Scuola di Specializzazione in Medicina Interna · 2018-12-03 · Titolo Presentazione 24/11/18 Pagina 2 CASO CLINICO • Donna, 44 anni, giungeva in PS in data 27.10.18, trasportata

Direttore: Prof. Paolo Martelletti

Dott.ssa Ottaviani Chiara – 28.11.2018

Scuola di Specializzazione in Medicina Interna

24/11/18Titolo Presentazione Pagina 2

CASO CLINICO

• Donna, 44 anni, giungeva in PS in data 27.10.18, trasportata dal 118, per riferita sincope (in ambiente domestico). La paziente raccontava che tali episodi si ripetevano con una frequenza trisettimanale, talvolta seguiti da perdita sfinteriale e stato confusionale post critico, in assenza di prodomi evidenti. Portava in visione numerose cartelle cliniche e accertamenti dai quali sembravano escludersi sincopi di natura vasovagale o epilettica.

• All’EO in PS: CG discrete, lucida, orientata, eupnoica. ACR, toni validi, pause libere. Addome trattabile, peristalsi valida. Non masse pulsanti. EON nella norma. Gli esami ematochimici risultavano nella norma. Eseguiva TC cerebrale, che mostrava "esiti di embolizzazione di aneurisma intracranico dell' ACM dx, in assenza di alterazioni encefaliche, Rx torace, negativa per eventi flogistici in atto, ECG a riposo, consulenza neurologica, che consigliava EEG (negativo per focolai epilettogenii), videat radiologia interventistica/neuroradiologia per aneurisma

• In APR: Intervento di embolizzazione di aneurisma ACM presso Policlinico Gemelli (2013), aneurismi cerebrali multipli con riferita cefalea in sede occipitale. Fumatrice. Sindrome ansioso-depressiva. Multipli episodi sincopali nel corso degli ultimi mesi

• TMD: Prozac 25 mg, Topamax 100 mg x 2, Xanax 0.25 mg, Ibustrin. Riferita allergia ad ASA, novalgina, diclofenan e mdc paramagnetico (gadolinio). La paziente aveva assunto per un certo periodo Levetiracetam, poi sospeso; esclusa una eziologia cardiaca e ipotizzando una genesi psichiatrica, si intraprendeva terapia con Topamax 100 mg x 2 con riduzione transitoria della frequenza degli episodi.In data 30.10 si ricovera presso il reparto di Medicina Interna; CG buone, PV nella norma. Lucida, orientata, collaborante. GCS 15. Non rigor nè angor nè deficit neurologici focali. Non segni di scompenso emodinamico in atto. EOA/EOT nei limiti.


...da precedenti anamnesiAmbulatorio Neurologia Settembre 2017...inviata dal DEA, porta in visione la documentazione di 3 accessi:

– Aprile 2017: episodio sincopale con rilascio sfinterico (Il giorno precedente aveva avuto un episodio di cefalea risolto con tachipirina)

– Agosto 2017: riferiti episodi di diarrea, vomito e rilascio sfinteriale... Ematochimici e indici di infiammazione in ordine.... Dimessa col consiglio di eseguire curva da carico glicemico e successiva valutazione del curante.

– Agosto 2017: riferisce nuovamente di aver trovato le lenzuola sporche di feci e urine al risveglio...successivamente al risveglio un episodio di vomito. Da inizio agosto riferisce incontinenza urinaria….Visita neurologica nei limiti della norma.... TC ecefalo, esiti di embolizzazione arteria silviana destra, non alterazioni parenchimali encefaliche. Consigliato EEG (assenza di elementi patologici, invariato rispetto all'esame precedente. Nonostante la negatività dell'EEG, i colleghi neurologi in DEA hanno inserito "ex adjuvantibus" Keppra 500 mg x 2. Porta in visione RM encefalo e midollo, eseguita il 23/08 presso altra struttura, da cui non emerge alcuna alterazione parenchimale, si rileva contrattura dei muscoli paravertebrali cervicali. Confermati il reperto aneurismatico, per cui si consiglia RM ogni 3-4 anni. Si prescrive ECG-holter e monitoraggio pressorio. Qualora tali esami siano negativi, si consiglia valutazione psichiatrica”.

Centro cefalee Novembre 2016.Inizio sintomi: dopo il menarcaTerapie pregresse: Moment (non più efficace), Tachipirina 1000 (+/)Sintomi: insorge al vertice e si estende a tutto il capo, gravativa e costrittiva; non sintomi prodromici; rara nausea con le crisi più severe e rarissimo vomito; avversione del movimentoFrequenza: 15 giorni al meseFarmaci: Prozac 20 mg 1 cp, Xanax 0.25 mg 1 cp (da circa un anno)A. FAM: negativa


ESAMI EMATOCHIMICI


ESAMI EMATOCHIMICI


ESAMI EMATOCHIMICI


ESAMI EMATOCHIMICI


CONSULENZE


CONSULENZE


ECG HOLTER 02.11.18 Registrazione effettuata con derivazioni precordialimodificate per la ricerca del pattern di Brugada.Ritmo sinusale a FC media di

71 bpm (43-119) con normale conduzione AV e ritardo focale destro. Non evidenza di pattern Brugada tipo 1 spontaneo nel corso della registrazione. Rri complessi ectopici sopraventricolari isolati. Non modifiche dinamiche del recupero ventricolare.

Non intervalli RR patologici

ECOCARDIOGRAMMA (12.11.18)Ventricolo sinistro: normali dimensioni della cavità, spessori parietali normali, normali indici di funzione sistolica globale esegmentaria (EF 65%), alterazione di grado I del riempimento alla valutazione Doppler tessutale, stima delle pressioni di

riempimento normali (E/E' medio 8). Camere atriali di normali dimensioni; lembi mitralici di normale ecostruttura ed escursione diastolica, trascurabile rigurgito. Bulbo aortico e tratto esplorabile dell'aorta ascendente di normali dimensioni. Valvola aortica tricuspide e continente, normale gradiente transvalvolare. Ventricolo destro di normali dimensioni, normali indici di funzione

sistolica longitudinale (TAPSE 26 mm, onda S Vdx 12 cm/s), aspetto trabecolato dell'apice, che appare ipocinetico rispetto alla parete libera, lieve rigurgito tricuspidale con stima della PAPs nei limiti (25 mmHg); normale il tempo al picco sistolico

polmonare (151 msec). Normale il calibro del tronco arterioso polmonare. Pericardio indenne. Vena cava inferiore di normale calibro (14 mm) e collassabile con l'inspirium Si consiglia approfondimento con RMN cuore

ANGIO-RM DISTRETTO INTRACRANICO RM DIFFUSIONE RM ENCEFALO (SENZA mdc) 12.11.18Esame eseguito con sequenze pesate in T1-T2, DWI sui vari piani dello spazio. L'esame stato è completato con tecnica TOF per

lo studio del circolo intracranico. Riferita diatesi allergica al mdc iodato. Esiti di esclusione endovascolare con coiling di aneurisma di arteria crebrale media di destra. Allo studio odierno si conferma la presenza di piccolo aneurisma ad origine dalla

parete vasale dell'arteria basilare in corrispondenza dell'origine dell'arteria cerebellare superiore di sinistra. Il suddetto vaso sembra originare dal colletto della sacca aneurismatica. La sacca presenta dimensioni max. di circa 3 mm ed un colletto di circa

3mm (valutato cranialmente rispetto all'origine della SCA). Non si evidenziano significative alterazioni di segnale a carico deltessuto encefalico bilateralmente. Non evidenza di aree di patologia restrizione di segnale in DWI. Normale ampiezza degli

spazi subaracnoidei. Non dilatazione del sistema ventricolare sovratentoriale. In asse le mediana.


CONSULENZE


CONSULENZE


CONSULENZE


CONSULENZE


SINDROME DI BRUGADA

v La sindrome di Brugada deve il suo nome a due fratelli cardiologi, Pedro e Josep Brugada, i quali l'hanno descritta in modo accurato nel 1992. In realtà, però, la sua scoperta risale a qualche anno prima, esattamente al 1988, quando un gruppo di ricercatori italiani ne tracciò le caratteristiche principali sul Giornale Italiano di Cardiologia.

v PATOLOGIA ARITMOGENA GENETICA (IN GENERE LEGATA AL GENE SCN5A (locus 3p21, 28 esoni) A TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE CON PENETRANZA INCOMPLETA. Attualmente nello stesso gene sono state riconosciute più di 80 mutazioni associate alla sindrome

• DIFETTO DI CONDUTTANZA DEL CANALE DEL Na+ CHE COMPORTA SIA UNA RIDOTTA FUNZIONALITA’ SIA UNA RIDOTTA ESPRESSIONE.

• Il difetto del canale del sodio determinerebbe a livello cellulare un marcato accorciamento del potenziale d’azione monofasico confinato prevalentemente negli strati epicardici del cono di efflusso del ventricolo destro, in cui sono concentrati i canali Ito. Ciò spiega le alterazioni delle derivazioni V1-V3 e la possibilità in alcuni casi di registrarle solo posizionando gli elettrodi nel secondo o terzo spazio intercostale, in una zona cioè direttamente prospiciente il tratto di efflusso del ventricolo destro.

• Tale alterazione tuttavia si riscontra in non più del 30% dei casi (negli altri implicate mutazioni in gran parte non ancora identificate riguardanti, oltre i canali del sodio, anche quelli del potassio e del calcio

• NETTA PREVALENZA DEL SESSO MASCHILE (85% - 90%) CON ETA' COMPRESA TRA 30 E 40 ANNI. Difficilmente la Sindrome di Brugada si manifesta in età pediatrica. Colpisce prevalentemente le popolazioni di origine asiatica (in particolare, coloro che provengono dalla Thailandia e dal Laos).

• La malattia ha una prevalenza stimata di 5 su 10.000.


SINDROME DI BRUGADA v DIAGNOSI ECG-RAFICA: ELEVAZIONE TRATTO ST DA V1 A V3 CON QRS ASSIMILABILE A BBD.

• tipo 1, caratterizzato da ST sopraslivellato (>2 mm), convesso (coved type) ad andamento discendente e onda T negativa;• tipo 2, caratterizzato da ST sopraslivellato (>2 mm), a sella (saddle back) seguito da onda T positiva • tipo 3, caratterizzato da ST sopraslivellato <2 mm.

v È ritenuto diagnostico dalla maggioranza degli autori solo il tipo 1. Quest’ultimo può essere presente nell’ECG basalecostantemente o in modo intermittente. Tipicamente compare o si accentua durante la febbre.

v In alcuni casi l’ECG diagnostico può essere registrabile solo ponendo gli elettrodi delle derivazioni V1-V3 nel secondo e terzo spazio intercostale. I tipi 2 e 3 assumono significato solo se si alternano in tracciati diversi al tipo 1 o se vengono trasformati in tipo 1 da farmaci inibitori dei canali del sodio (ad es. flecainide). In caso contrario, come reperto isolato non hanno rilevanza diagnostica ’ECG diagnostico può essere registrabile solo ponendo gli elettrodi delle derivazioni V1-V3 nel secondo e terzo spazio intercostale. La sin


SINTOMI

v Caratteristica di questa malattia è un’estrema variabilità di presentazione clinica e, soprattutto, elettrocardiografica. Infatti, l’elettrocardiogramma del paziente affetto può variare anche all’interno di una stessa giornata, passando da momenti in cui il tracciato è sostanzialmente normale ad altri in cui può essere francamente patologico.

v I pazienti affetti da sindrome di Brugada possono essere anche totalmente asintomatici oppure manifestare i sintomi della malattia con episodi di sincope, episodi di cardiopalmo associato a malessere, oppure episodi di enuresi notturna(sincope aritmica durante la notte con rilascio sfinteriale).

v I sintomi si manifestano più facilmente a riposo o durante il riposo notturno; l’esercizio fisico o l’attivazione adrenergica di per sé non costituiscono fattori favorenti le aritmie in questa patologia.

asi l’ECG diagnostico può essere registrabile solo ponendo gli elettrodi delle derivazioni V1-V3 nel secondo e terzo spazio intercostale. La sin


DIAGNOSI Per definizione la sindrome di Brugada si osserva in soggetti con cuore macroscopicamente

normale.


Diagnosi differenziale tra pattern elettrocardiografico di Brugada e alterazioni aspecifiche

v Varie patologie però possono accompagnarsi ad un pattern elettrocardiografico simile a quello della sindrome di Brugada (tipo 1,2,3). • ARVD (displasia aritmogena del ventricolo destro), miocardite, SCA, compressione estrinseca del ventricolo destro, pericardite acuta,

distrofia muscolare di Duchenne, IVS, ripolarizzazione precoce, embolia polmonare, angina di Prinzmetal, aneurisma dissecante dell'aorta, il deficit di tiamina, l'iperkaliemia, l'ipercalcemia e l'ipotermia

v Varie condizioni fisiologiche possono dare alterazioni elettrocardiografiche che ricordano la sindrome di Brugada e possono indurre a diagnosticarla erroneamente (atleti, specie di colore, in cui può essere presente una ripolarizzazione ventricolare precoce nelle derivazioni destre)

Le aritmie maligne nella sindrome di Brugadav Episodi parossistici di torsione di punta e/o di fibrillazione ventricolarev Tipicamente le aritmie insorgono a riposo durante fasi di prevalenza vagale. Spesso le aritmie si estinguono spontaneamentev Il pattern elettrocardiografico di Brugada tipo 1 si riscontra in circa l’1 per mille della popolazione, ma fortunatamente le aritmie gravi si osservano

in un numero limitato di casi.

Fattori clinici di rischio nei portatori di pattern elettrocardiografico di Brugadav Il gruppo a maggior rischio (27.2%) è risultato quello dei soggetti con tipo 1 spontaneo, storia di sincopi e SEE positivo.v I soggetti asintomatici con ECG tipo 1 spontaneo e SEE positivo hanno mostrato un rischio intermedio (14%). v I soggetti a minor rischio (0.5%) sono risultati quelli con ECG tipo 1 solo dopo farmaci, asintomatici e SEE negativo.

v Il significato prognostico della familiarità per morte improvvisa è controverso. La maggioranza dei lavori non attribuisce ad essa un valore indipendente di rischio. Un recente lavoro di ha tuttavia dimostrato che la familiarità assume rilevanza se combinata ad altri fattori di rischio quali ECG tipo1 basale, sincope e SEE positivo.

v SEE (studio eettrofisiologico endocavitario): indurre aritmie ventricolari sostenute mediante stimolazione programmata può permettere di riconoscere, nel gruppo di soggetti che presentano il fenomeno di Brugada, quelli che sono a rischio di sviluppare spontaneamente tachicardia o fibrillazione ventricolare??????. Come per il test alla flecainide, le opinioni dei ricercatori non sono concordi: alcuni riportano un elevato potere predittivo dello studio elettrofisiologico nei confronti della morte improvvisa o della tachicardia ventricolare, mentre altri sostengono che la stessa non sia in grado di discriminare i soggetti a rischio da quelli non a rischio. Allo stato attuale è comunque uno dei pochi test utili disponibili per una adeguata stratificazione del rischio specie quando manchi una sintomatologia caratteristica o una familiarità.

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TERAPIAv L’ ICD è l’unica terapia di provata efficacia in prevenzione della morte cardiaca improvvisa. Le raccomandazioni per

l’impianto dell’ICD sono riassunte qui di seguito:

v Pazienti sintomatici che mostrano un pattern di tipo 1 sia spontaneo che indotto che hanno sperimentato un arresto cardiaco resuscitato dovrebbero impiantare un ICD senza ulteriori accertamenti.

v Pazienti con sintomi quali sincope, respiro agonico notturno, lipotimie, una volta escluse tutte le cause NON cardiache, dovrebbero ricevere un ICD. Lo studio elettrofisiologico dovrebbe essere utilizzato per screenarel’eventuale coesistenza di aritmie sopraventricolari.

v Pazienti asintomatici che mostrano un pattern ECG Brugada dovrebbero essere sottoposti ad uno studio elettrofisiologico che accerti la possibile inducibilità di aritmie ventricolari maligne. Qualora lo studio elettrofisiologico risulti positivo, i pazienti dovrebbero ricevere un ICD.

v Pazienti asintomatici senza una storia familiare accertata, con un pattern brugada solo inducibile, dovrebbero essere sottoposti ad uno stretto follow-up.

v Approccio farmacologico

v Sebbene L’ICD rimanga il cardine della terapia del Brugada, farmaci antiaritmici quali la CHINIDINA e la DISOPIRAMIDE si sono dimostrati efficaci nel normalizzare il sopraslivellamento del tratto ST in quanto vanno ad interagire con le correnti Ito. In un recente studio attuato su 25 pazienti con sindrome di Brugada, la chinidina è risultata efficace nel prevenire l‘induzione di

fibrillazione ventricolare allo studio elettrofisiologico (22 pz/25pz). L’approccio farmacologico necessita tuttavia di ulteriori studi per accertarne l’efficacia e la sicurezza.nd


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Scuola di Specializzazione in Medicina Interna · 2018-12-03 · Titolo Presentazione 24/11/18 Pagina 2 CASO CLINICO • Donna, 44 anni, giungeva in PS in data 27.10.18, trasportata