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Síndrome de QT ProlongadoSíndrome de QT Prolongado
Dra. Laura SanzianiDra. Laura SanzianiHospital Italiano – Sanatorio Los Hospital Italiano – Sanatorio Los
ArroyosArroyos
SQTL: HistoriaSQTL: Historia
1957:1957: 1er reporte SQTL1er reporte SQTL
1963-1964:1963-1964: SíndromeSíndrome Romano-Ward Romano-Ward
1958-1970:1958-1970: 25 casos de SQTL reportados25 casos de SQTL reportados
1971:1971: 1er Tto SQTL (Estelectomía izquierda)1er Tto SQTL (Estelectomía izquierda)
1979:1979: Comenzó el Registro de SQTLComenzó el Registro de SQTL
1991-2011:1991-2011: + 10 genes responsables identificados+ 10 genes responsables identificados
LQTS LQTS CongénitoCongénito
- Romano-Ward (RW)- Romano-Ward (RW)
- Jervell-Lange-Nielsen (JLN)- Jervell-Lange-Nielsen (JLN)
- Esporádico- Esporádico
AdquiridoAdquirido
LQTS LQTS
Congénito: Congénito: FenotipiaFenotipia
- Romano-Ward (RW)- Romano-Ward (RW)
- Jervell-Lange-Nielsen (JLN)- Jervell-Lange-Nielsen (JLN)
- Esporádico- Esporádico
QT largo CongénitoQT largo CongénitoSme. RWSme. RW
Autosómica dominanteAutosómica dominante
Audición normalAudición normal
Más frecuente de los QTL Más frecuente de los QTL
hereditarioshereditarios
QT Largo CongénitoQT Largo CongénitoSme de JLNSme de JLN
Autosómico recesivoAutosómico recesivo
Asocia sordera neurosensorialAsocia sordera neurosensorial
1.6 a 6 casos/millón de habitantes1.6 a 6 casos/millón de habitantes
QTL CongénitoQTL CongénitoFormas esporádicasFormas esporádicas
10 al 15 % de los casos10 al 15 % de los casos
Audición normalAudición normal
Carácter hereditario no identificadoCarácter hereditario no identificado
Pentrancia incompleta???Pentrancia incompleta???
SQTL: Aspectos clínicosSQTL: Aspectos clínicos
Signos y Síntomas:Signos y Síntomas: SíncopeSíncope ConvulsionesConvulsiones MSMS Palpitaciones o Palpitaciones o dolor precordialdolor precordial
Sme QT ProlongadoSme QT ProlongadoCaracterísticas ECGCaracterísticas ECG
Intervalo QT Intervalo QT
Morfología de la onda TMorfología de la onda T
Alternancia de la onda TAlternancia de la onda T
Pausas/Bradicardia SinusalPausas/Bradicardia Sinusal
T de PT de P
QTQTProlongadoProlongado
SQTL: Patrones en ECGSQTL: Patrones en ECG
Circ 1992;85[Suppl I]:I140-I144Circ 1992;85[Suppl I]:I140-I144
Circ 1992;85[Suppl I]:I140-I144Circ 1992;85[Suppl I]:I140-I144
QT Largo: patrones en ECGQT Largo: patrones en ECG
Intervalo QT ProlongadoIntervalo QT Prolongado
QT Largo: DiagnósticoQT Largo: Diagnóstico
No olvidar:No olvidar:
* 10% de los portadores * 10% de los portadores asintomáticos tienen QT normalasintomáticos tienen QT normal
* 15% de la población normal tiene * 15% de la población normal tiene un QT entre 450 y 470 miliseg.un QT entre 450 y 470 miliseg.
Sme QT ProlongadoSme QT ProlongadoCaracterísticas ECGCaracterísticas ECG
Intervalo QT Intervalo QT
Morfología de la onda TMorfología de la onda T
Alternancia de la onda TAlternancia de la onda T
Pausas/Bradicardia SinusalPausas/Bradicardia Sinusal
Moss AJ, et al. Circulation 1995;92:2929-2934Moss AJ, et al. Circulation 1995;92:2929-2934
Morfología de la onda T en los Morfología de la onda T en los diferentes genotipos de SQTLdiferentes genotipos de SQTL
JCE 1999;10:1664-1683JCE 1999;10:1664-1683
Bases del Sme de QT prolongadoBases del Sme de QT prolongado
TAQUICARCIAS VENTRICULARES TAQUICARCIAS VENTRICULARES
POLIMORFASPOLIMORFAS
QT LARGO QT LARGO CONGÉNITOCONGÉNITO
•LQT1 cromosoma 11LQT1 cromosoma 11 gen KCNQ1gen KCNQ1
•LQT2 cromosoma 7 gen HERG
•LQT3 cromosoma 3 gen SCN5A
QT LARGO CONGÉNITO: QT LARGO CONGÉNITO: GenotipiaGenotipia
QT LARGO CONGÉNITO: QT LARGO CONGÉNITO: GenotipiaGenotipia
Sme. JLNSme. JLN
LQTS: Consideraciones genotipo-LQTS: Consideraciones genotipo-fenotipofenotipo
10 genotipos; ~300 mutaciones diferentes10 genotipos; ~300 mutaciones diferentes
Diferencias clínicas entre LQT1, LQT2, Diferencias clínicas entre LQT1, LQT2,
& LQT3& LQT3
Variabilidad Clínica dentro de un mismo genotipoVariabilidad Clínica dentro de un mismo genotipo
Variabilidad Clínica entre miembros de una Variabilidad Clínica entre miembros de una
familia con la misma mutación genética sugiere familia con la misma mutación genética sugiere
la presencia de genes moduladoresla presencia de genes moduladores
Circ 2001;103:89-95Mayo Clin Proc. 1999;74:1088-1094
Gatillos para síncope o MSCGatillos para síncope o MSC
3 factores principales que 3 factores principales que
contribuyen a síncope o MSCcontribuyen a síncope o MSC Ejercicio (LQT1), especialmente Ejercicio (LQT1), especialmente
nataciónnatación
Emociones, stress emocional,Emociones, stress emocional,
estímulos acústicos (LQT2)estímulos acústicos (LQT2)
Evento durante el sueño o reposo, Evento durante el sueño o reposo,
(LQT2 o LQT3)(LQT2 o LQT3)
Circ 2001;103:89-95Circ 2001;103:89-95
62
26
3
13
43
29
1319
39
0
10
20
30
40
50
60
70
LQT1 LQT2 LQT3
EjercicioStress emocionalReposo
Po
rcen
taje
Relación gen : gatillo específicoRelación gen : gatillo específico
Circ 1993;88:782-784Circ 1993;88:782-784
SQTL: Criterios diagnósticosSQTL: Criterios diagnósticos
Hallazgos ECG: Hallazgos ECG: QTc, TdP, muescas QTc, TdP, muescas
en onda T, baja FC para la edad.en onda T, baja FC para la edad.
HC: Síncope, convulsiones, PC HC: Síncope, convulsiones, PC
abortado.abortado.
Historia familiar: miembros con QT Historia familiar: miembros con QT
largo, MS inexplicada en familiares largo, MS inexplicada en familiares
directos a una edad < 55 años. directos a una edad < 55 años.
Intervalo QTc Intervalo QTc y riesgo y riesgo
AJC 1993;72:21BAJC 1993;72:21B
Intervalo QTc y riesgo Intervalo QTc y riesgo
1,0
1,6
2,2
2,8
440 520 600 680
QTc
Ris
k fo
r C
ard
iac
Eve
nt
NEJM 1998;339:960-965NEJM 1998;339:960-965
Probabilidad de eventos cardíacosProbabilidad de eventos cardíacos
No. de ptes.No. de ptes.
LQT1 LQT1 112112 7272 3636 2727 1919
LQT2 LQT2 7272 5656 2929 1616 1111
LQT3 LQT3 6262 5656 3636 2424 1616
QTL: criterios de alto riesgoQTL: criterios de alto riesgo
Sordera congénitaSordera congénita
Síncope recurrente por TVSíncope recurrente por TV
AF de MS o PC resuscitadoAF de MS o PC resuscitado
QT > 0.50 seg/0.60 seg.QT > 0.50 seg/0.60 seg.
QTL 3QTL 3
TAQUICARCIAS VENTRICULARES TAQUICARCIAS VENTRICULARES
POLIMORFASPOLIMORFAS
ESTRATIFICACIONESTRATIFICACION
Priori S, NEJM; 5-2003
LQTS: Intentando hallar marcadores LQTS: Intentando hallar marcadores de riesgo de riesgo
NiñezNiñez- Varones:- Varones:
*QTc > 500’’’*QTc > 500’’’ *Síncope previo*Síncope previo- Mujeres:- Mujeres:
*Síncope previo*Síncope previoCirculation 2008-Apr 29;117(17):2178-80Circulation 2008-Apr 29;117(17):2178-80
Post 40 Post 40 (Se mantiene el riesgo de MS)(Se mantiene el riesgo de MS)- Mujeres- Mujeres- Síncope reciente (< 2 años)- Síncope reciente (< 2 años)- LQT 3- LQT 3
Circulation 2008-Apr 29;117(17):1192-201Circulation 2008-Apr 29;117(17):1192-201
LQTS LQTS CongénitoCongénito
- Romano-Ward (RW)- Romano-Ward (RW)
- Jervel-Lange-Nilsen (JLN)- Jervel-Lange-Nilsen (JLN)
- Esporádico- Esporádico
AdquiridoAdquirido
Causas de TorsadesCausas de Torsadesde Pointesde Pointes
secundariassecundarias
Gen mayor: InteraccionesGen mayor: Interacciones
Genes no mayores
Canales IónicosCanales Iónicos
Ambiente Ambiente celularcelular
Red IntercelularRed Intercelular
FactoresFactoresEstructuralesEstructurales
Genes no mayores
Genes no mayores
Genes no mayores
QT largo adquirido: T de PQT largo adquirido: T de PHipomagnesemiaHipomagnesemia
Sme QT Largo CongénitoSme QT Largo CongénitoTorsión de PuntasTorsión de Puntas
SQTL:SQTL:Terapias disponibles y Terapias disponibles y
manejomanejo
SQT largo: Tto. preventivoSQT largo: Tto. preventivo Prohibición de deporte competitivoProhibición de deporte competitivo Evitar drogas que prolonguen el QTEvitar drogas que prolonguen el QT Bloqueantes BetaBloqueantes Beta MPDMPD Resección ganglionar simpática Resección ganglionar simpática
((Estelectomía izquierda: ocasionalmente Estelectomía izquierda: ocasionalmente utilizada en niños y pacientes refractarios a utilizada en niños y pacientes refractarios a otras formas de terapia).otras formas de terapia).
CDICDI QT 3???...Drogas Clase I?...BB?...QT 3???...Drogas Clase I?...BB?...
Circ 2000;101:616-623Circ 2000;101:616-623
Probabilidad de eventos cardíacosProbabilidad de eventos cardíacos
Uso de BB: probabilidad acumulativa Uso de BB: probabilidad acumulativa de MS relacionada con SQTL de MS relacionada con SQTL
Circ 2000;101:616-623Circ 2000;101:616-623
ProbandosProbandos MFA MFA††
(n=581)(n=581) (n=288) (n=288)
Riesgo Riesgo 5.2 5.2 4.5 4.5(pre- y post- (pre- y post- B)B)
Pre-Pre-B Post- B Post- B Pre- B Pre- B Post B Post BB
Pts con eventos 462Pts con eventos 462 194*194* 92 92 49* 49*
Numero eventos 1671Numero eventos 1671 623*623* 245 245 138*138*
Eventos/ptEventos/pt 3.0 3.0 1.1* 1.1* 0.90.9 0.5* 0.5*
Eventos/pt/añoEventos/pt/año 1.0 1.0 0.3*0.3* 0.3 0.3 0.15*0.15*
SQTL: Eventos cardíacos antes y SQTL: Eventos cardíacos antes y después de BBdespués de BB
Circ 2000;101:616-623 * P<0.01 vs. pre-Circ 2000;101:616-623 * P<0.01 vs. pre--blocker-blocker
LQT1 LQT1 19% recurrencia. Paro o MS 19% recurrencia. Paro o MS 4%4%
LQT2 LQT2 31 % recurrencia. Paro o MS 31 % recurrencia. Paro o MS 4%4%
LQT3LQT3 50% recurrencia. Paro o MS 50% recurrencia. Paro o MS 17%17%
NADOLOL o PROPANOLOL (*)NADOLOL o PROPANOLOL (*)
QT LARGO QT LARGO
CONGÉNITO CONGÉNITO TRATAMIENTOTRATAMIENTO
Bloqueantes
Limitaciones de los BB en SQTLLimitaciones de los BB en SQTL
MSC puede ocurrir a pesar de MSC puede ocurrir a pesar de TTO con BBTTO con BB
Es problemático el cumplimiento Es problemático el cumplimiento de una terapia diaria a largo de una terapia diaria a largo plazoplazo
Efectos indeseables conocidos Efectos indeseables conocidos de los BB de los BB
Circ. 1999;100:2431-Circ. 1999;100:2431-24362436
SQTL: Experiencia con MPDSQTL: Experiencia con MPD Reduce la frecuencia de síncope en pacientes Reduce la frecuencia de síncope en pacientes
con eventos gatillados por bradicardiacon eventos gatillados por bradicardia Su mayor utilidad se demuestra al combinarse Su mayor utilidad se demuestra al combinarse
con terapia BBcon terapia BB No previene la MSC en terapia a largo plazoNo previene la MSC en terapia a largo plazo Pareciera más útil en pacientes con LQT3 y Pareciera más útil en pacientes con LQT3 y
bradicardia bradicardia
Hoy perdiendo terreno…Hoy perdiendo terreno…
SQTL: Experiencia con CDISQTL: Experiencia con CDI
CDI indicado en todo SQTL que CDI indicado en todo SQTL que
presentó FV o PC abortadopresentó FV o PC abortado
Previene MSC en ptes. con eventos Previene MSC en ptes. con eventos
cardíacos previoscardíacos previos
Provee un back-up para pacientes en Provee un back-up para pacientes en
TTO con BB quienes continúan TTO con BB quienes continúan
sintomáticossintomáticos
Manejo segun genotipoManejo segun genotipo LQT1 y LQT2 se benefician ppalmente. LQT1 y LQT2 se benefician ppalmente.
Con BBCon BB El beneficio de BB en LQT3 es menos El beneficio de BB en LQT3 es menos
claro.claro. CDI indicado CDI indicado (IIa-B)(IIa-B)
Si el paciente se presenta como sobreviviente Si el paciente se presenta como sobreviviente de MSC o PC abortadode MSC o PC abortado
Si los BB fallaron en prevenir eventos Si los BB fallaron en prevenir eventos cardíacos: síncope, TV, MSC.cardíacos: síncope, TV, MSC.
SQTL: Presente y futuroSQTL: Presente y futuro
LQTS Registry: identificación de factores LQTS Registry: identificación de factores
de riesgode riesgo
Identificación de nuevos genesIdentificación de nuevos genes
Test de esfuerzo para Dx y estratificación Test de esfuerzo para Dx y estratificación
de riesgode riesgo
Genes moduladoresGenes moduladores
Terapia específica para cada mutaciónTerapia específica para cada mutación
QT Largo: Identificación QT Largo: Identificación genética?genética?
RestringidaRestringida
CostosaCostosa
Aún genes/mutaciones no identificadosAún genes/mutaciones no identificados
Heterogeneidad fenotípicaHeterogeneidad fenotípica
Resultados + (70%-75%)Resultados + (70%-75%)
QT Largo: T de PQT Largo: T de P
Dependiente de catecolaminas (QT Dependiente de catecolaminas (QT hereditario o primario)hereditario o primario)
Pausa dependiente (QT secundario o Pausa dependiente (QT secundario o adquirido)adquirido)
Taquicardias irregulares – QRS anchoTaquicardias irregulares – QRS ancho
Holter (continuación)Holter (continuación)
Paciente con QT largo y síncope:Paciente con QT largo y síncope:Registro HolterRegistro Holter
Torsión de Puntas: Tto Torsión de Puntas: Tto agudoagudo
CVECVE Aumento de la FCAumento de la FC
* Estimulación* Estimulación* Isoproterenol* Isoproterenol* Atropina* Atropina
Sulfato de Magnesio (50%)Sulfato de Magnesio (50%) Corrección de anormalidades MTBCorrección de anormalidades MTB Supresión de drogas responsablesSupresión de drogas responsables
SQTL: Información en la WEBSQTL: Información en la WEB Cardiac Arrhythmias Research and Cardiac Arrhythmias Research and
Education (CARE) Foundation: Education (CARE) Foundation:
www.longqt.orgwww.longqt.org
Cardiac Arrest Survivors Network (CASN): Cardiac Arrest Survivors Network (CASN):
www.casn-network.orgwww.casn-network.org
International Registry for Drug-Induced International Registry for Drug-Induced
Arrhythmias, including drugs to use with Arrhythmias, including drugs to use with
caution or avoid in Long QT patients: caution or avoid in Long QT patients:
www.qtdrugs.orgwww.qtdrugs.org