Embed Size (px)
Citation preview
TALASEMIASTALASEMIASCórdoba - Octubre 2006
Hospital de niñosDr. Ricardo Gutierrez
1947 - 1999
Hospital de niñosDr. Orlando Alassia
1999
Dr. NDr. Nééstor A. Rossistor A. [email protected]
Santa Fe
HistoriaHistoria
Entidad clinica descripta por Thomas Cooley y Pearl Lee medicos de Chicago en 1925 y detectada por primera vez en un inmigrante italiano.
DefiniciDefinicióónn
La Talasemia es un desorden congénito hemolítico causado por una deficiencia parcial o completa de la síntesis de las cadenas alfa o beta de las globinas de la hemoglobina.Se manifiesta en una amplia gama de cuadros clínicos que van desde la muerte intrauterina hasta la microcitosis asintomática sin anemia.
EritrogEritrogéénesisnesis
HEMOGLOBINAHEMOGLOBINA
La Hemoglobina es una proteina cuya principal función es transportar el oxigeno a los tejidos.Son tres los tipos de Hemoglobina
Hb A α2β2 96%Hb A2 α2δ2 3%Hb F α2γ2 1%
DISTRIBUCION GEOGRAFICADISTRIBUCION GEOGRAFICA
La distribución mundial de las talasemias, coincide
con la del paludismo, siendo muy frecuente en los
países de la Cuenca del Mediterráneo,Norte de África,
Oriente, India y Sudeste Asiático.
La migración de las poblaciones ha extendido a las
talasemias a otros países europeos, América del Norte,
Sudamérica y Australia2.
SINDROMES TALASEMICOSSINDROMES TALASEMICOS
SINDROMES TALASEMICOSSINDROMES TALASEMICOSALFA ALFA -- BETABETA
Síntesis disminuida o ausente de cadenas de globinaHemoglobinopatías muy frecuentesGrave problema de salud para:
PacienteFamiliaComunidad
ALFA TALASEMIAALFA TALASEMIA
Es una alteracion del Cromosoma 16Síntesis disminuida o ausente de cadenas de αglobinaExceso de cadenas gama en el fetoExceso de cadenas beta en el adultoEl grado de anemia dependerá de la afectación de los genes alfa y del exceso de cadenas gama/beta
ALFA TALASEMIAALFA TALASEMIA
La sintesis disminuida o ausente de Cadenas Alfa condicciona una Eritropoyesis Ineficaz y aumento de las cadenas Beta que llevan a la ANEMIA, con distintos grados de severidad que pueden llevar a la muerte intrautero
ALFA TALASEMIAALFA TALASEMIA
Manifestaciones clínicas
AsintomáticoAnemia microcítica hipocrómica Anemia hemolítica
anemiaictericia, esplenomegalia
No tratamiento (hierro / fólico / B12)
ENFOQUE
DIAGNOSTICO
LABORATORIOLABORATORIOHemograma
Metabolismo del hierro
Cuantificacion de las Hemoglobinas
Curva de Fragilidad Osmotica
Corrida de Hemoglobina
Dosaje de Hemoglobina A2
Biología Molecular del ADN
TRATAMIENTO
TRATAMIENTOTRATAMIENTO
El tratamiento es con Acido Folicodependiendo de la gravedad de la anemia.
Debe tenerse en cuenta que el diagnostico diferencial
es con la Anemia Ferropenica
CONSEJO GENETICOCONSEJO GENETICO
BETA TALASEMIABETA TALASEMIA
Es una alteracion del Cromosoma 11
Síntesis o ausente de cadenas de globina
Talasemia MenorTalasemia IntermediaTalasemia Mayor
BETA TALASEMIABETA TALASEMIATransmision Genetica
BETA TALASEMIABETA TALASEMIACuando sospechar una β talasemia?
En toda Anemia Hipocromica Microcitica
como hallazgo o en un paciente mayor de un
año que no responde al tratamiento con hierro
Antecedente Fliar de Portador talasemico
BETA TALASEMIABETA TALASEMIA
LABORATORIO
Hemograma y Reticulocitos
Metabolismo del hierro
Cuantificacion de las Hemoglobinas
Curva de Fragilidad Osmotica
Corrida de Hemoglobina
Dosaje de Hemoglobina A2
BETA TALASEMIA BETA TALASEMIA
Portador
Recuento de eritrocitos alto
VCM disminuido(<78 fl)
HCM disminuido(<27pg)
ADE normal
Anisopoiquilocitosis;dianocitos punteado basófilo
BETA TALASEMIA MAYORO
ENFERMEDAD DE COOLEY
BETA TALASEMIA MAYOR
¿Cómo llegamos al Diagnostico?
Paciente de 6 meses de vida que tiene Hemoglobina <6 g/dl (6-9)Retardo de crecimientoPalidez progresivaInapetenciaDiarreaIrritabilidad, Sudoración profusaInfecciones repetitivasDistensión abdominal sin causa quirúrgica
BETA TALASEMIA MAYORBETA TALASEMIA MAYORTransmision Genetica
BETA TALASEMIA MAYORBETA TALASEMIA MAYOR
Severa anisopoiquilocitosis
Hipocromía marcada
Microcitosis
Ocasionales macrocitos
Dianocitos
Eritroblastos circulantes
BETA TALASEMIA MAYORBETA TALASEMIA MAYORComplicaciones
Retardo de crecimientoPalidez, tinte ictéricoPigmentación gris-marrónEstado hipermetabólicoMusculatura pobre.Genu valgumPérdida de la grasa corporalExtremidades delgadasDistensión abdominal
(esplenomegalia)Úlceras cutáneas
Facies particularesCráneo protuberanteHipertrofia maxilar Exposición de los incisivos
superioresEminencias malares prominentesDepresión del puente nasalEdema palpebralAspecto mongoloide
BETA TALASEMIA MAYORBETA TALASEMIA MAYOR
TRATAMIENTO
Es importante tener en cuenta que como en cualquier patologia el diagnostico precoz es el que mayor éxito va ha tener y aquí lo mas importante es el previo
CONSEJO GENETICOCONSEJO GENETICO
BETA TALSEMIA MAYOR
TRATAMIENTO
REGIMEN DE HIPERTRANSFUSIONESPLENECTOMIADESFEROXAMINADEFERIPRONEICL670 DEFERASIROX (Exjade®)TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA
HIERRO
NO USAR
Hospital Orlando Alassia Santa Fe 29/04/03
Hospital de niñosDr. Orlando Alassia Santa Fe
Octubre2006
¡MUCHAS GRACIAS!
