8/18/2019 Sindrome de Edwards OTrisomia-18

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SINDROME DE EDWARDS OSINDROME DE EDWARDS O

TRISOMIA 18TRISOMIA 18Materia: BiologiaMateria: Biologia

Maestra: Zicie VasquezMaestra: Zicie Vasquez

 Alumnas: Ana Gimena Pavon Alumnas: Ana Gimena Pavon

Maria Eugenia AmadorMaria Eugenia Amador

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DEFINICIÓNDEFINICIÓN

El síndrome de

Edwards, también

conocido

como trisomía !, es un

ti"ode aneu"loidía #umana

que se caracteriza

usualmente "or la

"resencia deun cromosoma adicional

com"leto en el "ar !$

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HISTORIAHISTORIA

Originalmentedescrita por John HEdwards en la

Universidad deWisconsin, susresultados fueronpublicados yregistrados en laliteratura pediátricay genética en el ao!"#$% John H EdwardsJohn H Edwards

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No se han descrito con caridad asre!iones "#nt#aes $#e necesitan

ser d#"icadas "ara $#e se"rod#%ca e &enoti"ocaracter'stico de S'ndro(e deEdwards) Hasta e (o(ento s*o

se conocen dos re!iones de+ra%o ar!o, 18$1-.-1 / 18$-0)

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EP%&EM%'('G%AEP%&EM%'('G%A

Frec#encia a"roi(ada de de 1,2333 4 8333naci(ientos

1 de cada 0)333 nacidos 5i5os / es tres 5eces (6sco(7n en as nias $#e en os nios)

Ma/or &rec#encia (#9eres de edad a5an%ada "orso+re os 0: aos; a#n$#e "#ede "resentarse ene(+ara%os de (#9eres 9*5enes)

No eiste e5idencia res"ecto a $#e s# "re5aenciaeste reacionada con ra%as o %onas !eo!r6&icas en

"artic#ar) Se!#nda ane#"oidia a#toso(ica 5ia+e) Mortaidad de <:= en e "ri(er ao de 5ida) E :=

s#ee 5i5ir (6s tie("o >-= a os : aos?)

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Ras!os FisicosRas!os Fisicos

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Retraso de creci(ientoRetraso de creci(iento

"re / "ost. nata@ >"re / "ost. nata@ >eso(edio a nacer, -0B3 !?? an'c#o adi"oso / (asaan'c#o adi"oso / (asa

(#sc#ar escaso a nacer)(#sc#ar escaso a nacer) Hi"oton'a inicia $#eHi"oton'a inicia $#e

e5o#ciona a hi"ertonia@)e5o#ciona a hi"ertonia@)

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De&ectos oc#ares, o"acidad cornea; catarata;De&ectos oc#ares, o"acidad cornea; catarata;(icro&ta(ia; coo+o(a de iris)(icro&ta(ia; coo+o(a de iris)

Micro&ta(ia

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Fis#ras "a"e+raes cortas)

Micro!natia) oca "e$#ea) aadar o9i5a) a+io"aadar hendido

aadar O9i5a

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I("antaci*n +a9a de asore9as@

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Occi"#cio"ro(inente@

Micro!natia

S#"er"osici*n deos dedos

Ta+i$#e nasa"ro(inente

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Ore9as dis"6sicas>ore9as en &a#no?@

Mano en

"#o

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Microce&aia@

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Fontaneas a("ias

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ie e$#ino5aro

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as de (anos / "ies hi"o"6sicas) i(itaci*n a a etensi*n de as caderas

>GB:?)Ta*n "ro(inente con "ri(er dedo de "ie en

dorsi&ei*n)

Hi"o"asiaa"asia radia)Sindactiia

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Escoiosis, No "arecen ser de #tiidad osa"aratos orto"dicos) Se "#eden #tii%ara(ohadones o res"ado de (adera "ara(odi&icar a "ost#ra de nio

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Desarroo "sico(otor, I("ortante retraso)#eden e!ar a ser ca"aces de #tii%ar B o :"aa+ras) os "ocos "acientes $#e acan%anar!as s#"er5i5encias tienen (arcadasi(itaciones "sico(otoras)

Estre8i(iento, Se "resentar6n ede(as)

In&ecciones, Ne#(on'a; otitis e in&ecciones#rinarias)

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TRATAMIENTOTRATAMIENTO

Inter5enci*n de ersona de a Sa#d "ara(e9orar a caidad de 5ida) En&er(edad sin #na c#ra Ser6 necesario entrenar a os "adres so+re a

ai(entaci*n nasa # ora con sonda !6strica ena (a/or'a de os nios $#e re$#ierenai(entaci*n "or sonda)

Se ha e5ado a ca+o eitosa(ente #na

&ondo"icat#ra o cir#!'a de Nissen en (#chosnios) Se han e5ado a ca+o eitosa(ente

!astrocto('a

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