Sindrom Kartagener

Pembimbing: Dr. Erwin Azmar, Sp.PD

oleh: Sekhar Methis GS, S.Ked

Departemen Penyakit DalamRSMH Palembang/FK Unsri

2010

Daftar Isi

DEFINISIEPIDEMIOLOGIETIOPATOGENESISMANIFESTASI KLINIKPEMERIKSAAN PENUNJANGPENATALAKSANAANKOMPLIKASIPROGNOSISPENCEGAHAN

DEFINISI

suatu kelainan resesif autosomal yang terdiri dari trias bronkiektasis, sinusitis kronik, dan situs inversus dengan dekstrokardia.

EPIDEMIOLOGI

1:32000 kelahiran hidupTidak ada predileksi pada jenis

kelamin, etnis, atau daerah geografis tertentu

ETIOPATOGENESIS

Genetik resesif autosomalGen DNAH5, DNAH11 dan DNA11

pada pita kromosom 5p5.1 dan 9p13.3Lengan dynein

Axonem silia 2 mikrotubulus sentral dikelilingi oleh 9 doublet mikrotubulus. Setiap doublet mempunyai subunit A dan subunit B yang melekat sebagai setengah lingkaran. Selubung sentral membungkus 2 mikrotubulus sentral, yang mana melekat di doublet mikrotubulus paling luar melalui jari-jari radial. Doublet diinterkoneksi lewat rantai nexin, dan setiap subunit A dilekatkan pada 2 lengan dynein yang berisi ATP; 1 lengan dalam dan 1 lengan luar.Lengan dyneinpergerakan silia

gerakan silia normal Gerakan silia tidak beraturan

MANIFESTASI KLINIK

SITUS INVERSUS DENGAN DEKSTROKARDIA

manifestasi klinik con’t

BRONKIEKTASIS

manifestasi klinik con’t

SINUSITIS KRONIK

manifestasi klinik con’t

HIDUNG POLIP NASI

TELINGA OTITIS MEDIA

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Laboratorik : analisa semenPencitraan : radiograf, CT ScanTes skrining : tes sakarin, pengukuran nitric

oxideTes audiologi Uji fungsi paruHistopatologik : biopsi mukosaEndoskopikUji Genetik

PENATALAKSANAAN

AntibiotikBronkodilatorDrainase posturalTerapi bedah : tuba timpanostomi, operasi sinus

KOMPLIKASI

Situs inversus penyakit jantung kongenitalSinusitis kronik komplikasi orbita,

komplikasi intrakranialOtitis media kronik komplikasi intrakranial,

komplikasi ekstrakranial

Infertilitas

PROGNOSIS

Semakin mendekati dekade kedua, keluhan semakin berkurang

PENCEGAHAN

KONSELING GENETIK EDUKASI GENETIKKONSELING PSIKOSOSIAL