Upload
maheer-joefrie
View
232
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
1/27
STATUS PENDERITA
I. IDENTITAS PENDERITA
Nama : An. A
Umur : 10 tahun 3 bulan
Jenis Kelamin : Perempuan
Agama : Islam
Alamat : Babat RT/R 1/!" #anang" $r%g%l" &u'%har(%
BB/TB : )).* 'g/1)+ ,m
Tanggal masu' : * -'t%ber )011
N%. # : ++ 3 !+
II. ANAMNESIS
Anamnesis iper%leh engan ,ara al%anamnesis terhaap ibu penerita an
ileng'api engan re'am meis rumah sa'it.
Pohon Keluarga
1
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
2/27
A. Keluhan Utama
Baan emas
B. Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien atang 'e p%li ana' R&2# tanggal * -'t%ber )011 engan
'eluhan baan merasa lemas se(a' 1 hari sebelum #R&. Keluhan isertai
rasa pusing an tampa' pu,at. Ibu pasien mengeluh'an aana penurunan
na4su ma'an" tia' aa buang air besar berarah ataupun muntah arah.
)
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
3/27
Pasien (uga menang'al aana ri5aat perarahan ang lain seperti
mimisan.
Pasien menga'u suah sering mengalami ge(ala emi'ian an rutin
menapat'an trans4usi arah 1 bulan se'ali. 2alam 'eseharianna a'ti6itas
pasien tia' aa hambatan. Pasien masih bisa bela(ar i se'%lah an
ber%lahraga tanpa gangguan berarti. Tapi setiap men(elang tran4usi ge(ala
lemas an pusing ini baru terasa.
Pasien iiagn%sa thalasemia saat berumur * tahun" saat itu menurut
ibu pasien perut membesar" 'emuian iperi'sa'an 'e %'ter an
inata'an limpana membeng'a'. )73 bulan 'emuian pasien mimisan"
,air 5arna merah segar 'eluar saat berbaring sebana' 8 1 sen%'"
'emuian ) bulan setelah mimisan pertama pasien 'embali mimisan.
Beberapa bulan 'emuian pasien sempat mimisan lagi an muntah arah 1
'ali" (umlah mimisan lebih bana' aripaa muntah. alu pasien iba5a 'e
R&2# i U&$ an ila'u'an pemeri'saan arah 'emuian iiagn%sa
menerita thalasemia.
C. Riwayat Penyakit Dahulu
Ri5aat trans4usi sebelumna : 9; teratur setiap bulan
D. Riwayat Penyakit Keluarga
Ri5aat pena'it serupa : 97;
Ri5aat trans4usi sebelumna : 97;
E. Riwayat Penyakit yang Pernah Dierita
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
4/27
a,ingan 97;
!. Riwayat Makan Minum Anak
7 Usia 07) minggu : A&I sa(a" 4re'uensi minum A&I tiap 'ali bai
menangis atau minta minum" sehari biasana lebih ari 10 'ali an lama
menusui 1* menit" bergantian 'iri 'anan" sesuah menusui ana' masih
menangis. A&I ihenti'an 'arena 'eluar arah ari puting ibu saat
menusui.
7 Usia ) minggu > ? bulan : A&I iganti engan susu 4%rmula" mer'
la't%gen 4re'uensi minum tiap 'ali bai menangis atau minta minum"
engan ta'aran sesuai petun(u' pembuatan susu.
7 Usia ?710 bulan : bubur susu 3 'ali sehari satu mang'%' 'e,il"
engan iselingi engan A&B (i'a bai lapar.
7 Usia 1171+ bulan : nasi )73 'ali sehari satu mang'%' 'e,il engan
saur hi(au/5%rtel" lau' tempe/tahu/tel%r" engan iselingi engan A&B (i'a
bai masih lapar. Buah pepaa / pisang 17) 'ali seminggu.
". Riwayat Pemerik#aan Kehamilan an Prenatal
Pemeri'saan 'ehamilan ila'u'an ibu penerita i bian setempat. Ri5aat
minum (amu selama hamil 97;" %bat7%batan ang iminum aalah 6itamin
an tablet penambah arah
$. Riwayat Kelahiran
Penerita lahir i rumah bersalin &ura'arta" partus se,ara se,ti% ,aesaria"
it%l%ng %leh %'ter spsesialis 'anungan" ,u'up bulan" tia' menangis
segera setelah lahir" setelah beberapa menit baru menangis. Berat 5a'tu
lahir )+00 gram" pan(ang baan saat lahir *0 ,m.
I. Riwayat Pemerik#aan Po#t NatalPemeri'saan bai setelah lahir ila'u'an i R&" setiap minggu an saat
imunisasi.
%. Riwayat Imuni#a#i
B$ 1@" ) bulan setelah lahir i pus'esmas.
epatitis 3@" satu minggu setelah lahir" 1 bulan" ? bulan
2PT !@" ) bulan" ! bulan" ? bulan" 1"* tahun.
P%li% !@ " ) bulan" ! bulan" ? bulan" 1"* tahun.
!
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
5/27
ampa' 1@" bulan.
K. Riwayat Pertum&uhan an Perkem&angan
Motorik Kasar
#engang'at 'epala : 3 bulan
Teng'urap 'epala tega' : ! bulan
2uu' seniri : ? bulan
Beriri seniri : 11 bulan
Ber(alan : 11 bulan
ari : 1 bulan
Bahasa
Bersuara Caah/%%hD : )"* bulan
Ber'ata 9tia' spesi4i'; : +"* bulan
Ber'ata )73 'ata spesi4i' : 1"* tahun
Motorik halus
#emegang bena : 3"* bulan
#enun(u''an bena : 1"* tahun
Personal sosial
Tersenum : ) bulan
#ulai ma'an : ? bulan
Tepu' tangan : bulan
'. Keluarga Beren(ana
Ibu mengi'uti pr%gram KB engan pasang spiral.
III. PEMERIKSAAN !ISIK 1. Keaaan Umum : Tampa' lemah" pu,at
2era(at Kesaaran : %mp%s mentis
&tatus giEi : Kesan giEi 'urang
). =ital sign
T : 110/0 mmg
& : 3?"1% per a'siler
N : ? @/menit" reguler" simetris" isi an tegangan ,u'up.
*
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
6/27
RR : )! @/menit" tipe t%ra'%ab%minal
BB : )! 'g
PB : 1)+ ,m
A : 1*"* ,m
&tatus giEi :
BB/U : )!/3! @ 100 F G 0"1+ F BB/U H P*
TB/U : 1)+/1!0 @ 100 F G 1"!) F 9per,entil H *; TB/U H P*
BB/TB: )!/)? @ 100 F G )"30 F P)*HBB/TBHP*0
A H P*
Kesan : giEi 'urang se,ara ant%p%metris.
3. Kulit : 5arna sa5% matang
!. Kepala : bentu' mes%,ephal" UUB suah menutup" rambut hitam"
istribusi merata" tia' muah r%nt%' an su'ar i,abut.
*. #u'a : 4a,ies ,%%le 9;" rodent like face
?. #ata : ,%n(un,ti6a anemis 9/;" s'lera i'teri' 97/7;.
. #ulut : gusi berarah 97;" sian%sis 97;
+. Tengg%r%'an : u6ula i tengah" t%nsil T1 >T1" 4aring hiperemis 97;.
. eher : bentu' n%rmal" tra'hea itengah" 'elen(ar thr%i tia' membesar.
10. im4%n%i : 'elen(ar lim4e auri,ular" submanibuler" ser6i'alis"
supara'la6i'ularis" a'silaris" an inguinalis tia' membesar.
11. Th%ra@ : bentu' n%rm%,hest" retra'si 97;" gera'an simetris 'aG'i
%r : Inspe'si : I,tus ,%ris tia' tampa'
Palpasi: I,tus ,%ris tia' 'uat ang'at
Per'usi : Batas (antung 'esan tia' membesar
Kiri atas : &I II P&&Kiri ba5ah : &I I= #&
Kanan atas : &I II P&2
Kanan ba5ah: &I I= P&2
Aus'ultasi : BJ I7II intensitas n%rmal" reguler" bising 97;
Pulm% : Inspe'si : Pengembangan aa 'anan G'iri
Palpasi :
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
7/27
7 7
77
7 7
77
Batas paru7hepar : &I = 'anan
Batas paru7lambung : &I =I 'iri
Reup relati4 i : &I = 'anan
Reup abs%lut : &I =I 'anan 9hepar;
Aus'ultasi : &2 6esi'uler 9/;" RBK 97/7;" RB 97/7;
1). Ab%men : Inspe'si : ining aa setinggi ining perut
Aus'ultasi : bising usus 9; n%rmal
Per'usi : tmpani
Palpasi : neri te'an 97;" hepar t ia' teraba" lien
teraba s,hu44ner !.
13. Ur%genital : alam batas n%rmal1!. 'stremitas:
a'ral ingin pu,at %eem
RT H)D" A2P teraba 'uat
I). PEMERIKSAAN PENUN%AN"
Pemeri'saan ab%rat%rium arah * %'t%ber )011
b : +"0 gr/l
Pemeri'saan ab%rat%rium arah %'t%ber )011 p%st trans4usi
b : 1)" gr/1 #2= : *"
,t : !1 6%l F P2= : )
AT : ).000/mm3 %sin%4il : )"30
A : +"* @ 103/ Bas%4il : 0"?0
A : *"* 10? / Netr%4il : ??"!0
#= : 3"+ im4%sit : )?"+0# : )3"0 #%n%sit : 3"0
# : 31") u, : )"00
R2 : )3"+ $2& : ?3
2 : "1 &$-T : !3
&$PT : 3?
). RESUME
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
8/27
An. A" perempuan" 10 tahun 3 bulan atang engan 'eluhan baan
terasa lemas se(a' 1 hari sebelum #R&. Keluhan isertai pusing an tampa'
pu,at. Penurunan na4su ma'an 9;" BAB berarah 97;" muntah arah 97;
mimisan 97;. Pasien iiagn%sa thalasemia saat berumur * tahun" Ri5aat
trans4usi sebelumna 9; teratur setiap bulan.
Paa pemeri'saan 4isi' iapat'an 'eaaan umum tampa' lemah"
pu,at" 'esaaran ,%mp%s mentis" &tatus giEi 'esan 'urang. BB : )! 'g. PB :
1)+ ,m. A : 1*.* ,m" &tatus giEi 'esan 'urang se,ara ant%p%metris.
#ata : ,%n(un,ti6a anemis 9/;" mu'a : 4a,ies ,%%le 9;" rodent like face.
9;" Ab%men: hepar tia' teraba" lien teraba s,hu44ner !" e'stremitas atas
an ba5ah pu,at 9;. 2ari Pemeri'saan ab%rat%rium iapat'an b : +"0
gr/l
)I. DIA"N*SA KER%A
7 Thalasemia L #a%r
7 $iEi 'urang se,ara ant%p%metris
)II. PENATA'AKSANAAN
Tera+i
2iet nasi lau' 100 ''al/hari
Trans4usi 2arah 3?0 ,,
Monitoring
KU an =& per + (am
A5asi rea'si trans4usi
Planning
2 p%st trans4usi
Euka#i #%ti6asi 'eluarga tentang pena'itna
)III. PR*"N*SIS
A 6itam : a b%nam
A sanam : a b%nam
A 4ungsi%nam : a b%nam
+
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
9/27
I,. !*''*- UP
Tanggal ? -'t%ber )011 -'t%ber )011
& 2emam 97;" muntah 97;" Neri
perut 9;.
2emam 97;" muntah 97;" Neri
perut 97;" gatal 97;.
- &eang" # &eang" #
T: 110/0 mmg" N : ++@/M 9isi
,u'up" 'uat;" RR : )0@/M" & :
3?" 0.
#ata: ,%n(ungti6a anemis 9/
;
#ulut: #B 9;" sian%sis 97;.Ab%men :
Inspe'si : ining aa
setinggi ining perut
Aus'ultasi : bising usus 9;
n%rmal
Per'usi : tmpani
Palpasi: neri te'an 97;" hepar tia' teraba" lien teraba
s,hu44ner !.
T: 110/0 mmg" N : 0@/M 9isi
,u'up" 'uat;" RR : ))@/M" & : 3?0.
#ata: ,%n(ungti6a anemis 97/7;
#ulut: #B 9;" sian%sis 97;.
Ab%men :
Inspe'si : ining aa setinggiining perut
Aus'ultasi : bising usus 9;
n%rmal
Per'usi : tmpani
Palpasi : neri te'an 97;" hepar
tia' teraba" lien teraba s,hu44ner
!.
2iagn%sis Thalasemia L #a%r Thalasemia L #a%r
Terapi 1. iet nasi lau' 100 ''al/hari
). =itamin 1 @ *0 mg
3. Asam
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
10/27
1. Pasien atang engan 'eluhan merasa lemas" an pusing serta na4su ma'an
menurun sehari R&
). Ri5aat iperi'sa'an 'e %'ter an inata'an limpana membeng'a'
3. Ri5aat mimisan an muntah arah tanpa sebab ang (elas saat usia *
tahun.
!. Ri5aat trans4usi rutin tiap bulan.
B. Pemeri'saan
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
11/27
Iron Chelating Agent 9'elasi besi;" alam 'asus ini 4enpr%@ iberi'an untu'
men,egah 'era,unan Eat besi paa tubuh. Karena paa penerita talasemia ter(ai
penimbunan Eat besi.
11
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
12/27
KEPUSTAKAAN
Thalassemia aalah suatu 'el%mp%' anemia hem%liti' '%ngenital hereiter
ang iturun'an se,ara aut%s%mal" isebab'an %leh 'e'urangan sintesis rantai
p%lipepti ang menusun m%le'ul gl%bin alam hem%gl%bin.!Thalassemia
merupa'an pena'it arah hereiter 9'eturunan; ang paling sering an a'an
merupa'an 'elainan geneti' utama ang timbul setelah pena'it in4e'si an
gangguan giEi teratasi i In%nesia. Thalassemia berasal ari 'ata Ounani" aitu
talassa ang berarti laut. Oang ima'su engan laut tersebut ialah aut Tengah"
%leh 'arena pena'it ini pertama 'ali i'enal i aerah se'itar aut Tengah.
Pena'it ini pertama se'ali itemu'an %leh se%rang %'ter i 2etr%it U&A ang
bernama Th%mas B. %%le paa tahun 1)*. Beliau men(umpai ana'7ana' ang
menerita anemia engan pembesaran limpa setelah berusia satu tahun.
&elan(utna" anemia ini inama'an anemia splenic atau eritroblastosis atau
anemia meiteranean atau anemia %%le sesuai engan nama penemuna. 1
&ebagai sinr%m 'lini' penerita thalassemia ma%r 9h%m%Eig%t; ang telah
aga' besar menun(u''an ge(ala7ge(ala 4isi' ang uni' berupa hambatan
pertumbuhan" ana' men(ai 'urus bah'an 'urang giEi" perut membun,it a'ibat
hepat%splen%megali engan 5a(ah ang 'has m%ng%l%i" frontal bossing, mulut
t%ng%s 9rodent like mouth;" bibir aga' tertari'" mal%'lusi gigi 9ihat $ambar 1;.1
"am&ar . Kara'teristi' a(ah Ana' engan Thalasemia
1)
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
13/27
Thalassemia aalah pena'it geneti' ang iturun'an se,ara aut%s%mal
resesi4 menurut hu'um #enel ari %rang tua 'epaa ana'7ana'na. Pena'it
thalassemia meliputi suatu 'eaaan pena'it ari gela(a 'linis ang paling ringan
9bentu' heter%Eig%t; ang isebut thalassemia min%r atau thalassemia trait
9,arrier; hingga ang paling berat 9bentu' h%m%Eig%t; ang isebut thalassemia
ma%r. Bentu' heter%Eig%t iturun'an %leh salah satu %rang tuana ang
mengiap pena'it thalassemia" seang'an bentu' h%m%Eig%t iturun'an %leh
'eua %rang tuana ang mengiap pena'it thalassemia.1 Thalassemia ternata
tia' sa(a terapat i se'itar aut Tengah" tetapi (uga i Asia Tenggara ang sering
isebut sebagai sabu' thalassemia 9-" 1+3;
"am&ar /. 2aerah Penebaran Thalassemia/&abu' Thalassemia.)
2i negara7negara ang mempunai 4re'uensi gen thalassemia ang tinggi
pena'it tersebut menimbul'an masalah 'esehatan masara'at (Public Health)Paa umumna ana' engan pena'it thalassemia ma%r tia' a'an men,apai
usia pr%u'ti4 bah'an mati i alam 'anungan atau mati setelah lahir seperti
paa thalassemia7 b bartMs hr%p 4etalis. Keaaan ini sangat memperihatin'an
(i'a ana'7ana' ang lahir tia' a'an men,apai usia e5asa" ma'a generasi
beri'utna a'an sema'in ber'urang bah'an a'an lenap setelah beribu7ribu
tahun.1
13
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
14/27
2itin(au ari segi 'eluarga penerita" aana se%rang atau beberapa ana'
ang menerita pena'it thalassemia ma%r merupa'an beban ang sangat berat
'arena mere'a menerita anemia berat engan 'aar b i ba5ah ?7 grF.
#ere'a harus menapat'an trans4usi arah seumur hiup untu' mengatasi anemia
mempertahan'an 'aar haem%gl%bin 710 grF. 2apat ibaang'an bagaimana
beratna beban 'eluarga apabila beberapa ana' ang menerita pena'it tersebut.
Pemberian trans4usi arah ang berulang7ulang apat menimbul'an '%mpli'asi
hem%sier%sis an hem%'r%mat%sis" aitu menimbul'an penimbunan Eat besi
alam (aringan tubuh sehingga apat menebab'an 'erusa'an %rgan7%rgan tubuh
seperti hati" limpa" gin(al" (antung" tulang" an pan'reas. Tanpa trans4usi ang
memaai penerita thalassemia ma%r a'an meninggal paa e'ae 'eua. 1
4e' lain ang itimbu'an a'ibat trans4usi" aitu tertularna pena'it le5at
trans4usi seperti pena'it hepatitis B" " an I=. ingga se'arang belum i'enal
%bat ang apat menembuh'an pena'it tersebut bah'an ,ang'%' sumsum
tulang pun belum apat memuas'an. Para ahli berusaha untu' mengurangi atau
men,egah 'elahiran ana' ang menerita thalassemia ma%r atau thalassemia7
h%m%Eig%t. 1
Etiologi
Talasemia ia'ibat'an aana 6ariasi atau hilangna gen itubuh ang
membuat hem%gl%bin. em%gl%bin aalah pr%tein sel arah merah 9&2#; ang
memba5a %'sigen. -rang engan talasemia memili'i hem%gl%bin ang 'urang
an &2# ang lebih sei'it ari %rang n%rmal.ang a'an menghasil'an suatu
'eaaan anemia ringan sampai berat.?Aa bana' '%mbinasi geneti' ang
mung'in menebab'an berbagai 6ariasi ari talasemia. Talasemia aalah pena'it
hereiter ang iturun'an ari %rang tua 'epaa ana'na. Penerita engan'eaaan talasemia seang sampai berat menerima 6ariasi gen ini ari 'eua %rang
tuanna. &ese%rang ang me5arisi gen talasemia ari salah satu %rangtua an gen
n%rmal ari %rangtua ang lain aalah se%rang pemba5a 9carriers;. &e%rang
pemba5a sering tia' puna tana 'eluhan selain ari anemia ringan" tetapi
mere'a apat menurun'an 6arian gen ini 'epaa ana'7ana' mere'a.?
Kla#i0ika#i
1!
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
15/27
&e,ara m%le'uler thalassemia ibea'an atas thalasemia al4a an beta"
seang'an se,ara 'linis ibea'an atas thalasemia ma%r an min%r. * em%gl%bin
teriri ari ua (enis rantai pr%tein rantai al4a gl%bin an rantai beta gl%bin. Ji'a
masalah aa paa al4a gl%bin ari hem%gl%bin" hal ini isebut thalassemia al4a.
Ji'a masalah aa paa beta gl%bin hal ini isebut thalassemia beta. 'eua bentu'
al4a an beta mempunai bentu' ari ringan atau berat. Bentu' berat ari Beta
thalassemia sering isebut anemia %%leM&.?
A. Thala##emia al0a
mpat gen ilibat'an i alam membuat gl%bin al4a ang merupa'an bagian
ari hem%gl%bin" ua ari masing7masing %rangtua. Thalassemia al4a ter(ai
imana satu atau lebih 6arian gen ini hilang. ?
1. -rang engan hana satu gen mempengaruhi isebut silent carriers an
tia' puna tana pena'it.
). -rang engan ua gen mempengaruhi isebut thalassemia trait atau
thalassemia alfa" a'an menerita anemia ringan an 'emung'inan men(ai
,arrier
3. -rang engan tiga gen ang ang ipengaruhi a'an menerita anemia
seang sampai anemia berat atau isebut pena'it hem%gl%bin .
!. Bai engan empat gen ipengaruhi isebut thalassemia al4a ma%r atau
hr%ps 4etalis. Paa umumna mati sebelum atau tia' lama sesuah
'elahiran.
Ji'a 'eua %rang menerita al4a thalassemia trait 9,arriers; memili'i se%rang ana'"
bai bisa mempunai suatu bentu' al4a thalassemia atau bisa sehat. ?
"am&ar 1. Rantai em%gl%bin
B. Thala##emia Beta
#elibat'an ua gen ialam membuat beta gl%bin ang merupa'an bagian
ari hem%gl%bin" masing7masing satu ari setiap %rangtua. Beta thalassemia
ter(ai 'eti'a satu atau 'eua gen mengalami 6ariasi. ?
1*
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
16/27
1. Ji'a salah satu gen ipengaruhi" sese%rang a'an men(ai ,arrier an
menerita anemia ringan. K%nisi ini isebut thallasemia trait/beta
thalassemia min%r"
). Ji'a 'eua gen ipengaruhi" sese%rang a'an menerita anemia seang
9thalassemia beta intermeia atau anemia %%leMs ang ringan; atau
anemia ang berat 9 beta thalassemia utama" atau anemia %%leMs;.
3. Anemia %%leMs" atau beta thalassemia ma%r (arang ter(ai. &uatu sur6ei
tahun 13 itemu'an *1+ pasien anemia %%leMs i Ameri'a &eri'at.
Kebana'an ari mere'a mempunai bentu' berat ari pena'it" tetapi
mung'in 'ebana'an ari mere'a tia' teriagn%sis .
!. Ji'a ua %rangn tua engan beta thalassemia trait 9,arriers; mempunai
se%rang bai" salah satu ari tiga hal apat ter(ai: . ?
*. Bai bisa menerima ua gen n%rmal 9satu ari masing7masing %rangtua;
an mempunai arah n%rmal 9)* F;.
?. Bai bisa menerima satu gen n%rmal an satu 6arian gen ari %rangtua
ang thalassemia trait 9*0 persen;.
. Bai bisa menerima ua gen thalassemia 9satu ari masing7masing
%rangtua; an menerita pena'it bentu' seang sampai berat 9)* persen;.
1?
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
17/27
"am&ar 2. &'ema Penurunan $en Thalassemia #enurut u'um #enel.
-rang7%rang ang beresi'% menerita thalasemia: ?
1. Ana' engan %rang tua ang memili'i gen thalassemia
). Resi'% la'i7la'i atau perempuan untu' ter'ena sama
3. Thalassemia Beta mengenai %rang asli ari #eiterania atau an,estr
9Ounani" Italia" Ketimuran Pertengahan; an %rang ari Asia an A4ri'a
Penaratan.
!. Al4a thalassemia 'ebana'an mengenai %rang tenggara Asia" -rang Inia"
ina" atau %rang Philipina.
Pato0i#iologi
Penebab anemia paa thalasemia bersi4at primer an se'uner. Primer
aalah ber'urangna sintesis bA an eritr%ip%eisis ang tia' e4e'ti4 isertai
penghan,uran sel7sel eritr%sit. *&eang'an se'uner ialah 'arena e4isiensi asam
4%lat" bertambahna 6%lume palsma intra6as'ular ang menga'ibat'an
hem%ilusi" an estru'si eritr%sit %leh sistem reti'ul%en%telial alam limpa an
1
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
18/27
hati. *Penelitian bi%m%le'uler menun(u''an aana mutasi 2NA paa gen
sehingga pr%u'si rantai al4a atau beta ari hem%gl%bin ber'urang. *
#%le'ul gl%bin teriri atas sepasang rantai7a an sepasang rantai lain ang
menentu'an (enis b. Paa %rang n%rmal terapat 3 (enis b" aitu b A
9merupa'an Q ?F ari b t%tal" tersusun ari ) rantai7a an ) rantai7b G a)b);"
b
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
19/27
p%li'r%masi" basophilic stippling " bena %5ell7J%ll" p%i'il%sit%sis
an sel target. $ambaran ini lebih 'urang 'has.
Reti'ul%sit mening'at.
"am&ar 4. &eimen 2arah Tepi ari Penerita Thalassemia Trait an -rang
N%rmal.1
#ariasi bentuk eritrosit (sel darah merah) pada sedimen darah tepi
dilihat dengan mikroskop dari penderita thalassemia$ a % hipokrom,
b % teardrop, c % target cell, d % basophilic stipling dengan pe&arnaan giemsa
Bentuk eritrosit (sel darah merah) pada orang normal dengan pe&arnaan giemsa
). &umsum tulang 9tia' menentu'an iagn%sis; :
iperplasi sistem eritr%p%esis engan n%rm%blas terbana' ari (enis
asi%4il.
$ranula
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
20/27
b < mening'at : )0F70F b t%tal
le'tr%4%resis b : hem%gl%bin%pati lain an mengu'ur 'aar b
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
21/27
"am&ar 7. %'asi untu' mengguna'an p%mpa p%rtable e4er%'samin
&elain itu bisa (uga iguna'an 2e4eripr%n ang merupa'an satu7satuna
'elasi besi %ral ang telah isetu(ui pema'aianna. Terapi stanar biasana
mema'ai %sis * mg/'g BB/hari ibagi alam 3 %sis. &aat ini e4eri%n
terutama bana' guna'an paa pasien7pasien engan 'epatuhan renah terhaap
e4er%@amine. Kelebihan e4eripr%n ibaning e4er%'samin aalah e4e'
pr%te'sina terhaap (antung. 4e' samping ang mung'in ter(ai antara lain :
atr%pati" neutr%penia/agranul%sit%sis" gangguan pen,ernaan" 'elainan imun%l%gis"
e4isiensi seng" an 4ibr%sis hati.
=itamin 1007)*0 mg/hari selama pemberian 'elasi besi" untu'
mening'at'an e4e' 'elasi besi.
Asam 4%lat )7* mg/hari untu' memenuhi 'ebutuhan ang mening'at.
=itamin )007!00 IU setiap hari sebagai anti%'sian apat
memperpan(ang umur sel arah merah
)1
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
22/27
"am&ar 8. &e%rang ana' seang mengguna'an es4eral
/. Non meikamento#a
&plene't%mi" engan ini'asi:
impa ang terlalu besar" sehingga membatasi gera' penerita"
menimbul'an pening'atan te'anan intraab%minal an bahaa ter(aina
ruptur. ipersplenisme itanai engan pening'atan 'ebutuhan trans4usi arah atau
'ebutuhan suspensi eritr%sit 9PR; melebihi )*0 ml/'g berat baan alam
satu tahun.
Su+orti0
Trans4usi arah :
b penerita ipertahan'an antara + g/l sampai "* g/l. 2engan 'eaan ini a'an
memberi'an supresi sumsum tualang ang ae'uat" menurun'an ting'at
a'umulasi besi" an apat mempertahan'an pertumbuhan an per'embangan
penerita. Pemberian arah alam bentu' PR 9 packed red cell ;" 3 ml/'g BB
untu' setiap 'enai'an b 1 g/l.
Thala##aemia Diet
))
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
23/27
2iet Talasemia pasien inasehati untu' menghinari ma'anan ang 'aa a'an Eat
besi" seperti aging ber5arna merah" hati" gin(al" saur7maur be5arna hi(au"
sebagian ari sarapan ang menganung ganum" semua bentu' r%ti an al'%h%l.
Ta&el . Da0tar makanan an kanungan 9at &e#i :
!**D)*ID T* A
!oo# with high (ontent o0 Iron Iron Content
-rgan meat 9li6er" 'ine" spleen; * > 1! mg / 100 g
Bee4 ).) mg / 100 g
hi,'en giEEar an li6er ) > 10mg / 100 g
I'an pusu 95ith hea an entrails; *.3 mg / 100 g
%,'les 9'erang; 13.) mg / 100 g
en eggs ).! mg / 5h%le egg
2u,' eggs 3. mg / 5h%le egg
2rie prunes / raisins" Peanuts 95ith%ut shell;"
%ther nuts). mg / 100 g
2rie beans 9re" green" bla,'" ,hi,'peas"
hal;! > + mg / 100 g
Ba'e beans 1. mg / 100 g
2rie sea5ee )1. mg / 100 g
)3
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
24/27
2ar' green lea4 6egetables > baam" spina,h"
'ailan" ,ang'%' manis" 'ang'ung" s5eet
p%tat% sh%%ts" ulam lea6es" s%a bean spr%uts"
bitter g%ur" pa'u" mii" parsle"
Q 3 mg 1 100 g
!oo Allowe
!oo# with moerate (ontent o0 Iron
hi,'en" p%r' all%5 %ne small ser6ing a a 9G )
mat,hb%@ siEe;
&%a bean ,ur 9t%5'5a" t%5h%%"
h%%'ee;
all%5 %ne ser6ing %nl 9G %ne pie,e;
ight ,%l%ure 6egetables 9sa5i"
,abbage" l%ng beans an %ther
beans" 'et%la" laMs 4ingers;
1 7) ser6ings a a 9G 1/) ,up;
I'an pusu hea an entrails rem%6e
-ni%ns use m%eratel
-ats
!oo# with #mall amount o0 Iron
Ri,e an N%%les
Brea" bis,uits
&tar,h R%%t 6egetables 9 ,arr%t" am"
tapi%,a" pump'in" bang'5ang" l%ba';
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
25/27
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
26/27
DA!TAR PUSTAKA
1. Ab%ut thalassemia. &ara5a' Thalassaemia &%,iet. )000.
555.thalassaemia.,,.net.
). Ananta O%6ita. Terapi Kelasi Paa Thalassemia . &ari Pusta'a. )00?
3. 2arling 2. TAA&&#IA. . Unite states %4 ameri,a
555.a6iarling.in4% 9 a'ses ) 2esember )00 ;
!. $anie RA. Thalassemia : permasalahan an penangananna . alam Piat%
Pengu'uhan Jabatan $uru Besar Tetap alam Biang Ilmu Pat%l%gi paa
)?
http://www.thalassaemia.cdc.net/http://www.daviddarling.info/encyclopedia/H/hemoglobin.htmlhttp://www.daviddarling.info/encyclopedia/H/hemoglobin.htmlhttp://www.thalassaemia.cdc.net/
8/20/2019 Talasemia Dr.anang
27/27