TEMA 4

LOS GENES

Aula de Milagro

Jorge Muñoz Aranda

LA HERENCIA

El ser humano ( y todos los seres con reproducción sexual) se origina a partir de la fusión de dos células: una paterna (espermatozoide) y otra materna (óvulo)

En estas células ha de estar encerrada toda la programación de lo que va a ser ese nuevo ser.

Los ácidos nucleicos son los encargados de guardar toda esa información.

GEN: unidad de información, de una actividad específica.

Los genes se heredan directamente de los padres, mientras que los caracteres son el producto de los genes. En éstos últimos influyen mucho los factores medioambientales.

Experimento 1 (Griffith): bacterias lisas (S, patógenas) y rugosas (R, no patógenas): al romper las bacterias S por calor, y mezclar el caldo resultante con bacterias R, éstas se transforman en patógenas, y son capaces de transmitir esta característica a su descendencia.

Experimento 2 (Hershey y Chase): Marcaron proteinas de un virus bacteriófago con S35, y ADN con P32 (isótopos radiactivos). Observaron que, cuando un virus infectaba a la bacteria, tan sólo su ADN penetraba en ella, pero no las proteínas. En el ADN había de estar toda la información para formar los nuevos virus.

DNA: molécula que contiene toda la información de los seres vivos (excepto algunos virus, en los que ésta función es realizada por el RNA).

Estructura del ADN

Descubrimiento de la estructura del ADN: en 1953, por Watson y Crick.

Estructura del ADN

Molécula de ADN: constituida por dos largas cadenas de nucleótidos unidas entre sí, formando una doble hélice.

BP

Nucleótido

Pentosa:

Ribosa (ARN)

Deoxiribosa (ADN)

BaseAdenina

Guanina

Citosina

Timina (ADN)

Uracilo (ARN)

Estructura del ADN

Los nucleótidos se unen entre sí por el grupo fosfato.

P A P P PT G C

Adenina Timina Guanina Citosina

Hebra sencilla de ADN:

“ATGC”

Las estructuras pentosa-fosfato quedan hacia el exterior de la hélice, y las bases nitrogenadas, hacia el interior.

Bases nitrogenadas: complementarias entre sí

A T

G C

Timina

Adenina

Guanina

Citosina

A T G C T T C A A T T T A T T G G A A AT G C G CG C G C T T T T

T A C G A A G T T A A A T A A C C T T T A C G C GC G C G A A A A

Estructura del ADN

Estructura del ADN

Estructura del ADN

Dado que las bases nitrogenadas son complementarias, las dos hebras de una molécula de ADN son también complementarias.

Conociendo la secuencia de la hebra “molde”, podemos conocer cuál es la secuencia en la hebra complementaria.

Ejemplo: Timina

Adenina

Guanina

Citosina

Hebra molde

A C A T A T G

T G T A T A C

Hebra complementaria

Replicación del ADN

Previamente a la división celular, el ADN se replica, de modo que las dos células hijas tengan una copia idéntica del genoma.

La replicación del ADN se produce por separación de las dos hebras de la molécula original. Cada una de las dos hebras actúa como molde para la síntesis de la correspondiente hebra complementaria.

De esta forma, cada nueva molécula tendrá una hebra procedente de la molécula anterior, y otra hebra, complementaria, de nueva síntesis. Se dice que la replicación del ADN es semiconservativa.

Para la síntesis de ADN es necesaria:

-ADN polimerasa (enzima que cataliza el proceso)

-Nucleótidos libres (Adenina, timina, guanina y citosinaladrillos

-Energía: en forma de ATP

Replicación del ADN

Mólécula original

Mólécula hija-1

Mólécula hija-2

“Las dos moléculas hijas serán iguales entre sí y a la madre”

Mutación

Mutación es un cambio en la secuencia original del ADN.

Las mutaciones se producen por errores en la replicación del ADN, o bien por la acción de diferentes agentes mutágenos (tóxicos, radiaciones ionizantes…)

Una vez se produce una mutación, ésta es transmitida a las células hijas.

Cuando la mutación se produce en células germinales (óvulos y/o espermatozoides), ésta es transmitida al nuevo individuo.

La mutación puede, en muchas ocasiones, suponer una alteración en el producto codificado por el ADN.

A C A T A T G

T G T A T A C

A C A T A T G

T G T A T A C

cadena original

cadena hija-1

cadena hija-2

A C G TA

T C T A C

G

TG

Mutación

A C A T A T G

T G T A T A C

A C A T TA

T C T A C

G

TG

A

cadena hija-2.1 cadena hija-2.2

Tipos de mutaciones

Puntuales

Inserciones/deleciones

Alteraciones cromosómicas

Sin sentido

Con cambio de sentido

Silenciosas

Con cambio de fase

Sin cambio de fase

Poliploidías

Aneuploidías

Nº de cromosomas

Estructurales

Translocaciones

Inversiones

Amplificaciones

Deleciones

Genes y organización del ADN

Un gen es una secuencia de ADN.

La molécula de ADN es larguísima, y puede albergar de cientos a miles de genes.

Longitud ADN humano: 6x109 pares de basesde 30000 a 50000 genes, repartidos en 46 cromosomas.

El ADN humano mide cerca de 2 metros, y se aloja en núcleos de unas 10 micras de diámetro (0.000001m).

Es preciso que alcance un grado muy importante de empaquetamiento.

Para ello, se asocia a unas proteínas llamadas histonas, que van ayudando a que el ADN se enrolle en unas estructuras llamadas nucleosomas. Los continuos enrollamientos del ADN dan lugar a la CROMATINA, y, previamente a la división celular, esta cromatina se enrolla aún más, dando lugar a los cromosomas, visibles a microscopio óptico.

Organización del ADN

Todas lás células del ser humano tienen 46 cromosomas (23 pares).

Los cromosomas son homólogos entre sí:

-23 cromosomas vienen del padre,

- 23 cromosomas vienen de la madre.

De los 23 pares:

-22 pares son cromosomas autosómicos

-1 par son cromosomas sexuales (XX ó XY)CARIOTIPO HUMANO

Como habréis imaginado…

Cada par de cromosomas homólogos llevan los mismos genes en las mismas regiones (loci, del latín locus, lugar)

Estos genes pueden tener la misma secuencia en ambos cromosomas homólogos (homocigosis), o diferente secuencia (heterocigosis).

Cada región cromosómica contiene un número concreto de genes.

Un gen es un fragmento de ADN que codifica algo.