiproskot.Užitnývzor,číslozápisu32448;číslopřihlášky2018-35637,zapsáno:27.12.2018

rocenka_2018.indd 38 07.02.19 15:34

39

14.Grantyasmluvnívýzkum

číslograntu názevgrantu řešitel/spoluřešitel

ProgresQ26/LF12017-2021

Molekulová,buněčnáapatofyziologickápodstatanemocíII

doc.Vokurka,spoluřešiteldoc.Honzík,prof.Zeman,prof.Kmoch,prof.Martásek

ProgresQ32/LF22017-2021

Translačnímedicínavpediatricképraxi:etiologie,patogeneze,diagnostikaatera-piezávažnýchonemocněnídětskéhověku

prof.Lebl,koordinátorprof.Zeman

SVVUK260367/2018 ExperimentálnímetodyvbiomedicíněVI.

prof.Kmoch

UKPRIMUS/17/MED/62018-2020

Studiumpurinovéhometabolismujakopotenciálníhocíleprotinádorovéterapie

dr.Zikánová

GAČR14-36804G2014-2018

Centrummitochondriálníbiologieapatologie(MITOCENTRUM)

dr.Houštěk,prof.Zeman

UniverzitnívýzkumnácentraUNCE204064

Centrumprostudiumvzácnýchgenetickypodmíněnýchonemocnění

prof.Kmoch,spoluřešiteléprof.Zeman,prof.Martásek

FV20572,MPO,TRIO2017-2021

Adjuvantníterapie spoluřešitelprof.Martásek

VýzkumnýzáměrRVO-VFN64165

DiagnostikaaléčbagenetickypodmíněnýchporuchIIBiochemickágenetikadědičnýchmetabolickýchporuch

řešitel:prof.Kvasničkaspoluřešitel:doc.Honzík

Horizon2020Project777384-C4C,A2018-2024

C4C-IMI:TheConnect4Childrenproject;Innovativemedicineiniciative

dr.Pokorná,prof.Slanař

THEOPERATIONALPROGRAMMEKNOWLEDGEEDUCATIONDEVELOPMENTIVPriorityAxisCompetitionno.:POWR.04.03.00-IP.07-00-003/18,A2018-2020

ThePRINTOEvidence-basedRevisionoftheInternationalLeagueAgainstRheumatism(ILAR)ClassificationcriteriaforjuvenileidiopathicArthritis

prof.Doležalová

INEA/CEF/ICT/A2017/1529B18ActionNo2017EU-IA-00902018-2019

GrantEvropskékomise/INEAvoblastiprojektuEvropskýchreferenčníchsítíprovzácnáonemocnění(ERN):CEFTelecomERNRITACoreServicesITHelpdesk

prof.Doležalová

CloSedINNOVATIVEPROGRAMME:2014-2018

CLON01ClonidineforSedationofchildreninintensivecareunits

dr.Pokorná

EAHC,ProjectNo2007332,PRINTOProject2015-2025

ThePRESEuropeanNetworkofRegis-triesforAutoinflammatoryDiseasesinChildhood(EuroFever)

prof.Doležalová

GAUK5422172017-2019

VýznamproteinACBD3venergetickémmetabolismvrůznýchbuněčnýchliniích

Mgr.Daňhelovskágarant:Ing.Tesařová

rocenka_2018.indd 39 07.02.19 15:34

40

GAUK2503612017-2019

Geneticképříčinyamolekulárnímechanismyvznikuvzácnýchonemocněnírohovky

Dr.Skalickágarant:doc.Lišková

GAUK823182018-2020

Vývojovéanomálieokaajejichmolekulárněgenetickápříčina

Mgr.Moravíkovágarant:doc.Lišková

AZV15-28208A2015-2018

Určenípříčinvzácnýchgenetickypodmíněnýchnemocípomocímetodanalýzygenomuazhodnocenípřínosůtohotopřístupuproklinicko-diagnostic-koupraxi

prof.Kmoch/prof.Zeman

AZV1528616A2015-2018

Mitochondriálnídysfunkcepřibipolárníafektivníporuše

dr.Hroudová/dr.Kališová/IngTesařová

AZV16-31932A2016-2019

Molekulárnímechanismydědičnýchporuchglykosylace

dr.Hansíková/doc.Honzík

AZV17-30965A2017-2019

MitochondriálníonemocněnísinstabilitoumitochondriálníDNA

Ing.Tesařová/prof.Zeman

AZV16-30384A2016-2019

Metabolismusorganickýchaanorganickýchsloučeninsíryuvybranýchlidskýchonemocnění

prof.Kožich/dr.Krijt/ing.Pravenec

AZV16-33923A2016-2019

NovýtestproklasickouavariantníNiemann-PickovuchorobutypuC.ZjištěnípatogenityčastýchalelspojovanýchspozdnímiformamiNPC

dr.Hřebíček

AZV16-33002A2016-2019

Kloubnísonografieudětísjuvenilníidiopatickouartritidou:Hodnocenísubkli-nickésynovitidyapoškozeníkloubu

prof.Doležalová

AZV17-30500A2017-2020

Kongenitálníkatarakty–využitímetodsekvenovánínovégeneracevdiagnostic-kémaléčebnémalgoritmu

doc.Lišková,spoluřešiteldoc.Honzík

AZV17-32727A2017-2020

Inovačnístrategiepropersonalizovanoumedicínu:molekulárnípřístupycílenénavlivdědičnýchmetabolickýchchorobzpůsobenýchmutacemivPPO.

spoluřešitelprof.Martásek

GAČR17-12355S2017-2021

Mechanismyvznikuprimárníchonemocněníendotelurohovky

doc.Lišková

CHAFEA(Evropskákomise)777259–U-IMD2/2018-1/2021

UnifiedEuropeanRegistryforInheritedMetabolicDisorders–U-IMD

prof.Koelker/prof.Kožich

Mezinárodnípro-jektPOWR.04.03.00-IP.07-00-003/18

Geneticallydetermineddiseases–educationanddiagnosis(EDUGEN)

prof.Cegielska/prof.Kožich

16-32341A2016-2019

Mitochondriálníonemocněnísočnímikomplikacemi-studiumrizikovýchfaktorůaoptimalizacediagnosticko-terapeutickéhoalgoritmu

doc.Honzíkspoluřešitel:doc.Lišková

AZV16-33018A2016-2019 TransgenníafarmakologickákomplementacedědičnéhodefektumitochondriálníATPsyntázy

dr.Mráček/prof.Zeman

rocenka_2018.indd 40 07.02.19 15:34

41

AZV17-29786A2017-2020

Identifikaceacharakterizacegenetickýchfaktorůdědičnéhotubulointersticiálníhoonemocněníledvin

dr.Živná

AZV15-33297A2015-2018

iPSbuněčnémodelyX-vázanýchlysosomálníchnemocíspostiženímsrdečnífunkcejakonástrojprovývojnovýchdiagnostickýchaterapeutickýchpostupů

dr.Dobrovolný

LM2015091 Národnícentrumlékařskégenomiky prof.Kmoch

EF16_013/0001634 Národnícentrumlékařskégenomiky–modernizaceinfrastrukturyavýzkumgenetickévariabilitypopulace

prof.Kmoch

GAČR14-21903S2014-2018

Studiumgenetickéarchitekturyimpulsivníhonásilnéhochování

prof.Kmoch

AZV15-28979A2015-2018

Studiumprevalenceporuchdenovosyntézypurinůupacientůsneurologickýmpostižením

dr.Zikánová

QJ1610515,Ministerstvozemědělství2016-2018

Vlivvýživynaepigenetickýprofilučeskéhostrakatéhoskotu.

spoluřešitelprof.Martásek

GAUK110222017-2018

StudiumpurinosomuajehostrukturníhoafunkčníhopropojenísmitochodriálnísítívtransgenníchmodelechCaenorhabditiselegans

Ing.Součkovágarant:dr.Zikánová

GAUK5807162016-2018

VyužitísekvenovánínovégeneraceprovysvětlenífenotypovýchprojevůupacienteksX-vázanýmionemocněními

Mgr.Řeboungarant:dr.Dvořáková

smluvnívýzkumpodporovanýfirmouAmicusTherapeuticsUK

DemonstrationoffunctionaleffectofchemicalchaperonesinhumaniPSC-derivedcardiomyocytesmodelofFabrydiseasewithselectedmutations

dr.Dobrovolný

smluvnívýzkumpodporovanýfirmouActelionPharmaceuticalsCZ,s.r.o.

PodporadiagnostikyNiemann–PickovychorobytypuC

prof.Kmoch/dr.Kuchař

MinisterstvozdravotnictvíČR–PVP/99/4131/18

Poradnaproceliaky dr.Frühauf

ÚřadvládyČR,VVZPO-26047/2017-VVZ

SdruženíceliakůČeskérepublikyaostatnísouvisejícíčinnosti

dr.Frühauf

Hl.m.Praha–DOT/04/03/006943/2018

Poradnapropražskéceliaky dr.Frühauf

rocenka_2018.indd 41 07.02.19 15:34

42

Sídlonadačníhofondu:12901Praha2,KeKarlovu2čísloúčtu:21536111/0100IČO:60457376,DIČO:CZ60457376 Správní radanadačního fondu:předseda: MUDr.PavelFrühauf,CSc.,MUDr.VáclavVo-bruba,Ph.D.,DagmarSkyvovározhodlanasvémpodzimnímzasedáníosvérekonstrukci,takževsoučasnédoběpracujevesložení:předsedaMUDr.PavelSrnský,MUDr.PavelFrühauf,CSc,doc.MUDr.TomášHonzík,PhD,MUDr.OlgaČerná,doc.MUDr.RNDr.PavelJešina,PhD,Bc.JanaPyskatá,LenkaLinková,Mgr.,Bc.SimonaSedláčková,Mgr.RenataKaplická,revizor:Ing.IdaKupsová,MBA Švejcarovanadacedětem–Karlovbylazaloženavr.1994z iniciativyprof.MUDr.JosefaŠvejcara,DrSc.,kterýstrávilčástsvéhoprofesionálníhoživotavNalezinci,tj.nynějšímDětskémareáluKarlov.Vr.1999senadacepodlenovýchlegislativníchúpravpřeměnilananadačnífond. CílemnadačníhofondujepodporovatčinnostKlinikydětskéhoadorostovéholékařství,zvy-šovatodbornouilidskouúroveňpéčeodětiimimonašepracoviště,zlepšovatrehabilitaci,soci-alizaci,dietnímožnostiapracovnízačleněníchronickynemocnýchdětí.Nadačnífondserovněžsnažízlepšovatpodmínkyprodětiidoprovázejícírodičepřiambulantnípéčiinezbytnýchpoby-techvnemocnici.

Stavúčtuk1.1.2018:310602Kčk31.12.2018:325588,08Kč

Investicevr.2018:tiskročenky8.034,infusnípumpa69.999proodděleníJIRP,vapoterm211.671JIRP,nábytek13.470proodděleníkliniky,tonometr39.116–nefrologickáambulance.

15.Švejcarůvnadačnífonddětem–Karlov

rocenka_2018.indd 42 07.02.19 15:34

43

Dárci

leden OldřichKrulík 200

ZuzanaKutinová 500

VlastaVaňková 100

LukášLener 500

OtaZáhora 10000

únor OldřichKrulík 200

ZuzanaKutinová 500

VlastaVaňková 100

LukášLener 500

březen OldřichKrulík 200

ZuzanaKutinová 500

VlastaVaňková 100

LukášLener 500

duben OldřichKrulík 200

ZuzanaKutinová 500

VlastaVaňková 100

LukášLener 500

DenisaHavlíčková 150000

květen OldřichKrulík 200

ZuzanaKutinová 500

VlastaVaňková 100

LukášLener 500

Nutriciaa.s. 15000

červen ZuzanaKutinová 500

VlastaVaňková 100

LukášLener 500

ELIPROMspol.s.r.o. 40000

červenec ZuzanaKutinová 500

VlastaVaňková 100

LukášLener 500

MarkétaKvapilová 500

srpen ZuzanaKutinová 500

VlastaVaňková 100

LukášLener 500

září ZuzanaKutinová 500

VlastaVaňková 100

rocenka_2018.indd 43 07.02.19 15:34

44

LukášLener 500

říjen ZuzanaKutinová 500

VlastaVaňková 100

LukášLener 500

OtaZáhora 10000

listopad ZuzanaKutinová 500

VlastaVaňková 100

LukášLener 500

DanielBuchtela 2000

prosinec ZuzanaKutinová 500

VlastaVaňková 100

LukášLener 500

KateřinaKašková 8000

MetaboliMeds.r.o. 30000

MarcelaDvořáková 2000

MartinDienstbier 5000

RadanHanzl 20000

PetrŠimánek 20000

TomášKneslík 3000

LiborWinkler 3500

rocenka_2018.indd 44 07.02.19 15:34