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Síndrome de Crouzon
Síndrome de Crouzon
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q 75.1
OMIM 123500
DiseasesDB 3203
Sinónimos
Enfermedad de Crouzon
Disostosis craneofacial congénita
Aviso médico
El síndrome de Crouzon, también llamado disostosis craneofacial congénita, es una rara
enfermedad de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara. Se
transmite de padres a hijos según un patrón de herencia autosómico dominante . La primera descripción
fue realizada en el año 1912 por el médico francés Octave Crouzon (1874-1938).
La prevalencia de este trastorno en la población de Europa es de un caso por cada 50.000 habitantes,
está originado por una mutación del gen FGFR2 o menos frecuentemente del FGFR3 que codifican el
factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 y 3.
Los primeros síntomas aparecen alrededor de los 2 años, y consisten en deformidad del cráneo
causada por el cierre precoz de las suturas (craneosinostosis), también suele existir un maxilar
superior demasiado pequeño, protrusión de ojos hacia afuera (exoftalmos), separación de los ojos
excesiva (hipertelorismo),estrabismo, prognatismo y otras anomalías menos frecuentes. Todos estas
deformidades ocasionan diferentes complicaciones, entre ellas hidrocefalia y anomalías dentales.1 2 3
[editar]Referencias
Síndrome de Crouzon Home
Síndrome de Crouzon
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Vuelta
(Disostosis Craneofacial)
Definición
El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es uno de muchos defectos congénitos que provoca la
fusión anormal entre los huesos en el cráneo y rostro. Normalmente, a medida que el cerebro de un niño
crece, las estructuras abiertas entre los huesos permiten que el cráneo se desarrolle normalmente. Cuando
las estructuras se unen demasiado temprano, el cráneo crece en dirección de las estructuras abiertas
restantes. En el síndrome de Crouzon, los huesos en el cráneo y rostro se unen demasiado temprano. Esto
provoca una cabeza, rostro, y dientes de forma anormal.
Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de cada 60.000 personas.
Suturas abiertas normales en el cerebro de bebés (rosas)
Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.
Causas
El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es causado por mutaciones (cambios anormales) del
FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3. Estos
genes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades. Una mutación en estos genes puede causar que
los huesos en el cráneo se unan demasiado temprano. Investigadores continúan aprendiendo más sobre las
relaciones entre las mutaciones en estos genes y los varios tipos de síndromes de craneosinostosis que
causan.
Factores de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición.
Quienes tienen mayor riesgo de síndrome de Crouzon son hijos de:
Padres con el trastorno
Padres que no tienen el trastorno, pero que llevan el gen que causa el trastorno.
Padres en edad avanzada al momento de la concepción
Síntomas
Las principales señales y síntomas de síndrome de Crouzon incluyen:
Parte superior y posterior aplastada de la cabeza
Frente y sienes aplastadas
Parte media del rostro que es pequeña y se localiza más atrás en el rostro de lo normal
Nariz similar a un pico
Compresión de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a través de la nariz
Mandíbula inferior grande y sobresaliente
Desalineación de los dientes.
Paladar estrecho de arco alto, o paladar hendido
Otros síntomas y complicaciones que pueden resultar por el síndrome de Crouzon incluyen:
Pérdida de la audición
Deformidad de los oídos medios
Ausencia de canales auditivos
Enfermedad de Meniere (mareos, vértigo, o zumbido en los oídos)
Problemas de la visión
Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario
Curvatura de la columna
Dolores de cabeza
Articulaciones unidas (en algunos casos)
Acantosis nigrican (porciones pequeñas, oscuras, aterciopeladas de piel)
Diagnóstico
Por lo general, un médico puede diagnosticar síndrome de Crouzon en el nacimiento o en la niñez temprana
con base en las señales físicas y síntomas del paciente. Se hacen exámenes para confirmar el diagnóstico.
Éstos podrían incluir:
Radiografías : una prueba que usa radiación para tomar una imagen de estructuras internas del cuerpo,
especialmente de los huesos
Imagen de resonancia magnética (IRM) : estudio que utiliza ondas magnéticas para hacer placas del interior
del cuerpo.
Tomografía computarizada : tipo de radiografía que utiliza una computadora para tomar imágenes del interior
del cuerpo.
Examinación genética - exámenes que confirman las mutaciones en el gen FGFR2 o FGFR3, que se pueden
usar si los descubrimientos clínicos no son suficientes para hacer un diagnóstico
Tratamiento
No hay cura para el síndrome de Crouzon. Debido a que no se conoce la causa molecular, científicos están
explorando maneras para bloquear el proceso que conlleva a la fusión temprana de las estructuras sin afectar
otros procesos importantes de crecimiento. Estos esfuerzos actualmente se restringen a animales
experimentales, pero avances humanos pueden estar en el horizonte.
Actualmente, muchos de los síntomas se pueden tratar con cirugía. Además, por lo general se necesita
tratamiento ortodóncico, tratamiento ocular y auditivo, y tratamiento de apoyo. El buen cuidado dental también
es un aspecto importante para controlar el cuidado de niños con síndrome de Crouzon.
El tratamiento puede incluir:
Cirugía
Existe una variedad de cirugías que se usan para tratar los síntomas del síndrome de Crouzon. Éstos
incluyen:
La craniectomía incluye la extracción y el reemplazo de partes del hueso craneal. Esta cirugía se realiza tan
pronto como sea posible después del nacimiento para evitar la presión y el daño en el cerebro y para
mantener una forma cerebral que sea tan normal como sea posible.
Cirugía para tratar exoftalmia (protuberancia de uno o ambos globos oculares). Esta cirugía se realiza
directamente en las cuencas de los ojos o en los huesos que rodean las cuencas para ayudar a minimizar la
exoftalmia.
Cirugía para tratar mandíbula inferior sobresaliente. Con frecuencia, esta cirugía es muy exitosa para
normalizar la apariencia de la mandíbula al extirpar una parte del hueso de la mandíbula.
Cirugía para reparar un paladar hendido.
Tratamiento Ortodóncico
En general, los aparatos de ortodoncia y otros tratamientos ortodóncicos son necesarios para ayudar a
corregir la alineación incorrecta de los dientes.
Tratamiento para los ojos y oídos
Un oftalmólogo (especialista en ojos) y otorrinolaringólogo (especialista en oídos, nariz y garganta) deben
controlar a los bebés y niños con el síndrome de Crouzon. Estos especialistas pueden revisar problemas y
proporcionar tratamiento correctivo según sea necesario.
Tratamiento de Apoyo
Incluye una educación especial para niños con deficiencia mental o retraso mental.
Prevención
No se conoce alguna manera para prevenir el síndrome de Crouzon. Si usted tiene síndrome de Crouzon o
tiene un historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos.
http://hcasaludinternacional.com/your-health/index.dot?id=22576&lang=Spanish&db=hls&ebscoType=healthindex&widgetTitle=EBSCO%20Health%20Library%20Index
Características Clínicas Cráneo: Los pacientes presentan craneosinostósis (cierre prematuro de las suturas craneales) en la mayoría de los casos están afectadas las suturas coronal y lamboidea. El cráneo es braquicéfalo, es corto en sentido anteroposterior y ancho en sentido transversal. Se observa aplanamiento del occipucio. Algunos presentan radiograficamente impresiones digitiformes en el cráneo5,11.
Cara: Los pacientes tienen una apariencia característica, son braquifaciales, tiene el tercio medio de la cara hipoplásico, maxilar hipoplásico, labio superior corto, órbitas pequeñas dando la impresión de proptósis de los globos oculares, hipertolerismo, en algunos casos se observa el pabellón auricular grande y generalmente de inserción baja5.
Aspecto Neurológico: Pueden presentar inteligencia normal o presentar diferentes grados de deficiencia mental, siendo el más común el retardo leve12.
Manifestaciones orales: Los pacientes presentan el maxilar hipoplásico, lo que a su vez da la apariencia de prognatismo mandibular. El arco maxilar tiene forma de V, y el arco mandibular forma de U, como resultado la oclusión, presentan mordida cruzada posterior, es posible observar mordida abierta anterior5.
Otros Hallazgos: Se han reportado una variedad de signos acompañando las caracteríticas principales. Anomalías en manos y pies1, Anderson & cols.13, observaron anomalías en los codos, otros han reportado anomalías en el oído medio y externo 3,4,5.
Diagnóstico DiferencialEn contraste con la disostósis cleidocraneal, las clavículas están presentes en todos los casos de craneosinostósis. La forma del cráneo en las craneosinostósis, puede parecerse a la presentada en la Oxicefalia, pero estos pacientes no exhiben exoftalmos, ni las otras característica que afectan el tercio medio de la cara en las craneosinostósis. Es posible diferenciar, el síndrome de Pseudo Crouzon de otras entidades que presentan craneosinostósis, basándose en las caracteríticas que acompañan las otras entidades; por ejemplo, en el síndrome de Crouzon, los pacientes presentan prognatismo mandibular, estrabismo e historia familiar; en el síndrome de Apert, los pacientes presentan sindactilia (fusión de dedos) en manos y pies11, algunos autores sugieren que la dismorfia facial es más severa en el síndrome de Apert que en el de Crouzon14,15.
Tratamiento
El tratamiento de los pacientes con síndrome de Crouzon, es interdisciplanario ya que son múltiples las deformidades a tratar.
La evaluación y tratamiento comienza desde el nacimiento y la infancia, donde el pediatra, neurocirujano, genetista, endocrinólogo, oftalmólogo, odontopediatra, psicólogo, son esenciales. Luego durante la adolescencia se integran al equipo de trabajo, el ortodoncista, odontólogo general, terapistas de lenguaje, y todos aquellos profesionales necesarios para resolver el caso.
Las craneotomías coronales son el procedimiento empleado por los neurocirujanos, preferiblemente antes de que el paciente alcance los 3 meses de edad, con el fin de aliviar la presión intracraneal y mejorar la apariencia facial del niño, en aquellos casos donde se descarta la cirugía en los infantes, se produce un incremento de la anormalidad facial durante el crecimiento y de desarrollo16,17.
Seeger y Gabrielsen18, refieren que una craneotomía simple no es suficiente para lograr una forma facial satisfactoria en niños mayores de 2 meses de edad, se necesitan osteotomías adicionales que involucran otras suturas craneales como la frontoesfenoidal. Coccaro & cols.17, sugieren extender la craneotomía hasta la sutura esfenocigomática, ya que en su estudio observaron que se incrementaba la longitud de la base anterior del cráneo, lo que a su vez mejoraba el patrón y la dirección del crecimiento del maxilar.
En algunos casos durante la pubertad del paciente, es necesario planificar una cirugía maxilofacial, para corregir la hipoplasia media facial, porque al avanzar el tercio medio de la cara se incrementa el volumen intracraneal e intraorbitario y se mejora aun más la apariencia facial17,19,20.
Microsomía hemifacialDe Wikipedia, la enciclopedia libre
Bilateral (ambos lados) microsomía hemifacial en un adolescente
Microsomía hemifacial es un trastorno congénito que afecta el desarrollo de la mitad inferior de
la cara , más comúnmente los oídos , la boca y la mandíbula .Puede ocurrir en un lado de la cara o en
ambas. Si es grave que puede conducir a dificultades en la respiración, la obstrucción de la tráquea y
que requieren unatraqueotomía . Es el defecto facial segundo nacimiento más común después
de fisuras , con una incidencia en el intervalo de 1 en 3500 a 4500 [1] . Acciones microsomía hemifacial
muchas similitudes con el síndrome de Treacher Collins .
Contenido
[ ocultar ]
1 Los nombres de otros
2 Causa
3 Gravedad
4 Tratamiento
5 Referencias
6 Enlaces externos
[ editar ]Otros nombres
La condición también se conoce por otros nombres:
Displasia facial lateral
El síndrome de arco branquial primero y segundo
Oral-mandibular-auricular síndrome
Otomandibular disostosis
Microsomía craneofacial
[ editar ]Causa
La condición se desarrolla durante la fetal etapa del embarazo en aproximadamente 4 semanas de
gestación, cuando algún tipo de problema vascular conduce a la coagulación y un suministro deficiente
desangre a la cara. Esto puede ser causado por un trauma físico, aunque existe alguna evidencia de
que sea hereditaria [2] . Esto restringe la capacidad de desarrollo de esa área de la cara. Actualmente no
hay razones definitivas para el desarrollo de la afección.
[ edit ]Gravedad
La presentación clínica de microsomía hemifacial (HFM) puede ser muy variable. En algunos niños, sólo
el oído se ve afectado ( microtia o un oído pequeño, subdesarrollado), y en otros niños, varias partes de
la cara y el cuerpo pueden ser afectados. Aunque no existe una escala de calificación que se utiliza
universalmente, la escala presagios (de pie para Orbital, mandíbula, el oído, nervios y tejidos blandos)
fue desarrollado para ayudar a describir el fenotipo heterogéneo que conforma esta malformación. Los
niños con HFM tienen un mayor riesgo de pérdida auditiva, y debe tener pruebas de audición. Una
proporción de niños con HFM tendrá extra-craneales anomalías, incluidas las anomalías de los riñones y
la columna cervical, que son importantes para la detección precoz en la infancia. Cognición y desarrollo
suele ser típico en los niños con HFM.
Algunos han planteado la hipótesis de que la gravedad de la microsomía hemifacial depende de la
extensión de la lesión física (el área con un suministro corto de la sangre) y la edad gestacional del feto -
la anterior la lesión, mayor será la probabilidad de problemas a gran escala. Esto aún no ha sido
probada en un modelo animal o humano.
[ editar ]Tratamiento
Dependiendo del tratamiento requerido, a veces es más apropiado esperar hasta más tarde en la vida
de un remedio quirúrgico - el crecimiento infantil de la cara puede destacar o aumentar los
síntomas.Cuando se requiere cirugía, particularmente cuando hay una desfiguración grave de la
mandíbula, es común el uso de un injerto de nervio para ayudar a corregir la forma.
Los pacientes también pueden beneficiarse de una ayuda auditiva anclada hueso (BAHA).
Microsomía Hemifacial
La Microsomía Hemifacial (MH) es una condición congénita en la cual la mitad
inferior de la cara es unilateralmente da bajo desarrollo y no presenta un
crecimiento normal durante la infancia. Su etiología no se conoce pero se habla de
una hemorragia de la arteria estapedia en el desarrollo que causa un hematoma
entre el primer y segundo arco faríngeo, el tamaño de éste causaría el daño a los
tejidos circundantes. Al parecer algunos de los genes que codifican para el
desarrollo embriológico de estas estructuras (locus Hfm: B1 a B3 en el cromosoma
10?) se ven afectados por estas hemorragias.
Otros nombres que se le adjudican a este síndrome son: Disostosis Otomandibular,
Síndrome del primer y segundo arco branquial, y Síndrome de Goldenhar (es una
condición muy similar, sin embargo estos pacientes presentan crecimientos
benignos en los ojos). Estas características conllevan a que los pacientes que
sufren de ésta enfermedad, manifiestan cierto tipo de alteraciones en los tejidos
duros y blandos de la cara. Este es el reporte de el caso de una paciente
diagnosticada con Microsomía Hemifacial, la cual, al escoger la alternativa
terapéutica, se eligió una opción que no era viable para la paciente, por esta razón
no se aplicó en forma adecuada y empeoró el estado de la paciente; y una segunda
alternativa de tratamiento que puede resultar adecuada para mejorar el estado de
la paciente.
La Microsomía Hemifacial se caracteriza por la disminución anormal de las células y
tejidos en una zona particular del cuerpo. La prevalencia de Microsomia Hemifacial
es entre 1: 3000 y 1: 5600 nacidos. Es más frecuente en hombres que en mujeres,
y se presenta en mayor proporción en el lado derecho facial afectando interna y
externamente (esqueleto, tejidos blandos y componentes neuromusculares)
8
. El
tratamiento para estos pacientes requiere un equipo básico multidisciplinario
conformado por: cirujano maxilofacial, genetista, oftalmólogo, radiólogo,
neurólogo, anestesiólogo, Odontólogo, neurocirujano, otorrinolaringólogo,
ortodoncista, psicólogo, trabajadora social, terapeuta del lenguaje
9
.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
• Va desde una pequeña asimetría en la cara hasta bajo desarrollo severo de la
mitad de la cara con implicaciones de la órbita.
• Oreja parcialmente formada o ausencia total de la oreja.
• Mentón y línea media facial desviados hacia el lado afectado.
• Una comisura labial es situada mas arriba que la otra, ocasionando una línea
labial oblicua.
• Hipoplasia unilateral del maxilar, temporal, arco zigomático.
• Malformaciones de la parte externa e interna de la oreja.
• Problemas auditivos como resultado de malformaciones en el oído medio y
disfunción del nervio facial (las ramas temporal y zigomática del nervio facial
están en un 30 – 50% afectadas en éstos pacientes).
• Los músculos de la expresión facial son hipoplásicos en el lado afectado.
• Bajo desarrollo del cóndilo mandibular o aplasia de la rama mandibular y / o
del cóndilo, con ausencia de la fosa glenoidea.
Microsomía craneofacial.
También se ha denominado microsomía hemifacial, disostosis otomandibular, síndrome del primer y segundo arcos branquiales o displasia auriculobraquiogénica.
Se trata de una hipoplasia mandibular, auricular y de la región temporal con un espectro de deformidad muy variable. Es bilateral en un 15 a 30% de los casos.
Es la segunda malformación facial más frecuente después del labio y paladar hendido, con una incidencia que varía entre 1 en 3000 a 1 en 5000; es más común en hombres y en el lado derecho.
Poswillo en 1973 reprodujo la malformación a causar un hematoma a nivel de la arteria estapedia en animales; sin embargo no se conoce la causa exacta de la malformación. Se han reportado causas genéticas claramente establecidas.
Manifestaciones clínicas.
Mandíbula.
Existe hipoplasia unilateral con aplanamiento de la mejilla, inclinación del plano oclusal, mordida cruzada anterior y lateral y desviación del mentón hacia el lado afectado. Puede haber hipoplasia de los músculos de la masticación. En casos severos o en los bilaterales (micrognatia importante) puede presentarse obstrucción respiratoria.
FIGURA – Clasificación Prusanscky
Maxilar, órbita, malar y temporal.
Hay acortamiento vertical del maxilar en el lado afectado con inclinación del plano oclusal. La órbita puede tener una disminución de tamaño y de volumen con distopia orbitaria. En casos severos puede presentarse ojo pequeño o ausente. El malar puede ser hipoplásico e incluso existir agenesia del arco cigomático. El temporal presenta varios grados de hipoplasia que puede incluir falta de neumatización de la mastoides, agenesia del arco cigomático y ausencia de la fosa glenoide.
FIGURA - Cráneo
Oreja.
Se presentan varios grados de microtia uni o bilateral. Algunos autores consideran que la microtia es una expresión leve de la microsomía craneofacial.
Tejidos blandos.
Hay hipoplasia variable que generalmente guarda relación con la deformidad esquelética. Puede haber macrostoma, apéndices preauriculares y tortícolis del mismo lado. En algunos casos se presenta parálisis facial de una o varias ramas del séptimo par.
Síndrome de Goldenhar.
También llamado complejo facioauriculo-vertebral o displasia oculoauriculovertebral. Se trata de una microsomía craneofacial con dermoide epibulbar y malformación vertebral cervical consistente en fusión, ausencia o hemivértebras, con cuello corto y/o limitación de los movimientos.
Labio y paladar hendidos.
Se presenta con mucha frecuencia sobre todo en los casos de Síndrome de Goldenhar.
Diagnóstico.
Se debe realizar un estudio completo clínico, antropométrico, dental, cefalométrico y radiológico. Los estudios básicos que se requieren para el diagnóstico y la planeación del tratamiento deben incluir: fotografías, cefalometría frontal y lateral, panorex y tomografía con reconstrucción tridimensional.
Tratamiento.
Para desarrollar el plan de tratamiento debe considerarse la microsomía craneofacial como una alteración de toda la cara y parte del cráneo que involucra a los tejidos blandos y óseos en forma tridimensional; por lo tanto, su tratamiento debe desarrollarse en una clínica de cirugía craneofacial. El tratamiento variará según el grado de la alteración y la edad del paciente.
Mandíbula y maxilar.
El tratamiento depende del grado de hipoplasia mandibular. Si está clasificado como Pruzansky I el manejo será ortopédico ortodóntico para nivelar el plano oclusal y estimular el crecimiento maxilar. Si es un Pruzansky II se reconstruirá con distracción osteogénica y si es un Pruzansky III será necesario colocar un injerto de cresta iliaca para posteriormente realizar una distracción osteogénica o colocar un injerto costocondral y reconstruir en un tiempo la rama mandibular y la fosa glenoide. Si el paciente llega a una edad en que ha terminado el crecimiento facial, se planea una distracción simultánea del maxilar y de la mandíbula o una cirugía ortognática bimaxilar.
CASO – Distracción mandibular
Base del cráneo y órbita.
En casos severos en los que hay alteración de la órbita y ausencia del arco cigomático se reconstruye con injertos y osteotomías de expansión y nivelación.
Sinónimos:
Treacher Collins Franceschetti 1, Síndrome deDisostosis MandíbulofacialFranceschetti-Zwahlen Klein, Síndrome de
Síndrome de Treacher Collins.
Inicialmente descrito por Berry en 1889 (Síndrome de Berry), posteriormente por Treacher Collins en 1900 y por último por Franceschetti y Klein en 1949 (Síndrome de Franceschetti-Klein). También se denomina disostosis mandibulofacial.
Consiste en una anomalía siempre bilateral que afecta los tejidos blandos y óseos a nivel del malar, maxilar, mandíbula y orejas.
Es transmitido en forma autosómica dominante con una penetrancia y expresividad variable. Se presenta en 1 de cada 25.000 a 50.000 nacidos vivos y no tiene predilección por sexo. Las mutaciones nuevas corresponden a un 50 a 60% de los casos. Es a una alteración del primero y segundo arcos branquiales expresados en forma bilateral y simétrica. En el mapeo genético la alteración se encuentra entre locus 5q32 y 5q33.1.
Manifestaciones clínicas.
Esqueleto facial.
Clínicamente se clasifica como un fisura facial 6, 7 y 8 de Tessier. Hay hipoplasia o aplasia del malar, arco cigomático y pared orbitaria lateral, con displasia mandibular. Hay falta de neumatización de la mastoides con una escama del temporal pequeña. Las órbitas están inclinadas inferiormente en su parte lateral y puede haber un discreto hipertelorismo. La mandíbula es pequeña con hipoplasia de la rama y del cuerpo, aumento del ángulo goniaco, rotación posterior y mordida abierta anterior.
Región orbitaria.
Hay coloboma de párpado inferior en su porción lateral con ausencia de pestañas e inclinación antimongoloide de las fisuras palpebrales.
Facial.
Presentan un perfil convexo con un dorso nasal prominente y ancho, dando la imagen de "cara de pescado", macrostoma y glándulas parotídeas hipoplàsicas o ausentes.
Paladar.
Hay fisura del paladar secundario en un 36% e insuficiencia velofaríngea o paladar submucoso en un 30 a 40%.
Orejas.
Hay varios grados de microtia con alteración de la audición.
Intelecto.
En general tienen un desarrollo mental normal.
CASO - Añadir Foto
Tratamiento.
El tratamiento está encaminado a la reconstrucción de la región malar y orbitaria, corrección de los colobomas palpebrales, manejo de la micrognatia y de la deformidad del tercio medio.
La reconstrucción ósea de la región malar se realiza con injertos óseos, colgajos óseos o colgajos pericraneales entre los 4 y los 10 años. La cirugía maxilar y mandibular puede diferirse hasta la finalización del crecimiento donde se realiza una cirugía ortognáotica definitiva. Sin embargo en casos severos o que presentan obstrucción respiratoria alta que requiere de distracción ósea mandibular temprana.
Si existe fisura palatina se planeará la palatoplastia según el protocolo correspondiente. La microtia se reconstruye con un injerto autólogo costal entre los 6 y 7 años.
inónimos
Síndrome palatodigital tipo.
Anomalía del Dedo Indice y Síndrome de Pierre Robin
Síndrome de Pierre Robin con Hiperfalangia y Clinodactilia
Descripción
El síndrome de Catel Manzke es una enfermedad congénita extremadamente rara. Caracterizada por anomalías de los dedos y las características físicas faciales clásicas asociadas al síndrome de Pierre Robin; manifiestas desde el nacimiento. Algunos niños pueden también tener anomalías congénitas del corazón. El rango y la severidad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. Todo ello puede desembocar en una alteración en el desarrollo, algunas complicaciones o incluso la muerte.
Causas
Este síndrome resulta de una alteración en el desarrollo fetal, tanto a nivel de los dedos, como a nivel del quinto arco branquial, de donde derivan las diferentes estructuras afectadas en el síndrome de Pierre Robin: mandíbula, lengua y paladar. Se desconocen las causas específicas de este síndrome, pero podría ser parte de muchos síndromes genéticos. La mayoría de los casos del síndrome de Catel-Manzke ocurren de forma esporádica, sin antecedentes familiares previos.
Características clínicas
Vamos a dividirlas en relación a su frecuencia de aparición
Características muy frecuentes:
Desviación cubital de los dedos
Fisura palatina: cierre incompleto del paladar
Glosoptosis: caída de la lengua hacia atrás
Anomalías de los metacarpos
Características frecuentes
Retrognatia/micrognatia: mandíbula anormalmente pequeña y retraida
Clinodactilia: curvatura o desviación permanente de uno o más dedos, comúnmente en dedos índice y meñique.
Cuello corto
Alteraciones cardiacas: comunicación interauricular, comunicación interventricular
Infecciones respiratorias crónicas
Oreja redonda
Orejas en rotación posterior
Talla pequeña / enanismo
Características ocasionales
Camptodactilia de uno o dos dedos: deformidad en flexión de una de las articulaciones entre las falanges.
Mejillas prominentes
Pectus excavatum
Solapamiento de dedos
Uñas ausentes / pequeñas (manos)
Hueso supernumerario, localizado en la primera falange del dedo índice y del dedo medio
Pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos).
Complicaciones del Síndrome de Pierre Robin
La posición posterior de la lengua puede provocar episodios de ahogamiento, dificultades en la alimentación y dificultades respiratorias, en especial cuando la persona está dormida. Algunas de estas complicaciones en la alimentación y la respiración pueden dificultar la ganancia de peso normal.
Algunas veces puede ser necesario propiciar una alimentación por sonda nasogástrica (alimentación a través de un tubo) para evitar el ahogamiento.
Dificultad respiratoria que ocasiona una disminución del oxígeno en la sangre y daño cerebral.
Hipertensión pulmonar.
Insuficiencia cardiaca congestiva.
Otitis medias de repetición.
Muerte.
Diagnóstico
El examen físico es generalmente suficiente para diagnosticar esta condición y una consulta con un genetista puede ayudar a descartar otras anomalías y síndromes asociados.
Tratamiento
El tratamiento de este síndrome está encaminado a evitar las posibles complicaciones que pueden aparecer.
Los bebés deben mantener la pronación (con la cara hacia abajo), lo cual permite que la gravedad empuje la lengua hacia adelante para mantener las vías respiratorias permeables. Estos problemas disminuyen en los primeros años, a medida que la mandíbula inferior crece y toma un tamaño más normal.
En casos moderados, el paciente requiere la colocación de una vía nasofaríngea (un tubo colocado a través de la nariz y de la vía respiratoria) para evitar la obstrucción de la vía aérea. En los casos severos, se recomienda una intervención quirúrgica para aliviar la recurrente obstrucción de las vías respiratorias superiores y, algunas veces, se requiere una traqueotomía.
El proceso de alimentación de hacerse en forma muy cuidadosa para evitar el ahogamiento y la broncoaspiración de líquidos.
Pronóstico: expectativas del Síndrome de Pierre Robin
El ahogamiento y los problemas de la alimentación pueden desaparecer espontáneamente a medida que la mandíbula crece, alcanzando los límites de la normalidad alrededor del primer año. Existe un riesgo significativo de problemas si las vías respiratorias no se protegen contra la obstrucción.
Situaciones que requieren asistencia médica
A menudo, esta condición se evidencia al momento del nacimiento. Se debe buscar asistencia médica si los episodios de ahogamiento o los problemas respiratorios aumentan en frecuencia. Un ruido nasal agudo y chillón al inhalar (estridor) o la coloración azulosa de la piel (cianosis) pueden ser indicio de obstrucción de las vías respiratorias. También se debe buscar asistencia médica si se desarrollan problemas respiratorios de otro tipo.
Síndrome de Apert.
También se denomina acrocefalosindactilia. Existe sinostosis coronal de la base del cráneo y las suturas metópica y sagital son permeables. Se transmite en forma autosómica dominante, sin embargo, la mayoría de los casos son esporádicos (aparición de novo). Su incidencia es de 1 en 100.000 en la población general. Hay exorbitismo, hipertelorismo, parálisis oculomotora, ptosis, fisuras palpebrales antimongoliodes, hipoplasia del tercio medio, paladar ojival, fisura secundaria del paladar o paladar submucoso, gingiva palatal hipertrófica, apiñamiento dental, mordida abierta anterior, nariz en pico de loro, comisuras labiales caudalizadas. Ocurre sindactilia en manos y pies; en las manos es simétrica (manos en mitón con fusión ósea del segundo, tercero y cuarto dedos con uña única y compromiso variable del primero y quinto dedos); hay deformidades esqueléticas axiales, acortamiento del húmero, fusión de las articulaciones del codo, hombros y caderas; acné, ritides frontales profundas, lóbulos auriculares grandes y retard
Definición
l síndrome de Marfan (SM) es un desorden hereditario del tejido conectivo en el
que la talla alta y la excesiva longitud de
las extremidades y dedos se asocian con anormalidades en los sistemas cardiovascular, esquelético y ocular.
Epidemiología
El SM se transmite con un carácter autosómico
dominante, aunque se ha informado de casos esporádicos. La prevalencia aproximada es de 1 por
10,000 habitantes en los Estados Unidos y no se
Palabras clave: Síndrome de Marfan. Enfermedades hereditarias del tejido conectivo. Dilatación aórtica.
Disección aórtica.
Key words: Marfan syndrome. Heritable disorders of connective tissue. Aortic dilatation. Aortic dissection.
Resumen
A pesar del descubrimiento de las mutaciones
causales (gen FBN1), el diagnóstico de síndrome de Marfan (SM) es problemático debido a la
extrema variabilidad en su presentación clínica,
ausencia de características patognomónicas y
alteraciones fenotípicas comunes con otros trastornos hereditarios del tejido conectivo. Para facilitar su reconocimiento clínico y proveer las
bases para su diagnóstico diferencial con otras
enfermedades del tejido conectivo, se ha desarrollado un grupo de criterios diagnósticos recientemente revisados. Los criterios mayores de
diagnóstico son la ectopia lentis (característico
del involucro ocular), dilatación y/o disección de
la aorta ascendente (la principal y más peligrosa manifestación cardiovascular), la ectasia dural (guía diagnóstica de mucho valor), una combinación de manifestaciones musculoesqueléticas y la historia familiar o el análisis molecular.
Summary
MARFAN SYNDROME
Despite the discovery of its causative mutations
(FBN1 gene), the diagnosis of the Marfan syndrome (MS) is problematic because of its extreme
variability of clinical expression, absence of
pathognomonic features, and phenotypic abnormalities shared with other heritable disorders of
connective tissue. To facilitate its clinical recognition and to provide the basis for differential diagnosis with heritable conditions whose phenotypes partially overlap those of MS, a set of diagnostic criteria was established and recently
revised. Major diagnostic criteria are ectopia lentis (hallmark of ocular involvement), dilatation
and/or dissection of the ascending aorta (the
major and life-threatening cardiovascular manifestations), dural ectasia (a valuable diagnostic
pointer); and a combination of key musculoskeletal manifestations. The family history and molecular analysis also constitute major criteria.
Síndrome de Marfan
Carlos Pineda Villaseñor,* Luis M Amezcua Guerra*
* Departamento de Reumatología. Instituto Nacional de Cardiología “Ignacio Chávez”
Correspondencia: Dr. Carlos Pineda Villaseñor. Departamento de Reumatología. Instituto Nacional de Cardiología “Ignacio Chávez”
(INCICH, Juan Badiano No. 1 Col. Sección XVI, Tlalpan 14080 México, D. F.). Tel. 5573 2911, ext. 1174 y 1775. Fax. 5573 0994. E-mail:
han definido influencias geográficas o raciales que
la modifiquen. Ambos géneros se afectan por igual.
Etiología
El SM es causado por mutaciones en el gen de la
fibrilina-I, una proteína de 350 kD constitutiva
de la túnica media aórtica, zónulas ciliares, periostio y piel. La búsqueda de los 65 exones del
gen FBN-1 en el cromosoma 15q15-21.1 es factible y detecta la mayoría de las mutaciones y,
aunque se han descrito varios cientos de mutaciones puntuales, la correlación genotipo/fenotipo no ha sido exitosa. Un segundo gen de fibri-Síndrome de Marfan S483
MG Vol. 74, Supl. 2, 60 Aniversario/Abril-Junio 2004:S482-S484
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lina en el cromosoma 5 tiene un 80% de homología con la fibrilina-I y se ha asociado a aracnodactilia congénita contractural, ectopia lentis
y aneurisma aórtico familiar.
Manifestaciones clínicas
Es una enfermedad pleiotrópica con gran variabilidad en su presentación clínica, tanto inter
como intrafamilia.
Musculoesquelético: la estatura por arriba del
percentil 95 y los brazos desproporcionadamente largos para el tamaño del tronco son la característica fenotípica más prominente; otras características son la escoliosis, el pectum excavatum
o carinatum, paladar ojival, laxitud ligamentaria
(aunque ocasionalmente hay extensión articular
limitada), aracnodactilia, protrusión acetabular y
facies característica (dolicocefalia, hipoplasia
malar, enoftalmos, retrognatia y fisuras palpebrales antimongólicas).
Ocular: la subluxación del cristalino se encuentra
en alrededor del 60% de los pacientes, frecuentemente de manera bilateral. La miopía es común y
puede ser grave como consecuencia de una longitud axial excesiva del globo ocular. Otras manifestaciones incluyen la córnea plana, iridodonesis, iris
hipoplásico y el desprendimiento de retina.
Cardiovascular: las anormalidades estructurales
se presentan en la mayoría de los pacientes. En
niños, el prolapso e insuficiencia de la válvula
mitral son las manifestaciones más comunes,
mientras que en adultos la dilatación de la raíz
aórtica, insuficiencia y disección aórtica predominan. Otras alteraciones incluyen dilatación de
la arteria pulmonar, calcificación del anillo mitral y dilatación o disección de la aorta torácica o
abdominal. La dilatación progresiva de la aorta
es simétrica e inicia en el seno de Valsalva, lo
cual predispone a ruptura o disección. Histológicamente se caracteriza por necrosis quística de
la capa media. Aunque el examen físico es esencial, no es suficiente para evaluar la extensión y
gravedad de las anormalidades cardiovasculares;
el estudio ecocardiográfico se ha convertido en
un requisito para los pacientes con SM; otras técnicas de imagen como TAC, RM y angiografía
ayudan a una definición más acuciosa del involucro cardiovascular.
Diagnóstico
El diagnóstico de SM se realiza sobre bases predominantemente clínicas. El síndrome carece de
hallazgos patognomónicos y debido a su variabilidad clínica, el médico sustenta el diagnóstico
en una combinación de manifestaciones clínicas
y radiológicas. Se han desarrollado diferentes criterios de diagnóstico, el más reciente y aceptado
es el sistema de Ghent, el cual contempla 4 criterios clínicos y un genético (Tabla I). El diagnóstico de un caso índice se realiza al cumplir un
criterio mayor en al menos dos sistemas orgánicos con involucro de un tercero; para los familiaTabla I. Nosología de Ghent para el síndrome de Marfan (ver texto).
A) Criterios mayores
Sistema esquelético (4 o más de los siguientes)
• Pectus carinatum
• Pectus excavatum que requiera cirugía
• Relación brazada/talla > 1.05
• Signos de Walker-Murdoch y Steinberg
• Escoliosis > 20° o espondilolistesis
• Extensión de codos reducida a < 170°
• Desplazamiento medial del maleolo medial, causante de pie plano
• Protrusión acetabular de cualquier grado
Dura
• Ectasia dural lumbosacra por TAC o RM
Sistema ocular
• Ectopia lentis
Sistema cardiovascular
• Dilatación de la aorta ascendente involucrando al menos los senos
de Valsalva
• Disección de la aorta ascendente
Historia familiar/genética
• Pariente de primer grado con síndrome de Marfan
• Presencia de mutación FBN-1
B) Criterios menores
Sistema esquelético
• Pectus excavatum no quirúrgico
• Hipermovilidad articular
• Paladar ojival
• Facies (dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmos, retrognatia y
fisuras palpebrales antimongólicas)
Sistema ocular
• Córnea plana (evaluada por queratometría)
• Longitud axial incrementada del globo ocular (medida por USG)
• Iris hipoplásico o músculo ciliar hipoplásico condicionante de miosis
disminuida
Sistema cardiovascular
• Prolapso de la válvula mitral con o sin insuficiencia valvular
• Dilatación de la arteria pulmonar, antes de los 40 años, en
ausencia de estenosis pulmonar valvular o
periférica o cualquier otra causa obvia
• Calcificación del anillo mitral antes de los 40 años
• Dilatación o disección de la aorta descendente torácica o
abdominal antes de los 50 años
Sistema pulmonar
• Neumotórax espontáneo
• Bulas apicales (valoradas en la radiografía de tórax)
Piel
• Estrías atróficas no asociadas a variaciones importantes de peso,
embarazo o estrés repetitivo
• Hernias recurrentes o incisionalesMG C Pineda Villaseñor y col
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sustraídode-m.e.d.i.g.r.a.p.h.i
