Síndrome de Rubinstein-Taybi

Dr. José López-TápperoCoordinador Unidad de Foniatría y Logopedia H.U. La Paz

Profesor Asociado Universidad Complutense

14 de marzo de 2015

Hospital Universitario La PazFundado en 1.964

Área Sanitaria 5

Unidad de Foniatría y Logopedia - UFLFundada en 1965

2 Médicos Foniatras

1 Médico Residente

5 Logopedas

1 Enfermera

Foniatría

Especialidad de la medicina encargadadel estudio, investigación, diagnósticoy tratamiento de la patología de la voz,audición, habla, lenguaje y deglución.

(SOMEF, IALP, UEP, OMS)

¿ Por qué suceden las cosas ?...

Variables evolutivas en general

• Genética.

• Estimulación sensorio-motriz.

• Relaciones sociales.

• Plasticidad cerebral.

• Estimulación acústica y verbal.

Evolución Madurativa

Todos somos diferentes !!!

Etapas previas a la comunicación infantil en particular

Reacciones al mundo sonoro.

Necesidades comunicativas.

Comprensión-Expresión del lenguaje.

Desarrollo fonológico.

Desarrollo semántico.

¿ Donde está el lenguaje ?...

LenguajeAREAS MOTORIZACION

AREAS AREAS AREAS

COMPRENSION EVOCACION EJECUCION

A. RECONOCIMIENTO CONTROL A. MOTORAS

(GNOSIAS) ENCEFALICO PARES CRANEALES

N. AUDITIVO Corteza Boca Laringe

Tálamo

Oído Cerebelo Palabra Voz

Bulbo

LENGUAJE ORAL

ENTRADA RETROALIMENTACION SALIDA

¿ Qué es normal?...

¿Cómo se entienden los procesos madurativos?...

Como pasa el tiempo !!!…

Edad Etapa Lingüística Nº de Palabras Psicomotricidad

6ª semanaDiscriminación

auditivaLlantoRisa

Reflejos Primarios(deglución)

3 meses

6 mesesInteligencia

Sensoriomotriz

A-E

A-E-L-M-P(Laleo)

Sujeción cefálicaGestos-Señales

Sedestación

10 meses12 meses

18 meses

Comprensiónexpresión del

habla(Audición)

Bisílabos3/8 palabras (Jerga)

20/30 Palabras (Ecolalia)

GateoBipedestación

Lateralización

Empieza lo dificil !!!…

Edad Etapa Lingüística Nº de Palabras Psicomotricidad

2 añosPensamiento

Concreto200 palabras(Fraseo)

-Control enuresis diurna-Juegos-Relaciones

3 a 6años

Pensamiento interior

(Egocentrismo)

1200-2500 palabras

(Monólogos)

- Control enuresis nocturna

- Fin lateralidad

- Inicio lecto-escrit

> 6 añosPensamiento

formalMas de 3000

palabras

Desarrollo del lenguaje y aprendizaje

Manejo del SRT

Medico

Psicológico

Pedagógico

Familiar

Social

Manejo médico

Genética

Foniatría

Nutrición

Neurología

CMFI

Endocrino

ORL

Manejo por evolución consulta UFLDesde RN a los 6 años

1º. Dificultades en la deglución.

2º. Trastorno articulatorio del habla/voz.

3º. Retraso Global del Lenguaje.

4º. Dificultades de aprendizaje.

Dificultades de la deglución

Valoración desde el nacimiento.

Disfagia orofaringea.

Reflejo de prensión-succión.

Habilidades lingüo-labiales

Dificultad para realizar la conducción del alimento por fallo en el cierre o sello linguo-velo-faringeo, de tipo hipotónico.

Exploración y entrenamiento de praxiasorofaciales (postura, tetina, etc.).

Dificultades de la masticación

Dificultad para realizar la coordinación del alimento dentro de la boca.

Habilidades lingüo-labiales

Manejo de praxias OF

Exploración y entrenamiento

en el manejo de texturas y

sabores. Material.

Coordinación respiratoria.

Retraso psicomotor

La estimulación temprana en todo el

desarrollo psicomotor discurre paralela

a las necesidades comunicativas a lo

largo de toda la infancia.

“ El lenguaje sirve para expresar ideas

Y sentimientos”

Trastornos del Habla

Desde los 2 a los 4 años

Rinolalia abierta por IVP. Aumento de escape nasal por fallo cierre velar.

M – K – L

Disglosias palato-dentales S – C – F – D

RR – y sinfones.

Terapia logopédica

Trastornos de la voz

Desde los 4 años en adelante

Hipotonía cordal

Infecciones de vias altas

Déficit auditivo

Terapia logopédica

Retraso Global del Lenguaje

Desde los 3 a los 6 años

Trastorno Fonológico y Semántico-Pragmático. Trastorno expresivo y comprensivo que altera el

normal desarrollo del lenguaje, y el inicio de la escolaridad.

Apoyo clínico y educacional

del proceso desde la etapa

de Educación Infantil.

Dificultades del aprendizaje escolar

A partir de los 6 años

Desarrollo de la lectoescritura.

Atención / Relación / Concentración.

Apoyo Curricular.

Apoyo escolar

Conclusiones

• Intervención foniátrica desde RN o diagnóstico.

• Seguimiento de las dificultades “sin prisas ni alarmismos”.

• Aumentar posibilidades comunicativas.

• Adaptación a cada caso.

• No crear sobretareas, ni sobreprotección.

• Deberes y derechos: “educación”.

• TRABAJO EN EQUIPO.

No siempre ha de ser así !!!

Muchas gracias

tappero@telefonica.net