Le séquençage complet du génome humain est dès à présent proposé aux acteurs du monde pharmaceutique et de la recherche médicale à prix démocratique. Le leader européen de cette technique se situe en Belgique à Gosselies, nous avons rencontré son CEO, Jean-Pol Detiffe.

L’acide désoxyribonucléique, ou ADN, présent dans toutes les cellules vivantes, renferme l'ensemble des informations nécessaires au développement et au fonctionnement d'un organisme. Le génome humain est l'ensemble de l'information génétique portée par l'ADN d’une personne. il s’agit de milliards d’informations, puisqu’on compte environ trois milliards de bases ADN et environ 3 millions de variations entre chaque être humain. Effectuer le séquençage du génome humain est utile aussi bien en médecine qu’en recherche, car cette analyse peut être utilisée pour identifier, diagnostiquer et potentiellement trouver des traitements à des maladies génétiques, des cancers, etc.

Des génomes par milliers…

Lors de la découverte de l’ADN, les analyses se cantonnaient à des séquences limitées, des portions du génome. C’est ainsi que l’on essayait de cibler les variations spécifiques provoquées par des maladies comme le cancer ou la mucoviscidose. C’est aux Etats-Unis que le premier être humain a été entièrement

séquencé. Depuis, ce pays mène les recherches en ce domaine, suivi par l’Asie, dans une moindre mesure... mais la Belgique, et DNAvision en particulier ne sont pas en reste. En 2008, huit personnes au monde avaient été séquencées, en 2009, on atteignait le chiffre de cent. En 2010, DNAvision a investi moyens et ressources pour réussir ce que certains considèrent comme la prochaine révolution scientifique à la mesure de celle d’internet. Et le nombre de personnes séquencées dans le monde est passé à 2500…

DNAVision : leader européen en terme de capacité de séquençage ADN propose le génome humain complet à 7500 € !

«Notre collaboration avec la société Analis a commencé par une analyse de besoins pour l’acquisition d’un système d’automati- sation afin d'augmenter le débit et la capacité du séquençage de nouvelle génération tout en diminuant les coûts. C’est dans ce cadre d’optimisation de notre workflow du séquençage de l’ADN via l’automatisation que nous avons fait l’acquisition d’un système SPRiworks (www.spriworks.com). Le SPRiworks offre une grande flexibilité et a pour avantage d’être compatible avec toutes les nouvelles plates-formes de séquençage. Ce système nous a permis d’automatiser la préparation de nos librairies pour notre illumina HiSeq 2000 ainsi que pour notre système 454 de chez Roche. Les nouveaux séquenceurs acquis par DNAvision pourront également bénéficier de cette automatisation qui permettra à DNAvision de gagner du temps et de la qualité du point de vue de l’overlapping.»

C’est par une telle stratégie d’automatisation intégrée et de recherche continuelle d’amélioration du process que DNAvision arrive à des résultats aussi performants. Et pour arriver à être le premier laboratoire européen privé à proposer un service de séquençage pour un coût réduit de 7500 € face à un marché hyper compétitif, il faut pouvoir anticiper sans cesse.

«il est aussi important de préciser que pour nous, un service après-vente de proximité est un grand atout. Au quotidien nous en mesurons l’importance notamment par rapport au service proposé par d’autres fournisseurs de technologie qui sont situés à l’étranger et qui ne disposent pas de service en Belgique. Nous avons apprécié la réactivité et la flexibilité des équipes Analis qui

nous ont proposé des solutions alternatives ou des solutions de rechange afin de ne pas interrompre le flux d’analyses. Sachant que l’interruption d’un run peut représenter des coûts très élevés.»

On peut dire que cette collaboration va bien au-delà d’une simple relation clients & fournisseurs, la société Analis est devenue un vrai partenaire local. Avec leurs spécialistes, ensemble nous développons des méthodes d’analyse plus appropriées à nos process. Leur expertise dans le domaine de l’automatisation des analyses d’échantillons de sang nous est très utile. Après analyse de notre manière de travailler, ils

ont été en mesure de nous proposer une automatisation complète. Ceci permet à DNAvision de disposer de robots comme le Biomek NX SPAN8 dont les méthodes ont été programmées par Analis en fonction

de nos besoins spécifiques. Par exemple, les données provenant de Trinean, servant à la quantification, sont exploitées par le système Biomek Nx de Beckman Coulter pour normaliser nos échantillons provenant de notre

système PSS 8LX.

via ce partenariat, nous avons également pu établir des contacts avec les fournisseurs d’ANALiS qui développent ces technologies, afin de réfléchir concrètement à des solutions ou techniques qui n’existent pas encore mais qui pourraient faire l’objet de développement dans le futur.

jean-Pol Detiffe

SPRiworks

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Info : Jonathan Vandelook I Tél. 09 243 77 10 I jvk@analis.be

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Un capital matériel, financier et humain

Le choix de DNAvision s’est porté sur les plates-formes « illumina HiSeq 2000» et «Life Technologies Solid 5500xL» comme celles des grands centres américains et chinois; du matériel coûteux, mais dont l’acquisition permet au laboratoire de devenir leader européen de cette technique. Ce matériel permet déjà une capacité de séquençage de huit génomes humains complets par semaine et cette capacité s’élèvera sous peu à vingt par

semaine. Un chiffre impressionnant vu les milliards d’informations traitées ! il s’agit d’environ 2 terabytes de données par patient, à stocker pendant 20 ans puisqu’il s’agit de données médicales… L’équipe de DNAvision s’est donc bien sûr élargie et 10 informaticiens et bio-informaticiens sont venus intégrer l’équipe existante. L’analyse de toutes ces données génomiques est un défi extraordinaire, qui pourrait transformer prochainement des découvertes génétiques en bénéfices cliniques.

Votre carte d’identité génétique au prix d’une voiture…

Dès à présent, DNAVision propose le séquençage du génome humain à 7500 €. il s’agit actuellement de l’offre la moins chère du marché, d’autant que la société la propose à partir d’un seul séquençage ; pas besoin donc d’être un grand laboratoire et de commander en quantité. Quand on sait que le prix de ce type d’analyse s’élevait encore à 3 milliards de dollars en 2003, on a des raisons de penser que la pratique va se généraliser et donc se démocratiser dans les années qui viennent. Cela coûte aujourd’hui le prix d’une voiture, cela pourrait un jour coûter le prix d’une analyse de sang... Et on se surprend à rêver que tous les nouveaux nés pourraient un jour être séquencés dès la naissance, voire avant, afin d’évaluer leurs facteurs de risques…

«Notre collaboration avec la société Analis a commencé par une analyse de besoins pour l’acquisition d’un système d’automati- sation afin d'augmenter le débit et la capacité du séquençage de nouvelle génération tout en diminuant les coûts. C’est dans ce cadre d’optimisation de notre workflow du séquençage de l’ADN via l’automatisation que nous avons fait l’acquisition d’un système SPRiworks (www.spriworks.com). Le SPRiworks offre une grande flexibilité et a pour avantage d’être compatible avec toutes les nouvelles plates-formes de séquençage. Ce système nous a permis d’automatiser la préparation de nos librairies pour notre illumina HiSeq 2000 ainsi que pour notre système 454 de chez Roche. Les nouveaux séquenceurs acquis par DNAvision pourront également bénéficier de cette automatisation qui permettra à DNAvision de gagner du temps et de la qualité du point de vue de l’overlapping.»

C’est par une telle stratégie d’automatisation intégrée et de recherche continuelle d’amélioration du process que DNAvision arrive à des résultats aussi performants. Et pour arriver à être le premier laboratoire européen privé à proposer un service de séquençage pour un coût réduit de 7500 € face à un marché hyper compétitif, il faut pouvoir anticiper sans cesse.

«il est aussi important de préciser que pour nous, un service après-vente de proximité est un grand atout. Au quotidien nous en mesurons l’importance notamment par rapport au service proposé par d’autres fournisseurs de technologie qui sont situés à l’étranger et qui ne disposent pas de service en Belgique. Nous avons apprécié la réactivité et la flexibilité des équipes Analis qui

nous ont proposé des solutions alternatives ou des solutions de rechange afin de ne pas interrompre le flux d’analyses. Sachant que l’interruption d’un run peut représenter des coûts très élevés.»

On peut dire que cette collaboration va bien au-delà d’une simple relation clients & fournisseurs, la société Analis est devenue un vrai partenaire local. Avec leurs spécialistes, ensemble nous développons des méthodes d’analyse plus appropriées à nos process. Leur expertise dans le domaine de l’automatisation des analyses d’échantillons de sang nous est très utile. Après analyse de notre manière de travailler, ils

ont été en mesure de nous proposer une automatisation complète. Ceci permet à DNAvision de disposer de robots comme le Biomek NX SPAN8 dont les méthodes ont été programmées par Analis en fonction

de nos besoins spécifiques. Par exemple, les données provenant de Trinean, servant à la quantification, sont exploitées par le système Biomek Nx de Beckman Coulter pour normaliser nos échantillons provenant de notre

système PSS 8LX.

via ce partenariat, nous avons également pu établir des contacts avec les fournisseurs d’ANALiS qui développent ces technologies, afin de réfléchir concrètement à des solutions ou techniques qui n’existent pas encore mais qui pourraient faire l’objet de développement dans le futur.

jean-Pol Detiffe

Schéma extrait de l’article «genome by the thousand» NATURE 28 Oct 2010 -vOL 467-102 7 Article disponible sur www.nature.com/news/2010/101027/pdf/4671026a.pdf

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