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O que é Genoma ?
• Genoma é a totalidade da informação
hereditária de um organismo.
• Pode estar codificado em DNA, ou para
muitos vírus, em RNA.
• O genoma inclui tanto os genes quanto
as sequências não-codificantes de DNA
(TODO O DNA).
• Cromossomos + DNA mitocondrial
FREDERICK SANGER (1918 – 2013)
• “Cada proteína tem uma sequência de aminoácidos única e específica”
• 1953 - sequência de aminoácidos da insulina (Prêmio Nobel de Química, 1958)
• 1977 – Método Sanger sequenciamento de DNA (Premio Nobel de Química, 1980)
• 1978 – Genentech produz insulina humana recombinante (BIOTECNOLOGIA)
REAÇÃO EM CADEIA DA
POLIMERASE (PCR) - Kary Mullis
• Kary Mullis (1944-)
• 1983 – PCR (Prêmio Nobel 1993)
POR QUE SEQUENCIAR O DNA?
• GENOMA = CÓDIGO DA VIDA
• O que diferencia as formas de vida é a sequência, organização e expressão do
material genético
• Biologia – estudos evolutivos e filogenéticos; metagenômica, clonagem gênica
• Medicina – identificação, diagnóstico e tratamento para doenças genéticas;
reprodução
• Biotecnologia – saúde (vacinas, produção de anticorpos, terapia com células tronco;
agricultura (melhoramento genético de plantas); meio ambiente (biorremediação,
biocombustíveis)
• Testes de paternidade e medicina forense.
PROJETO GENOMA
• Human Genome Program (HGP) 1990 – 2003
• Dados públicos – informação aberta a todas as nações
em 24 horas
• HGP x Celera
• 3 bilhões de pares de base
• 2,3 bilhões de dólares
• GenBank - NCBI
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank
PROJETO GENOMA – E AGORA?
• DNA – genótipo
• RNA e proteínas – expressão gênica
• Genoma – 2% regiões codificantes (genes) + DNA
não codificante
• DNA não codificante – 27% introns e UTRs (partes
não traduzíveis do mRNA); 25% regiões associadas
a elementos regulatórios; 46% são sequências
repetitivas.
SIMILARIDADES GENÉTICAS
• Genoma Humano
• Similaridade genética com CHIMPANZÉ 96%
• Similaridade genética com GATO 90%
• Similaridade genética com RATO 85%
• Similaridade genética com VACA 80%
PROJETO GENOMA – E AGORA?
• Genes e Mutações associados a
doenças
• Diagnósticos
• Terapia genética
• Edição do genoma de embriões humanos
• Controle da Expressão Gênica
• Terapia genética
TESTE PATERNIDADE
• Seres humanos - 99,9% de similaridade.
• Marcadores genéticos - 0,01% de DNA,
responsáveis pelas diferenças.
• Irmãos gêmeos idênticos – padrão de marcadores
genéticos idênticos
• Pai, mãe, filhos, irmãos – semelhanças no padrão
de marcadores genéticos
TESTE PATERNIDADE
• De acordo com os marcadores
genéticos, o suposto pai é o
pai biológico da criança?
FILOGENIA GENÉTICA
• Bactérias - 16S rRNA gene
• Sequência de bases obtida x GenBank
• Hug LA, Baker BJ, Anantharaman K, Brown CT, Probst AJ, Castelle CJ, Butterfield CN, Hernsdorf AW, Amano Y, Ise K, Suzuki Y, Dudek N,
Relman DA, Finstad KM, Amundson R, Thomas BC, Banfield JF. 2016. A new view of the tree of life. Nat Microbiol 1:16048.
10.1038/nmicrobiol.2016.48.